family with sequence similarity 111 member A
OMIM: 615292,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FAM111A in Skeletal Dysplasia_Fetal
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1 review | Unknown |
Sources
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FAM111A in Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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FAM111A in Brain Calcification
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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FAM111A in Mendeliome
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FAM111A in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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FAM111A in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FAM111A in Clefting disorders
Level 3: Dysmorphic disorders
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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FAM111A in Growth failure
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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FAM111A in Fetal anomalies
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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FAM111A in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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FAM111A in Renal Tubulopathies and related disorders
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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