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| Mendeliome v1.2655 | ANKS1B |
Monica Petica changed review comment from: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families, two paternally inherited listed as affected. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency is insufficient.; to: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families, two paternally inherited (fathers listed as affected). Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency is insufficient. |
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| Mendeliome v1.2655 | ANKS1B |
Monica Petica changed review comment from: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families, two paternally inherited from fathers listed as affected. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency is insufficient.; to: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families, two paternally inherited listed as affected. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency is insufficient. |
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| Mendeliome v1.2655 | CCM2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: CCM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19088123, 31446422; Phenotypes: cerebral cavernous malformation 2 MONDO:0011304; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.174 | ANKS1B | Zornitza Stark Classified gene: ANKS1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.174 | ANKS1B | Zornitza Stark Gene: anks1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2655 | ANKS1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANKS1B were changed from Neurodevelopmental syndrome; developmental delay; speech delay; motor delay; autism; intellectual disability to Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), ANKS1B-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2654 | ANKS1B | Zornitza Stark Classified gene: ANKS1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2654 | ANKS1B | Zornitza Stark Gene: anks1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2653 | ANKS1B |
Monica Petica changed review comment from: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families, two paternally inherited from parents said to be affected. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency is insufficient.; to: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families, two paternally inherited from fathers listed as affected. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency is insufficient. |
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| Mendeliome v1.2653 | ANKS1B |
Monica Petica changed review comment from: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency is insufficient.; to: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families, two paternally inherited from parents said to be affected. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency is insufficient. |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.173 | ANKS1B | Lilian Downie Marked gene: ANKS1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.173 | ANKS1B | Lilian Downie Gene: anks1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.173 | ANKS1B |
Lilian Downie gene: ANKS1B was added gene: ANKS1B was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature SV/CNV tags were added to gene: ANKS1B. Mode of inheritance for gene: ANKS1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ANKS1B were set to PMID: 31388001; 38129387 Phenotypes for gene: ANKS1B were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092 ANKS1B related Review for gene: ANKS1B was set to GREEN Added comment: Intragenic deletions >3indepedant families with developmental delay (speech and motor apraxia and dysmorphism) borderline IQ's, behavioural/ASD, reduced penetrance, most inherited from mildly or not affected parents. Mouse model. Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency is insufficient. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2653 | ANKS1B | Lilian Downie Marked gene: ANKS1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2653 | ANKS1B | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Intragenic deletions >3indepedant families with developmental delay (speech and motor apraxia and dysmorphism) borderline IQ's, behavioural/ASD, reduced penetrance, most inherited from mildly or not affected parents. Mouse model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2653 | ANKS1B | Lilian Downie Gene: anks1b has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2653 | ANKS1B | Lilian Downie Tag SV/CNV tag was added to gene: ANKS1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.56 | PMP2 |
Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: PMP2: Added comment: Classified as Moderate by CMT GCEP on 29/05/2025 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:005836 Variants have been reported in 9 unrelated probands and was shown to segregate with disease in a large multigenerational family; Changed rating: GREEN; Changed publications: 37238449, 28747762, https://search.clinicalgenome.org/CCID:005836 |
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| Mendeliome v1.2653 | PMP2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37238449; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease MONDO:0015626; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2653 | BMP6 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: BMP6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28335084, 29695288, 27590690, 34037557, 38719717; Phenotypes: iron overload, susceptibility to MONDO:0859316; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2653 | NADK2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: NADK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: progressive encephalopathy with leukodystrophy due to DECR deficiency MONDO:0014464; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2653 | A4GALT | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: A4GALT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12823750, 15142124, 10747952, 10993874, 11896312, 27612185; Phenotypes: A4GALT-congenital disorder of glycosylation MONDO:0100587; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2653 | ANKS1B |
Monica Petica changed review comment from: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency in insufficient.; to: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency is insufficient. |
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| Mendeliome v1.2653 | ANKS1B |
Monica Petica changed review comment from: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Studies showed reduced transcript levels of both the MANE (long isoform) and the two short isoforms. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency in insufficient.; to: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency in insufficient. |
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| Mendeliome v1.2653 | ANKS1B |
Monica Petica changed review comment from: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Studies showed reduced transcript levels of both the MANE long isoform and the two short isoforms. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency in insufficient.; to: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Studies showed reduced transcript levels of both the MANE (long isoform) and the two short isoforms. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency in insufficient. |
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| Mendeliome v1.2653 | ANKS1B |
Monica Petica changed review comment from: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency in insufficient.; to: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Studies showed reduced transcript levels of both the MANE long isoform and the two short isoforms. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency in insufficient. |
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| Regression v0.581 | Bryony Thompson removed gene:NOTCH2NL from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2653 | Bryony Thompson removed gene:NOTCH2NL from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.264 | NOTCH2NLC_NIID_GGC | Bryony Thompson Gene: NOTCH2NL was changed to NOTCH2NLC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v1.59 | NOTCH2NLC_NIID_GGC | Bryony Thompson Gene: NOTCH2NL was changed to NOTCH2NLC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v1.28 | NOTCH2NLC_NIID_GGC | Bryony Thompson Gene: NOTCH2NL was changed to NOTCH2NLC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.149 | NOTCH2NLC_NIID_GGC | Bryony Thompson Gene: NOTCH2NL was changed to NOTCH2NLC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.580 | NOTCH2NLC_NIID_GGC | Bryony Thompson Gene: NOTCH2NL was changed to NOTCH2NLC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2652 | NOTCH2NLC_NIID_GGC | Bryony Thompson Gene: NOTCH2NL was changed to NOTCH2NLC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v2.36 | NOTCH2NLC_NIID_GGC | Bryony Thompson Gene: NOTCH2NL was changed to NOTCH2NLC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v1.41 | NOTCH2NLC_NIID_GGC | Bryony Thompson Gene: NOTCH2NL was changed to NOTCH2NLC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2651 | TUBA1C | Zornitza Stark Marked gene: TUBA1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2651 | TUBA1C | Zornitza Stark Gene: tuba1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2651 | TUBA1C | Zornitza Stark Classified gene: TUBA1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2651 | TUBA1C | Zornitza Stark Gene: tuba1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2650 | TUBA1C |
Zornitza Stark gene: TUBA1C was added gene: TUBA1C was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TUBA1C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TUBA1C were set to 39209701 Phenotypes for gene: TUBA1C were set to Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 24, MIM# 621232 Review for gene: TUBA1C was set to GREEN Added comment: New paper (biallelic variants for OZEMA)- i) PMID: 39209701- patients 1 and 2 from unrelated families with primary infertility experiencing recurrent preimplantation embryo development arrest (RPEA) carrying homozygous nonsense variant (p.Gln358Ter) and frameshift deletion variant (p.Tyr444Metfs*42), respectively. Transfection studies showed that both variants caused a significant decrease in the abundance of encoded proteins and abnormal cytoplasmic localisation manifested as localised protein aggregation. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2649 | TUBA4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA4A were changed from Congenital myopathy 26, MIM# 621225; Hereditary ataxia MONDO:0100309, TUBA4A-related to Congenital myopathy 26, MIM# 621225; Hereditary ataxia MONDO:0100309, TUBA4A-related; Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 23, MIM# 621231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2648 | TUBA4A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 23, MIM# 621231; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v1.14 | TUBA4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA4A were changed from Hereditary ataxia MONDO:0100309, TUBA4A-related to Spastic ataxia 11, autosomal dominant, MIM# 621226 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v1.13 | TUBA4A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic ataxia 11, autosomal dominant, MIM# 621226; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.38 | TUBA4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA4A were changed from Hereditary ataxia MONDO:0100309, TUBA4A-related to Spastic ataxia 11, autosomal dominant, MIM# 621226 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.37 | TUBA4A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic ataxia 11, autosomal dominant, MIM# 621226; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v1.49 | TUBA4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA4A were changed from Hereditary ataxia MONDO:0100309, TUBA4A-related to Spastic ataxia 11, autosomal dominant, MIM# 621226 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v1.48 | TUBA4A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic ataxia 11, autosomal dominant, MIM# 621226; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2648 | TUBA4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA4A were changed from Congenital myopathy MONDO:0019952 to Congenital myopathy 26, MIM# 621225; Hereditary ataxia MONDO:0100309, TUBA4A-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.88 | TUBA4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA4A were changed from Congenital myopathy MONDO:0019952 to Congenital myopathy 26, MIM# 621225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.87 | TUBA4A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA4A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital myopathy 26, MIM# 621225; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2647 | NAA60 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: NAA60: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38480682; Phenotypes: basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive MONDO:0968977; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2647 | MYPN | Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: MYPN: Changed publications: 28017374, 28220527, 31133047, 18006477 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2647 | MYPN |
Sangavi Sivagnanasundram changed review comment from: Comment for gene-disease association AR myopathy - Definitive classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005552 AD HCM - DISPUTED classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005553 AD DCM - Limited classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005554; to: Comment for gene-disease association (addition of publications) AR myopathy - Definitive classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005552 (PMID for myopathy: 28017374, 28220527, 31133047) AD DCM - Limited classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005554 (PMID for DCM: 18006477) AD HCM - DISPUTED classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005553 |
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| Mendeliome v1.2647 | MYPN |
Sangavi Sivagnanasundram changed review comment from: Comment for gene-disease association AR myopathy - Definitive classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005552 AD HCM - DISPUTED classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005553 AD DCM - Limited classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005554; to: Comment for gene-disease association AR myopathy - Definitive classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005552 AD HCM - DISPUTED classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005553 AD DCM - Limited classification by ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/CCID:005554 |
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| Mendeliome v1.2647 | MYPN | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: MYPN: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: MYPN-related myopathy MONDO:0015023, dilated cardiomyopathy MONDO:0005021, hypertrophic cardiomyopathy MONDO:0005045; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2647 | HRURF | Zornitza Stark Marked gene: HRURF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2647 | HRURF | Zornitza Stark Gene: hrurf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2647 | HRURF | Zornitza Stark Classified gene: HRURF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2647 | HRURF | Zornitza Stark Gene: hrurf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2646 | HRURF |
Zornitza Stark gene: HRURF was added gene: HRURF was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HRURF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HRURF were set to 39872230; 40433810; 37012647; 28406533; 26269244; 24961381 Phenotypes for gene: HRURF were set to Hypotrichosis 4, MIM# 146550 Review for gene: HRURF was set to GREEN Added comment: More than 10 unrelated individuals reported. Sources: Literature |
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| Hair disorders v0.75 | HRURF | Zornitza Stark Marked gene: HRURF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hair disorders v0.75 | HRURF | Zornitza Stark Gene: hrurf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hair disorders v0.75 | HRURF | Zornitza Stark Classified gene: HRURF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hair disorders v0.75 | HRURF | Zornitza Stark Gene: hrurf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hair disorders v0.74 | HRURF |
Zornitza Stark gene: HRURF was added gene: HRURF was added to Hair disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HRURF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HRURF were set to 39872230; 40433810; 37012647; 28406533; 26269244; 24961381 Phenotypes for gene: HRURF were set to Hypotrichosis 4, MIM# 146550 Review for gene: HRURF was set to GREEN Added comment: More than 10 unrelated individuals reported. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2645 | KCNA6 | Zornitza Stark Marked gene: KCNA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2645 | KCNA6 | Zornitza Stark Gene: kcna6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2645 | KCNA6 | Zornitza Stark Classified gene: KCNA6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2645 | KCNA6 | Zornitza Stark Gene: kcna6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2644 | KCNA6 |
Zornitza Stark gene: KCNA6 was added gene: KCNA6 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KCNA6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNA6 were set to 36318112; 40472070 Phenotypes for gene: KCNA6 were set to Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100620, KCNA6-related Review for gene: KCNA6 was set to GREEN Added comment: PMID 36318112: four individuals with de novo variants in this gene and NDD/epilepsy phenotype. Supportive functional data. Additional individual in PMID 40472070 with de novo variant and epilepsy. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.172 | KCNA6 | Zornitza Stark Marked gene: KCNA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.172 | KCNA6 | Zornitza Stark Gene: kcna6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.172 | KCNA6 | Zornitza Stark Classified gene: KCNA6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.172 | KCNA6 | Zornitza Stark Gene: kcna6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.171 | KCNA6 |
Zornitza Stark gene: KCNA6 was added gene: KCNA6 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KCNA6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNA6 were set to 36318112; 40472070 Phenotypes for gene: KCNA6 were set to Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100620, KCNA6-related Review for gene: KCNA6 was set to GREEN Added comment: PMID 36318112: four individuals with de novo variants in this gene and NDD/epilepsy phenotype. Supportive functional data. Additional individual in PMID 40472070 with de novo variant and epilepsy. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v1.157 | KCNA6 | Zornitza Stark Marked gene: KCNA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.157 | KCNA6 | Zornitza Stark Gene: kcna6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.157 | KCNA6 | Zornitza Stark Classified gene: KCNA6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.157 | KCNA6 | Zornitza Stark Gene: kcna6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.156 | KCNA6 |
Zornitza Stark gene: KCNA6 was added gene: KCNA6 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KCNA6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNA6 were set to 36318112; 40472070 Phenotypes for gene: KCNA6 were set to Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100620, KCNA6-related Review for gene: KCNA6 was set to GREEN Added comment: PMID 36318112: four individuals with de novo variants in this gene and NDD/epilepsy phenotype. Supportive functional data. Additional individual in PMID 40472070 with de novo variant and epilepsy. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2643 | ANKS1B |
Monica Petica changed review comment from: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature; to: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature gnomAD and dgv gold frequency in insufficient. |
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| Mendeliome v1.2643 | ANKS1B |
Monica Petica changed review comment from: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature; to: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2643 | ANKS1B |
Monica Petica changed review comment from: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature; to: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) - reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2643 | ANKS1B |
Monica Petica gene: ANKS1B was added gene: ANKS1B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ANKS1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ANKS1B were set to PMID: 31388001; 38129387 Phenotypes for gene: ANKS1B were set to Neurodevelopmental syndrome; developmental delay; speech delay; motor delay; autism; intellectual disability Penetrance for gene: ANKS1B were set to unknown Review for gene: ANKS1B was set to GREEN Added comment: Complex neurodevelopmental features (especially developmental delay, speech delay and motor delay) appear to be associated with haploinsufficiency of this gene. Carbonell (PMID: 31388001) reports deletions in seven families. Five of these families carry frameshift deletions predicted to undergo NMD. While there are two shorter transcripts for the gene (AIDA-1C and AIDA 1D), the short isoforms showed reduced transcription similarly to the long isoform (AIDA-1B, MANE NM_001352186.2) - as tested in probands compared to their mothers who were unaffected and not carriers of the deletions. Hoon Cho (PMID: 38129387) - presents five additional ANKS1B deletion patients. They list the variants as multigenic although they appear to only affect ANKS1B. The patients are listed to have neurodevelopmental syndrome and white matter/corpus callosum abnormalities on MRI. One of the five carries a frameshift deletion (35 year old male). Note: the nine patients listed at the top of Figure 1 are from Carbonell. Paper includes supportive mouse studies. Sources: Literature |
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| Prepair 1000+ v2.13 | IGHM | Lilian Downie Classified gene: IGHM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.13 | IGHM | Lilian Downie Added comment: Comment on list classification: Technical challenges | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.13 | IGHM | Lilian Downie Gene: ighm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.41 | ATP13A3 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP13A3 were set to 31798832; 30679663; 29650961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.40 | ATP13A3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP13A3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.227 | PANK2 | Zornitza Stark Marked gene: PANK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.227 | PANK2 | Zornitza Stark Gene: pank2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.227 | PANK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PANK2 were changed from HARP syndrome; Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 to pantothenate kinase-associated neurodegeneration MONDO:0009319 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.226 | PANK2 | Zornitza Stark Publications for gene: PANK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.225 | ARL2BP | Zornitza Stark reviewed gene: ARL2BP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 82 with or without situs inversus, MIM# 615434; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.225 | ARL2BP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARL2BP were changed from Ciliopathy MONDO:0005308 to Retinitis pigmentosa 82 with or without situs inversus, MIM# 615434 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.224 | ARL2BP | Zornitza Stark Marked gene: ARL2BP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.224 | ARL2BP | Zornitza Stark Gene: arl2bp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.224 | ARL2BP | Zornitza Stark Classified gene: ARL2BP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.224 | ARL2BP | Zornitza Stark Gene: arl2bp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.170 | NR2E3 | Zornitza Stark Marked gene: NR2E3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.170 | NR2E3 | Zornitza Stark Gene: nr2e3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.170 | NR2E3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR2E3 were changed from Enhanced S - cone syndrome (AR); Retinitis pigmentosa 37 (AD and AR) to retinitis pigmentosa 37 MONDO:0012625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.169 | NR2E3 | Zornitza Stark Publications for gene: NR2E3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.168 | NR2E3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NR2E3 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.74 | NR2E3 | Zornitza Stark Marked gene: NR2E3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.74 | NR2E3 | Zornitza Stark Gene: nr2e3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.74 | NR2E3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR2E3 were changed from Enhanced S - cone syndrome (AR); Retinitis pigmentosa 37 (AD and AR) to retinitis pigmentosa MONDO:0019200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.73 | NR2E3 | Zornitza Stark Publications for gene: NR2E3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.72 | NR2E3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NR2E3 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.71 | NRL | Zornitza Stark Marked gene: NRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.71 | NRL | Zornitza Stark Gene: nrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.71 | NRL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NRL were changed from Retinitis pigmentosa 27, 613750 to Retinitis pigmentosa 27, MIM#613750; retinitis pigmentosa 27 MONDO:0013402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.70 | NRL | Zornitza Stark Publications for gene: NRL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.69 | NRL | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: NRL was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.68 | NRL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NRL was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.167 | PDE6B | Zornitza Stark Marked gene: PDE6B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.167 | PDE6B | Zornitza Stark Gene: pde6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.167 | PDE6B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDE6B were changed from Retinitis pigmentosa 40; Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2 to inherited retinal dystrophy MONDO:0019118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.166 | PDE6B | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.165 | PDE6B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDE6B was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.67 | PDE6B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDE6B were changed from Inherited retinal dystrophy MONDO:0019118, PDE6B-related; Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, MIM#163500 to Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, MIM#163500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.66 | PDE6B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDE6B was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.65 | PDE6B | Zornitza Stark changed review comment from: Definitive by ClinGen for the recessive phenotype (RP). Dominant association yet to be curated.; to: Definitive by ClinGen for the recessive phenotype (RP). Dominant association yet to be curated: MOI set to mono allelic as per the scope of this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.65 | PDE6B | Zornitza Stark Marked gene: PDE6B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.65 | PDE6B | Zornitza Stark Gene: pde6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.65 | PDE6B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDE6B were changed from Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, 163500; Retinitis pigmentosa 40 to Inherited retinal dystrophy MONDO:0019118, PDE6B-related; Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, MIM#163500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.64 | PDE6B | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.63 | PDE6B | Zornitza Stark reviewed gene: PDE6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Inherited retinal dystrophy MONDO:0019118, PDE6B; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.63 | PRPF8 | Zornitza Stark Marked gene: PRPF8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.63 | PRPF8 | Zornitza Stark Gene: prpf8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.63 | PRPF8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRPF8 were changed from Retinitis pigmentosa 13, 600059 to Retinitis pigmentosa 13, MIM#600059; PRPF8-related retinopathy MONDO:0700234 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.62 | PRPF8 | Zornitza Stark Publications for gene: PRPF8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.170 | PIP5K1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIP5K1C were changed from Neurodevelopmental disorder and microcephaly, MONDO:0700092, PIP5K1C-related to Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), PIP5K1C-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.169 | PIP5K1C | Zornitza Stark reviewed gene: PIP5K1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37451268; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), PIP5K1C-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.121 | ZBTB7B | Zornitza Stark Marked gene: ZBTB7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.121 | ZBTB7B | Zornitza Stark Gene: zbtb7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.121 | ZBTB7B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZBTB7B were changed from Combined Immune deficiency; interstitial lung disease; severe atopy to Inborn error of immunity, MONDO:0003778, ZBTB7B-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.120 | ZBTB7B | Zornitza Stark Classified gene: ZBTB7B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.120 | ZBTB7B | Zornitza Stark Gene: zbtb7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.119 | ZBTB7B | Zornitza Stark reviewed gene: ZBTB7B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Inborn error of immunity, MONDO:0003778, ZBTB7B-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.169 | ZBTB7B | Zornitza Stark Marked gene: ZBTB7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.169 | ZBTB7B | Zornitza Stark Gene: zbtb7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.169 | ZBTB7B | Zornitza Stark Classified gene: ZBTB7B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.169 | ZBTB7B | Zornitza Stark Gene: zbtb7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.168 | ZBTB7B |
Zornitza Stark gene: ZBTB7B was added gene: ZBTB7B was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZBTB7B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ZBTB7B were set to 40392549 Phenotypes for gene: ZBTB7B were set to Inborn error of immunity, MONDO:0003778, ZBTB7B-related Review for gene: ZBTB7B was set to AMBER Added comment: Single patient presented with a complex syndromic phenotype including CID, severe atopy, severe fibroinflammatory interstitial lung disease, corneal vascularization and scarring, sensorineural hearing loss, global developmental delay, and growth failure. K360N variant is not found in unaffected individuals; functional investigations indicate that K360N exhibits damaging multimorphic effects; and the causal relationship between K360N and the clinical phenotype was confirmed through gene transfer experiments in both T cells and pulmonary fibroblasts. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2643 | ZBTB7B | Zornitza Stark Marked gene: ZBTB7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2643 | ZBTB7B | Zornitza Stark Gene: zbtb7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2643 | ZBTB7B | Zornitza Stark Classified gene: ZBTB7B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2643 | ZBTB7B | Zornitza Stark Gene: zbtb7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2642 | ZBTB7B |
Zornitza Stark gene: ZBTB7B was added gene: ZBTB7B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZBTB7B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ZBTB7B were set to 40392549 Phenotypes for gene: ZBTB7B were set to Inborn error of immunity, MONDO:0003778, ZBTB7B-related Review for gene: ZBTB7B was set to AMBER Added comment: Single patient presented with a complex syndromic phenotype including CID, severe atopy, severe fibroinflammatory interstitial lung disease, corneal vascularization and scarring, sensorineural hearing loss, global developmental delay, and growth failure. K360N variant is not found in unaffected individuals; functional investigations indicate that K360N exhibits damaging multimorphic effects; and the causal relationship between K360N and the clinical phenotype was confirmed through gene transfer experiments in both T cells and pulmonary fibroblasts. Sources: Literature |
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| Interstitial Lung Disease v1.2 | ZBTB7B | Zornitza Stark Marked gene: ZBTB7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.2 | ZBTB7B | Zornitza Stark Gene: zbtb7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.2 | ZBTB7B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZBTB7B were changed from Combined Immune deficiency; interstitial lung disease; severe atopy to Inborn error of immunity, MONDO:0003778, ZBTB7B-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.1 | ZBTB7B | Zornitza Stark reviewed gene: ZBTB7B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Inborn error of immunity, MONDO:0003778, ZBTB7B-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.1 | ZBTB7B | Zornitza Stark Classified gene: ZBTB7B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.1 | ZBTB7B | Zornitza Stark Gene: zbtb7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2641 | TOP2B | Zornitza Stark Publications for gene: TOP2B were set to 28343847; 31198993; 31409799; 12773624 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2640 | TOP2B |
Zornitza Stark edited their review of gene: TOP2B: Added comment: PMID 33459963: patient with intermediate phenotype and a de novo inframe deletion at p.Glu587. This variant is absent in gnomad and located in the Toprim domain (DECIPHER, PMID: 33459963). Clinical presentation included moderate intellectual disability, focal epilepsy and failure to thrive. This individual also presented with dysmorphic features, distal limb abnormalities and B-cell immunodeficiency characteristic of the current OMIM associated phenotype (MIM#609296) which ClinGen has assessed as moderate. Phenotype may be related to variant location but more cases needed to see whether phenotypes are distinct, representing multiple disease entities or a continuum.; Changed publications: 28343847, 31198993, 31409799, 12773624, 33459963 |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.167 | TOP2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOP2B were changed from Intellectual disability to Intellectual disability (MONDO:0001071), TOP2B-related; B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations MIM#609296 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.166 | TOP2B | Zornitza Stark Classified gene: TOP2B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.166 | TOP2B | Zornitza Stark Gene: top2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.10 | PTPN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN2 were changed from Lupus; arthritis; common variable immunodeficiency to Autoinflammatory syndrome of childhood, MONDO:0957018, PTPN2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.9 | PTPN2 | Zornitza Stark Publications for gene: PTPN2 were set to 32499645; 27658548 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.8 | PTPN2 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.8 | PTPN2 | Zornitza Stark Gene: ptpn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.7 | PTPN2 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39028869; Phenotypes: Autoinflammatory syndrome of childhood, MONDO:0957018, PTPN2-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2640 | PTPN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN2 were changed from Lupus; arthritis; common variable immunodeficiency to Autoinflammatory syndrome of childhood, MONDO:0957018, PTPN2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2639 | PTPN2 | Zornitza Stark Publications for gene: PTPN2 were set to 32499645; 27658548 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2638 | PTPN2 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2638 | PTPN2 | Zornitza Stark Gene: ptpn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2637 | PTPN2 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39028869; Phenotypes: Autoinflammatory syndrome of childhood, MONDO:0957018, PTPN2-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v1.12 | PTPN2 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v1.12 | PTPN2 | Zornitza Stark Gene: ptpn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v1.12 | PTPN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN2 were changed from Evans syndrome; SLE to Autoinflammatory syndrome of childhood, MONDO:0957018, PTPN2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v1.11 | PTPN2 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v1.11 | PTPN2 | Zornitza Stark Gene: ptpn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v1.10 | PTPN2 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Autoinflammatory syndrome of childhood, MONDO:0957018, PTPN2-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2637 | ARF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARF1 were changed from Periventricular nodular heterotopia 8, MIM# 618185 to Periventricular nodular heterotopia 8, MIM# 618185; Type 1 interferrinopathy of childhood, MONDO:0957408, ARF1 related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2636 | ARF1 | Zornitza Stark Publications for gene: ARF1 were set to 28868155; 34353862; 36345169 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2635 | ARF1 | Zornitza Stark Publications for gene: ARF1 were set to 28868155; 34353862; 36345169 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2634 | ARF1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Three unrelated individuals reported with de novo missense in this gene. Sources: Expert list; to: Three unrelated individuals reported with de novo missense in this gene and PVNH. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v1.2634 | ARF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ARF1: Added comment: PMID 37914730: Three individuals presenting with skin lesions resembling chilblains reported with missense changes at the same amino acid position, R99. Two demonstrated to be de novo. Extensive functional data.; Changed publications: 28868155, 37914730; Changed phenotypes: Periventricular nodular heterotopia 8, MIM# 618185, Type 1 interferrinopathy of childhood, MONDO:0957408, ARF1 related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.7 | ARF1 | Zornitza Stark Marked gene: ARF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.7 | ARF1 | Zornitza Stark Gene: arf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.7 | ARF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARF1 were changed from Interferonopathy to Type 1 interferrinopathy of childhood, MONDO:0957408, ARF1 related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.6 | ARF1 | Zornitza Stark Classified gene: ARF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.6 | ARF1 | Zornitza Stark Gene: arf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.5 | ARF1 | Zornitza Stark reviewed gene: ARF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Type 1 interferrinopathy of childhood, MONDO:0957408, ARF1 related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.164 | PRPH2 | Zornitza Stark Marked gene: PRPH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.164 | PRPH2 | Zornitza Stark Gene: prph2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.164 | PRPH2 | Zornitza Stark Classified gene: PRPH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.164 | PRPH2 | Zornitza Stark Gene: prph2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.163 | RDH12 | Zornitza Stark Marked gene: RDH12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.163 | RDH12 | Zornitza Stark Gene: rdh12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.163 | RDH12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RDH12 were changed from Leber congenital amaurosis 13, 612712; Retinitis Pigmentosa, Recessive to Leber congenital amaurosis 13, 612712; RDH12-related recessive retinopathy MONDO:0800099 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.162 | RDH12 | Zornitza Stark Publications for gene: RDH12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.161 | RHO | Zornitza Stark Marked gene: RHO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.161 | RHO | Zornitza Stark Gene: rho has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.161 | RHO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RHO were changed from Retinitis pigmentosa 4, autosomal dominant or recessive, 613731; Retinitis punctata albescens; Congenital Stationary Night Blindness to Retinitis pigmentosa 4, autosomal dominant or recessive, 613731; inherited retinal dystrophy MONDO:0019118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.160 | RHO | Zornitza Stark Publications for gene: RHO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.61 | SNRNP200 | Zornitza Stark Marked gene: SNRNP200 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.61 | SNRNP200 | Zornitza Stark Gene: snrnp200 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.61 | SNRNP200 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SNRNP200 were changed from Retinitis pigmentosa 33, 610359 to Retinitis pigmentosa 33, MIM#610359; SNRNP200-related dominant retinopathy MONDO:0800098 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.60 | SNRNP200 | Zornitza Stark Publications for gene: SNRNP200 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.59 | TOPORS | Zornitza Stark Marked gene: TOPORS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.59 | TOPORS | Zornitza Stark Gene: topors has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.59 | TOPORS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOPORS were changed from Retinitis pigmentosa 31, 609923 to Retinitis pigmentosa 31, MIM#609923; TOPORS-related retinopathy MONDO:0700233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.58 | TOPORS | Zornitza Stark Publications for gene: TOPORS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.165 | PTPN1 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.165 | PTPN1 | Zornitza Stark Gene: ptpn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.165 | PTPN1 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.165 | PTPN1 | Zornitza Stark Gene: ptpn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.164 | PTPN1 |
Zornitza Stark gene: PTPN1 was added gene: PTPN1 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PTPN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PTPN1 were set to 39986310 Phenotypes for gene: PTPN1 were set to Type 1 interferonopathy of childhood, MONDO:0957408, PTPN1-related Review for gene: PTPN1 was set to GREEN Added comment: 12 patients from 11 families with phenotype characterised by subacute loss of skills following initially normal development, spastic dystonia, bulbar involvement, preserved head circumference, and an absence of seizures. The observation of enhanced type 1 IFN signalling in patient blood and CSF, and of increased levels of CSF neopterin suggests that PTPN1 haploinsufficiency can be classified as a novel type 1 interferonopathy. Features apparently distinguishing PTP1B-related encephalopathy from Aicardi-Goutières syndrome are a later age at onset (nine of 12 cases in cohort presenting beyond 18 months of age), notable bulbar involvement manifesting as difficulties with swallowing and expressive speech, and cerebral atrophy as the predominant neuroradiological sign. Sources: Literature |
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| Regression v0.579 | PTPN1 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.579 | PTPN1 | Zornitza Stark Gene: ptpn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.579 | PTPN1 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.579 | PTPN1 | Zornitza Stark Gene: ptpn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2634 | PTPN1 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2634 | PTPN1 | Zornitza Stark Gene: ptpn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2634 | PTPN1 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2634 | PTPN1 | Zornitza Stark Gene: ptpn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.578 | PTPN1 |
Zornitza Stark gene: PTPN1 was added gene: PTPN1 was added to Regression. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PTPN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PTPN1 were set to 39986310 Phenotypes for gene: PTPN1 were set to Type 1 interferonopathy of childhood, MONDO:0957408, PTPN1-related Review for gene: PTPN1 was set to GREEN Added comment: 12 patients from 11 families with phenotype characterised by subacute loss of skills following initially normal development, spastic dystonia, bulbar involvement, preserved head circumference, and an absence of seizures. The observation of enhanced type 1 IFN signalling in patient blood and CSF, and of increased levels of CSF neopterin suggests that PTPN1 haploinsufficiency can be classified as a novel type 1 interferonopathy. Features apparently distinguishing PTP1B-related encephalopathy from Aicardi-Goutières syndrome are a later age at onset (nine of 12 cases in cohort presenting beyond 18 months of age), notable bulbar involvement manifesting as difficulties with swallowing and expressive speech, and cerebral atrophy as the predominant neuroradiological sign. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2633 | PTPN1 |
Zornitza Stark gene: PTPN1 was added gene: PTPN1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PTPN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PTPN1 were set to 39986310 Phenotypes for gene: PTPN1 were set to Type 1 interferonopathy of childhood, MONDO:0957408, PTPN1-related Review for gene: PTPN1 was set to GREEN Added comment: 12 patients from 11 families with phenotype characterised by subacute loss of skills following initially normal development, spastic dystonia, bulbar involvement, preserved head circumference, and an absence of seizures. The observation of enhanced type 1 IFN signalling in patient blood and CSF, and of increased levels of CSF neopterin suggests that PTPN1 haploinsufficiency can be classified as a novel type 1 interferonopathy. Features apparently distinguishing PTP1B-related encephalopathy from Aicardi-Goutières syndrome are a later age at onset (nine of 12 cases in cohort presenting beyond 18 months of age), notable bulbar involvement manifesting as difficulties with swallowing and expressive speech, and cerebral atrophy as the predominant neuroradiological sign. Sources: Literature |
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| Autoinflammatory Disorders v2.5 | PTPN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN1 were changed from Autoinflammatory encephalopathy to Type 1 interferonopathy of childhood, MONDO:0957408, PTPN1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.4 | PTPN1 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.4 | PTPN1 | Zornitza Stark Gene: ptpn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.4 | PTPN1 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.4 | PTPN1 | Zornitza Stark Gene: ptpn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v2.3 | PTPN1 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Type 1 interferonopathy of childhood, MONDO:0957408, PTPN1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.447 | WNT11 | Krithika Murali Marked gene: WNT11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.447 | WNT11 | Krithika Murali Gene: wnt11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic v0.147 | WNT11 | Krithika Murali Marked gene: WNT11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic v0.147 | WNT11 | Krithika Murali Gene: wnt11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.545 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.545 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.544 | WSB2 | Krithika Murali Marked gene: WSB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.544 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.155 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.155 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.154 | WSB2 | Krithika Murali Marked gene: WSB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.154 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.87 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.87 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.86 | WSB2 | Krithika Murali Marked gene: WSB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.86 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.316 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.316 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.316 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.316 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.315 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.315 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.314 | WSB2 | Krithika Murali Marked gene: WSB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.314 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2632 | WSB2 | Krithika Murali Marked gene: WSB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2632 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2632 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2632 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.80 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.80 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.79 | WSB2 | Krithika Murali Marked gene: WSB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.79 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.163 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.163 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.164 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.164 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.163 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.163 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.163 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.163 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.162 | WSB2 | Krithika Murali Marked gene: WSB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.162 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.370 | WSB2 | Krithika Murali Marked gene: WSB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.370 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.370 | WSB2 | Krithika Murali Classified gene: WSB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.370 | WSB2 | Krithika Murali Gene: wsb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.369 | WSB2 |
Krithika Murali gene: WSB2 was added gene: WSB2 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WSB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WSB2 were set to PMID:40374945 Phenotypes for gene: WSB2 were set to Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, WSB2-related Review for gene: WSB2 was set to GREEN Added comment: PMID: 40374945 describe 5 individuals from 4 unrelated families with biallelic WSB2 variants and a complex neurodevelopmental disorder. Phenotypic features include: - Dev delay (all) - Brain anomalies (4/5 including callosal anomalies and cerebellar hypoplasia) - Dysmorphic feature - IUGR/oligohydramnios (3/5) - Hypotonia (all) - Microcephaly (3/5) - Seizures (3/5) Includes two siblings with biallelic missense variants and shared phenotype. 3 unaffected siblings were heterozygous for the variant or hmz wt. Phenotypic features associated with hmz nonsense/fs variants were more severe than missense. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.162 | WSB2 |
Krithika Murali gene: WSB2 was added gene: WSB2 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WSB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WSB2 were set to PMID:40374945 Phenotypes for gene: WSB2 were set to Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, WSB2-related Review for gene: WSB2 was set to GREEN Added comment: PMID: 40374945 describe 5 individuals from 4 unrelated families with biallelic WSB2 variants and a complex neurodevelopmental disorder. Phenotypic features include: - Dev delay (all) - Brain anomalies (4/5 including callosal anomalies and cerebellar hypoplasia) - Dysmorphic feature - IUGR/oligohydramnios (3/5) - Hypotonia (all) - Microcephaly (3/5) - Seizures (3/5) Includes two siblings with biallelic missense variants and shared phenotype. 3 unaffected siblings were heterozygous for the variant or hmz wt. Phenotypic features associated with hmz nonsense/fs variants were more severe than missense. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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| Microcephaly v1.314 | WSB2 |
Krithika Murali gene: WSB2 was added gene: WSB2 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WSB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WSB2 were set to PMID: 40374945 Phenotypes for gene: WSB2 were set to Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, WSB2-related Review for gene: WSB2 was set to GREEN Added comment: PMID: 40374945 describe 5 individuals from 4 unrelated families with biallelic WSB2 variants and a complex neurodevelopmental disorder. Phenotypic features include: - Dev delay (all) - Brain anomalies (4/5 including callosal anomalies and cerebellar hypoplasia) - Dysmorphic feature - IUGR/oligohydramnios (3/5) - Hypotonia (all) - Microcephaly (3/5) - Seizures (3/5) Includes two siblings with biallelic missense variants and shared phenotype. 3 unaffected siblings were heterozygous for the variant or hmz wt. Phenotypic features associated with hmz nonsense/fs variants were more severe than missense. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.86 | WSB2 |
Krithika Murali gene: WSB2 was added gene: WSB2 was added to Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WSB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WSB2 were set to PMID: 40374945 Phenotypes for gene: WSB2 were set to Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, WSB2-related Review for gene: WSB2 was set to GREEN Added comment: PMID: 40374945 describe 5 individuals from 4 unrelated families with biallelic WSB2 variants and a complex neurodevelopmental disorder. Phenotypic features include: - Dev delay (all) - Brain anomalies (4/5 including callosal anomalies and cerebellar hypoplasia) - Dysmorphic feature - IUGR/oligohydramnios (3/5) - Hypotonia (all) - Microcephaly (3/5) - Seizures (3/5) Includes two siblings with biallelic missense variants and shared phenotype. 3 unaffected siblings were heterozygous for the variant or hmz wt. Phenotypic features associated with hmz nonsense/fs variants were more severe than missense. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v1.154 | WSB2 |
Krithika Murali gene: WSB2 was added gene: WSB2 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WSB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WSB2 were set to PMID: 40374945 Phenotypes for gene: WSB2 were set to Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, WSB2-related Review for gene: WSB2 was set to GREEN Added comment: PMID: 40374945 describe 5 individuals from 4 unrelated families with biallelic WSB2 variants and a complex neurodevelopmental disorder. Phenotypic features include: - Dev delay (all) - Brain anomalies (4/5 including callosal anomalies and cerebellar hypoplasia) - Dysmorphic feature - IUGR/oligohydramnios (3/5) - Hypotonia (all) - Microcephaly (3/5) - Seizures (3/5) Includes two siblings with biallelic missense variants and shared phenotype. 3 unaffected siblings were heterozygous for the variant or hmz wt. Phenotypic features associated with hmz nonsense/fs variants were more severe than missense. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2631 | WSB2 |
Krithika Murali gene: WSB2 was added gene: WSB2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WSB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WSB2 were set to PMID:40374945 Phenotypes for gene: WSB2 were set to Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, WSB2-related Review for gene: WSB2 was set to GREEN Added comment: PMID: 40374945 describe 5 individuals from 4 unrelated families with biallelic WSB2 variants and a complex neurodevelopmental disorder. Phenotypic features include: - Dev delay (all) - Brain anomalies (4/5 including callosal anomalies and cerebellar hypoplasia) - Dysmorphic feature - IUGR/oligohydramnios (3/5) - Hypotonia (all) - Microcephaly (3/5) - Seizures (3/5) Includes two siblings with biallelic missense variants and shared phenotype. 3 unaffected siblings were heterozygous for the variant or hmz wt. Phenotypic features associated with hmz nonsense/fs variants were more severe than missense. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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| Callosome v0.544 | WSB2 |
Krithika Murali gene: WSB2 was added gene: WSB2 was added to Callosome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WSB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WSB2 were set to PMID: 40374945 Phenotypes for gene: WSB2 were set to Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, WSB2-related Review for gene: WSB2 was set to GREEN Added comment: PMID: 40374945 describe 5 individuals from 4 unrelated families with biallelic WSB2 variants and a complex neurodevelopmental disorder. Phenotypic features include: - Dev delay (all) - Brain anomalies (4/5 including callosal anomalies and cerebellar hypoplasia) - Dysmorphic feature - IUGR/oligohydramnios (3/5) - Hypotonia (all) - Microcephaly (3/5) - Seizures (3/5) Includes two siblings with biallelic missense variants and shared phenotype. 3 unaffected siblings were heterozygous for the variant or hmz wt. Phenotypic features associated with hmz nonsense/fs variants were more severe than missense. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.79 | WSB2 |
Krithika Murali gene: WSB2 was added gene: WSB2 was added to Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WSB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WSB2 were set to PMID: 40374945 Phenotypes for gene: WSB2 were set to Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, WSB2-related Review for gene: WSB2 was set to GREEN Added comment: PMID: 40374945 describe 5 individuals from 4 unrelated families with biallelic WSB2 variants and a complex neurodevelopmental disorder. Phenotypic features include: - Dev delay (all) - Brain anomalies (4/5 including callosal anomalies and cerebellar hypoplasia) - Dysmorphic feature - IUGR/oligohydramnios (3/5) - Hypotonia (all) - Microcephaly (3/5) - Seizures (3/5) Includes two siblings with biallelic missense variants and shared phenotype. 3 unaffected siblings were heterozygous for the variant or hmz wt. Phenotypic features associated with hmz nonsense/fs variants were more severe than missense. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic v0.147 | WNT11 |
Krithika Murali gene: WNT11 was added gene: WNT11 was added to Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WNT11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WNT11 were set to PMID: 40200693 Phenotypes for gene: WNT11 were set to Laterality defects; complex congenital heart defects; renal defects Review for gene: WNT11 was set to RED Added comment: PMID: 40200693 report an infant of consanguineous South-East Asian descent with dextrocardia, tetralogy of Fallot and severe bilateral renal hypodysplasia with end-stage renal failure. WES identified a homozygous predicted NMD-escape WNT11 variant c.814delG; p.Glu272Asn*13 variant in the child with both parents confirmed to be heterozygous for this variant. The authors postulate this variant encodes a protein with reduced stability that lost signaling activity in vivo based on functional studies in Xenopus embryos. The proband's mother also has a history of situs inversus totalis and is heterozygous for this variant, the father is unaffected. The authors do not describe any features in the parents of the established bone fragility monoallelic association with this gene (PMID: 34875064). No other individuals with biallelic variants and an associated phenotype were identified through GeneMatcher. Sources: Literature |
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| Congenital Heart Defect v0.447 | WNT11 |
Krithika Murali gene: WNT11 was added gene: WNT11 was added to Congenital Heart Defect. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WNT11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WNT11 were set to PMID: 40200693 Phenotypes for gene: WNT11 were set to Laterality defects; complex congenital heart defects; renal defects Review for gene: WNT11 was set to RED Added comment: PMID: 40200693 report an infant of consanguineous South-East Asian descent with dextrocardia, tetralogy of Fallot and severe bilateral renal hypodysplasia. WES identified a homozygous predicted NMD-escape WNT11 variant c.814delG; p.Glu272Asn*13 variant in the child with both parents confirmed to be heterozygous for this variant. The authors postulate this variant encodes a protein with reduced stability that lost signaling activity in vivo based on functional studies in Xenopus embryos. The proband's mother also has a history of situs inversus totalis and is heterozygous for this variant, the father is unaffected. The authors do not describe any features in the parents of the established bone fragility monoallelic association with this gene (PMID: 34875064). No other individuals with biallelic variants and an associated phenotype were identified through GeneMatcher. Sources: Literature |
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| Autoinflammatory Disorders v2.3 | PTPN1 |
Peter McNaughton gene: PTPN1 was added gene: PTPN1 was added to Autoinflammatory Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PTPN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PTPN1 were set to PMID: 39986310 Phenotypes for gene: PTPN1 were set to Autoinflammatory encephalopathy Penetrance for gene: PTPN1 were set to Incomplete Review for gene: PTPN1 was set to GREEN Added comment: 12 patients from 11 families with phenotype characterised by subacute loss of skills following initially normal development, spastic dystonia, bulbar involvement, preserved head circumference, and an absence of seizures. The observation of enhanced type 1 IFN signalling in patient blood and CSF, and of increased levels of CSF neopterin suggests that PTPN1 haploinsufficiency can be classified as a novel type 1 interferonopathy. Features apparently distinguishing PTP1B-related encephalopathy from Aicardi-Goutières syndrome are a later age at onset (nine of 12 cases in cohort presenting beyond 18 months of age), notable bulbar involvement manifesting as difficulties with swallowing and expressive speech, and cerebral atrophy as the predominant neuroradiological sign. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.161 | NKAP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NKAP was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2630 | NKAP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NKAP was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2629 | PTPRB | Bryony Thompson Marked gene: PTPRB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2629 | PTPRB | Bryony Thompson Gene: ptprb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2629 | PTPRB |
Bryony Thompson gene: PTPRB was added gene: PTPRB was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PTPRB was set to Unknown Publications for gene: PTPRB were set to 40319023 Phenotypes for gene: PTPRB were set to central serous chorioretinopathy; varicose veins; glaucoma Review for gene: PTPRB was set to RED Added comment: A single risk allele (rs113791087 - missense) associated with the risk of central serous chorioretinopathy, varicose veins and glaucoma (reduced risk). Not associated with Mendelian disease. Sources: Literature |
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| Bone Marrow Failure v1.118 | OSM | Bryony Thompson Marked gene: OSM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.118 | OSM | Bryony Thompson Gene: osm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.118 | OSM | Bryony Thompson Classified gene: OSM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.118 | OSM | Bryony Thompson Gene: osm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.117 | OSM |
Bryony Thompson gene: OSM was added gene: OSM was added to Bone Marrow Failure. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: OSM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: OSM were set to 39847438; 40309776; 17118758 Phenotypes for gene: OSM were set to bone marrow failure syndrome MONDO:0000159 Review for gene: OSM was set to GREEN Added comment: 6 individuals with with OSM deficiency and an inherited severe bone marrow failure syndrome from 3 consanguineous families with 2 different homozygous LoF variants. Supporting zebrafish and mouse models. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2628 | OSM | Bryony Thompson Marked gene: OSM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2628 | OSM | Bryony Thompson Gene: osm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2628 | OSM | Bryony Thompson Classified gene: OSM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2628 | OSM | Bryony Thompson Gene: osm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2627 | OSM |
Bryony Thompson gene: OSM was added gene: OSM was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: OSM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: OSM were set to 39847438; 40309776; 17118758 Phenotypes for gene: OSM were set to bone marrow failure syndrome MONDO:0000159 Review for gene: OSM was set to GREEN Added comment: 6 individuals with with OSM deficiency and an inherited severe bone marrow failure syndrome from 3 consanguineous families with 2 different homozygous LoF variants. Supporting zebrafish and mouse models. Sources: Literature |
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| Amyloidosis v1.0 | Bryony Thompson promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyloidosis v0.37 | GPNMB | Bryony Thompson Marked gene: GPNMB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyloidosis v0.37 | GPNMB | Bryony Thompson Gene: gpnmb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyloidosis v0.37 | GPNMB | Bryony Thompson Classified gene: GPNMB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyloidosis v0.37 | GPNMB | Bryony Thompson Gene: gpnmb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyloidosis v0.36 | OSMR | Bryony Thompson Marked gene: OSMR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyloidosis v0.36 | OSMR | Bryony Thompson Gene: osmr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyloidosis v0.36 | OSMR | Bryony Thompson Classified gene: OSMR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyloidosis v0.36 | OSMR | Bryony Thompson Gene: osmr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v1.3 | OSMR | Bryony Thompson Marked gene: OSMR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v1.3 | OSMR | Bryony Thompson Gene: osmr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v1.3 | OSMR | Bryony Thompson Classified gene: OSMR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v1.3 | OSMR | Bryony Thompson Gene: osmr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyloidosis v0.34 | GPNMB |
Bryony Thompson gene: GPNMB was added gene: GPNMB was added to Amyloidosis. Sources: Other Mode of inheritance for gene: GPNMB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GPNMB were set to 29336782 Phenotypes for gene: GPNMB were set to amyloidosis, primary localized cutaneous, 3 MONDO:0054765 |
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| Amyloidosis v0.33 | OSMR |
Bryony Thompson gene: OSMR was added gene: OSMR was added to Amyloidosis. Sources: Other Mode of inheritance for gene: OSMR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: OSMR were set to 19375894; 19528426; 25054142; 20507362; 19690585 Phenotypes for gene: OSMR were set to primary cutaneous amyloidosis MONDO:0015301 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v1.1 | OSMR |
Bryony Thompson gene: OSMR was added gene: OSMR was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Other Mode of inheritance for gene: OSMR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: OSMR were set to 19375894; 19528426; 25054142; 20507362; 19690585 Phenotypes for gene: OSMR were set to primary cutaneous amyloidosis MONDO:0015301 |
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| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | TOPORS | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: TOPORS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17924349, 28041643, 18509552, 24938718, 31736247, 28224992, 19183411, 19373681, 28453362, 33576794, 33691693; Phenotypes: TOPORS-related retinopathy MONDO:0700233; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | SNRNP200 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: SNRNP200: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23029027, 26720483, 21618346, 33553197, 33090715, 33598457; Phenotypes: SNRNP200-related dominant retinopathy MONDO:0800098; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | RHO | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RHO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21174529, 26887858, 1302614, 2137202, 26202387, 7846071; Phenotypes: inherited retinal dystrophy MONDO:0019118; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | RHO | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RHO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21174529, 26887858, 1302614, 2137202, 26202387, 7846071; Phenotypes: inherited retinal dystrophy MONDO:0019118; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | RDH12 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RDH12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15258582, 32014858; Phenotypes: RDH12-related recessive retinopathy MONDO:0800099; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | RDH12 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RDH12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 18779497, 32322264, 34031043); Phenotypes: RDH12-related dominant retinopathy MONDO:0800100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | PRPH2 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: PRPH2 was added gene: PRPH2 was added to Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: PRPH2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PRPH2 were set to 26061163; 31618092 Phenotypes for gene: PRPH2 were set to PRPH2-related retinopathy MONDO:1040055 Review for gene: PRPH2 was set to GREEN Added comment: Classified as Definitive by ClinGen Retina GCEP on 01/02/2024 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:005901 AR individuals present with early onset and more severe RP phenotype compared to those with AD variants. LoF appears to be the mechanism of disease for both AR and AD Sources: ClinGen |
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| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | PRPH2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PRPH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26061163, 31618092; Phenotypes: PRPH2-related retinopathy MONDO:1040055; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternating Hemiplegia and Hemiplegic Migraine v0.58 | CST3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CST3 were changed from leukodystrophy MONDO:0019046, CST3-related to Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, without amyloid angiopathy, MIM#621214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.148 | CST3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CST3 were changed from leukodystrophy MONDO:0019046 to Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, without amyloid angiopathy, MIM#621214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v1.40 | CST3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CST3 were changed from Cerebral amyloid angiopathy MIM#105150; leukodystrophy MONDO:0019046 to Cerebral amyloid angiopathy MIM#105150; Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, without amyloid angiopathy, MIM#621214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.160 | PRR12 | Zornitza Stark Publications for gene: PRR12 were set to 29556724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.368 | RREB1 | Zornitza Stark Publications for gene: RREB1 were set to 32938917; 38332451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.159 | RREB1 | Zornitza Stark Publications for gene: RREB1 were set to 32938917; 38332451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.107 | RREB1 | Zornitza Stark Publications for gene: RREB1 were set to 32938917; 38332451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2626 | RREB1 | Zornitza Stark Publications for gene: RREB1 were set to 32938917; 38332451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.446 | RREB1 | Zornitza Stark Marked gene: RREB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.446 | RREB1 | Zornitza Stark Gene: rreb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.158 | TAF1C | Zornitza Stark Publications for gene: TAF1C were set to 32779182 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.157 | TAF1C | Zornitza Stark Classified gene: TAF1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.157 | TAF1C | Zornitza Stark Gene: taf1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.156 | TAF1C | Zornitza Stark edited their review of gene: TAF1C: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), TAF1C-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.156 | TAF1C | Zornitza Stark reviewed gene: TAF1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40371665; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.153 | TAF1C | Zornitza Stark Classified gene: TAF1C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.153 | TAF1C | Zornitza Stark Gene: taf1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.152 | TAF1C | Zornitza Stark Classified gene: TAF1C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.152 | TAF1C | Zornitza Stark Gene: taf1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2625 | TAF1C | Zornitza Stark Classified gene: TAF1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2625 | TAF1C | Zornitza Stark Gene: taf1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.93 | TAF1C | Zornitza Stark Marked gene: TAF1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.93 | TAF1C | Zornitza Stark Gene: taf1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.93 | TAF1C | Zornitza Stark Classified gene: TAF1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.93 | TAF1C | Zornitza Stark Gene: taf1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2624 | GALNT14 | Zornitza Stark Marked gene: GALNT14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2624 | GALNT14 | Zornitza Stark Gene: galnt14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2624 | GALNT14 |
Zornitza Stark gene: GALNT14 was added gene: GALNT14 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GALNT14 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GALNT14 were set to 40153534 Phenotypes for gene: GALNT14 were set to IgA Nephropathy, susceptibility to, MONDO:0100555, GALNT14-related Review for gene: GALNT14 was set to RED Added comment: LoF variant identified in large pedigree, including 6 affected individuals. Also found in 3 unaffected relatives. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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| Haematuria_Alport v1.2 | GALNT14 | Zornitza Stark Marked gene: GALNT14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v1.2 | GALNT14 | Zornitza Stark Gene: galnt14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v1.2 | GALNT14 |
Zornitza Stark gene: GALNT14 was added gene: GALNT14 was added to Haematuria_Alport. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GALNT14 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GALNT14 were set to 40153534 Phenotypes for gene: GALNT14 were set to IgA Nephropathy, susceptibility to, MONDO:0100555, GALNT14-related Review for gene: GALNT14 was set to RED Added comment: LoF variant identified in large pedigree, including 6 affected individuals. Also found in 3 unaffected relatives. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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| Radial Ray Abnormalities v1.18 | FAAP100 | Zornitza Stark Marked gene: FAAP100 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.18 | FAAP100 | Zornitza Stark Gene: faap100 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.18 | FAAP100 | Zornitza Stark Classified gene: FAAP100 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.18 | FAAP100 | Zornitza Stark Gene: faap100 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.17 | FAAP100 |
Zornitza Stark gene: FAAP100 was added gene: FAAP100 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FAAP100 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAAP100 were set to 40244696; 40232843 Phenotypes for gene: FAAP100 were set to Fanconi anaemia, MONDO:0019391, FAAP100-related Review for gene: FAAP100 was set to GREEN Added comment: PMID 40244696: reports two families with homozygous LoF variants. First family had 6 pregnancy losses and two infants with a severe phenotype characterised by multiple congenital anomalies. Second family had one liveborn child with multiple anomalies and a termination of pregnancy for multiple congenital anomalies. Supportive functional data. Third family reported in PMID 40232843, homozygous missense variant in a fetus with multiple congenital anomalies suggestive of FA. Functional data. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.367 | FAAP100 | Zornitza Stark Marked gene: FAAP100 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.367 | FAAP100 | Zornitza Stark Gene: faap100 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.367 | FAAP100 | Zornitza Stark Classified gene: FAAP100 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.367 | FAAP100 | Zornitza Stark Gene: faap100 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.366 | FAAP100 |
Zornitza Stark gene: FAAP100 was added gene: FAAP100 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FAAP100 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAAP100 were set to 40244696; 40232843 Phenotypes for gene: FAAP100 were set to Fanconi anaemia, MONDO:0019391, FAAP100-related Review for gene: FAAP100 was set to GREEN Added comment: PMID 40244696: reports two families with homozygous LoF variants. First family had 6 pregnancy losses and two infants with a severe phenotype characterised by multiple congenital anomalies. Second family had one liveborn child with multiple anomalies and a termination of pregnancy for multiple congenital anomalies. Supportive functional data. Third family reported in PMID 40232843, homozygous missense variant in a fetus with multiple congenital anomalies suggestive of FA. Functional data. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2623 | FAAP100 | Zornitza Stark Marked gene: FAAP100 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2623 | FAAP100 | Zornitza Stark Gene: faap100 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2623 | FAAP100 | Zornitza Stark Classified gene: FAAP100 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2623 | FAAP100 | Zornitza Stark Gene: faap100 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2622 | FAAP100 |
Zornitza Stark gene: FAAP100 was added gene: FAAP100 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FAAP100 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAAP100 were set to 40244696; 40232843 Phenotypes for gene: FAAP100 were set to Fanconi anaemia, MONDO:0019391, FAAP100-related Review for gene: FAAP100 was set to GREEN Added comment: PMID 40244696: reports two families with homozygous LoF variants. First family had 6 pregnancy losses and two infants with a severe phenotype characterised by multiple congenital anomalies. Second family had one liveborn child with multiple anomalies and a termination of pregnancy for multiple congenital anomalies. Supportive functional data. Third family reported in PMID 40232843, homozygous missense variant in a fetus with multiple congenital anomalies suggestive of FA. Functional data. Sources: Literature |
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| Bone Marrow Failure v1.116 | FAAP100 | Zornitza Stark Marked gene: FAAP100 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.116 | FAAP100 | Zornitza Stark Gene: faap100 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.116 | FAAP100 | Zornitza Stark Classified gene: FAAP100 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.116 | FAAP100 | Zornitza Stark Gene: faap100 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.115 | FAAP100 |
Zornitza Stark gene: FAAP100 was added gene: FAAP100 was added to Bone Marrow Failure. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FAAP100 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAAP100 were set to 40244696; 40232843 Phenotypes for gene: FAAP100 were set to Fanconi anaemia, MONDO:0019391, FAAP100-related Review for gene: FAAP100 was set to GREEN Added comment: PMID 40244696: reports two families with homozygous LoF variants. First family had 6 pregnancy losses and two infants with a severe phenotype characterised by multiple congenital anomalies. Second family had one liveborn child with multiple anomalies and a termination of pregnancy for multiple congenital anomalies. Supportive functional data. Third family reported in PMID 40232843, homozygous missense variant in a fetus with multiple congenital anomalies suggestive of FA. Functional data. Sources: Literature |
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| Microcephaly v1.313 | TM2D3 | Zornitza Stark Marked gene: TM2D3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.313 | TM2D3 | Zornitza Stark Gene: tm2d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.313 | TM2D3 | Zornitza Stark Classified gene: TM2D3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.313 | TM2D3 | Zornitza Stark Gene: tm2d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.312 | TM2D3 |
Zornitza Stark gene: TM2D3 was added gene: TM2D3 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TM2D3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TM2D3 were set to 40449487 Phenotypes for gene: TM2D3 were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, TM2D3-related Review for gene: TM2D3 was set to GREEN Added comment: Four individuals from 4 unrelated families identified with biallelic variants in this gene. Supportive functional data. Microcephaly is part of the phenotype. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.156 | TM2D3 | Zornitza Stark Marked gene: TM2D3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.156 | TM2D3 | Zornitza Stark Gene: tm2d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.156 | TM2D3 | Zornitza Stark Classified gene: TM2D3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.156 | TM2D3 | Zornitza Stark Gene: tm2d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.155 | TM2D3 |
Zornitza Stark gene: TM2D3 was added gene: TM2D3 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TM2D3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TM2D3 were set to 40449487 Phenotypes for gene: TM2D3 were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, TM2D3-related Review for gene: TM2D3 was set to GREEN Added comment: Four individuals from 4 unrelated families identified with biallelic variants in this gene. Supportive functional data. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2621 | TM2D3 | Zornitza Stark Marked gene: TM2D3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2621 | TM2D3 | Zornitza Stark Gene: tm2d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2621 | TM2D3 | Zornitza Stark Classified gene: TM2D3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2621 | TM2D3 | Zornitza Stark Gene: tm2d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2620 | TM2D3 |
Zornitza Stark gene: TM2D3 was added gene: TM2D3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TM2D3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TM2D3 were set to 40449487 Phenotypes for gene: TM2D3 were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, TM2D3-related Review for gene: TM2D3 was set to GREEN Added comment: Four individuals from 4 unrelated families identified with biallelic variants in this gene. Supportive functional data. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2619 | SLK | Zornitza Stark Marked gene: SLK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2619 | SLK | Zornitza Stark Gene: slk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2619 | SLK | Zornitza Stark Classified gene: SLK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2619 | SLK | Zornitza Stark Gene: slk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2618 | SLK |
Zornitza Stark gene: SLK was added gene: SLK was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLK were set to 40347834 Phenotypes for gene: SLK were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, SLK-related Review for gene: SLK was set to GREEN Added comment: Three affected individuals from three unrelated families reported. Two of the families were consanguineous and homozygous LoF variants were present in the probands. Third individual had compound het missense variants. Functional data from a Drosophila model and transdifferentiated neurons. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.154 | SLK | Zornitza Stark Marked gene: SLK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.154 | SLK | Zornitza Stark Gene: slk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.154 | SLK | Zornitza Stark Classified gene: SLK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.154 | SLK | Zornitza Stark Gene: slk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.153 | SLK |
Zornitza Stark gene: SLK was added gene: SLK was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLK were set to 40347834 Phenotypes for gene: SLK were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, SLK-related Review for gene: SLK was set to GREEN Added comment: Three affected individuals from three unrelated families reported. Two of the families were consanguineous and homozygous LoF variants were present in the probands. Third individual had compound het missense variants. Functional data from a Drosophila model and transdifferentiated neurons. Sources: Literature |
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| Congenital Heart Defect v0.446 | ERBB2 | Bryony Thompson Marked gene: ERBB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.446 | ERBB2 | Bryony Thompson Gene: erbb2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.446 | ERBB2 | Bryony Thompson Classified gene: ERBB2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.446 | ERBB2 | Bryony Thompson Gene: erbb2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2617 | ERBB2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ERBB2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2616 | ERBB2 | Bryony Thompson Publications for gene: ERBB2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2615 | ERBB2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ERBB2 were changed from Visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive, MIM# 619465 to Visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive, MIM# 619465; Congenital heart disease - left ventricular outflow tract obstruction defects; MONDO:0005453 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2614 | ERBB2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ERBB2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2613 | ERBB2 | Bryony Thompson Classified gene: ERBB2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2613 | ERBB2 | Bryony Thompson Gene: erbb2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.445 | ERBB2 |
Eleanor Ludington gene: ERBB2 was added gene: ERBB2 was added to Congenital Heart Defect. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ERBB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ERBB2 were set to 40329538 Phenotypes for gene: ERBB2 were set to Congenital heart disease - left ventricular outflow tract obstruction defects; MONDO:0005453 Review for gene: ERBB2 was set to AMBER Added comment: A missense single-nucleotide variant in ERBB2 (chr17:39717377 C>T, NM_004448.4:c.1795C>T, p. Arg599Cys (GRCh38), rs369903296) was identified in 3 unrelated Finnish probands with left ventricular outflow tract obstruction defects. - all 3 probands were familial cases with multiple affected family members - all 3 probands had severe phenotypes (diagnosed either prenatally or in the first days of life) - Proband of family 1: hypoplastic left heart syndrome (HLHS; including BAV, hypoplastic aortic arch, coarctation of the aorta, ASD, left superior vena cava) - Proband of family 2: Shone's complex and VSD including aortic valve stenosis, mitral stenosis, coarctation of the aorta - Proband of family 3: HLHS (including mitral valve stenosis, BAV, aortic valve stenosis, muscular VSD) The variant segregated in affected family members of each proband who had other less severe congenital heart disease - Family 1 grandfather - coarctation of the aorta - Family 2 mother - coarctation of the aorta, BAV - Family 3 mother - coarctation of the aorta, BAV - Family 1 father - BAV - Family 2 maternal grandfather - asymmetric aortic valve The variant also segregated in two unaffected family members in family 2, suggesting reduced penetrance. The variant is present in gnomAD with a total allele frequency of 0.00009372 in Finnish Europeans and 0.000004340 across all populations. Supportive functional assays and a Zebrafish model was conducted. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2612 | ERBB2 | Eleanor Ludington reviewed gene: ERBB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40329538; Phenotypes: Congenital heart disease - left ventricular outflow tract obstruction defects, MONDO:0005453; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.92 | TAF1C |
Sangavi Sivagnanasundram gene: TAF1C was added gene: TAF1C was added to Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TAF1C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TAF1C were set to 40371665; 32779182 Phenotypes for gene: TAF1C were set to complex neurodevelopmental disorder, TAF1C-related, MONDO:0100038 Review for gene: TAF1C was set to GREEN Added comment: 3 unrelated individuals with spasticity and hypotonia as a presenting feature. PMID: 40371665 3yrM with progressive neurodevelopmental regression born to non consanguineous parents. He presented with a range of phenotypes: - generalized tonic–clonic seizures - some abnormal brain MRI findings however preserved cognitive function - progressive spasticity, increased muscle tone in all limbs, tremors, chronic constipation, feeding difficulties - microcephalic, recurrent febrile episodes, splenomegaly and cerebellar atrophy Homozygous p.Ser589Leu variant was reported (not reported on MANE select) This variant is present in gnomAD v4.1, rare enough for AR gene (Ser563Leu - MANE select) NFE PopMax AF = 0.006%, 76 hets globally His unaffected parents were heterozygous for the variant (carriers). PMID: 32779182 Two individuals from two consanguineous families presenting with a range of neurodevelopmental features including spasticity and hypotonia Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2612 | TAF1C | Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: TAF1C: Changed phenotypes: complex neurodevelopmental disorder, TAF1C-related, MONDO:0100038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.151 | TAF1C | Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: TAF1C: Changed phenotypes: complex neurodevelopmental disorder, TAF1C-related, MONDO:0100038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.151 | TAF1C | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: TAF1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40371665; Phenotypes: complex neurodevelopmental disorder, TAF1C-realted, MONDO:0100038; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2612 | TAF1C | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: TAF1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40371665; Phenotypes: complex neurodevelopmental disorder, TAF1C-realted, MONDO:0100038; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.2 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.2 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.2 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.2 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.1 | POPDC2 |
Chirag Patel gene: POPDC2 was added gene: POPDC2 was added to Hypertrophic cardiomyopathy_HCM. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POPDC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POPDC2 were set to PMID: 40409267 Phenotypes for gene: POPDC2 were set to Hypertrophic cardiomyopathy MONDO:0005045, POPDC2-related Review for gene: POPDC2 was set to AMBER Added comment: 6 individuals from 4 families with biallelic variants in POPDC2 and sinus node dysfunction (4/6), AV conduction defects (6/6), and hypertrophic cardiomyopathy (2/6). The variants (2 missense, 2 truncating, 1 indel) are predicted to diminish the ability of POPDC2 to bind cAMP. Muscle biopsy of an affected individual did not show clear myopathic disease. None of the familial variants were associated with clinical outcomes in heterozygous state, (using population-level genetic data of > 1 million individuals). Sources: Literature |
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| Congenital Heart Defect v0.445 | RREB1 | Chirag Patel Classified gene: RREB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.445 | RREB1 | Chirag Patel Gene: rreb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.444 | RREB1 |
Chirag Patel gene: RREB1 was added gene: RREB1 was added to Congenital Heart Defect. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RREB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RREB1 were set to PMID: 40418122, 38332451 Phenotypes for gene: RREB1 were set to Rasopathy, MONDO:0021060, RREB1-related Review for gene: RREB1 was set to GREEN Added comment: 7 individuals with truncating variants in RREB1 gene and Rasopathy phenotype: congenital heart disease, genitourinary malformations, dental anomalies, developmental delay, short stature, and facial/musculoskeletal features reminiscent of Noonan syndrome. 5/7 variants were de novo, 1/7 inherited from father, and 1/7 not present in available parent. RREB1 encodes a transcriptional repressor of Ras-MAPK signaling. In vitro models of RREB1 deficiency demonstrate dysregulated Ras-MAPK signaling. Mouse models of RREB1 haploinsufficiency have RASopathy features (hypertelorism, short stature, and cardiac hypertrophy). Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.152 | RREB1 | Chirag Patel Classified gene: RREB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.152 | RREB1 | Chirag Patel Gene: rreb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.152 | RREB1 | Chirag Patel Classified gene: RREB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.152 | RREB1 | Chirag Patel Gene: rreb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.365 | RREB1 | Chirag Patel Classified gene: RREB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.365 | RREB1 | Chirag Patel Gene: rreb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.364 | RREB1 | Chirag Patel reviewed gene: RREB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40418122; Phenotypes: Rasopathy, MONDO:0021060, RREB1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.151 | RREB1 | Chirag Patel reviewed gene: RREB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40418122; Phenotypes: Rasopathy, MONDO:0021060, RREB1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2612 | RREB1 | Chirag Patel Classified gene: RREB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2612 | RREB1 | Chirag Patel Gene: rreb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.106 | RREB1 | Chirag Patel Classified gene: RREB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.106 | RREB1 | Chirag Patel Gene: rreb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2611 | RREB1 | Chirag Patel reviewed gene: RREB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40418122; Phenotypes: Rasopathy, MONDO:0021060, RREB1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.105 | RREB1 | Chirag Patel reviewed gene: RREB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40418122; Phenotypes: Rasopathy, MONDO:0021060, RREB1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.364 | LEF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEF1 were changed from Syndromic disease, MONDO:0002254, LEF1-related to Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.363 | LEF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LEF1: Changed phenotypes: Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.93 | LEF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEF1 were changed from Syndromic disease, MONDO:0002254, LEF1-related to Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.92 | LEF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LEF1: Changed phenotypes: Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.16 | LEF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEF1 were changed from Syndromic disease, MONDO:0002254, LEF1-related to Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.15 | LEF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LEF1: Changed phenotypes: Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.284 | LEF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEF1 were changed from Syndromic disease, MONDO:0002254, LEF1-related to Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.283 | LEF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LEF1: Changed phenotypes: Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.30 | LEF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEF1 were changed from Ectodermal dysplasia, no OMIM# yet to Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.29 | LEF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LEF1: Changed phenotypes: Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2611 | LEF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEF1 were changed from Syndromic disease, MONDO:0002254, LEF1-related to Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2610 | LEF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LEF1: Changed phenotypes: Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations, MIM# 621224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.363 | GON4L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GON4L were changed from complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038 to Li-Takada-Miyake syndrome, MIM# 621212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.362 | GON4L | Zornitza Stark reviewed gene: GON4L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Li-Takada-Miyake syndrome, MIM# 621212; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.151 | GON4L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GON4L were changed from complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038 to Li-Takada-Miyake syndrome, MIM# 621212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.150 | GON4L | Zornitza Stark reviewed gene: GON4L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Li-Takada-Miyake syndrome, MIM# 621212; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2610 | GON4L | Zornitza Stark reviewed gene: GON4L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Li-Takada-Miyake syndrome, MIM# 621212; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2610 | GON4L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GON4L were changed from complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038 to Li-Takada-Miyake syndrome, MIM# 621212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.150 | PRR12 | Boris Keren reviewed gene: PRR12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33824499; Phenotypes: intellectual disability, ocular anomalies, heart defects, growth failure, kidney anomalies; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2609 | NKAP | Elena Savva Mode of inheritance for gene: NKAP was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.150 | NKAP | Elena Savva Phenotypes for gene: NKAP were changed from Intellectual disability to intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hackmann-Di Donato type, MONDO:0026733, MIM#301039 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2608 | NKAP | Elena Savva Phenotypes for gene: NKAP were changed from Intellectual disability to intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hackmann-Di Donato type, MONDO:0026733, MIM#301039 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2607 | NKAP | Elena Savva Mode of inheritance for gene: NKAP was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2606 | FBXL7 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FBXL7 were changed from Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome to Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome MONDO:0016256 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2605 | FAAH2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FAAH2 were changed from to autism spectrum disorder MONDO:0005258 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2604 | ESRP2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ESRP2 were changed from Cleft lip to Orofacial cleft MONDO:0000358 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2603 | ERGIC3 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ERGIC3 were changed from Intellectual disability to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.92 | DNA2 | Bryony Thompson Marked gene: DNA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.92 | DNA2 | Bryony Thompson Gene: dna2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.92 | DNA2 | Bryony Thompson Classified gene: DNA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.92 | DNA2 | Bryony Thompson Gene: dna2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.90 | DNA2 |
Bryony Thompson gene: DNA2 was added gene: DNA2 was added to Ectodermal Dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DNA2 were set to 37055165 Phenotypes for gene: DNA2 were set to Rothmund-Thomson syndrome, MONDO:0010002, DNA2 associated |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v1.0 | Bryony Thompson promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.84 | SNAI2 | Bryony Thompson Marked gene: SNAI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.84 | SNAI2 | Bryony Thompson Gene: snai2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.84 | SNAI2 | Bryony Thompson Classified gene: SNAI2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.84 | SNAI2 | Bryony Thompson Gene: snai2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.83 | EDNRB | Bryony Thompson Marked gene: EDNRB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.83 | EDNRB | Bryony Thompson Gene: ednrb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.83 | EDNRB | Bryony Thompson Classified gene: EDNRB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.83 | EDNRB | Bryony Thompson Gene: ednrb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.82 | EDN3 | Bryony Thompson Marked gene: EDN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.82 | EDN3 | Bryony Thompson Gene: edn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.82 | EDN3 | Bryony Thompson Classified gene: EDN3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.82 | EDN3 | Bryony Thompson Gene: edn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.79 | EDN3 |
Bryony Thompson gene: EDN3 was added gene: EDN3 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EDN3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EDN3 were set to 8630502; 11303518; 9359047; 10231870; 30171849; 27370713 Phenotypes for gene: EDN3 were set to Waardenburg syndrome type 4B MONDO:0013201 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.78 | EDNRB |
Bryony Thompson gene: EDNRB was added gene: EDNRB was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EDNRB was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EDNRB were set to 28502583; 25852447; 21373256; 16237557; 11773966; 11891690; 8001158; 10528251; 10528251; 19764031; 28236341 Phenotypes for gene: EDNRB were set to Waardenburg syndrome type 4A MONDO:0010192 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.77 | PAX3 | Bryony Thompson Marked gene: PAX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.77 | PAX3 | Bryony Thompson Gene: pax3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.77 | PAX3 | Bryony Thompson Classified gene: PAX3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.77 | PAX3 | Bryony Thompson Gene: pax3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.76 | PAX3 |
Bryony Thompson gene: PAX3 was added gene: PAX3 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PAX3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PAX3 were set to 27759048; 7897628; 28690861; 30314436; 25932447 Phenotypes for gene: PAX3 were set to Waardenburg syndrome MONDO:0018094 Review for gene: PAX3 was set to GREEN gene: PAX3 was marked as current diagnostic Added comment: Heterozygous loss-of-function variants in this gene cause Waardenburg syndrome, which is characterised by deafness and pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin. Sources: Expert list |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.75 | SOX10 | Bryony Thompson Marked gene: SOX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.75 | SOX10 | Bryony Thompson Gene: sox10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.75 | SOX10 | Bryony Thompson Classified gene: SOX10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.75 | SOX10 | Bryony Thompson Gene: sox10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.74 | SOX10 |
Bryony Thompson gene: SOX10 was added gene: SOX10 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SOX10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SOX10 were set to 9462749; 18348274; 27863645; 24735604; 27240497; 24311220 Phenotypes for gene: SOX10 were set to Waardenburg syndrome type 4C MONDO:0013202 Review for gene: SOX10 was set to GREEN gene: SOX10 was marked as current diagnostic Added comment: Heterozygous loss-of-function variants in this gene cause Waardenburg syndrome, which is characterised by deafness and pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin. Sources: Expert list |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.73 | SNAI2 |
Bryony Thompson gene: SNAI2 was added gene: SNAI2 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SNAI2 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SNAI2 were set to 12444107; 30936914; 12955764; 24443330 Phenotypes for gene: SNAI2 were set to piebaldism MONDO:0008244; Waardenburg syndrome type 2D MONDO:0012144 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.72 | MITF | Bryony Thompson Marked gene: MITF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.72 | MITF | Bryony Thompson Gene: mitf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.72 | MITF | Bryony Thompson Classified gene: MITF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.72 | MITF | Bryony Thompson Gene: mitf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.71 | MITF |
Bryony Thompson gene: MITF was added gene: MITF was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MITF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MITF were set to 7874167; 23512835; 27759048; 28356565 Phenotypes for gene: MITF were set to Waardenburg syndrome type 2A MONDO:0008671 Review for gene: MITF was set to GREEN gene: MITF was marked as current diagnostic Added comment: Heterozygous loss-of-function variants in this gene cause Waardenburg syndrome, which is characterised by deafness and pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin. Sources: Expert list |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.70 | KIT | Bryony Thompson Marked gene: KIT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.70 | KIT | Bryony Thompson Gene: kit has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.70 | KIT | Bryony Thompson Classified gene: KIT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.70 | KIT | Bryony Thompson Gene: kit has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.69 | KIT |
Bryony Thompson gene: KIT was added gene: KIT was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIT was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KIT were set to 1717985; 1384325; 9699740 Phenotypes for gene: KIT were set to piebaldism MONDO:0008244 Review for gene: KIT was set to GREEN gene: KIT was marked as current diagnostic Added comment: A disorder of pigmentation characterised by patches of white skin and hair. Loss of function is the mechanism of disease. Sources: Expert list |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.68 | Bryony Thompson Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.67 | XPC | Bryony Thompson Marked gene: XPC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.67 | XPC | Bryony Thompson Gene: xpc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.67 | XPC | Bryony Thompson Classified gene: XPC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.67 | XPC | Bryony Thompson Gene: xpc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.66 | XPA | Bryony Thompson Marked gene: XPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.66 | XPA | Bryony Thompson Gene: xpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.66 | XPA | Bryony Thompson Classified gene: XPA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.66 | XPA | Bryony Thompson Gene: xpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.65 | WRAP53 | Bryony Thompson Marked gene: WRAP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.65 | WRAP53 | Bryony Thompson Gene: wrap53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.65 | WRAP53 | Bryony Thompson Classified gene: WRAP53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.65 | WRAP53 | Bryony Thompson Gene: wrap53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.64 | TINF2 | Bryony Thompson Marked gene: TINF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.64 | TINF2 | Bryony Thompson Gene: tinf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.64 | TINF2 | Bryony Thompson Classified gene: TINF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.64 | TINF2 | Bryony Thompson Gene: tinf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.63 | TERT | Bryony Thompson Marked gene: TERT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.63 | TERT | Bryony Thompson Gene: tert has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.63 | TERT | Bryony Thompson Classified gene: TERT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.63 | TERT | Bryony Thompson Gene: tert has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.62 | TERC | Bryony Thompson Marked gene: TERC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.62 | TERC | Bryony Thompson Gene: terc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.62 | TERC | Bryony Thompson Classified gene: TERC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.62 | TERC | Bryony Thompson Gene: terc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.61 | SASH1 | Bryony Thompson Marked gene: SASH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.61 | SASH1 | Bryony Thompson Gene: sash1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.61 | SASH1 | Bryony Thompson Classified gene: SASH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.61 | SASH1 | Bryony Thompson Gene: sash1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.60 | RTEL1 | Bryony Thompson Marked gene: RTEL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.60 | RTEL1 | Bryony Thompson Gene: rtel1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.60 | RTEL1 | Bryony Thompson Classified gene: RTEL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.60 | RTEL1 | Bryony Thompson Gene: rtel1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.59 | RPA1 | Bryony Thompson Marked gene: RPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.59 | RPA1 | Bryony Thompson Gene: rpa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.59 | RPA1 | Bryony Thompson Classified gene: RPA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.59 | RPA1 | Bryony Thompson Gene: rpa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.58 | PSENEN | Bryony Thompson Marked gene: PSENEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.58 | PSENEN | Bryony Thompson Gene: psenen has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.58 | PSENEN | Bryony Thompson Classified gene: PSENEN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.58 | PSENEN | Bryony Thompson Gene: psenen has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.57 | POLH | Bryony Thompson Marked gene: POLH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.57 | POLH | Bryony Thompson Gene: polh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.57 | POLH | Bryony Thompson Classified gene: POLH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.57 | POLH | Bryony Thompson Gene: polh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.56 | POGLUT1 | Bryony Thompson Marked gene: POGLUT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.56 | POGLUT1 | Bryony Thompson Gene: poglut1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.56 | POGLUT1 | Bryony Thompson Classified gene: POGLUT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.56 | POGLUT1 | Bryony Thompson Gene: poglut1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.55 | POFUT1 | Bryony Thompson Marked gene: POFUT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.55 | POFUT1 | Bryony Thompson Gene: pofut1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.55 | POFUT1 | Bryony Thompson Classified gene: POFUT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.55 | POFUT1 | Bryony Thompson Gene: pofut1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.54 | PARN | Bryony Thompson Marked gene: PARN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.54 | PARN | Bryony Thompson Gene: parn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.54 | PARN | Bryony Thompson Classified gene: PARN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.54 | PARN | Bryony Thompson Gene: parn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.53 | NOP10 | Bryony Thompson Marked gene: NOP10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.53 | NOP10 | Bryony Thompson Gene: nop10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.53 | NOP10 | Bryony Thompson Classified gene: NOP10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.53 | NOP10 | Bryony Thompson Gene: nop10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.52 | NHP2 | Bryony Thompson Marked gene: NHP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.52 | NHP2 | Bryony Thompson Gene: nhp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.52 | NHP2 | Bryony Thompson Classified gene: NHP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.52 | NHP2 | Bryony Thompson Gene: nhp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.51 | KRT5 | Bryony Thompson Marked gene: KRT5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.51 | KRT5 | Bryony Thompson Gene: krt5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.51 | KRT5 | Bryony Thompson Classified gene: KRT5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.51 | KRT5 | Bryony Thompson Gene: krt5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.50 | KRT14 | Bryony Thompson Marked gene: KRT14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.50 | KRT14 | Bryony Thompson Gene: krt14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.50 | KRT14 | Bryony Thompson Classified gene: KRT14 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.50 | KRT14 | Bryony Thompson Gene: krt14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.49 | KITLG | Bryony Thompson Marked gene: KITLG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.49 | KITLG | Bryony Thompson Gene: kitlg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.49 | KITLG | Bryony Thompson Classified gene: KITLG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.49 | KITLG | Bryony Thompson Gene: kitlg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.48 | IKBKG | Bryony Thompson Marked gene: IKBKG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.48 | IKBKG | Bryony Thompson Gene: ikbkg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.48 | IKBKG | Bryony Thompson Classified gene: IKBKG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.48 | IKBKG | Bryony Thompson Gene: ikbkg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.47 | GPNMB | Bryony Thompson Marked gene: GPNMB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.47 | GPNMB | Bryony Thompson Gene: gpnmb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.47 | GPNMB | Bryony Thompson Classified gene: GPNMB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.47 | GPNMB | Bryony Thompson Gene: gpnmb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.46 | ERCC5 | Bryony Thompson Marked gene: ERCC5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.46 | ERCC5 | Bryony Thompson Gene: ercc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.46 | ERCC5 | Bryony Thompson Classified gene: ERCC5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.46 | ERCC5 | Bryony Thompson Gene: ercc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.45 | ERCC4 | Bryony Thompson Marked gene: ERCC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.45 | ERCC4 | Bryony Thompson Gene: ercc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.45 | ERCC4 | Bryony Thompson Classified gene: ERCC4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.45 | ERCC4 | Bryony Thompson Gene: ercc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.44 | ERCC3 | Bryony Thompson Marked gene: ERCC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.44 | ERCC3 | Bryony Thompson Gene: ercc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.44 | ERCC3 | Bryony Thompson Classified gene: ERCC3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.44 | ERCC3 | Bryony Thompson Gene: ercc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.43 | ERCC2 | Bryony Thompson Marked gene: ERCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.43 | ERCC2 | Bryony Thompson Gene: ercc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.43 | ERCC2 | Bryony Thompson Classified gene: ERCC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.43 | ERCC2 | Bryony Thompson Gene: ercc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.42 | PRKAR1A | Bryony Thompson Marked gene: PRKAR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.42 | PRKAR1A | Bryony Thompson Gene: prkar1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.42 | PRKAR1A | Bryony Thompson Classified gene: PRKAR1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.42 | PRKAR1A | Bryony Thompson Gene: prkar1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.41 | PRKAR1A |
Bryony Thompson gene: PRKAR1A was added gene: PRKAR1A was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PRKAR1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PRKAR1A were set to 10973256; 11115848; 12424709; 21651393 Phenotypes for gene: PRKAR1A were set to Carney complex, type 1 MONDO:0008057 Review for gene: PRKAR1A was set to GREEN gene: PRKAR1A was marked as current diagnostic Added comment: Profuse pigmented skin lesions are a feature of the condition. Sources: Expert list |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.40 | ERCC1 | Bryony Thompson Marked gene: ERCC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.40 | ERCC1 | Bryony Thompson Gene: ercc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.40 | ERCC1 | Bryony Thompson Classified gene: ERCC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.40 | ERCC1 | Bryony Thompson Gene: ercc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.39 | DKC1 | Bryony Thompson Marked gene: DKC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.39 | DKC1 | Bryony Thompson Gene: dkc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.39 | DKC1 | Bryony Thompson Classified gene: DKC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.39 | DKC1 | Bryony Thompson Gene: dkc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.38 | DDB2 | Bryony Thompson Marked gene: DDB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.38 | DDB2 | Bryony Thompson Gene: ddb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.38 | DDB2 | Bryony Thompson Classified gene: DDB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.38 | DDB2 | Bryony Thompson Gene: ddb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.37 | ADAR | Bryony Thompson Marked gene: ADAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.37 | ADAR | Bryony Thompson Gene: adar has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.37 | ADAR | Bryony Thompson Classified gene: ADAR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.37 | ADAR | Bryony Thompson Gene: adar has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.36 | ADAM10 | Bryony Thompson Marked gene: ADAM10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.36 | ADAM10 | Bryony Thompson Gene: adam10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.36 | ADAM10 | Bryony Thompson Classified gene: ADAM10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.36 | ADAM10 | Bryony Thompson Gene: adam10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.35 | ACD | Bryony Thompson Marked gene: ACD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.35 | ACD | Bryony Thompson Gene: acd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.35 | ACD | Bryony Thompson Classified gene: ACD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.35 | ACD | Bryony Thompson Gene: acd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.34 | ABCB6 | Bryony Thompson Marked gene: ABCB6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.34 | ABCB6 | Bryony Thompson Gene: abcb6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.34 | ABCB6 | Bryony Thompson Classified gene: ABCB6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.34 | ABCB6 | Bryony Thompson Gene: abcb6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2602 | ADAM10 | Bryony Thompson Marked gene: ADAM10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2602 | ADAM10 | Bryony Thompson Gene: adam10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.32 | ADAM10 |
Bryony Thompson gene: ADAM10 was added gene: ADAM10 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADAM10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ADAM10 were set to 23666529; 30488468 Phenotypes for gene: ADAM10 were set to reticulate acropigmentation of Kitamura MONDO:0014234 |
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| Mendeliome v1.2602 | ADAM10 | Bryony Thompson Classified gene: ADAM10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2602 | ADAM10 | Bryony Thompson Gene: adam10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2601 | ADAM10 |
Bryony Thompson gene: ADAM10 was added gene: ADAM10 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADAM10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ADAM10 were set to 23666529; 30488468 Phenotypes for gene: ADAM10 were set to reticulate acropigmentation of Kitamura MONDO:0014234 Review for gene: ADAM10 was set to GREEN Added comment: Reticulate acropigmentation of Kitamura (RAK) is a rare genetic disorder of cutaneous pigmentation. >5 families have been reported. Loss of function is the reported mechanism of disease. Sources: Literature |
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| Autoinflammatory Disorders v2.3 | ARF1 |
Peter McNaughton gene: ARF1 was added gene: ARF1 was added to Autoinflammatory Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ARF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ARF1 were set to PMID: 37914730 Phenotypes for gene: ARF1 were set to Interferonopathy Review for gene: ARF1 was set to GREEN Added comment: Developmental delay and skin lesions resembling familial chilblain lupus. Functional studies demonstrating aberrant type 1 interferon signalling. Included in IUIS panel of autoinflammatory disorders. Sources: Literature |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.31 | GPNMB |
Bryony Thompson gene: GPNMB was added gene: GPNMB was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GPNMB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GPNMB were set to 29336782 Phenotypes for gene: GPNMB were set to amyloidosis, primary localized cutaneous, 3 MONDO:0054765 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.30 | PSENEN |
Bryony Thompson gene: PSENEN was added gene: PSENEN was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PSENEN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PSENEN were set to 20929727; 21412258; 27900998 Phenotypes for gene: PSENEN were set to Dowling-Degos disease MONDO:0008371 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.29 | POGLUT1 |
Bryony Thompson gene: POGLUT1 was added gene: POGLUT1 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POGLUT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: POGLUT1 were set to 24387993 Phenotypes for gene: POGLUT1 were set to Dowling-Degos disease MONDO:0008371 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.28 | POFUT1 |
Bryony Thompson gene: POFUT1 was added gene: POFUT1 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POFUT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: POFUT1 were set to 23684010; 29452367; 25157627 Phenotypes for gene: POFUT1 were set to Dowling-Degos disease MONDO:0008371 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.27 | KRT5 |
Bryony Thompson gene: KRT5 was added gene: KRT5 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KRT5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KRT5 were set to 16465624 Phenotypes for gene: KRT5 were set to Dowling-Degos disease MONDO:0008371 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.26 | WRAP53 |
Bryony Thompson gene: WRAP53 was added gene: WRAP53 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WRAP53 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WRAP53 were set to 21205863; 32303682; 29514627 Phenotypes for gene: WRAP53 were set to Dyskeratosis congenita MONDO:0015780 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.25 | TINF2 |
Bryony Thompson gene: TINF2 was added gene: TINF2 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TINF2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TINF2 were set to 18252230; 21477109; 18979121; 18669893; 21199492; 33097095 Phenotypes for gene: TINF2 were set to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3 MONDO:0013522 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.24 | TERT |
Bryony Thompson gene: TERT was added gene: TERT was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TERT was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TERT were set to 16247010; 15814878 Phenotypes for gene: TERT were set to Dyskeratosis congenita MONDO:0015780 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.23 | TERC |
Bryony Thompson gene: TERC was added gene: TERC was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TERC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TERC were set to 11574891 Phenotypes for gene: TERC were set to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 MONDO:0007485 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.22 | RTEL1 |
Bryony Thompson gene: RTEL1 was added gene: RTEL1 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RTEL1 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RTEL1 were set to 20301779; 23329068; 15210109; 23453664; 19461895; 25848748; 25607374 Phenotypes for gene: RTEL1 were set to dyskeratosis congenita MONDO:0015780 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.21 | RPA1 |
Bryony Thompson gene: RPA1 was added gene: RPA1 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RPA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RPA1 were set to 34767620 Phenotypes for gene: RPA1 were set to pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6 MONDO:0030690 |
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| Disorders of immune dysregulation v1.10 | PTPN2 |
Peter McNaughton gene: PTPN2 was added gene: PTPN2 was added to Disorders of immune dysregulation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PTPN2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PTPN2 were set to PMID: 39028869 Phenotypes for gene: PTPN2 were set to Evans syndrome; SLE Penetrance for gene: PTPN2 were set to Incomplete Review for gene: PTPN2 was set to GREEN Added comment: Six patients from six unrelated families variably associated with the development of SLE in one family and Evans syndrome in five families. Previously reported cases presented with common variable immunodeficiency and two others with inflammatory bowel disease. The molecular and functional analyses of PTPN2 variants demonstrated that defects in negative regulation of downstream cytokines promote autoimmune manifestations. Sources: Literature |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.20 | PARN |
Bryony Thompson gene: PARN was added gene: PARN was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PARN was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PARN were set to 30525901; 25893599; 25848748; 31448843 Phenotypes for gene: PARN were set to Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4 MONDO:0014612 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.19 | NOP10 |
Bryony Thompson gene: NOP10 was added gene: NOP10 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NOP10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NOP10 were set to 17507419; 32554502; 32139460 Phenotypes for gene: NOP10 were set to dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 MONDO:0009136 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.18 | NHP2 |
Bryony Thompson gene: NHP2 was added gene: NHP2 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NHP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NHP2 were set to 18523010; 31985013 Phenotypes for gene: NHP2 were set to dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2 MONDO:0013519 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.17 | DKC1 |
Bryony Thompson gene: DKC1 was added gene: DKC1 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DKC1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: DKC1 were set to 31269755; 26951492; 29081935; 25940403 Phenotypes for gene: DKC1 were set to dyskeratosis congenita, X-linked MONDO:0010584 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.16 | ACD |
Bryony Thompson gene: ACD was added gene: ACD was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ACD was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACD were set to 27807141; 31515401; 30995915; 27528712; 25205116; 24316971; 30064976; 33446513; 25233904 Phenotypes for gene: ACD were set to ACD-related short telomere syndrome MONDO:0100569 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.15 | KRT14 |
Bryony Thompson gene: KRT14 was added gene: KRT14 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KRT14 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KRT14 were set to 16960809; 18049449 Phenotypes for gene: KRT14 were set to dermatopathia pigmentosa reticularis MONDO:0007445 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.14 | IKBKG |
Bryony Thompson gene: IKBKG was added gene: IKBKG was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list technically challenging tags were added to gene: IKBKG. Mode of inheritance for gene: IKBKG was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: IKBKG were set to 31874111; 35289316 Phenotypes for gene: IKBKG were set to Incontinentia pigmenti MONDO:0010631 |
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| Mendeliome v1.2600 | IKBKG | Bryony Thompson Tag technically challenging tag was added to gene: IKBKG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Pigmentary Disorders v0.13 | XPC |
Bryony Thompson gene: XPC was added gene: XPC was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: XPC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: XPC were set to 10447254 Phenotypes for gene: XPC were set to xeroderma pigmentosum group C MONDO:0010211 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.12 | POLH |
Bryony Thompson gene: POLH was added gene: POLH was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POLH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLH were set to 10385124; 10398605 Phenotypes for gene: POLH were set to Xeroderma pigmentosum variant type MONDO:0010214 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.11 | ERCC5 |
Bryony Thompson gene: ERCC5 was added gene: ERCC5 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERCC5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ERCC5 were set to 30838033; 24700531 Phenotypes for gene: ERCC5 were set to xeroderma pigmentosum group G MONDO:0010216 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.10 | ERCC4 |
Bryony Thompson gene: ERCC4 was added gene: ERCC4 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERCC4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ERCC4 were set to 23623386; 8797827; 23623389; 17183314; 29105242 Phenotypes for gene: ERCC4 were set to xeroderma pigmentosum group F MONDO:0010215 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.9 | ERCC3 |
Bryony Thompson gene: ERCC3 was added gene: ERCC3 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERCC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ERCC3 were set to 2167179; 10447254; 16947863; 9012405; 32557569; 27004399 Phenotypes for gene: ERCC3 were set to xeroderma pigmentosum group B MONDO:0012531 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.8 | ERCC2 |
Bryony Thompson gene: ERCC2 was added gene: ERCC2 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERCC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ERCC2 were set to 7849702; 9758621; 11443545; 33733458 Phenotypes for gene: ERCC2 were set to xeroderma pigmentosum group D MONDO:0010212 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.7 | ERCC1 |
Bryony Thompson gene: ERCC1 was added gene: ERCC1 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERCC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ERCC1 were set to 17273966; 23623389; 32557569; 26085086; 33315086 Phenotypes for gene: ERCC1 were set to cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 MONDO:0012554; Xeroderma pigmentosum |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.6 | DDB2 |
Bryony Thompson gene: DDB2 was added gene: DDB2 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DDB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DDB2 were set to 33276309; 32530099; 32239545; 32228487 Phenotypes for gene: DDB2 were set to xeroderma pigmentosum group E MONDO:0010213 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.5 | XPA |
Bryony Thompson gene: XPA was added gene: XPA was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: XPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: XPA were set to 2234061; 1372102 Phenotypes for gene: XPA were set to xeroderma pigmentosum group A MONDO:0010210 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.4 | ADAR |
Bryony Thompson gene: ADAR was added gene: ADAR was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ADAR were set to 28561207; 25982145; 24262145; 37770123; 32911246; 18705826 Phenotypes for gene: ADAR were set to ADAR-related type 1 interferonopathy MONDO:0700261 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.3 | KITLG |
Bryony Thompson gene: KITLG was added gene: KITLG was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KITLG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KITLG were set to 19375057; 21368769 Phenotypes for gene: KITLG were set to hyperpigmentation with or without hypopigmentation, familial progressive MONDO:0007771 Mode of pathogenicity for gene: KITLG was set to Other |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.2 | SASH1 |
Bryony Thompson gene: SASH1 was added gene: SASH1 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SASH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SASH1 were set to 23333244; 27885802; 32981204 Phenotypes for gene: SASH1 were set to dyschromatosis universalis hereditaria 1 MONDO:0024524 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.1 | ABCB6 |
Bryony Thompson gene: ABCB6 was added gene: ABCB6 was added to Hereditary Pigmentary Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ABCB6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ABCB6 were set to 23519333; 24224009; 24498303; 25288164; 35024399; 30430618 Phenotypes for gene: ABCB6 were set to dyschromatosis universalis hereditaria 3 MONDO:0014169 |
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| Hereditary Pigmentary Disorders v0.0 |
Bryony Thompson Added Panel Hereditary Pigmentary Disorders Set list of related panels to Abnormality of skin pigmentation; HP:0001000 Set panel types to: Royal Melbourne Hospital; Rare Disease |
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| Prepair 500+ v2.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1145 | SLC12A6 | Zornitza Stark Marked gene: SLC12A6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1145 | SLC12A6 | Zornitza Stark Gene: slc12a6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1145 | SLC12A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, 218000 (3) to Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#218000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1144 | SLC12A6 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC12A6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1143 | TMEM216 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM216 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1143 | TMEM216 | Zornitza Stark Gene: tmem216 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1143 | TMEM216 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM216 were changed from Joubert syndrome 2, 608091 (3) to Joubert syndrome 2, MIM#608091; Meckel syndrome 2, MIM#603194; Retinitis pigmentosa 98, MIM#620996; ciliopathy MONDO:0005308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1142 | TMEM216 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM216 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1141 | TMEM138 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM138 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1141 | TMEM138 | Zornitza Stark Gene: tmem138 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1141 | TMEM138 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM138 were changed from Joubert syndrome 16, 614465 (3) to Joubert syndrome 16, MIM#614465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1140 | TMEM138 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM138 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1139 | TK2 | Zornitza Stark Marked gene: TK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1139 | TK2 | Zornitza Stark Gene: tk2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1139 | TK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TK2 were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), 609560 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), MIM#609560 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1138 | TK2 | Zornitza Stark Publications for gene: TK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1137 | THOC2 | Zornitza Stark Marked gene: THOC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1137 | THOC2 | Zornitza Stark Gene: thoc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1137 | THOC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THOC2 were changed from Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 (3), X-linked recessive to Intellectual developmental disorder, X-linked 12 MIM#300957 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1136 | THOC2 | Zornitza Stark Publications for gene: THOC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1135 | TH | Zornitza Stark Marked gene: TH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1135 | TH | Zornitza Stark Gene: th has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1135 | TH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TH were changed from Segawa syndrome, recessive, MIM# 605407 to Segawa syndrome, recessive, MIM# 605407 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1134 | TGM1 | Zornitza Stark Marked gene: TGM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1134 | TGM1 | Zornitza Stark Gene: tgm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1134 | TGM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TGM1 were changed from Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, 242300 (3) to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, MIM#242300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1133 | TGM1 | Zornitza Stark Publications for gene: TGM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1132 | TF | Zornitza Stark Marked gene: TF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1132 | TF | Zornitza Stark Gene: tf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1132 | TF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TF were changed from Atransferrinemia, 209300 (3) to Atransferrinaemia MIM#209300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1131 | TF | Zornitza Stark Publications for gene: TF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1130 | TELO2 | Zornitza Stark Marked gene: TELO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1130 | TELO2 | Zornitza Stark Gene: telo2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1130 | TELO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TELO2 were changed from You-Hoover-Fong syndrome, 616954 (3), Autosomal recessive to You-Hoover-Fong syndrome, MIM#616954 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1129 | TECPR2 | Zornitza Stark Marked gene: TECPR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1129 | TECPR2 | Zornitza Stark Gene: tecpr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1129 | TCTN3 | Zornitza Stark Marked gene: TCTN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1129 | TCTN3 | Zornitza Stark Gene: tctn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1129 | TCTN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCTN3 were changed from Joubert syndrome 18, 614815 (3) to Joubert syndrome 18, MIM# 614815; MONDO:0013896; Orofaciodigital syndrome IV, MIM# 258860; MONDO:0009794 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1128 | TCTN3 | Zornitza Stark Publications for gene: TCTN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1127 | TCTN2 | Zornitza Stark Marked gene: TCTN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1127 | TCTN2 | Zornitza Stark Gene: tctn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1127 | TCTN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCTN2 were changed from Joubert syndrome 24 to Joubert syndrome 24, MIM# 616654; MONDO:0014724; Meckel syndrome 8, MIM# 613885; MONDO:0013482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1126 | TCTN2 | Zornitza Stark Publications for gene: TCTN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1125 | TCN2 | Zornitza Stark Marked gene: TCN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1125 | TCN2 | Zornitza Stark Gene: tcn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1125 | TCN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCN2 were changed from Transcobalamin II deficiency, 275350 (3) to Transcobalamin II deficiency MIM#275350 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1124 | TCN2 | Zornitza Stark Publications for gene: TCN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1123 | TCIRG1 | Zornitza Stark Marked gene: TCIRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1123 | TCIRG1 | Zornitza Stark Gene: tcirg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1123 | TCIRG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCIRG1 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 1, 259700 (3) to Osteopetrosis, autosomal recessive 1 MIM#259700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1122 | TCIRG1 | Zornitza Stark Publications for gene: TCIRG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1121 | TBCE | Zornitza Stark Marked gene: TBCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1121 | TBCE | Zornitza Stark Gene: tbce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1121 | TBCE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBCE were changed from Kenny-Caffey syndrome-1, 244460 (3) to Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy MIM#617207; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome MIM#241410; Kenny-Caffey syndrome, type 1 MIM#244460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1120 | TBCE | Zornitza Stark Publications for gene: TBCE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1119 | TBCD | Zornitza Stark Marked gene: TBCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1119 | TBCD | Zornitza Stark Gene: tbcd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1119 | TBCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBCD were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 (3), Autosomal recessive to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, MIM#617193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1118 | TBCD | Zornitza Stark Publications for gene: TBCD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1117 | TBC1D24 | Zornitza Stark Marked gene: TBC1D24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1117 | TBC1D24 | Zornitza Stark Gene: tbc1d24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1117 | TBC1D24 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D24 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, 615338 (3) to Developmental and epileptic encephalopathy 16 MIM#615338; DOORS syndrome MIM#220500; Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp MIM#608105; Myoclonic epilepsy, infantile, familial MIM#605021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1116 | TBC1D23 | Zornitza Stark Marked gene: TBC1D23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1116 | TBC1D23 | Zornitza Stark Gene: tbc1d23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1116 | TBC1D23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D23 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 (3), Autosomal recessive to Pontocerebellar hypoplasia, type 11 MIM#617695 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1115 | TBC1D23 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D23 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1114 | TAZ | Zornitza Stark Marked gene: TAZ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1114 | TAZ | Zornitza Stark Gene: taz has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1114 | TAZ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAZ were changed from Barth syndrome, 302060 (3) to Barth syndrome, MIM#302060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1113 | TAZ | Zornitza Stark Publications for gene: TAZ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1112 | TAT | Zornitza Stark Marked gene: TAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1112 | TAT | Zornitza Stark Gene: tat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1112 | TAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAT were changed from Tyrosinemia, type II (MIM#276600) to Tyrosinaemia, type II, MIM# 276600, MONDO:0010160 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1111 | TAT | Zornitza Stark Publications for gene: TAT were set to 16574453 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1110 | TANGO2 | Zornitza Stark Marked gene: TANGO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1110 | TANGO2 | Zornitza Stark Gene: tango2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1110 | TANGO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TANGO2 were changed from Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration to Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration MIM#616878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1109 | TANGO2 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: TANGO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1109 | SYN1 | Zornitza Stark Marked gene: SYN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1109 | SYN1 | Zornitza Stark Gene: syn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1109 | SYN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYN1 were changed from Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders, 300491 (3) to Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders, MIM#300491; Intellectual developmental disorder, X-linked 50, MIM#300115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1108 | SYN1 | Zornitza Stark Publications for gene: SYN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1107 | SURF1 | Zornitza Stark Marked gene: SURF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1107 | SURF1 | Zornitza Stark Gene: surf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1107 | SURF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SURF1 were changed from Leigh syndrome, due to COX deficiency, 256000 (3) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 MIM#220110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1106 | SURF1 | Zornitza Stark Publications for gene: SURF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1105 | SUOX | Zornitza Stark Marked gene: SUOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1105 | SUOX | Zornitza Stark Gene: suox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1105 | SUOX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SUOX were changed from Sulfite oxidase deficiency, 272300 (3) to Sulfite oxidase deficiency, MIM#272300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1104 | SUOX | Zornitza Stark Publications for gene: SUOX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1103 | SUMF1 | Zornitza Stark Marked gene: SUMF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1103 | SUMF1 | Zornitza Stark Gene: sumf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1103 | SUMF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SUMF1 were changed from Multiple sulfatase deficiency, 272200 (3) to Multiple sulfatase deficiency, MIM#272200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1102 | SUMF1 | Zornitza Stark Publications for gene: SUMF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1101 | STXBP2 | Zornitza Stark Marked gene: STXBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1101 | STXBP2 | Zornitza Stark Gene: stxbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1101 | STXBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STXBP2 were changed from Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, 613101 (3) to Haemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease MIM#613101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1100 | STXBP2 | Zornitza Stark Publications for gene: STXBP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1099 | STX11 | Zornitza Stark Marked gene: STX11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1099 | STX11 | Zornitza Stark Gene: stx11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1099 | STX11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STX11 were changed from Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4, 603552 (3) to Haemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4, MIM#603552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1098 | STX11 | Zornitza Stark Publications for gene: STX11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1097 | STAR | Zornitza Stark Marked gene: STAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1097 | STAR | Zornitza Stark Gene: star has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1097 | STAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STAR were changed from Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 (3) to Lipoid adrenal hyperplasia MIM#201710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1096 | STAR | Zornitza Stark Publications for gene: STAR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1095 | ST3GAL5 | Zornitza Stark Marked gene: ST3GAL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1095 | ST3GAL5 | Zornitza Stark Gene: st3gal5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1095 | ST3GAL5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ST3GAL5 were changed from Salt and pepper developmental regression syndrome, 609056 (3), Autosomal recessive to Salt and pepper developmental regression syndrome, MIM# 609056 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1094 | ST3GAL5 | Zornitza Stark Publications for gene: ST3GAL5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1093 | SPR | Zornitza Stark Marked gene: SPR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1093 | SPR | Zornitza Stark Gene: spr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1093 | SPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPR were changed from Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, 612716 (3) to Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency MIM#612716 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1092 | SPR | Zornitza Stark Publications for gene: SPR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1091 | SPINK5 | Zornitza Stark Marked gene: SPINK5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1091 | SPINK5 | Zornitza Stark Gene: spink5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1091 | SPINK5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPINK5 were changed from Netherton syndrome, 256500 (3) to Netherton syndrome, MIM#256500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1090 | SPG11 | Zornitza Stark Marked gene: SPG11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1090 | SPG11 | Zornitza Stark Gene: spg11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1090 | SPATA5 | Zornitza Stark Marked gene: SPATA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1090 | SPATA5 | Zornitza Stark Gene: spata5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1090 | SPATA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPATA5 were changed from Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 (3), Autosomal recessive to Neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities, MIM# 616577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1089 | SPATA5 | Zornitza Stark Publications for gene: SPATA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1088 | SNAP29 | Zornitza Stark Marked gene: SNAP29 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1088 | SNAP29 | Zornitza Stark Gene: snap29 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1088 | SNAP29 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SNAP29 were changed from Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 (3) to Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome (MIM#609528) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1087 | SNAP29 | Zornitza Stark Publications for gene: SNAP29 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1086 | SMPD1 | Zornitza Stark Marked gene: SMPD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1086 | SMPD1 | Zornitza Stark Gene: smpd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1086 | SMPD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMPD1 were changed from Niemann-Pick disease, type A, 257200 (3) to Niemann-Pick disease, type A, MIM#257200; Niemann-Pick disease, type B, MIM#607616 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1085 | SMPD1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMPD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1084 | SMN1 | Zornitza Stark Marked gene: SMN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1084 | SMN1 | Zornitza Stark Gene: smn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1084 | SMN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMN1 were changed from Spinal muscular atrophy-1, 253300 (3) to Spinal muscular atrophy-1, MIM# 253300, MONDO:0009669 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1083 | SMN1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1082 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCAL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1082 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Gene: smarcal1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1082 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCAL1 were changed from Schimke immunoosseous dysplasia, 242900 (3) to Schimke immunoosseous dysplasia, MIM# 242900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1081 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMARCAL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1080 | SLC7A7 | Zornitza Stark Marked gene: SLC7A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1080 | SLC7A7 | Zornitza Stark Gene: slc7a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1080 | SLC7A7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC7A7 were changed from Lysinuric protein intolerance, 222700 (3) to Lysinuric protein intolerance, MIM#222700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1079 | SLC7A7 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC7A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1078 | SLC6A8 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1078 | SLC6A8 | Zornitza Stark Gene: slc6a8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1078 | SLC6A8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A8 were changed from Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 (3) to Cerebral creatine deficiency syndrome 1, MIM#300352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1077 | SLC6A8 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.149 | MYCBP2 | Zornitza Stark Classified gene: MYCBP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.149 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.148 | MYCBP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: MYCBP2: Added comment: Concerns about LoF variants in population datasets as well as in individuals undergoing diagnostic testing for a wide variety of unrelated phenotypes: downgrade to RED.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.543 | MYCBP2 | Zornitza Stark Classified gene: MYCBP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.543 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.542 | MYCBP2 | Zornitza Stark reviewed gene: MYCBP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.151 | MYCBP2 | Zornitza Stark Classified gene: MYCBP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.151 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.150 | MYCBP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: MYCBP2: Added comment: Concerns about LoF variants in population datasets as well as in individuals undergoing diagnostic testing for a wide variety of unrelated phenotypes: downgrade to RED.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2600 | MYCBP2 | Zornitza Stark Classified gene: MYCBP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2600 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2599 | MYCBP2 | Zornitza Stark reviewed gene: MYCBP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MYCBP2-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.148 | TOP2B | Chris Ciotta reviewed gene: TOP2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33459963, 31953910, 28343847; Phenotypes: Intellectual disability (MONDO:0001071), TOP2B-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.0 | ZBTB7B |
Peter McNaughton gene: ZBTB7B was added gene: ZBTB7B was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZBTB7B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ZBTB7B were set to PMID: 40392549 Phenotypes for gene: ZBTB7B were set to Combined Immune deficiency; interstitial lung disease; severe atopy Mode of pathogenicity for gene: ZBTB7B was set to Other Review for gene: ZBTB7B was set to AMBER Added comment: Single patient presented with a complex syndromic phenotype including CID, severe atopy, severe fibroinflammatory interstitial lung disease, corneal vascularization and scarring, sensorineural hearing loss, global developmental delay, and growth failure. ThPOKK360N variant is not found in the unaffected individuals; functional investigations indicate that ThPOKK360N exhibits damaging multimorphic effects; and the causal relationship between ThPOKK360N and the clinical phenotype was confirmed through gene transfer experiments in both T cells and pulmonary fibroblasts. ? green based on this strongly supportive data Sources: Literature |
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| Combined Immunodeficiency v1.119 | ZBTB7B |
Peter McNaughton gene: ZBTB7B was added gene: ZBTB7B was added to Combined Immunodeficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZBTB7B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ZBTB7B were set to PMID: 40392549 Phenotypes for gene: ZBTB7B were set to Combined Immune deficiency; interstitial lung disease; severe atopy Mode of pathogenicity for gene: ZBTB7B was set to Other Review for gene: ZBTB7B was set to AMBER Added comment: Single patient presented with a complex syndromic phenotype including CID, severe atopy, severe fibroinflammatory interstitial lung disease, corneal vascularization and scarring, sensorineural hearing loss, global developmental delay, and growth failure. ThPOKK360N variant is not found in the unaffected individuals; functional investigations indicate that ThPOKK360N exhibits damaging multimorphic effects; and the causal relationship between ThPOKK360N and the clinical phenotype was confirmed through gene transfer experiments in both T cells and pulmonary fibroblasts. ? green based on this strongly supportive data Sources: Literature |
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| Prepair 500+ v1.1076 | SLC6A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1076 | SLC6A5 | Zornitza Stark Gene: slc6a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1076 | SLC6A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A5 were changed from Hyperekplexia 3, 614618 (3) to Hyperekplexia 3, MIM#614618 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1075 | SLC6A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1074 | SLC52A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC52A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1074 | SLC52A3 | Zornitza Stark Gene: slc52a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1074 | SLC52A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC52A3 were changed from Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, 211530 (3) to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, MIM#211530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1073 | SLC52A3 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC52A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1072 | SLC52A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC52A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1072 | SLC52A2 | Zornitza Stark Gene: slc52a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1072 | SLC52A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC52A2 were changed from Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, 614707 (3) to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, MIM# 614707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1071 | SLC52A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC52A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1070 | SLC46A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC46A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1070 | SLC46A1 | Zornitza Stark Gene: slc46a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1070 | SLC46A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC46A1 were changed from Folate malabsorption, hereditary, 229050 (3) to Folate malabsorption, hereditary, MIM# 229050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1069 | SLC46A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC46A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1068 | SLC45A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC45A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1068 | SLC45A2 | Zornitza Stark Gene: slc45a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1068 | SLC45A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC45A2 were changed from Albinism, oculocutaneous, type IV, 606574 (3) to Albinism, oculocutaneous, type IV MIM#606574 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1067 | SLC45A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC45A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1066 | SLC39A4 | Zornitza Stark Marked gene: SLC39A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1066 | SLC39A4 | Zornitza Stark Gene: slc39a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1066 | SLC39A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC39A4 were changed from Acrodermatitis enteropathica, 201100 (3) to Acrodermatitis enteropathica, MIM# 201100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1065 | SLC39A4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC39A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1064 | SLC38A8 | Zornitza Stark Marked gene: SLC38A8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1064 | SLC38A8 | Zornitza Stark Gene: slc38a8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1064 | SLC38A8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC38A8 were changed from Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, 609218 (3) to Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis (MIM#609218) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1063 | SLC38A8 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC38A8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1062 | SLC37A4 | Zornitza Stark Marked gene: SLC37A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1062 | SLC37A4 | Zornitza Stark Gene: slc37a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1062 | SLC37A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC37A4 were changed from Glycogen storage disease Ib, 232220 (3) to Glycogen storage disease Ib MIM#232220; Glycogen storage disease Ic MIM#232240; Glycogen Storage Disease I MONDO:0002413 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1061 | SLC37A4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC37A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1060 | SLC35A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC35A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1060 | SLC35A3 | Zornitza Stark Gene: slc35a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1060 | SLC35A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC35A3 were changed from Arthrogryposis, mental retardation, and seizures (MIM615553) to Arthrogryposis, impaired intellectual development, and seizures MIM#615553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1059 | SLC26A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC26A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1059 | SLC26A3 | Zornitza Stark Gene: slc26a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1059 | SLC26A3 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC26A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1058 | SLC26A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC26A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1058 | SLC26A2 | Zornitza Stark Gene: slc26a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1058 | SLC26A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC26A2 were changed from Achondrogenesis Ib, 600972 (3) to Achondrogenesis Ib MIM#600972; Atelosteogenesis, type II MIM#256050; De la Chapelle dysplasia MIM#256050; Diastrophic dysplasia MIM#222600; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant MIM#222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 MIM#226900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1057 | SLC26A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC26A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1056 | SLC25A15 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1056 | SLC25A15 | Zornitza Stark Gene: slc25a15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1056 | SLC25A15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A15 were changed from Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 (3) to Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome MIM#238970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1055 | SLC25A15 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1054 | SLC25A13 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1054 | SLC25A13 | Zornitza Stark Gene: slc25a13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1054 | SLC25A13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A13 were changed from Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 (3) to Citrullinemia, type II, neonatal-onset, MIM#605814 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1053 | SLC25A13 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1052 | SLC25A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1052 | SLC25A1 | Zornitza Stark Gene: slc25a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1052 | SLC25A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A1 were changed from Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182 (3) to Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#615182; Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, MIM#618197 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1051 | SLC25A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1050 | SLC22A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC22A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1050 | SLC22A5 | Zornitza Stark Gene: slc22a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1050 | SLC22A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC22A5 were changed from Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 (3) to Carnitine deficiency, systemic primary, MIM# 212140, MONDO:0008919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1049 | SLC22A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC22A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1048 | SLC1A4 | Zornitza Stark Marked gene: SLC1A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1048 | SLC1A4 | Zornitza Stark Gene: slc1a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1048 | SLC1A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC1A4 were changed from Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 (3) to Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, MIM# 616657 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1047 | SLC1A4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC1A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1046 | SLC19A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC19A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1046 | SLC19A3 | Zornitza Stark Gene: slc19a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1046 | SLC19A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC19A3 were changed from Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 (3) to Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), MIM# 607483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1045 | SLC19A3 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC19A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1044 | SLC19A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC19A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1044 | SLC19A2 | Zornitza Stark Gene: slc19a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1044 | SLC19A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC19A2 were changed from Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270 (3) to Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, MIM#249270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1043 | SLC19A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC19A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1042 | SLC17A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC17A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1042 | SLC17A5 | Zornitza Stark Gene: slc17a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1042 | SLC17A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC17A5 were changed from Sialic acid storage disorder, infantile, 269920 (3) to Sialic acid storage disorder, infantile (MIM#269920) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1041 | SLC17A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC17A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1040 | SLC16A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC16A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1040 | SLC16A2 | Zornitza Stark Gene: slc16a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1040 | SLC16A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC16A2 were changed from Allan-Herndon-Dudley syndrome to Allan-Herndon-Dudley syndrome, MIM #300523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1039 | SLC16A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC16A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1038 | SLC12A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC12A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1038 | SLC12A1 | Zornitza Stark Gene: slc12a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1038 | SLC12A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A1 were changed from Bartter syndrome, type 1, 601678 (3) to Bartter syndrome, type 1, MIM#601678 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1037 | SLC12A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC12A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1036 | SKIV2L | Zornitza Stark Marked gene: SKIV2L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1036 | SKIV2L | Zornitza Stark Gene: skiv2l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1036 | SKIV2L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SKIV2L were changed from Trichohepatoenteric syndrome 2, 614602 (3) to Trichohepatoenteric syndrome 2, MIM# 614602 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1035 | SKIV2L | Zornitza Stark Publications for gene: SKIV2L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1034 | SH3TC2 | Zornitza Stark Marked gene: SH3TC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1034 | SH3TC2 | Zornitza Stark Gene: sh3tc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1034 | SH3TC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SH3TC2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C MIM#601596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1033 | SGSH | Zornitza Stark Marked gene: SGSH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1033 | SGSH | Zornitza Stark Gene: sgsh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1033 | SGSH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGSH were changed from Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 (3) to Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), MIM# 252900; MONDO:0009655 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1032 | SGSH | Zornitza Stark Publications for gene: SGSH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1031 | SGCG | Zornitza Stark Marked gene: SGCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1031 | SGCG | Zornitza Stark Gene: sgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1031 | SGCG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGCG were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C, 253700 (3) to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5 MIM#253700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1030 | SGCD | Zornitza Stark Marked gene: SGCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1030 | SGCD | Zornitza Stark Gene: sgcd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1030 | SGCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGCD were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F, 601287 (3) to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, MIM# 601287 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1029 | SGCD | Zornitza Stark Publications for gene: SGCD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1028 | SGCB | Zornitza Stark Marked gene: SGCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1028 | SGCB | Zornitza Stark Gene: sgcb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1028 | SGCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGCB were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E, 604286 (3) to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4 MIM#604286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1027 | SGCA | Zornitza Stark Marked gene: SGCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1027 | SGCA | Zornitza Stark Gene: sgca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1027 | SGCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGCA were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D, 608099 (3) to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3 MIM#608099; autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, MONDO:0011968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1026 | SGCA | Zornitza Stark Publications for gene: SGCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1025 | SERPINH1 | Zornitza Stark Marked gene: SERPINH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1025 | SERPINH1 | Zornitza Stark Gene: serpinh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1025 | SERPINH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERPINH1 were changed from Orofaciodigital syndrome VI, 277170 (3) to Osteogenesis imperfecta, type X, MIM# 613848; Osteogenesis imperfecta type 10, MONDO:0013459 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1024 | SERPINH1 | Zornitza Stark Publications for gene: SERPINH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1023 | SERAC1 | Zornitza Stark Marked gene: SERAC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1023 | SERAC1 | Zornitza Stark Gene: serac1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1023 | SERAC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERAC1 were changed from 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, 614739 (3) to 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, MIM# 614739 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1022 | SERAC1 | Zornitza Stark Publications for gene: SERAC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1021 | SEPSECS | Zornitza Stark Marked gene: SEPSECS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1021 | SEPSECS | Zornitza Stark Gene: sepsecs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1021 | SEPSECS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEPSECS were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 2D, 613811 (3) to Pontocerebellar hypoplasia type 2D, MIM# 613811 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1020 | SEPSECS | Zornitza Stark Publications for gene: SEPSECS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1019 | SEC23B | Zornitza Stark Marked gene: SEC23B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1019 | SEC23B | Zornitza Stark Gene: sec23b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1019 | SEC23B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEC23B were changed from Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, 224100 (3) to Dyserythropoietic anemia, congenital, type II MIM#224100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1018 | SEC23B | Zornitza Stark Publications for gene: SEC23B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1017 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Marked gene: SDCCAG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1017 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Gene: sdccag8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1017 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SDCCAG8 were changed from Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 (3) to Bardet-Biedl syndrome 16 (MIM# 615993); Senior-Loken syndrome 7 (MIM# 613615) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1016 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Publications for gene: SDCCAG8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1015 | SCO2 | Zornitza Stark Marked gene: SCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1015 | SCO2 | Zornitza Stark Gene: sco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1015 | SCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCO2 were changed from Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 (3) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2 MIM#604377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1014 | SCO2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1013 | SC5D | Zornitza Stark Marked gene: SC5D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1013 | SC5D | Zornitza Stark Gene: sc5d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1013 | SC5D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SC5D were changed from Lathosterolosis, 607330 (3) to Lathosterolosis, MIM#607330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1012 | SC5D | Zornitza Stark Publications for gene: SC5D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1011 | SAMHD1 | Zornitza Stark Marked gene: SAMHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1011 | SAMHD1 | Zornitza Stark Gene: samhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1011 | SAMHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAMHD1 were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 5, 612952 (3) to Aicardi-Goutieres syndrome 5, MIM# 612952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1010 | SACS | Zornitza Stark Marked gene: SACS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1010 | SACS | Zornitza Stark Gene: sacs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1010 | SACS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SACS were changed from Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 (3) to Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, MIM#270550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1009 | SACS | Zornitza Stark Publications for gene: SACS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1008 | SACS | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SACS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1008 | RYR1 | Zornitza Stark Marked gene: RYR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1008 | RYR1 | Zornitza Stark Gene: ryr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1008 | RYR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RYR1 were changed from Central core disease, MIM# 117000; Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, MIM# 117000 to Central core disease (MIM#117000); Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (MIM#255320); Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (MIM#117000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1007 | RTEL1 | Zornitza Stark Marked gene: RTEL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1007 | RTEL1 | Zornitza Stark Gene: rtel1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1007 | RTEL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RTEL1 were changed from Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190 (3) to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, MIM#615190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1006 | RTEL1 | Zornitza Stark Publications for gene: RTEL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1005 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Marked gene: RPS6KA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1005 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Gene: rps6ka3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1005 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS6KA3 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1004 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS6KA3 were changed from Coffin-Lowry syndrome to Coffin-Lowry syndrome, MIM#303600; Intellectual developmental disorder, X-linked 19; MIM#300844 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1003 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS6KA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1002 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Marked gene: RPGRIP1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1002 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Gene: rpgrip1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1002 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPGRIP1L were changed from Meckel syndrome 5, 611561 (3) to Joubert syndrome 7, MIM# 611560; Meckel syndrome 5, MIM# 611561; COACH syndrome 3, MIM# 619113; Ciliopathy, RPGRIP1L-related, MONDO:0005308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1001 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Publications for gene: RPGRIP1L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1000 | RPE65 | Zornitza Stark Marked gene: RPE65 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1000 | RPE65 | Zornitza Stark Gene: rpe65 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1000 | RPE65 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPE65 were changed from Leber congenital amaurosis 2, 204100 (3) to Retinitis pigmentosa 20, MIM#613794; Leber congenital amaurosis 2, MIM#204100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.999 | RP2 | Zornitza Stark Marked gene: RP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.999 | RP2 | Zornitza Stark Gene: rp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.999 | RP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RP2 were changed from Retinitis pigmentosa 2, 312600 (3) to Retinitis pigmentosa 2, MIM #312600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.998 | RP2 | Zornitza Stark Publications for gene: RP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.997 | RNASEH2C | Zornitza Stark Marked gene: RNASEH2C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.997 | RNASEH2C | Zornitza Stark Gene: rnaseh2c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.997 | RNASEH2C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNASEH2C were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 3, 610329 (3) to Aicardi-Goutieres syndrome 3, MIM# 610329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.996 | RNASEH2C | Zornitza Stark Publications for gene: RNASEH2C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.995 | RNASEH2B | Zornitza Stark Marked gene: RNASEH2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.995 | RNASEH2B | Zornitza Stark Gene: rnaseh2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.995 | RNASEH2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNASEH2B were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 2, 610181 (3) to Aicardi-Goutieres syndrome 2 MIM#610181 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.994 | RNASEH2B | Zornitza Stark Publications for gene: RNASEH2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.993 | RNASEH2A | Zornitza Stark Marked gene: RNASEH2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.993 | RNASEH2A | Zornitza Stark Gene: rnaseh2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.993 | RNASEH2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNASEH2A were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 4, 610333 (3) to Aicardi-Goutieres syndrome 4 MIM#610333; RNASEH2A-related type 1 interferonopathy MONDO:0700259 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.992 | RNASEH2A | Zornitza Stark Publications for gene: RNASEH2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.991 | RMRP | Zornitza Stark Marked gene: RMRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.991 | RMRP | Zornitza Stark Gene: rmrp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.991 | RMRP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RMRP were changed from Cartilage-hair hypoplasia, 250250 (3) to Cartilage-hair hypoplasia MIM#250250; Anauxetic dysplasia 1, MIM#607095; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis MIM#250460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.990 | RMRP | Zornitza Stark Publications for gene: RMRP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.989 | RMND1 | Zornitza Stark Marked gene: RMND1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.989 | RMND1 | Zornitza Stark Gene: rmnd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.989 | RMND1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RMND1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, 614922 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, MIM#614922 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.988 | RMND1 | Zornitza Stark Publications for gene: RMND1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.987 | RDH12 | Zornitza Stark Marked gene: RDH12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.987 | RDH12 | Zornitza Stark Gene: rdh12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.987 | RDH12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RDH12 were changed from Leber congenital amaurosis 13, 612712 (3) to Leber congenital amaurosis 13, MIM#612712 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.986 | RDH12 | Zornitza Stark Publications for gene: RDH12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.985 | RBBP8 | Zornitza Stark Marked gene: RBBP8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.985 | RBBP8 | Zornitza Stark Gene: rbbp8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.985 | RBBP8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RBBP8 were changed from Seckel syndrome 2, 606744 (3) to Jawad syndrome MIM#251255; Seckel syndrome 2 MIM#606744 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.984 | RBBP8 | Zornitza Stark Publications for gene: RBBP8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.983 | RAX | Zornitza Stark Marked gene: RAX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.983 | RAX | Zornitza Stark Gene: rax has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.983 | RAX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAX were changed from Microphthalmia, isolated 3, 611038 (3) to Microphthalmia, syndromic 16, MIM #611038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.982 | RAX | Zornitza Stark Publications for gene: RAX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.981 | RARS2 | Zornitza Stark Marked gene: RARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.981 | RARS2 | Zornitza Stark Gene: rars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.981 | RARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RARS2 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 (3) to Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM#611523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.980 | RARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: RARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.979 | RAPSN | Zornitza Stark Marked gene: RAPSN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.979 | RAPSN | Zornitza Stark Gene: rapsn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.979 | RAPSN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAPSN were changed from Fetal akinesia deformation sequence, 208150 (3) to Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency MIM#616326; Fetal akinesia deformation sequence 2 MIM#618388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.978 | RAPSN | Zornitza Stark Publications for gene: RAPSN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.977 | RAG2 | Zornitza Stark Marked gene: RAG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.977 | RAG2 | Zornitza Stark Gene: rag2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.977 | RAG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAG2 were changed from Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457 (3) to Combined cellular and humoral immune defects with granulomas (MIM#233650); Omenn syndrome (MIM#603554); Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (MIM#601457) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.976 | RAG1 | Zornitza Stark Marked gene: RAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.976 | RAG1 | Zornitza Stark Gene: rag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.976 | RAG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAG1 were changed from Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457 (3) to Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity MIM# 609889; Combined cellular and humoral immune defects with granulomas MIM# 233650; Omenn syndrome MIM# 603554; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative MIM# 601457 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.975 | RAB3GAP2 | Zornitza Stark Marked gene: RAB3GAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.975 | RAB3GAP2 | Zornitza Stark Gene: rab3gap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.975 | RAB3GAP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB3GAP2 were changed from Warburg micro syndrome 2, 614225 (3) to Warburg micro syndrome MONDO:0016649 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.974 | RAB3GAP2 | Zornitza Stark Publications for gene: RAB3GAP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.973 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Marked gene: RAB3GAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.973 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Gene: rab3gap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.973 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB3GAP1 were changed from Warburg micro syndrome 1, 600118 (3) to Warburg micro syndrome 1, MIM# 600118; Martsolf syndrome 2, MIM# 619420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.972 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: RAB3GAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.971 | RAB23 | Zornitza Stark Marked gene: RAB23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.971 | RAB23 | Zornitza Stark Gene: rab23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.971 | RAB23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB23 were changed from Carpenter syndrome, 201000 (3) to Carpenter syndrome MIM#201000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.970 | RAB23 | Zornitza Stark Publications for gene: RAB23 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.969 | RAB18 | Zornitza Stark Marked gene: RAB18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.969 | RAB18 | Zornitza Stark Gene: rab18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.969 | RAB18 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB18 were changed from Warburg micro syndrome 3, 614222 (3) to Warburg micro syndrome 3 MIM#614222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.968 | RAB18 | Zornitza Stark Publications for gene: RAB18 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.967 | TMEM231 | Seb Lunke Marked gene: TMEM231 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.967 | TMEM231 | Seb Lunke Gene: tmem231 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.967 | TMEM231 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TMEM231 were changed from Joubert syndrome 20, 614970 (3) to Joubert syndrome 20, MIM#614970; Meckel syndrome 11, MIM#615397 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.966 | TMEM231 | Seb Lunke Publications for gene: TMEM231 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.965 | TMEM237 | Seb Lunke Marked gene: TMEM237 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.965 | TMEM237 | Seb Lunke Gene: tmem237 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.965 | TMEM237 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TMEM237 were changed from Joubert syndrome 14, 614424 (3) to Joubert syndrome 14, MIM#614424 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.964 | TMEM237 | Seb Lunke Publications for gene: TMEM237 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.963 | TMEM67 | Seb Lunke Marked gene: TMEM67 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.963 | TMEM67 | Seb Lunke Gene: tmem67 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.963 | TMEM67 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TMEM67 were changed from Joubert syndrome 6, 610688 (3) to COACH syndrome 1 MIM#216360; Joubert syndrome 6 MIM#610688; Meckel syndrome 3 MIM#607361; Nephronophthisis 11 MIM#613550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.962 | TMEM67 | Seb Lunke Publications for gene: TMEM67 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.961 | TMTC3 | Seb Lunke Marked gene: TMTC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.961 | TMTC3 | Seb Lunke Gene: tmtc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.961 | TMTC3 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TMTC3 were changed from Lissencephaly 8, 617255 (3), Autosomal recessive to Lissencephaly 8 MIM#617255, MONDO:0014992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.960 | TMTC3 | Seb Lunke Publications for gene: TMTC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.959 | TOE1 | Seb Lunke Marked gene: TOE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.959 | TOE1 | Seb Lunke Gene: toe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.959 | TOE1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TOE1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 (3), Autosomal recessive to Pontocerebellar hypoplasia, type 7 MIM#614969 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.958 | TOE1 | Seb Lunke Publications for gene: TOE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.957 | TPP1 | Seb Lunke Marked gene: TPP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.957 | TPP1 | Seb Lunke Gene: tpp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.957 | TPP1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TPP1 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, 204500 (3) to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 MIM#204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7 MIM#609270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.956 | TPP1 | Seb Lunke Publications for gene: TPP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.955 | TRDN | Seb Lunke Marked gene: TRDN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.955 | TRDN | Seb Lunke Gene: trdn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.955 | TRDN | Seb Lunke Phenotypes for gene: TRDN were changed from Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, 615441 (3) to Cardiac arrhythmia syndrome, with or without skeletal muscle weakness MIM#615441; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia MONDO:0017990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.954 | TRDN | Seb Lunke Publications for gene: TRDN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.953 | TREX1 | Seb Lunke Marked gene: TREX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.953 | TREX1 | Seb Lunke Gene: trex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.953 | TREX1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TREX1 were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750 (3) to Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, MIM# 225750, MONDO:0009165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.952 | TREX1 | Seb Lunke Publications for gene: TREX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.951 | TRIM32 | Seb Lunke Marked gene: TRIM32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.951 | TRIM32 | Seb Lunke Gene: trim32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.951 | TRIM32 | Seb Lunke Publications for gene: TRIM32 were set to 9634523; 10399877; 17994549; 25351777; 19492423, 19303295, 31309175 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.950 | TRIM32 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TRIM32 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2H, 254110 (3) to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8 MIM#254110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.949 | TRIM32 | Seb Lunke Publications for gene: TRIM32 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.948 | TRIM37 | Seb Lunke Marked gene: TRIM37 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.948 | TRIM37 | Seb Lunke Gene: trim37 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.948 | TRIM37 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TRIM37 were changed from Mulibrey nanism, 253250 (3) to Mulibrey nanism MIM#253250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.947 | TRIM37 | Seb Lunke Publications for gene: TRIM37 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.946 | TRMU | Seb Lunke Marked gene: TRMU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.946 | TRMU | Seb Lunke Gene: trmu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.946 | TRMU | Seb Lunke Phenotypes for gene: TRMU were changed from Liver failure, transient infantile, 613070 (3) to Liver failure, transient infantile MIM# 613070; acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins MONDO:0013111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.945 | TRMU | Seb Lunke Publications for gene: TRMU were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.944 | TRPM6 | Seb Lunke Marked gene: TRPM6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.944 | TRPM6 | Seb Lunke Gene: trpm6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.944 | TRPM6 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TRPM6 were changed from Hypomagnesemia 1, intestinal, 602014 (3) to Hypomagnesemia 1, intestinal MIM#602014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.943 | TRPM6 | Seb Lunke Publications for gene: TRPM6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.942 | TSEN2 | Seb Lunke Marked gene: TSEN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.942 | TSEN2 | Seb Lunke Gene: tsen2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.942 | TSEN2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TSEN2 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 (3) to Pontocerebellar hypoplasia type 2B, MIM #612389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.941 | TSEN2 | Seb Lunke Publications for gene: TSEN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.940 | TSEN54 | Seb Lunke Marked gene: TSEN54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.940 | TSEN54 | Seb Lunke Gene: tsen54 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.940 | TSEN54 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470 (3) to Pontocerebellar hypoplasia type 2A (MIM#277470); Pontocerebellar hypoplasia type 4 (MIM#225753); ?Pontocerebellar hypoplasia type 5 (MIM#610204) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.939 | TSEN54 | Seb Lunke Publications for gene: TSEN54 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.938 | TSFM | Seb Lunke Marked gene: TSFM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.938 | TSFM | Seb Lunke Gene: tsfm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.938 | TSFM | Seb Lunke Phenotypes for gene: TSFM were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, MIM#610505 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.937 | TSFM | Seb Lunke Publications for gene: TSFM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.936 | TSHB | Seb Lunke Marked gene: TSHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.936 | TSHB | Seb Lunke Gene: tshb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.936 | TSHB | Seb Lunke Phenotypes for gene: TSHB were changed from Hypothryoidism, congenital, nongoitrous 4, 275100 (3) to Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 4 MIM#275100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.935 | TSHB | Seb Lunke Publications for gene: TSHB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.934 | TTC37 | Seb Lunke Marked gene: TTC37 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.934 | TTC37 | Seb Lunke Gene: ttc37 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.934 | TTC37 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TTC37 were changed from Trichohepatoenteric syndrome 1, 222470 (3) to Trichohepatoenteric syndrome 1 MIM#222470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.933 | TTC37 | Seb Lunke Publications for gene: TTC37 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.932 | TTC7A | Seb Lunke Marked gene: TTC7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.932 | TTC7A | Seb Lunke Gene: ttc7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.932 | TTC7A | Seb Lunke Publications for gene: TTC7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.931 | TTC8 | Seb Lunke Marked gene: TTC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.931 | TTC8 | Seb Lunke Gene: ttc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.931 | TTC8 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TTC8 were changed from Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 (3) to Bardet-Biedl syndrome 8, MIM #615985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.930 | TTC8 | Seb Lunke Publications for gene: TTC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.929 | TTPA | Seb Lunke Marked gene: TTPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.929 | TTPA | Seb Lunke Gene: ttpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.929 | TTPA | Seb Lunke Phenotypes for gene: TTPA were changed from Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 (3) to Ataxia with isolated vitamin E deficiency MIM#277460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.928 | TTPA | Seb Lunke Publications for gene: TTPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.927 | TULP1 | Seb Lunke Marked gene: TULP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.927 | TULP1 | Seb Lunke Gene: tulp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.927 | TULP1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TULP1 were changed from Retinitis pigmentosa 14, 600132 (3) to Leber congenital amaurosis 15, MIM#613843; Retinitis pigmentosa 14, MIM#600132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.926 | TULP1 | Seb Lunke Publications for gene: TULP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.925 | TWNK | Seb Lunke Marked gene: TWNK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.925 | TWNK | Seb Lunke Gene: twnk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.925 | TWNK | Seb Lunke Phenotypes for gene: TWNK were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type), 271245 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type), MIM#271245; Perrault syndrome 5, MIM#616138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.924 | TWNK | Seb Lunke Publications for gene: TWNK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.923 | TYMP | Seb Lunke Marked gene: TYMP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.923 | TYMP | Seb Lunke Gene: tymp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.923 | TYMP | Seb Lunke Phenotypes for gene: TYMP were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), 603041 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), MIM#603041 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.922 | TYMP | Seb Lunke Publications for gene: TYMP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.921 | TYR | Seb Lunke Marked gene: TYR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.921 | TYR | Seb Lunke Gene: tyr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.921 | TYR | Seb Lunke Phenotypes for gene: TYR were changed from Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100 (3) to Oculocutaneous albinism type 1 (MONDO:0018135); Albinism, oculocutaneous, type IA, MIM#203100; Albinism, oculocutaneous, type IB, MIM#606952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.920 | TYR | Seb Lunke Publications for gene: TYR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.919 | TYRP1 | Seb Lunke Marked gene: TYRP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.919 | TYRP1 | Seb Lunke Gene: tyrp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.919 | TYRP1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TYRP1 were changed from Albinism, oculocutaneous, type III, 203290 (3) to Albinism, oculocutaneous, type III MIM#203290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.918 | TYRP1 | Seb Lunke Publications for gene: TYRP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.917 | UBA5 | Seb Lunke Marked gene: UBA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.917 | UBA5 | Seb Lunke Gene: uba5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.917 | UBA5 | Seb Lunke Phenotypes for gene: UBA5 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132 (3), Autosomal recessive to Developmental and epileptic encephalopathy 44, MIM#617132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.916 | UBA5 | Seb Lunke Publications for gene: UBA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.915 | UBE2T | Seb Lunke Marked gene: UBE2T as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.915 | UBE2T | Seb Lunke Gene: ube2t has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.915 | UBE2T | Seb Lunke Phenotypes for gene: UBE2T were changed from Fanconi anemia, complementation group T, 616435 (3) to Fanconi anemia, complementation group T MIM#616435 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.914 | UBE2T | Seb Lunke Publications for gene: UBE2T were set to 32646888; 26119737; 26046368; 26085575 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.913 | UBE2T | Seb Lunke Publications for gene: UBE2T were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.912 | UBR1 | Seb Lunke Marked gene: UBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.912 | UBR1 | Seb Lunke Gene: ubr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.912 | UBR1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: UBR1 were changed from Johanson-Blizzard syndrome, 243800 (3) to Johanson-Blizzard syndrome MIM#243800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.911 | UBR1 | Seb Lunke Publications for gene: UBR1 were set to 24599544; 18553553; 16311597 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.910 | UBR1 | Seb Lunke Publications for gene: UBR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.909 | UGT1A1 | Seb Lunke Marked gene: UGT1A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.909 | UGT1A1 | Seb Lunke Gene: ugt1a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.909 | UGT1A1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: UGT1A1 were changed from Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800 (3) to Bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 deficiency (Disorders of bile acid metabolism and transport); Crigler-Najjar syndrome, type I MIM#218800; Crigler-Najjar syndrome, type II MIM#606785 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.908 | UGT1A1 | Seb Lunke Publications for gene: UGT1A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.907 | UNC13D | Seb Lunke Marked gene: UNC13D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.907 | UNC13D | Seb Lunke Gene: unc13d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.907 | UNC13D | Seb Lunke Phenotypes for gene: UNC13D were changed from Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3, 608898 (3) to Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3, MIM#608898 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.906 | UNC13D | Seb Lunke Publications for gene: UNC13D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.905 | UPF3B | Seb Lunke Marked gene: UPF3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.905 | UPF3B | Seb Lunke Gene: upf3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.905 | UPF3B | Seb Lunke Phenotypes for gene: UPF3B were changed from Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 14 MIM#300676 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.904 | UPF3B | Seb Lunke Publications for gene: UPF3B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.903 | USH1C | Seb Lunke Marked gene: USH1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.903 | USH1C | Seb Lunke Gene: ush1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.903 | USH1C | Seb Lunke Phenotypes for gene: USH1C were changed from Usher syndrome, type 1C, 276904 (3) to Usher syndrome, type 1C MIM# 276904, MONDO:0010171 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.902 | USH1C | Seb Lunke Publications for gene: USH1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.901 | USH1G | Seb Lunke Marked gene: USH1G as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.901 | USH1G | Seb Lunke Gene: ush1g has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.901 | USH1G | Seb Lunke Phenotypes for gene: USH1G were changed from Usher syndrome, type 1G, 606943 (3) to Usher syndrome, type 1G MIM#606943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.900 | USH1G | Seb Lunke Publications for gene: USH1G were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.899 | USH2A | Seb Lunke Marked gene: USH2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.899 | USH2A | Seb Lunke Gene: ush2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.899 | USH2A | Seb Lunke Phenotypes for gene: USH2A were changed from Usher syndrome, type 2A, 276901 (3) to Usher syndrome, type 2A, MIM#276901 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.898 | USH2A | Seb Lunke Publications for gene: USH2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.897 | USP9X | Seb Lunke Marked gene: USP9X as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.897 | USP9X | Seb Lunke Gene: usp9x has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.897 | USP9X | Seb Lunke Phenotypes for gene: USP9X were changed from Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 to Intellectual developmental disorder, X-linked 99, MIM#300919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.896 | USP9X | Seb Lunke Publications for gene: USP9X were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.895 | USP9X | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: USP9X was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.894 | VLDLR | Seb Lunke Marked gene: VLDLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.894 | VLDLR | Seb Lunke Gene: vldlr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.894 | VLDLR | Seb Lunke Phenotypes for gene: VLDLR were changed from Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 (3) to Cerebellar hypoplasia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 1, MIM#224050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.893 | VLDLR | Seb Lunke Publications for gene: VLDLR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.892 | VPS11 | Seb Lunke Phenotypes for gene: VPS11 were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 12 (MIM#616683) to Leukodystrophy, hypomyelinating, 12 MIM#616683 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.891 | VPS11 | Seb Lunke Marked gene: VPS11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.891 | VPS11 | Seb Lunke Gene: vps11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.891 | VPS11 | Seb Lunke Phenotypes for gene: VPS11 were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 12, 616683 (3), Autosomal recessive to Leukodystrophy, hypomyelinating, 12 (MIM#616683) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.890 | VPS11 | Seb Lunke Publications for gene: VPS11 were set to 27473128; 26307567; 27120463 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.889 | VPS53 | Seb Lunke Marked gene: VPS53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.889 | VPS53 | Seb Lunke Gene: vps53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.889 | VPS13B | Seb Lunke Marked gene: VPS13B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.889 | VPS13B | Seb Lunke Gene: vps13b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.889 | VPS13B | Seb Lunke Phenotypes for gene: VPS13B were changed from Cohen syndrome, 216550 (3) to Cohen syndrome, MIM# 216550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.888 | VPS13B | Seb Lunke Publications for gene: VPS13B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.887 | VPS45 | Seb Lunke Marked gene: VPS45 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.887 | VPS45 | Seb Lunke Gene: vps45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.887 | VPS45 | Seb Lunke Phenotypes for gene: VPS45 were changed from Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, 615285 (3) to Neutropaenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, MIM# 615285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.886 | VPS45 | Seb Lunke Publications for gene: VPS45 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.885 | VPS53 | Seb Lunke Phenotypes for gene: VPS53 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 (3) to Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, MIM#615851 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.884 | VPS53 | Seb Lunke Publications for gene: VPS53 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.883 | VRK1 | Seb Lunke Marked gene: VRK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.883 | VRK1 | Seb Lunke Gene: vrk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.883 | VRK1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: VRK1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 (3) to Pontocerebellar hypoplasia type 1A, MIM# 607596, MONDO:0011866; Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 10, MIM# 620542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.882 | VRK1 | Seb Lunke Publications for gene: VRK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.881 | VSX2 | Seb Lunke Marked gene: VSX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.881 | VSX2 | Seb Lunke Gene: vsx2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.881 | VSX2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: VSX2 were changed from Microphthalmia with coloboma 3, 610092 (3) to Microphthalmia with coloboma 3, MIM# 610092; Microphthalmia, isolated 2, MIM# 610093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.880 | VSX2 | Seb Lunke Publications for gene: VSX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.879 | WAS | Seb Lunke Marked gene: WAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.879 | WAS | Seb Lunke Gene: was has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.879 | WAS | Seb Lunke Phenotypes for gene: WAS were changed from Wiskott-Aldrich syndrome, 301000 (3) to Neutropenia, severe congenital, X-linked, MIM#300299; Thrombocytopenia, X-linked, MIM#313900; Wiskott-Aldrich syndrome, MIM#301000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.878 | WAS | Seb Lunke Publications for gene: WAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.877 | WDR34 | Seb Lunke Marked gene: WDR34 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.877 | WDR34 | Seb Lunke Gene: wdr34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.877 | WDR34 | Seb Lunke Phenotypes for gene: WDR34 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly, 615633 (3) to Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly MIM# 615633, MONDO:0014287 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.876 | WDR34 | Seb Lunke Publications for gene: WDR34 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.875 | WDR62 | Seb Lunke Marked gene: WDR62 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.875 | WDR62 | Seb Lunke Gene: wdr62 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.875 | WDR62 | Seb Lunke Phenotypes for gene: WDR62 were changed from Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 (3) to Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, MIM #604317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.874 | WDR62 | Seb Lunke Publications for gene: WDR62 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.873 | WDR81 | Seb Lunke Marked gene: WDR81 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.873 | WDR81 | Seb Lunke Gene: wdr81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.873 | WDR81 | Seb Lunke Phenotypes for gene: WDR81 were changed from Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 (3) to Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2 MIM#610185, MONDO:0012430; Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies MIM#617967, MONDO:0054794 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.872 | WDR81 | Seb Lunke Publications for gene: WDR81 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.871 | WHRN | Seb Lunke Marked gene: WHRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.871 | WHRN | Seb Lunke Gene: whrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.871 | WHRN | Seb Lunke Phenotypes for gene: WHRN were changed from Usher syndrome, type 2D, 611383 (3) to Usher syndrome, type 2D MIM#611383 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.870 | WHRN | Seb Lunke Publications for gene: WHRN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.869 | WISP3 | Seb Lunke Marked gene: WISP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.869 | WISP3 | Seb Lunke Gene: wisp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.869 | WISP3 | Seb Lunke Phenotypes for gene: WISP3 were changed from Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, 208230 (3) to Progressive pseudorheumatoid dysplasia MIM#208230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.868 | WISP3 | Seb Lunke Publications for gene: WISP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.867 | WRN | Seb Lunke Marked gene: WRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.867 | WRN | Seb Lunke Gene: wrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.867 | WRN | Seb Lunke Phenotypes for gene: WRN were changed from Werner syndrome, 277700 (3) to Werner syndrome, MIM#277700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.866 | WRN | Seb Lunke Publications for gene: WRN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.865 | WWOX | Seb Lunke Marked gene: WWOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.865 | WWOX | Seb Lunke Gene: wwox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.865 | WWOX | Seb Lunke Phenotypes for gene: WWOX were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211 (3) to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, MIM# 614322; Developmental and epileptic encephalopathy 28, MIM# 616211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.864 | WWOX | Seb Lunke Publications for gene: WWOX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.863 | XIAP | Seb Lunke Marked gene: XIAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.863 | XIAP | Seb Lunke Gene: xiap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.863 | XIAP | Seb Lunke Phenotypes for gene: XIAP were changed from Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2, 300635 (3) to Lymphoproliferative syndorme, X-linked, 2 MIM#300635 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.862 | XIAP | Seb Lunke Publications for gene: XIAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.861 | XPA | Seb Lunke Marked gene: XPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.861 | XPA | Seb Lunke Gene: xpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.861 | XPA | Seb Lunke Phenotypes for gene: XPA were changed from Xeroderma pigmentosum, group A, 278700 (3) to Xeroderma pigmentosum, group A , MIM#278700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.860 | XPC | Seb Lunke Marked gene: XPC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.860 | XPC | Seb Lunke Gene: xpc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.860 | XPC | Seb Lunke Phenotypes for gene: XPC were changed from Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 (3) to Xeroderma pigmentosum, group C, MIM#278720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.859 | XPC | Seb Lunke Publications for gene: XPC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.858 | YARS2 | Seb Lunke Marked gene: YARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.858 | YARS2 | Seb Lunke Gene: yars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.858 | YARS2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: YARS2 were changed from Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, 613561 (3) to Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 MIM#613561 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.857 | YARS2 | Seb Lunke Publications for gene: YARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.856 | ZBTB24 | Seb Lunke Marked gene: ZBTB24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.856 | ZBTB24 | Seb Lunke Gene: zbtb24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.856 | ZBTB24 | Seb Lunke Phenotypes for gene: ZBTB24 were changed from Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome-2, 614069 (3) to Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2, MIM# 614069; MONDO:0013553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.855 | ZBTB24 | Seb Lunke Publications for gene: ZBTB24 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.148 | PIP5K1C | Sarah Pantaleo reviewed gene: PIP5K1C: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), PIP5K1C-related; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2599 | DNAH12 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2599 | DNAH12 | Zornitza Stark Gene: dnah12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2599 | DNAH12 | Zornitza Stark Classified gene: DNAH12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2599 | DNAH12 | Zornitza Stark Gene: dnah12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2598 | DNAH12 |
Zornitza Stark gene: DNAH12 was added gene: DNAH12 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAH12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAH12 were set to 39071892; 40146200 Phenotypes for gene: DNAH12 were set to Spermatogenic failure 100, MIM# 621209 Review for gene: DNAH12 was set to GREEN Added comment: Twelve individuals from 7 families and two mouse models support this association Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.362 | TTC26 | Zornitza Stark Marked gene: TTC26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.362 | TTC26 | Zornitza Stark Gene: ttc26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.362 | TTC26 | Zornitza Stark Classified gene: TTC26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.362 | TTC26 | Zornitza Stark Gene: ttc26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.361 | TTC26 |
Zornitza Stark gene: TTC26 was added gene: TTC26 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TTC26 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TTC26 were set to 34177428; 32617964; 31595528; 24596149; 22718903 Phenotypes for gene: TTC26 were set to Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome, MIM# 619534 Review for gene: TTC26 was set to GREEN Added comment: 9 families and functional data including zebrafish model. Multiple congenital anomalies likely identifiable by US. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.360 | TOGARAM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOGARAM1 were changed from Cerebral dysgenesis; Cleft of the lip and palate; Hydrocephalus; Microphthalmia to Joubert syndrome 37, MIM# 619185 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.359 | TOGARAM1 | Zornitza Stark Classified gene: TOGARAM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.359 | TOGARAM1 | Zornitza Stark Gene: togaram1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.358 | TOGARAM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TOGARAM1: Added comment: PMID 32453716: 5 unrelated individuals with Joubert syndrome.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 32747439, 32453716; Changed phenotypes: Joubert syndrome 37, MIM# 619185 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.358 | KIF3B | Zornitza Stark Marked gene: KIF3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.358 | KIF3B | Zornitza Stark Gene: kif3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.358 | KIF3B | Zornitza Stark Classified gene: KIF3B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.358 | KIF3B | Zornitza Stark Gene: kif3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.357 | KIF3B |
Zornitza Stark gene: KIF3B was added gene: KIF3B was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KIF3B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KIF3B were set to 32386558; 38665936 Phenotypes for gene: KIF3B were set to Retinitis pigmentosa 89, MIM#618955; polydactyly Review for gene: KIF3B was set to AMBER Added comment: Two families reported with supportive functional data. Predominant phenotype is RP, however polydactyly reported, which would be detectable by US. Sources: Literature |
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| Skeletal dysplasia v0.310 | IFT81 | Zornitza Stark Marked gene: IFT81 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.310 | IFT81 | Zornitza Stark Gene: ift81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.310 | IFT81 | Zornitza Stark Classified gene: IFT81 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.310 | IFT81 | Zornitza Stark Gene: ift81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.309 | IFT81 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT81: Added comment: More than 5 families reported with a skeletal ciliopathy.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27666822, 37427975, 32783357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.232 | IFT81 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT81 were set to 27666822; 30080953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.231 | IFT81 | Zornitza Stark Classified gene: IFT81 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.231 | IFT81 | Zornitza Stark Gene: ift81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.230 | IFT81 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT81: Added comment: More than 5 families reported with a skeletal ciliopathy.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27666822, 37427975, 32783357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.356 | IFT81 | Zornitza Stark Classified gene: IFT81 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.356 | IFT81 | Zornitza Stark Gene: ift81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.355 | IFT81 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT81: Added comment: More than 5 families reported with a skeletal ciliopathy.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27666822, 37427975, 32783357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.71 | IFT81 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT81: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.71 | IFT81 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT81: Added comment: More than 5 families reported with a skeletal ciliopathy.; Changed publications: 27666822, 37427975, 32783357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.355 | FGF4 | Zornitza Stark Marked gene: FGF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.355 | FGF4 | Zornitza Stark Gene: fgf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.355 | FGF4 | Zornitza Stark Classified gene: FGF4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.355 | FGF4 | Zornitza Stark Gene: fgf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.354 | FGF4 |
Zornitza Stark gene: FGF4 was added gene: FGF4 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FGF4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FGF4 were set to 40259859 Phenotypes for gene: FGF4 were set to Jeune Syndrome, FGF4-related, MONDO:0018770 Review for gene: FGF4 was set to AMBER Added comment: Two families with three affected individuals reported with homozygous variants in FGF4. Family 1 - Consanguineous parents with five children. Three are unaffected and two are affected with Jeune syndrome - like phenotypes. One of the affected siblings is deceased. Proband was diagnosed with pulmonary hypoplasia at 6 months and later identified to have Jeune Syndrome due to other findings. Homozygous p.Leu86Phe missense variant was identified (variant absent from gnomAD v4.1) Family 2 - Non-consanguineous parents with affected son with Jeune syndrome like phenotype (pulmonary hypoplasia and thoracic dystrophy) Homozygous p.Pro204His missense variant was identified (variant absent from gnomAD v4.1) Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.353 | DCDC2 | Zornitza Stark Publications for gene: DCDC2 were set to 25557784; 31821705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.352 | DCDC2 | Zornitza Stark Classified gene: DCDC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.352 | DCDC2 | Zornitza Stark Gene: dcdc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.351 | DCDC2 | Zornitza Stark edited their review of gene: DCDC2: Added comment: DEFINITIVE by ClinGen.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27469900, 25557784, 31821705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.351 | CEP76 | Zornitza Stark Marked gene: CEP76 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.351 | CEP76 | Zornitza Stark Gene: cep76 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.351 | CEP76 | Zornitza Stark Classified gene: CEP76 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.351 | CEP76 | Zornitza Stark Gene: cep76 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.350 | CEP76 |
Zornitza Stark gene: CEP76 was added gene: CEP76 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CEP76 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CEP76 were set to complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038 Review for gene: CEP76 was set to GREEN Added comment: Erica Davis, Stanley Manne Children’s research institute, Chicago ESHG presentation 4/6/24, unpublished CEP76 associated with syndromic ciliopathy CEP76 localizes to centrioles and basal body primary cilia Role in normal centriolar duplication Index case Bardet Biedl syndrome Compound heterozygous pLoF variants in CEP76 Via Gene matcher 7 cases in 7 families- biallelic CEP76 and various clinical features within ciliopathy spectrum: Obesity Ocular phenotype Structural brain anomalies Renal? 3/7 families clinical Dx Joubert syndrome 1/7 BBS 1/7 GDD/ID NOS 2/7 retinitis pigmentosa (1 of these with learning difficulties) Mixture of biallelic pLOF and missense variant CEP76 knockout zebrafish model shows retinal phenotype w photoreceptor loss, similar to homozygous known BBS4 pathogenic variant Cell based fx studies with missense variants above, consistent with centriolar duplication dysfunction Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.349 | CCDC32 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.349 | CCDC32 | Zornitza Stark Gene: ccdc32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.349 | CCDC32 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC32 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.349 | CCDC32 | Zornitza Stark Gene: ccdc32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.348 | CCDC32 |
Zornitza Stark gene: CCDC32 was added gene: CCDC32 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CCDC32 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CCDC32 were set to 32307552 Phenotypes for gene: CCDC32 were set to Cardiofacioneurodevelopmental syndrome (CFNDS), MIM#619123 Review for gene: CCDC32 was set to GREEN Added comment: Two unrelated consanguineous families with probands with homozygous frameshift variants reported. Phenotype is a congenital syndrome characterized by craniofacial, cardiac and neurodevelopmental anomalies. Functional studies in zebrafish show that ccdc32 depletion impairs cilia formation and shows a role for ccdc32 in craniofacial, brain and left/right axis development. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.347 | CBY1 | Zornitza Stark Marked gene: CBY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.347 | CBY1 | Zornitza Stark Gene: cby1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.347 | CBY1 | Zornitza Stark Classified gene: CBY1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.347 | CBY1 | Zornitza Stark Gene: cby1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.346 | CBY1 |
Zornitza Stark gene: CBY1 was added gene: CBY1 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CBY1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CBY1 were set to 33131181; 25103236; 25220153 Phenotypes for gene: CBY1 were set to Joubert syndrome, MONDO:0018772, CBY1-related Review for gene: CBY1 was set to GREEN Added comment: Two unrelated consanguineous families with LoF variants and multiple animal models. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.345 | ADAMTS9 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTS9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.345 | ADAMTS9 | Zornitza Stark Gene: adamts9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.345 | ADAMTS9 |
Zornitza Stark gene: ADAMTS9 was added gene: ADAMTS9 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADAMTS9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADAMTS9 were set to 30609407 Phenotypes for gene: ADAMTS9 were set to Nephropathy-related ciliopathy, MONDO:0022409, ADAMTS9-related Review for gene: ADAMTS9 was set to RED Added comment: LIMITED by ClinGen, several families reported with bi-allelic variants and variable features of a ciliopathy. However, evidence presented deemed of poor quality due to a variety of factors. RED on this panel. Sources: Literature |
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| Severe early-onset obesity v1.17 | BBIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: BBIP1 were set to 24026985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v1.16 | BBIP1 | Zornitza Stark Classified gene: BBIP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v1.16 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v1.15 | BBIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: BBIP1: Added comment: Third family with homozygous LoF variant reported; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24026985, 32055034, 37239474 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.148 | BBIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: BBIP1 were set to 24026985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.147 | BBIP1 | Zornitza Stark Classified gene: BBIP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.147 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.146 | BBIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: BBIP1: Added comment: Third family with homozygous LoF variant reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24026985, 32055034, 37239474 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.31 | BBIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: BBIP1 were set to 24026985; 32055034 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.30 | BBIP1 | Zornitza Stark Classified gene: BBIP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.30 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.29 | BBIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: BBIP1: Added comment: Third family with homozygous LoF variant reported; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24026985, 32055034, 37239474 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2597 | BBIP1 | Zornitza Stark Classified gene: BBIP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2597 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2596 | BBIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: BBIP1: Added comment: Third family with homozygous LoF variant reported; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24026985, 32055034, 37239474 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.14 | BBIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: BBIP1 were set to 24026985; 32055034 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.13 | BBIP1 | Zornitza Stark Classified gene: BBIP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.13 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.12 | BBIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: BBIP1: Added comment: Third family with homozygous LoF variant reported; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24026985, 32055034, 37239474 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.71 | BBIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: BBIP1 were set to 24026985; 32055034 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.70 | BBIP1 | Zornitza Stark Classified gene: BBIP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.70 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.69 | BBIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: BBIP1: Added comment: Third family with homozygous LoF variant reported; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24026985, 32055034, 37239474 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.344 | BBIP1 | Zornitza Stark Marked gene: BBIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.344 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.344 | BBIP1 | Zornitza Stark Classified gene: BBIP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.344 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.343 | BBIP1 |
Zornitza Stark gene: BBIP1 was added gene: BBIP1 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BBIP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BBIP1 were set to 24026985; 32055034; 37239474 Phenotypes for gene: BBIP1 were set to Bardet-Biedl syndrome 18, MIM#615995 Review for gene: BBIP1 was set to GREEN Added comment: PMID: 24026985 - Single patient with BBS described with bi-allelic variants in this gene. PMID: 32055034 - An additional patient with classic BBS with a homozygous splice variant confirmed by RT-PCR to result in NMD PMID 37239474: third family with homozygous LoF variant Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.342 | SLC30A7 | Zornitza Stark Marked gene: SLC30A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.342 | SLC30A7 | Zornitza Stark Gene: slc30a7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.342 | SLC30A7 | Zornitza Stark Classified gene: SLC30A7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.342 | SLC30A7 | Zornitza Stark Gene: slc30a7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.341 | SLC30A7 |
Zornitza Stark gene: SLC30A7 was added gene: SLC30A7 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC30A7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SLC30A7 were set to 35751429 Phenotypes for gene: SLC30A7 were set to Joubert syndrome (MONDO:0018772), SLC30A7-related Review for gene: SLC30A7 was set to AMBER Added comment: PMID: 35751429: Two individuals reported with de novo variants, one missense and one delins resulting in missense. The first individual is a female with history of unilateral postaxial polydactyly, classic molar tooth sign on MRI, macrocephaly, ataxia, ocular motor apraxia, neurodevelopmental delay, and precocious puberty. The second individual had bilateral postaxial polydactyly, molar tooth sign, macrocephaly, developmental delay, and an extra oral frenulum. No functional studies reported. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.340 | SCNM1 | Zornitza Stark Marked gene: SCNM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.340 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.340 | SCNM1 | Zornitza Stark Classified gene: SCNM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.340 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.339 | SCNM1 |
Zornitza Stark gene: SCNM1 was added gene: SCNM1 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCNM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCNM1 were set to 36084634 Phenotypes for gene: SCNM1 were set to Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107 Review for gene: SCNM1 was set to GREEN Added comment: Iturrate (2022): three unrelated families (4 affected) w/ OFD, polydactyly, syndactyly and brachydactyly. All had biallelic variants (fs, missense, AluYc1 sequence insertion) and were consanguinous - the missense variant was shown to have a splice outcome Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.338 | LEF1 | Zornitza Stark Marked gene: LEF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.338 | LEF1 | Zornitza Stark Gene: lef1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.338 | LEF1 | Zornitza Stark Classified gene: LEF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.338 | LEF1 | Zornitza Stark Gene: lef1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.337 | LEF1 |
Zornitza Stark gene: LEF1 was added gene: LEF1 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LEF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: LEF1 were set to 32022899; 35583550 Phenotypes for gene: LEF1 were set to Syndromic disease, MONDO:0002254, LEF1-related Review for gene: LEF1 was set to GREEN Added comment: Monoallelic variants in LEF1 reported in 11 affected individuals from 4 unrelated families, and a biallelic variant reported in an affected individual from a consanguineous family. The phenotypic spectrum included various limb malformations, such as radial ray defects, polydactyly or split hand/foot, and ectodermal dysplasia. Haploinsufficiency or loss of DNA binding postulated to be responsible for a mild to moderate phenotype, whereas loss of β-catenin binding caused by biallelic variants postulated to be associated with a severe phenotype. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.336 | IFT57 | Zornitza Stark Marked gene: IFT57 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.336 | IFT57 | Zornitza Stark Gene: ift57 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.336 | IFT57 | Zornitza Stark Classified gene: IFT57 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.336 | IFT57 | Zornitza Stark Gene: ift57 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.335 | IFT57 |
Zornitza Stark gene: IFT57 was added gene: IFT57 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IFT57 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IFT57 were set to 40273360 Phenotypes for gene: IFT57 were set to Bardet-Bield syndrome; ciliopathy - MONDO:0005308, IFT57-related Review for gene: IFT57 was set to AMBER Added comment: PMID:40273360 Nitoiu et al 2025 report a male with clinical features of Bardet-Biedl syndrome. Phenotypic features include: - Vision issues - night vision loss, progressive cone-rod dystrophy leading to legal blindness - Post-axial polydactyly - Obesity and type 2 diabetes - Learning difficulties - Moderate sensorineural hearing loss Biallelic IFT57 variants were identified on short-read genomic sequencing after negative panel-based clinical testing - NM_018010.4 (IFT57): c.1190 T>A;p.(Val397Glu) and c.675del; p.(Lys225Asnfs∗17). Patient-derived fibroblasts had fewer primary cilia, abnormal ciliary morphology and abnormal anterograde transport in the primary cilia. IFT57 knockout mouse models did not form primary cilia. Treatment with IFT57-WT restored cilia formation while IFT57-Val397Glu only partially rescued cilia formation in Ift57-KO-mouse cells. Sources: Literature |
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| Congenital ophthalmoplegia v1.10 | MAFB | Zornitza Stark Marked gene: MAFB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v1.10 | MAFB | Zornitza Stark Gene: mafb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v1.10 | MAFB | Zornitza Stark Classified gene: MAFB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v1.10 | MAFB | Zornitza Stark Gene: mafb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v1.9 | MAFB |
Zornitza Stark gene: MAFB was added gene: MAFB was added to Congenital ophthalmoplegia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAFB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAFB were set to 27181683; 34964110; 29779709 Phenotypes for gene: MAFB were set to Duane retraction syndrome 3, MIM# 617041 Review for gene: MAFB was set to GREEN Added comment: At least 5 families reported with variants in this gene and Duane anomaly, supportive functional data. Some individuals also had inner ear agenesis and glomerular disease. Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: ICoNS v0.3 | ACADM | Zornitza Stark Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: ICoNS v0.3 | ACADM | Zornitza Stark commented on gene: ACADM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: ICoNS v0.3 | ACADM | Zornitza Stark Marked gene: ACADM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: ICoNS v0.3 | ACADM | Zornitza Stark Gene: acadm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: ICoNS v0.3 | ACADM | Zornitza Stark Classified gene: ACADM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: ICoNS v0.3 | ACADM | Zornitza Stark Gene: acadm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.146 | FAM177A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAM177A1 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO_0100500, FAM177a1-related to Neurodevelopmental disorder with white matter abnormalities and gait disturbance, MIM# 621152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.145 | FAM177A1 | Zornitza Stark reviewed gene: FAM177A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with white matter abnormalities and gait disturbance, MIM# 621152; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2596 | FAM177A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAM177A1 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO_0100500, FAM177A1-related to Neurodevelopmental disorder with white matter abnormalities and gait disturbance, MIM# 621152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2595 | FAM177A1 | Zornitza Stark reviewed gene: FAM177A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with white matter abnormalities and gait disturbance, MIM# 621152; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: ICoNS v0.2 | ACADVL |
Lilian Downie gene: ACADVL was added gene: ACADVL was added to Genomic newborn screening: ICoNS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACADVL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACADVL were set to PMID: 20301763; 32885845; 31372341 Phenotypes for gene: ACADVL were set to VLCAD deficiency MIM#201475 Review for gene: ACADVL was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association. VLCAD deficiency can be classified clinically into 3 forms: a severe early-onset form with high incidence of cardiomyopathy and high mortality; an intermediate form with childhood onset, usually with hypoketotic hypoglycemia and more favorable outcome; and an adult-onset, myopathic form with isolated skeletal muscle involvement, rhabdomyolysis, and myoglobinuria after exercise or fasting. - Severe disease is associated with no residual enzyme activity, often resulting from null variants. Approximately 81% of pathogenic truncating variants in ACADVL are associated with the severe early-onset form [Andresen et al 1999]. - A specific homozygous missense pathogenic variant (c.709T>C;p.Cys237Arg) leading to low long-chain fatty acid oxidation flux may also be associated with cardiac disease [Diekman et al 2015]. - Milder childhood and adult forms are often associated with residual enzyme activity. The common p.Val283Ala variant, in both homozygous and compound heterozygous genotypes, is typically associated with the non-cardiac phenotypes [Spiekerkoetter et al 2009, Diekman et al 2015, Miller et al 2015]. Treatment: avoid fasting, carnitine, restrict LCFA, bezafibrate, triheptanoin On BabyScreen+, BabySeq, BeginNGS, Guardian, Generation and EarlyCheck Sources: Expert list |
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| Genomic newborn screening: ICoNS v0.1 | ACADM |
Lilian Downie gene: ACADM was added gene: ACADM was added to Genomic newborn screening: ICoNS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACADM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ACADM were set to Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of MIM# 201450 Review for gene: ACADM was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association. Inherited deficiency of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase is characterized by intolerance to prolonged fasting, recurrent episodes of hypoglycemic coma with medium-chain dicarboxylic aciduria, impaired ketogenesis, and low plasma and tissue carnitine levels. Can be severe, potentially fatal. Typical presentation is between 3 and 24 months. More than 98% of cases of MCAD deficiency have a pathogenic variant in ACADM, with the c.985A>G variant accounting for between 56-91% of cases. Treatment: management plan to avoid fasting. ClinGen: Strong Actionability in paediatric patients. Non-genetic confirmatory tests: Urine acylglycine analysis Included in BabyScreen+, BabySeq, BeginNGS, Guardian, Generation, EarlyCheck Sources: Expert list |
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| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | PRPF8 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PRPF8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17061239, 11910553, 11468273, 20301590; Phenotypes: PRPF8-related retinopathy MONDO:0700234; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | PDE6B | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PDE6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8075643, 17044014, 24760071; Phenotypes: congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 MONDO:0008099; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | PDE6B | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PDE6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8394174, 7599633, 18854872, 33177553, 33673512, 25827439; Phenotypes: inherited retinal dystrophy MONDO:0019118; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | NRL | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: NRL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 10192380, 11039579, 11385710, 11879142, 15994872, 21981118, 27081294, 28106895, 31736247, 35653045; Phenotypes: retinitis pigmentosa 27 MONDO:0013402; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | NR2E3 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: NR2E3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17564971; Phenotypes: retinitis pigmentosa MONDO:0019200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | NR2E3 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: NR2E3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10655056, 11071390, 18294254, 40317544, 38444285, 22605927; Phenotypes: Enhanced S-cone syndrome MONDO:0100288, retinitis pigmentosa 37 MONDO:0012625; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.215 | GJB6 | Sarah Leigh reviewed gene: GJB6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19416251, 24522190, 29921236, 40369851; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.145 | GTF3C3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GTF3C3 were changed from Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, GTF3C3-related to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, brain anomalies, and seizures, MIM# 621201 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.144 | GTF3C3 | Zornitza Stark edited their review of gene: GTF3C3: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, brain anomalies, and seizures, MIM# 621201 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.150 | GTF3C3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GTF3C3 were changed from Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, GTF3C3-related to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, brain anomalies, and seizures, MIM# 621201 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.149 | GTF3C3 | Zornitza Stark edited their review of gene: GTF3C3: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, brain anomalies, and seizures, MIM# 621201 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2595 | GTF3C3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GTF3C3 were changed from Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, GTF3C3-related to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, brain anomalies, and seizures, MIM# 621201 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2594 | GTF3C3 | Zornitza Stark edited their review of gene: GTF3C3: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, brain anomalies, and seizures, MIM# 621201 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.144 | PTPMT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPMT1 were changed from inborn mitochondrial metabolism disorder MONDO:0004069 to Neurodevelopmental disorder with ataxia and brain abnormalities, MIM# 621199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.143 | PTPMT1 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPMT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with ataxia and brain abnormalities, MIM# 621199; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.975 | PTPMT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPMT1 were changed from Neurodevelopmental disorder with ataxia and brain abnormalities, MIM# 621199 to Neurodevelopmental disorder with ataxia and brain abnormalities, MIM# 621199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.975 | PTPMT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPMT1 were changed from inborn mitochondrial metabolism disorder MONDO:0004069 to Neurodevelopmental disorder with ataxia and brain abnormalities, MIM# 621199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.974 | PTPMT1 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPMT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with ataxia and brain abnormalities, MIM# 621199; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2594 | PTPMT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPMT1 were changed from inborn mitochondrial metabolism disorder MONDO:0004069 to Neurodevelopmental disorder with ataxia and brain abnormalities, MIM# 621199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2593 | PTPMT1 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPMT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with ataxia and brain abnormalities, MIM# 621199; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | KLHL7 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: KLHL7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39451534, 19520207, 20301590; Phenotypes: retinitis pigmentosa MONDO:0019200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | CRX | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: CRX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9792858, 9427255, 20513135, 11748859, 9931337, 9390563; Phenotypes: cone-rod dystrophy 2 MONDO:0007362; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | CRB1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: CRB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11231775, 11389483, 16543197; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 8 MONDO:0013453; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | CRB1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: CRB1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15623792; Phenotypes: pigmented paravenous retinochoroidal atrophy MONDO:0008246; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | BEST1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: BEST1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29668979, 39803400, 39259030; Phenotypes: autosomal recessive bestrophinopathy MONDO:0012733; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | BEST1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: BEST1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 29668979; Phenotypes: BEST1-related dominant retinopathy MONDO:0700238; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.334 | WNT3 | Zornitza Stark reviewed gene: WNT3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tetra-amelia syndrome 1, OMIM #273395; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hand and foot malformations v0.76 | WNT3 | Zornitza Stark commented on gene: WNT3: LIMITED by ClinGen. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2593 | WNT3 | Zornitza Stark commented on gene: WNT3: LIMITED by ClinGen. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.334 | PPP2R5C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPP2R5C were changed from macrocephaly; overgrowth to Houge-Janssens syndrome 4, MIM# 621185 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.333 | PPP2R5C | Zornitza Stark reviewed gene: PPP2R5C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Houge-Janssens syndrome 4, MIM# 621185; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.143 | PPP2R5C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPP2R5C were changed from Neurodevelopmental disorder, PPP2R5C-related (MONDO:070092); macrocephaly; intellectual disability to Houge-Janssens syndrome 4, MIM# 621185 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.142 | PPP2R5C | Zornitza Stark reviewed gene: PPP2R5C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Houge-Janssens syndrome 4, MIM# 621185; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2593 | PPP2R5C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPP2R5C were changed from Neurodevelopmental disorder, PPP2R5C-related (MONDO:070092); macrocephaly; intellectual disability to Houge-Janssens syndrome 4, MIM# 621185 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2592 | PPP2R5C | Zornitza Stark reviewed gene: PPP2R5C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Houge-Janssens syndrome 4, MIM# 621185; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.150 | PPP2R5C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPP2R5C were changed from Neurodevelopmental disorder, PPP2R5C-related (MONDO:070092); macrocephaly; intellectual disability to Houge-Janssens syndrome 4, MIM# 621185 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.149 | PPP2R5C | Zornitza Stark edited their review of gene: PPP2R5C: Changed phenotypes: Houge-Janssens syndrome 4, MIM# 621185 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.263 | RAI1_FAME8_TTTCA | Bryony Thompson Marked STR: RAI1_FAME8_TTTCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.263 | RAI1_FAME8_TTTCA | Bryony Thompson Str: rai1_fame8_tttca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.263 | RAI1_FAME8_TTTCA |
Bryony Thompson STR: RAI1_FAME8_TTTCA was added STR: RAI1_FAME8_TTTCA was added to Repeat Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for STR: RAI1_FAME8_TTTCA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for STR: RAI1_FAME8_TTTCA were set to 37994247 Phenotypes for STR: RAI1_FAME8_TTTCA were set to benign adult familial myoclonic epilepsy MONDO:0019448 Review for STR: RAI1_FAME8_TTTCA was set to RED Added comment: A single family from Mali segregating TTTTA repeat expansions and TTTCA repeat insertions in intron 4 of the RAI1. Consistent with other FAME expansions. RNA toxicity is suggested to be the mechanism. Loss of function is the mechanism of disease of Smith-Magenis syndrome. Sources: Literature |
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| Repeat Disorders v0.262 | NAXE_NME_GGGCC | Bryony Thompson Marked STR: NAXE_NME_GGGCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.262 | NAXE_NME_GGGCC | Bryony Thompson Str: naxe_nme_gggcc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.262 | NAXE_NME_GGGCC | Bryony Thompson Classified STR: NAXE_NME_GGGCC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.262 | NAXE_NME_GGGCC | Bryony Thompson Str: naxe_nme_gggcc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.261 | NAXE_NME_GGGCC |
Bryony Thompson STR: NAXE_NME_GGGCC was added STR: NAXE_NME_GGGCC was added to Repeat Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for STR: NAXE_NME_GGGCC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for STR: NAXE_NME_GGGCC were set to 39455596 Phenotypes for STR: NAXE_NME_GGGCC were set to encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 1 MONDO:0020781 Review for STR: NAXE_NME_GGGCC was set to AMBER STR: NAXE_NME_GGGCC was marked as clinically relevant STR: NAXE_NME_GGGCC was marked as current diagnostic Added comment: A single case with a homozygous (result of UPD) repeat expansion in the promoter that leads to methylation of the promoter (identified by long-read sequencing). Biallelic loss of function variants in this gene cause a mitochondrial disease. Sources: Literature |
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| Repeat Disorders v0.260 | THAP11_SCA51_CAG | Bryony Thompson Publications for STR: THAP11_SCA51_CAG were set to 15368101; 24677642; 34165550; 38113319; 37148549 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.259 | THAP11_SCA51_CAG | Bryony Thompson Publications for STR: THAP11_SCA51_CAG were set to 15368101; 24677642; 34165550; 38113319 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.258 | AFF3_FRA2A_CGG | Bryony Thompson Publications for STR: AFF3_FRA2A_CGG were set to 24763282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.257 | DIP2B_FRA12A_CGG | Bryony Thompson Publications for STR: DIP2B_FRA12A_CGG were set to 17236128 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.223 | ARL2BP |
Sangavi Sivagnanasundram gene: ARL2BP was added gene: ARL2BP was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ARL2BP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ARL2BP were set to 23849777; 31425546; 36507858; 38649918 Phenotypes for gene: ARL2BP were set to Ciliopathy MONDO:0005308 Review for gene: ARL2BP was set to GREEN Added comment: Classified as Definitive by ClinGen Retina GCEP on 02/01/2025 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004172 Affected individuals present with different forms of ocular phenotypes along with other non-ocular phenotypes. Sources: Expert Review |
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| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | ARL2BP | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: ARL2BP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27790702, 20301590; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 82 with or without situs inversus MIM#615434; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | AHI1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: AHI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28442542; Phenotypes: Joubert syndrome 3 MONDO:0012078, retinitis pigmentosa MONDO:0019200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | AGBL5 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: AGBL5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26720455, 26355662, 27842159; Phenotypes: retinitis pigmentosa 75, MONDO:0014871; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | ABHD12 |
Sangavi Sivagnanasundram changed review comment from: 20797687 - only one individual presenting with nonsyndromic RP. Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract (PHARC syndrome) is a form of syndromic RP. This association is green on syndromic RP.; to: 20797687 - only one individual presenting with nonsyndromic RP. Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract (PHARC syndrome) is a form of syndromic RP. This association is green on syndromic RP. Multiple individuals reported with syndromic RP. |
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| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | ABHD12 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: ABHD12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20797687; Phenotypes: PHARC syndrome MONDO:0012984; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.223 | PANK2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PANK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11479594, 15911822, 1734303; Phenotypes: pantothenate kinase-associated neurodegeneration MONDO:0009319; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2592 | SCO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCO2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.9 | GATA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GATA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.8 | GATA1 | Zornitza Stark reviewed gene: GATA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia (MONDO:0015253); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.39 | ATP13A3 | Lilian Downie reviewed gene: ATP13A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34493544; Phenotypes: Pulmonary hypertension, primary, 5 MIM#265400; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2591 | MMAB | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: MMAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24813872; Phenotypes: methylmalonic aciduria, cblB type MONDO:0009614; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v1.37 | NPHP4 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: NPHP4 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2591 | SEPT4 | Zornitza Stark reviewed gene: SEPT4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spermatogenic failure 99, MIM# 621194; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.140 | ABCC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCC8 were changed from permanent neonatal diabetes mellitus MONDO:0100164; transient neonatal diabetes mellitus MONDO:0020525 to Maturity-onset diabetes of the young, type 12, MIM# 621196; permanent neonatal diabetes mellitus MONDO:0100164; transient neonatal diabetes mellitus MONDO:0020525 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.139 | ABCC8 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCC8 were set to 21054355; 32027066; 32376986 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.138 | ABCC8 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21989597, 34014594; Phenotypes: Maturity-onset diabetes of the young, type 12, MIM# 621196; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2591 | ABCC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCC8 were changed from Diabetes mellitus, noninsulin-dependent MIM#125853; Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with or without neurologic features MIM#618857; Diabetes mellitus, transient neonatal 2 MIM#610374; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 MIM#256450; Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive MIM#240800 to Maturity-onset diabetes of the young, type 12, MIM# 621196; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent MIM#125853; Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with or without neurologic features MIM#618857; Diabetes mellitus, transient neonatal 2 MIM#610374; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 MIM#256450; Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive MIM#240800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.24 | ABCC8 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCC8 were set to 21054355; 32027066; 32376986 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.23 | ABCC8 | Zornitza Stark edited their review of gene: ABCC8: Changed publications: 21989597, 34014594 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.23 | ABCC8 | Zornitza Stark edited their review of gene: ABCC8: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.23 | ABCC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCC8 were changed from Diabetes mellitus, permanent neonatal, 6; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450; Transient Neonatal Diabetes, Dominant; Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, 240800; Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (recessive); Diabetes mellitus, transient neonatal 2, 610374; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853; Permanent Neonatal Diabetes Mellitus to Maturity-onset diabetes of the young, type 12, MIM# 621196 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.22 | ABCC8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCC8 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.21 | ABCC8 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maturity-onset diabetes of the young, type 12, MIM# 621196; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary Ovarian Insufficiency_Premature Ovarian Failure v0.348 | MRPL49 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPL49 were changed from Mitochondrial disease, MONDO:0044970, MRPL49-related to Combined oxidative phosphorylation deficiency 60, MIM# 621195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary Ovarian Insufficiency_Premature Ovarian Failure v0.347 | MRPL49 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPL49: Changed phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 60, MIM# 621195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.142 | MRPL49 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPL49 were changed from Mitochondrial disease, MONDO:0044970, MRPL49-related to Combined oxidative phosphorylation deficiency 60, MIM# 621195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.141 | MRPL49 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPL49: Changed phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 60, MIM# 621195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.215 | MRPL49 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPL49 were changed from Mitochondrial disease, MONDO:0044970, MRPL49-related to Combined oxidative phosphorylation deficiency 60, MIM# 621195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.214 | MRPL49 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPL49: Changed phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 60, MIM# 621195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.974 | MRPL49 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPL49 were changed from Mitochondrial disease, MONDO:0044970, MRPL49-related to Combined oxidative phosphorylation deficiency 60, MIM# 621195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.973 | MRPL49 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPL49: Changed phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 60, MIM# 621195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2590 | MRPL49 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPL49 were changed from Mitochondrial disease, MONDO:0044970, MRPL49-related to Combined oxidative phosphorylation deficiency 60, MIM# 621195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2589 | MRPL49 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPL49: Changed phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 60, MIM# 621195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.159 | IDH3G | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IDH3G were changed from X-linked retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 to Retinitis pigmentosa 99, MIM# 301148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.158 | IDH3G | Zornitza Stark reviewed gene: IDH3G: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 99, MIM# 301148; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2589 | IDH3G | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IDH3G were changed from X-linked retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 to Retinitis pigmentosa 99, MIM# 301148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2588 | IDH3G | Zornitza Stark reviewed gene: IDH3G: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 99, MIM# 301148; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.141 | SMAD6 |
Boris Keren changed review comment from: 7/28 patients had intellectual disability in Calpena et al. (PMID: 32499606). Sources: Literature; to: 7/28 patients had intellectual disability in Calpena et al. (PMID: 32499606) and 11/15 had neurodevelopmental delay in Timberlake et al. (PMID: 27606499) Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.141 | SMAD6 |
Boris Keren gene: SMAD6 was added gene: SMAD6 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMAD6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMAD6 were set to PMID: 32499606 Penetrance for gene: SMAD6 were set to Incomplete Review for gene: SMAD6 was set to GREEN Added comment: 7/28 patients had intellectual disability in Calpena et al. (PMID: 32499606). Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2588 | MAN2B1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: MAN2B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18651971, 9158146, 9758606, 9915946, 22161967; Phenotypes: alpha-mannosidosis MONDO:0009561; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2588 | LYST | Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: LYST: Changed publications: 8896560, 9215680, 31906877, 9215679, 26499269, 24112114, 28145517 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2588 | LYST | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: LYST: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8896560, 9215680, 31906877, 9215679, 26499269, 24112114, 28145517); Phenotypes: Chediak-Higashi syndrome MONDO:0008963; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2588 | LYRM7 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: LYRM7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24014394, 26912632; Phenotypes: mitochondrial disease, LYRM7-related MONDO:0044970; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2588 | LPAR6 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: LPAR6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18297072, 18297070, 18461368; Phenotypes: LPAR6-related hypotrichosis/woolly hair with or without hypotrichosis, MONDO:MONDO:0800312; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.854 | QDPR | Zornitza Stark Marked gene: QDPR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.854 | QDPR | Zornitza Stark Gene: qdpr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.854 | QDPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: QDPR were changed from Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, MIM# 261630 to Hyperphenylalaninaemia, BH4-deficient, C, MIM# 261630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.853 | QDPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: QDPR were changed from Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, 261630 (3) to Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, MIM# 261630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.852 | QDPR | Zornitza Stark Publications for gene: QDPR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.851 | PUS1 | Zornitza Stark Marked gene: PUS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.851 | PUS1 | Zornitza Stark Gene: pus1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.851 | PUS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUS1 were changed from Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1, 600462 (3) to Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anaemia 1, MIM# 600462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.850 | PUS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PUS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.849 | PTS | Zornitza Stark Marked gene: PTS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.849 | PTS | Zornitza Stark Gene: pts has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.849 | PTS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTS were changed from Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, 261640 (3) to Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, MIM# 261640; BH4-deficient hyperphenylalaninemia A, MONDO:0009863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.848 | PTS | Zornitza Stark Publications for gene: PTS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.847 | PSAP | Zornitza Stark Marked gene: PSAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.847 | PSAP | Zornitza Stark Gene: psap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.847 | PSAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSAP were changed from Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, 249900 (3) to Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, MIM #249900; Combined SAP deficiency, MIM #611721; Gaucher disease, atypical, MIM #610539; Krabbe disease, atypical, MIM #611722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.846 | PSAP | Zornitza Stark Publications for gene: PSAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.845 | PRPS1 | Zornitza Stark Marked gene: PRPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.845 | PRPS1 | Zornitza Stark Gene: prps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.845 | PRPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRPS1 were changed from Arts syndrome, 301835 (3) to PRPS1 deficiency disorder MONDO:0100061; Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity MIM#300661 MONDO:0010395 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.844 | PROP1 | Zornitza Stark Marked gene: PROP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.844 | PROP1 | Zornitza Stark Gene: prop1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.844 | PROP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PROP1 were changed from Pituitary hormone deficiency, combined, 2, 262600 (3) to Pituitary hormone deficiency, combined, 2, MIM#262600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.843 | PRF1 | Zornitza Stark Marked gene: PRF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.843 | PRF1 | Zornitza Stark Gene: prf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.843 | PRF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRF1 were changed from Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553 (3) to Haemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 MIM#603553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.842 | PRF1 | Zornitza Stark Publications for gene: PRF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.841 | PRDM5 | Zornitza Stark Marked gene: PRDM5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.841 | PRDM5 | Zornitza Stark Gene: prdm5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.841 | PRDM5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRDM5 were changed from Brittle cornea syndrome 2, 614170 (3) to Brittle cornea syndrome 2, MIM#614170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.840 | PRDM5 | Zornitza Stark Publications for gene: PRDM5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.839 | PQBP1 | Zornitza Stark Marked gene: PQBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.839 | PQBP1 | Zornitza Stark Gene: pqbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.839 | PQBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PQBP1 were changed from Renpenning syndrome, 309500 (3) to Renpenning syndrome MIM#309500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.838 | PQBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: PQBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.837 | PPT1 | Zornitza Stark Marked gene: PPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.837 | PPT1 | Zornitza Stark Gene: ppt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.837 | PPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPT1 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, 256730 (3) to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, MIM# 256730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.836 | PPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.835 | POU1F1 | Zornitza Stark Marked gene: POU1F1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.835 | POU1F1 | Zornitza Stark Gene: pou1f1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.835 | POU1F1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POU1F1 were changed from Pituitary hormone deficiency, combined, 1, 613038 (3) to Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 1, MIM#613038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.834 | POU1F1 | Zornitza Stark Publications for gene: POU1F1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.833 | POR | Zornitza Stark Marked gene: POR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.833 | POR | Zornitza Stark Gene: por has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.833 | POR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POR were changed from Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, 201750 (3) to Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis (MIM#201750) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.832 | POR | Zornitza Stark Publications for gene: POR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.831 | POMT2 | Zornitza Stark Marked gene: POMT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.831 | POMT2 | Zornitza Stark Gene: pomt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.831 | POMT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMT2 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150 (3) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, MIM# 613150; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 2, MIM# 613156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.830 | POMT2 | Zornitza Stark Publications for gene: POMT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.829 | POMT1 | Zornitza Stark Marked gene: POMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.829 | POMT1 | Zornitza Stark Gene: pomt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.829 | POMT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMT1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, 236670 (3) to Myopathy caused by variation in POMT1 MONDO:0700070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.828 | POMT1 | Zornitza Stark Publications for gene: POMT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.827 | POMGNT1 | Zornitza Stark Marked gene: POMGNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.827 | POMGNT1 | Zornitza Stark Gene: pomgnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.827 | POMGNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMGNT1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, 253280 (3) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3, MIM#253280; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B3, MIM#61315 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.826 | POMGNT1 | Zornitza Stark Publications for gene: POMGNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.825 | POLR3B | Zornitza Stark Marked gene: POLR3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.825 | POLR3B | Zornitza Stark Gene: polr3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.825 | POLR3B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR3B were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, 614381 (3) to Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism,MIM#614381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.824 | POLR3B | Zornitza Stark Publications for gene: POLR3B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.823 | POLR1C | Zornitza Stark Marked gene: POLR1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.823 | POLR1C | Zornitza Stark Gene: polr1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.823 | POLR1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1C were changed from Treacher Collins syndrome 3, 248390 (3) to Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 MIM#616494; Treacher Collins syndrome 3 MIM#248390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.822 | POLR1C | Zornitza Stark Publications for gene: POLR1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.821 | POLG | Zornitza Stark Marked gene: POLG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.821 | POLG | Zornitza Stark Gene: polg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.821 | POLG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLG were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), 203700 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), MIM# 203700; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), MIM#613662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.820 | PNPO | Zornitza Stark Marked gene: PNPO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.820 | PNPO | Zornitza Stark Gene: pnpo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.820 | PNPO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPO were changed from Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 (3) to Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency MIM#610090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.819 | PNPO | Zornitza Stark Publications for gene: PNPO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.818 | PNKP | Zornitza Stark Marked gene: PNKP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.818 | PNKP | Zornitza Stark Gene: pnkp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.818 | PNKP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNKP were changed from Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402 (3) to Ataxia-oculomotor apraxia 4, MIM# 616267; Microcephaly, seizures, and developmental delay, MIM# 613402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.817 | PNKP | Zornitza Stark Publications for gene: PNKP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.816 | PMM2 | Zornitza Stark Marked gene: PMM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.816 | PMM2 | Zornitza Stark Gene: pmm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.816 | PMM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMM2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ia, 212065 (3) to Congenital disorder of glycosylation, type Ia (MIM#212065) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.815 | PLPBP | Zornitza Stark Marked gene: PLPBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.815 | PLPBP | Zornitza Stark Gene: plpbp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.815 | PLPBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLPBP were changed from Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, 617290 (3), Autosomal recessive to Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, MIM#617290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.814 | PLPBP | Zornitza Stark Publications for gene: PLPBP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.813 | PLP1 | Zornitza Stark Marked gene: PLP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.813 | PLP1 | Zornitza Stark Gene: plp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.813 | PLP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLP1 were changed from Pelizaeus-Merzbacher disease, 312080 (3) to Pelizaeus-Merzbacher disease MIM#312080, Pelizeaus-Merzbacher spectrum disorder MONDO:0010714; Spastic paraplegia 2, X-linked MIM#312920, hereditary spastic paraplegia 2 MONDO:0010733 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.812 | PLP1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.811 | PLOD1 | Zornitza Stark Marked gene: PLOD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.811 | PLOD1 | Zornitza Stark Gene: plod1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.811 | PLOD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLOD1 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, type VI, 225400 (3) to Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1, MIM# 225400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.810 | PLOD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLOD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.809 | PLA2G6 | Zornitza Stark Marked gene: PLA2G6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.809 | PLA2G6 | Zornitza Stark Gene: pla2g6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.809 | PKHD1 | Zornitza Stark Marked gene: PKHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.809 | PKHD1 | Zornitza Stark Gene: pkhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.809 | PKHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKHD1 were changed from Polycystic kidney and hepatic disease, 263200 (3) to Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease MIM#263200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.808 | PKHD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PKHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.807 | PIGT | Zornitza Stark Marked gene: PIGT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.807 | PIGT | Zornitza Stark Gene: pigt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.807 | PIGT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGT were changed from Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 to Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, MIM# 615398, MONDO:0014165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.806 | PIGT | Zornitza Stark Publications for gene: PIGT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.805 | PIGN | Zornitza Stark Marked gene: PIGN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.805 | PIGN | Zornitza Stark Gene: pign has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.805 | PIGN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGN were changed from Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, 614080 (3) to Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1,MIM#614080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.804 | PIGN | Zornitza Stark Publications for gene: PIGN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.803 | PIGG | Zornitza Stark Marked gene: PIGG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.803 | PIGG | Zornitza Stark Gene: pigg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.803 | PIGG | Zornitza Stark Publications for gene: PIGG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.802 | PIBF1 | Zornitza Stark Marked gene: PIBF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.802 | PIBF1 | Zornitza Stark Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.802 | PHYH | Zornitza Stark Marked gene: PHYH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.802 | PHYH | Zornitza Stark Gene: phyh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.802 | PHYH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHYH were changed from Refsum disease, 266500 (3) to Refsum disease MIM#266500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.801 | PHYH | Zornitza Stark Publications for gene: PHYH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.800 | PHGDH | Zornitza Stark Marked gene: PHGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.800 | PHGDH | Zornitza Stark Gene: phgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.800 | PHGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHGDH were changed from Neu-Laxova syndrome1, 256520 (3) to Neu-Laxova syndrome 1 MIM#256520; Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency MIM#601815 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.799 | PHGDH | Zornitza Stark Publications for gene: PHGDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.798 | PHF8 | Zornitza Stark Marked gene: PHF8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.798 | PHF8 | Zornitza Stark Gene: phf8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.798 | PHF8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHF8 were changed from Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Siderius type, MIM# 300263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.797 | PHF8 | Zornitza Stark Publications for gene: PHF8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.796 | PGM3 | Zornitza Stark Marked gene: PGM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.796 | PGM3 | Zornitza Stark Gene: pgm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.796 | PGM3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGM3 were changed from Immunodeficiency 23, 615816 (3) to Immunodeficiency 23, MIM# 615816 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.795 | PGM3 | Zornitza Stark Publications for gene: PGM3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.794 | PGM1 | Zornitza Stark Marked gene: PGM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.794 | PGM1 | Zornitza Stark Gene: pgm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.794 | PGM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGM1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type It, 614921 (3) to Congenital disorder of glycosylation, type It (MIM#614921) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.793 | PGM1 | Zornitza Stark Publications for gene: PGM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.792 | PGK1 | Zornitza Stark Marked gene: PGK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.792 | PGK1 | Zornitza Stark Gene: pgk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.792 | PGK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGK1 were changed from Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, 300653 (3) to Phosphoglycerate kinase 1 deficiency (MIM#300653) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.791 | PGAP2 | Zornitza Stark Marked gene: PGAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.791 | PGAP2 | Zornitza Stark Gene: pgap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.791 | PGAP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGAP2 were changed from Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 (3) to Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3, MIM#614207 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.790 | PGAP2 | Zornitza Stark Publications for gene: PGAP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.789 | PFKM | Zornitza Stark Marked gene: PFKM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.789 | PFKM | Zornitza Stark Gene: pfkm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.789 | PFKM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PFKM were changed from Glycogen storage disease VII, 232800 (3) to Glycogen storage disease VII MIM#232800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.788 | PFKM | Zornitza Stark Publications for gene: PFKM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.787 | PEX7 | Zornitza Stark Marked gene: PEX7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.787 | PEX7 | Zornitza Stark Gene: pex7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.787 | PEX7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX7 were changed from Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 1, 215100 (3) to Peroxisome biogenesis disorder 9B, MIM# 614879; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.786 | PEX7 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.785 | PEX6 | Zornitza Stark Marked gene: PEX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.785 | PEX6 | Zornitza Stark Gene: pex6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.785 | PEX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX6 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), 614862 to Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), MIM# 614862; Peroxisome biogenesis disorder-4B, MIM# 614863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.784 | PEX6 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.783 | PEX5 | Zornitza Stark Marked gene: PEX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.783 | PEX5 | Zornitza Stark Gene: pex5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.783 | PEX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX5 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), 214110 to Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), MIM#214110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.782 | PEX5 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.781 | PEX26 | Zornitza Stark Marked gene: PEX26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.781 | PEX26 | Zornitza Stark Gene: pex26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.781 | PEX26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX26 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872 to Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) - MIM#614872, MONDO:0013938; Peroxisome biogenesis disorder 7B - MIM#614873, MONDO:0013939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.780 | PEX26 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX26 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.779 | PEX2 | Zornitza Stark Marked gene: PEX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.779 | PEX2 | Zornitza Stark Gene: pex2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.779 | PEX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX2 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 to Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), MIM#614866; Peroxisome biogenesis disorder 5B, MIM#614867 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.778 | PEX2 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.777 | PEX16 | Zornitza Stark Marked gene: PEX16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.777 | PEX16 | Zornitza Stark Gene: pex16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.777 | PEX16 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX16 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 8A, (Zellweger), 614876 to Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) MIM#614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B MIM#614877 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.776 | PEX16 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX16 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.775 | PEX13 | Zornitza Stark Marked gene: PEX13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.775 | PEX13 | Zornitza Stark Gene: pex13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.775 | PEX13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX13 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), 614883 to Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), MIM#614883; Peroxisome biogenesis disorder 11B, MIM#614885 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.774 | PEX12 | Zornitza Stark Marked gene: PEX12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.774 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.774 | PEX12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX12 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859 to Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), MIM#614859; Peroxisome biogenesis disorder 3B, MIM#266510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.773 | PEX10 | Zornitza Stark Marked gene: PEX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.773 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.773 | PEX10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX10 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), 614870 to Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) MIM#614870; Peroxisome biogenesis disorder 6B MIM#614871 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.772 | PEX10 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.771 | PEX1 | Zornitza Stark Marked gene: PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.771 | PEX1 | Zornitza Stark Gene: pex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.771 | PEX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX1 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), 214100 to Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), MIM #214100; Heimler syndrome 1, MIM #234580; Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), MIM #601539; MONDO:0100259 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.770 | PEX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.769 | PET100 | Zornitza Stark Marked gene: PET100 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.769 | PET100 | Zornitza Stark Gene: pet100 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.769 | PET100 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PET100 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 (3) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 12, MIM# 619055 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.768 | PEPD | Zornitza Stark Marked gene: PEPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.768 | PEPD | Zornitza Stark Gene: pepd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.768 | PEPD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEPD were changed from Prolidase deficiency, 170100 (3) to Prolidase deficiency, MIM# 170100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.767 | PEPD | Zornitza Stark Publications for gene: PEPD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.766 | PDHB | Zornitza Stark Marked gene: PDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.766 | PDHB | Zornitza Stark Gene: pdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.766 | PDHB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDHB were changed from Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, 614111 (3) to Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, MIM #614111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.765 | PDHB | Zornitza Stark Publications for gene: PDHB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.764 | PDHA1 | Zornitza Stark Marked gene: PDHA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.764 | PDHA1 | Zornitza Stark Gene: pdha1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.764 | PCNT | Zornitza Stark Marked gene: PCNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.764 | PCNT | Zornitza Stark Gene: pcnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.764 | PCNT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCNT were changed from Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 (3) to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, MIM# 210720; MONDO:0008872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.763 | PCNT | Zornitza Stark Publications for gene: PCNT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.762 | PCDH19 | Zornitza Stark changed review comment from: Severe condition meets criteria for screening. Note it needs special filtering.; to: Severe condition meets criteria for screening. Note it needs special filtering to detect male carriers at risk of having affected female children. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.762 | PCDH19 | Zornitza Stark Marked gene: PCDH19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.762 | PCDH19 | Zornitza Stark Gene: pcdh19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.762 | PCDH15 | Zornitza Stark Marked gene: PCDH15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.762 | PCDH15 | Zornitza Stark Gene: pcdh15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.762 | PCDH15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCDH15 were changed from Usher syndrome, type 1F, 602083 (3) to Usher syndrome, type 1F, MIM# 602083 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.761 | PCDH15 | Zornitza Stark Publications for gene: PCDH15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.760 | PCCB | Zornitza Stark Marked gene: PCCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.760 | PCCB | Zornitza Stark Gene: pccb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.760 | PCCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCCB were changed from Propionicacidemia, 606054 (3) to Propionicacidemia MIM#606054; propionic acidemia MONDO:0011628 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.759 | PCCB | Zornitza Stark Publications for gene: PCCB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.758 | PCCA | Zornitza Stark Marked gene: PCCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.758 | PCCA | Zornitza Stark Gene: pcca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.758 | PCCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCCA were changed from Propionicacidemia, MIM#606054 to Propionicacidaemia, MIM#606054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.757 | PCCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCCA were changed from Propionicacidemia, 606054 (3) to Propionicacidemia, MIM#606054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.756 | PCCA | Zornitza Stark Publications for gene: PCCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.755 | PC | Zornitza Stark Marked gene: PC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.755 | PC | Zornitza Stark Gene: pc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.755 | PC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PC were changed from Pyruvate carboxylase deficiency, 266150 (3) to Pyruvate carboxylase deficiency (MIM#266150) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.754 | PC | Zornitza Stark Publications for gene: PC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.753 | PANK2 | Zornitza Stark Marked gene: PANK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.753 | PANK2 | Zornitza Stark Gene: pank2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.753 | PANK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PANK2 were changed from Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, MIM#234200 to HARP syndrome (MIM#607236); Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (MIM#234200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.752 | PAK3 | Zornitza Stark Marked gene: PAK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.752 | PAK3 | Zornitza Stark Gene: pak3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.752 | PAK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAK3 were changed from Mental retardation, X-linked 30/47, 300558 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked 30 MIM#300558 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.751 | PAK3 | Zornitza Stark Publications for gene: PAK3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.750 | PAH | Zornitza Stark Marked gene: PAH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.750 | PAH | Zornitza Stark Gene: pah has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.750 | PAH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAH were changed from Phenylketonuria,MIM#261600 to Phenylketonuria, MIM#261600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.749 | PAH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAH were changed from Phenylketonuria, 261600 (3) to Phenylketonuria,MIM#261600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.748 | PAH | Zornitza Stark Publications for gene: PAH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.747 | P3H1 | Zornitza Stark Marked gene: P3H1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.747 | P3H1 | Zornitza Stark Gene: p3h1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.747 | P3H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: P3H1 were changed from Osteogenesis imperfecta, type VIII, 610915 (3) to Osteogenesis imperfecta, type VIII, MIM#610915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.746 | P3H1 | Zornitza Stark Publications for gene: P3H1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.121 | TRPM4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRPM4 were changed from Progressive familial heart block, type IB 604559 to Progressive familial heart block, type IB, MIM# 604559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.120 | TRPM4 | Zornitza Stark Classified gene: TRPM4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.120 | TRPM4 | Zornitza Stark Gene: trpm4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.119 | TRPM4 | Zornitza Stark reviewed gene: TRPM4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Progressive familial heart block, type IB, MIM# 604559; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.119 | KCNE2 | Zornitza Stark Marked gene: KCNE2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.119 | KCNE2 | Zornitza Stark Gene: kcne2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.119 | KCNE2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNE2 were changed from Long QT syndrome-6 to Long QT syndrome 6, MIM# 613693 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.118 | KCNE2 | Zornitza Stark Classified gene: KCNE2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.118 | KCNE2 | Zornitza Stark Gene: kcne2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.117 | KCNE2 | Zornitza Stark edited their review of gene: KCNE2: Changed phenotypes: Long QT syndrome 6, MIM# 613693 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.117 | KCNE2 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNE2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.745 | OTC | Zornitza Stark Marked gene: OTC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.745 | OTC | Zornitza Stark Gene: otc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.745 | OTC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OTC were changed from Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 (3) to Ornithine transcarbamylase deficiency, MIM# 311250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.744 | OTC | Zornitza Stark Publications for gene: OTC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.743 | OSTM1 | Zornitza Stark Marked gene: OSTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.743 | OSTM1 | Zornitza Stark Gene: ostm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.743 | OSTM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OSTM1 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 5, 259720 (3) to Osteopetrosis, autosomal recessive 5, MIM#259720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.742 | OSTM1 | Zornitza Stark Publications for gene: OSTM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.741 | OPHN1 | Zornitza Stark Marked gene: OPHN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.741 | OPHN1 | Zornitza Stark Gene: ophn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.741 | OPHN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OPHN1 were changed from Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Billuart type MIM#300486; X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome MONDO:0010337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.740 | OPHN1 | Zornitza Stark Publications for gene: OPHN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.739 | OPA3 | Zornitza Stark Marked gene: OPA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.739 | OPA3 | Zornitza Stark Gene: opa3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.739 | OPA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OPA3 were changed from 3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501 (3) to 3-methylglutaconic aciduria, type III MIM#258501; 3-methylglutaconic aciduria type 3 MONDO:0009787 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.738 | OPA3 | Zornitza Stark Publications for gene: OPA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.737 | OPA1 | Zornitza Stark Marked gene: OPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.737 | OPA1 | Zornitza Stark Gene: opa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.737 | OPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OPA1 were changed from Behr syndrome, 210000 (3), Autosomal recessive to Behr syndrome, MIM#210000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.736 | OPA1 | Zornitza Stark Publications for gene: OPA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.735 | OFD1 | Zornitza Stark Marked gene: OFD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.735 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.735 | OFD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OFD1 were changed from Joubert syndrome 10, 300804 (3) to Joubert syndrome 10 MIM#300804; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 MIM#300209; Retinitis pigmentosa 23 MIM#300424 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.734 | OFD1 | Zornitza Stark Publications for gene: OFD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.733 | OCRL | Zornitza Stark Marked gene: OCRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.733 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.733 | OCRL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OCRL were changed from Lowe syndrome, 309000 (3) to Dent disease 2 MIM#300555; Lowe syndrome MIM#309000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.732 | OCRL | Zornitza Stark Publications for gene: OCRL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.731 | NTRK1 | Zornitza Stark Marked gene: NTRK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.731 | NTRK1 | Zornitza Stark Gene: ntrk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.731 | NTRK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NTRK1 were changed from Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, 256800 (3) to Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis MIM#256800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.730 | NTRK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NTRK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.729 | NR0B1 | Zornitza Stark Marked gene: NR0B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.729 | NR0B1 | Zornitza Stark Gene: nr0b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.729 | NR0B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR0B1 were changed from 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, 300018 (3) to Adrenal hypoplasia, congenital, MIM#300200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.728 | NR0B1 | Zornitza Stark Publications for gene: NR0B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.727 | NPHS2 | Zornitza Stark Marked gene: NPHS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.727 | NPHS2 | Zornitza Stark Gene: nphs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.727 | NPHS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHS2 were changed from Nephrotic syndrome, type 2, 600995 (3) to Nephrotic syndrome, type 2 MIM#600995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.726 | NPHS2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPHS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.725 | NPHS1 | Zornitza Stark Marked gene: NPHS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.725 | NPHS1 | Zornitza Stark Gene: nphs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.725 | NPHS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHS1 were changed from Nephrotic syndrome, type 1, 256300 (3) to Nephrotic syndrome, type 1, MIM# 256300; congenital nephrotic syndrome, Finnish type MONDO:0009732 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.724 | NPHS1 | Zornitza Stark Publications for gene: NPHS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.723 | NPHP3 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.723 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.723 | NPHP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP3 were changed from Meckel syndrome 7, 267010 (3) to Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 MIM#208540; Meckel syndrome 7 MIM#267010; Nephronophthisis 3 MIM#604387 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.722 | NPHP1 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.722 | NPHP1 | Zornitza Stark Gene: nphp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.722 | NPHP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP1 were changed from Joubert syndrome 4, 609583 (3) to Nephronophthisis 1, juvenile MIM#256100; Joubert syndrome 4 MIM#609583; Senior-Loken syndrome-1 MIM#266900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.721 | NPC2 | Zornitza Stark Marked gene: NPC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.721 | NPC2 | Zornitza Stark Gene: npc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.721 | NPC1 | Zornitza Stark Marked gene: NPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.721 | NPC1 | Zornitza Stark Gene: npc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.721 | NPC1 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC1 were set to 11333381; 26910362 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.720 | NNT | Zornitza Stark Marked gene: NNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.720 | NNT | Zornitza Stark Gene: nnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.720 | NNT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NNT were changed from Glucocorticoid deficiency 4, 614736 (3) to Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency MIM#614736; MONDO:0013874 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.719 | NNT | Zornitza Stark Publications for gene: NNT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.718 | NGLY1 | Zornitza Stark Marked gene: NGLY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.718 | NGLY1 | Zornitza Stark Gene: ngly1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.718 | NGLY1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NGLY1 were changed from Congenital disorder of deglycosylation, 615273 (3) to Congenital disorder of deglycosylation, MIM#615273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.717 | NGLY1 | Zornitza Stark Publications for gene: NGLY1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.716 | NEU1 | Zornitza Stark Marked gene: NEU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.716 | NEU1 | Zornitza Stark Gene: neu1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.716 | NEU1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEU1 were changed from Sialidosis, type I, 256550 (3) to Sialidosis, type I, MIM #256550; Sialidosis, type II, MIM #256550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.715 | NEU1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEU1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.714 | NEB | Zornitza Stark Marked gene: NEB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.714 | NEB | Zornitza Stark Gene: neb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.714 | NEB | Zornitza Stark Publications for gene: NEB were set to 27228465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.713 | NDUFV1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.713 | NDUFV1 | Zornitza Stark Gene: ndufv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.713 | NDUFV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFV1 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 MIM#618225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.712 | NDUFV1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFV1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.711 | NDUFS7 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.711 | NDUFS7 | Zornitza Stark Gene: ndufs7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.711 | NDUFS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS7 were changed from Leigh syndrome, 256000 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3 MIM#618224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.710 | NDUFS7 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFS7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.709 | NDUFS6 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.709 | NDUFS6 | Zornitza Stark Gene: ndufs6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.709 | NDUFS6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS6 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9 (MIM#618232) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.708 | NDUFS6 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFS6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.707 | NDUFS4 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.707 | NDUFS4 | Zornitza Stark Gene: ndufs4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.707 | NDUFS4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS4 were changed from Leigh syndrome, 256000 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1, MIM#252010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.706 | NDUFAF5 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFAF5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.706 | NDUFAF5 | Zornitza Stark Gene: ndufaf5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.706 | NDUFAF5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFAF5 were changed from Mitochondrial complex 1 deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16 MIM#618238 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.705 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.705 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Gene: ndufaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.705 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFAF2 were changed from Leigh syndrome, 256000 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, MIM#618233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.704 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFAF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.703 | NDRG1 | Zornitza Stark Marked gene: NDRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.703 | NDRG1 | Zornitza Stark Gene: ndrg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.703 | NDRG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDRG1 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, 601455 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D MIM#601455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.702 | NDP | Zornitza Stark Marked gene: NDP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.702 | NDP | Zornitza Stark Gene: ndp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.702 | NDP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDP were changed from Norrie disease, 310600 (3) to Norrie disease, MIM# 310600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.701 | NDP | Zornitza Stark Publications for gene: NDP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.700 | NDE1 | Zornitza Stark Marked gene: NDE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.700 | NDE1 | Zornitza Stark Gene: nde1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.700 | NDE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDE1 were changed from Lissencephaly 4 (with microcephaly), 614019 (3) to Lissencephaly 4 (with microcephaly), MIM#614019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.699 | NDE1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.698 | NCF2 | Zornitza Stark Marked gene: NCF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.698 | NCF2 | Zornitza Stark Gene: ncf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.698 | NCF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NCF2 were changed from Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, 233710 (3) to Chronic granulomatous disease 2, autosomal recessive, MIM# 233710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.697 | NCF2 | Zornitza Stark Publications for gene: NCF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.696 | NBN | Zornitza Stark Marked gene: NBN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.696 | NBN | Zornitza Stark Gene: nbn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.696 | NBN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NBN were changed from Nijmegen breakage syndrome, 251260 (3) to Nijmegen breakage syndrome (MIM#251260) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.695 | NBN | Zornitza Stark Publications for gene: NBN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.694 | NARS2 | Zornitza Stark Marked gene: NARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.694 | NARS2 | Zornitza Stark Gene: nars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.694 | NARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NARS2 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 - MIM#616239, MONDO:0014547 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.693 | NARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: NARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.692 | NALCN | Zornitza Stark Marked gene: NALCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.692 | NALCN | Zornitza Stark Gene: nalcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.692 | NALCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NALCN were changed from Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies, 615419 (3) to Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1 (MIM#615419) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.691 | NALCN | Zornitza Stark Publications for gene: NALCN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.690 | NAGS | Zornitza Stark Marked gene: NAGS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.690 | NAGS | Zornitza Stark Gene: nags has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.690 | NAGS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGS were changed from N-acetylglutamate synthase deficiency, 237310 (3) to N-acetylglutamate synthase deficiency MIM#237310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.689 | NAGS | Zornitza Stark Publications for gene: NAGS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.688 | NAGLU | Zornitza Stark Marked gene: NAGLU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.688 | NAGLU | Zornitza Stark Gene: naglu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.688 | NAGLU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGLU were changed from Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 (3) to Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) MIM#252920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.687 | NAGLU | Zornitza Stark Publications for gene: NAGLU were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.686 | NAGA | Zornitza Stark Marked gene: NAGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.686 | NAGA | Zornitza Stark Gene: naga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.686 | NAGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGA were changed from Schindler disease, type I, 609241 (3) to Schindler disease, type I MIM#609241; Schindler disease, type III MIM#609241 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.685 | NAGA | Zornitza Stark Publications for gene: NAGA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.684 | MYO7A | Zornitza Stark Marked gene: MYO7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.684 | MYO7A | Zornitza Stark Gene: myo7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.684 | MYO7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO7A were changed from Usher syndrome, type 1B, 276900 (3) to Usher syndrome, type 1B, MIM# 276900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.683 | MYO7A | Zornitza Stark Publications for gene: MYO7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.682 | MYO5B | Zornitza Stark Marked gene: MYO5B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.682 | MYO5B | Zornitza Stark Gene: myo5b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.682 | MYO5B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO5B were changed from Microvillus inclusion disease, 251850 (3) to Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10, MIM#619868; Diarrhea 2, with microvillus atrophy, with or without cholestasis, MIM#251850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.681 | MYO5B | Zornitza Stark Publications for gene: MYO5B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.680 | MVK | Zornitza Stark Marked gene: MVK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.680 | MVK | Zornitza Stark Gene: mvk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.680 | MVK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MVK were changed from Mevalonic aciduria, 610377 (3) to Mevalonic aciduria, MIM#610377; Hyper-IgD syndrome, MIM#260920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.679 | MVK | Zornitza Stark Publications for gene: MVK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.678 | MUT | Zornitza Stark Marked gene: MUT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.678 | MUT | Zornitza Stark Gene: mut has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.678 | MUT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MUT were changed from Methylmalonic aciduria, mut(0) type, 251000 (3) to Methylmalonic aciduria, mut(0) type, MIM# 251000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.677 | MUSK | Zornitza Stark Marked gene: MUSK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.677 | MUSK | Zornitza Stark Gene: musk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.677 | MUSK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MUSK were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325 (3) to Fetal akinesia deformation sequence 1 MIM#208150; Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency MIM#616325 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.676 | MUSK | Zornitza Stark Publications for gene: MUSK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.675 | MTTP | Zornitza Stark Marked gene: MTTP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.675 | MTTP | Zornitza Stark Gene: mttp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.675 | MTTP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTTP were changed from Abetalipoproteinemia, 200100 (3) to Abetalipoproteinaemia MIM#200100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.674 | MTTP | Zornitza Stark Publications for gene: MTTP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.673 | MTRR | Zornitza Stark Marked gene: MTRR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.673 | MTRR | Zornitza Stark Gene: mtrr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.673 | MTRR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTRR were changed from Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 (3) to Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, MIM #236270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.672 | MTRR | Zornitza Stark Publications for gene: MTRR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.671 | MTR | Zornitza Stark Marked gene: MTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.671 | MTR | Zornitza Stark Gene: mtr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.671 | MTR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTR were changed from Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940 (3) to Homocystinuria-megaloblastic anaemia, cblG complementation type, MIM# 250940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.670 | MTR | Zornitza Stark Publications for gene: MTR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.669 | MTMR2 | Zornitza Stark Marked gene: MTMR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.669 | MTMR2 | Zornitza Stark Gene: mtmr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.669 | MTMR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTMR2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, MIM#601382 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.668 | MTM1 | Zornitza Stark Marked gene: MTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.668 | MTM1 | Zornitza Stark Gene: mtm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.668 | MTM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTM1 were changed from Myotubular myopathy, X-linked, 310400 (3) to Myopathy, centronuclear, X-linked MIM#310400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.667 | MTM1 | Zornitza Stark Publications for gene: MTM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.666 | MTHFR | Zornitza Stark Marked gene: MTHFR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.666 | MTHFR | Zornitza Stark Gene: mthfr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.666 | MTHFR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTHFR were changed from Homocystinuria due to MTHFR deficiency, 236250 (3) to Homocystinuria due to MTHFR deficiency, MIM# 236250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.665 | MTHFR | Zornitza Stark Publications for gene: MTHFR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.664 | MTFMT | Zornitza Stark Marked gene: MTFMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.664 | MTFMT | Zornitza Stark Gene: mtfmt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.664 | MTFMT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, MIM#614947 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.663 | MTFMT | Zornitza Stark Publications for gene: MTFMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.662 | MRE11 | Zornitza Stark Marked gene: MRE11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.662 | MRE11 | Zornitza Stark Gene: mre11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.662 | MRE11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRE11 were changed from Ataxia-telangiectasia-like disorder, 604391 (3) to Ataxia-telangiectasia-like disorder, MIM#604391 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.661 | MRE11 | Zornitza Stark Publications for gene: MRE11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.660 | MPV17 | Zornitza Stark Marked gene: MPV17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.660 | MPV17 | Zornitza Stark Gene: mpv17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.660 | MPV17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPV17 were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE, MIM#618400; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), MIM#256810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.659 | MPV17 | Zornitza Stark Publications for gene: MPV17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.658 | MPL | Zornitza Stark Marked gene: MPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.658 | MPL | Zornitza Stark Gene: mpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.658 | MPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPL were changed from Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, 604498 (3) to Amegakaryocytic thrombocytopenia, congenital, 1, MIM# 604498 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.657 | MPL | Zornitza Stark Publications for gene: MPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.656 | MPI | Zornitza Stark Marked gene: MPI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.656 | MPI | Zornitza Stark Gene: mpi has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.656 | MPI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPI were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 (3) to Congenital disorder of glycosylation, type Ib, MIM# 602579 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.655 | MPI | Zornitza Stark Publications for gene: MPI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.654 | MOCS2 | Zornitza Stark Marked gene: MOCS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.654 | MOCS2 | Zornitza Stark Gene: mocs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.654 | MOCS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MOCS2 were changed from Molybdenum cofactor deficiency B, 252160 (3) to Molybdenum cofactor deficiency B (MIM#252160) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.653 | MOCS2 | Zornitza Stark Publications for gene: MOCS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.652 | MOCS1 | Zornitza Stark Marked gene: MOCS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.652 | MOCS1 | Zornitza Stark Gene: mocs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.652 | MOCS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MOCS1 were changed from Molybdenum cofactor deficiency A, 252150 (3) to Molybdenum cofactor deficiency A (MIM#252150) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.651 | MOCS1 | Zornitza Stark Publications for gene: MOCS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.650 | MMADHC | Zornitza Stark Marked gene: MMADHC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.650 | MMADHC | Zornitza Stark Gene: mmadhc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.650 | MMADHC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MMADHC were changed from Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type, 277410 (3) to Homocystinuria, cblD type, variant 1 MIM#277410; Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type MIM#277410; Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 MIM#277410; Disorders of cobalamin absorption, transport and metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.649 | MMADHC | Zornitza Stark Publications for gene: MMADHC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.648 | MMACHC | Zornitza Stark Marked gene: MMACHC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.648 | MMACHC | Zornitza Stark Gene: mmachc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.648 | MMACHC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MMACHC were changed from Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, 277400 (3) to Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type MIM#277400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.647 | MMACHC | Zornitza Stark Publications for gene: MMACHC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.646 | MMAB | Zornitza Stark Marked gene: MMAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.646 | MMAB | Zornitza Stark Gene: mmab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.646 | MMAB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MMAB were changed from Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type, 251110 (3) to Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type MIM#251110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.645 | MMAB | Zornitza Stark Publications for gene: MMAB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.644 | MMAA | Zornitza Stark Marked gene: MMAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.644 | MMAA | Zornitza Stark Gene: mmaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.644 | MMAA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MMAA were changed from Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, 251100 (3) to Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, MIM#251100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.643 | MLYCD | Zornitza Stark Marked gene: MLYCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.643 | MLYCD | Zornitza Stark Gene: mlycd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.643 | MLYCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MLYCD were changed from Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, 248360 (3) to Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, MIM#248360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.642 | MLC1 | Zornitza Stark Marked gene: MLC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.642 | MLC1 | Zornitza Stark Gene: mlc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.642 | MLC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MLC1 were changed from Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004 (3) to Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1, MIM #604004 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.641 | MLC1 | Zornitza Stark Publications for gene: MLC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.640 | MKS1 | Zornitza Stark Marked gene: MKS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.640 | MKS1 | Zornitza Stark Gene: mks1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.640 | MKS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKS1 were changed from Meckel syndrome 1, 249000 (3) to Bardet-Biedl syndrome 13 MIM#615990; Joubert syndrome 28 MIM#617121; Meckel syndrome 1 MIM#249000; Ciliopathy MONDO:0005308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.639 | MKS1 | Zornitza Stark Publications for gene: MKS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.638 | MKKS | Zornitza Stark Marked gene: MKKS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.638 | MKKS | Zornitza Stark Gene: mkks has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.638 | MKKS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKKS were changed from McKusick-Kaufman syndrome, 236700 (3) to Bardet-Biedl syndrome 6 MIM#605231; McKusick-Kaufman syndrome MIM#236700; MKKS-related ciliopathy MONDO:1040050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.637 | MKKS | Zornitza Stark Publications for gene: MKKS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.636 | MID1 | Zornitza Stark Marked gene: MID1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.636 | MID1 | Zornitza Stark Gene: mid1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.636 | MID1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MID1 were changed from Opitz GBBB syndrome, type I, 300000 (3) to Opitz GBBB syndrome MIM#300000; MONDO:0017138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.635 | MID1 | Zornitza Stark Publications for gene: MID1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.634 | MFSD8 | Zornitza Stark Marked gene: MFSD8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.634 | MFSD8 | Zornitza Stark Gene: mfsd8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.634 | MFSD8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFSD8 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, 610951 (3) to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, MIM# 610951; MONDO:0012588 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.633 | MFSD8 | Zornitza Stark Publications for gene: MFSD8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.632 | MFN2 | Zornitza Stark Marked gene: MFN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.632 | MFN2 | Zornitza Stark Gene: mfn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.632 | MFN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFN2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, 617087 (3), Autosomal recessive to Lipomatosis, multiple symmetric, with or without peripheral neuropathy, MIM# 151800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.631 | MFN2 | Zornitza Stark Publications for gene: MFN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.630 | METTL23 | Zornitza Stark Marked gene: METTL23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.630 | METTL23 | Zornitza Stark Gene: mettl23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.630 | METTL23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: METTL23 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 (3) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 44, MIM #615942 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.629 | METTL23 | Zornitza Stark Publications for gene: METTL23 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.628 | MESP2 | Zornitza Stark Marked gene: MESP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.628 | MESP2 | Zornitza Stark Gene: mesp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.628 | MESP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MESP2 were changed from Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive, 608681 (3) to Spondylocostal dysostosis 2, MIM #608681 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.627 | MESP2 | Zornitza Stark Publications for gene: MESP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.626 | MED17 | Zornitza Stark Marked gene: MED17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.626 | MED17 | Zornitza Stark Gene: med17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.626 | MED17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED17 were changed from Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, 613668 (3) to Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, MIM#613668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.625 | MED17 | Zornitza Stark Publications for gene: MED17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.624 | MED12 | Zornitza Stark Marked gene: MED12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.624 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.624 | MED12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED12 were changed from Lujan-Fryns syndrome, 309520 (3) to MED12-related intellectual disability syndrome, MONDO:0100000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.623 | MED12 | Zornitza Stark Publications for gene: MED12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.622 | MECP2 | Zornitza Stark Marked gene: MECP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.622 | MECP2 | Zornitza Stark Gene: mecp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.622 | MECP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MECP2 were changed from Encephalopathy, neonatal severe, 300673 (3) to Encephalopathy, neonatal severe MIM#300673; Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 13 MIM#300055; Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type MIM#300260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.621 | MECP2 | Zornitza Stark Publications for gene: MECP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.620 | MCPH1 | Zornitza Stark Marked gene: MCPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.620 | MCPH1 | Zornitza Stark Gene: mcph1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.620 | MCPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCPH1 were changed from Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 (3) to Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, MIM#251200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.619 | MCPH1 | Zornitza Stark Publications for gene: MCPH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.618 | MCOLN1 | Zornitza Stark Marked gene: MCOLN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.618 | MCOLN1 | Zornitza Stark Gene: mcoln1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.618 | MCOLN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCOLN1 were changed from Mucolipidosis IV, 252650 (3) to Mucolipidosis IV MIM#252650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.617 | MCOLN1 | Zornitza Stark Publications for gene: MCOLN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.616 | MASP1 | Zornitza Stark Marked gene: MASP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.616 | MASP1 | Zornitza Stark Gene: masp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.616 | MASP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MASP1 were changed from 3MC syndrome 1, 257920 (3) to 3MC syndrome 1, MIM# 257920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.615 | MASP1 | Zornitza Stark Publications for gene: MASP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.614 | MANBA | Zornitza Stark Marked gene: MANBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.614 | MANBA | Zornitza Stark Gene: manba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.614 | MANBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MANBA were changed from Mannosidosis, beta, 248510 (3) to Mannosidosis, beta, MIM#248510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.613 | MAN2B1 | Zornitza Stark Marked gene: MAN2B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.613 | MAN2B1 | Zornitza Stark Gene: man2b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.613 | MAN2B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAN2B1 were changed from Mannosidosis, alpha-, types I and II, 248500 (3) to Mannosidosis, alpha-, types I and II, MIM# 248500; MONDO:0009561 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.141 | LSM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LSM1 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, LSM1-related to FICUS syndrome, MIM# 621193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.140 | LSM1 | Zornitza Stark reviewed gene: LSM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: FICUS syndrome, MIM# 621193; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2588 | LSM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LSM1 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, LSM1-related to FICUS syndrome, MIM# 621193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2587 | LSM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LSM1: Changed phenotypes: FICUS syndrome, MIM# 621193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.612 | ZDHHC9 | Seb Lunke Marked gene: ZDHHC9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.612 | ZDHHC9 | Seb Lunke Gene: zdhhc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.612 | ZDHHC9 | Seb Lunke Tag SV/CNV tag was added to gene: ZDHHC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.612 | ZDHHC9 | Seb Lunke Phenotypes for gene: ZDHHC9 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 (3) to Syndromic X-linked intellectual disability, Raymond type MIM#300799 MONDO:0010427 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.611 | ZDHHC9 | Seb Lunke Publications for gene: ZDHHC9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.610 | ZFYVE26 | Seb Lunke Marked gene: ZFYVE26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.610 | ZFYVE26 | Seb Lunke Gene: zfyve26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.610 | ZFYVE26 | Seb Lunke Phenotypes for gene: ZFYVE26 were changed from Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700 (3) to Spastic paraplegia 15, autosomal recessive MIM#270700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.609 | ZFYVE26 | Seb Lunke Publications for gene: ZFYVE26 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.608 | ZNF711 | Seb Lunke Marked gene: ZNF711 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.608 | ZNF711 | Seb Lunke Gene: znf711 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.608 | ZNF711 | Seb Lunke Phenotypes for gene: ZNF711 were changed from Mental retardation, X-linked 97, 300803 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked 97, MIM# 300803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.12 | PUS7 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: PUS7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.12 | PEX19 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: PEX19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.12 | ZNF469 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF469 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.12 | ZNF469 | Zornitza Stark Gene: znf469 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.11 | ZNF469 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ZNF469. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.11 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Classified gene: TRAPPC12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.11 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Gene: trappc12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.10 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: TRAPPC12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.10 | PUS7 | Zornitza Stark Classified gene: PUS7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.10 | PUS7 | Zornitza Stark Gene: pus7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.9 | PTPN23 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: PTPN23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.9 | PTPN23 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN23 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.9 | PTPN23 | Zornitza Stark Gene: ptpn23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.8 | GPR143 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: GPR143. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.607 | LZTFL1 | Zornitza Stark Marked gene: LZTFL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.607 | LZTFL1 | Zornitza Stark Gene: lztfl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.607 | LZTFL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LZTFL1 were changed from Bardet-Biedl syndrome 17, 615994 (3) to Bardet-Biedl syndrome 17 MIM#615994; MONDO:0014445 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.606 | LZTFL1 | Zornitza Stark Publications for gene: LZTFL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.605 | LYST | Zornitza Stark Marked gene: LYST as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.605 | LYST | Zornitza Stark Gene: lyst has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.605 | LYST | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LYST were changed from Chediak-Higashi syndrome, 214500 (3) to Chediak-Higashi syndrome MIM#214500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.604 | LYST | Zornitza Stark Publications for gene: LYST were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.603 | LRPPRC | Zornitza Stark Marked gene: LRPPRC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.603 | LRPPRC | Zornitza Stark Gene: lrpprc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.603 | LRPPRC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRPPRC were changed from Leigh syndrome, French-Canadian type, 220111 (3) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian) 220111 (3) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.602 | LRPPRC | Zornitza Stark Publications for gene: LRPPRC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.601 | LRP2 | Zornitza Stark Marked gene: LRP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.601 | LRP2 | Zornitza Stark Gene: lrp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.601 | LRP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRP2 were changed from Donnai-Barrow syndrome, 222448 (3) to Donnai-Barrow syndrome, MIM #222448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.600 | LRP2 | Zornitza Stark Publications for gene: LRP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.599 | LRAT | Zornitza Stark Marked gene: LRAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.599 | LRAT | Zornitza Stark Gene: lrat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.599 | LRAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRAT were changed from Leber congenital amaurosis 14, 613341 (3) to Retinal dystrophy, early-onset severe; Leber congenital amaurosis 14; Retinitis pigmentosa, juvenile, all under MIM #613341 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.598 | LRAT | Zornitza Stark Publications for gene: LRAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.597 | LPL | Zornitza Stark Marked gene: LPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.597 | LPL | Zornitza Stark Gene: lpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.597 | LPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LPL were changed from Lipoprotein lipase deficiency, 238600 (3) to Lipoprotein lipase deficiency MIM#238600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.596 | LMNA | Zornitza Stark Marked gene: LMNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.596 | LMNA | Zornitza Stark Gene: lmna has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.596 | LMNA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMNA were changed from Restrictive dermopathy, lethal, 275210 (3) to Restrictive dermopathy, lethal, MIM#275210; Mandibuloacral dysplasia, MIM# 248370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.595 | LMBRD1 | Zornitza Stark Marked gene: LMBRD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.595 | LMBRD1 | Zornitza Stark Gene: lmbrd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.595 | LMBRD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMBRD1 were changed from Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, 277380 (3) to Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, MIM#277380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.594 | LMBRD1 | Zornitza Stark Publications for gene: LMBRD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.593 | LIPA | Zornitza Stark Marked gene: LIPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.593 | LIPA | Zornitza Stark Gene: lipa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.593 | LIPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIPA were changed from Cholesteryl ester storage disease, 278000 (3) to Wolman disease, MIM#620151; Cholesteryl ester storage disease, MIM#278000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.592 | LIPA | Zornitza Stark Publications for gene: LIPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.591 | LIG4 | Zornitza Stark Marked gene: LIG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.591 | LIG4 | Zornitza Stark Gene: lig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.591 | LIG4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIG4 were changed from LIG4 syndrome, 606593 (3) to LIG4 syndrome, MIM# 606593 DNA ligase IV deficiency, MONDO:0011686 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.590 | LIG4 | Zornitza Stark Publications for gene: LIG4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.589 | LIFR | Zornitza Stark Marked gene: LIFR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.589 | LIFR | Zornitza Stark Gene: lifr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.589 | LIFR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIFR were changed from Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, 601559 (3) to Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, MIM#601559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.588 | LIFR | Zornitza Stark Publications for gene: LIFR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.587 | LHX3 | Zornitza Stark Marked gene: LHX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.587 | LHX3 | Zornitza Stark Gene: lhx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.587 | LHX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LHX3 were changed from Pituitary hormone deficiency, combined, 3, 221750 (3) to Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (MIM# 221750) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.586 | LHX3 | Zornitza Stark Publications for gene: LHX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.585 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Marked gene: LDLRAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.585 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Gene: ldlrap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.585 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LDLRAP1 were changed from Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive, 603813 (3) to Familial hypercholesterolemia 4, MIM#603813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.584 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: LDLRAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.583 | LDLR | Zornitza Stark Marked gene: LDLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.583 | LDLR | Zornitza Stark Gene: ldlr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.583 | LDLR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LDLR were changed from LDL cholesterol level QTL2/Hypercholesterolemia, familial to Hypercholesterolaemia, familial, 1, MIM# 143890 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.582 | LCA5 | Zornitza Stark Marked gene: LCA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.582 | LCA5 | Zornitza Stark Gene: lca5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.582 | LCA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LCA5 were changed from Leber congenital amaurosis 5, 604537 (3) to Leber congenital amaurosis 5, MIM# 604537 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.581 | LCA5 | Zornitza Stark Publications for gene: LCA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.580 | LARS | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: LARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.580 | LARS | Zornitza Stark Marked gene: LARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.580 | LARS | Zornitza Stark Gene: lars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.580 | LARGE1 | Zornitza Stark Marked gene: LARGE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.580 | LARGE1 | Zornitza Stark Gene: large1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.580 | LARGE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LARGE1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 (3) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, MIM #613154; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 6, MIM #608840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.579 | LARGE1 | Zornitza Stark Publications for gene: LARGE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.578 | LAMC2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.578 | LAMC2 | Zornitza Stark Gene: lamc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.578 | LAMC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMC2 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 (3) to Epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe MIM #619786; Epidermolysis bullosa, junctional 3A, intermediate MIM #619785 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.577 | LAMC2 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.576 | LAMB3 | Zornitza Stark Marked gene: LAMB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.576 | LAMB3 | Zornitza Stark Gene: lamb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.576 | LAMB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMB3 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 (3) to Epidermolysis bullosa, junctional 1A, intermediate MIM#226650; Epidermolysis bullosa, junctional 1B, severe MIM#226700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.575 | LAMB3 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.574 | LAMB2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.574 | LAMB2 | Zornitza Stark Gene: lamb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.574 | LAMB2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMB2 were changed from Pierson syndrome, 609049 (3) to Pierson syndrome, MIM# 609049; Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities, MIM# 614199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.573 | LAMB1 | Zornitza Stark Marked gene: LAMB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.573 | LAMB1 | Zornitza Stark Gene: lamb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.573 | LAMB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMB1 were changed from Lissencephaly 5, 615191 (3) to Lissencephaly 5 MIM#615191 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.572 | LAMB1 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.571 | LAMA3 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.571 | LAMA3 | Zornitza Stark Gene: lama3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.571 | LAMA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA3 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 (3) to Epidermolysis bullosa, junctional 2B, severe (MIM#619784); 3. Epidermolysis bullosa, junctional 2C, laryngoonychocutaneous (MIM#245660); Epidermolysis bullosa, junctional 2A, intermediate (MIM#619783) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.570 | LAMA3 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2587 | CERS1 | Zornitza Stark Marked gene: CERS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2587 | CERS1 | Zornitza Stark Gene: cers1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2587 | CERS1 | Zornitza Stark Classified gene: CERS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2587 | CERS1 | Zornitza Stark Gene: cers1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2586 | DBF4 | Zornitza Stark Marked gene: DBF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2586 | DBF4 | Zornitza Stark Gene: dbf4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2586 | DBF4 | Zornitza Stark Classified gene: DBF4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2586 | DBF4 | Zornitza Stark Gene: dbf4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2585 | GINS4 | Zornitza Stark Marked gene: GINS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2585 | GINS4 | Zornitza Stark Gene: gins4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2585 | GINS4 | Zornitza Stark Classified gene: GINS4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2585 | GINS4 | Zornitza Stark Gene: gins4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2584 | ARSI | Zornitza Stark Marked gene: ARSI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2584 | ARSI | Zornitza Stark Gene: arsi has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2584 | ARSI | Zornitza Stark Classified gene: ARSI as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2584 | ARSI | Zornitza Stark Gene: arsi has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2583 | ADGRB3 | Zornitza Stark Marked gene: ADGRB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2583 | ADGRB3 | Zornitza Stark Gene: adgrb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2583 | ADGRB3 | Zornitza Stark Classified gene: ADGRB3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2583 | ADGRB3 | Zornitza Stark Gene: adgrb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.9 | BRCC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRCC3 were changed from Moyamoya disease to MoyaMoya Disease, syndromic, MONDO:0016820 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.8 | BRCC3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BRCC3 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.7 | BRCC3 | Zornitza Stark Classified gene: BRCC3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.7 | BRCC3 | Zornitza Stark Gene: brcc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.6 | BRCC3 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: BRCC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.6 | BRCC3 | Zornitza Stark edited their review of gene: BRCC3: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2582 | BRCC3 | Zornitza Stark Marked gene: BRCC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2582 | BRCC3 | Zornitza Stark Gene: brcc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2582 | BRCC3 | Zornitza Stark Classified gene: BRCC3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2582 | BRCC3 | Zornitza Stark Gene: brcc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2581 | BRCC3 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: BRCC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2581 | SH3BP4 | Zornitza Stark Marked gene: SH3BP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2581 | SH3BP4 | Zornitza Stark Gene: sh3bp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2581 | SH3BP4 | Zornitza Stark Classified gene: SH3BP4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2581 | SH3BP4 | Zornitza Stark Gene: sh3bp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2580 | WDR48 | Zornitza Stark Marked gene: WDR48 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2580 | WDR48 | Zornitza Stark Gene: wdr48 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2580 | WDR48 | Zornitza Stark Classified gene: WDR48 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2580 | WDR48 | Zornitza Stark Gene: wdr48 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2579 | SNRPA | Zornitza Stark Marked gene: SNRPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2579 | SNRPA | Zornitza Stark Gene: snrpa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2579 | SNRPA | Zornitza Stark Classified gene: SNRPA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2579 | SNRPA | Zornitza Stark Gene: snrpa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2578 | ZFR | Zornitza Stark Marked gene: ZFR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2578 | ZFR | Zornitza Stark Gene: zfr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2578 | ZFR | Zornitza Stark Classified gene: ZFR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2578 | ZFR | Zornitza Stark Gene: zfr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.140 | ZNF674 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF674 were changed from to X-linked intellectual disability MONDO:0100284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2577 | ZNF674 | Zornitza Stark Marked gene: ZNF674 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2577 | ZNF674 | Zornitza Stark Gene: znf674 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2577 | ZNF674 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF674 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2577 | ZNF674 | Zornitza Stark Gene: znf674 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2576 | ZNF674 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: ZNF674. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2576 | FAAHP1 | Zornitza Stark Marked gene: FAAHP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2576 | FAAHP1 | Zornitza Stark Gene: faahp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2576 | FAAHP1 | Zornitza Stark Classified gene: FAAHP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2576 | FAAHP1 | Zornitza Stark Gene: faahp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2575 | ERN1 | Zornitza Stark Marked gene: ERN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2575 | ERN1 | Zornitza Stark Gene: ern1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2575 | ERN1 | Zornitza Stark Classified gene: ERN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2575 | ERN1 | Zornitza Stark Gene: ern1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.321 | GLT8D1 | Zornitza Stark Marked gene: GLT8D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.321 | GLT8D1 | Zornitza Stark Gene: glt8d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.321 | GLT8D1 | Zornitza Stark Classified gene: GLT8D1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.321 | GLT8D1 | Zornitza Stark Gene: glt8d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.320 | TAF15 | Zornitza Stark Marked gene: TAF15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.320 | TAF15 | Zornitza Stark Gene: taf15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.320 | TAF15 | Zornitza Stark Classified gene: TAF15 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.320 | TAF15 | Zornitza Stark Gene: taf15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.319 | UBQLN4 | Zornitza Stark Marked gene: UBQLN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.319 | UBQLN4 | Zornitza Stark Gene: ubqln4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.319 | UBQLN4 | Zornitza Stark Classified gene: UBQLN4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.319 | UBQLN4 | Zornitza Stark Gene: ubqln4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.318 | TMEM230 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM230 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.318 | TMEM230 | Zornitza Stark Gene: tmem230 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.318 | TMEM230 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM230 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.318 | TMEM230 | Zornitza Stark Gene: tmem230 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.317 | LGALSL | Zornitza Stark Marked gene: LGALSL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.317 | LGALSL | Zornitza Stark Gene: lgalsl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.317 | LGALSL | Zornitza Stark Classified gene: LGALSL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.317 | LGALSL | Zornitza Stark Gene: lgalsl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide metabolism disorders v0.8 | AGXT2 | Zornitza Stark Marked gene: AGXT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide metabolism disorders v0.8 | AGXT2 | Zornitza Stark Gene: agxt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2574 | AGXT2 | Zornitza Stark Marked gene: AGXT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2574 | AGXT2 | Zornitza Stark Gene: agxt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2574 | AGXT2 | Zornitza Stark Classified gene: AGXT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2574 | AGXT2 | Zornitza Stark Gene: agxt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide metabolism disorders v0.8 | SLC29A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC29A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide metabolism disorders v0.8 | SLC29A1 | Zornitza Stark Gene: slc29a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide metabolism disorders v0.8 | SLC29A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC29A1 were changed from to Disorders of ectonucleotide and nucleic acid metabolism; Equilibrative nucleoside transporter 1 deficiency MONDO:0019052 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide metabolism disorders v0.7 | SLC29A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC29A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide metabolism disorders v0.6 | SLC29A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC29A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2573 | SLC29A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC29A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2573 | SLC29A1 | Zornitza Stark Gene: slc29a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2573 | SLC29A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC29A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2573 | SLC29A1 | Zornitza Stark Gene: slc29a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.333 | PLK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLK1 were changed from Epilepsy; microcephaly; intellectual disability to Neurodevelopmental disorder, PLK1-related, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.139 | PLK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLK1 were changed from Epilepsy; microcephaly; intellectual disability to Neurodevelopmental disorder, PLK1-related, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.138 | PLK1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PLK1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, PLK1-related, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.149 | PLK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLK1 were changed from Epilepsy; microcephaly; intellectual disability to Neurodevelopmental disorder, PLK1-related, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.148 | PLK1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PLK1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, PLK1-related, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.311 | PLK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLK1 were changed from Epilepsy; microcephaly; intellectual disability to Neurodevelopmental disorder, PLK1-related, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2572 | PLK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLK1 were changed from Epilepsy; microcephaly; intellectual disability to Neurodevelopmental disorder, PLK1-related, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stickler Syndrome v1.10 | PLOD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLOD3 were changed from Stickler-like phenotype with high myopia, midface hypoplasia, microretrognathia to Lysyl hydroxylase 3 deficiency, MIM#612394; Stickler-like phenotype with high myopia, midface hypoplasia, microretrognathia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.374 | PLOD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLOD3 were changed from cataract to Lysyl hydroxylase 3 deficiency, MIM#612394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2571 | PLOD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLOD3 were changed from to Lysyl hydroxylase 3 deficiency, MIM#612394; Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness (BCARD syndrome) MONDO:0012892 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2570 | PLOD3 | Zornitza Stark Publications for gene: PLOD3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.138 | PLXNA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLXNA2 were changed from Intellectual disability; Abnormality of the face; Failure to thrive; Abnormal heart morphology to Complex neurodevelopmental disorder, PLXNA2-related, MONDO:0100038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2569 | PLXNA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLXNA2 were changed from Intellectual disability; Abnormality of the face; Failure to thrive; Abnormal heart morphology to Complex neurodevelopmental disorder, PLXNA2-related, MONDO:0100038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v1.9 | RECQL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RECQL were changed from Photosensitivity; facial dysmorphism; xeropthalmia; skeletal abnormalities to RECON progeroid syndrome MONDO:0957266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2568 | RECQL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RECQL were changed from Photosensitivity; facial dysmorphism; xeropthalmia; skeletal abnormalities to RECON progeroid syndrome MONDO:0957266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.137 | RFX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RFX3 were changed from ID, ASD, ADHD to RFX3-related neurodevelopmental disorder MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2567 | RFX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RFX3 were changed from ID, ASD, ADHD to RFX3-related neurodevelopmental disorder MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.136 | RFX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RFX4 were changed from ID, ASD, ADHD to RFX4-related neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2566 | RFX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RFX4 were changed from ID, ASD, ADHD to RFX4-related neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2565 | ROBO4 | Zornitza Stark Publications for gene: ROBO4 were set to 30455415; 32748548 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2564 | ROBO4 | Rylee Peters reviewed gene: ROBO4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36855159; Phenotypes: Aortic valve disease 8 MIM#618496; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.569 | GPR143 | Seb Lunke Classified gene: GPR143 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.569 | GPR143 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Marked red in line with LD comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.569 | GPR143 | Seb Lunke Gene: gpr143 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.8 | GPR143 | Seb Lunke Classified gene: GPR143 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.8 | GPR143 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Marked red in line with LD comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.8 | GPR143 | Seb Lunke Gene: gpr143 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.332 | AMOTL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMOTL1 were changed from Orofacial clefting syndrome, MONDO:0015335, AMOTL1-related to Craniofaciocardiohepatic syndrome, MIM# 621192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.331 | AMOTL1 | Zornitza Stark reviewed gene: AMOTL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Craniofaciocardiohepatic syndrome, MIM# 621192; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.265 | AMOTL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMOTL1 were changed from Orofacial clefting syndrome, MONDO:0015335, AMOTL1 -related to Craniofaciocardiohepatic syndrome, MIM# 621192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.264 | AMOTL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: AMOTL1: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Craniofaciocardiohepatic syndrome, MIM# 621192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.135 | AMOTL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMOTL1 were changed from Orofacial clefting syndrome, MONDO:0015335, AMOTL1-related to Craniofaciocardiohepatic syndrome, MIM# 621192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.134 | AMOTL1 | Zornitza Stark reviewed gene: AMOTL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Craniofaciocardiohepatic syndrome, MIM# 621192; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2564 | AMOTL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMOTL1 were changed from Orofacial clefting syndrome, MONDO:0015335, AMOTL1 -related to Craniofaciocardiohepatic syndrome, MIM# 621192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2563 | AMOTL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: AMOTL1: Changed phenotypes: Craniofaciocardiohepatic syndrome, MIM# 621192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.443 | AMOTL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMOTL1 were changed from Orofacial clefting syndrome, MONDO:0015335, AMOTL1-related to Craniofaciocardiohepatic syndrome, MIM# 621192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.442 | AMOTL1 | Zornitza Stark reviewed gene: AMOTL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Craniofaciocardiohepatic syndrome, MIM# 621192; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2563 | LSM7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LSM7 were changed from leukodystrophy MONDO:0019046, LRM7-related to Leukodystrophy and cerebellar atrophy, MIM# 621191 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | LSM7 | Zornitza Stark reviewed gene: LSM7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leukodystrophy and cerebellar atrophy, MIM# 621191; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.321 | LSM7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LSM7 were changed from leukodystrophy MONDO:0019046, LRM7-related to Leukodystrophy and cerebellar atrophy, MIM# 621191 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.320 | LSM7 | Zornitza Stark edited their review of gene: LSM7: Changed phenotypes: Leukodystrophy and cerebellar atrophy, MIM# 621191 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | RFX4 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RFX4: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: RFX4-related neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | RFX3 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RFX3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: RFX3-related neurodevelopmental disorder MONDO:0700092; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | RECQL | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RECQL: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: RECON progeroid syndrome MONDO:0957266; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | PYCR1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PYCR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: autosomal recessive cutis laxa type 2B MONDO:0013051; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | PLXNA2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PLXNA2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Complex neurodevelopmental disorder, PLXNA2-related, MONDO:0100038; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | PLOD3 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PLOD3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness (BCARD syndrome) MONDO:0012892; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | PLK1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PLK1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, PLK1-related, MONDO:0700092; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | SLC29A1 | Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: SLC29A1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide metabolism disorders v0.5 | SLC29A1 |
Sangavi Sivagnanasundram changed review comment from: This gene-disease association is an inborn error of metabolism known as disorders of ectonucleotide and nucleic acid metabolism. Not enough evidence to support the gene-disease association. - https://iembase.com/disorder/783 PMID: 35955904 Homozygous Glu391Lys responsible for the A-negative blood time in people of African ancestry however is not shown to alter the protein function. Affected individuals will likely not have any phenotypes except the A- blood type. Missense variant is present in gnomAD v4.1 (GrpMax FAF - 1.159% in African/African American Population) PMID: 25896650 3 sibs of European ancestry identified with homozygous c.589+1G>C (rare on gnomAD v4.1 for AR gene) No severe phenotype was observed however periarticular and ectopic mineralization was observed which important regarding bone homeostasis.; to: This gene-disease association is an inborn error of metabolism known as disorders of ectonucleotide and nucleic acid metabolism. More evidence is required to support the gene-disease association. - https://iembase.com/disorder/783 PMID: 35955904 Homozygous Glu391Lys responsible for the A-negative blood time in people of African ancestry however is not shown to alter the protein function. Affected individuals will likely not have any phenotypes except the A- blood type. Missense variant is present in gnomAD v4.1 (GrpMax FAF - 1.159% in African/African American Population) PMID: 25896650 3 sibs of European ancestry identified with homozygous c.589+1G>C (rare on gnomAD v4.1 for AR gene) No severe phenotype was observed however periarticular and ectopic mineralization was observed which important regarding bone homeostasis. |
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| Mendeliome v1.2562 | SLC29A1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: SLC29A1 was added gene: SLC29A1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC29A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC29A1 were set to 35955904; 25896650 Phenotypes for gene: SLC29A1 were set to Disorders of ectonucleotide and nucleic acid metabolism; Equilibrative nucleoside transporter 1 deficiency MONDO:0019052 Review for gene: SLC29A1 was set to AMBER Added comment: This gene-disease association is an inborn error of metabolism known as disorders of ectonucleotide and nucleic acid metabolism. More evidence is required to support the gene-disease association. - https://iembase.com/disorder/783 PMID: 35955904 Homozygous Glu391Lys responsible for the A-negative blood time in people of African ancestry however is not shown to alter the protein function. Affected individuals will likely not have any phenotypes except the A- blood type. Missense variant is present in gnomAD v4.1 (GrpMax FAF - 1.159% in African/African American Population) PMID: 25896650 3 sibs of European ancestry identified with homozygous c.589+1G>C (rare on gnomAD v4.1 for AR gene) No severe phenotype was observed however periarticular and ectopic mineralization was observed which important regarding bone homeostasis. Sources: Literature |
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| Nucleotide metabolism disorders v0.5 | SLC29A1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: SLC29A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35955904, 25896650; Phenotypes: Disorders of ectonucleotide and nucleic acid metabolism, Equilibrative nucleoside transporter 1 deficiency MONDO:0019052; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | AGXT2 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: AGXT2 was added gene: AGXT2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AGXT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AGXT2 were set to 21572414 Phenotypes for gene: AGXT2 were set to beta-aminoisobutyric acid, urinary excretion of MONDO:0008860 Review for gene: AGXT2 was set to RED Added comment: This gene-disease association needs further evidence to support pathogenicity. PMID: 21572414 GWAS study identified common SNP (V140I - https://gnomad.broadinstitute.org/variant/5-35037010-C-T?dataset=gnomad_r4) showing the strongest association with BAIB in the present study. Sources: Literature |
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| Nucleotide metabolism disorders v0.5 | AGXT2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: AGXT2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21572414; Phenotypes: beta-aminoisobutyric acid, urinary excretion of MONDO:0008860; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.316 | LGALSL |
Sangavi Sivagnanasundram gene: LGALSL was added gene: LGALSL was added to Incidentalome. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: LGALSL was set to Unknown Publications for gene: LGALSL were set to 30940688 Phenotypes for gene: LGALSL were set to Amyotrophic lateral sclerosis MONDO:0004976 Review for gene: LGALSL was set to AMBER Added comment: Classified as LIMITED by ClinGen ALS spectrum disorder GCEP on 14/02/2023 -https://search.clinicalgenome.org/CCID:005279. Significant enrichment in a cohort of 3,239 ALS cases compared to 11,808 controls - OR = 14.63; P = 2.29e-6. Sources: ClinGen |
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| Incidentalome v0.316 | TMEM230 | Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: TMEM230: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.316 | TMEM230 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: TMEM230 was added gene: TMEM230 was added to Incidentalome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: TMEM230 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TMEM230 were set to 30804554; 27270108; 28115417; 28017548; 30804555; 30804556; 31323517 Phenotypes for gene: TMEM230 were set to Parkinson disease 21, MONDO:0005180 Review for gene: TMEM230 was set to AMBER Added comment: No new evidence/proband supportive of gene-disease association. Review copied from Parkinson Panel: "A single family segregating a heterozygous missense (p.Arg141Leu) and supporting functional evidence. However, another group found a DNAJC13 variant in the same family also with supporting functional evidence. A stoploss was also identified in 9 Chinese Parkinson disease probands, however it was identified homozygous in 7 of these with no difference in the severity of phenotype. A similar stop loss was identified in a North American PD case. Another missense was identified in an apparently sporadic PD case (p.Tyr92Cys), but was also present in the unaffected mother (age 57 yrs). Another rare missense has been reported in a case with familial PD. The missense reported in a family from Southern Italy is too common in gnomAD v2.1 for a dominant disease (PMID: 31323517 - p.Ile125Met)." Sources: Expert Review |
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| Incidentalome v0.316 | UBQLN4 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: UBQLN4 was added gene: UBQLN4 was added to Incidentalome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: UBQLN4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: UBQLN4 were set to 28463112; 30804504 Phenotypes for gene: UBQLN4 were set to amyotrophic lateral sclerosis MONDO:0004976 Review for gene: UBQLN4 was set to AMBER Added comment: No new evidence/proband supporting gene-disease association. Review copied from MND panel: "A single familial case and supporting functional studies and animal model." Sources: Expert Review |
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| Incidentalome v0.316 | TAF15 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: TAF15 was added gene: TAF15 was added to Incidentalome. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: TAF15 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TAF15 were set to 28889094; 21438137; 22065782; 27810362; 28889094 Phenotypes for gene: TAF15 were set to amyotrophic lateral sclerosis MONDO:0004976; frontotemporal dementia MONDO:0017276 Review for gene: TAF15 was set to AMBER Added comment: Classified as LIMITED by ClinGen ALS GCEP on 11/03/2021 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:006311 Reported in individuals with sporadic and familial ALS and in individuals with behavourial FTD. The variants reported in the publications were reported in gnomAD non-neuro cohort including elderly individuals, therefore leading to ClinGen's limited classification. Sources: ClinGen |
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| Incidentalome v0.316 | GLT8D1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: GLT8D1 was added gene: GLT8D1 was added to Incidentalome. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: GLT8D1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GLT8D1 were set to 30811981; 35525134; 34746377; 33714647; 31653410; 35873773; 33581933 Phenotypes for gene: GLT8D1 were set to amyotrophic lateral sclerosis MONDO:0004976 Review for gene: GLT8D1 was set to AMBER Added comment: Classified as LIMITED by ClinGen ALS GCEP on 14/01/2025 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004967 Variants have been reported in 22 probands however the variants identified had a high population frequency which led to ClinGen's limited classification Sources: ClinGen |
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| Mendeliome v1.2562 | ERN1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: ERN1 was added gene: ERN1 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ERN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ERN1 were set to Immune Dysregulation, MONDO:0005046 Review for gene: ERN1 was set to RED Added comment: No new evidence to support gene-disease association. Review copied from Disorders of immune dysregulation Panel: "On the IUIS 2024 update for IEIs as a gene associated with an AD disease of immune dysregulation, I cannot find any evidence of Mendelian disease." Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.2562 | FAAHP1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: FAAHP1 was added gene: FAAHP1 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: FAAHP1 was set to Unknown Publications for gene: FAAHP1 were set to 30929760 Phenotypes for gene: FAAHP1 were set to Pain insensitivity Review for gene: FAAHP1 was set to RED Added comment: Review from Pain Syndromes Panel: "This is a pseudogene. A single case with pain insensitivity has been reported with co-inheritance of a microdeletion in dorsal root ganglia and brain-expressed pseudogene and a common functional SNP in FAAH (rs324420 ) conferring reduced expression and activity." Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.2562 | ZNF674 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: ZNF674 was added gene: ZNF674 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ZNF674 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: ZNF674 were set to https://search.clinicalgenome.org/CCID:006588 Phenotypes for gene: ZNF674 were set to X-linked intellectual disability MONDO:0100284 Review for gene: ZNF674 was set to RED Added comment: Classified DISPUTED by ClinGen ID and Autism GCEP on 04/05/2021 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:006588 Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.2562 | ZFR |
Sangavi Sivagnanasundram gene: ZFR was added gene: ZFR was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ZFR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZFR were set to 24482476 Phenotypes for gene: ZFR were set to hereditary spastic paraplegia, MONDO:0019064 Review for gene: ZFR was set to RED Added comment: No new proband/evidence supporting gene-disease association. Review copied from HSP paediatric panel: "A single family reported with a homozygous variant." Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.2562 | SNRPA |
Sangavi Sivagnanasundram gene: SNRPA was added gene: SNRPA was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: SNRPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SNRPA were set to 29437235 Phenotypes for gene: SNRPA were set to complex neurodevelopmental disorder, SNRPA-related MONDO:0100038 Review for gene: SNRPA was set to RED Added comment: No new reported probands supporting the gene-disease association. Review copied from ID panel: "1 report of concurrence of intellectual disability, short stature, poor speech, and minor craniofacial and hand anomalies in 2 female siblings with 3 homozygous missense variants in SNRPA. Combined, c.97A>G, c.98T>C, and c.100T>A, in exon 2 of SNRPA lead to p.Ile33Ala and p.Phe34Ile exchanges, which were predicted in silico to be deleterious. No functional studies." Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.2562 | WDR48 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: WDR48 was added gene: WDR48 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: WDR48 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WDR48 were set to 24482476 Phenotypes for gene: WDR48 were set to Hereditary spastic paraplegia MONDO:0015150 Review for gene: WDR48 was set to RED Added comment: Gene Reviews - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/ SPG60 - paediatric onset of complex HSP. Polyneuropathy and DD are the typical onset of symptoms No new reported probands - review copied from HSP paediatric panel: "A single family reported with a homozygous in-frame deletion." Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.2562 | SH3BP4 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: SH3BP4 was added gene: SH3BP4 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: SH3BP4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SH3BP4 were set to 24627108 Phenotypes for gene: SH3BP4 were set to Peripheral neuropathy, MONDO:0005244 Review for gene: SH3BP4 was set to RED Added comment: No new information supportive of gene-disease association. Review copied from Hereditary Neuropathy_CMT - isolated Panel: "A single family reported with inherited peripheral neuropathy, with no functional analyses." Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.2562 | BRCC3 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: BRCC3 was added gene: BRCC3 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCC3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: BRCC3 were set to 21596366; 33868155; 35815106; 39552268 Phenotypes for gene: BRCC3 were set to MoyaMoya Disease, syndromic, MONDO:0016820 Review for gene: BRCC3 was set to AMBER Added comment: The same common ~26kb Xq28 deletion was identified in all affected individuals below. No other evidence of any SNVs. Additional probands with MoyaMoya: PMID: 35815106 & 39552268 Two unrelated individuals with MoyaMoya and other neurodevelopmental features. A hemizygous ~26kb Xq28 deletion was identified in both individuals ------------------------------ Review from CVM panel: “PMID 21596366: three unrelated families with multiple affected males segregating a deletion involving MTCP1 and BRCC3. Positional approach used. Supportive zebrafish model, knockdown of BRCC3; angiogenesis affected. PMID 33868155, additional report of affected male, with similar deletion. No reports of SNVs identified, including in ClinVar.” Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.2562 | ADGRB3 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: ADGRB3 was added gene: ADGRB3 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ADGRB3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADGRB3 were set to 30659260; 18628273 Phenotypes for gene: ADGRB3 were set to Intellectual disability MONDO:0001071 Review for gene: ADGRB3 was set to RED Added comment: No new information supportive of gene-disease association. Review copied from ID panel: "Single family with intragenic bi-allelic duplications and ID reported; association studies with schizophrenia." Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.2562 | ARSI |
Sangavi Sivagnanasundram gene: ARSI was added gene: ARSI was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ARSI was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ARSI were set to 24482476 Phenotypes for gene: ARSI were set to Complex spastic paraplegia, MONDO:0015150 Review for gene: ARSI was set to RED Added comment: No new information supporting gene-disease association. Review from HSP paediatric panel - "Single family reported" Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.2562 | GINS4 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: GINS4 was added gene: GINS4 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: GINS4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GINS4 were set to 36345943 Phenotypes for gene: GINS4 were set to combined immunodeficiency MONDO:0015131 Review for gene: GINS4 was set to RED Added comment: No further information has been published to support the gene-disease association. Review copied from Combined Immunodeficiency panel: "2 affected siblings with compound het variants are reported in a single family." Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.2562 | DBF4 |
Sangavi Sivagnanasundram changed review comment from: Review taken from Phagocyte Defects panel: "A single case with a homozygous variant & some supporting in vitro functional assay." Sources: Literature; to: No new information supporting gene-disease association. Review taken from Phagocyte Defects panel: "A single case with a homozygous variant & some supporting in vitro functional assay." Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2562 | DBF4 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: DBF4 was added gene: DBF4 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DBF4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DBF4 were set to 36841265 Phenotypes for gene: DBF4 were set to severe congenital neutropenia MONDO:0018542 Review for gene: DBF4 was set to RED Added comment: Review taken from Phagocyte Defects panel: "A single case with a homozygous variant & some supporting in vitro functional assay." Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2562 | CERS1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: CERS1 was added gene: CERS1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CERS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CERS1 were set to 24782409; 21625621; 30800706 Phenotypes for gene: CERS1 were set to Epilepsy, progressive myoclonic, 8, MONDO:0020074 Review for gene: CERS1 was set to GREEN Added comment: Addition of this gene to the Mendeliome - review taken from Genetic Epilepsy Panel "Two unrelated families with PME identified, and functional assays in vitro and in patient cells demonstrating impaired ceramide biosynthesis. Mouse model shows neurodegeneration and lipofuscin accumulation" Classified as MODERATE by ClinGen Epilepsy GCEP on 16/07/2024 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:008331 Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.134 | NAV3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAV3 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, NAV3-related to Neurodevelopmental disorder with poor or absent speech, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities, MIM# 621182 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.133 | NAV3 | Zornitza Stark edited their review of gene: NAV3: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with poor or absent speech, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities, MIM# 621182 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | NAV3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAV3 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, NAV3-related to Neurodevelopmental disorder with poor or absent speech, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities, MIM# 621182 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2561 | NAV3 | Zornitza Stark edited their review of gene: NAV3: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with poor or absent speech, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities, MIM# 621182 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.331 | GPKOW | Zornitza Stark Publications for gene: GPKOW were set to 28612833 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.330 | GPKOW | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPKOW were changed from male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction to syndromic disease, MONDO:0002254, GPKOW-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.310 | GPKOW | Zornitza Stark Marked gene: GPKOW as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.310 | GPKOW | Zornitza Stark Gene: gpkow has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.310 | GPKOW | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPKOW were changed from microcephaly MONDO:0001149; fetal growth restriction MONDO:0005030 to syndromic disease, MONDO:0002254, GPKOW-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2561 | GPKOW | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPKOW were changed from male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction to syndromic disease, MONDO:0002254, GPKOW-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2560 | GPKOW | Zornitza Stark Publications for gene: GPKOW were set to 28612833 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2559 | FBXO22 | Zornitza Stark Marked gene: FBXO22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2559 | FBXO22 | Zornitza Stark Gene: fbxo22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2559 | FBXO22 | Zornitza Stark Classified gene: FBXO22 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2559 | FBXO22 | Zornitza Stark Gene: fbxo22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.133 | FBXO22 | Zornitza Stark Marked gene: FBXO22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.133 | FBXO22 | Zornitza Stark Gene: fbxo22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.133 | FBXO22 | Zornitza Stark Classified gene: FBXO22 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.133 | FBXO22 | Zornitza Stark Gene: fbxo22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.77 | FBXO22 | Zornitza Stark Marked gene: FBXO22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.77 | FBXO22 | Zornitza Stark Gene: fbxo22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.77 | FBXO22 | Zornitza Stark Classified gene: FBXO22 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.77 | FBXO22 | Zornitza Stark Gene: fbxo22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Immunological disorders_SuperPanel v15.2 | Bryony Thompson Changed child panels to: Autoinflammatory Disorders; Combined Immunodeficiency; Bone Marrow Failure; Phagocyte Defects; Defects of intrinsic and innate immunity; Disorders of immune dysregulation; Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells); Severe Combined Immunodeficiency (absent T absent B cells); Hereditary angioedema; Predominantly Antibody Deficiency; Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome; Susceptibility to Viral Infections; Complement Deficiencies; Inflammatory bowel disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v1.0 | Bryony Thompson promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.133 | STAT2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: STAT2 were changed from to Susceptibility to viral disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.132 | STAT2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: STAT2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Immunological disorders_SuperPanel v14.1 | Bryony Thompson Changed child panels to: Autoinflammatory Disorders; Combined Immunodeficiency; Bone Marrow Failure; Phagocyte Defects; Defects of intrinsic and innate immunity; Disorders of immune dysregulation; Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells); Severe Combined Immunodeficiency (absent T absent B cells); Susceptibility to Fungal Infections; Hereditary angioedema; Predominantly Antibody Deficiency; Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome; Complement Deficiencies; Susceptibility to Viral Infections; Inflammatory bowel disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.76 | FBXO22 |
Sarah Milton gene: FBXO22 was added gene: FBXO22 was added to Growth failure. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FBXO22 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FBXO22 were set to PMID: 40215970 Phenotypes for gene: FBXO22 were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, FBXO22-related Review for gene: FBXO22 was set to GREEN Added comment: Encodes substrate recognition component of SCF E3 ubiquitin ligase complex. Has role in post translational ubiquitination and degradation of certain substrates e.g. histone demethylases. 14 cases from 12 families published with affected individuals noted to have homozygous frameshift variants (FBXO22:c.159_162del,c.8_36del,c.719_722del - all rare/absent gnomad v4). Phenotype included prenatal growth restriction/short stature, neurodevelopmental delay, microcephaly, hypotonia, seizures, craniofacial dysmorphisms (high forehead, depressed nasal bridge, hypertelorism), variable additional findings including cardiovascular and gastrointestinal anomalies. Supportive functional studies - FBXO22 is involved of degradation of KDM4B, KDM4B protein levels in one affected individual were found to be higher than control. Unique genome wide episignature identified for FBXO22 in 3 individuals with the disorder (given loss of this protein results in increased levels of various histone demethylases). Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.132 | FBXO22 |
Sarah Milton gene: FBXO22 was added gene: FBXO22 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FBXO22 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FBXO22 were set to PMID: 40215970 Phenotypes for gene: FBXO22 were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, FBXO22-related Review for gene: FBXO22 was set to GREEN Added comment: Encodes substrate recognition component of SCF E3 ubiquitin ligase complex. Has role in post translational ubiquitination and degradation of certain substrates e.g. histone demethylases. 14 cases from 12 families published with affected individuals noted to have homozygous frameshift variants (FBXO22:c.159_162del,c.8_36del,c.719_722del - all rare/absent gnomad v4). Phenotype included prenatal growth restriction/short stature, neurodevelopmental delay, microcephaly, hypotonia, seizures, craniofacial dysmorphisms (high forehead, depressed nasal bridge, hypertelorism), variable additional findings including cardiovascular and gastrointestinal anomalies. Supportive functional studies - FBXO22 is involved of degradation of KDM4B, KDM4B protein levels in one affected individual were found to be higher than control. Unique genome wide episignature identified for FBXO22 in 3 individuals with the disorder (given loss of this protein results in increased levels of various histone demethylases). Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2558 | FBXO22 |
Sarah Milton gene: FBXO22 was added gene: FBXO22 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FBXO22 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FBXO22 were set to PMID: 40215970 Phenotypes for gene: FBXO22 were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, FBXO22-related Review for gene: FBXO22 was set to GREEN Added comment: Encodes substrate recognition component of SCF E3 ubiquitin ligase complex. Has role in post translational ubiquitination and degradation of certain substrates e.g. histone demethylases. 14 cases from 12 families published with affected individuals noted to have homozygous frameshift variants (FBXO22:c.159_162del,c.8_36del,c.719_722del - all rare/absent gnomad v4). Phenotype included prenatal growth restriction/short stature, neurodevelopmental delay, microcephaly, hypotonia, seizures, craniofacial dysmorphisms (high forehead, depressed nasal bridge, hypertelorism), variable additional findings including cardiovascular and gastrointestinal anomalies. Supportive functional studies - FBXO22 is involved of degradation of KDM4B, KDM4B protein levels in one affected individual were found to be higher than control. Unique genome wide episignature identified for FBXO22 in 3 individuals with the disorder (given loss of this protein results in increased levels of various histone demethylases). Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.132 | RNU2-2P |
Sarah Milton changed review comment from: Note current HGNC accepted gene name RNU2-2 Previously referred to as RNU2-2P Upstream of WDR74, as such variants may be incorrectly annotated as 5' WDR74 Encodes part of minor spliceosome (RNA) - non protein coding gene. Total of 25 affected individuals with 16 described in PMID: 40210679 to have a neurodevelopmental disorder including intellectual disability (mod to severe), dysmorphism, global developmental delay, autistic behaviour, early onset drug resistant epilepsy, microcephaly, hyperventilation. Variants were de novo. Recurrent variants included n.4G>A and n.35A>G (should note another variant n.35A>T relatively common in population and said to be mosaic somatic by authors).; to: Note current HGNC accepted gene name RNU2-2 Previously referred to as RNU2-2P Upstream of WDR74, as such variants may be incorrectly annotated as 5' WDR74 Encodes part of minor spliceosome (RNA) - non protein coding gene. Total of 25 affected individuals with 16 described in PMID: 40210679 to have a neurodevelopmental disorder including intellectual disability (mod to severe), dysmorphism, global developmental delay, autistic behaviour, early onset drug resistant epilepsy, microcephaly, hyperventilation. Variants were de novo. Recurrent variants included n.4G>A and n.35A>G (both absent from gnomad v4, should note another variant n.35A>T relatively common in population and said to be mosaic somatic by authors). |
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| Genetic Epilepsy v1.148 | RNU2-2P |
Sarah Milton changed review comment from: Note current HGNC accepted gene name RNU2-2 Previously referred to as RNU2-2P Upstream of WDR74, as such variants may be incorrectly annotated as 5' WDR74 Encodes part of minor spliceosome (RNA) - non protein coding gene. Total of 25 affected individuals with 16 described in PMID: 40210679 to have a neurodevelopmental disorder including intellectual disability (mod to severe), dysmorphism, global developmental delay, autistic behaviour, early onset drug resistant epilepsy, microcephaly, hyperventilation. Variants were de novo. Recurrent variants included n.4G>A and n.35A>G (should note another variant n.35A>T relatively common in population and said to be mosaic somatic by authors).; to: Note current HGNC accepted gene name RNU2-2 Previously referred to as RNU2-2P Upstream of WDR74, as such variants may be incorrectly annotated as 5' WDR74 Encodes part of minor spliceosome (RNA) - non protein coding gene. Total of 25 affected individuals with 16 described in PMID: 40210679 to have a neurodevelopmental disorder including intellectual disability (mod to severe), dysmorphism, global developmental delay, autistic behaviour, early onset drug resistant epilepsy, microcephaly, hyperventilation. Variants were de novo. Recurrent variants included n.4G>A and n.35A>G (both absent from gnomad v4, should note another variant n.35A>T relatively common in population and said to be mosaic somatic by authors). |
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| Mendeliome v1.2558 | RNU2-2P |
Sarah Milton changed review comment from: Note current HGNC accepted gene name RNU2-2 Previously referred to as RNU2-2P Upstream of WDR74, as such variants may be incorrectly annotated as 5' WDR74 Encodes part of minor spliceosome (RNA) - non protein coding gene. Total of 25 affected individuals with 16 described in PMID: 40210679 to have a neurodevelopmental disorder including intellectual disability (mod to severe), dysmorphism, global developmental delay, autistic behaviour, early onset drug resistant epilepsy, microcephaly, hyperventilation. Variants were de novo. Recurrent variants included n.4G>A and n.35A>G (should note another variant n.35A>T relatively common in population and said to be mosaic somatic by authors); to: Note current HGNC accepted gene name RNU2-2 Previously referred to as RNU2-2P Upstream of WDR74, as such variants may be incorrectly annotated as 5' WDR74 Encodes part of minor spliceosome (RNA) - non protein coding gene. Total of 25 affected individuals with 16 described in PMID: 40210679 to have a neurodevelopmental disorder including intellectual disability (mod to severe), dysmorphism, global developmental delay, autistic behaviour, early onset drug resistant epilepsy, microcephaly, hyperventilation. Variants were de novo. Recurrent variants included n.4G>A and n.35A>G (both absent from gnomad v4, should note another variant n.35A>T relatively common in population and said to be mosaic somatic by authors) |
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| Mendeliome v1.2558 | RNU2-2P | Sarah Milton reviewed gene: RNU2-2P: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40210679; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RNU2-2-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.148 | RNU2-2P | Sarah Milton reviewed gene: RNU2-2P: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40210679; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RNU2-2-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.309 | GPKOW | Chirag Patel Classified gene: GPKOW as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.309 | GPKOW | Chirag Patel Gene: gpkow has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2558 | GPKOW | Chirag Patel Classified gene: GPKOW as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2558 | GPKOW | Chirag Patel Gene: gpkow has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.329 | GPKOW | Chirag Patel Classified gene: GPKOW as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.329 | GPKOW | Chirag Patel Gene: gpkow has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.308 | GPKOW |
Chirag Patel gene: GPKOW was added gene: GPKOW was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GPKOW was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: GPKOW were set to PMID: 40221893, 28612833 Phenotypes for gene: GPKOW were set to microcephaly MONDO:0001149; fetal growth restriction MONDO:0005030 Review for gene: GPKOW was set to GREEN Added comment: GPKOW, a gene on the X-chromosome, encodes a nuclear RNA-binding protein important in mRNA processing as a spliceosome subunit. It has been shown in numerous model organisms and in human cells to be essential for survival. PMID: 40221893 2 unrelated families with 3 affected males (deceased) presenting with IUGR, microcephaly, congenital ichthyosis, eye anomalies (microphthalmia, coloboma, ON hypoplasia), brain anomalies (absent septum pellucidum, ventriculomegaly), and skeletal anomalies (platyspondyly, brachydactyly). Trio WES/WGS testing identified 2 hemizygous frameshift variants affecting the last exon of GPKOW [p.(Arg441SerfsTer30) and p.(Ser444GlufsTer28)]. Some heterozygote females presented with short stature, microcephaly, and vision problems. Sequencing of fibroblasts' mRNA showed that GPKOW mRNA escapes nonsense-mediated decay but protein expression is reduced, suggesting protein instability. Studies in Drosophila showed that Gpkow is broadly expressed and is enriched in neurons and glia in eyes and head of developing and adult flies. Knockdown and overexpression of Gpkow in the fly eye cause eyeless/headless phenotype suggesting that the gene is dosage sensitive. Overexpression of the p.(Ser444GlufsTer28) variant caused milder defects than the reference allele, indicating that the truncated protein behaves as a partial loss-of-function allele. PMID: 28612833 1 family with 5 affected males (stillbirth/TOP) with severe microcephaly and intrauterine growth restriction. X-exome sequencing in an obligate carrier identified a potential splice variant in the GPKOW gene (c.331+5G>A). The variant segregated in 9 additional family members, including one affected male fetus. GPKOW transcripts, in lymphoblastoid cell lines of 3 carrier females, showed that the variant disrupts normal splicing of its pre-mRNAs. A clonal culture expressing only the c.331+5G>A allele isolated from one carrier female LCL, showed an 80% reduction in wild type GPKOW mRNA, 70% reduction in the full length GPKOW protein and the presence of a truncated GPKOW protein with possible dominant negative effect. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.328 | GPKOW | Chirag Patel reviewed gene: GPKOW: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40221893, 28612833; Phenotypes: microcephaly MONDO:0001149, fetal growth restriction MONDO:0005030; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2557 | GPKOW | Chirag Patel reviewed gene: GPKOW: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40221893, 28612833; Phenotypes: microcephaly MONDO:0001149, fetal growth restriction MONDO:0005030; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v1.0 | Bryony Thompson promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.87 | Bryony Thompson Panel types changed to Melbourne Genomics; Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.86 | THBD | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.54 | THBD | Bryony Thompson Classified gene: THBD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.54 | THBD | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Refuted gene-disease classification by ClinGen Complement-Mediated Kidney Diseases GCEP - https://search.clinicalgenome.org/CCID:008288 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.54 | THBD | Bryony Thompson Gene: thbd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.53 | THBD | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.86 | CFHR5 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: CFHR5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.85 | CFHR5 | Bryony Thompson Classified gene: CFHR5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.85 | CFHR5 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: IUIS include this gene on their July 2024 list of inborn errors of immunology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.85 | CFHR5 | Bryony Thompson Gene: cfhr5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.84 | CFHR3 | Bryony Thompson Publications for gene: CFHR3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.83 | CFHR3 | Bryony Thompson Classified gene: CFHR3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.83 | CFHR3 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: IUIS include this gene on their July 2024 list of inborn errors of immunology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.83 | CFHR3 | Bryony Thompson Gene: cfhr3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.82 | CFHR2 | Bryony Thompson Classified gene: CFHR2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.82 | CFHR2 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: IUIS include this gene on their July 2024 list of inborn errors of immunology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.82 | CFHR2 | Bryony Thompson Gene: cfhr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.81 | CFHR1 | Bryony Thompson Publications for gene: CFHR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.80 | CFHR1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: CFHR1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.79 | CFHR1 | Bryony Thompson Classified gene: CFHR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.79 | CFHR1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: IUIS include this gene on their July 2024 list of inborn errors of immunology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.79 | CFHR1 | Bryony Thompson Gene: cfhr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.78 | CFB | Bryony Thompson Phenotypes for gene: CFB were changed from Complement factor B deficiency, MIM# 615561 to complement factor b deficiency MONDO:0014255; Atypical hemolytic-uremic syndrome with B factor anomaly MONDO:0013042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.77 | CFB | Bryony Thompson edited their review of gene: CFB: Changed phenotypes: complement factor b deficiency MONDO:0014255, Atypical hemolytic-uremic syndrome with B factor anomaly MONDO:0013042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2557 | CFB | Bryony Thompson reviewed gene: CFB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33165708, 24152280; Phenotypes: complement factor b deficiency MONDO:0014255; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.77 | CFB | Bryony Thompson Publications for gene: CFB were set to 24152280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.76 | CFB | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: CFB was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.75 | CFB | Bryony Thompson Classified gene: CFB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.75 | CFB | Bryony Thompson Gene: cfb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.74 | CFB | Bryony Thompson reviewed gene: CFB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33165708, 24152280, 17182750; Phenotypes: complement factor b deficiency MONDO:0014255; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2557 | SIRT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SIRT1 were changed from autoimmune disease, MONDO:0007179 to autoimmune disease, MONDO:0007179; monogenic diabetes MONDO:0015967 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2556 | SIRT1 | Zornitza Stark Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2556 | SIRT1 | Zornitza Stark reviewed gene: SIRT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: monogenic diabetes MONDO:0015967; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.138 | SIRT1 | Zornitza Stark Marked gene: SIRT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.138 | SIRT1 | Zornitza Stark Gene: sirt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.138 | SIRT1 | Zornitza Stark Classified gene: SIRT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.138 | SIRT1 | Zornitza Stark Gene: sirt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2556 | NARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NARS were changed from Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities (NEDMILG), MIM#619091; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalities (NEDMILEG), MIM#619092; Abnormal muscle tone; Microcephaly; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Ataxia; Abnormality of the face; Demyelinating peripheral neuropathy to Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities (NEDMILG), MIM#619091; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalities (NEDMILEG), MIM#619092; Hereditary peripheral neuropathy, MONDO:0020127, NARS-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2555 | NARS | Zornitza Stark Publications for gene: NARS were set to 32738225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2554 | NARS | Zornitza Stark edited their review of gene: NARS: Added comment: Three families with isolated neuropathy and missense variants in this gene. Segregation and functional evidence. Likely phone expansion into the milder end of the spectrum for NARS-related disorders.; Changed publications: 32738225, 38495304, 38769024; Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities (NEDMILG), MIM#619091, Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalities (NEDMILEG), MIM#619092, Hereditary peripheral neuropathy, MONDO:0020127, NARS-related, Abnormal muscle tone, Microcephaly, Global developmental delay, Intellectual disability, Seizures, Ataxia, Abnormality of the face, Demyelinating peripheral neuropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.56 | NARS | Zornitza Stark Marked gene: NARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.56 | NARS | Zornitza Stark Gene: nars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.56 | NARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NARS were changed from Axonal neuropathy; Charcot-Marie-Tooth disease; distal hereditary motor neuropathy to Hereditary peripheral neuropathy, MONDO:0020127, NARS-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.55 | NARS | Zornitza Stark Classified gene: NARS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.55 | NARS | Zornitza Stark Gene: nars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.54 | NARS | Zornitza Stark commented on gene: NARS: Three families and supportive functional data, likely represents phenotype expansion into the milder end of the spectrum for NARS-related conditions. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.54 | NARS | Zornitza Stark reviewed gene: NARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hereditary peripheral neuropathy, MONDO:0020127, NARS-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.6 | NOS3 | Zornitza Stark Marked gene: NOS3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.6 | NOS3 | Zornitza Stark Gene: nos3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.6 | NOS3 | Zornitza Stark Classified gene: NOS3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.6 | NOS3 | Zornitza Stark Gene: nos3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.5 | NOS3 |
Zornitza Stark gene: NOS3 was added gene: NOS3 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NOS3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NOS3 were set to 36941667; 37383439 Phenotypes for gene: NOS3 were set to Moyamoya disease, MONDO:0016820 Review for gene: NOS3 was set to AMBER Added comment: PMID:36941667 analysed six patients from a cohort of 126 consecutive unrelated probands with Moyamoya angiopathy (MMA) of unknown etiology. Two of these six patients were identified with homozygous NOS3 variants, of which one is missense (c.1942T> C, p.(Cys648Arg)) and the other is splice-site variant (c.1502 + 1G > C). Both probands with NOS3 variants suffered from an infant-onset and severe MMA associated with posterior cerebral artery steno-occlusive lesions. There is also some functional evidence available for both variants. PMID:37383439 reported six patients with Moyamoya disease, of which one patient was identified with monoallelic missense NOS3 variant (c.1684G>A; p.Glu562Lys. In summary, there are two unrelated cases and some functional evidence available for the association of biallelic variants with MMA. However, there is only one case with monoallelic NOS3 variant. The pathogenicity of this monoallelic variant was not explored in detail in the publication Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2554 | NOS3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOS3 were changed from {Hypertension, susceptibility to}, MIM#145500; {Ischemic stroke, susceptibility to}, MIM# 601367; {Hypertension, pregnancy-induced}, MIM# 189800 to Moyamoya disease, MONDO:0016820 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2553 | NOS3 | Zornitza Stark Publications for gene: NOS3 were set to 24986538; 28084234; 33652340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2552 | NOS3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NOS3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2551 | NOS3 | Zornitza Stark Classified gene: NOS3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2551 | NOS3 | Zornitza Stark Gene: nos3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.4 | KEL | Zornitza Stark Marked gene: KEL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.4 | KEL | Zornitza Stark Gene: kel has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.4 | KEL |
Zornitza Stark gene: KEL was added gene: KEL was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KEL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KEL were set to 30578106; 37978175 Phenotypes for gene: KEL were set to vein of Galen aneurysm, MONDO:0015196 Review for gene: KEL was set to RED Added comment: PMID:37978175 reported a cohort of 114 probands with radiographically confirmed vein of Galen malformations (VOGMs), which is the most common and most severe of congenital brain arteriovenous malformations. This includes 55 cases already reported in PMID:30578106. Of these cases, only two were identified with variants in KEL gene (p.(Gln321Ter) & p.(Gly202Ser)).There is no functional evidence or segregation evidence available. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2550 | KEL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KEL were changed from [Blood group, Kell] 110900 to vein of Galen aneurysm, MONDO:0015196 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2549 | KEL | Zornitza Stark Publications for gene: KEL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2548 | KEL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KEL was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2547 | KEL | Zornitza Stark reviewed gene: KEL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: vein of Galen aneurysm, MONDO:0015196; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.132 | GAP43 | Zornitza Stark Marked gene: GAP43 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.132 | GAP43 | Zornitza Stark Gene: gap43 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.132 | GAP43 |
Zornitza Stark gene: GAP43 was added gene: GAP43 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GAP43 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GAP43 were set to 39738362 Phenotypes for gene: GAP43 were set to neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, GAP43-related Review for gene: GAP43 was set to RED Added comment: PMID:39738362 reported the identification of a heterozygous missense variant in the GAP43 gene (p.(Glu146Lys)) in a 15-year-old female patient with moderate intellectual disability, neurodevelopmental disorders, short stature, and skeletal abnormalities such as left-right difference in legs and digital deformities. The variant GAP43 protein was found to be unstable in neuronal cells and the disruption of Gap43 in mouse embryonic cortical neurons impaired axonal elongation and dendrite formation. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.328 | SIRT6 | Zornitza Stark Marked gene: SIRT6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.328 | SIRT6 | Zornitza Stark Gene: sirt6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.328 | SIRT6 | Zornitza Stark Classified gene: SIRT6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.328 | SIRT6 | Zornitza Stark Gene: sirt6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.327 | SIRT6 |
Zornitza Stark gene: SIRT6 was added gene: SIRT6 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SIRT6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SIRT6 were set to 29555651; 30135584 Phenotypes for gene: SIRT6 were set to syndromic disease, MONDO:0002254, SIRT6-related Review for gene: SIRT6 was set to AMBER Added comment: PMID:29555651 reported a family with four consecutive cases of late fetal loss at gestational ages between 17 and 35 weeks. The fetuses showed prenatal abnormalities including intrauterine growth restriction (IUGR), microcephaly, craniofacial anomalies, sex reversal in male fetuses, and congenital heart defects. A homozygous inactivating variant in SIRT6 gene (c.187G > C; p.(Asp63His)) was identified by WES in the four fetuses. There is also functional data available from in vitro studies, SIRT6 D63H mouse embryonic stem cells and human induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from D63H homozygous foetuses. There is also functional evidence available from several other studies including PMID:30135584, where CRISPR-Cas9-based approach was used to generate a SIRT6-null cynomolgus monkey (Macaca fascicularis) model. SIRT6-deficient monkeys died hours after birth and exhibited severe prenatal developmental retardation. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2547 | SIRT6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SIRT6 were changed from perinatal disease MONDO:0100086 to syndromic disease, MONDO:0002254, SIRT6-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2546 | SIRT6 | Zornitza Stark reviewed gene: SIRT6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: syndromic disease, MONDO:0002254, SIRT6-related; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2546 | LSM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LSM1 were changed from neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, LSM1-related to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, LSM1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2545 | LSM1 | Zornitza Stark Publications for gene: LSM1 were set to 31010896 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2544 | LSM1 | Zornitza Stark Classified gene: LSM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2544 | LSM1 | Zornitza Stark Gene: lsm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2543 | LSM1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: LSM1: Added comment: LSM1 encodes a subunit of a complex composed of proteins LSM1-7 which is involved in mRNA stabilisation as well as degradation. Other proteins within the complex are yet to have a definitive disease association however LSM7 has been reported a candidate gene. 3 papers detail 10 affected individuals from 6 families with either a homozygous recurrent splice variant (LSM1:c.231+4A>C) or a homozygous missense variant (LSM1:p.Asn40Tyr in only 1 family). Both very rare in gnomad v4 with 0 homozygotes. The phenotype of the individuals encompassed severe intellectual disability/developmental delay, shared dysmorphic features (broad forehead, pointed chin, medially thickened arched eyebrows, hypertelorism, bulbous nasal tip), skeletal anomalies, cardiovascular (ASD/VSD/aortic valve) and genitourinary abnormalities (CAKUT/hypospadias), gastrointestinal manifestations, hypotonia and visual impairments. RT PCR of the splice variant demonstrated exon 3 skipping with a resultant truncated protein with presumed loss of function mechanism. It was noted by authors there are no biallelic loss of function variant in the gnomad v4, as such it was suggested complete loss of function is non viable. Variants outside of exon 3 have not yet been reported in affected individuals.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31010896, 36100156, 40204357; Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, LSM1-related |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.131 | LSM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LSM1 were changed from no OMIM number yet to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, LSM1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.130 | LSM1 | Zornitza Stark Publications for gene: LSM1 were set to PMID: 31010896 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.129 | LSM1 | Zornitza Stark Classified gene: LSM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.129 | LSM1 | Zornitza Stark Gene: lsm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.148 | RNU2-2P | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNU2-2P were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RNU2-2P-related to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RNU2-2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.147 | RNU2-2P | Zornitza Stark Publications for gene: RNU2-2P were set to https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.09.03.24312863v1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.146 | RNU2-2P | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: RNU2-2P. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2543 | RNU2-2P | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNU2-2P were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RNU2-2P-related to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RNU2-2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2542 | RNU2-2P | Zornitza Stark Publications for gene: RNU2-2P were set to https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.09.03.24312863v1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2541 | RNU2-2P | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: RNU2-2P. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.128 | RNU2-2P | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNU2-2P were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RNU2-2P-related to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RNU2-2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.127 | RNU2-2P | Zornitza Stark Publications for gene: RNU2-2P were set to https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.09.03.24312863v1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.126 | RNU2-2P | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: RNU2-2P. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.126 | RNU2-2P |
Sarah Milton changed review comment from: Note current HGNC accepted gene name RNU2-2 Upstream of WDR74, as such variants may be incorrectly annotated as 5' WDR74 Previously referred to as RNU2-2P Encodes part of minor spliceosome (RNA) - non protein coding gene. Total of 25 affected individuals with 16 described in PMID: 40210679 to have a neurodevelopmental disorder including intellectual disability (mod to severe), dysmorphism, global developmental delay, autistic behaviour, early onset drug resistant epilepsy, microcephaly, hyperventilation. Variants were de novo. Recurrent variants included n.4G>A and n.35A>G (should note another variant n.35A>T relatively common in population and said to be mosaic somatic by authors).; to: Note current HGNC accepted gene name RNU2-2 Previously referred to as RNU2-2P Upstream of WDR74, as such variants may be incorrectly annotated as 5' WDR74 Encodes part of minor spliceosome (RNA) - non protein coding gene. Total of 25 affected individuals with 16 described in PMID: 40210679 to have a neurodevelopmental disorder including intellectual disability (mod to severe), dysmorphism, global developmental delay, autistic behaviour, early onset drug resistant epilepsy, microcephaly, hyperventilation. Variants were de novo. Recurrent variants included n.4G>A and n.35A>G (should note another variant n.35A>T relatively common in population and said to be mosaic somatic by authors). |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.126 | RNU2-2P | Sarah Milton reviewed gene: RNU2-2P: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40210679; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RNU2-2-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.568 | LAMA2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.568 | LAMA2 | Zornitza Stark Gene: lama2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.568 | LAMA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA2 were changed from Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, 607855 (3) to Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, MIM# 607855; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, MIM# 618138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.567 | LAMA2 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.566 | L2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: L2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.566 | L2HGDH | Zornitza Stark Gene: l2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.566 | L2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: L2HGDH were changed from L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 (3) to L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#236792 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.565 | L2HGDH | Zornitza Stark Publications for gene: L2HGDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.564 | L1CAM | Zornitza Stark Marked gene: L1CAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.564 | L1CAM | Zornitza Stark Gene: l1cam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.564 | L1CAM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: L1CAM were changed from MASA syndrome, 303350 (3) to MASA syndrome, MIM#303350; Hydrocephalus, congenital, X-linked, MIM#307000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.563 | L1CAM | Zornitza Stark Publications for gene: L1CAM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.562 | KRT14 | Zornitza Stark Marked gene: KRT14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.562 | KRT14 | Zornitza Stark Gene: krt14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.562 | KRT14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT14 were changed from Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 (3) to Epidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive MIM# 601001; MONDO:0010976 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.561 | KRT14 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.560 | KIF7 | Zornitza Stark Marked gene: KIF7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.560 | KIF7 | Zornitza Stark Gene: kif7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.560 | KIF7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF7 were changed from Hydrolethalus syndrome 2, 614120 (3) to Al-Gazali-Bakalinova syndrome MIM#607131; Hydrolethalus syndrome 2 MIM#614120; Acrocallosal syndrome MIM#200990; Joubert syndrome 12 MIM#200990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.559 | KIF7 | Zornitza Stark Publications for gene: KIF7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.558 | KIF1A | Zornitza Stark Marked gene: KIF1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.558 | KIF1A | Zornitza Stark Gene: kif1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.558 | KIF1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF1A were changed from Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357 (3) to Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, MIM#610357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.557 | KIF1A | Zornitza Stark Publications for gene: KIF1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.29 | IFT140 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT140 were set to 22503633; 23418020; 34890546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.28 | IFT140 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT140 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, MIM# 266920; MONDO:0009964; {Polycystic kidney disease 9, susceptibility to} MIM#621164 to Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, MIM# 266920; MONDO:0009964; Cranioectodermal dysplasia 5, MIM# 621180; {Polycystic kidney disease 9, susceptibility to} MIM#621164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.27 | IFT140 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT140: Added comment: Four unrelated families reported with biallelic variants and a cranioectrodermal dysplasia phenotype, part of the ciliopathy spectrum. All individuals had a recurrent tandem duplication spanning exons 27 to 30 in trans with other variants. Renal disease including renal failure was a prominent part of the phenotype.; Changed publications: 22503633, 23418020, 34890546, 37628605; Changed phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, MIM# 266920, MONDO:0009964, Cranioectodermal dysplasia 5, MIM# 621180, {Polycystic kidney disease 9, susceptibility to} MIM#621164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.69 | IFT140 | Zornitza Stark changed review comment from: Four unrelated families reported with biallelic variants and a cranioectrodermal dysplasia phenotype, part of the ciliopathy spectrum.; to: Four unrelated families reported with biallelic variants and a cranioectrodermal dysplasia phenotype, part of the ciliopathy spectrum. All individuals had a recurrent tandem duplication spanning exons 27 to 30 in trans with other variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2541 | BRF2 | Zornitza Stark Marked gene: BRF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2541 | BRF2 | Zornitza Stark Gene: brf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2541 | BRF2 | Zornitza Stark Classified gene: BRF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2541 | BRF2 | Zornitza Stark Gene: brf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2540 | BRF2 |
Zornitza Stark gene: BRF2 was added gene: BRF2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BRF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BRF2 were set to 40229899 Phenotypes for gene: BRF2 were set to Syndromic disease, MONDO:0002254, BRF2-related Review for gene: BRF2 was set to GREEN Added comment: 7 individuals from 3 unrelated families reported. In addition, 3 Icelanding families with same recurrent splicing variant and recurrent perinatal deaths; however, affected individuals unable to be genotyped and this seems to be a founder variant. Craniofacial malformations, microcephaly and perinatal death in several individuals. Survivors had ID. Supportive functional data, including animal model. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.326 | BRF2 | Zornitza Stark Marked gene: BRF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.326 | BRF2 | Zornitza Stark Gene: brf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.326 | BRF2 | Zornitza Stark Classified gene: BRF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.326 | BRF2 | Zornitza Stark Gene: brf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.325 | BRF2 |
Zornitza Stark gene: BRF2 was added gene: BRF2 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BRF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BRF2 were set to 40229899 Phenotypes for gene: BRF2 were set to Syndromic disease, MONDO:0002254, BRF2-related Review for gene: BRF2 was set to GREEN Added comment: 7 individuals from 3 unrelated families reported. In addition, 3 Icelanding families with same recurrent splicing variant and recurrent perinatal deaths; however, affected individuals unable to be genotyped and this seems to be a founder variant. Craniofacial malformations, microcephaly and perinatal death in several individuals. Survivors had ID. Supportive functional data, including animal model. Sources: Literature |
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| Microcephaly v1.307 | BRF2 | Zornitza Stark Marked gene: BRF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.307 | BRF2 | Zornitza Stark Gene: brf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.307 | BRF2 | Zornitza Stark Classified gene: BRF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.307 | BRF2 | Zornitza Stark Gene: brf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.306 | BRF2 |
Zornitza Stark gene: BRF2 was added gene: BRF2 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BRF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BRF2 were set to 40229899 Phenotypes for gene: BRF2 were set to Syndromic disease, MONDO:0002254, BRF2-related Review for gene: BRF2 was set to GREEN Added comment: 7 individuals from 3 unrelated families reported. In addition, 3 Icelanding families with same recurrent splicing variant and recurrent perinatal deaths; however, affected individuals unable to be genotyped and this seems to be a founder variant. Craniofacial malformations, microcephaly and perinatal death in several individuals. Survivors had ID. Supportive functional data, including animal model. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.126 | BRF2 | Zornitza Stark Marked gene: BRF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.126 | BRF2 | Zornitza Stark Gene: brf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.126 | BRF2 | Zornitza Stark Classified gene: BRF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.126 | BRF2 | Zornitza Stark Gene: brf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.125 | BRF2 |
Zornitza Stark gene: BRF2 was added gene: BRF2 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BRF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BRF2 were set to 40229899 Phenotypes for gene: BRF2 were set to Syndromic disease, MONDO:0002254, BRF2-related Review for gene: BRF2 was set to GREEN Added comment: 7 individuals from 3 unrelated families reported. In addition, 3 Icelanding families with same recurrent splicing variant and recurrent perinatal deaths; however, affected individuals unable to be genotyped and this seems to be a founder variant. Craniofacial malformations, microcephaly and perinatal death in several individuals. Survivors had ID. Supportive functional data, including animal model. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2539 | ATP2A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2A2 were changed from Acrokeratosis verruciformis MIM#101900; Darier disease MIM#124200 to Acrokeratosis verruciformis MIM#101900; Darier disease MIM#124200; Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related; rhabdomyolysis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2538 | ATP2A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP2A2 were set to PMID: 24336169 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2537 | ATP2A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP2A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39970126; Phenotypes: Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related, rhabdomyolysis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2537 | MYO1A | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: MYO1A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2536 | MYO1A | Bryony Thompson Classified gene: MYO1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2536 | MYO1A | Bryony Thompson Gene: myo1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.24 | ATP2A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2A2 were changed from Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related; rhabdomyolysis to Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related; rhabdomyolysis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.23 | ATP2A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP2A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.23 | ATP2A2 | Zornitza Stark Gene: atp2a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.23 | ATP2A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2A2 were changed from Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related to Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related; rhabdomyolysis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.19 | MYO1A | Bryony Thompson Marked gene: MYO1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.19 | MYO1A | Bryony Thompson Gene: myo1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.19 | MYO1A | Bryony Thompson Classified gene: MYO1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.19 | MYO1A | Bryony Thompson Gene: myo1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.22 | ATP2A2 | Zornitza Stark Classified gene: ATP2A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.22 | ATP2A2 | Zornitza Stark Gene: atp2a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.21 | ATP2A2 |
Zornitza Stark gene: ATP2A2 was added gene: ATP2A2 was added to Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATP2A2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ATP2A2 were set to 39970126 Phenotypes for gene: ATP2A2 were set to Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related Review for gene: ATP2A2 was set to AMBER Added comment: Recurrent missense variant, c.1583G>A, p.R528Q, identified in 14 individuals from 3 unrelated families. Supportive functional data, including a zebrafish model. Association established for this variant only. Sources: Literature |
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| Ciliopathies v1.69 | FGF4 | Bryony Thompson Marked gene: FGF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.69 | FGF4 | Bryony Thompson Gene: fgf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.69 | FGF4 | Bryony Thompson Classified gene: FGF4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.69 | FGF4 | Bryony Thompson Gene: fgf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2535 | FGF4 | Bryony Thompson Marked gene: FGF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2535 | FGF4 | Bryony Thompson Gene: fgf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2535 | FGF4 | Bryony Thompson Classified gene: FGF4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2535 | FGF4 | Bryony Thompson Gene: fgf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2534 | EIF3K | Bryony Thompson Marked gene: EIF3K as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2534 | EIF3K | Bryony Thompson Gene: eif3k has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2534 | EIF3K | Bryony Thompson Classified gene: EIF3K as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2534 | EIF3K | Bryony Thompson Gene: eif3k has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.124 | EIF3K | Bryony Thompson Marked gene: EIF3K as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.124 | EIF3K | Bryony Thompson Gene: eif3k has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.124 | EIF3K | Bryony Thompson Classified gene: EIF3K as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.124 | EIF3K | Bryony Thompson Gene: eif3k has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.37 | PCNA | Bryony Thompson Marked gene: PCNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.37 | PCNA | Bryony Thompson Gene: pcna has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.37 | PCNA | Bryony Thompson Classified gene: PCNA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.37 | PCNA | Bryony Thompson Gene: pcna has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2533 | PCNA | Bryony Thompson Marked gene: PCNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2533 | PCNA | Bryony Thompson Gene: pcna has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2533 | PCNA | Bryony Thompson Classified gene: PCNA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2533 | PCNA | Bryony Thompson Gene: pcna has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.123 | PCNA | Bryony Thompson Marked gene: PCNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.123 | PCNA | Bryony Thompson Gene: pcna has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.123 | PCNA | Bryony Thompson Classified gene: PCNA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.123 | PCNA | Bryony Thompson Gene: pcna has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.36 | RAB3A | Bryony Thompson Marked gene: RAB3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.36 | RAB3A | Bryony Thompson Gene: rab3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.36 | RAB3A | Bryony Thompson Classified gene: RAB3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.36 | RAB3A | Bryony Thompson Gene: rab3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.122 | RAB3A | Bryony Thompson Marked gene: RAB3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.122 | RAB3A | Bryony Thompson Gene: rab3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.122 | RAB3A | Bryony Thompson Classified gene: RAB3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.122 | RAB3A | Bryony Thompson Gene: rab3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.92 | RAB3A | Bryony Thompson Marked gene: RAB3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.92 | RAB3A | Bryony Thompson Gene: rab3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.92 | RAB3A | Bryony Thompson Classified gene: RAB3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.92 | RAB3A | Bryony Thompson Gene: rab3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2532 | RAB3A | Bryony Thompson Marked gene: RAB3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2532 | RAB3A | Bryony Thompson Gene: rab3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2532 | RAB3A | Bryony Thompson Classified gene: RAB3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2532 | RAB3A | Bryony Thompson Gene: rab3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v1.48 | RAB3A | Bryony Thompson Marked gene: RAB3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v1.48 | RAB3A | Bryony Thompson Gene: rab3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v1.48 | RAB3A | Bryony Thompson Classified gene: RAB3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v1.48 | RAB3A | Bryony Thompson Gene: rab3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.121 | RAB3A |
Bryony Thompson gene: RAB3A was added gene: RAB3A was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAB3A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAB3A were set to 40166812 Phenotypes for gene: RAB3A were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092 Review for gene: RAB3A was set to GREEN Added comment: 18 individuals from 10 unrelated cerebellar ataxia families were heterozygous for a RAB3A missense variant. 9/10 families had a recurrent variant - p.Arg83Trp. The age of onset of the ataxia was adult, except for 3 paediatric/adolescent onset cases. Additionally, 4 individuals from 3 families (F11, F12, F13) with 2 de novo missense and a stopgain had similar phenotypes consisting of a neurodevelopmental syndrome with progressive cognitive deficits and spasticity. F14 was a singleton with a missense variant and HMSN & optic atrophy. Initially included in the cohort for gait ataxia, was found to be a sensory ataxia. There were supporting in vitro functional assays and Drosophila rescue models that suggest partial loss of function as the disease mechanism, but were unable to differentiate the genotype-phenotype correlation for the cerebellar ataxia phenotype vs the neurodevelopmental syndrome. Sources: Literature |
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| Ataxia - paediatric v1.35 | RAB3A |
Bryony Thompson gene: RAB3A was added gene: RAB3A was added to Ataxia - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAB3A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAB3A were set to 40166812 Phenotypes for gene: RAB3A were set to autosomal dominant cerebellar ataxia MONDO:0020380 Review for gene: RAB3A was set to GREEN Added comment: 18 individuals from 10 unrelated cerebellar ataxia families were heterozygous for a RAB3A missense variant. 9/10 families had a recurrent variant - p.Arg83Trp. The age of onset of the ataxia was adult, except for 3 paediatric/adolescent onset cases. Additionally, 4 individuals from 3 families (F11, F12, F13) with 2 de novo missense and a stopgain had similar phenotypes consisting of a neurodevelopmental syndrome with progressive cognitive deficits and spasticity. F14 was a singleton with a missense variant and HMSN & optic atrophy. Initially included in the cohort for gait ataxia, was found to be a sensory ataxia. There were supporting in vitro functional assays and Drosophila rescue models that suggest partial loss of function as the disease mechanism, but were unable to differentiate the genotype-phenotype correlation for the cerebellar ataxia phenotype vs the neurodevelopmental syndrome. Sources: Literature |
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| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.91 | RAB3A |
Bryony Thompson gene: RAB3A was added gene: RAB3A was added to Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAB3A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAB3A were set to 40166812 Phenotypes for gene: RAB3A were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092 Review for gene: RAB3A was set to GREEN Added comment: 18 individuals from 10 unrelated cerebellar ataxia families were heterozygous for a RAB3A missense variant. 9/10 families had a recurrent variant - p.Arg83Trp. The age of onset of the ataxia was adult, except for 3 paediatric/adolescent onset cases. Additionally, 4 individuals from 3 families (F11, F12, F13) with 2 de novo missense and a stopgain had similar phenotypes consisting of a neurodevelopmental syndrome with progressive cognitive deficits and spasticity. F14 was a singleton with a missense variant and HMSN & optic atrophy. Initially included in the cohort for gait ataxia, was found to be a sensory ataxia. There were supporting in vitro functional assays and Drosophila rescue models that suggest partial loss of function as the disease mechanism, but were unable to differentiate the genotype-phenotype correlation for the cerebellar ataxia phenotype vs the neurodevelopmental syndrome. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2531 | RAB3A |
Bryony Thompson gene: RAB3A was added gene: RAB3A was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAB3A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAB3A were set to 40166812 Phenotypes for gene: RAB3A were set to autosomal dominant cerebellar ataxia MONDO:0020380; neurodevelopmental disorder MONDO:0700092 Review for gene: RAB3A was set to GREEN Added comment: 18 individuals from 10 unrelated cerebellar ataxia families were heterozygous for a RAB3A missense variant. 9/10 families had a recurrent variant - p.Arg83Trp. The age of onset of the ataxia was adult, except for 3 paediatric/adolescent onset cases. Additionally, 4 individuals from 3 families (F11, F12, F13) with 2 de novo missense and a stopgain had similar phenotypes consisting of a neurodevelopmental syndrome with progressive cognitive deficits and spasticity. F14 was a singleton with a missense variant and HMSN & optic atrophy. Initially included in the cohort for gait ataxia, was found to be a sensory ataxia. There were supporting in vitro functional assays and Drosophila rescue models that suggest partial loss of function as the disease mechanism, but were unable to differentiate the genotype-phenotype correlation for the cerebellar ataxia phenotype vs the neurodevelopmental syndrome. Sources: Literature |
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| Ataxia - adult onset v1.47 | RAB3A |
Bryony Thompson gene: RAB3A was added gene: RAB3A was added to Ataxia - adult onset. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAB3A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAB3A were set to 40166812 Phenotypes for gene: RAB3A were set to autosomal dominant cerebellar ataxia MONDO:0020380 Review for gene: RAB3A was set to GREEN Added comment: 18 individuals from 10 unrelated cerebellar ataxia families were heterozygous for a RAB3A missense variant. 9/10 families had a recurrent variant - p.Arg83Trp. The age of onset of the ataxia was adult, except for 3 paediatric/adolescent onset cases. Additionally, 4 individuals from 3 families (F11, F12, F13) with 2 de novo missense and a stopgain had similar phenotypes consisting of a neurodevelopmental syndrome with progressive cognitive deficits and spasticity. F14 was a singleton with a missense variant and HMSN & optic atrophy. Initially included in the cohort for gait ataxia found to be a sensory ataxia. There were supporting in vitro functional assays and Drosophila rescue models that suggest partial loss of function as the disease mechanism, but were unable to differentiate the genotype-phenotype correlation for the cerebellar ataxia phenotype vs the neurodevelopmental syndrome. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.120 | LSM1 |
Sarah Milton changed review comment from: LSM1 encodes a subunit of a complex composed of proteins LSM1-7 which is involved in mRNA stabilisation as well as degradation. Other proteins within the complex are yet to have a definitive disease association however LSM7 has been reported a candidate gene. 3 papers detail 10 affected individuals from 6 families with either a homozygous recurrent splice variant (LSM1:c.231+4A>C) or a homozygous missense variant (LSM1:p.Asn40Tyr in only 1 family). Both very rare in gnomad v4 with 0 homozygotes. The phenotype of the individuals encompassed severe intellectual disability/developmental delay, shared dysmorphic features (broad forehead, pointed chin, medially thickened arched eyebrows, hypertelorism, bulbous nasal tip), skeletal anomalies, cardiovascular (ASD/VSD/aortic valve) and genitourinary abnormalities (CAKUT/hypospadias), gastrointestinal manifestations, hypotonia and visual impairments. RT PCR of the splice variant demonstrated exon 3 skipping with a resultant truncated protein with presumed loss of function mechanism. It was noted by authors there are no biallelic loss of function variant in the gnomad v4, as such it was suggested complete loss of function is non viable.; to: LSM1 encodes a subunit of a complex composed of proteins LSM1-7 which is involved in mRNA stabilisation as well as degradation. Other proteins within the complex are yet to have a definitive disease association however LSM7 has been reported a candidate gene. 3 papers detail 10 affected individuals from 6 families with either a homozygous recurrent splice variant (LSM1:c.231+4A>C) or a homozygous missense variant (LSM1:p.Asn40Tyr in only 1 family). Both very rare in gnomad v4 with 0 homozygotes. The phenotype of the individuals encompassed severe intellectual disability/developmental delay, shared dysmorphic features (broad forehead, pointed chin, medially thickened arched eyebrows, hypertelorism, bulbous nasal tip), skeletal anomalies, cardiovascular (ASD/VSD/aortic valve) and genitourinary abnormalities (CAKUT/hypospadias), gastrointestinal manifestations, hypotonia and visual impairments. RT PCR of the splice variant demonstrated exon 3 skipping with a resultant truncated protein with presumed loss of function mechanism. It was noted by authors there are no biallelic loss of function variant in the gnomad v4, as such it was suggested complete loss of function is non viable. Variants outside of exon 3 have not yet been reported in affected individuals. |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.120 | LSM1 | Sarah Milton edited their review of gene: LSM1: Changed publications: (PMID: 31010896, PMID: 36100156, PMID: 40204357) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.120 | LSM1 | Sarah Milton reviewed gene: LSM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: (PMID: 31010896, 36100156, 40204357); Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, LSM1-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.324 | MYRF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYRF were changed from Cardiac-urogenital syndrome, MIM# 618280 to Cardiac-urogenital syndrome, MIM# 618280; Nanophthalmos 1, MIM# 600165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.323 | MYRF | Zornitza Stark Publications for gene: MYRF were set to 30985895; 30070761; 31069960; 29446546; 30532227 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.322 | MYRF | Zornitza Stark edited their review of gene: MYRF: Changed publications: 29446546, 29446546, 30532227, 31069960, 31266062 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.322 | MYRF |
Zornitza Stark changed review comment from: Cardiac-urogenital syndrome is characterized by partial anomalous pulmonary venous return in association with tracheal anomalies, pulmonary hypoplasia, congenital diaphragmatic hernia, thyroid fibrosis, thymic involution, cleft spleen, penoscrotal hypospadias, and cryptorchidism. More than 10 unrelated individuals reported. Sources: Expert list; to: Cardiac-urogenital syndrome is characterized by partial anomalous pulmonary venous return in association with tracheal anomalies, pulmonary hypoplasia, congenital diaphragmatic hernia, thyroid fibrosis, thymic involution, cleft spleen, penoscrotal hypospadias, and cryptorchidism. More than 10 unrelated individuals reported. Also note association with nanophthalmos, which may also be detectable on US. Sources: Expert list |
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| Fetal anomalies v1.322 | MYRF | Zornitza Stark edited their review of gene: MYRF: Changed phenotypes: Cardiac-urogenital syndrome, MIM# 618280, Nanophthalmos 1, MIM# 600165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2530 | MYRF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYRF were changed from Nanophthalmos and high hyperopia; Cardiac-urogenital syndrome, MIM# 618280; Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization, MIM# 618113 to Nanophthalmos 1, MIM# 600165; Cardiac-urogenital syndrome, MIM# 618280; Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization, MIM# 618113 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.46 | MYRF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYRF were changed from Nanophthalmos; High hyperopia to Nanophthalmos 1, MIM# 600165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.45 | MYRF | Zornitza Stark edited their review of gene: MYRF: Changed phenotypes: Nanophthalmos 1, MIM# 600165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.34 | PCNA |
Sangavi Sivagnanasundram gene: PCNA was added gene: PCNA was added to Ataxia - paediatric. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: PCNA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PCNA were set to 24911150, 33426167, 36990216 Phenotypes for gene: PCNA were set to hereditary ataxia MONDO:0100309 Review for gene: PCNA was set to AMBER Added comment: Classified as Limited by Cerebellar Ataxia GCEP on 09/04/2025 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:008778 Two missense variants have been reported across 5 families. Both the missense variants are present in gnomAD (rare enough for AR gene). Method of pathogenicity is still unknown. Affected individuals reported with ataxia, photosensitivity, telangiectasias, and some degree of intellectual disability. Sources: ClinGen |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.120 | PCNA |
Sangavi Sivagnanasundram gene: PCNA was added gene: PCNA was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: PCNA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PCNA were set to 24911150, 33426167, 36990216 Phenotypes for gene: PCNA were set to hereditary ataxia MONDO:0100309 Review for gene: PCNA was set to AMBER Added comment: Classified as Limited by Cerebellar Ataxia GCEP on 09/04/2025 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:008778 Two missense variants have been reported across 5 families. Both the missense variants are present in gnomAD (rare enough for AR gene). Method of pathogenicity is still unknown. Affected individuals reported with ataxia, photosensitivity, telangiectasias, and some degree of intellectual disability. Sources: ClinGen |
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| Mendeliome v1.2529 | SIRT6 | Bryony Thompson Marked gene: SIRT6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2529 | SIRT6 | Bryony Thompson Gene: sirt6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2529 | SIRT6 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: SIRT6 were changed from to perinatal disease MONDO:0100086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2528 | SIRT6 | Bryony Thompson Classified gene: SIRT6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2528 | SIRT6 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Single family and animal model | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2528 | SIRT6 | Bryony Thompson Gene: sirt6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2527 | MYO1A |
Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: MYO1A: Added comment: A male infant presenting with congenital diarrhea from the age of 2. Compound heterozygous variants in MYO1A detected in trans were identified (I678F (FAF 0.5%); D240N (FAF - 0.004%) Supportive functional assay in patient fibroblasts was conducted along with a knockout mice model recapitulating human phenotype and findings consistent with the findings from the probands biopsy.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 40174224; Changed phenotypes: Congenital diarrhea, MONDO:0000824; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Congenital Diarrhoea v1.18 | MYO1A |
Sangavi Sivagnanasundram gene: MYO1A was added gene: MYO1A was added to Congenital Diarrhoea. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYO1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYO1A were set to 40174224 Phenotypes for gene: MYO1A were set to Congenital diarrhea, MONDO:0000824 Review for gene: MYO1A was set to AMBER Added comment: A male infant presenting with congenital diarrhea from the age of 2. Compound heterozygous variants in MYO1A detected in trans were identified (I678F (FAF 0.5%); D240N (FAF - 0.004%) Supportive functional assay in patient fibroblasts was conducted along with a knockout mice model recapitulating human phenotype and findings consistent with the findings from the probands biopsy. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2527 | MYO1A | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: MYO1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24616153; Phenotypes: nonsyndromic genetic hearing loss MONDO:0019497; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.68 | FGF4 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: FGF4 was added gene: FGF4 was added to Ciliopathies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FGF4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FGF4 were set to 40259859 Phenotypes for gene: FGF4 were set to Jeune Syndrome, FGF4-related, MONDO:0018770 Review for gene: FGF4 was set to AMBER Added comment: Two families with three affected individuals reported with homozygous variants in FGF4. Family 1 - Consanguineous parents with five children. Three are unaffected and two are affected with Jeune syndrome - like phenotypes. One of the affected siblings is deceased. Proband was diagnosed with pulmonary hypoplasia at 6 months and later identified to have Jeune Syndrome due to other findings. Homozygous p.Leu86Phe missense variant was identified (variant absent from gnomAD v4.1) Family 2 - Non-consanguineous parents with affected son with Jeune syndrome like phenotype (pulmonary hypoplasia and thoracic dystrophy) Homozygous p.Pro204His missense variant was identified (variant absent from gnomAD v4.1) Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2527 | FGF4 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: FGF4 was added gene: FGF4 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FGF4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FGF4 were set to 40259859 Phenotypes for gene: FGF4 were set to Jeune Syndrome, FGF4-related, MONDO:0018770 Review for gene: FGF4 was set to AMBER Added comment: Two families with three affected individuals reported with homozygous variants in FGF4. Family 1 - Consanguineous parents with five children. Three are unaffected and two are affected with Jeune syndrome - like phenotypes. One of the affected siblings is deceased. Proband was diagnosed with pulmonary hypoplasia at 6 months and later identified to have Jeune Syndrome due to other findings. Homozygous p.Leu86Phe missense variant was identified (variant absent from gnomAD v4.1) Family 2 - Non-consanguineous parents with affected son with Jeune syndrome like phenotype (pulmonary hypoplasia and thoracic dystrophy) Homozygous p.Pro204His missense variant was identified (variant absent from gnomAD v4.1) Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2527 | EIF3K | Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: EIF3K: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.120 | EIF3K | Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: EIF3K: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.322 | ODC1 | Bryony Thompson Marked gene: ODC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.322 | ODC1 | Bryony Thompson Gene: odc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.322 | ODC1 | Bryony Thompson Classified gene: ODC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.322 | ODC1 | Bryony Thompson Gene: odc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.12 | UNC50 | Bryony Thompson Marked gene: UNC50 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.12 | UNC50 | Bryony Thompson Gene: unc50 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.12 | UNC50 | Bryony Thompson Classified gene: UNC50 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.12 | UNC50 | Bryony Thompson Gene: unc50 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.11 | UNC50 |
Bryony Thompson gene: UNC50 was added gene: UNC50 was added to Congenital Myasthenia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: UNC50 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: UNC50 were set to 33820833; 29016857; 40219868 Phenotypes for gene: UNC50 were set to arthrogryposis multiplex congenita MONDO:0015168; congenital myasthenic syndrome MONDO:0018940 Review for gene: UNC50 was set to AMBER Added comment: 3 probands reported, 2 with AMC and 1 with CMS. PMID: 33820833 & PMID: 29016857 report the same French AMC proband with a homozygous frameshift variant (c.750_751del:p.Cys251Phefs*4). In the methods section PMID: 33820833 states that morphological analyses of skeletal muscle, neuromuscular junction or peripheral nerve in patient samples, and functional validation of newly identified genes were reported in separate reports, including PMID: 29016857. Supporting C. elegans model with loss of AChR expression. PMID: 40219868 - the same homozygous splice variant c.644-13_644-9del was reported in 2 unrelated Indian probands, one with AMC and one with a congenital myasthenic syndrome. Both families had affected siblings with consistent phenotypes, which were not tested for the variant. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.321 | UNC50 | Bryony Thompson reviewed gene: UNC50: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33820833, 29016857, 40219868; Phenotypes: arthrogryposis multiplex congenita MONDO:0015168, congenital myasthenic syndrome MONDO:0018940; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2527 | UNC50 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: UNC50 were changed from Arthrogryposis multiplex congenita to arthrogryposis multiplex congenita MONDO:0015168; congenital myasthenic syndrome MONDO:0018940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2526 | UNC50 | Bryony Thompson Publications for gene: UNC50 were set to 29016857; 33820833 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2525 | UNC50 | Bryony Thompson reviewed gene: UNC50: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33820833, 29016857, 40219868; Phenotypes: arthrogryposis multiplex congenita MONDO:0015168, congenital myasthenic syndrome MONDO:0018940; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.419 | UNC50 | Bryony Thompson edited their review of gene: UNC50: Changed phenotypes: arthrogryposis multiplex congenita MONDO:0015168, congenital myasthenic syndrome MONDO:0018940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.120 | EIF3K |
Sangavi Sivagnanasundram gene: EIF3K was added gene: EIF3K was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Other Mode of inheritance for gene: EIF3K was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EIF3K were set to 40219605 Phenotypes for gene: EIF3K were set to EIF3K-related neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 Review for gene: EIF3K was set to RED Added comment: More evidence is required determine whether variants in EIF3K result in a neurodevelopmental disorder. Only two variants have been reported. Four individuals with global DD, microcephaly, and short stature. Three out of the four individuals had the recurrent homozygous EIF3K (Asp43Gly - gnomAD v4.1 GrpMax FAF - 0.06044%) variant whilst another individual has homozygous intronic EIF3K variant, c.355-13A>G (gnomADv4.1 GrpMax FAF = 0.002551%). The 3 individuals of Puerto Rican ancestry with the recurrent missense variant also had homozygous SYNE4 variant (Arg119Trp) identified which the author related to the probands' hearing loss phenotype. The Asp43Gly missense variant could potentially be a founder variant however only three families with affected probands have been reported with the variant. Sources: Other |
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| Mendeliome v1.2525 | EIF3K |
Sangavi Sivagnanasundram changed review comment from: More evidence will be needed to determine whether variants in EIF3K result in a neurodevelopmental disorder. Four individuals with global DD, microcephaly, and short stature. Three out of the four individuals had the recurrent homozygous EIF3K (Asp43Gly - gnomAD v4.1 GrpMax FAF - 0.06044%) variant whilst another individual has homozygous intronic EIF3K variant, c.355-13A>G (gnomADv4.1 GrpMax FAF = 0.002551%). The 3 individuals of Puerto Rican ancestry with the recurrent missense variant also had homozygous SYNE4 variant (Arg119Trp) identified which the author related to the probands' hearing loss phenotype. The Asp43Gly missense variant could potentially be a founder variant however only three families with affected probands have been reported with the variant. Sources: Literature; to: More evidence will be needed to determine whether variants in EIF3K result in a neurodevelopmental disorder. Only two variants have been reported. Four individuals with global DD, microcephaly, and short stature. Three out of the four individuals had the recurrent homozygous EIF3K (Asp43Gly - gnomAD v4.1 GrpMax FAF - 0.06044%) variant whilst another individual has homozygous intronic EIF3K variant, c.355-13A>G (gnomADv4.1 GrpMax FAF = 0.002551%). The 3 individuals of Puerto Rican ancestry with the recurrent missense variant also had homozygous SYNE4 variant (Arg119Trp) identified which the author related to the probands' hearing loss phenotype. The Asp43Gly missense variant could potentially be a founder variant however only three families with affected probands have been reported with the variant. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2525 | EIF3K |
Sangavi Sivagnanasundram gene: EIF3K was added gene: EIF3K was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EIF3K was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EIF3K were set to 40219605 Phenotypes for gene: EIF3K were set to EIF3K-related neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 Review for gene: EIF3K was set to RED Added comment: More evidence will be needed to determine whether variants in EIF3K result in a neurodevelopmental disorder. Four individuals with global DD, microcephaly, and short stature. Three out of the four individuals had the recurrent homozygous EIF3K (Asp43Gly - gnomAD v4.1 GrpMax FAF - 0.06044%) variant whilst another individual has homozygous intronic EIF3K variant, c.355-13A>G (gnomADv4.1 GrpMax FAF = 0.002551%). The 3 individuals of Puerto Rican ancestry with the recurrent missense variant also had homozygous SYNE4 variant (Arg119Trp) identified which the author related to the probands' hearing loss phenotype. The Asp43Gly missense variant could potentially be a founder variant however only three families with affected probands have been reported with the variant. Sources: Literature |
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| Arthrogryposis v0.419 | UNC50 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: UNC50 were changed from Arthrogryposis multiplex congenita to Arthrogryposis multiplex congenita MONDO:0015168 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.418 | UNC50 | Bryony Thompson Publications for gene: UNC50 were set to 29016857; 33820833 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.417 | UNC50 | Bryony Thompson reviewed gene: UNC50: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33820833, 29016857, 40219868; Phenotypes: arthrogryposis multiplex congenita MONDO:0015168; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2525 | MON1A | Bryony Thompson Marked gene: MON1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2525 | MON1A | Bryony Thompson Gene: mon1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2525 | MON1A | Bryony Thompson Classified gene: MON1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2525 | MON1A | Bryony Thompson Gene: mon1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.18 | MON1A | Bryony Thompson Marked gene: MON1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.18 | MON1A | Bryony Thompson Gene: mon1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.18 | MON1A | Bryony Thompson Classified gene: MON1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.18 | MON1A | Bryony Thompson Gene: mon1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2524 | MON1A |
Bryony Thompson gene: MON1A was added gene: MON1A was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MON1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MON1A were set to 40174224 Phenotypes for gene: MON1A were set to Congenital diarrhea MONDO:0000824 Review for gene: MON1A was set to AMBER Added comment: Sources: Literature |
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| Congenital Diarrhoea v1.17 | MON1A |
Bryony Thompson gene: MON1A was added gene: MON1A was added to Congenital Diarrhoea. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MON1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MON1A were set to 40174224 Phenotypes for gene: MON1A were set to Congenital diarrhea MONDO:0000824 Review for gene: MON1A was set to AMBER Added comment: A single homozygous (R249C) case with congenital diarrhoea from a consanguineous family. Supporting in vitro assays and expression studies in the patient cells. Also, a knockout zebrafish model that had a phenotype consistent with enteropathy. Sources: Literature |
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| Cerebral vascular malformations v1.3 | FOXM1 | Bryony Thompson Marked gene: FOXM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.3 | FOXM1 | Bryony Thompson Gene: foxm1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.3 | FOXM1 | Bryony Thompson Classified gene: FOXM1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.3 | FOXM1 | Bryony Thompson Gene: foxm1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.19 | FOXM1 | Bryony Thompson Marked gene: FOXM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.19 | FOXM1 | Bryony Thompson Gene: foxm1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.19 | FOXM1 | Bryony Thompson Classified gene: FOXM1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.19 | FOXM1 | Bryony Thompson Gene: foxm1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2523 | GAP43 | Bryony Thompson Marked gene: GAP43 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2523 | GAP43 | Bryony Thompson Gene: gap43 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2523 | GAP43 | Bryony Thompson Classified gene: GAP43 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2523 | GAP43 | Bryony Thompson Gene: gap43 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.1 | FOXM1 |
Bryony Thompson gene: FOXM1 was added gene: FOXM1 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FOXM1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FOXM1 were set to 38969938 Phenotypes for gene: FOXM1 were set to Moyamoya disease MONDO:0016820 |
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| Stroke v1.17 | FOXM1 |
Bryony Thompson gene: FOXM1 was added gene: FOXM1 was added to Stroke. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FOXM1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FOXM1 were set to 38969938 Phenotypes for gene: FOXM1 were set to Moyamoya disease MONDO:0016820 |
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| Mendeliome v1.2522 | FOXM1 | Bryony Thompson Marked gene: FOXM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2522 | FOXM1 | Bryony Thompson Gene: foxm1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2522 | FOXM1 | Bryony Thompson Classified gene: FOXM1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2522 | FOXM1 | Bryony Thompson Gene: foxm1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.16 | GRWD1 | Bryony Thompson Marked gene: GRWD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.16 | GRWD1 | Bryony Thompson Gene: grwd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2521 | GRWD1 | Bryony Thompson Marked gene: GRWD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2521 | GRWD1 | Bryony Thompson Gene: grwd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.16 | GRWD1 | Bryony Thompson Classified gene: GRWD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.16 | GRWD1 | Bryony Thompson Gene: grwd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2521 | GRWD1 | Bryony Thompson Classified gene: GRWD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2521 | GRWD1 | Bryony Thompson Gene: grwd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.15 | GRWD1 |
Bryony Thompson gene: GRWD1 was added gene: GRWD1 was added to Congenital Diarrhoea. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GRWD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GRWD1 were set to 40174224 Phenotypes for gene: GRWD1 were set to Congenital diarrhoea MONDO:0000824 Review for gene: GRWD1 was set to AMBER Added comment: Single family (sib pair) with biallelic missense variants. Supporting zebrafish model and in vitro functional assays. Deficiency is the expected mechanism of disease. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2520 | GRWD1 |
Bryony Thompson gene: GRWD1 was added gene: GRWD1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GRWD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GRWD1 were set to 40174224 Phenotypes for gene: GRWD1 were set to Congenital diarrhoea MONDO:0000824 Review for gene: GRWD1 was set to AMBER Added comment: Single family (sib pair) with biallelic missense variants. Supporting zebrafish model and in vitro functional assays. Deficiency is the expected mechanism of disease. Sources: Literature |
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| Prepair 500+ v1.556 | KDM5C | Zornitza Stark Marked gene: KDM5C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.556 | KDM5C | Zornitza Stark Gene: kdm5c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.556 | KDM5C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KDM5C were changed from Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type; MIM#300534 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.555 | KDM5C | Zornitza Stark Publications for gene: KDM5C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.554 | KCNQ1 | Zornitza Stark Marked gene: KCNQ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.554 | KCNQ1 | Zornitza Stark Gene: kcnq1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.554 | KCNQ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNQ1 were changed from Jervell and Lange-Nielsen syndrome, 220400 (3) to Jervell and Lange-Nielsen syndrome MIM#220400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.553 | KCNQ1 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNQ1 were set to 29033053; 28438721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.552 | KCNJ11 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.552 | KCNJ11 | Zornitza Stark Gene: kcnj11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.552 | KCNJ11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ11 were changed from Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 (3) to Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, MIM#601820 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.551 | KCNJ11 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.550 | KCNJ1 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.550 | KCNJ1 | Zornitza Stark Gene: kcnj1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.550 | KCNJ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ1 were changed from Bartter syndrome, type 2, 241200 (3) to Bartter syndrome, type 2, MIM#241200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.549 | KATNB1 | Zornitza Stark Marked gene: KATNB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.549 | KATNB1 | Zornitza Stark Gene: katnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.549 | KATNB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KATNB1 were changed from Lissencephaly 6, with microcephaly, 616212 (3) to Lissencephaly 6, with microcephaly, MIM#616212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.548 | KATNB1 | Zornitza Stark Publications for gene: KATNB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.547 | JAK3 | Zornitza Stark Marked gene: JAK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.547 | JAK3 | Zornitza Stark Gene: jak3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.547 | JAK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JAK3 were changed from SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, 600802 (3) to Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T-negative/B-positive type MIM#600802 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.546 | JAK3 | Zornitza Stark Publications for gene: JAK3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.545 | IVD | Zornitza Stark Marked gene: IVD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.545 | IVD | Zornitza Stark Gene: ivd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.545 | IVD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IVD were changed from Isovaleric acidemia, 243500 (3) to Isovaleric acidemia, MIM #243500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.544 | IVD | Zornitza Stark Publications for gene: IVD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.543 | ITPR1 | Zornitza Stark Marked gene: ITPR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.543 | ITPR1 | Zornitza Stark Gene: itpr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.543 | ITPR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITPR1 were changed from Gillespie syndrome, 206700 (3), Autosomal recessive to Gillespie syndrome, MIM# 206700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.542 | ITPR1 | Zornitza Stark Publications for gene: ITPR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.541 | ITGB4 | Zornitza Stark Marked gene: ITGB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.541 | ITGB4 | Zornitza Stark Gene: itgb4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.541 | ITGB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITGB4 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730 (3) to Epidermolysis bullosa, junctional 5B, with pyloric atresia, MIM#226730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.540 | ITGB4 | Zornitza Stark Publications for gene: ITGB4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.539 | ITGA6 | Zornitza Stark Marked gene: ITGA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.539 | ITGA6 | Zornitza Stark Gene: itga6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.539 | ITGA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITGA6 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, 226730 (3) to Epidermolysis bullosa, junctional 6, with pyloric atresia (MIM#619817) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.538 | IQSEC2 | Zornitza Stark Marked gene: IQSEC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.538 | IQSEC2 | Zornitza Stark Gene: iqsec2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.538 | IQSEC2 | Zornitza Stark Publications for gene: IQSEC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.537 | INVS | Zornitza Stark Marked gene: INVS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.537 | INVS | Zornitza Stark Gene: invs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.537 | INVS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INVS were changed from Nephronophthisis 2, infantile, 602088 (3) to Nephronophthisis 2, infantile, (MIM#602088) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.536 | INPP5E | Zornitza Stark Marked gene: INPP5E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.536 | INPP5E | Zornitza Stark Gene: inpp5e has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.536 | INPP5E | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INPP5E were changed from Joubert syndrome 1, 213300 (3) to Joubert syndrome 1, MIM# 213300; MONDO:0008944 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.535 | INPP5E | Zornitza Stark Publications for gene: INPP5E were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.534 | IL7R | Zornitza Stark Marked gene: IL7R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.534 | IL7R | Zornitza Stark Gene: il7r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.534 | IL2RG | Zornitza Stark Marked gene: IL2RG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.534 | IL2RG | Zornitza Stark Gene: il2rg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.534 | IL2RG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL2RG were changed from Severe combined immunodeficiency, X-linked, 300400 (3) to Severe combined immunodeficiency, X-linked, MIM#300400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.533 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Marked gene: IL1RAPL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.533 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Gene: il1rapl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.533 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL1RAPL1 were changed from Mental retardation, X-linked 21/34, 300143 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked 21, MIM#300143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.532 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Publications for gene: IL1RAPL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.531 | IKBKB | Zornitza Stark Marked gene: IKBKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.531 | IKBKB | Zornitza Stark Gene: ikbkb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.531 | IKBKB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IKBKB were changed from Immunodeficiency 15, 615592 (3) to Immunodeficiency 15, MIM#615592 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.530 | IKBKB | Zornitza Stark Publications for gene: IKBKB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.529 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Marked gene: IGHMBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.529 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Gene: ighmbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.529 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IGHMBP2 were changed from Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320 (3) to Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1 MIM#604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S MIM#616155 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.528 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Publications for gene: IGHMBP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.527 | IDUA | Zornitza Stark Marked gene: IDUA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.527 | IDUA | Zornitza Stark Gene: idua has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.527 | IDUA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IDUA were changed from Mucopolysaccharidosis Ih, 607014 (3) to Mucopolysaccharidosis Ih, MIM#607014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.526 | IDS | Zornitza Stark Marked gene: IDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.526 | IDS | Zornitza Stark Gene: ids has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.526 | IDS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IDS were changed from Mucopolysaccharidosis II, 309900 (3) to Mucopolysaccharidosis II, MIM# 309900; Hunter syndrome, MONDO:0010674 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.525 | IDS | Zornitza Stark Publications for gene: IDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.524 | HYLS1 | Zornitza Stark Marked gene: HYLS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.524 | HYLS1 | Zornitza Stark Gene: hyls1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.524 | HYLS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HYLS1 were changed from Hydrolethalus syndrome, 236680 (3) to Hydrolethalus syndrome (MIM#236680); Ciliopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.523 | HYLS1 | Zornitza Stark Publications for gene: HYLS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.522 | HUWE1 | Zornitza Stark Marked gene: HUWE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.522 | HUWE1 | Zornitza Stark Gene: huwe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.522 | HUWE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HUWE1 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, 300706 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Turner type, MIM#309590 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.521 | HUWE1 | Zornitza Stark Publications for gene: HUWE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.520 | HSD3B2 | Zornitza Stark Marked gene: HSD3B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.520 | HSD3B2 | Zornitza Stark Gene: hsd3b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.520 | HSD3B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSD3B2 were changed from 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase, type II, deficiency, 201810 (3) to Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency, MIM#201810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.519 | HSD3B2 | Zornitza Stark Publications for gene: HSD3B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.518 | HSD17B4 | Zornitza Stark Marked gene: HSD17B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.518 | HSD17B4 | Zornitza Stark Gene: hsd17b4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.518 | HSD17B4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSD17B4 were changed from D-bifunctional protein deficiency, 261515 (3) to D-bifunctional protein deficiency, MIM#261515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.517 | HSD17B10 | Zornitza Stark Marked gene: HSD17B10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.517 | HSD17B10 | Zornitza Stark Gene: hsd17b10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.517 | HSD17B10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSD17B10 were changed from HSD10 mitochondrial disease to HSD10 mitochondrial disease, MIM#300438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.516 | HSD17B10 | Zornitza Stark Publications for gene: HSD17B10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.515 | HPS6 | Zornitza Stark Marked gene: HPS6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.515 | HPS6 | Zornitza Stark Gene: hps6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.515 | HPS6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS6 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 6, 614075 (3) to Hermansky-Pudlak syndrome 6, MIM# 614075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.514 | HPS6 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.513 | HPS5 | Zornitza Stark Marked gene: HPS5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.513 | HPS5 | Zornitza Stark Gene: hps5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.513 | HPS5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS5 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 5, 614074 (3) to Hermansky-Pudlak syndrome 5 MIM#614074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.512 | HPS4 | Zornitza Stark Marked gene: HPS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.512 | HPS4 | Zornitza Stark Gene: hps4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.512 | HPS4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS4 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 4, 614073 (3) to Hermansky-Pudlak syndrome 4, MIM #614073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.511 | HPS4 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.510 | HPS3 | Zornitza Stark Marked gene: HPS3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.510 | HPS3 | Zornitza Stark Gene: hps3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.510 | HPS3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS3 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 3, 614072 (3) to Hermansky-Pudlak syndrome 3 MIM#614072 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.509 | HPS3 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.508 | HPS1 | Zornitza Stark Marked gene: HPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.508 | HPS1 | Zornitza Stark Gene: hps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.508 | HPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS1 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 1, 203300 (3) to Hermansky-Pudlak syndrome 1, MIM#203300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.507 | HPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.506 | HPRT1 | Zornitza Stark Marked gene: HPRT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.506 | HPRT1 | Zornitza Stark Gene: hprt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.506 | HPRT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPRT1 were changed from Lesch-Nyhan syndrome, 300322 (3) to Lesch-Nyhan syndrome (MIM#300322) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.505 | HPRT1 | Zornitza Stark Publications for gene: HPRT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.504 | HPD | Zornitza Stark Marked gene: HPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.504 | HPD | Zornitza Stark Gene: hpd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.504 | HPD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPD were changed from Tyrosinemia, type III, 276710 (3) to Tyrosinaemia, type III, MIM#276710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.503 | HPD | Zornitza Stark Publications for gene: HPD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.502 | HMGCS2 | Zornitza Stark Marked gene: HMGCS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.502 | HMGCS2 | Zornitza Stark Gene: hmgcs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.502 | HMGCS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HMGCS2 were changed from HMG-CoA synthase-2 deficiency, 605911 (3) to HMG-CoA synthase-2 deficiency, MIM#605911 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.501 | HMGCS2 | Zornitza Stark Publications for gene: HMGCS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.500 | HMGCL | Zornitza Stark Marked gene: HMGCL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.500 | HMGCL | Zornitza Stark Gene: hmgcl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.500 | HMGCL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HMGCL were changed from HMG-CoA lyase deficiency, 246450 (3) to HMG-CoA lyase deficiency, MIM# 246450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.499 | HLCS | Zornitza Stark Marked gene: HLCS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.499 | HLCS | Zornitza Stark Gene: hlcs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.499 | HLCS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HLCS were changed from Holocarboxylase synthetase deficiency, 253270 (3) to Holocarboxylase synthetase deficiency MIM#253270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.498 | HIBCH | Zornitza Stark Marked gene: HIBCH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.498 | HIBCH | Zornitza Stark Gene: hibch has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.498 | HIBCH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HIBCH were changed from 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, 250620 (3) to 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, MIM#250620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.497 | HIBCH | Zornitza Stark Publications for gene: HIBCH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.496 | HGSNAT | Zornitza Stark Marked gene: HGSNAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.496 | HGSNAT | Zornitza Stark Gene: hgsnat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.496 | HGSNAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HGSNAT were changed from Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930 (3) to Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM#252930; Retinitis pigmentosa 73, MIM#616544 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.495 | HGSNAT | Zornitza Stark Publications for gene: HGSNAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.494 | HFE2 | Zornitza Stark Marked gene: HFE2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.494 | HFE2 | Zornitza Stark Gene: hfe2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.494 | HFE2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HFE2 were changed from Hemochromatosis, type 2A, 602390 (3) to Haemochromatosis, type 2A, MIM#602390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.493 | HEXB | Zornitza Stark Marked gene: HEXB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.493 | HEXB | Zornitza Stark Gene: hexb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.493 | HEXB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HEXB were changed from Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, 268800 (3) to Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, MIM#268800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.492 | HEXB | Zornitza Stark Publications for gene: HEXB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.491 | HEXA | Zornitza Stark Marked gene: HEXA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.491 | HEXA | Zornitza Stark Gene: hexa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.491 | HEXA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HEXA were changed from Tay-Sachs disease, 272800 (3) to Tay-Sachs disease, MIM#272800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.490 | HEXA | Zornitza Stark Publications for gene: HEXA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.489 | HCFC1 | Zornitza Stark Marked gene: HCFC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.489 | HCFC1 | Zornitza Stark Gene: hcfc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.489 | HCFC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HCFC1 were changed from Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 (3) to Methylmalonic aciduria and homocysteinemia, cblX type, MIM#309541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.488 | HCFC1 | Zornitza Stark Publications for gene: HCFC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.487 | HBB | Zornitza Stark Marked gene: HBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.487 | HBB | Zornitza Stark Gene: hbb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.487 | HBB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HBB were changed from Thalassemias, beta-, 613985 (3) to Sickle cell anaemia, MIM# 603903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.486 | HAX1 | Zornitza Stark Marked gene: HAX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.486 | HAX1 | Zornitza Stark Gene: hax1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.486 | HAX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HAX1 were changed from Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive, 610738 (3) to Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive, MIM#610738 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.485 | HAX1 | Zornitza Stark Publications for gene: HAX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.484 | HAMP | Zornitza Stark Marked gene: HAMP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.484 | HAMP | Zornitza Stark Gene: hamp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.484 | HAMP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HAMP were changed from Hemochromatosis, type 2B, 613313 (3) to Haemochromatosis, type 2B MIM#613313 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.483 | HAMP | Zornitza Stark Publications for gene: HAMP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.482 | HADHB | Zornitza Stark Marked gene: HADHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.482 | HADHB | Zornitza Stark Gene: hadhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.482 | HADHB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HADHB were changed from Trifunctional protein deficiency, 609015 (3) to Mitochondrial trifunctional protein deficiency 2 MIM#620300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.481 | HADHA | Zornitza Stark Marked gene: HADHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.481 | HADHA | Zornitza Stark Gene: hadha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.481 | HADHA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HADHA were changed from Fatty liver, acute, of pregnancy, 609016 (3) to LCHAD deficiency MIM#609016; Mitochondrial trifunctional protein deficiency 1 MIM#609015 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.480 | HADH | Zornitza Stark Marked gene: HADH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.480 | HADH | Zornitza Stark Gene: hadh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.480 | HADH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HADH were changed from 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, 231530 (3) to 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency MIM#231530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.479 | HADH | Zornitza Stark Publications for gene: HADH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.478 | GUSB | Zornitza Stark Marked gene: GUSB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.478 | GUSB | Zornitza Stark Gene: gusb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.478 | GUSB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GUSB were changed from Mucopolysaccharidosis VII, 253220 (3) to Mucopolysaccharidosis VII, MIM# 253220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.477 | GUSB | Zornitza Stark Publications for gene: GUSB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.476 | GUCY2D | Zornitza Stark Marked gene: GUCY2D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.476 | GUCY2D | Zornitza Stark Gene: gucy2d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.476 | GUCY2D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GUCY2D were changed from Leber congenital amaurosis 1, 204000 (3) to Leber congenital amaurosis 1, MIM #204000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.475 | GUCY2D | Zornitza Stark Publications for gene: GUCY2D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.474 | GSS | Zornitza Stark Marked gene: GSS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.474 | GSS | Zornitza Stark Gene: gss has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.474 | GSS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GSS were changed from Glutathione synthetase deficiency, 266130 (3) to Glutathione synthetase deficiency MIM#266130 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.473 | GPSM2 | Zornitza Stark Marked gene: GPSM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.473 | GPSM2 | Zornitza Stark Gene: gpsm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.473 | GPSM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPSM2 were changed from Chudley-McCullough syndrome, 604213 (3) to Chudley-McCullough syndrome MIM#604213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.472 | GPSM2 | Zornitza Stark Publications for gene: GPSM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.471 | GPR143 | Zornitza Stark Marked gene: GPR143 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.471 | GPR143 | Zornitza Stark Gene: gpr143 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.471 | GPR143 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPR143 were changed from Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500 (3) to Nystagmus 6, congenital, X-linked, MIM#300814; Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, MIM#300500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.470 | GPR143 | Zornitza Stark Publications for gene: GPR143 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.469 | GPC3 | Zornitza Stark Marked gene: GPC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.469 | GPC3 | Zornitza Stark Gene: gpc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.469 | GPC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPC3 were changed from Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 (3) to Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, MIM #312870 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.468 | GPC3 | Zornitza Stark Publications for gene: GPC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.467 | GORAB | Zornitza Stark Marked gene: GORAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.467 | GORAB | Zornitza Stark Gene: gorab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.467 | GORAB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GORAB were changed from Geroderma osteodysplasticum, 231070 (3) to Geroderma osteodysplasticum, MIM#231070; MONDO:0009271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.466 | GORAB | Zornitza Stark Publications for gene: GORAB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.465 | GNS | Zornitza Stark Marked gene: GNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.465 | GNS | Zornitza Stark Gene: gns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.465 | GNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNS were changed from Mucopolysaccharidosis type IIID, 252940 (3) to Mucopolysaccharidosis type IIID, MIM# 252940; Sanfilippo syndrome type D, MONDO:0009658 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.464 | GNS | Zornitza Stark Publications for gene: GNS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.463 | GNPTG | Zornitza Stark Marked gene: GNPTG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.463 | GNPTG | Zornitza Stark Gene: gnptg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.463 | GNPTG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNPTG were changed from Mucolipidosis III gamma, 252605 (3) to Mucolipidosis III gamma, MIM# 252605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.462 | GNPTG | Zornitza Stark Publications for gene: GNPTG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.461 | GNPTAB | Zornitza Stark Marked gene: GNPTAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.461 | GNPTAB | Zornitza Stark Gene: gnptab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.461 | GNPTAB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNPTAB were changed from Mucolipidosis III alpha/beta, 252600 (3) to Mucolipidosis III alpha/beta MIM#252600; Mucolipidosis II alpha/beta MIM#252500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.460 | GNPAT | Zornitza Stark Marked gene: GNPAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.460 | GNPAT | Zornitza Stark Gene: gnpat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.460 | GNPAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNPAT were changed from Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 2, 222765 (3) to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2 (MIM# 222765) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.459 | GNPAT | Zornitza Stark Publications for gene: GNPAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.458 | GNB5 | Zornitza Stark Marked gene: GNB5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.458 | GNB5 | Zornitza Stark Gene: gnb5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.458 | GNB5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNB5 were changed from Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, 617173 (3), Autosomal recessive to Lodder-Merla syndrome, type 1, with impaired intellectual development and cardiac arrhythmia (MIM#617173); Lodder-Merla syndrome, type 2, with developmental delay and with or without cardiac arrhythmia (MIM#617182) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.457 | GNB5 | Zornitza Stark Publications for gene: GNB5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.456 | GLE1 | Zornitza Stark Marked gene: GLE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.456 | GLE1 | Zornitza Stark Gene: gle1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.456 | GLE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLE1 were changed from Arthrogryposis, lethal, with anterior horn cell disease, 611890 (3) to Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, MIM #611890; Lethal congenital contracture syndrome 1, MIM #253310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.455 | GLE1 | Zornitza Stark Publications for gene: GLE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.454 | GLDC | Zornitza Stark Marked gene: GLDC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.454 | GLDC | Zornitza Stark Gene: gldc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.454 | GLDC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLDC were changed from Glycine encephalopathy, 605899 (3) to Glycine encephalopathy1 (MIM#605899) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.453 | GLDC | Zornitza Stark Publications for gene: GLDC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.452 | GLB1 | Zornitza Stark Marked gene: GLB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.452 | GLB1 | Zornitza Stark Gene: glb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.452 | GLB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLB1 were changed from Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010 (3) to GM1-gangliosidosis, type I MIM#230500; GM1-gangliosidosis, type II MIM#230600; GM1-gangliosidosis, type III MIM#230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) MIM#253010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.451 | GLB1 | Zornitza Stark Publications for gene: GLB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.450 | GLA | Zornitza Stark Marked gene: GLA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.450 | GLA | Zornitza Stark Gene: gla has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.450 | GLA | Zornitza Stark Publications for gene: GLA were set to 29649853; 20301469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.449 | GJB1 | Zornitza Stark Marked gene: GJB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.449 | GJB1 | Zornitza Stark Gene: gjb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.449 | GJB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJB1 were changed from Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1 (MIM#302800) to Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM#302800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.448 | GJB1 | Zornitza Stark Publications for gene: GJB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.447 | GHR | Zornitza Stark Marked gene: GHR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.447 | GHR | Zornitza Stark Gene: ghr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.447 | GHR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GHR were changed from Laron dwarfism, 262500 (3) to Laron dwarfism, MIM#262500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.446 | GHR | Zornitza Stark Publications for gene: GHR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.445 | GFM1 | Zornitza Stark Marked gene: GFM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.445 | GFM1 | Zornitza Stark Gene: gfm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.445 | GFM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GFM1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, 609060 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, MIM#609060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.444 | GDF5 | Zornitza Stark Marked gene: GDF5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.444 | GDF5 | Zornitza Stark Gene: gdf5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.444 | GDF5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GDF5 were changed from Chondrodysplasia, Grebe type, 200700 (3) to Acromesomelic dysplasia 2A MIM#200700; Acromesomelic dysplasia 2B MIM#228900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.443 | GDF5 | Zornitza Stark Publications for gene: GDF5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.442 | GDF1 | Zornitza Stark Marked gene: GDF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.442 | GDF1 | Zornitza Stark Gene: gdf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.442 | GDF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GDF1 were changed from Right atrial isomerism, 208530 (3) to Right atrial isomerism (Ivemark), MIM #208530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.441 | GDF1 | Zornitza Stark Publications for gene: GDF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.440 | GDAP1 | Zornitza Stark Marked gene: GDAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.440 | GDAP1 | Zornitza Stark Gene: gdap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.440 | GDAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GDAP1 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, MIM #607831; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, MIM #607706; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, MIM #608340; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, MIM#214400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.439 | GDAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: GDAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.438 | GCH1 | Zornitza Stark Marked gene: GCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.438 | GCH1 | Zornitza Stark Gene: gch1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.438 | GCH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GCH1 were changed from Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, 128230 (3) to Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninaemia, MIM#128230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.437 | GCH1 | Zornitza Stark Publications for gene: GCH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.436 | GCDH | Zornitza Stark Marked gene: GCDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.436 | GCDH | Zornitza Stark Gene: gcdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.436 | GCDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GCDH were changed from Glutaricaciduria, type I, 231670 (3) to Glutaric aciduria, type I, MIM#231670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.435 | GCDH | Zornitza Stark Publications for gene: GCDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.434 | GBE1 | Zornitza Stark Marked gene: GBE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.434 | GBE1 | Zornitza Stark Gene: gbe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.434 | GBE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GBE1 were changed from Glycogen storage disease IV, 232500 (3) to Glycogen storage disease IV, MIM#232500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.433 | GATM | Zornitza Stark Marked gene: GATM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.433 | GATM | Zornitza Stark Gene: gatm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.433 | GATM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GATM were changed from Cerebral creatine deficiency syndrome 3, 612718 (3) to Cerebral creatine deficiency syndrome 3 MIM#612718; AGAT deficiency MONDO:0012996 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.432 | GATM | Zornitza Stark Publications for gene: GATM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.431 | GAMT | Zornitza Stark Marked gene: GAMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.431 | GAMT | Zornitza Stark Gene: gamt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.431 | GAMT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GAMT were changed from Cerebral creatine deficiency syndrome 2, 612736 (3) to Cerebral creatine deficiency syndrome 2 (MIM#612736) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.430 | GAMT | Zornitza Stark Publications for gene: GAMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.429 | GALT | Zornitza Stark Marked gene: GALT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.429 | GALT | Zornitza Stark Gene: galt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.429 | GALT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALT were changed from Galactosemia, 230400 (3) to Galactosaemia MIM# 230400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.428 | GALNS | Zornitza Stark Marked gene: GALNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.428 | GALNS | Zornitza Stark Gene: galns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.428 | GALNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALNS were changed from Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 (3) to Mucopolysaccharidosis IVA, MIM#253000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.427 | GALNS | Zornitza Stark Publications for gene: GALNS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.426 | GALC | Zornitza Stark Marked gene: GALC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.426 | GALC | Zornitza Stark Gene: galc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.426 | GALC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALC were changed from Krabbe disease, 245200 (3) to Krabbe disease, MIM# 245200; MONDO:0009499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.425 | GALC | Zornitza Stark Publications for gene: GALC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.424 | GAA | Zornitza Stark Marked gene: GAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.424 | GAA | Zornitza Stark Gene: gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.424 | GAA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GAA were changed from Glycogen storage disease II, 232300 (3) to Glycogen storage disease II, MIM#232300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.423 | GAA | Zornitza Stark Publications for gene: GAA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.422 | G6PC3 | Zornitza Stark Marked gene: G6PC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.422 | G6PC3 | Zornitza Stark Gene: g6pc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.422 | G6PC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: G6PC3 were changed from Dursun syndrome, 612541 (3) to Dursun syndrome, MIM# 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, MIM# 612541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.421 | G6PC | Zornitza Stark Marked gene: G6PC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.421 | G6PC | Zornitza Stark Gene: g6pc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.421 | G6PC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: G6PC were changed from Glycogen storage disease Ia, 232200 (3) to Glycogen storage disease Ia (MIM# 232200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.420 | FUCA1 | Zornitza Stark Marked gene: FUCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.420 | FUCA1 | Zornitza Stark Gene: fuca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.420 | FUCA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FUCA1 were changed from Fucosidosis, 230000 (3) to Fucosidosis, MIM# 230000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.419 | FTSJ1 | Zornitza Stark Marked gene: FTSJ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.419 | FTSJ1 | Zornitza Stark Gene: ftsj1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.419 | FTSJ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FTSJ1 were changed from Mental retardation, X-linked 9, 309549 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked 9 MIM#309549 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.418 | FTSJ1 | Zornitza Stark Publications for gene: FTSJ1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.417 | FREM2 | Zornitza Stark Marked gene: FREM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.417 | FREM2 | Zornitza Stark Gene: frem2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.417 | FREM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FREM2 were changed from Fraser syndrome, 219000 (3) to Fraser syndrome, MIM#219000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.416 | FREM2 | Zornitza Stark Publications for gene: FREM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.415 | FRAS1 | Zornitza Stark Marked gene: FRAS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.415 | FRAS1 | Zornitza Stark Gene: fras1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.415 | FRAS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FRAS1 were changed from Fraser syndrome, 219000 (3) to Fraser syndrome 1 MIM#219000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.414 | FRAS1 | Zornitza Stark Publications for gene: FRAS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.413 | FOXRED1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXRED1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.413 | FOXRED1 | Zornitza Stark Gene: foxred1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.413 | FOXRED1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXRED1 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, MIM# 618241 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.412 | FOXRED1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXRED1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.411 | FOXN1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.411 | FOXN1 | Zornitza Stark Gene: foxn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.411 | FOXN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXN1 were changed from T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, 601705 (3) to T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy MIM#601705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.410 | FOXN1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.409 | FMR1 | Zornitza Stark Marked gene: FMR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.409 | FMR1 | Zornitza Stark Gene: fmr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||