uridine monophosphate synthetase
OMIM: 613891, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| UMPS in Mendeliome
                    
                    
                     | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UMPS in Genetic Epilepsy
                    
                    
                       | 2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UMPS in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
                    
                    
                       | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UMPS in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
                    
                    
                       | 0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UMPS in Red cell disorders
                    
                    
                       | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UMPS in Miscellaneous Metabolic Disorders
                    
                    
                       | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UMPS in Fetal anomalies
                    
                    
                     | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UMPS in Prepair 1000+
                    
                    
                       | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UMPS in Genomic newborn screening: BabyScreen+
                    
                    
                       | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 Tags | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UMPS in Nucleotide metabolism disorders
                    
                    
                       | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||