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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6608 | SLC6A19 | Zornitza Stark commented on gene: SLC6A19: Well established gene-disease association with several neurological manifestations, including DD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6608 | SLC6A19 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC6A19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hartnup disorder, MIM# 234500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | CTPS1 | Kate Scarff reviewed gene: CTPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24870241; Phenotypes: Immunodeficiency 24, MIM #615897; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | COX15 | Kate Scarff reviewed gene: COX15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15235026, 12474143, 32232962; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 6, MIM #615119; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6608 | DHX9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHX9 were changed from Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 75, MIM# 620988 to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 75, MIM# 620988 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6607 | DHX9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHX9 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, DHX9-related to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 75, MIM# 620988 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6606 | DHX9 | Zornitza Stark edited their review of gene: DHX9: Changed phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 75, MIM# 620988 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2073 | DHX9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHX9 were changed from neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; intellectual disability, MONDO:0001071; Charcot-Marie-Tooth disease, MONDO:0015626 to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 75, MIM# 620988; Charcot-Marie-Tooth disease, MONDO:0015626 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2072 | DHX9 | Zornitza Stark edited their review of gene: DHX9: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 75, MIM# 620988; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6606 | ANKRD31 | Zornitza Stark Marked gene: ANKRD31 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6606 | ANKRD31 | Zornitza Stark Gene: ankrd31 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6606 | ANKRD31 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANKRD31 were changed from to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, ANKRD31-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6605 | ANKRD31 | Zornitza Stark Classified gene: ANKRD31 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6605 | ANKRD31 | Zornitza Stark Gene: ankrd31 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6604 | ANKRD31 |
Megan Ball gene: ANKRD31 was added gene: ANKRD31 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ANKRD31 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ANKRD31 were set to 27541642 Review for gene: ANKRD31 was set to RED Added comment: 1 individual with Rett-like phenotype. De novo missense. C.196A>T, p.Ile66Phe. Onset of features at 3 years, delayed ambulation, epilepsy, developmental regression, stereotypies, non-verbal. 17 years old at time of publication. A C.elegans model of ANKRD31 with a deletion showed significantly defective locomotion and asymmetric dynamics of axonal and dendritic microtubule defects. Sources: Literature |
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| Prepair 1000+ v1.486 | DONSON | Crystle Lee reviewed gene: DONSON: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31191207, 29760432; Phenotypes: Microcephaly-micromelia syndrome (MIM#251230), Microcephaly, short stature, and limb abnormalities (MIM#617604); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DNMT3B | Crystle Lee reviewed gene: DNMT3B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 (MIM#242860); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DNAJC19 | Crystle Lee reviewed gene: DNAJC19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35611801, 27928778; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type V (MIM#610198); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DLD | Crystle Lee reviewed gene: DLD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39040027; Phenotypes: Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (MIM#246900); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DDC | Crystle Lee reviewed gene: DDC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 608643Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (MIM#608643); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DARS2 | Crystle Lee reviewed gene: DARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35820270; Phenotypes: Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (MIM#611105); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6604 | SLC35A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC35A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6604 | SLC35A2 | Zornitza Stark Gene: slc35a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6604 | SLC35A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type IIm (MIM #300896) 30817854; Mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6603 | SLC35A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC35A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6602 | SLC35A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC35A2 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6601 | SLC35A2 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: SLC35A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6601 | SLC35A2 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC35A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23561849, 24115232, 27743886, 25778940, 33407896; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIm (MIM #300896) 30817854, Mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.203 | SLC33A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC33A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.203 | SLC33A1 | Zornitza Stark Gene: slc33a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.203 | SLC33A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC33A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.203 | SLC33A1 | Zornitza Stark Gene: slc33a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.202 | SLC33A1 |
Zornitza Stark gene: SLC33A1 was added gene: SLC33A1 was added to Deafness_IsolatedAndComplex. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: SLC33A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC33A1 were set to 31194315 Phenotypes for gene: SLC33A1 were set to Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, MIM# 614482 Review for gene: SLC33A1 was set to GREEN Added comment: Multiple families reported. Deafness is part of the phenotype. Sources: Expert Review |
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| Cataract v0.372 | SLC33A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC33A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.372 | SLC33A1 | Zornitza Stark Gene: slc33a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.372 | SLC33A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC33A1 were changed from to Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, MIM# 614482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.371 | SLC33A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC33A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.370 | SLC33A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC33A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.369 | SLC33A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC33A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31194315; Phenotypes: Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, MIM# 614482; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.570 | SLC33A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC33A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.570 | SLC33A1 | Zornitza Stark Gene: slc33a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.570 | SLC33A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC33A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.570 | SLC33A1 | Zornitza Stark Gene: slc33a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.569 | SLC33A1 |
Zornitza Stark gene: SLC33A1 was added gene: SLC33A1 was added to Regression. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC33A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC33A1 were set to 31194315 Phenotypes for gene: SLC33A1 were set to Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, MIM# 614482 Review for gene: SLC33A1 was set to GREEN Added comment: Multiple families reported. Progressive disorder characterised by cerebral and cerebellar atrophy. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6601 | SLC33A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC33A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6601 | SLC33A1 | Zornitza Stark Gene: slc33a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6601 | SLC33A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC33A1 were changed from to Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, MIM# 614482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6601 | SLC33A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC33A1 were set to 31194315 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6600 | SLC33A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC33A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6599 | SLC33A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC33A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6598 | SLC33A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC33A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31194315; Phenotypes: Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, MIM# 614482; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6598 | SLC2A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC2A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6598 | SLC2A1 | Zornitza Stark Gene: slc2a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6598 | SLC2A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC2A1 were changed from to GLUT1-deficiency syndrome, MONDO:0000188; Dystonia 9 601042; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe 606777; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset 612126; Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects 608885 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6597 | SLC2A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC2A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6596 | SLC2A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC2A1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6595 | SLC2A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC2A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32913944; Phenotypes: GLUT1-deficiency syndrome, MONDO:0000188, Dystonia 9 601042, GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe 606777, GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset 612126, Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects 608885; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6595 | SLC25A22 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6595 | SLC25A22 | Zornitza Stark Gene: slc25a22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6595 | SLC25A22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A22 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 3, MIM# 609304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6594 | SLC25A22 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A22 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6593 | SLC25A22 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A22 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6592 | SLC25A22 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15592994, 19780765, 24596948, 33821742, 33342683, 31285529; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 3, MIM# 609304; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.946 | SLC25A12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A12 were changed from Developmental and epileptic encephalopathy 39, MIM# 612949 to Developmental and epileptic encephalopathy 39, MIM# 612949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.945 | SLC25A12 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.945 | SLC25A12 | Zornitza Stark Gene: slc25a12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | COL27A1 |
Crystle Lee changed review comment from: Steel syndrome is cause by biallelic loss-of-function variants. This condition is characterized by short stature, hip dislocation, radial head dislocation, and carpal coalition; to: Steel syndrome is cause by biallelic loss-of-function variants. This condition is characterized by short stature, hip dislocation, radial head dislocation, and carpal coalition |
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| Prepair 1000+ v1.486 | COL27A1 | Crystle Lee reviewed gene: COL27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32360765, 33963180; Phenotypes: Steel syndrome (MIM#615155); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | CLRN1 | Crystle Lee reviewed gene: CLRN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23304067, 35481838; Phenotypes: Usher syndrome, type 3A (MIM#276902); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.289 | DDX41 |
Chirag Patel gene: DDX41 was added gene: DDX41 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DDX41 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DDX41 were set to PMID: 39453476 Phenotypes for gene: DDX41 were set to Bone dysplasia, ichthyosis, and dysmorphism Review for gene: DDX41 was set to RED Added comment: 1 patient with acromesomelic dysplasia (short stature, premature closure of epiphyses of hands/feet), chronic ichthyotic-like skin changes, joint pain, facial dysmorphism, dental crowding, difficulty in swallowing, hyperinsulinism, and absent breast development.. WES identified compound heterozygous DDX41 variants (p.Met155Ile and p.Glu345Lys). Parents confirmed carriers of single variant. DDX41 (DEAD‑box helicase 41) is a member of the largest family of RNA helicases. The DEAD-box RNA helicases regulate all aspects of RNA metabolism. DDX41 acts as a sensor of viral DNA and activates the STING-TBK1-IRF3-type I IFN signaling pathway. Functional analyses of the patient-derived dermal fibroblasts revealed a reduced abundance of DDX41 and abrogated activation of the IFN genes through the STING-type I interferon pathway. Genome-wide transcriptome analyses in the patient's fibroblasts revealed significant gene dysregulation and changes in the RNA splicing events. The patient's fibroblasts also displayed upregulation of periostin mRNA expression. Using an RNA binding protein assay, they identified DDX41 as a novel regulator of periostin expression. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.289 | ZRSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZRSR2 were changed from Orofacialdigital syndrome MONDO:0015375, ZRSR2-related to Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.288 | ZRSR2 | Zornitza Stark reviewed gene: ZRSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.258 | ZRSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZRSR2 were changed from Orofacialdigital syndrome MONDO:0015375, ZRSR2-related to Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.257 | ZRSR2 | Zornitza Stark reviewed gene: ZRSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary hormone deficiency v0.35 | ZRSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZRSR2 were changed from Orofacialdigital syndrome MONDO:0015375, ZRSR2-related to Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary hormone deficiency v0.34 | ZRSR2 | Zornitza Stark reviewed gene: ZRSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6592 | ZRSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZRSR2 were changed from Orofacialdigital syndrome MONDO:0015375, ZRSR2-related to Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6591 | ZRSR2 | Zornitza Stark reviewed gene: ZRSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.278 | ZRSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZRSR2 were changed from Orofacialdigital syndrome MONDO:0015375, ZRSR2-related to Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.277 | ZRSR2 | Zornitza Stark reviewed gene: ZRSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2072 | ZRSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZRSR2 were changed from Orofacialdigital syndrome MONDO:0015375, ZRSR2-related to Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2071 | ZRSR2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ZRSR2: Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v1.17 | ZRSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZRSR2 were changed from Orofacialdigital syndrome MONDO:0015375, ZRSR2-related to Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v1.16 | ZRSR2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ZRSR2: Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.41 | ZRSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZRSR2 were changed from Orofacialdigital syndrome MONDO:0015375, ZRSR2-related to Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.40 | ZRSR2 | Zornitza Stark reviewed gene: ZRSR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | GFPT1 | Andrew Coventry reviewed gene: GFPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21310273 30635494 2131027 23794683; Phenotypes: Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates MIM#610542; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | FOLR1 | Andrew Coventry reviewed gene: FOLR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19732866 30420205 27743887; Phenotypes: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency MIM#613068; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | FANCF | Andrew Coventry reviewed gene: FANCF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10615118 31288759 20301575; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group F MIM#603467; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | EXTL3 | Andrew Coventry reviewed gene: EXTL3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28132690 28148688 28331220 38010729 35114981; Phenotypes: Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities MIM#617425; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DNAAF3 | Andrew Coventry reviewed gene: DNAAF3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22387996 32622824 31186518 33577779 39004944 35869935 39289782 38296613 32502479 33479112; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 2 MIM#606763; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.945 | SLC25A12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A12 were changed from Developmental and epileptic encephalopathy 39, MIM# 612949 to Developmental and epileptic encephalopathy 39, MIM# 612949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.944 | SLC25A12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A12 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 39, MIM# 612949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.943 | SLC25A12 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A12 were set to 19641205; 24515575; 35008954; 32700846; 31766059; 31514314 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.943 | SLC25A12 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A12 were set to 19641205; 24515575; 35008954; 32700846; 31766059; 31514314 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.942 | SLC25A12 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.941 | SLC25A12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.940 | SLC25A12 |
Zornitza Stark changed review comment from: Developmental and epileptic encephalopathy-39 (DEE39) is an autosomal recessive neurologic syndrome characterized clinically by global developmental delay apparent in early infancy, early-onset seizures, hypotonia with poor motor function, and hypomyelination on brain imaging. Other features include absent speech and inability to walk; spasticity and hyperreflexia has also been reported. Although there is significant hypomyelination on brain imaging, the disorder is not classified as a primary leukodystrophy. The myelination defect most likely stems from primary neuronal dysfunction due to impaired mitochondrial transport activity, reviewed in PMID 35008954. Multiple families and functional data, including mouse model.; to: Developmental and epileptic encephalopathy-39 (DEE39) is an autosomal recessive neurologic syndrome characterized clinically by global developmental delay apparent in early infancy, early-onset seizures, hypotonia with poor motor function, and hypomyelination on brain imaging. Other features include absent speech and inability to walk; spasticity and hyperreflexia has also been reported. Although there is significant hypomyelination on brain imaging, the disorder is not classified as a primary leukodystrophy. The myelination defect most likely stems from primary neuronal dysfunction due to impaired mitochondrial transport activity, reviewed in PMID 35008954. Multiple families and functional data, including mouse model. The SLC25A12 gene encodes aralar, a protein that functions in the transport of aspartate from mitochondria to cytosol in exchange for glutamate. Aralar also plays a role in the transfer of cytosolic reducing equivalents into mitochondria as a member of the malate-aspartate NADH shuttle. |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6591 | SLC25A12 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6591 | SLC25A12 | Zornitza Stark Gene: slc25a12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6591 | SLC25A12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A12 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 39, MIM# 612949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6590 | SLC25A12 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6589 | SLC25A12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6588 | SLC25A12 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19641205, 24515575, 35008954, 32700846, 31766059, 31514314; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 39, MIM# 612949; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6588 | SLC17A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC17A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6588 | SLC17A5 | Zornitza Stark Gene: slc17a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | TANGO2 | Lucy Spencer reviewed gene: TANGO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration MIM#616878; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | SUCLA2 | Lucy Spencer reviewed gene: SUCLA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) MIM#612073; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | SPINK5 | Lucy Spencer reviewed gene: SPINK5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Netherton syndrome MIM#256500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | SPG11 |
Lucy Spencer changed review comment from: OMIM: Charcot-Marie-Tooth disease type 2X (CMT2X) is an autosomal recessive, slowly progressive, axonal peripheral sensorimotor neuropathy characterized by lower limb muscle weakness and atrophy associated with distal sensory impairment and gait difficulties. Some patients also have involvement of the upper limbs. Onset usually occurs in the first 2 decades of life, although later onset can also occur (summary by Montecchiani et al., 2016). Mean age of onset 11.4 years. Hereditary spastic paraplegia (SPG or HSP) is characterized by progressive weakness and spasticity of the lower limbs due to degeneration of corticospinal axons. SPG11 is a form of complicated SPG, in that it has neurologic features in addition to spasticity. Autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosis-5 (ALS5) is a neurodegenerative disorder characterized by onset of upper and lower motor neuron signs before age 25. Affected individuals have progressive spasticity of limb and facial muscles associated with distal amyotrophy. The disorder is slowly progressive, with cases of prolonged survival of more than 3 decades (summary by Orlacchio et al., 2010).; to: OMIM: Charcot-Marie-Tooth disease type 2X (CMT2X) is an autosomal recessive, slowly progressive, axonal peripheral sensorimotor neuropathy characterized by lower limb muscle weakness and atrophy associated with distal sensory impairment and gait difficulties. Some patients also have involvement of the upper limbs. Onset usually occurs in the first 2 decades of life, although later onset can also occur (summary by Montecchiani et al., 2016). Mean age of onset 11.4 years. Hereditary spastic paraplegia (SPG or HSP) is characterized by progressive weakness and spasticity of the lower limbs due to degeneration of corticospinal axons. SPG11 is a form of complicated SPG, in that it has neurologic features in addition to spasticity. ClinGen lumps all 3 conditions under spastic paraplegia 11 Autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosis-5 (ALS5) is a neurodegenerative disorder characterized by onset of upper and lower motor neuron signs before age 25. Affected individuals have progressive spasticity of limb and facial muscles associated with distal amyotrophy. The disorder is slowly progressive, with cases of prolonged survival of more than 3 decades (summary by Orlacchio et al., 2010). |
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| Prepair 1000+ v1.486 | SPG11 | Lucy Spencer reviewed gene: SPG11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 11, autosomal recessive MIM#604360, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X MIM#616668; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | SH3TC2 | Lucy Spencer reviewed gene: SH3TC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C MIM#601596; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | SEMA4A | Lucy Spencer reviewed gene: SEMA4A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cone-rod dystrophy 10, 610283, Retinitis pigmentosa 35, 610282; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | SCYL1 | Lucy Spencer reviewed gene: SCYL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21 MIM#616719; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | RTN4IP1 | Lucy Spencer reviewed gene: RTN4IP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Optic atrophy 10 with or without ataxia, impaired intellectual development and seizures MIM#616732; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | RLIM | Lucy Spencer reviewed gene: RLIM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tonne-Kalscheuer syndrome MIM#300978; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | REN | Lucy Spencer reviewed gene: REN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal tubular dysgenesis MIM#267430; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | REEP6 | Lucy Spencer reviewed gene: REEP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 77 MIM#617304; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | RAPSN | Lucy Spencer reviewed gene: RAPSN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17594401; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency MIM#616326, Fetal akinesia deformation sequence 2 MIM#618388; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | CCDC40 | Michelle Torres reviewed gene: CCDC40: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21131974, 31650533; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 15 MIM#613808; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.149 | CHD1 | Zornitza Stark Marked gene: CHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.149 | CHD1 | Zornitza Stark Gene: chd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.149 | CHD1 | Zornitza Stark Classified gene: CHD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.149 | CHD1 | Zornitza Stark Gene: chd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | CCDC39 | Michelle Torres reviewed gene: CCDC39: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21131972; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 14 MIM#613807; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | CCBE1 | Michelle Torres reviewed gene: CCBE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19935664, 19911200, 19287381, 25925991, 27345729, 21778431; Phenotypes: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 MIM#235510; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | CASR | Michelle Torres reviewed gene: CASR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22620673, 26646938; Phenotypes: Hyperparathyroidism, neonatal MIM#239200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | BOLA3 | Michelle Torres reviewed gene: BOLA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30302924, 29654549, 30302924; Phenotypes: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia MIM#614299; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | BBS9 | Michelle Torres reviewed gene: BBS9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33771153, 31283077; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 9 MIM#615986; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | ANKS6 | Michelle Torres reviewed gene: ANKS6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31678577, 23793029, 31635528, 24610927, 37525964; Phenotypes: Nephronophthisis 16 MIM#615382; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | AHI1 | Michelle Torres reviewed gene: AHI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16155189, 20301500; Phenotypes: Joubert syndrome 3 MIM#608629; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.288 | RREB1 | Krithika Murali Marked gene: RREB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.288 | RREB1 | Krithika Murali Gene: rreb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.288 | RREB1 | Krithika Murali Publications for gene: RREB1 were set to 32938917; 38332451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.287 | RREB1 | Krithika Murali Publications for gene: RREB1 were set to PMID: 32938917; 38332451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.286 | RREB1 | Krithika Murali Classified gene: RREB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.286 | RREB1 | Krithika Murali Gene: rreb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.285 | RREB1 |
Krithika Murali gene: RREB1 was added gene: RREB1 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RREB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RREB1 were set to PMID: 32938917; 38332451 Phenotypes for gene: RREB1 were set to Rasopathy, MONDO:0021060, RREB1-related Review for gene: RREB1 was set to AMBER Added comment: PMID 38332451: de novo LoF variant in an individual with Noonan syndrome-like features. No prenatal phenotype reported in this individual, however, prenatal phenotype has been reported with other RASopathies. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6588 | SLC17A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC17A5 were changed from to Sialic acid storage disorder, infantile, MIM# 269920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6587 | SLC17A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC17A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6586 | SLC17A5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC17A5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6585 | SLC17A5 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC17A5: Changed publications: 10581036, 10947946 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6585 | SLC17A5 | Zornitza Stark commented on gene: SLC17A5: Sialic acid storage diseases are autosomal recessive neurodegenerative disorders that may present as a severe infantile form, including DD/IDD or a slowly progressive adult form, which is prevalent in Finland and referred to as Salla disease. p.Arg39Cys is a founder Finnish variant. Multiple families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6585 | SLC17A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC17A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sialic acid storage disorder, infantile, MIM# 269920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6585 | SLC12A6 | Zornitza Stark Marked gene: SLC12A6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6585 | SLC12A6 | Zornitza Stark Gene: slc12a6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6585 | SLC12A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from to Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM# 218000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6584 | SLC12A6 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC12A6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.535 | SLC12A6 | Zornitza Stark Marked gene: SLC12A6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.535 | SLC12A6 | Zornitza Stark Gene: slc12a6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.136 | ZNF808 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF808 were changed from non-syndromic neonatal diabetes; MONDO:0016391 to Pancreatic agenesis 3, MIM# 620991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.135 | ZNF808 | Zornitza Stark reviewed gene: ZNF808: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pancreatic agenesis 3, MIM# 620991; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2071 | ZNF808 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF808 were changed from non-syndromic neonatal diabetes; MONDO:0016391 to Pancreatic agenesis 3, MIM# 620991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2070 | ZNF808 | Zornitza Stark reviewed gene: ZNF808: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pancreatic agenesis 3, MIM# 620991; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.535 | SLC12A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from to Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM# 218000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.534 | SLC12A6 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC12A6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.533 | SLC12A6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC12A6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6583 | SLC12A6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC12A6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.532 | SLC12A6 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC12A6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31439721, 27485015, 16606917, 21628467, 12368912, 17893295; Phenotypes: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM# 218000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6582 | SLC12A6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC12A6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6581 | SLC12A6 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC12A6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31439721, 27485015, 16606917, 21628467, 12368912, 17893295; Phenotypes: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM# 218000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.52 | DHRSX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHRSX were changed from congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHRSX-related to congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHRSX-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DMD | Andrew Coventry reviewed gene: DMD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301298; Phenotypes: Becker muscular dystrophy MIM#300376, Duchenne muscular dystrophy MIM#310200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DMD | Andrew Coventry Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DMD | Andrew Coventry reviewed gene: DMD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301298 16770791; Phenotypes: Becker muscular dystrophy MIM#300376, Duchenne muscular dystrophy MIM#310200, Cardiomyopathy, dilated, 3B MIM#302045; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DDR2 | Andrew Coventry reviewed gene: DDR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19110212 20223752 8434618 20223752 8465857; Phenotypes: Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type MIM#271665; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | CTSA | Andrew Coventry reviewed gene: CTSA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8968752 18391110 7759227 6812049 28603679 8838767 19466716 16674934 23915561 26036949 24769197 28555253 15110321 27243974; Phenotypes: Galactosialidosis MIM#256540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | CTNS | Andrew Coventry reviewed gene: CTNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26523297 20301574 25165189 9537412 10625078 30554218 12370309; Phenotypes: Cystinosis, nephropathic MIM#219800, Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic MIM#219900, Cystinosis, atypical nephropathic MIM#219800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | INPP5E | Zornitza Stark Marked gene: INPP5E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | INPP5E | Zornitza Stark Gene: inpp5e has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | INPP5E | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INPP5E were changed from Joubert syndrome 1, 213300 (3) to Joubert syndrome 1, MIM# 213300; MONDO:0008944; Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, MIM# 610156; MONDO:0012423 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.485 | INPP5E | Zornitza Stark Publications for gene: INPP5E were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.484 | KCNJ10 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.484 | KCNJ10 | Zornitza Stark Gene: kcnj10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.484 | KCNJ10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ10 were changed from SESAME syndrome, 612780 (3) to SESAME syndrome, MIM# 612780; EAST syndrome, MONDO:0013005 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.483 | KCNJ10 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.482 | RECQL4 | Zornitza Stark Marked gene: RECQL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.482 | RECQL4 | Zornitza Stark Gene: recql4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.482 | RECQL4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RECQL4 were changed from Baller-Gerold syndrome, 218600 (3) to Baller-Gerold syndrome, MIM# 218600; RAPADILINO syndrome, MIM# 266280; Rothmund-Thomson syndrome, type 2,MIM# 268400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.481 | RECQL4 | Zornitza Stark Publications for gene: RECQL4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.480 | KPTN | Zornitza Stark Marked gene: KPTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.480 | KPTN | Zornitza Stark Gene: kptn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.480 | KPTN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KPTN were changed from Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 (3) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 41 (MIM#615637) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.479 | KPTN | Zornitza Stark Publications for gene: KPTN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.478 | KRT10 | Zornitza Stark Marked gene: KRT10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.478 | KRT10 | Zornitza Stark Gene: krt10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.478 | KRT10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT10 were changed from Epidermolytic hyperkeratosis, 113800 (3), Autosomal recessive to Epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive MIM#620707; MONDO:0700245 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.477 | KRT10 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.476 | KRT14 | Zornitza Stark Marked gene: KRT14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.476 | KRT14 | Zornitza Stark Gene: krt14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.476 | KRT14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT14 were changed from Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 (3) to Epidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive MIM# 601001; MONDO:0010976 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.475 | KRT14 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.68 | AJAP1 | Zornitza Stark Marked gene: AJAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.68 | AJAP1 | Zornitza Stark Gene: ajap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.68 | AJAP1 | Zornitza Stark Classified gene: AJAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.68 | AJAP1 | Zornitza Stark Gene: ajap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.67 | AJAP1 | Zornitza Stark Classified gene: AJAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.67 | AJAP1 | Zornitza Stark Gene: ajap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.66 | AJAP1 |
Zornitza Stark gene: AJAP1 was added gene: AJAP1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AJAP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AJAP1 were set to 38985877 Phenotypes for gene: AJAP1 were set to neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, AJAP1-related Review for gene: AJAP1 was set to GREEN Added comment: PMID:38985877 reported five unrelated individuals with monoallelic variants or a deletion in AJAP1 gene and they presented with epilepsy, neurodevelopmental problems, or intellectual disability. There is also supporting functional evidence available. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6581 | AJAP1 | Zornitza Stark Marked gene: AJAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6581 | AJAP1 | Zornitza Stark Gene: ajap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6581 | AJAP1 | Zornitza Stark Classified gene: AJAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6581 | AJAP1 | Zornitza Stark Gene: ajap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6580 | AJAP1 |
Zornitza Stark gene: AJAP1 was added gene: AJAP1 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AJAP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AJAP1 were set to 38985877 Phenotypes for gene: AJAP1 were set to neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, AJAP1-related Review for gene: AJAP1 was set to GREEN Added comment: PMID:38985877 reported five unrelated individuals with monoallelic variants or a deletion in AJAP1 gene and they presented with epilepsy, neurodevelopmental problems, or intellectual disability. There is also supporting functional evidence available. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2070 | AJAP1 | Zornitza Stark Marked gene: AJAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2070 | AJAP1 | Zornitza Stark Gene: ajap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2070 | AJAP1 | Zornitza Stark Classified gene: AJAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2070 | AJAP1 | Zornitza Stark Gene: ajap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.474 | ADA | Zornitza Stark Marked gene: ADA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.474 | ADA | Zornitza Stark Gene: ada has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.474 | ADA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADA were changed from Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700 (3) to Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency MIM#102700; Adenosine deaminase deficiency, partial MIM#102700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.473 | ADA | Zornitza Stark Publications for gene: ADA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.472 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.472 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Gene: adamtsl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.472 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Publications for gene: ADAMTSL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.389 | TRIO | Zornitza Stark Marked gene: TRIO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.389 | TRIO | Zornitza Stark Gene: trio has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.389 | TRIO | Zornitza Stark Classified gene: TRIO as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.389 | TRIO | Zornitza Stark Gene: trio has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.388 | TRIO | Zornitza Stark Classified gene: TRIO as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.388 | TRIO | Zornitza Stark Gene: trio has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.387 | TBCK | Zornitza Stark Marked gene: TBCK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.387 | TBCK | Zornitza Stark Gene: tbck has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.387 | TBCK | Zornitza Stark Classified gene: TBCK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.387 | TBCK | Zornitza Stark Gene: tbck has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.386 | TBCD | Zornitza Stark Marked gene: TBCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.386 | TBCD | Zornitza Stark Gene: tbcd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.386 | TBCD | Zornitza Stark Classified gene: TBCD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.386 | TBCD | Zornitza Stark Gene: tbcd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.385 | SMG8 | Zornitza Stark Marked gene: SMG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.385 | SMG8 | Zornitza Stark Gene: smg8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.385 | SMG8 | Zornitza Stark Classified gene: SMG8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.385 | SMG8 | Zornitza Stark Gene: smg8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.384 | RTN4IP1 | Zornitza Stark Marked gene: RTN4IP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.384 | RTN4IP1 | Zornitza Stark Gene: rtn4ip1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.384 | RTN4IP1 | Zornitza Stark Classified gene: RTN4IP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.384 | RTN4IP1 | Zornitza Stark Gene: rtn4ip1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.383 | RNU7-1 | Zornitza Stark Marked gene: RNU7-1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.383 | RNU7-1 | Zornitza Stark Gene: rnu7-1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.383 | RNU7-1 | Zornitza Stark Classified gene: RNU7-1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.383 | RNU7-1 | Zornitza Stark Gene: rnu7-1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.382 | PUM1 | Zornitza Stark Marked gene: PUM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.382 | PUM1 | Zornitza Stark Gene: pum1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.382 | PUM1 | Zornitza Stark Classified gene: PUM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.382 | PUM1 | Zornitza Stark Gene: pum1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.381 | PGAP2 | Zornitza Stark Marked gene: PGAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.381 | PGAP2 | Zornitza Stark Gene: pgap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.381 | PGAP2 | Zornitza Stark Classified gene: PGAP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.381 | PGAP2 | Zornitza Stark Gene: pgap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.380 | KIF5C | Zornitza Stark Marked gene: KIF5C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.380 | KIF5C | Zornitza Stark Gene: kif5c has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.380 | KIF5C | Zornitza Stark Classified gene: KIF5C as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.380 | KIF5C | Zornitza Stark Gene: kif5c has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.379 | KCNK9 | Zornitza Stark Marked gene: KCNK9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.379 | KCNK9 | Zornitza Stark Gene: kcnk9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.379 | KCNK9 | Zornitza Stark Classified gene: KCNK9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.379 | KCNK9 | Zornitza Stark Gene: kcnk9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.378 | IREB2 | Zornitza Stark Marked gene: IREB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.378 | IREB2 | Zornitza Stark Gene: ireb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.378 | IREB2 | Zornitza Stark Classified gene: IREB2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.378 | IREB2 | Zornitza Stark Gene: ireb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.377 | EBF3 | Zornitza Stark Marked gene: EBF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.377 | EBF3 | Zornitza Stark Gene: ebf3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.377 | EBF3 | Zornitza Stark Classified gene: EBF3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.377 | EBF3 | Zornitza Stark Gene: ebf3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.376 | COQ4 | Zornitza Stark Marked gene: COQ4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.376 | COQ4 | Zornitza Stark Gene: coq4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.376 | COQ4 | Zornitza Stark Classified gene: COQ4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.376 | COQ4 | Zornitza Stark Gene: coq4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.375 | CLN6 | Zornitza Stark Marked gene: CLN6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.375 | CLN6 | Zornitza Stark Gene: cln6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.375 | CLN6 | Zornitza Stark Classified gene: CLN6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.375 | CLN6 | Zornitza Stark Gene: cln6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.374 | BRAF | Zornitza Stark Classified gene: BRAF as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.374 | BRAF | Zornitza Stark Gene: braf has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.373 | BRAF | Zornitza Stark Marked gene: BRAF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.373 | BRAF | Zornitza Stark Gene: braf has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.373 | BRAF | Zornitza Stark Classified gene: BRAF as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.373 | BRAF | Zornitza Stark Gene: braf has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.372 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH7A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.372 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Gene: aldh7a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.372 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Classified gene: ALDH7A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.372 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Gene: aldh7a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Classified gene: PIK3CA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Marked gene: PIK3CA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Classified gene: PIK3CA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.471 | ADAMTSL2 | Michelle Torres reviewed gene: ADAMTSL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301776, 38300707; Phenotypes: Geleophysic dysplasia 1 MIM#231050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.471 | ADA | Michelle Torres reviewed gene: ADA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301656, 8673127; Phenotypes: Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency MIM#102700 AR, Smo, Adenosine deaminase deficiency, partial MIM#102700 AR,SMo.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.471 | LAT | Zornitza Stark Marked gene: LAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.471 | LAT | Zornitza Stark Gene: lat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.471 | LAT | Zornitza Stark Publications for gene: LAT were set to 27522155; 27242165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | LAT | Zornitza Stark reviewed gene: LAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 52, MIM# 617514, severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency MONDO:0044721; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6579 | KIF5A | Zornitza Stark Marked gene: KIF5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6579 | KIF5A | Zornitza Stark Gene: kif5a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6579 | KIF5A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF5A were changed from Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, MIM# 604187; inherited neurodegenerative disorder MONDO:0024237 to Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, MIM# 604187; inherited neurodegenerative disorder MONDO:0024237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2069 | AJAP1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: AJAP1 was added gene: AJAP1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AJAP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AJAP1 were set to 38985877 Phenotypes for gene: AJAP1 were set to neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 Review for gene: AJAP1 was set to GREEN Added comment: PMID:38985877 reported five unrelated individuals with monoallelic variants or a deletion in AJAP1 gene and they presented with epilepsy, neurodevelopmental problems, or intellectual disability. There is also supporting functional evidence available. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6578 | KIF5A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF5A were changed from to Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, MIM# 604187; inherited neurodegenerative disorder MONDO:0024237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6577 | KIF5A | Zornitza Stark Publications for gene: KIF5A were set to 18853458 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6576 | KIF5A | Zornitza Stark Publications for gene: KIF5A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6575 | KIF5A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIF5A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6574 | KIF5A | Zornitza Stark Classified gene: KIF5A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6574 | KIF5A | Zornitza Stark Gene: kif5a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6573 | KIF5A | Zornitza Stark Classified gene: KIF5A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6573 | KIF5A | Zornitza Stark Gene: kif5a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6572 | KIF7 | Zornitza Stark Marked gene: KIF7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6572 | KIF7 | Zornitza Stark Gene: kif7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6572 | KIF7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF7 were changed from acrocallosal syndrome MONDO:0008708; KIF7-related ciliopathy MONDO:0800463; Joubert syndrome 12 MIM#200990 to acrocallosal syndrome MONDO:0008708; KIF7-related ciliopathy MONDO:0800463; Joubert syndrome 12 MIM#200990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6571 | KIF7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF7 were changed from to acrocallosal syndrome MONDO:0008708; KIF7-related ciliopathy MONDO:0800463; Joubert syndrome 12 MIM#200990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6570 | KIF7 | Zornitza Stark Publications for gene: KIF7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6569 | KIF7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIF7 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6569 | KIF7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIF7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6568 | KLHL7 | Zornitza Stark Marked gene: KLHL7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6568 | KLHL7 | Zornitza Stark Gene: klhl7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6568 | KLHL7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLHL7 were changed from to PERCHING syndrome MONDO:0014890; acrocallosal syndrome MONDO:0008708 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6567 | KLHL7 | Zornitza Stark Publications for gene: KLHL7 were set to 27392078; 30142437; 29074562 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6566 | KLHL7 | Zornitza Stark Publications for gene: KLHL7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6565 | KLHL7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KLHL7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6564 | L2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: L2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6564 | L2HGDH | Zornitza Stark Gene: l2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6564 | L2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: L2HGDH were changed from to L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#236792 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6563 | L2HGDH | Zornitza Stark Publications for gene: L2HGDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6562 | L2HGDH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: L2HGDH was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6561 | L2HGDH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: L2HGDH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6560 | LAMA1 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6560 | LAMA1 | Zornitza Stark Gene: lama1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6560 | LAMA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA1 were changed from to ataxia - intellectual disability - oculomotor apraxia - cerebellar cysts syndrome MONDO:0014419 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6559 | LAMA1 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6558 | LAMA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LAMA1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6557 | LAMA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LAMA1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6556 | LAMA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LAMA1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6555 | LAMA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LAMA1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6554 | ISPD | Zornitza Stark Marked gene: ISPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6554 | ISPD | Zornitza Stark Gene: ispd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6554 | ISPD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ISPD were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, MIM#614643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6553 | ISPD | Zornitza Stark Publications for gene: ISPD were set to 23288328 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6552 | ISPD | Zornitza Stark Publications for gene: ISPD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6551 | ISPD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ISPD was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6550 | ISPD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ISPD was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6549 | ISPD | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: ISPD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6549 | ISPD | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: ISPD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23288328; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, MIM#614643; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6549 | LAMA1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: LAMA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24013853; Phenotypes: ataxia - intellectual disability - oculomotor apraxia - cerebellar cysts syndrome MONDO:0014419; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6549 | L2HGDH | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: L2HGDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37113859; Phenotypes: Mitochondrial disease MONDO:0044970; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6549 | KLHL7 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: KLHL7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27392078, 30142437, 29074562; Phenotypes: PERCHING syndrome MONDO:0014890, acrocallosal syndrome MONDO:0008708; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6549 | KIF7 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: KIF7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301500; Phenotypes: acrocallosal syndrome MONDO:0008708, KIF7-related ciliopathy MONDO:0800463, Joubert syndrome 12 MIM#200990; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6549 | KIF5A | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: KIF5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18853458; Phenotypes: Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, MIM# 604187, inherited neurodegenerative disorder MONDO:0024237; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | LAT | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: LAT: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27353087, 27522155, 27242165, 10204488; Phenotypes: Immunodeficiency 52, MIM# 617514, severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency MONDO:0044721; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | KRT14 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: KRT14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29024068; Phenotypes: Epidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive MIM# 601001, MONDO:0010976; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | KRT10 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: KRT10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16505000; Phenotypes: Epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive MIM#620707, MONDO:0700245; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | KPTN | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: KPTN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24239382, 32358097, 32808430; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 41 (MIM#615637); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | RECQL4 |
Shakira Heerah changed review comment from: Rothmund-Thomson Syndrome, Type 2 - Osteosarcoma in 23 patients RAPADILINO Syndrome - 10 finnish families ○ Short stature ○ Radial ray defects ○ Infantile diarrhoea - No significant cancer risk Baller-Gerold Syndrome - Radial aplasia/hypoplasia - Craniosynostosis Clinical overlap between all three phenotypes Most cases in infancy and childhood Severe phenotype: neonatal death, respiratory failure Atypical features can be: café au lait, forearm swelling - cases that led to osteosarcoma (PMID:39315607); to: Rothmund-Thomson Syndrome, Type 2 - Osteosarcoma in 23 patients RAPADILINO Syndrome - 10 finnish families ○ Short stature ○ Radial ray defects ○ Infantile diarrhoea - No significant cancer risk Baller-Gerold Syndrome - Radial aplasia/hypoplasia - Craniosynostosis Clinical overlap between all three phenotypes Most cases in infancy and childhood Severe phenotype: neonatal death, respiratory failure Atypical features can be: café au lait, forearm swelling - cases that led to osteosarcoma (PMID:39315607) |
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| Prepair 1000+ v1.470 | RECQL4 | Shakira Heerah reviewed gene: RECQL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39315607, 39324487, 12952869, 15964893, 10319867, 12734318; Phenotypes: Baller-Gerold syndrome, MIM# 218600, RAPADILINO syndrome, MIM# 266280, Rothmund-Thomson syndrome, type 2,MIM# 268400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | KCNJ10 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: KCNJ10: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19289823, 19420365, 21849804, 11466414, 38979912; Phenotypes: SESAME syndrome, MIM# 612780, EAST syndrome, MONDO:0013005, Enlarged vestibular aqueduct, digenic, MIM#600791, autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4, MONDO:0010933; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | INPP5E | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: INPP5E: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19668216, 32139166, 29230161, 29052317, 27998989, 27401686, 19668215, 34211432; Phenotypes: Joubert syndrome 1, MIM# 213300, MONDO:0008944, Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, MIM# 610156, MONDO:0012423; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | HYAL1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: HYAL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 1033958, 18344557, 21559944; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IX, MIM# 601492, MONDO:0011093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.51 | DHRSX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHRSX were changed from congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHRSX-related to congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHRSX-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.50 | DHRSX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHRSX were changed from congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHSRX-related to congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHRSX-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.49 | DHRSX | Zornitza Stark edited their review of gene: DHRSX: Changed phenotypes: congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHRSX-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.284 | DHRSX | Zornitza Stark Marked gene: DHRSX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.284 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.284 | DHRSX | Zornitza Stark Classified gene: DHRSX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.284 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.283 | DHRSX |
Zornitza Stark gene: DHRSX was added gene: DHRSX was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DHRSX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DHRSX were set to 38821050 Phenotypes for gene: DHRSX were set to congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHRSX-related Review for gene: DHRSX was set to GREEN Added comment: PMID:38821050 reported the identification of biallelic missense variants in DHRSX gene in four patients from three unrelated families with a congenital disorder of glycosylation. They displayed distinct facial features, severe neurological involvement including hypotonia, scoliosis, contractures, profound intellectual disability, epilepsy, and sensorineural hearing loss. These patients also experienced severe failure to thrive (requiring tube feeding); variable respiratory insufficiency; and involvement of the eyes, the gastrointestinal system, and other organs. In PAR. Contractures and brain anomalies may be detectable antenatally. Sources: Literature |
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| Deafness_IsolatedAndComplex v1.201 | DHRSX | Zornitza Stark Marked gene: DHRSX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.201 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.201 | DHRSX | Zornitza Stark Classified gene: DHRSX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.201 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.200 | DHRSX |
Zornitza Stark gene: DHRSX was added gene: DHRSX was added to Deafness_IsolatedAndComplex. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DHRSX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DHRSX were set to 38821050 Phenotypes for gene: DHRSX were set to congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHRSX-related Review for gene: DHRSX was set to GREEN Added comment: PMID:38821050 reported the identification of biallelic missense variants in DHRSX gene in four patients from three unrelated families with a congenital disorder of glycosylation. They displayed distinct facial features, severe neurological involvement including hypotonia, scoliosis, contractures, profound intellectual disability, epilepsy, and sensorineural hearing loss. These patients also experienced severe failure to thrive (requiring tube feeding); variable respiratory insufficiency; and involvement of the eyes, the gastrointestinal system, and other organs. Gene in PAR. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v1.65 | DHRSX | Zornitza Stark Marked gene: DHRSX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.65 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.65 | DHRSX | Zornitza Stark Classified gene: DHRSX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.65 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.64 | DHRSX |
Zornitza Stark gene: DHRSX was added gene: DHRSX was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DHRSX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DHRSX were set to 38821050 Phenotypes for gene: DHRSX were set to congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHRSX-related Review for gene: DHRSX was set to GREEN Added comment: PMID:38821050 reported the identification of biallelic missense variants in DHRSX gene in four patients from three unrelated families with a congenital disorder of glycosylation. They displayed distinct facial features, severe neurological involvement including hypotonia, scoliosis, contractures, profound intellectual disability, epilepsy, and sensorineural hearing loss. These patients also experienced severe failure to thrive (requiring tube feeding); variable respiratory insufficiency; and involvement of the eyes, the gastrointestinal system, and other organs. Gene in PAR. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6549 | DHRSX | Zornitza Stark Marked gene: DHRSX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6549 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6549 | DHRSX | Zornitza Stark Classified gene: DHRSX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6549 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6548 | DHRSX | Zornitza Stark edited their review of gene: DHRSX: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6548 | DHRSX |
Zornitza Stark gene: DHRSX was added gene: DHRSX was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DHRSX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DHRSX were set to 38821050 Phenotypes for gene: DHRSX were set to congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHRSX-related Added comment: PMID:38821050 reported the identification of biallelic missense variants in DHRSX gene in four patients from three unrelated families with a congenital disorder of glycosylation. They displayed distinct facial features, severe neurological involvement including hypotonia, scoliosis, contractures, profound intellectual disability, epilepsy, and sensorineural hearing loss. These patients also experienced severe failure to thrive (requiring tube feeding); variable respiratory insufficiency; and involvement of the eyes, the gastrointestinal system, and other organs. Gene located in PAR. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2069 | DHRSX | Zornitza Stark Marked gene: DHRSX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2069 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.49 | DHRSX | Zornitza Stark Marked gene: DHRSX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.49 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.49 | DHRSX | Zornitza Stark Classified gene: DHRSX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.49 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.48 | DHRSX |
Zornitza Stark gene: DHRSX was added gene: DHRSX was added to Congenital Disorders of Glycosylation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DHRSX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DHRSX were set to 38821050 Phenotypes for gene: DHRSX were set to congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, DHSRX-related Review for gene: DHRSX was set to GREEN Added comment: PMID:38821050 reported the identification of biallelic missense variants in DHRSX gene in four patients from three unrelated families with a congenital disorder of glycosylation. They displayed distinct facial features, severe neurological involvement including hypotonia, scoliosis, contractures, profound intellectual disability, epilepsy, and sensorineural hearing loss. These patients also experienced severe failure to thrive (requiring tube feeding); variable respiratory insufficiency; and involvement of the eyes, the gastrointestinal system, and other organs. Note gene is in PAR. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2069 | DHRSX | Zornitza Stark Classified gene: DHRSX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2069 | DHRSX | Zornitza Stark Gene: dhrsx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.532 | PSMF1 | Zornitza Stark Marked gene: PSMF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.532 | PSMF1 | Zornitza Stark Gene: psmf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.532 | PSMF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSMF1 were changed from to Complex neurodevelopmental disorder with motor features, MONDO:0100516, PSMF1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.531 | PSMF1 | Zornitza Stark Classified gene: PSMF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.531 | PSMF1 | Zornitza Stark Gene: psmf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6547 | ITPR1 | Zornitza Stark Marked gene: ITPR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6547 | ITPR1 | Zornitza Stark Gene: itpr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6547 | ITPR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITPR1 were changed from to aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome MONDO:0008795; spinocerebellar ataxia type 29 MONDO:0007298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6546 | ITPR1 | Zornitza Stark Publications for gene: ITPR1 were set to 27108797; 27108798; 15623688; 22986007; 28488678 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6545 | ITPR1 | Zornitza Stark Publications for gene: ITPR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6544 | ITPR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ITPR1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6543 | IVD | Zornitza Stark Marked gene: IVD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6543 | IVD | Zornitza Stark Gene: ivd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6543 | IVD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IVD were changed from to isovaleric acidaemia MONDO:0009475 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6542 | IVD | Zornitza Stark Publications for gene: IVD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6541 | IVD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IVD was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6540 | KCNT1 | Zornitza Stark Marked gene: KCNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6540 | KCNT1 | Zornitza Stark Gene: kcnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6540 | KCNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNT1 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy MIM#614959; childhood-onset epilepsy syndrome MONDO:0020072 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6539 | KCNT1 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6538 | KCNT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6537 | KCTD7 | Zornitza Stark Marked gene: KCTD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6537 | KCTD7 | Zornitza Stark Gene: kctd7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6537 | KCTD7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCTD7 were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions (MIM#611726); progressive myoclonus epilepsy MONDO:0020074 to progressive myoclonus epilepsy MONDO:0020074; Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions (MIM#611726) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6536 | KCTD7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCTD7 were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions (MIM#611726); progressive myoclonus epilepsy MONDO:0020074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6535 | KCTD7 | Zornitza Stark Publications for gene: KCTD7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6534 | KCTD7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCTD7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6533 | KDM6A | Zornitza Stark Marked gene: KDM6A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6533 | KDM6A | Zornitza Stark Gene: kdm6a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6533 | KDM6A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KDM6A were changed from to Kabuki syndrome 2 MONDO:0010465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6532 | KDM6A | Zornitza Stark Publications for gene: KDM6A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6531 | KDM6A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KDM6A was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6530 | KIAA0586 | Zornitza Stark Marked gene: KIAA0586 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6530 | KIAA0586 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: HGNC approved name KATNIP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6530 | KIAA0586 | Zornitza Stark Gene: kiaa0586 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6530 | KIAA0586 | Zornitza Stark Marked gene: KIAA0586 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6530 | KIAA0586 | Zornitza Stark Gene: kiaa0586 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6530 | KIAA0586 | Zornitza Stark Publications for gene: KIAA0586 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6530 | KIAA0586 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA0586 were changed from Joubert syndrome 23 MIM#616490 to Joubert syndrome 23 MIM#616490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6529 | KIAA0586 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA0586 were changed from to Joubert syndrome 23 MIM#616490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6529 | KIAA0586 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIAA0586 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6528 | KIAA0586 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: KIAA0586. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.370 | KIAA1109 | Zornitza Stark Marked gene: KIAA1109 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.370 | KIAA1109 | Zornitza Stark Gene: kiaa1109 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.370 | KIAA1109 | Zornitza Stark Classified gene: KIAA1109 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.370 | KIAA1109 | Zornitza Stark Gene: kiaa1109 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6528 | KIAA0586 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: KIAA0586: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26096313; Phenotypes: Joubert syndrome 23 MIM#616490; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6528 | KDM6A | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: KDM6A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33674768; Phenotypes: Kabuki syndrome 2 MONDO:0010465; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6528 | KCTD7 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: KCTD7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30295347, 31197948; Phenotypes: progressive myoclonus epilepsy MONDO:0020074; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.568 | NAXE | Zornitza Stark Marked gene: NAXE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.568 | NAXE | Zornitza Stark Gene: naxe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.568 | NAXE | Zornitza Stark Classified gene: NAXE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.568 | NAXE | Zornitza Stark Gene: naxe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.567 | NAXE |
Zornitza Stark gene: NAXE was added gene: NAXE was added to Regression. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: NAXE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NAXE were set to 27122014; 27616477; 31758406 Phenotypes for gene: NAXE were set to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain oedema and/or leukoencephalopathy, MIM# 617186 Review for gene: NAXE was set to GREEN Added comment: Early-onset progressive encephalopathy with brain edema and/or leukoencephalopathy-1 (PEBEL1) is an autosomal recessive severe neurometabolic disorder characterized by rapidly progressive neurologic deterioration that is usually associated with a febrile illness. Affected infants tend to show normal early development followed by acute psychomotor regression with ataxia, hypotonia, respiratory insufficiency, and seizures, resulting in coma and death in the first years of life. Brain imaging shows multiple abnormalities, including brain edema and signal abnormalities in the cortical and subcortical regions. More than 5 unrelated families reported. Sources: Expert Review |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6528 | KCNT1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: KCNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23086397, 24029078; Phenotypes: childhood-onset epilepsy syndrome MONDO:0020072; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6528 | IVD | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: IVD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26018748; Phenotypes: isovaleric acidemia MONDO:0009475; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6528 | ITPR1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: ITPR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27108797, 27108798, 15623688, 22986007, 28488678; Phenotypes: aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome MONDO:0008795, spinocerebellar ataxia type 29 MONDO:0007298; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6528 | MSL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MSL2 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MSL2-related to Karayol-Borroto-Haghshenas neurodevelopmental syndrome, MIM# 620985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6527 | MSL2 | Zornitza Stark edited their review of gene: MSL2: Changed phenotypes: Karayol-Borroto-Haghshenas neurodevelopmental syndrome, MIM# 620985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2068 | MSL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MSL2 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MSL2-related to Karayol-Borroto-Haghshenas neurodevelopmental syndrome, MIM# 620985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2067 | MSL2 | Zornitza Stark reviewed gene: MSL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Karayol-Borroto-Haghshenas neurodevelopmental syndrome, MIM# 620985; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.80 | WFDC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WFDC2 were changed from bronchiectasis, MONDO:0004822, WFDC2-related to Bronchiectasis and nasal polyposis, MIM# 620984 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.79 | WFDC2 | Zornitza Stark edited their review of gene: WFDC2: Changed phenotypes: Bronchiectasis and nasal polyposis, MIM# 620984 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2067 | WFDC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WFDC2 were changed from bronchiectasis, MONDO:0004822, WFDC2-related to Bronchiectasis and nasal polyposis, MIM# 620984 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2066 | WFDC2 | Zornitza Stark edited their review of gene: WFDC2: Changed phenotypes: Bronchiectasis and nasal polyposis, MIM# 620984 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.315 | BORCS8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BORCS8 were changed from Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), BORCS8-related to Neurodegeneration, infantile-onset, with optic atrophy and brain abnormalities, MIM# 620987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.314 | BORCS8 | Zornitza Stark reviewed gene: BORCS8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodegeneration, infantile-onset, with optic atrophy and brain abnormalities, MIM# 620987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6527 | BORCS8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BORCS8 were changed from Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), BORCS8-related to Neurodegeneration, infantile-onset, with optic atrophy and brain abnormalities, MIM# 620987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6526 | BORCS8 | Zornitza Stark reviewed gene: BORCS8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodegeneration, infantile-onset, with optic atrophy and brain abnormalities, MIM# 620987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.566 | BORCS8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BORCS8 were changed from Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), BORCS8-related to Neurodegeneration, infantile-onset, with optic atrophy and brain abnormalities, MIM# 620987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.565 | BORCS8 | Zornitza Stark reviewed gene: BORCS8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodegeneration, infantile-onset, with optic atrophy and brain abnormalities, MIM# 620987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.43 | BORCS8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BORCS8 were changed from Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), BORCS8-related to Neurodegeneration, infantile-onset, with optic atrophy and brain abnormalities, MIM# 620987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.42 | BORCS8 | Zornitza Stark reviewed gene: BORCS8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodegeneration, infantile-onset, with optic atrophy and brain abnormalities, MIM# 620987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2066 | BORCS8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BORCS8 were changed from Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), BORCS8-related to Neurodegeneration, infantile-onset, with optic atrophy and brain abnormalities, MIM# 620987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2065 | BORCS8 | Zornitza Stark reviewed gene: BORCS8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodegeneration, infantile-onset, with optic atrophy and brain abnormalities, MIM# 620987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.76 | COPG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COPG1 were changed from Combined immunodeficiency MONDO:0015131, COPG1-related to Immunodeficiency 128, MIM# 620983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.75 | COPG1 | Zornitza Stark edited their review of gene: COPG1: Changed phenotypes: Immunodeficiency 128, MIM# 620983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2065 | COPG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COPG1 were changed from Combined immunodeficiency MONDO:0015131, COPG1-related to Immunodeficiency 128, MIM# 620983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2064 | COPG1 | Zornitza Stark edited their review of gene: COPG1: Changed phenotypes: Immunodeficiency 128, MIM# 620983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | WDR60 | Lilian Downie Marked gene: WDR60 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | WDR60 | Lilian Downie Gene: wdr60 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | WDR60 | Lilian Downie Publications for gene: WDR60 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.469 | YARS2 | Lilian Downie Marked gene: YARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.469 | YARS2 | Lilian Downie Gene: yars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.469 | YARS2 | Lilian Downie Publications for gene: YARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.468 | ZFYVE26 | Lilian Downie Marked gene: ZFYVE26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.468 | ZFYVE26 | Lilian Downie Gene: zfyve26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.468 | ZFYVE26 | Lilian Downie Publications for gene: ZFYVE26 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.467 | AGBL5 | Lilian Downie Marked gene: AGBL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.467 | AGBL5 | Lilian Downie Gene: agbl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.467 | AGBL5 | Lilian Downie Phenotypes for gene: AGBL5 were changed from Retinitis pigmentosa 75, 617023 (3), Autosomal recessive to Retinitis pigmentosa 75, 617023 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.466 | AGBL5 | Lilian Downie Publications for gene: AGBL5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.465 | AGT | Lilian Downie Marked gene: AGT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.465 | AGT | Lilian Downie Gene: agt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.465 | AGT | Lilian Downie Publications for gene: AGT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.464 | AIMP1 | Lilian Downie Marked gene: AIMP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.464 | AIMP1 | Lilian Downie Gene: aimp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.464 | AIMP1 | Lilian Downie Publications for gene: AIMP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.463 | ASL | Lilian Downie Marked gene: ASL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.463 | ASL | Lilian Downie Gene: asl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.463 | ASL | Lilian Downie Publications for gene: ASL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.462 | ATCAY | Lilian Downie Marked gene: ATCAY as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.462 | ATCAY | Lilian Downie Gene: atcay has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.462 | ATCAY | Lilian Downie Publications for gene: ATCAY were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.461 | CDC45 | Lilian Downie Marked gene: CDC45 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.461 | CDC45 | Lilian Downie Gene: cdc45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.461 | CDC45 | Lilian Downie Phenotypes for gene: CDC45 were changed from Meier-Gorlin syndrome 7, 617063 (3), Autosomal recessive to Meier-Gorlin syndrome 7, 617063 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.460 | CDC45 | Lilian Downie Publications for gene: CDC45 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.459 | CHAT | Lilian Downie Marked gene: CHAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.459 | CHAT | Lilian Downie Gene: chat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.459 | CHAT | Lilian Downie Publications for gene: CHAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.458 | CIT | Lilian Downie Marked gene: CIT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.458 | CIT | Lilian Downie Gene: cit has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.458 | CIT | Lilian Downie Publications for gene: CIT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.457 | CNTNAP2 | Lilian Downie Marked gene: CNTNAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.457 | CNTNAP2 | Lilian Downie Gene: cntnap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.457 | CNTNAP2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: CNTNAP2 were changed from Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, 610042 (3) to Pitt-Hopkins like syndrome 1 MIM#610042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.456 | CNTNAP2 | Lilian Downie Publications for gene: CNTNAP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.455 | COG5 | Lilian Downie Marked gene: COG5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.455 | COG5 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Upgrade to green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.455 | COG5 | Lilian Downie Gene: cog5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.455 | COG5 | Lilian Downie Tag for review tag was added to gene: COG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.455 | CABP4 | Lilian Downie Marked gene: CABP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 1000+ v1.455 | CABP4 | Lilian Downie Publications for gene: CABP4 were set to 16960802; 19074807; 20157620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 1000+ v1.454 | CAPN3 | Lilian Downie Gene: capn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.454 | CAPN3 | Lilian Downie Publications for gene: CAPN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 1000+ v1.453 | CLPP | Lilian Downie Gene: clpp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.453 | CLPP | Lilian Downie Publications for gene: CLPP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.452 | DNAAF5 | Lilian Downie Marked gene: DNAAF5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.452 | DNAAF5 | Lilian Downie Gene: dnaaf5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.452 | DNAAF5 | Lilian Downie Publications for gene: DNAAF5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.451 | COL11A1 | Lilian Downie Marked gene: COL11A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.451 | COL11A1 | Lilian Downie Gene: col11a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.451 | COL11A1 | Lilian Downie Publications for gene: COL11A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 1000+ v1.450 | CRLF1 | Lilian Downie Gene: crlf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 1000+ v1.450 | CRLF1 | Lilian Downie Publications for gene: CRLF1 were set to 12509788; 17436251; 17436252 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 1000+ v1.448 | CTC1 | Lilian Downie Marked gene: CTC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.448 | CTC1 | Lilian Downie Gene: ctc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.448 | CTC1 | Lilian Downie Publications for gene: CTC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.447 | CYBB | Lilian Downie Marked gene: CYBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.447 | CYBB | Lilian Downie Gene: cybb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.447 | CYBB | Lilian Downie Publications for gene: CYBB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.446 | EML1 | Lilian Downie Marked gene: EML1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.446 | EML1 | Lilian Downie Gene: eml1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.446 | EML1 | Lilian Downie Publications for gene: EML1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.445 | CYP1B1 | Lilian Downie Marked gene: CYP1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.445 | CYP1B1 | Lilian Downie Gene: cyp1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.445 | CYP1B1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: CYP1B1 were changed from Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300 (3) to Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, MIM#231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, MIM#617315 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.444 | CYP1B1 | Lilian Downie Publications for gene: CYP1B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.443 | ECEL1 | Lilian Downie Marked gene: ECEL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.443 | ECEL1 | Lilian Downie Gene: ecel1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.443 | ECEL1 | Lilian Downie Publications for gene: ECEL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.442 | ETHE1 | Lilian Downie Marked gene: ETHE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.442 | ETHE1 | Lilian Downie Gene: ethe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.442 | ETHE1 | Lilian Downie Publications for gene: ETHE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.441 | EXOSC8 | Lilian Downie Marked gene: EXOSC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.441 | EXOSC8 | Lilian Downie Gene: exosc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.441 | EXOSC8 | Lilian Downie Publications for gene: EXOSC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.440 | FANCG | Lilian Downie Marked gene: FANCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.440 | FANCG | Lilian Downie Gene: fancg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.440 | FANCG | Lilian Downie Publications for gene: FANCG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.439 | FANCI | Lilian Downie Marked gene: FANCI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.439 | FANCI | Lilian Downie Gene: fanci has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.439 | FANCI | Lilian Downie Publications for gene: FANCI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.438 | FBLN5 | Lilian Downie Marked gene: FBLN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.438 | FBLN5 | Lilian Downie Gene: fbln5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.438 | FBLN5 | Lilian Downie Publications for gene: FBLN5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.437 | FLNB | Lilian Downie Marked gene: FLNB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.437 | FLNB | Lilian Downie Gene: flnb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.437 | FLNB | Lilian Downie Publications for gene: FLNB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.436 | GALNS | Lilian Downie Marked gene: GALNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.436 | GALNS | Lilian Downie Gene: galns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.436 | GALNS | Lilian Downie Publications for gene: GALNS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.435 | GPHN | Lilian Downie Marked gene: GPHN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.435 | GPHN | Lilian Downie Gene: gphn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.435 | GPHN | Lilian Downie Publications for gene: GPHN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.434 | HSD3B2 | Lilian Downie Marked gene: HSD3B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.434 | HSD3B2 | Lilian Downie Gene: hsd3b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.434 | HSD3B2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: HSD3B2 were changed from 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase, type II, deficiency, 201810 (3) to Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency, MIM#201810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.433 | HSD3B2 | Lilian Downie Publications for gene: HSD3B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.432 | HTRA2 | Lilian Downie Marked gene: HTRA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.432 | HTRA2 | Lilian Downie Gene: htra2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.432 | HTRA2 | Lilian Downie Publications for gene: HTRA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.431 | HUWE1 | Lilian Downie Marked gene: HUWE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.431 | HUWE1 | Lilian Downie Gene: huwe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.431 | HUWE1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: HUWE1 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, 300706 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Turner type, MIM#309590 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.430 | HUWE1 | Lilian Downie Publications for gene: HUWE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.429 | IFT122 | Lilian Downie Marked gene: IFT122 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.429 | IFT122 | Lilian Downie Gene: ift122 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.429 | IFT122 | Lilian Downie Publications for gene: IFT122 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.428 | KIF1BP | Lilian Downie Marked gene: KIF1BP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.428 | KIF1BP | Lilian Downie Gene: kif1bp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.428 | KIF1BP | Lilian Downie Publications for gene: KIF1BP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.427 | ITGB4 | Lilian Downie Marked gene: ITGB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.427 | ITGB4 | Lilian Downie Gene: itgb4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.427 | ITGB4 | Lilian Downie Publications for gene: ITGB4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.426 | KLHL41 | Lilian Downie Marked gene: KLHL41 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.426 | KLHL41 | Lilian Downie Gene: klhl41 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.426 | KLHL41 | Lilian Downie Publications for gene: KLHL41 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.425 | COL18A1 | Lilian Downie Marked gene: COL18A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.425 | COL18A1 | Lilian Downie Gene: col18a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.425 | COL18A1 | Lilian Downie Publications for gene: COL18A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.424 | COL6A1 | Lilian Downie Marked gene: COL6A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.424 | COL6A1 | Lilian Downie Gene: col6a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.424 | COL6A1 | Lilian Downie Publications for gene: COL6A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.423 | CPS1 | Lilian Downie Marked gene: CPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.423 | CPS1 | Lilian Downie Gene: cps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.423 | CPS1 | Lilian Downie Publications for gene: CPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.422 | PEX3 | Lilian Downie Marked gene: PEX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.422 | PEX3 | Lilian Downie Gene: pex3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.422 | PEX3 | Lilian Downie Phenotypes for gene: PEX3 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger), 614882 to Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger) MIM#614882; Peroxisome biogenesis disorder 10B MIM#617370; Peroxisome biogenesis disorder due to PEX3 defect MONDO:0100261 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.421 | PEX3 | Lilian Downie Publications for gene: PEX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6526 | GLYCTK | Bryony Thompson Marked gene: GLYCTK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6526 | GLYCTK | Bryony Thompson Gene: glyctk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6526 | GLYCTK | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GLYCTK were changed from to D-glyceric aciduria MONDO:0009070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6525 | GLYCTK | Bryony Thompson Publications for gene: GLYCTK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6524 | GLYCTK | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GLYCTK was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6523 | GLYCTK | Bryony Thompson Classified gene: GLYCTK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6523 | GLYCTK | Bryony Thompson Gene: glyctk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6522 | GLYCTK | Bryony Thompson reviewed gene: GLYCTK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20949620, 31837836, 3588091, 30637540, 28462797, 20949620, 28190537; Phenotypes: D-glyceric aciduria MONDO:0009070; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6522 | GLI3 | Bryony Thompson Marked gene: GLI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6522 | GLI3 | Bryony Thompson Gene: gli3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6522 | GLI3 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GLI3 were changed from to Greig cephalopolysyndactyly syndrome MONDO:0008287 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6521 | GLI3 | Bryony Thompson Publications for gene: GLI3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6520 | GLI3 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GLI3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6519 | GLI3 | Bryony Thompson reviewed gene: GLI3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301619, 20301638; Phenotypes: Greig cephalopolysyndactyly syndrome MONDO:0008287; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6519 | GLI2 | Bryony Thompson Marked gene: GLI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6519 | GLI2 | Bryony Thompson Gene: gli2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6519 | GLI2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GLI2 were changed from to postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome MONDO:0014369 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6518 | GLI2 | Bryony Thompson Publications for gene: GLI2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6517 | GLI2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GLI2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6516 | GLI2 | Bryony Thompson reviewed gene: GLI2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24744436; Phenotypes: postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome MONDO:0014369; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6516 | GLDC | Bryony Thompson Marked gene: GLDC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6516 | GLDC | Bryony Thompson Gene: gldc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6516 | GLDC | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GLDC were changed from to glycine encephalopathy MONDO:0011612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6515 | GLDC | Bryony Thompson Publications for gene: GLDC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6514 | GLDC | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GLDC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6513 | GLDC | Bryony Thompson reviewed gene: GLDC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301531; Phenotypes: glycine encephalopathy MONDO:0011612; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6513 | GLB1 | Bryony Thompson Marked gene: GLB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6513 | GLB1 | Bryony Thompson Gene: glb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6513 | GLB1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GLB1 were changed from to GM1 gangliosidosis MONDO:0018149; mucopolysaccharidosis type 4B MONDO:0009660 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6512 | GLB1 | Bryony Thompson Publications for gene: GLB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6511 | GLB1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GLB1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6510 | GLB1 | Bryony Thompson reviewed gene: GLB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24156116; Phenotypes: GM1 gangliosidosis MONDO:0018149, mucopolysaccharidosis type 4B MONDO:0009660; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6510 | GK | Bryony Thompson Marked gene: GK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6510 | GK | Bryony Thompson Gene: gk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6510 | GK | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GK were changed from to inborn glycerol kinase deficiency MONDO:0010613; X-linked adrenal hypoplasia congenita MONDO:0010264 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6509 | GK | Bryony Thompson Publications for gene: GK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6508 | GK | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GK was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6507 | GK | Bryony Thompson Tag SV/CNV tag was added to gene: GK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6507 | GK | Bryony Thompson reviewed gene: GK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37091526, 33212314; Phenotypes: inborn glycerol kinase deficiency MONDO:0010613, X-linked adrenal hypoplasia congenita MONDO:0010264; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | PEX3 | Lucy Spencer reviewed gene: PEX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger) MIM#614882, Peroxisome biogenesis disorder 10B MIM#617370, Peroxisome biogenesis disorder due to PEX3 defect MONDO:0100261; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CPS1 | Andrew Coventry reviewed gene: CPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8486760 17310273 21120950 9862865 29801986 27834067 27150549 22173106; Phenotypes: Carbamoylphosphate synthetase I deficiency MIM#237300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | COL6A1 | Andrew Coventry reviewed gene: COL6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301676 25535305 15955946 23738969 29277723 24443028; Phenotypes: Ullrich congenital muscular dystrophy 1A MIM#254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | COL18A1 | Andrew Coventry reviewed gene: COL18A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27259167 25456301 30007336; Phenotypes: Knobloch syndrome, type 1 MIM#267750; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6507 | MAL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAL were changed from Leukodystrophy MONDO:0019046, MAL-related to Leukodystrophy, hypomyelinating, 28, MIM# 620978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6506 | MAL | Zornitza Stark edited their review of gene: MAL: Changed phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 28, MIM# 620978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2064 | MAL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAL were changed from Leukodystrophy MONDO:0019046, MAL-related to Leukodystrophy, hypomyelinating, 28, MIM# 620978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2063 | MAL | Zornitza Stark edited their review of gene: MAL: Changed phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 28, MIM# 620978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.314 | MAL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAL were changed from Leukodystrophy MONDO:0019046, MAL-related to Leukodystrophy, hypomyelinating, 28, MIM# 620978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.313 | MAL | Zornitza Stark edited their review of gene: MAL: Changed phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 28, MIM# 620978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | KLHL41 | Lisa Norbart reviewed gene: KLHL41: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24268659, 24268659, 30986853, 28939701, 28826497; Phenotypes: Nemaline myopathy 9, MIM#615731; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | KIF1BP | Lisa Norbart reviewed gene: KIF1BP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23427148, 15883926; Phenotypes: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome, MIM#609460; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | ITGB4 | Lisa Norbart reviewed gene: ITGB4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32017015, 11328943, 30079450, 29380424, 29198538, 28557647; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 5B, with pyloric atresia, MIM#226730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | IFT122 | Lisa Norbart reviewed gene: IFT122: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20817137, 20493458, 23826986, 26792575, 29220510, 27681595; Phenotypes: Cranioectodermal dysplasia 1, MIM#218330; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | HUWE1 | Lisa Norbart reviewed gene: HUWE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 29180823, 7943042, 27130160; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Turner type, MIM#309590; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | HTRA2 | Lisa Norbart reviewed gene: HTRA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27208207, 27696117; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type VIII, MIM#617248; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | HSD3B2 | Lisa Norbart reviewed gene: HSD3B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33757164, 1363812; Phenotypes: Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency, MIM#201810; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | GPHN | Lisa Norbart reviewed gene: GPHN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22040219, 11095995, 12754701; Phenotypes: Molybdenum cofactor deficiency C, MIM#615501; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | GALNS | Lisa Norbart reviewed gene: GALNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9298823, 23137060, 18412124; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis IVA, MIM#253000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | FLNB | Lisa Norbart reviewed gene: FLNB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29566257, 22190451, 17360453, 20301736; Phenotypes: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, MIM#272460; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | FBLN5 | Lisa Norbart reviewed gene: FBLN5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 3232707, 22829427, 31945625, 28332470; Phenotypes: Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, MIM#219100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | FANCI | Lisa Norbart reviewed gene: FANCI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17452773, 20301575, 26590883; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group I, MIM#609053; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | FANCG | Lisa Norbart reviewed gene: FANCG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9806548, 12552564; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group G, MIM#614082; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | EXOSC8 | Cassandra Muller reviewed gene: EXOSC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38017281; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, 616081 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | ETHE1 | Lisa Norbart reviewed gene: ETHE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14732903, 28933811; Phenotypes: Ethylmalonic encephalopathy, MIM#602473; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | ECEL1 | Lisa Norbart reviewed gene: ECEL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23261301, 23236030, 25099528, 24782201; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 5D, MIM#615065; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CYP1B1 | Lisa Norbart reviewed gene: CYP1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9463332, 10655546, 12372064, 21081970; Phenotypes: Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, MIM#231300, Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, MIM#617315; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | EML1 | Cassandra Muller reviewed gene: EML1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31710781; Phenotypes: Band heterotopia, 600348 (3), Autosomal recessive; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CYBB | Lisa Norbart reviewed gene: CYBB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2556453, 1710153, 9585602; Phenotypes: Chronic granulomatous disease, X-linked, MIM#306400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CTC1 | Lisa Norbart reviewed gene: CTC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22267198, 22387016; Phenotypes: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, MIM#612199; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CRLF1 | Lisa Norbart reviewed gene: CRLF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12509788, 17436251, 17436252; Phenotypes: Cold-induced sweating syndrome 1, MIM#272430; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | COL11A1 | Lisa Norbart reviewed gene: COL11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21035103, 32427345; Phenotypes: Fibrochondrogenesis 1, MIM#228520; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | DNAAF5 | Cassandra Muller reviewed gene: DNAAF5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23040496, 25232951, 29363216; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 18, 614874 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CLPP | Lisa Norbart reviewed gene: CLPP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23541340, 27087618, 27899912, 25254289; Phenotypes: Perrault syndrome 3, MIM# 614129; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CAPN3 | Lisa Norbart reviewed gene: CAPN3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31937337, 28881388, 32342993; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, MIM#253600; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CABP4 | Lisa Norbart reviewed gene: CABP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16960802, 19074807, 20157620; Phenotypes: Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive, MIM# 610427; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6506 | GJC2 | Bryony Thompson Marked gene: GJC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6506 | GJC2 | Bryony Thompson Gene: gjc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6506 | GJC2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GJC2 were changed from to hypomyelinating leukodystrophy 2 MONDO:0012125; hereditary spastic paraplegia 44 MONDO:0013179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6505 | GJC2 | Bryony Thompson reviewed gene: GJC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29276893; Phenotypes: hypomyelinating leukodystrophy 2 MONDO:0012125, hereditary spastic paraplegia 44 MONDO:0013179; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.530 | PSMF1 |
Boris Keren gene: PSMF1 was added gene: PSMF1 was added to Callosome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PSMF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PSMF1 were set to doi: 10.1101/2024.06.19.24308302 Penetrance for gene: PSMF1 were set to Complete Review for gene: PSMF1 was set to GREEN Added comment: Patients have a range of neurological disorders ranging from neonatal lethality to Parkinsonism with intellectual disability. Nearly all patients have corpus callosum agenesis. LoF have a more severe phenotype than missense. The association of a LoF and a missense is common. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6505 | GJC2 | Bryony Thompson Publications for gene: GJC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6504 | GJC2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GJC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6503 | GFM1 | Bryony Thompson Marked gene: GFM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6503 | GFM1 | Bryony Thompson Gene: gfm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6503 | GFM1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GFM1 were changed from to Leigh syndrome MONDO:0009723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6502 | GFM1 | Bryony Thompson Publications for gene: GFM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6501 | GFM1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GFM1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6500 | GFM1 | Bryony Thompson reviewed gene: GFM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25852744, 31680380, 21986555, 32776492; Phenotypes: Leigh syndrome MONDO:0009723; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | COG5 | Andrew Coventry reviewed gene: COG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23228021 31572517 32174980; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIi MIM#613612; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CNTNAP2 | Andrew Coventry reviewed gene: CNTNAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16571880 19896112 27439707 37183190 30762603; Phenotypes: Pitt-Hopkins like syndrome 1 MIM#610042; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CIT | Andrew Coventry reviewed gene: CIT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27453578 27503289 27453579 27519304; Phenotypes: Microcephaly 17, primary, autosomal recessive MIM#617090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CHAT | Andrew Coventry reviewed gene: CHAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11172068 12756141 31192527 29518833 29189923; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic MIM#254210; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CDC45 | Andrew Coventry reviewed gene: CDC45: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31474763 27374770 30986546 33639314 34000999 11416137 21358631; Phenotypes: Meier-Gorlin syndrome 7 MIM#617063; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | BGN | Andrew Coventry reviewed gene: BGN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38531898; Phenotypes: Meester-Loeys syndrome MIM#300989 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked MIM#300106; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | ATCAY | Andrew Coventry reviewed gene: ATCAY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14556008 29449188 23226316 26343454 37752557; Phenotypes: Ataxia, cerebellar, Cayman type MIM#601238; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | ASL |
Andrew Coventry edited their review of gene: ASL: Added comment: Autosomal recessive disorder of the urea cycle. Urea cycle disorders are characterized by the triad of hyperammonemia, encephalopathy, and respiratory alkalosis. Two forms of argininosuccinic aciduria have been recognized: an early-onset, or malignant, type and a late-onset type. Early onset form displays features within the first weeks of life. Features of the condition include intellectual and physical disability, convulsions, episodic unconsciousness, liver enlargement, skin lesions, and dry and brittle hair. Biallelic variants cause an inborn error of amino acid metabolism. Well-established gene-disease association; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Prepair 1000+ v1.420 | ASL | Andrew Coventry Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | ASL |
Andrew Coventry changed review comment from: Autosomal recessive disorder of the urea cycle. Urea cycle disorders are characterized by the triad of hyperammonemia, encephalopathy, and respiratory alkalosis. Two forms of argininosuccinic aciduria have been recognized: an early-onset, or malignant, type and a late-onset type. Early onset form displays features within the first weeks of life. Features of the condition include intellectual and physical disability, convulsions, episodic unconsciousness, liver enlargement, skin lesions, and dry and brittle hair. Biallelic variants cause an inborn error of amino acid metabolism. Well-established gene-disease association; to: Autosomal recessive disorder of the urea cycle. Urea cycle disorders are characterized by the triad of hyperammonemia, encephalopathy, and respiratory alkalosis. Two forms of argininosuccinic aciduria have been recognized: an early-onset, or malignant, type and a late-onset type. Early onset form displays features within the first weeks of life. Features of the condition include intellectual and physical disability, convulsions, episodic unconsciousness, liver enlargement, skin lesions, and dry and brittle hair. Biallelic variants cause an inborn error of amino acid metabolism. Well-established gene-disease association |
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| Prepair 1000+ v1.420 | ASL | Andrew Coventry reviewed gene: ASL: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2263616 12384776; Phenotypes: Argininosuccinic aciduria MIM#207900; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | AIMP1 | Andrew Coventry reviewed gene: AIMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21092922 24958424 33402283 32531460 30486714 30477741; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 3 MIM#260600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | AGT | Andrew Coventry reviewed gene: AGT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16116425 34234805 33163725; Phenotypes: Renal tubular dysgenesis MIM#267430; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | AGBL5 | Andrew Coventry reviewed gene: AGBL5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26720455 26355662 30925032 38078364 27842159; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 75 MIM#617023; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | ZFYVE26 | Andrew Coventry reviewed gene: ZFYVE26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34057829 33033739; Phenotypes: Spastic paraplegia 15, autosomal recessive MIM#270700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | YARS2 | Andrew Coventry reviewed gene: YARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24430573 24344687 32183361; Phenotypes: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 MIM#613561; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | WDR60 | Andrew Coventry reviewed gene: WDR60: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23910462 29271569 26874042 37228654; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly MIM#615503; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Parathyroid Tumour v1.1 | Chirag Patel Panel name changed from Parathyroid Cancer to Parathyroid Tumour | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2063 | DHRSX | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: DHRSX: Note that this gene is located in the pseudoautosomal region 1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2063 | DHRSX |
Achchuthan Shanmugasundram gene: DHRSX was added gene: DHRSX was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DHRSX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DHRSX were set to 38821050 Phenotypes for gene: DHRSX were set to congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286 Review for gene: DHRSX was set to GREEN Added comment: PMID:38821050 reported the identification of biallelic missense variants in DHRSX gene in four patients from three unrelated families with a congenital disorder of glycosylation. They displayed distinct facial features, severe neurological involvement including hypotonia, scoliosis, contractures, profound intellectual disability, epilepsy, and sensorineural hearing loss. These patients also experienced severe failure to thrive (requiring tube feeding); variable respiratory insufficiency; and involvement of the eyes, the gastrointestinal system, and other organs. This gene has not yet been associated with any relevant phenotypes in OMIM or in Gene2Phenotype. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6500 | SLC12A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC12A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6500 | SLC12A5 | Zornitza Stark Gene: slc12a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6500 | SLC12A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A5 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 34, MIM# 616645 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6499 | SLC12A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC12A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6498 | SLC12A5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC12A5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6497 | SLC12A5 |
Zornitza Stark changed review comment from: Note LIMITED by ClinGen. However, note functional evidence including mouse model. Ten variants (missense, small in-frame deletions, and splicing) that have been reported in six probands in three publications (PMIDs: 26333769, 27436767, 31618474) are included in this curation. There is some preliminary evidence to suggest that the mechanism of pathogenicity may be loss of function. Electrophysiological studies showed reduced transporter activity of proteins with some variants, although few studies are available at this time (PMIDs: 26333769, 27436767). This gene-disease relationship is also supported by a knockout mouse model in which gentle handling or movement of the mother and littermates triggered seizures (PMID: 12000122). In summary, there is limited evidence to support this gene-disease relationship. Although more evidence is needed to support a causal role, no convincing evidence has emerged that contradicts the gene-disease relationship.; to: LIMITED by ClinGen. However, note functional evidence including mouse model and additional family in 38660387, again with supportive functional data. Ten variants (missense, small in-frame deletions, and splicing) that have been reported in six probands in three publications (PMIDs: 26333769, 27436767, 31618474) are included in this curation. There is some preliminary evidence to suggest that the mechanism of pathogenicity may be loss of function. Electrophysiological studies showed reduced transporter activity of proteins with some variants, although few studies are available at this time (PMIDs: 26333769, 27436767). This gene-disease relationship is also supported by a knockout mouse model in which gentle handling or movement of the mother and littermates triggered seizures (PMID: 12000122). In summary, there is limited evidence to support this gene-disease relationship. Although more evidence is needed to support a causal role, no convincing evidence has emerged that contradicts the gene-disease relationship. |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6497 | SLC12A5 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC12A5: Changed publications: 26333769, 27436767, 31618474, 12000122, 38660387 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6497 | SLC12A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC12A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26333769, 27436767, 31618474, 12000122; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 34, MIM# 616645; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | NPHP3 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | NPHP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP3 were changed from Meckel syndrome 7, 267010 (3) to Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 MIM#208540; Meckel syndrome 7 MIM#267010; Nephronophthisis 3 MIM#604387 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.419 | NPHP1 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.419 | NPHP1 | Zornitza Stark Gene: nphp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.419 | NPHP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP1 were changed from Joubert syndrome 4, 609583 (3) to Nephronophthisis 1, juvenile MIM#256100; Joubert syndrome 4 MIM#609583; Senior-Loken syndrome-1 MIM#266900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.418 | NDUFAF5 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFAF5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.418 | NDUFAF5 | Zornitza Stark Gene: ndufaf5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.418 | NDUFAF5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFAF5 were changed from Mitochondrial complex 1 deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16 MIM#618238 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.417 | NDUFA1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.417 | NDUFA1 | Zornitza Stark Gene: ndufa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.417 | NDUFA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA1 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.416 | NDRG1 | Zornitza Stark Marked gene: NDRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.416 | NDRG1 | Zornitza Stark Gene: ndrg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.416 | NDRG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDRG1 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, 601455 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D MIM#601455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.415 | MTMR2 | Zornitza Stark Marked gene: MTMR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.415 | MTMR2 | Zornitza Stark Gene: mtmr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.415 | MTMR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTMR2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, MIM#601382 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.414 | MPDZ | Zornitza Stark Marked gene: MPDZ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.414 | MPDZ | Zornitza Stark Gene: mpdz has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.414 | MPDZ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPDZ were changed from Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, 615219 (3) to Hydrocephalus, congenital, 2, with or without brain or eye anomalies MIM#615219 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.413 | MLYCD | Zornitza Stark Marked gene: MLYCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.413 | MLYCD | Zornitza Stark Gene: mlycd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.413 | MLYCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MLYCD were changed from Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, 248360 (3) to Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, MIM#248360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.412 | MGME1 | Zornitza Stark Marked gene: MGME1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.412 | MGME1 | Zornitza Stark Gene: mgme1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.412 | MGME1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MGME1 were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 11, 615084 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 11, MIM#615084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.411 | LPIN2 | Zornitza Stark Marked gene: LPIN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.411 | LPIN2 | Zornitza Stark Gene: lpin2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.411 | LPIN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LPIN2 were changed from Majeed syndrome, 609628 (3) to Majeed syndrome MIM#609628 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.410 | BRAT1 | Zornitza Stark Marked gene: BRAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.410 | BRAT1 | Zornitza Stark Gene: brat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.410 | BRAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRAT1 were changed from Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, 614498 (3) to Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, MIM#614498; Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures, MIM#618056 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.409 | BRAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: BRAT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.408 | BCS1L | Zornitza Stark Marked gene: BCS1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.408 | BCS1L | Zornitza Stark Gene: bcs1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.408 | BCS1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCS1L were changed from GRACILE syndrome, 603358 (3) to GRACILE syndrome, MIM#603358; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1, MIM#124000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.407 | BCS1L | Zornitza Stark Publications for gene: BCS1L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.406 | BCKDK | Zornitza Stark Marked gene: BCKDK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.406 | BCKDK | Zornitza Stark Gene: bckdk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.406 | BCKDK | Zornitza Stark Publications for gene: BCKDK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.405 | CLPB | Zornitza Stark Marked gene: CLPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.405 | CLPB | Zornitza Stark Gene: clpb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.405 | CLPB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLPB were changed from 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, 616271 (3) to 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB, autosomal recessive (MIM#616271) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.404 | CLPB | Zornitza Stark Publications for gene: CLPB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.403 | TPM3 | Zornitza Stark Marked gene: TPM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.403 | TPM3 | Zornitza Stark Gene: tpm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.403 | TPM3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TPM3 were changed from Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, 609284 (3) to Congenital myopathy 4B, autosomal recessive MIM#609284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.402 | TPM3 | Zornitza Stark Publications for gene: TPM3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.401 | TPI1 | Zornitza Stark Marked gene: TPI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.401 | TPI1 | Zornitza Stark Gene: tpi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.401 | TPI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TPI1 were changed from Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 (3) to Haemolytic anaemia due to triosephosphate isomerase deficiency MIM#615512 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.400 | TPI1 | Zornitza Stark Publications for gene: TPI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.399 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.399 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.399 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF11B were changed from Paget disease of bone 5, juvenile-onset, 239000 (3) to Paget disease of bone 5, juvenile-onset MIM#239000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.398 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF11B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.397 | THOC2 | Zornitza Stark Marked gene: THOC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.397 | THOC2 | Zornitza Stark Gene: thoc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.397 | THOC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THOC2 were changed from Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 (3), X-linked recessive to Intellectual developmental disorder, X-linked 12 MIM#300957 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.396 | THOC2 | Zornitza Stark Publications for gene: THOC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.395 | CLDN10 | Zornitza Stark Marked gene: CLDN10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.395 | CLDN10 | Zornitza Stark Gene: cldn10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.395 | CLDN10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN10 were changed from HELIX syndrome, 617671 (3), Autosomal recessive to HELIX syndrome, MIM#617671 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.394 | CLDN10 | Zornitza Stark Publications for gene: CLDN10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.393 | CLDN10 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38927623; Phenotypes: HELIX syndrome, MIM#617671; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.393 | CFP | Zornitza Stark Marked gene: CFP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.393 | CFP | Zornitza Stark Gene: cfp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.393 | CFP | Zornitza Stark Publications for gene: CFP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.392 | CDH23 | Zornitza Stark Marked gene: CDH23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.392 | CDH23 | Zornitza Stark Gene: cdh23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.392 | CDH23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDH23 were changed from Usher syndrome, type 1D, 601067 (3) to Usher syndrome, type 1D (MIM#601067) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.391 | CDH23 | Zornitza Stark Publications for gene: CDH23 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | NUP62 | Lucy Spencer reviewed gene: NUP62: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | NPHP3 | Lucy Spencer reviewed gene: NPHP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 MIM#208540, Meckel syndrome 7 MIM#267010, Nephronophthisis 3 MIM#604387; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | NPHP1 | Lucy Spencer reviewed gene: NPHP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephronophthisis 1, juvenile MIM#256100, Joubert syndrome 4 MIM#609583, Senior-Loken syndrome-1 MIM#266900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | NDUFAF5 | Lucy Spencer reviewed gene: NDUFAF5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16 MIM#618238; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | NDUFA1 | Lucy Spencer reviewed gene: NDUFA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | NDRG1 | Lucy Spencer reviewed gene: NDRG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D MIM#601455; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | MTMR2 | Lucy Spencer reviewed gene: MTMR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1 MIM#601382; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | MPDZ | Lucy Spencer reviewed gene: MPDZ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hydrocephalus, congenital, 2, with or without brain or eye anomalies MIM#615219; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | MLYCD | Lucy Spencer reviewed gene: MLYCD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | MGME1 | Lucy Spencer reviewed gene: MGME1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 11 MIM#615084; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | LPIN2 | Lucy Spencer reviewed gene: LPIN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Majeed syndrome MIM#609628; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | BRAT1 | Lisa Norbart reviewed gene: BRAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26483087, 26494257, 27282546, 23035047, 25319849, 25500575; Phenotypes: Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, MIM#614498, Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures, MIM#618056; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | BCS1L | Lisa Norbart reviewed gene: BCS1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26563427, 17314340; Phenotypes: GRACILE syndrome, MIM#603358, Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1, MIM#124000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | BCKDK | Lisa Norbart reviewed gene: BCKDK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22956686, 24449431; Phenotypes: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency, MIM#614923; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tremors_Superpanel v3.25 | Zornitza Stark Panel types changed to Superpanel; Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6497 | SC5D | Zornitza Stark Marked gene: SC5D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6497 | SC5D | Zornitza Stark Gene: sc5d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6497 | SC5D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SC5D were changed from to Lathosterolosis, MIM#607330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6496 | SC5D | Zornitza Stark Publications for gene: SC5D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6495 | SC5D | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SC5D was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6494 | SC5D | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. DD/ID is part of the phenotype.; to: Well established gene-disease association. DD/ID is part of the phenotype. More than 5 families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6494 | SC5D | Zornitza Stark edited their review of gene: SC5D: Changed publications: 17853487, 12189593, 12812989, 24142275 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6494 | SC5D | Zornitza Stark reviewed gene: SC5D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lathosterolosis, MIM#607330; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6494 | RTEL1 | Zornitza Stark Marked gene: RTEL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6494 | RTEL1 | Zornitza Stark Gene: rtel1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6494 | RTEL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RTEL1 were changed from Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, MIM#615190 to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, MIM#615190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6493 | RTEL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RTEL1 were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, MIM#615190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6492 | RTEL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RTEL1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6491 | RTEL1 | Zornitza Stark reviewed gene: RTEL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, MIM#615190; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6491 | RRM2B | Zornitza Stark Marked gene: RRM2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6491 | RRM2B | Zornitza Stark Gene: rrm2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6491 | RRM2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RRM2B were changed from to Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy) 612075; Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) 612075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6490 | RRM2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RRM2B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6489 | RRM2B | Zornitza Stark reviewed gene: RRM2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy) 612075, Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) 612075; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.286 | UFC1 | Zornitza Stark Tag deep intronic tag was added to gene: UFC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6489 | UFC1 | Zornitza Stark Tag deep intronic tag was added to gene: UFC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6489 | UFC1 | Zornitza Stark reviewed gene: UFC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth, OMIM #618076; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.286 | UFC1 | Zornitza Stark commented on gene: UFC1: Note the NM_016406.4:c.255+17G>A variant is relatively common disease-causing variant. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.286 | UFC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: UFC1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth (MIM#618076) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.286 | UFC1 | Zornitza Stark reviewed gene: UFC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2063 | UFC1 | Zornitza Stark Tag deep intronic tag was added to gene: UFC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2063 | UFC1 | Zornitza Stark reviewed gene: UFC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth (MIM#618076); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | CLPB | Crystle Lee reviewed gene: CLPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34140661; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB, autosomal recessive (MIM#616271); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v1.24 | SOD1 | Bryony Thompson Tag treatable tag was added to gene: SOD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6489 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Marked gene: RPS6KA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6489 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Gene: rps6ka3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6489 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS6KA3 were changed from to Coffin-Lowry syndrome MIM# 303600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6488 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS6KA3 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6487 | RPS6KA3 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS6KA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Coffin-Lowry syndrome MIM# 303600; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6487 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Marked gene: RPGRIP1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6487 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Gene: rpgrip1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6487 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPGRIP1L were changed from to Joubert syndrome 7, MIM# 611560; Meckel syndrome 5, MIM# 611561 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6486 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPGRIP1L was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6485 | RPGRIP1L | Zornitza Stark reviewed gene: RPGRIP1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 7, MIM# 611560, Meckel syndrome 5, MIM# 611561; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6485 | RNASET2 | Zornitza Stark Marked gene: RNASET2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6485 | RNASET2 | Zornitza Stark Gene: rnaset2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6485 | RNASET2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNASET2 were changed from to Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, MIM# 612951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6484 | RNASET2 | Zornitza Stark Publications for gene: RNASET2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6483 | RNASET2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RNASET2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6482 | RNASET2 | Zornitza Stark edited their review of gene: RNASET2: Added comment: More than 10 families reported, DD/ID is part of the phenotype.; Changed publications: 31349848, 19525954, 27091087, 29336640, 18545798, 15851732 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6482 | RNASET2 | Zornitza Stark reviewed gene: RNASET2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, MIM# 612951; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6482 | RNASEH2C | Zornitza Stark Marked gene: RNASEH2C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6482 | RNASEH2C | Zornitza Stark Gene: rnaseh2c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6482 | RNASEH2C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNASEH2C were changed from to Aicardi-Goutieres syndrome 3, MIM# 610329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6481 | RNASEH2C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RNASEH2C was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6480 | RNASEH2C | Zornitza Stark reviewed gene: RNASEH2C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 3, MIM# 610329; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6480 | RNASEH2B | Zornitza Stark Marked gene: RNASEH2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6480 | RNASEH2B | Zornitza Stark Gene: rnaseh2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6480 | RNASEH2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNASEH2B were changed from to Aicardi-Goutieres syndrome 2, MIM# 610181 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6479 | RNASEH2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RNASEH2B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6478 | RNASEH2B | Zornitza Stark reviewed gene: RNASEH2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 2, MIM# 610181; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6478 | RNASEH2A | Zornitza Stark Marked gene: RNASEH2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6478 | RNASEH2A | Zornitza Stark Gene: rnaseh2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6478 | RNASEH2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNASEH2A were changed from to Aicardi-Goutieres syndrome 4, MIM# 610333 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6477 | RNASEH2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RNASEH2A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6476 | RNASEH2A | Zornitza Stark reviewed gene: RNASEH2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 4, MIM# 610333; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6476 | RMND1 | Zornitza Stark Marked gene: RMND1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6476 | RMND1 | Zornitza Stark Gene: rmnd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6476 | RMND1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RMND1 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 MIM#614922 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6475 | RMND1 | Zornitza Stark Publications for gene: RMND1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6474 | RMND1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RMND1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6473 | RMND1 | Zornitza Stark reviewed gene: RMND1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 MIM#614922; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6473 | RIT1 | Zornitza Stark Marked gene: RIT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6473 | RIT1 | Zornitza Stark Gene: rit1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6473 | RIT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIT1 were changed from to Noonan syndrome 8, MIM# 615355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6472 | RIT1 | Zornitza Stark Publications for gene: RIT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6471 | RIT1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RIT1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6470 | RIT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RIT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6469 | RFC4 | Zornitza Stark Marked gene: RFC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6469 | RFC4 | Zornitza Stark Gene: rfc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6469 | RFC4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RFC4 were changed from RFC4-related multisystem disorder to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RFC4-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6468 | RFC4 | Zornitza Stark reviewed gene: RFC4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RFC4-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6468 | RARS2 | Zornitza Stark Marked gene: RARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6468 | RARS2 | Zornitza Stark Gene: rars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6468 | RARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RARS2 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM# 611523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6467 | RARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: RARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6466 | RARS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RARS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6465 | RARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: RARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17847012, 20635367, 25809939; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM# 611523; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Parathyroid Tumour v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Parathyroid Tumour v0.14 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.20 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | SDHD | Zornitza Stark Marked gene: SDHD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | SDHD | Zornitza Stark Gene: sdhd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | SDHC | Zornitza Stark Marked gene: SDHC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | SDHC | Zornitza Stark Gene: sdhc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | SDHB | Zornitza Stark Marked gene: SDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | SDHB | Zornitza Stark Gene: sdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | SDHA | Zornitza Stark Marked gene: SDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | SDHA | Zornitza Stark Gene: sdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | PRKAR1A | Zornitza Stark Marked gene: PRKAR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | PRKAR1A | Zornitza Stark Gene: prkar1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | MEN1 | Zornitza Stark Marked gene: MEN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | MEN1 | Zornitza Stark Gene: men1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | CDKN1B | Zornitza Stark Marked gene: CDKN1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | CDKN1B | Zornitza Stark Gene: cdkn1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | AIP | Zornitza Stark Marked gene: AIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | AIP | Zornitza Stark Gene: aip has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.25 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | TP53 | Zornitza Stark Marked gene: TP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | TP53 | Zornitza Stark Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | PMS2 | Zornitza Stark Marked gene: PMS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | PMS2 | Zornitza Stark Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | PALB2 | Zornitza Stark Marked gene: PALB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | PALB2 | Zornitza Stark Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | MSH6 | Zornitza Stark Marked gene: MSH6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | MSH6 | Zornitza Stark Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | MSH2 | Zornitza Stark Marked gene: MSH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | MSH2 | Zornitza Stark Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | MLH1 | Zornitza Stark Marked gene: MLH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | MLH1 | Zornitza Stark Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | HOXB13 | Zornitza Stark Marked gene: HOXB13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | HOXB13 | Zornitza Stark Gene: hoxb13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Sarcoma soft tissue v0.35 | POT1 | Zornitza Stark Publications for gene: POT1 were set to PMID: 36656928, 37466057 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Sarcoma soft tissue v0.34 | RB1 | Zornitza Stark Gene: rb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Sarcoma soft tissue v0.34 | MSH2 | Zornitza Stark Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.34 | MLH1 | Zornitza Stark Marked gene: MLH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.34 | MLH1 | Zornitza Stark Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Sarcoma soft tissue v0.34 | BUB1B | Zornitza Stark Gene: bub1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.34 | BRCA2 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.34 | BRCA2 | Zornitza Stark Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.34 | BRCA1 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.34 | BRCA1 | Zornitza Stark Gene: brca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.14 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | SMARCA4 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | SMARCA4 | Zornitza Stark Gene: smarca4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | DGCR8 | Zornitza Stark Marked gene: DGCR8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | DGCR8 | Zornitza Stark Gene: dgcr8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | SMARCB1 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | SMARCB1 | Zornitza Stark Gene: smarcb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | PRKAR1A | Zornitza Stark Marked gene: PRKAR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | PRKAR1A | Zornitza Stark Gene: prkar1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | NF2 | Zornitza Stark Marked gene: NF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | NF2 | Zornitza Stark Gene: nf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | NF1 | Zornitza Stark Marked gene: NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | LZTR1 | Zornitza Stark Marked gene: LZTR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | LZTR1 | Zornitza Stark Gene: lztr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Schwannoma v0.13 | LZTR1 | Zornitza Stark Publications for gene: LZTR1 were set to PMID: 24362817, 29517885 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid Cancer v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid Cancer v0.15 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.41 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | TP53 | Zornitza Stark Marked gene: TP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | TP53 | Zornitza Stark Gene: tp53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wilms Tumour v0.40 | CTCF | Zornitza Stark Gene: ctcf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wilms Tumour v0.40 | CDC73 | Zornitza Stark Gene: cdc73 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | ASXL1 | Zornitza Stark Marked gene: ASXL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | ASXL1 | Zornitza Stark Gene: asxl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | AMER1 | Zornitza Stark Marked gene: AMER1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | AMER1 | Zornitza Stark Gene: amer1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | NYNRIN | Zornitza Stark Marked gene: NYNRIN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | NYNRIN | Zornitza Stark Gene: nynrin has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | FBXW7 | Zornitza Stark Marked gene: FBXW7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | FBXW7 | Zornitza Stark Gene: fbxw7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | DICER1 | Zornitza Stark Marked gene: DICER1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | DICER1 | Zornitza Stark Gene: dicer1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | WT1 | Zornitza Stark Marked gene: WT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | WT1 | Zornitza Stark Gene: wt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | TRIP13 | Zornitza Stark Marked gene: TRIP13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | TRIP13 | Zornitza Stark Gene: trip13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | TRIM37 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM37 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | TRIM37 | Zornitza Stark Gene: trim37 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | TRIM28 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | TRIM28 | Zornitza Stark Gene: trim28 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | REST | Zornitza Stark Marked gene: REST as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | REST | Zornitza Stark Gene: rest has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | PALB2 | Zornitza Stark Marked gene: PALB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | PALB2 | Zornitza Stark Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | GPC3 | Zornitza Stark Marked gene: GPC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | GPC3 | Zornitza Stark Gene: gpc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | DIS3L2 | Zornitza Stark Marked gene: DIS3L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | DIS3L2 | Zornitza Stark Gene: dis3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | CTR9 | Zornitza Stark Marked gene: CTR9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | CTR9 | Zornitza Stark Gene: ctr9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.40 | CTR9 | Zornitza Stark Publications for gene: CTR9 were set to PMID: 25099282, 39293508, 29292210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.39 | CDKN1C | Zornitza Stark Marked gene: CDKN1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.39 | CDKN1C | Zornitza Stark Gene: cdkn1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.39 | BUB1B | Zornitza Stark Marked gene: BUB1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.39 | BUB1B | Zornitza Stark Gene: bub1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.39 | BRCA2 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.39 | BRCA2 | Zornitza Stark Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.39 | BLM | Zornitza Stark Marked gene: BLM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.39 | BLM | Zornitza Stark Gene: blm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.33 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.32 | SLC25A11 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.32 | SLC25A11 | Zornitza Stark Gene: slc25a11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.32 | PRKAR1A | Zornitza Stark Marked gene: PRKAR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.32 | PRKAR1A | Zornitza Stark Gene: prkar1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.32 | MDH2 | Zornitza Stark Marked gene: MDH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.32 | MDH2 | Zornitza Stark Gene: mdh2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.32 | MDH2 | Zornitza Stark Publications for gene: MDH2 were set to PMID: 25766404, 30008476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.31 | EPAS1 | Zornitza Stark Marked gene: EPAS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.31 | EPAS1 | Zornitza Stark Gene: epas1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.31 | EPAS1 | Zornitza Stark Publications for gene: EPAS1 were set to PMID: 22931260, 23418310, 33300499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | EGLN1 | Zornitza Stark Marked gene: EGLN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | EGLN1 | Zornitza Stark Gene: egln1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | DLST | Zornitza Stark Marked gene: DLST as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | DLST | Zornitza Stark Gene: dlst has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | VHL | Zornitza Stark Marked gene: VHL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | VHL | Zornitza Stark Gene: vhl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | TMEM127 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM127 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | TMEM127 | Zornitza Stark Gene: tmem127 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | SDHD | Zornitza Stark Marked gene: SDHD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | SDHD | Zornitza Stark Gene: sdhd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | SDHC | Zornitza Stark Marked gene: SDHC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | SDHC | Zornitza Stark Gene: sdhc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | SDHB | Zornitza Stark Marked gene: SDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | SDHB | Zornitza Stark Gene: sdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | SDHAF2 | Zornitza Stark Marked gene: SDHAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | SDHAF2 | Zornitza Stark Gene: sdhaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | SDHA | Zornitza Stark Marked gene: SDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | SDHA | Zornitza Stark Gene: sdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | RET | Zornitza Stark Marked gene: RET as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | RET | Zornitza Stark Gene: ret has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | NF1 | Zornitza Stark Marked gene: NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | MEN1 | Zornitza Stark Marked gene: MEN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | MEN1 | Zornitza Stark Gene: men1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | MAX | Zornitza Stark Marked gene: MAX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | MAX | Zornitza Stark Gene: max has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | FH | Zornitza Stark Marked gene: FH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | FH | Zornitza Stark Gene: fh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatic Cancer v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatic Cancer v0.25 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.25 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | TP53 | Zornitza Stark Marked gene: TP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | TP53 | Zornitza Stark Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | RAD51D | Zornitza Stark Marked gene: RAD51D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | RAD51D | Zornitza Stark Gene: rad51d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | RAD51C | Zornitza Stark Marked gene: RAD51C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | RAD51C | Zornitza Stark Gene: rad51c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | PMS2 | Zornitza Stark Marked gene: PMS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | PMS2 | Zornitza Stark Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | PALB2 | Zornitza Stark Marked gene: PALB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | PALB2 | Zornitza Stark Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | MSH6 | Zornitza Stark Marked gene: MSH6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | MSH6 | Zornitza Stark Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | MSH2 | Zornitza Stark Marked gene: MSH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | MSH2 | Zornitza Stark Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | MLH1 | Zornitza Stark Marked gene: MLH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | MLH1 | Zornitza Stark Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | EPCAM | Zornitza Stark Marked gene: EPCAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | EPCAM | Zornitza Stark Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | BRIP1 | Zornitza Stark Marked gene: BRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | BRIP1 | Zornitza Stark Gene: brip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | BRCA2 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | BRCA2 | Zornitza Stark Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | BRCA1 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | BRCA1 | Zornitza Stark Gene: brca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuroblastoma v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuroblastoma v0.7 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuroblastoma v0.6 | SMARCA4 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuroblastoma v0.6 | SMARCA4 | Zornitza Stark Gene: smarca4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuroblastoma v0.6 | PHOX2B | Zornitza Stark Marked gene: PHOX2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuroblastoma v0.6 | PHOX2B | Zornitza Stark Gene: phox2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuroblastoma v0.6 | ALK | Zornitza Stark Marked gene: ALK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuroblastoma v0.6 | ALK | Zornitza Stark Gene: alk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v0.11 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v0.10 | SUFU | Zornitza Stark Marked gene: SUFU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v0.10 | SUFU | Zornitza Stark Gene: sufu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v0.10 | SMARCE1 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v0.10 | SMARCE1 | Zornitza Stark Gene: smarce1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v0.10 | SMARCB1 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v0.10 | SMARCB1 | Zornitza Stark Gene: smarcb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v0.10 | NF2 | Zornitza Stark Marked gene: NF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v0.10 | NF2 | Zornitza Stark Gene: nf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v0.10 | BAP1 | Zornitza Stark Marked gene: BAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Meningioma v0.10 | BAP1 | Zornitza Stark Gene: bap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.21 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.20 | POT1 | Zornitza Stark Marked gene: POT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.20 | POT1 | Zornitza Stark Gene: pot1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.20 | POT1 | Zornitza Stark Publications for gene: POT1 were set to PMID: 24686849, 30586141, 24686846, 38724174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.19 | POT1 | Zornitza Stark Classified gene: POT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.19 | POT1 | Zornitza Stark Gene: pot1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.18 | CDKN2A | Zornitza Stark Marked gene: CDKN2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.18 | CDKN2A | Zornitza Stark Gene: cdkn2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.18 | CDKN2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDKN2A were changed from to Melanoma, MONDO:0005105; Melanoma cutaneous malignant susceptibility to 2, MONDO:0007964; Melanoma-pancreatic cancer syndrome, MONDO:0011713; Melanoma and neural system tumor syndrome, MONDO:0007967; Melanoma, cutaneous malignant, 2, MIM#155601; Melanoma-pancreatic cancer syndrome, MIM#606719; Melanoma and neural system tumor syndrome, MIM#155755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.17 | CDK4 | Zornitza Stark Marked gene: CDK4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.17 | CDK4 | Zornitza Stark Gene: cdk4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.17 | CDK4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK4 were changed from to Melanoma, MONDO:0005105; CDK4 linked melanoma, MONDO:0022623; Melanoma cutaneous malignant susceptibility to 3, MONDO:0012183; Melanoma, cutaneous malignant, 3, MIM#609048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.16 | BAP1 | Zornitza Stark Marked gene: BAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.16 | BAP1 | Zornitza Stark Gene: bap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.16 | BAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BAP1 were changed from to Melanoma, MONDO:0005105; BAP1-related tumor predisposition syndrome, MONDO:0013692; BAP1-tumour predisposition syndrome, MIM#614327 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.36 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.35 | TP53 | Zornitza Stark Marked gene: TP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.35 | TP53 | Zornitza Stark Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.35 | TP53 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TP53 were changed from to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Li-Fraumeni syndrome, MONDO:0018875; Li-Fraumeni syndrome, MIM#151623 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.34 | SUFU | Zornitza Stark Marked gene: SUFU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.34 | SUFU | Zornitza Stark Gene: sufu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.34 | SUFU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SUFU were changed from to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Basal cell nevus syndrome 2, MONDO:0958189; Basal cell nevus syndrome 2, MIM#620343; Meningioma, familial, susceptibility to, MIM#607174; Medulloblastoma predisposition syndrome, MIM#155255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.33 | PTCH1 | Zornitza Stark Marked gene: PTCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.33 | PTCH1 | Zornitza Stark Gene: ptch1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.33 | PTCH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTCH1 were changed from to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Basal cell nevus syndrome 1, MONDO:0958174; Basal cell nevus syndrome 1, MIM#109400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | PMS2 | Zornitza Stark Marked gene: PMS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | PMS2 | Zornitza Stark Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MSH6 | Zornitza Stark Marked gene: MSH6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MSH6 | Zornitza Stark Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MSH2 | Zornitza Stark Marked gene: MSH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MSH2 | Zornitza Stark Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MLH1 | Zornitza Stark Marked gene: MLH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MLH1 | Zornitza Stark Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | GPR161 | Zornitza Stark Marked gene: GPR161 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | GPR161 | Zornitza Stark Gene: gpr161 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | GPR161 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPR161 were changed from {Medulloblastoma predisposition syndrome} 155255 to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Medulloblastoma predisposition syndrome, MIM#155255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.31 | GPR161 | Zornitza Stark Publications for gene: GPR161 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.30 | GPR161 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GPR161 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.29 | EPCAM | Zornitza Stark Marked gene: EPCAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.29 | EPCAM | Zornitza Stark Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.29 | ELP1 | Zornitza Stark Marked gene: ELP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.29 | ELP1 | Zornitza Stark Gene: elp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.29 | ELP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELP1 were changed from {Medulloblastoma} 155255 to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Medulloblastoma predisposition syndrome, MIM#155255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.28 | ELP1 | Zornitza Stark Publications for gene: ELP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.27 | ELP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ELP1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.26 | BRCA2 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.26 | BRCA2 | Zornitza Stark Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.26 | APC | Zornitza Stark Marked gene: APC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.26 | APC | Zornitza Stark Gene: apc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.26 | APC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: APC were changed from to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Familial adenomatous polyposis 1, MONDO:0021056; Adenomatous polyposis coli, MIM#175100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kidney Cancer v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kidney Cancer v0.27 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.17 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | SDHD | Zornitza Stark Marked gene: SDHD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | SDHD | Zornitza Stark Gene: sdhd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | SDHC | Zornitza Stark Marked gene: SDHC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | SDHC | Zornitza Stark Gene: sdhc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | SDHB | Zornitza Stark Marked gene: SDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | SDHB | Zornitza Stark Gene: sdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | SDHAF2 | Zornitza Stark Marked gene: SDHAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | SDHAF2 | Zornitza Stark Gene: sdhaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | SDHA | Zornitza Stark Marked gene: SDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | SDHA | Zornitza Stark Gene: sdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | PDGFRA | Zornitza Stark Marked gene: PDGFRA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | PDGFRA | Zornitza Stark Gene: pdgfra has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | NF1 | Zornitza Stark Marked gene: NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | KIT | Zornitza Stark Marked gene: KIT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal Stromal Tumour v0.16 | KIT | Zornitza Stark Gene: kit has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.21 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | TP53 | Zornitza Stark Marked gene: TP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | TP53 | Zornitza Stark Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | PTEN | Zornitza Stark Marked gene: PTEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | PTEN | Zornitza Stark Gene: pten has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | POLE | Zornitza Stark Marked gene: POLE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | POLE | Zornitza Stark Gene: pole has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | POLD1 | Zornitza Stark Marked gene: POLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | POLD1 | Zornitza Stark Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | PMS2 | Zornitza Stark Marked gene: PMS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | PMS2 | Zornitza Stark Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | MSH6 | Zornitza Stark Marked gene: MSH6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | MSH6 | Zornitza Stark Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | MSH2 | Zornitza Stark Marked gene: MSH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | MSH2 | Zornitza Stark Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | MLH1 | Zornitza Stark Marked gene: MLH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | MLH1 | Zornitza Stark Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | EPCAM | Zornitza Stark Marked gene: EPCAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | EPCAM | Zornitza Stark Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | BRCA1 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | BRCA1 | Zornitza Stark Gene: brca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diffuse Gastric Cancer v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diffuse Gastric Cancer v0.5 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diffuse Gastric Cancer v0.4 | CTNNA1 | Zornitza Stark Marked gene: CTNNA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diffuse Gastric Cancer v0.4 | CTNNA1 | Zornitza Stark Gene: ctnna1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diffuse Gastric Cancer v0.4 | CDH1 | Zornitza Stark Marked gene: CDH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diffuse Gastric Cancer v0.4 | CDH1 | Zornitza Stark Gene: cdh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.41 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | TP53 | Zornitza Stark Marked gene: TP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | TP53 | Zornitza Stark Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | STK11 | Zornitza Stark Marked gene: STK11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | STK11 | Zornitza Stark Gene: stk11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | SMAD4 | Zornitza Stark Marked gene: SMAD4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | SMAD4 | Zornitza Stark Gene: smad4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | RNF43 | Zornitza Stark Marked gene: RNF43 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | RNF43 | Zornitza Stark Gene: rnf43 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | PTEN | Zornitza Stark Marked gene: PTEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | PTEN | Zornitza Stark Gene: pten has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | POLE | Zornitza Stark Marked gene: POLE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | POLE | Zornitza Stark Gene: pole has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | POLD1 | Zornitza Stark Marked gene: POLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | POLD1 | Zornitza Stark Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | PMS2 | Zornitza Stark Marked gene: PMS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | PMS2 | Zornitza Stark Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | NTHL1 | Zornitza Stark Marked gene: NTHL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | NTHL1 | Zornitza Stark Gene: nthl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | MUTYH | Zornitza Stark Marked gene: MUTYH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | MUTYH | Zornitza Stark Gene: mutyh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | MSH6 | Zornitza Stark Marked gene: MSH6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | MSH6 | Zornitza Stark Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | MSH3 | Zornitza Stark Marked gene: MSH3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | MSH3 | Zornitza Stark Gene: msh3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | MSH2 | Zornitza Stark Marked gene: MSH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | MSH2 | Zornitza Stark Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | MLH1 | Zornitza Stark Marked gene: MLH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | MLH1 | Zornitza Stark Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | GREM1 | Zornitza Stark Marked gene: GREM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | GREM1 | Zornitza Stark Gene: grem1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.40 | GREM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GREM1 were changed from to Colorectal cancer, MONDO:0005575; Polyposis, MONDO:0000147; Hereditary mixed polyposis syndrome, MONDO:0011023; GREM1-associated polyposis, no MIM# | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.39 | EPCAM | Zornitza Stark Marked gene: EPCAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.39 | EPCAM | Zornitza Stark Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.39 | BMPR1A | Zornitza Stark Marked gene: BMPR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.39 | BMPR1A | Zornitza Stark Gene: bmpr1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.39 | AXIN2 | Zornitza Stark Marked gene: AXIN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.39 | AXIN2 | Zornitza Stark Gene: axin2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.39 | APC | Zornitza Stark Marked gene: APC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.39 | APC | Zornitza Stark Gene: apc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.27 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | TP53 | Zornitza Stark Marked gene: TP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | TP53 | Zornitza Stark Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | STK11 | Zornitza Stark Marked gene: STK11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | STK11 | Zornitza Stark Gene: stk11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | RAD51D | Zornitza Stark Marked gene: RAD51D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | RAD51D | Zornitza Stark Gene: rad51d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | RAD51C | Zornitza Stark Marked gene: RAD51C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | RAD51C | Zornitza Stark Gene: rad51c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | PTEN | Zornitza Stark Marked gene: PTEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | PTEN | Zornitza Stark Gene: pten has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | PALB2 | Zornitza Stark Marked gene: PALB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | PALB2 | Zornitza Stark Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | NF1 | Zornitza Stark Marked gene: NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | CHEK2 | Zornitza Stark Marked gene: CHEK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | CHEK2 | Zornitza Stark Gene: chek2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | CDH1 | Zornitza Stark Marked gene: CDH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | CDH1 | Zornitza Stark Gene: cdh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | BRCA2 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | BRCA2 | Zornitza Stark Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | BRCA1 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | BRCA1 | Zornitza Stark Gene: brca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | BARD1 | Zornitza Stark Marked gene: BARD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | BARD1 | Zornitza Stark Gene: bard1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | ATM | Zornitza Stark Marked gene: ATM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | ATM | Zornitza Stark Gene: atm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Basal Cell Cancer v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Basal Cell Cancer v0.7 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Basal Cell Cancer v0.6 | PTCH2 | Zornitza Stark Marked gene: PTCH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Basal Cell Cancer v0.6 | PTCH2 | Zornitza Stark Gene: ptch2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Basal Cell Cancer v0.6 | SUFU | Zornitza Stark Marked gene: SUFU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Basal Cell Cancer v0.6 | SUFU | Zornitza Stark Gene: sufu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Basal Cell Cancer v0.6 | PTCH1 | Zornitza Stark Marked gene: PTCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Basal Cell Cancer v0.6 | PTCH1 | Zornitza Stark Gene: ptch1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.148 | CHD1 |
Boris Keren changed review comment from: Two of the 5 patients in the Pilarowski paper have macrocephaly associated with their neurodevelopmental disorder. All the variants in the Pilarowski paper are missenses, and the assumed mechanism is a dominant negative effect, although there are now a few pathogenic/likely pathogenic LoFs in ClinVar. Sources: Literature; to: Two of the 5 patients in the Pilarowski paper have macrocephaly associated with their neurodevelopmental disorder. All the variants in the Pilarowski paper are missenses, and the assumed mechanism is a dominant negative effect, although there are now a few pathogenic/likely pathogenic LoFs in ClinVar. Sources: Literature |
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| Macrocephaly_Megalencephaly v0.148 | CHD1 |
Boris Keren gene: CHD1 was added gene: CHD1 was added to Macrocephaly_Megalencephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CHD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CHD1 were set to 28866611 Phenotypes for gene: CHD1 were set to intellectual disability; macrocephaly Penetrance for gene: CHD1 were set to Incomplete Mode of pathogenicity for gene: CHD1 was set to Other Review for gene: CHD1 was set to AMBER gene: CHD1 was marked as current diagnostic Added comment: Two of the 5 patients in the Pilarowski paper have macrocephaly associated with their neurodevelopmental disorder. All the variants in the Pilarowski paper are missenses, and the assumed mechanism is a dominant negative effect, although there are now a few pathogenic/likely pathogenic LoFs in ClinVar. Sources: Literature |
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| Prepair 1000+ v1.390 | TPM3 | Andrew Coventry reviewed gene: TPM3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26418456 7704029 17376686 18382475 19487656 12196661 10619715; Phenotypes: Congenital myopathy 4B, autosomal recessive MIM#609284; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | TPI1 | Andrew Coventry reviewed gene: TPI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9338582 32873690 8503454; Phenotypes: Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency MIM#615512; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | TNFRSF11B | Andrew Coventry reviewed gene: TNFRSF11B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25108083 34166796 29080812 14672344; Phenotypes: Paget disease of bone 5, juvenile-onset MIM#239000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | THOC2 | Andrew Coventry reviewed gene: THOC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26166480 32116545 29851191 32960281 34976470 37945483; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 12 MIM#300957; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kidneyome_SuperPanel v8.79 | Zornitza Stark Changed child panels to: Renal Ciliopathies and Nephronophthisis; Renal Tubulopathies and related disorders; Hypertension and Aldosterone disorders; Renal Tubulointerstitial Disease; Haematuria_Alport; Proteinuria; Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic; Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Nonsyndromic; Renal Macrocystic Disease; Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN; Amyloidosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6465 | IPO8 | Zornitza Stark Marked gene: IPO8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6465 | IPO8 | Zornitza Stark Gene: ipo8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6465 | IPO8 | Zornitza Stark Classified gene: IPO8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6465 | IPO8 | Zornitza Stark Gene: ipo8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6464 | IPO8 |
Zornitza Stark gene: IPO8 was added gene: IPO8 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IPO8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IPO8 were set to 34010604; 33875846; 34010605 Phenotypes for gene: IPO8 were set to Vascular aneurysm, immune dysregulation, skeletal anomalies, and skin and joint laxity, MIM# 619472; Loeys-Dietz syndrome-like; cardiovascular, neurologic, skeletal and immunologic abnormalities Review for gene: IPO8 was set to GREEN Added comment: There are 35 unrelated cases with a IPO8 variant, 4/35 with mild ID, 1/35 with severe ID and 7 global developmental delay. There is a further case with severe ID, but the patient also has a 1.779Mb deletion in 19q13.4, which could be responsible for the ID (PMID: 34010605). Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2063 | WFDC2 | Zornitza Stark Marked gene: WFDC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2063 | WFDC2 | Zornitza Stark Gene: wfdc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2063 | WFDC2 | Zornitza Stark Classified gene: WFDC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2063 | WFDC2 | Zornitza Stark Gene: wfdc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2062 | WFDC2 |
Zornitza Stark gene: WFDC2 was added gene: WFDC2 was added to Mendeliome. Sources: Literature founder tags were added to gene: WFDC2. Mode of inheritance for gene: WFDC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WFDC2 were set to 38626355 Phenotypes for gene: WFDC2 were set to bronchiectasis, MONDO:0004822, WFDC2-related Review for gene: WFDC2 was set to GREEN Added comment: 11 individuals from 10 families reported with bi-allelic variants in this gene and bronchiectasis and nasal polyps. p.Cys49Arg is recurrent and may be a founder variant. Sources: Literature |
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| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.79 | WFDC2 | Zornitza Stark Marked gene: WFDC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.79 | WFDC2 | Zornitza Stark Gene: wfdc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.79 | WFDC2 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: WFDC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency v1.9 | TP63 | Zornitza Stark Marked gene: TP63 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency v1.9 | TP63 | Zornitza Stark Gene: tp63 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency v1.9 | TP63 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TP63 were changed from lymphopaenia to Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, MIM# 604292; lymphopaenia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.79 | WFDC2 | Zornitza Stark Classified gene: WFDC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.79 | WFDC2 | Zornitza Stark Gene: wfdc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.78 | WFDC2 |
Zornitza Stark gene: WFDC2 was added gene: WFDC2 was added to Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WFDC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WFDC2 were set to 38626355 Phenotypes for gene: WFDC2 were set to bronchiectasis, MONDO:0004822, WFDC2-related Review for gene: WFDC2 was set to GREEN Added comment: 11 individuals from 10 families reported with bi-allelic variants in this gene and bronchiectasis and nasal polyps. p.Cys49Arg is recurrent and may be a founder variant. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6463 | PRKACB | Zornitza Stark Publications for gene: PRKACB were set to 33058759 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6462 | PRKACB | Zornitza Stark Classified gene: PRKACB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6462 | PRKACB | Zornitza Stark Gene: prkacb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6461 | PRKACB | Zornitza Stark edited their review of gene: PRKACB: Added comment: Additional individual reported with ID and de novo missense variant.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 39095811 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency v1.8 | TP63 | Zornitza Stark Classified gene: TP63 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency v1.8 | TP63 | Zornitza Stark Gene: tp63 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency v1.7 | TP63 | Zornitza Stark reviewed gene: TP63: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39364398; Phenotypes: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, MIM# 604292; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.216 | MAN2B1 | Zornitza Stark Marked gene: MAN2B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.216 | MAN2B1 | Zornitza Stark Gene: man2b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.216 | MAN2B1 | Zornitza Stark Classified gene: MAN2B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.216 | MAN2B1 | Zornitza Stark Gene: man2b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.215 | MAN2B1 |
Zornitza Stark gene: MAN2B1 was added gene: MAN2B1 was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MAN2B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MAN2B1 were set to 29859105 Phenotypes for gene: MAN2B1 were set to Mannosidosis, alpha-, types I and II, MIM# 248500 Review for gene: MAN2B1 was set to GREEN Added comment: Retinal dystrophy can be a feature of the systemic alpha-mannosidosis phenotype, and can rarely be the presenting feature in apparent non-syndromic retinal dystrophy Sources: Expert list |
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| Prepair 1000+ v1.390 | CLDN10 | Crystle Lee reviewed gene: CLDN10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37984702, 31671507, 28674042; Phenotypes: HELIX syndrome (MIM#617671); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.282 | FLVCR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FLVCR1 were changed from Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, MIM#609033 to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related; Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, MIM#609033 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.281 | FLVCR1 | Zornitza Stark Publications for gene: FLVCR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.280 | FLVCR1 | Zornitza Stark Classified gene: FLVCR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.280 | FLVCR1 | Zornitza Stark Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.279 | FLVCR1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: FLVCR1: Added comment: PMID 39306721: A new study with 30 patients from 23 unrelated families with biallelic ultra-rare missense and predicted loss-of-function variants in FLVCR1 with a novel FLVCR1-related phenotype characterised by severe developmental disorders with profound developmental delay, microcephaly, brain malformations, epilepsy, spasticity, and premature death. Optic disk atrophy, limb and digital malformations, and macrocytic anaemia can be present. Included here as brain, limb and digital malformations can present antenatally.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 39306721; Changed phenotypes: neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related, Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, MIM#609033 |
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| Prepair 1000+ v1.390 | CFP | Crystle Lee reviewed gene: CFP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22229731, 10909851; Phenotypes: Properdin deficiency, X-linked (MIM#312060); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.297 | RNF216 | Zornitza Stark Marked gene: RNF216 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.297 | RNF216 | Zornitza Stark Gene: rnf216 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.297 | RNF216 | Zornitza Stark Classified gene: RNF216 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.297 | RNF216 | Zornitza Stark Gene: rnf216 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.296 | RNF216 |
Zornitza Stark gene: RNF216 was added gene: RNF216 was added to Differences of Sex Development. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RNF216 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RNF216 were set to 25841028; 23656588 Phenotypes for gene: RNF216 were set to Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, MIM# 212840 Review for gene: RNF216 was set to GREEN Added comment: Gordon Holmes syndrome is an autosomal recessive adult-onset neurodegenerative disorder characterized by progressive cognitive decline, dementia, and variable movement disorders, such as ataxia and chorea. The neurologic phenotype is associated with hypogonadotropic hypogonadism, which can present with amenorrhoea in females. Sources: Expert list |
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| Prepair 1000+ v1.390 | CDH23 | Crystle Lee reviewed gene: CDH23: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33316915; Phenotypes: Usher syndrome, type 1D (MIM#601067), Deafness, autosomal recessive 12 (MIM#601386); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.530 | RAB18 | Zornitza Stark Marked gene: RAB18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.530 | RAB18 | Zornitza Stark Gene: rab18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.530 | RAB18 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB18 were changed from to Warburg micro syndrome 3, MIM# 614222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.529 | RAB18 | Zornitza Stark Publications for gene: RAB18 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6461 | RAF1 | Zornitza Stark Marked gene: RAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6461 | RAF1 | Zornitza Stark Gene: raf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6461 | RAF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAF1 were changed from Noonan syndrome 5, MIM# 611553 to Noonan syndrome 5, MIM# 611553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6460 | RAF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAF1 were changed from to Noonan syndrome 5, MIM# 611553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6459 | RAF1 | Zornitza Stark Publications for gene: RAF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6458 | RAF1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RAF1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6457 | RAF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.528 | RAB18 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAB18 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6456 | RAB18 | Zornitza Stark changed review comment from: Autosomal recessive syndrome characterised by microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataracts, optic atrophy, cortical dysplasia, in particular corpus callosum hypoplasia, severe mental retardation, spastic diplegia, and hypogonadism. At least 7 families reported, including 4 Pakistani families with a founder variant, p.Leu24Gln; to: Autosomal recessive syndrome characterised by microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataracts, optic atrophy, cortical dysplasia, in particular corpus callosum hypoplasia, severe ID, spastic diplegia, and hypogonadism. At least 7 families reported, including 4 Pakistani families with a founder variant, p.Leu24Gln | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.527 | RAB18 | Zornitza Stark reviewed gene: RAB18: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11237903, 23420520; Phenotypes: Warburg micro syndrome 3, MIM# 614222; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6456 | RAB18 | Zornitza Stark Marked gene: RAB18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6456 | RAB18 | Zornitza Stark Gene: rab18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6456 | RAB18 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB18 were changed from to Warburg micro syndrome 3, MIM# 614222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6455 | RAB18 | Zornitza Stark Publications for gene: RAB18 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6454 | RAB18 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAB18 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6453 | RAB18 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: RAB18. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6453 | RAB18 | Zornitza Stark reviewed gene: RAB18: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11237903, 23420520; Phenotypes: Warburg micro syndrome 3, MIM# 614222; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6453 | PYCR1 | Zornitza Stark Marked gene: PYCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6453 | PYCR1 | Zornitza Stark Gene: pycr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6453 | PYCR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PYCR1 were changed from to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, MIM# 612940; Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB, MIM# 614438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6452 | PYCR1 | Zornitza Stark Publications for gene: PYCR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6451 | PYCR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PYCR1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6450 | PYCR1 | Zornitza Stark reviewed gene: PYCR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19648921, 4076251, 22052856, 19576563, 19648921, 9648921, 22052856, 28294978, 27756598; Phenotypes: Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, MIM# 612940, Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB, MIM# 614438; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.30 | PUS1 | Zornitza Stark Marked gene: PUS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.30 | PUS1 | Zornitza Stark Gene: pus1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.30 | PUS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PUS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.29 | PUS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PUS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.940 | PUS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUS1 were changed from Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anaemia 1, MIM# 600462 to Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anaemia 1, MIM# 600462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.939 | PUS1 | Zornitza Stark Marked gene: PUS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.939 | PUS1 | Zornitza Stark Gene: pus1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.939 | PUS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUS1 were changed from to Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anaemia 1, MIM# 600462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6450 | PUS1 | Zornitza Stark Marked gene: PUS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6450 | PUS1 | Zornitza Stark Gene: pus1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.938 | PUS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PUS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6450 | PUS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUS1 were changed from to Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anaemia 1, MIM# 600462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6449 | PUS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PUS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6448 | PUS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PUS1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6448 | PUS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PUS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.937 | PUS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PUS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.936 | PUS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PUS1: Changed phenotypes: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anaemia 1, MIM# 600462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6447 | PUS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PUS1: Changed phenotypes: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anaemia 1, MIM# 600462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6447 | PUS1 | Zornitza Stark reviewed gene: PUS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25227147, 17056637, 15108122, 32287105, 31641589, 28832011; Phenotypes: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1, MIM# 600462; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6447 | PTS | Zornitza Stark Marked gene: PTS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6447 | PTS | Zornitza Stark Gene: pts has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6447 | PTS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTS were changed from Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, MIM# 261640 to Hyperphenylalaninaemia, BH4-deficient, A, MIM# 261640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6446 | PTS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTS were changed from to Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, MIM# 261640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6445 | PTS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6444 | PTS | Zornitza Stark reviewed gene: PTS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, MIM# 261640; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6444 | PTPN11 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6444 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6444 | PTPN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN11 were changed from to Noonan syndrome 1, MIM#163950 AD; LEOPARD syndrome 1, 151100 AD (for reporting use Noonan syndrome with multiple lentigines) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6443 | PTPN11 | Zornitza Stark Publications for gene: PTPN11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6442 | PTPN11 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: PTPN11 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6441 | PTPN11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTPN11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6440 | PTF1A | Zornitza Stark Marked gene: PTF1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6440 | PTF1A | Zornitza Stark Gene: ptf1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6440 | PTF1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTF1A were changed from to Pancreatic and cerebellar agenesis, MIM# 609069 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6439 | PTF1A | Zornitza Stark Publications for gene: PTF1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6438 | PTF1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTF1A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6437 | PTF1A | Zornitza Stark reviewed gene: PTF1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21749365, 10507728, 15543146, 19650412; Phenotypes: Pancreatic and cerebellar agenesis, MIM# 609069; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6437 | PTDSS1 | Zornitza Stark Marked gene: PTDSS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6437 | PTDSS1 | Zornitza Stark Gene: ptdss1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6437 | PTDSS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTDSS1 were changed from Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism MIM#151050 to Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism MIM#151050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6436 | PTDSS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTDSS1 were changed from to Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism MIM#151050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6435 | PTDSS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PTDSS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6434 | PTDSS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTDSS1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6433 | PTDSS1 |
Zornitza Stark commented on gene: PTDSS1: Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism is a rare condition characterized by intellectual disability, sclerosing bone dysplasia, distinct craniofacial and dental anomalies, loose skin, and distal limb anomalies, particularly brachydactyly and symphalangism. Patients have multiple radiographic abnormalities due to progressive generalized hyperostosis that affects the cranium, vertebrae, and diaphyses of tubular bones, leading to severe growth retardation. Multiple families. Gain-of-function is the established or expected mechanism of disease for these variants. |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6433 | PTDSS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PTDSS1: Changed publications: 24241535, 29341480, 31403251 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6433 | PTDSS1 | Zornitza Stark reviewed gene: PTDSS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism MIM#151050; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6433 | PTCH1 | Zornitza Stark Marked gene: PTCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6433 | PTCH1 | Zornitza Stark Gene: ptch1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6433 | PTCH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTCH1 were changed from to Holoprosencephaly 7, MIM# 610828 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6432 | PTCH1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTCH1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6431 | PTCH1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTCH1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6430 | PTCH1 | Zornitza Stark reviewed gene: PTCH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Holoprosencephaly 7, MIM# 610828; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2061 | PTCH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTCH1 were changed from Holoprosencephaly 7, MIM# 610828 to Holoprosencephaly 7, MIM# 610828; Bladder exstrophy and epispadias complex (BEEC) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6430 | KBTBD2 | Zornitza Stark Marked gene: KBTBD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6430 | KBTBD2 | Zornitza Stark Gene: kbtbd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6430 | KBTBD2 | Zornitza Stark Classified gene: KBTBD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6430 | KBTBD2 | Zornitza Stark Gene: kbtbd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6429 | KBTBD2 |
Zornitza Stark gene: KBTBD2 was added gene: KBTBD2 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KBTBD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KBTBD2 were set to 39313616 Phenotypes for gene: KBTBD2 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, KBTBD2-related Review for gene: KBTBD2 was set to GREEN Added comment: 3 families - 2 compound hets and 1 hom phenotypes include: Microcephaly, hypotonia, failure to thrive, IUGR, delayed gross motor development, dysmorphism Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6428 | MAP2K1 | Zornitza Stark Marked gene: MAP2K1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6428 | MAP2K1 | Zornitza Stark Gene: map2k1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6428 | MAP2K1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAP2K1 were changed from to Cardiofaciocutaneous syndrome 3, MIM# 615279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6427 | MAP2K1 | Zornitza Stark Publications for gene: MAP2K1 were set to 16439621; 17551924; 18042262; 20301365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6426 | MAP2K1 | Zornitza Stark Publications for gene: MAP2K1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6425 | MAP2K1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: MAP2K1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6424 | MAP2K1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAP2K1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6423 | MAP2K1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAP2K1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6422 | MAP2K2 | Zornitza Stark Marked gene: MAP2K2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6422 | MAP2K2 | Zornitza Stark Gene: map2k2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6422 | MAP2K2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAP2K2 were changed from to Cardiofaciocutaneous syndrome 3, MIM# 615279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6421 | MAP2K2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: MAP2K2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6420 | MAP2K2 | Zornitza Stark Publications for gene: MAP2K2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6419 | MAP2K2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAP2K2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6418 | MAT1A | Zornitza Stark Marked gene: MAT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6418 | MAT1A | Zornitza Stark Gene: mat1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6418 | MAT1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAT1A were changed from to Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency MIM#250850; Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive MIM#250850; Disorders of the metabolism of sulphur amino acids | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6417 | MAT1A | Zornitza Stark Publications for gene: MAT1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6416 | MAT1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAT1A was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6415 | MBOAT7 | Zornitza Stark Marked gene: MBOAT7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6415 | MBOAT7 | Zornitza Stark Gene: mboat7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6415 | MBOAT7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MBOAT7 were changed from to Intellectual disability MIM#617188 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6414 | MBOAT7 | Zornitza Stark Publications for gene: MBOAT7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6413 | MBOAT7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MBOAT7 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6412 | MKKS | Zornitza Stark Marked gene: MKKS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6412 | MKKS | Zornitza Stark Gene: mkks has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6412 | MKKS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKKS were changed from to McKusick-Kaufman syndrome, MIM# 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, MIM# 605231; Retinitis pigmentosa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6411 | MKKS | Zornitza Stark Publications for gene: MKKS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6410 | MKKS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MKKS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6409 | MKS1 | Zornitza Stark Marked gene: MKS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6409 | MKS1 | Zornitza Stark Gene: mks1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6409 | MKS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKS1 were changed from to Joubert syndrome 28, MIM# 617121; MONDO:0014928; Meckel syndrome 1, MIM# 249000; MONDO:0009571; Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990; MONDO:0014441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6408 | MKS1 | Zornitza Stark Publications for gene: MKS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6407 | MKS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MKS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6406 | MLC1 | Zornitza Stark Marked gene: MLC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6406 | MLC1 | Zornitza Stark Gene: mlc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6406 | MLC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MLC1 were changed from to Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MIM#604004) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6405 | MLC1 | Zornitza Stark Publications for gene: MLC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6404 | MLC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MLC1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6403 | MMAA | Zornitza Stark Marked gene: MMAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6403 | MMAA | Zornitza Stark Gene: mmaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6403 | MMAA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MMAA were changed from to Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type, MIM# 251100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6402 | MMAA | Zornitza Stark Publications for gene: MMAA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6401 | MMAA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MMAA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6400 | MMAB | Zornitza Stark Marked gene: MMAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6400 | MMAB | Zornitza Stark Gene: mmab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6400 | MMAB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MMAB were changed from to Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type, MIM# 251110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6399 | MMAB | Zornitza Stark Publications for gene: MMAB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6398 | MMAB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MMAB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6397 | MMADHC | Zornitza Stark Marked gene: MMADHC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6397 | MMADHC | Zornitza Stark Gene: mmadhc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6397 | MMADHC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MMADHC were changed from to Homocystinuria, cblD type, variant 1 MIM#277410; Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type MIM#277410; Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 MIM#277410; Disorders of cobalamin absorption, transport and metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6396 | MMADHC | Zornitza Stark Publications for gene: MMADHC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6395 | MMADHC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MMADHC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6394 | MUT | Zornitza Stark Marked gene: MUT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6394 | MUT | Zornitza Stark Gene: mut has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6394 | MUT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MUT were changed from to Methylmalonic aciduria, mut(0) type, MIM# 251000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6393 | MUT | Zornitza Stark Publications for gene: MUT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6392 | MUT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MUT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6391 | MOCS2 | Zornitza Stark Marked gene: MOCS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6391 | MOCS2 | Zornitza Stark Gene: mocs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6391 | MOCS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MOCS2 were changed from to Molybdenum cofactor deficiency B MIM#252160; Disorders of molybdenum cofactor metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6390 | MOCS2 | Zornitza Stark Publications for gene: MOCS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6389 | MOCS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MOCS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.288 | BMP5 | Zornitza Stark Marked gene: BMP5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.288 | BMP5 | Zornitza Stark Gene: bmp5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.288 | BMP5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BMP5 were changed from Skeletal dysostosis and atrioventricular septal defect to Skeletal dysplasia, MONDO:0018230, BMP5-related; Skeletal dysostosis and atrioventricular septal defect | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.287 | BMP5 | Zornitza Stark reviewed gene: BMP5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Skeletal dysplasia, MONDO:0018230, BMP5-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2060 | BMP5 | Zornitza Stark Marked gene: BMP5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2060 | BMP5 | Zornitza Stark Gene: bmp5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2060 | BMP5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BMP5 were changed from Skeletal dysostosis and atrioventricular septal defect, no OMIM# to Skeletal dysplasia, MONDO:0018230, BMP5-related; Skeletal dysostosis and atrioventricular septal defect, no OMIM# | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2059 | BMP5 | Zornitza Stark Publications for gene: BMP5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.75 | RELB | Zornitza Stark Publications for gene: RELB were set to 7834753; 26385063 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2058 | RELB | Zornitza Stark Publications for gene: RELB were set to 7834753; 26385063 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.565 | POLR3K | Zornitza Stark changed review comment from: PMID 30584594: Additional compound het case (c.322G>T; p.D108Y and large deletion, spanning approximately 17.8 kb from chr16:30,362-48,162) reported a phenotype consistent with POLR3-related leukodystrophy. Reduced POLR3K RNA expressed in the patient compared to controls. Now 3 cases with paediatric onset have been reported with supporting functional evidence and similar phenotypes to the orthologous POLR3 genes.; to: https://doi.org/10.1155/2024/8807171: Additional compound het case (c.322G>T; p.D108Y and large deletion, spanning approximately 17.8 kb from chr16:30,362-48,162) reported a phenotype consistent with POLR3-related leukodystrophy. Reduced POLR3K RNA expressed in the patient compared to controls. Now 3 cases with paediatric onset have been reported with supporting functional evidence and similar phenotypes to the orthologous POLR3 genes. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.565 | POLR3K | Zornitza Stark Publications for gene: POLR3K were set to 30584594; 33659930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.564 | POLR3K | Zornitza Stark Classified gene: POLR3K as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.564 | POLR3K | Zornitza Stark Gene: polr3k has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.563 | POLR3K | Zornitza Stark Classified gene: POLR3K as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.563 | POLR3K | Zornitza Stark Gene: polr3k has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.562 | POLR3K | Zornitza Stark edited their review of gene: POLR3K: Added comment: PMID 30584594: Additional compound het case (c.322G>T; p.D108Y and large deletion, spanning approximately 17.8 kb from chr16:30,362-48,162) reported a phenotype consistent with POLR3-related leukodystrophy. Reduced POLR3K RNA expressed in the patient compared to controls. Now 3 cases with paediatric onset have been reported with supporting functional evidence and similar phenotypes to the orthologous POLR3 genes.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 30584594, 33659930, 30584594 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.28 | KLF1 | Zornitza Stark Marked gene: KLF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.28 | KLF1 | Zornitza Stark Gene: klf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.28 | KLF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLF1 were changed from MONDO:0013355; Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV, MIM# 613673 to Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV, MIM# 613673; MONDO:0013355; Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.27 | KLF1 | Zornitza Stark Publications for gene: KLF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.26 | KLF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KLF1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.25 | KLF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: KLF1: Added comment: Ten individuals reported with bi-allelic variants and congenital dyserythropoietic anaemia.; Changed publications: 21055716, 33339573, 32815883, 32221653, 32032242, 31818881, 24443441, 25724378, 28361594, 34554218; Changed phenotypes: Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV, MIM# 613673, MONDO:0013355, Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.279 | KLF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLF1 were changed from Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV MIM#613673 to Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV MIM#613673; Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.278 | KLF1 | Zornitza Stark Publications for gene: KLF1 were set to 28361594; 25724378 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.277 | KLF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KLF1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.276 | KLF1 | Zornitza Stark reviewed gene: KLF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24443441, 25724378, 28361594, 34554218; Phenotypes: Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.29 | KLF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLF1 were changed from Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV, MIM# 613673; MONDO:0013355 to Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV, MIM# 613673; MONDO:0013355; Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.28 | KLF1 | Zornitza Stark Publications for gene: KLF1 were set to 21055716; 33339573; 32815883; 32221653; 32032242; 31818881 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.27 | KLF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KLF1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.26 | KLF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: KLF1: Added comment: Ten individuals reported with bi-allelic variants and congenital dyserythropoietic anaemia.; Changed publications: 21055716, 33339573, 32815883, 32221653, 32032242, 31818881, 24443441, 25724378, 28361594, 34554218; Changed phenotypes: Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV, MIM# 613673, MONDO:0013355, Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2057 | KLF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLF1 were changed from Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV, MIM# 613673; MONDO:0013355 to Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV, MIM# 613673; MONDO:0013355; Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2056 | KLF1 | Zornitza Stark Publications for gene: KLF1 were set to 21055716; 33339573; 32815883; 32221653; 32032242; 31818881 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2055 | KLF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KLF1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2054 | KLF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: KLF1: Added comment: Ten individuals reported with bi-allelic variants and congenital dyserythropoietic anaemia.; Changed publications: 21055716, 33339573, 32815883, 32221653, 32032242, 31818881, 24443441, 25724378, 28361594, 34554218; Changed phenotypes: Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV, MIM# 613673, MONDO:0013355, Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.324 | KLF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLF1 were changed from Congenital Dyserythropoietic Anemia Type IV, MIM#613673; severe nonspherocytic hemolytic anemia to Congenital Dyserythropoietic Anemia Type IV, MIM#613673; Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.323 | KLF1 | Zornitza Stark Publications for gene: KLF1 were set to 29300242; 25724378; 28265383 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.322 | KLF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KLF1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.321 | KLF1 | Zornitza Stark reviewed gene: KLF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24443441, 25724378, 28361594, 34554218; Phenotypes: Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.101 | KLF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLF1 were changed from Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IV, MIM# 613673; MONDO:0013355 to Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IVa, MIM# 613673; MONDO:0013355; Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.100 | KLF1 | Zornitza Stark Publications for gene: KLF1 were set to 21055716; 33339573; 32815883; 32221653; 32032242; 31818881 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.99 | KLF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KLF1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.98 | KLF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: KLF1: Added comment: Ten individuals reported with bi-allelic variants and congenital dyserythropoietic anaemia.; Changed publications: 21055716, 33339573, 32815883, 32221653, 32032242, 31818881, 24443441, 25724378, 28361594, 34554218; Changed phenotypes: Dyserythropoietic anaemia, congenital, type IVa, MIM# 613673, MONDO:0013355, Anaemia, congenital dyserythropoietic, type IVb, MIM#620969; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | BBS10 | Lilian Downie Marked gene: BBS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | BBS10 | Lilian Downie Gene: bbs10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.390 | BBS10 | Lilian Downie Publications for gene: BBS10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.389 | BSCL2 | Lilian Downie Marked gene: BSCL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.389 | BSCL2 | Lilian Downie Gene: bscl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.389 | BSCL2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: BSCL2 were changed from Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, 615924 (3) to Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy (MIM#615924); Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 (MIM#269700) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.388 | BSCL2 | Lilian Downie Publications for gene: BSCL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.387 | C5 | Lilian Downie Marked gene: C5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.387 | C5 | Lilian Downie Gene: c5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.387 | C5 | Lilian Downie Publications for gene: C5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.386 | CARS2 | Lilian Downie Marked gene: CARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.386 | CARS2 | Lilian Downie Gene: cars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.386 | CARS2 | Lilian Downie Publications for gene: CARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.385 | SGPL1 | Lilian Downie Marked gene: SGPL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.385 | SGPL1 | Lilian Downie Gene: sgpl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.385 | SGPL1 | Lilian Downie Publications for gene: SGPL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.384 | SGPL1 | Lilian Downie reviewed gene: SGPL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36050428, 30517686, 35748945; Phenotypes: RENI syndrome MIM#617575; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.384 | TSPYL1 | Lilian Downie Marked gene: TSPYL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.384 | TSPYL1 |
Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Originally reported only in Amish community, founder variant subsequently reported in 3 unrelated families, non amish - GREEN AT UPGRADE 2 cohort studies looking for variants in this gene in SIDS cohorts but it's very rare and presents with more of a progressive neurological phenotype in the non Amish families |
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| Prepair 1000+ v1.384 | TSPYL1 | Lilian Downie Gene: tspyl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.384 | TSPYL1 | Lilian Downie Publications for gene: TSPYL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.383 | SLC38A8 | Lilian Downie Marked gene: SLC38A8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.383 | SLC38A8 | Lilian Downie Gene: slc38a8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.383 | SLC38A8 | Lilian Downie Publications for gene: SLC38A8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.382 | NDUFS8 | Lilian Downie Marked gene: NDUFS8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.382 | NDUFS8 | Lilian Downie Gene: ndufs8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.382 | NDUFS8 | Lilian Downie Phenotypes for gene: NDUFS8 were changed from Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, 256000 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2 (MIM#618222) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.381 | NDUFS8 | Lilian Downie Publications for gene: NDUFS8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.380 | NGF | Lilian Downie Marked gene: NGF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.380 | NGF | Lilian Downie Gene: ngf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.380 | NGF | Lilian Downie Publications for gene: NGF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.379 | NECTIN1 | Lilian Downie Marked gene: NECTIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.379 | NECTIN1 | Lilian Downie Gene: nectin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.379 | NECTIN1 | Lilian Downie Publications for gene: NECTIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.378 | FGA | Lilian Downie Marked gene: FGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.378 | FGA | Lilian Downie Gene: fga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.378 | FGB | Lilian Downie Marked gene: FGB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.378 | FGB | Lilian Downie Gene: fgb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.378 | FGG | Lilian Downie Marked gene: FGG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.378 | FGG | Lilian Downie Gene: fgg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.378 | FGG | Lilian Downie Publications for gene: FGG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.377 | GNPTAB | Lilian Downie Marked gene: GNPTAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.377 | GNPTAB | Lilian Downie Gene: gnptab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.377 | GNPTAB | Lilian Downie Phenotypes for gene: GNPTAB were changed from Mucolipidosis III alpha/beta, 252600 (3) to Mucolipidosis III alpha/beta MIM#252600; Mucolipidosis II alpha/beta MIM#252500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.376 | GNPTAB | Lilian Downie Publications for gene: GNPTAB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.375 | GSS | Lilian Downie Marked gene: GSS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.375 | GSS | Lilian Downie Gene: gss has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.375 | HADHB | Lilian Downie Marked gene: HADHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.375 | HADHB | Lilian Downie Gene: hadhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.375 | HADHB | Lilian Downie Phenotypes for gene: HADHB were changed from Trifunctional protein deficiency, 609015 (3) to Mitochondrial trifunctional protein deficiency 2 MIM#620300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.374 | HLCS | Lilian Downie Marked gene: HLCS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.374 | HLCS | Lilian Downie Gene: hlcs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.374 | HLCS | Lilian Downie Publications for gene: HLCS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.373 | HPS5 | Lilian Downie Marked gene: HPS5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.373 | HPS5 | Lilian Downie Gene: hps5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.373 | KCTD7 | Lilian Downie Marked gene: KCTD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.373 | KCTD7 | Lilian Downie Gene: kctd7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.373 | KCTD7 | Lilian Downie Publications for gene: KCTD7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.372 | LARS | Lilian Downie Marked gene: LARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.372 | LARS | Lilian Downie Gene: lars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.372 | LARS | Lilian Downie Publications for gene: LARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.371 | PNKP | Lilian Downie Marked gene: PNKP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.371 | PNKP | Lilian Downie Gene: pnkp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.371 | PNKP | Lilian Downie Added comment: Comment on phenotypes: CMT phenotype is usually onset in 30's but childhood onset has been reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.371 | PNKP | Lilian Downie Phenotypes for gene: PNKP were changed from Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B2 MIM#605589; Ataxia-oculomotor apraxia 4 MIM#616267; Microcephaly, seizures, and developmental delay MIM#613402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.370 | PNKP | Lilian Downie Publications for gene: PNKP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.369 | CYP27A1 | Lilian Downie Marked gene: CYP27A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.369 | CYP27A1 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive lipid-storage disease characterized clinically by progressive neurologic dysfunction (cerebellar ataxia beginning after puberty, systemic spinal cord involvement and a pseudobulbar phase leading to death), premature atherosclerosis, and cataracts. Large deposits of cholesterol and cholestanol are found in virtually every tissue, particularly the Achilles tendons, brain, and lungs. Cholestanol, the 5-alpha-dihydro derivative of cholesterol, is enriched relative to cholesterol in all tissues. The diagnosis can be made by demonstrating cholestanol in abnormal amounts in the serum and tendon of persons suspected of being affected. Plasma cholesterol concentrations are low normal in CTX patients. (OMIM) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.369 | CYP27A1 | Lilian Downie Gene: cyp27a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.369 | CYP27A1 | Lilian Downie Publications for gene: CYP27A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.368 | CYP7B1 | Lilian Downie Marked gene: CYP7B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.368 | CYP7B1 | Lilian Downie Gene: cyp7b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.368 | CYP7B1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: CYP7B1 were changed from Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 (3) to Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 (3); Spastic paraplegia 5A, 270800 (3) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.367 | CYP7B1 | Lilian Downie Publications for gene: CYP7B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.366 | OCRL | Lilian Downie Marked gene: OCRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.366 | OCRL | Lilian Downie Gene: ocrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.366 | OCRL | Lilian Downie Phenotypes for gene: OCRL were changed from Lowe syndrome, 309000 (3) to Dent disease 2 MIM#300555; Lowe syndrome MIM#309000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.365 | OCRL | Lilian Downie Publications for gene: OCRL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.364 | PKHD1 | Lilian Downie Marked gene: PKHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.364 | PKHD1 | Lilian Downie Gene: pkhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.364 | PKHD1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: PKHD1 were changed from Polycystic kidney and hepatic disease, 263200 (3) to Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease MIM#263200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.363 | PKHD1 | Lilian Downie Publications for gene: PKHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.362 | DHCR7 | Lilian Downie Marked gene: DHCR7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.362 | DHCR7 | Lilian Downie Gene: dhcr7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.362 | DHCR7 | Lilian Downie Publications for gene: DHCR7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.361 | ALPL | Lilian Downie Marked gene: ALPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.361 | ALPL | Lilian Downie Gene: alpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.361 | ALPL | Lilian Downie Phenotypes for gene: ALPL were changed from Hypophosphatasia, infantile, 241500 (3) to Hypophosphatasia, childhood (MIM#241510); Hypophosphatasia, infantile (MIM#241500) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.360 | ALPL | Lilian Downie Publications for gene: ALPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6388 | ATAD2B | Zornitza Stark Marked gene: ATAD2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6388 | ATAD2B | Zornitza Stark Gene: atad2b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6388 | ATAD2B | Zornitza Stark Classified gene: ATAD2B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6388 | ATAD2B | Zornitza Stark Gene: atad2b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6387 | POLR3K | Bryony Thompson Classified gene: POLR3K as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6387 | POLR3K | Bryony Thompson Gene: polr3k has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6386 | POLR3K |
Bryony Thompson gene: POLR3K was added gene: POLR3K was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POLR3K was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLR3K were set to https://doi.org/10.1155/2024/8807171; 30584594 Phenotypes for gene: POLR3K were set to POLR3-related leukodystrophy MONDO:0700282 Review for gene: POLR3K was set to GREEN Added comment: 3 apparently unrelated cases (1 compound het & 2 homozygous for the same missense & supporting functional assays) with phenotypes consistent with POLR3-related leukodystrophy which includes ID and DD as part of the phenotype. Sources: Literature |
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| Leukodystrophy - paediatric v0.313 | POLR3K | Bryony Thompson Publications for gene: POLR3K were set to 30584594; 33659930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.312 | POLR3K | Bryony Thompson Phenotypes for gene: POLR3K were changed from Hypomyelinating leukodystrophy-21, MIM#619310 to POLR3-related leukodystrophy MONDO:0700282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.311 | POLR3K | Bryony Thompson Classified gene: POLR3K as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.311 | POLR3K | Bryony Thompson Gene: polr3k has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.310 | POLR3K | Bryony Thompson reviewed gene: POLR3K: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://doi.org/10.1155/2024/8807171, 30584594; Phenotypes: POLR3-related leukodystrophy MONDO:0700282; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2054 | POLR3K | Bryony Thompson Phenotypes for gene: POLR3K were changed from Hypomyelinating leukodystrophy-21, MIM#619310 to POLR3-related leukodystrophy MONDO:0700282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2053 | POLR3K | Bryony Thompson Publications for gene: POLR3K were set to 30584594; 33659930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2052 | POLR3K | Bryony Thompson Classified gene: POLR3K as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2052 | POLR3K | Bryony Thompson Gene: polr3k has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2051 | POLR3K | Bryony Thompson reviewed gene: POLR3K: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://doi.org/10.1155/2024/8807171, 30584594; Phenotypes: POLR3-related leukodystrophy MONDO:0700282; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2051 | RELB | Chirag Patel Classified gene: RELB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2051 | RELB | Chirag Patel Gene: relb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2050 | RELB | Chirag Patel reviewed gene: RELB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 39231201; Phenotypes: T-cell and B cell immunodeficiency, Immunodeficiency 53, OMIM #617585; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.74 | RELB | Chirag Patel Classified gene: RELB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.74 | RELB | Chirag Patel Gene: relb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.73 | RELB | Chirag Patel reviewed gene: RELB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 39231201; Phenotypes: T-cell and B cell immunodeficiency, Immunodeficiency 53, OMIM #617585,; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2049 | BMP5 | Chirag Patel edited their review of gene: BMP5: Changed publications: PMID: 39239663 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2048 | BMP5 |
Chirag Patel gene: BMP5 was added gene: BMP5 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BMP5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BMP5 were set to Skeletal dysostosis and atrioventricular septal defect, no OMIM# Phenotypes for gene: BMP5 were set to Skeletal dysostosis and atrioventricular septal defect, no OMIM# Review for gene: BMP5 was set to RED Added comment: 1 patient with skeletal dysostosis, atrioventricular septal defect, hypermobility, laryngo-tracheo-bronchomalacia and dysmorphic features (malar hypoplasia, short palpebral fissures, short nose, low nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, small ears with abnormally folded antihelix). Skeletal survey showed mild thoracolumbar scoliosis, four sacral segments, absent ossification of the inferior pubic rami, and patellar aplasia. Trio WGS identified compound heterozygous loss of function variants in BMP5 (c.88_89del, p.(Gly30Argfs*11) and c.1104+2del, p.(?). Abnormal splicing was proven on the suspected splice variant using maternal fibroblasts. BMP5 expression is confined to specific parts of the skeleton and cartilage in mice and is tightly regulated by different enhancers. Previous studies of chicken embryonic heart development showed BMP5 expression in the endoderm underlying the precardiac mesoderm, the myocardium of the atrioventricular canal and outflow tract regions. Other bone morphogenetic proteins are linked to several genetic skeletal disorders. Sources: Literature |
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| Skeletal dysplasia v0.287 | BMP5 |
Chirag Patel changed review comment from: 1 patient with skeletal dysostosis, atrioventricular septal defect, hypermobility, laryngo-tracheo-bronchomalacia and dysmorphic features (malar hypoplasia, short palpebral fissures, short nose, low nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, small ears with abnormally folded antihelix). Skeletal survey showed mild thoracolumbar scoliosis, four sacral segments, absent ossification of the inferior pubic rami, and patellar aplasia. Trio WGS identified compound heterozygous loss of function variants in BMP5 (c.88_89del, p.(Gly30Argfs*11) and c.1104+2del, p.(?). Abnormal splicing was proven on the suspected splice variant using maternal fibroblasts. BMP5 expression is confined to specific parts of the skeleton and cartilage in mice and is tightly regulated by different enhancers. Previous studies of chicken embryonic heart development showed BMP5 expression in the endoderm underlying the precardiac mesoderm, the myocardium of the atrioventricular canal and outflow tract regions. Other bone morphogenetic proteins are linked to several genetic skeletal disorders. Sources: Literature; to: 1 patient with skeletal dysostosis, atrioventricular septal defect, hypermobility, laryngo-tracheo-bronchomalacia and dysmorphic features (malar hypoplasia, short palpebral fissures, short nose, low nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, small ears with abnormally folded antihelix). Skeletal survey showed mild thoracolumbar scoliosis, four sacral segments, absent ossification of the inferior pubic rami, and patellar aplasia. Trio WGS identified compound heterozygous loss of function variants in BMP5 (c.88_89del, p.(Gly30Argfs*11) and c.1104+2del, p.(?). Abnormal splicing was proven on the suspected splice variant using maternal fibroblasts. BMP5 expression is confined to specific parts of the skeleton and cartilage in mice and is tightly regulated by different enhancers. Previous studies of chicken embryonic heart development showed BMP5 expression in the endoderm underlying the precardiac mesoderm, the myocardium of the atrioventricular canal and outflow tract regions. Other bone morphogenetic proteins are linked to several genetic skeletal disorders. Sources: Literature |
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| Skeletal dysplasia v0.287 | BMP5 |
Chirag Patel gene: BMP5 was added gene: BMP5 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BMP5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BMP5 were set to PMID: 39239663 Phenotypes for gene: BMP5 were set to Skeletal dysostosis and atrioventricular septal defect Review for gene: BMP5 was set to RED Added comment: 1 patient with skeletal dysostosis, atrioventricular septal defect, hypermobility, laryngo-tracheo-bronchomalacia and dysmorphic features (malar hypoplasia, short palpebral fissures, short nose, low nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, small ears with abnormally folded antihelix). Skeletal survey showed mild thoracolumbar scoliosis, four sacral segments, absent ossification of the inferior pubic rami, and patellar aplasia. Trio WGS identified compound heterozygous loss of function variants in BMP5 (c.88_89del, p.(Gly30Argfs*11) and c.1104+2del, p.(?). Abnormal splicing was proven on the suspected splice variant using maternal fibroblasts. BMP5 expression is confined to specific parts of the skeleton and cartilage in mice and is tightly regulated by different enhancers. Previous studies of chicken embryonic heart development showed BMP5 expression in the endoderm underlying the precardiac mesoderm, the myocardium of the atrioventricular canal and outflow tract regions. Other bone morphogenetic proteins are linked to several genetic skeletal disorders. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6385 | GFAP | Bryony Thompson Marked gene: GFAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6385 | GFAP | Bryony Thompson Gene: gfap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6385 | GFAP | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GFAP were changed from to Alexander disease MONDO:0008752 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6384 | GFAP | Bryony Thompson Publications for gene: GFAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6383 | GFAP | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GFAP was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6382 | GFAP | Bryony Thompson reviewed gene: GFAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301351; Phenotypes: Alexander disease MONDO:0008752; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hand and foot malformations v0.76 | FLVCR1 | Bryony Thompson Marked gene: FLVCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hand and foot malformations v0.76 | FLVCR1 | Bryony Thompson Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hand and foot malformations v0.76 | FLVCR1 | Bryony Thompson Classified gene: FLVCR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hand and foot malformations v0.76 | FLVCR1 | Bryony Thompson Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hand and foot malformations v0.75 | FLVCR1 |
Bryony Thompson gene: FLVCR1 was added gene: FLVCR1 was added to Hand and foot malformations. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FLVCR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FLVCR1 were set to 39306721 Phenotypes for gene: FLVCR1 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related Review for gene: FLVCR1 was set to GREEN gene: FLVCR1 was marked as current diagnostic Added comment: A study with 30 patients from 23 unrelated families with biallelic ultra-rare missense and predicted loss-of-function variants in FLVCR1 with a novel FLVCR1-related phenotype characterised by severe developmental disorders with profound developmental delay, microcephaly, brain malformations, epilepsy, spasticity, and premature death. Optic disk atrophy, limb and digital malformations, and macrocytic anaemia can be present. Sources: Literature |
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| Optic Atrophy v1.42 | FLVCR1 | Bryony Thompson Marked gene: FLVCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.42 | FLVCR1 | Bryony Thompson Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.42 | FLVCR1 | Bryony Thompson Classified gene: FLVCR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.42 | FLVCR1 | Bryony Thompson Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.41 | FLVCR1 |
Bryony Thompson gene: FLVCR1 was added gene: FLVCR1 was added to Optic Atrophy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FLVCR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FLVCR1 were set to 39306721 Phenotypes for gene: FLVCR1 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related Review for gene: FLVCR1 was set to GREEN Added comment: A study with 30 patients from 23 unrelated families with biallelic ultra-rare missense and predicted loss-of-function variants in FLVCR1 with a novel FLVCR1-related phenotype characterised by severe developmental disorders with profound developmental delay, microcephaly, brain malformations, epilepsy, spasticity, and premature death. Optic disk atrophy, limb and digital malformations, and macrocytic anaemia can be present. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v1.63 | FLVCR1 | Bryony Thompson Marked gene: FLVCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.63 | FLVCR1 | Bryony Thompson Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.63 | FLVCR1 | Bryony Thompson Classified gene: FLVCR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.63 | FLVCR1 | Bryony Thompson Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.62 | FLVCR1 |
Bryony Thompson gene: FLVCR1 was added gene: FLVCR1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FLVCR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FLVCR1 were set to 39306721 Phenotypes for gene: FLVCR1 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related Review for gene: FLVCR1 was set to GREEN gene: FLVCR1 was marked as current diagnostic Added comment: A study with 30 patients from 23 unrelated families with biallelic ultra-rare missense and predicted loss-of-function variants in FLVCR1 with a novel FLVCR1-related phenotype characterised by severe developmental disorders with profound developmental delay, microcephaly, brain malformations, epilepsy, spasticity, and premature death. Optic disk atrophy, limb and digital malformations, and macrocytic anaemia can be present. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6382 | ATAD2B |
Zornitza Stark gene: ATAD2B was added gene: ATAD2B was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATAD2B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATAD2B were set to 39313616 Phenotypes for gene: ATAD2B were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ATAD2B-related Review for gene: ATAD2B was set to AMBER Added comment: 3 families including 2 siblings 1 fam is hom for a highly conserved missense Amber because of the lack of specific phenotypes: Abnormality of the nervous system and Abnormality of the eye Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6381 | MRPS22 | Zornitza Stark Marked gene: MRPS22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6381 | MRPS22 | Zornitza Stark Gene: mrps22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6381 | MRPS22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS22 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 5 MIM#611719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6380 | MRPS22 | Zornitza Stark Publications for gene: MRPS22 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6379 | MRPS22 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MRPS22 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6378 | MTFMT | Zornitza Stark Marked gene: MTFMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6378 | MTFMT | Zornitza Stark Gene: mtfmt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6378 | MTFMT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTFMT were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, MIM# 614947; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, MIM# 618248 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6377 | MTFMT | Zornitza Stark Publications for gene: MTFMT were set to 21907147; 23499752; 24461907; 22499348 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6376 | MTFMT | Zornitza Stark Publications for gene: MTFMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6375 | MTFMT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MTFMT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6374 | MVK | Zornitza Stark Marked gene: MVK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6374 | MVK | Zornitza Stark Gene: mvk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6374 | MVK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MVK were changed from to Hyper-IgD syndrome (MIM#260920); Mevalonic aciduria (MIM#610377) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6374 | MVK | Zornitza Stark Publications for gene: MVK were set to 29047407; 26409462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6373 | MVK | Zornitza Stark Publications for gene: MVK were set to 29047407; 26409462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6373 | MVK | Zornitza Stark Publications for gene: MVK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6373 | MVK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MVK was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6372 | MVK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MVK was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6371 | MYO5A | Zornitza Stark Marked gene: MYO5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6371 | MYO5A | Zornitza Stark Gene: myo5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6371 | MYO5A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO5A were changed from to Griscelli syndrome, type 1 MIM#214450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6370 | MYO5A | Zornitza Stark Publications for gene: MYO5A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6369 | MYO5A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYO5A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6368 | MTHFR | Zornitza Stark Marked gene: MTHFR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6368 | MTHFR | Zornitza Stark Gene: mthfr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6368 | MTHFR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTHFR were changed from to Homocystinuria due to MTHFR deficiency MIM#236250; Disorders of folate metabolism and transport | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6367 | MTHFR | Zornitza Stark Publications for gene: MTHFR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6366 | MTHFR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MTHFR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6365 | NPC2 | Zornitza Stark Marked gene: NPC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6365 | NPC2 | Zornitza Stark Gene: npc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6365 | NPC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPC2 were changed from to Niemann-pick disease, type C2, MIM# 607625; MONDO:0011873 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6364 | NPC2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC2 were set to 11125141; 17470133 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6363 | NPC2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6362 | NPC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6361 | NPC1 | Zornitza Stark Marked gene: NPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6361 | NPC1 | Zornitza Stark Gene: npc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6361 | NPC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPC1 were changed from to Niemann-Pick disease, type C1 and type D, MIM# 257220; MONDO:0009757 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6360 | NPC1 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6359 | NPC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPC1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6358 | NKX2-1 | Zornitza Stark Marked gene: NKX2-1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6358 | NKX2-1 | Zornitza Stark Gene: nkx2-1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6358 | NKX2-1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NKX2-1 were changed from Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress MIM#610978 to Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress MIM#610978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6357 | NKX2-1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NKX2-1 were changed from to Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress MIM#610978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6356 | NKX2-1 | Zornitza Stark Publications for gene: NKX2-1 were set to 10931427; 27066577; 26839702; 26103969; 23911641; 11854319; 24714694 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6355 | NKX2-1 | Zornitza Stark Publications for gene: NKX2-1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6354 | NKX2-1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NKX2-1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6353 | NGLY1 | Zornitza Stark Marked gene: NGLY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6353 | NGLY1 | Zornitza Stark Gene: ngly1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6353 | NGLY1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NGLY1 were changed from to Congenital disorder of deglycosylation (OMIM 615273) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6352 | NGLY1 | Zornitza Stark reviewed gene: NGLY1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24651605, 27388694, 32259258; Phenotypes: Congenital disorder of deglycosylation (OMIM 615273); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6352 | NGLY1 | Zornitza Stark Publications for gene: NGLY1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6351 | NGLY1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NGLY1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6350 | NFIX | Zornitza Stark Marked gene: NFIX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6350 | NFIX | Zornitza Stark Gene: nfix has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6350 | NFIX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NFIX were changed from to Sotos syndrome 2 (MIM#614753); Marshall-Smith syndrome, MIM# 602535 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6349 | NFIX | Zornitza Stark Publications for gene: NFIX were set to 33034087; 29897170; 30548146; 25118028 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6348 | NFIX | Zornitza Stark Publications for gene: NFIX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6347 | NFIX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NFIX was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6346 | NEU1 | Zornitza Stark Marked gene: NEU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6346 | NEU1 | Zornitza Stark Gene: neu1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6346 | NEU1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEU1 were changed from to Sialidosis, type I and type II, MIM# 256550; MONDO:0009738 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6345 | NEU1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEU1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6344 | NEU1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEU1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6343 | NDUFV1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6343 | NDUFV1 | Zornitza Stark Gene: ndufv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6343 | NDUFV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFV1 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 MIM#618225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6342 | NDUFV1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFV1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6341 | NDUFV1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFV1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6340 | NDUFS7 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6340 | NDUFS7 | Zornitza Stark Gene: ndufs7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6340 | NDUFS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS7 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3 (MIM# 618224) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6339 | NDUFS7 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFS7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6338 | NDUFS7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFS7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6337 | NDUFA1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6337 | NDUFA1 | Zornitza Stark Gene: ndufa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6337 | NDUFA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA1 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6336 | NDUFA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA1 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6335 | NDUFA1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6334 | NDUFA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6333 | NALCN | Zornitza Stark Marked gene: NALCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6333 | NALCN | Zornitza Stark Gene: nalcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6333 | NALCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NALCN were changed from to Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, MIM# 616266; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, MIM # 615419 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6332 | NALCN | Zornitza Stark Publications for gene: NALCN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6331 | NALCN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NALCN was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6330 | NAGLU | Zornitza Stark Marked gene: NAGLU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6330 | NAGLU | Zornitza Stark Gene: naglu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6330 | NAGLU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGLU were changed from to Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), MIM# 252920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6329 | NAGLU | Zornitza Stark Publications for gene: NAGLU were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6328 | NAGLU | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NAGLU was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6327 | NAGA | Zornitza Stark Marked gene: NAGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6327 | NAGA | Zornitza Stark Gene: naga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6327 | NAGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGA were changed from Kanzaki disease, MIM# 609242; Schindler disease, type I and type II 609241; alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency MONDO:0017779 to Kanzaki disease, MIM# 609242; Schindler disease, type I and type II 609241; alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency MONDO:0017779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6327 | NAGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGA were changed from to Kanzaki disease, MIM# 609242; Schindler disease, type I and type II 609241; alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency MONDO:0017779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6326 | NAGA | Zornitza Stark Publications for gene: NAGA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6325 | NAGA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NAGA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6324 | SCO2 | Zornitza Stark Marked gene: SCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6324 | SCO2 | Zornitza Stark Gene: sco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6324 | SCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCO2 were changed from to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MIM# 604377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6323 | SCO2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6322 | SCO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCO2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6321 | SKI | Zornitza Stark Marked gene: SKI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6321 | SKI | Zornitza Stark Gene: ski has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6321 | SKI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SKI were changed from to Shprintzen-Goldberg syndrome, MIM# 182212; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, SKI-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6320 | SKI | Zornitza Stark Publications for gene: SKI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6319 | SKI | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SKI was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6318 | SKI | Zornitza Stark reviewed gene: SKI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, SKI-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6318 | SHH | Zornitza Stark Marked gene: SHH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6318 | SHH | Zornitza Stark Gene: shh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6318 | SHH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SHH were changed from to Holoprosencephaly 3 (MIM#142945) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6317 | SHH | Zornitza Stark Publications for gene: SHH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6316 | SHH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SHH was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2047 | IL7 | Zornitza Stark Marked gene: IL7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2047 | IL7 | Zornitza Stark Gene: il7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2047 | IL7 | Zornitza Stark Classified gene: IL7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2047 | IL7 | Zornitza Stark Gene: il7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2046 | IL7 |
Zornitza Stark gene: IL7 was added gene: IL7 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IL7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IL7 were set to 39352394 Phenotypes for gene: IL7 were set to Combined immunodeficiency, MONDO:0015131, IL7-related Review for gene: IL7 was set to GREEN Added comment: 6 indviduals from 4 kindreds with combined immune deficiency and recurrent infections. Extensive immunophenotyping revealing IL7 dependent and independent development of T cells. Sources: Literature |
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| Combined Immunodeficiency v1.73 | IL7 | Zornitza Stark Marked gene: IL7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.73 | IL7 | Zornitza Stark Gene: il7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.73 | IL7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL7 were changed from Combined Immune deficiency to Combined immunodeficiency, MONDO:0015131, IL7-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.72 | IL7 | Zornitza Stark Classified gene: IL7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.72 | IL7 | Zornitza Stark Gene: il7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.71 | IL7 | Zornitza Stark reviewed gene: IL7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined immunodeficiency, MONDO:0015131, IL7-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v1.12 | LRRC7 | Zornitza Stark Marked gene: LRRC7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v1.12 | LRRC7 | Zornitza Stark Gene: lrrc7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v1.12 | LRRC7 | Zornitza Stark Classified gene: LRRC7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v1.12 | LRRC7 | Zornitza Stark Gene: lrrc7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v1.11 | LRRC7 |
Zornitza Stark gene: LRRC7 was added gene: LRRC7 was added to Severe early-onset obesity. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LRRC7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: LRRC7 were set to 39256359 Phenotypes for gene: LRRC7 were set to neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), LRRC7-related Review for gene: LRRC7 was set to GREEN Added comment: Over 30 individuals reported with a neurodevelopmental disorder and variants in this gene. Hyperphagia and early-onset obesity is a common feature. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2045 | LRRC7 | Zornitza Stark Marked gene: LRRC7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2045 | LRRC7 | Zornitza Stark Gene: lrrc7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.286 | FLVCR1 | Bryony Thompson Marked gene: FLVCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.286 | FLVCR1 | Bryony Thompson Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2045 | LRRC7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRRC7 were changed from neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092) to neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), LRRC7-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2044 | LRRC7 | Zornitza Stark Classified gene: LRRC7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2044 | LRRC7 | Zornitza Stark Gene: lrrc7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2043 | LRRC7 | Zornitza Stark reviewed gene: LRRC7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), LRRC7-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6315 | LRRC7 | Zornitza Stark Marked gene: LRRC7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6315 | LRRC7 | Zornitza Stark Gene: lrrc7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6315 | LRRC7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRRC7 were changed from neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092) to neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), LRRC7-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6314 | LRRC7 | Zornitza Stark reviewed gene: LRRC7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39256359; Phenotypes: neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), LRRC7-related; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6314 | LRRC7 | Zornitza Stark Classified gene: LRRC7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6314 | LRRC7 | Zornitza Stark Gene: lrrc7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.276 | RPL26 | Zornitza Stark Marked gene: RPL26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.276 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.276 | RPL26 | Zornitza Stark Classified gene: RPL26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.276 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.275 | RPL26 |
Zornitza Stark gene: RPL26 was added gene: RPL26 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RPL26 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RPL26 were set to 22431104; 39268718 Phenotypes for gene: RPL26 were set to Diamond-Blackfan anaemia 11, MIM# 614900 Review for gene: RPL26 was set to GREEN Added comment: Four unrelated families reported, radial ray defects are part of the phenotype. Sources: Literature |
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| Radial Ray Abnormalities v1.13 | RPL26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL26 were changed from Diamond-Blackfan anemia 11, MIM# 614900 to Diamond-Blackfan anaemia 11, MIM# 614900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.12 | RPL26 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL26 were set to 22431104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.11 | RPL26 | Zornitza Stark Classified gene: RPL26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.11 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2043 | RPL26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL26 were changed from Diamond-Blackfan anemia 11, MIM# 614900 to Diamond-Blackfan anaemia 11, MIM# 614900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2042 | RPL26 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL26 were set to 22431104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2041 | RPL26 | Zornitza Stark Classified gene: RPL26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2041 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.8 | RPL26 | Zornitza Stark Classified gene: RPL26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.8 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.98 | RPL26 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL26 were set to 22431104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.97 | RPL26 | Zornitza Stark Classified gene: RPL26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.97 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.96 | RPL26 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPL26: Added comment: PMID 39268718: Additional reported cases with multiple congenital anomalies - predominantly radial ray defects Article reports five individuals from one family with an intronic variant (c.-6+3_-6+25del). The variant was shown to segregate with AD pattern across 3 generations in similarly affected individuals. Reported two other unrelated individuals with de novo variants (p.Met30Cysfs*9 and c.-5-2A>G).; Changed rating: GREEN; Changed publications: 22431104, 39268718; Changed phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 11, MIM# 614900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.26 | RPL26 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL26 were set to 22431104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.25 | RPL26 | Zornitza Stark Classified gene: RPL26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.25 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2040 | FLVCR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FLVCR1 were changed from posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome MONDO:0012177 to posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome MONDO:0012177; neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.286 | FLVCR1 | Zornitza Stark Marked gene: FLVCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.286 | FLVCR1 | Zornitza Stark Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.61 | SECISBP2 | Zornitza Stark Marked gene: SECISBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.61 | SECISBP2 | Zornitza Stark Gene: secisbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.61 | SECISBP2 | Zornitza Stark Classified gene: SECISBP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.61 | SECISBP2 | Zornitza Stark Gene: secisbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.60 | SECISBP2 |
Zornitza Stark gene: SECISBP2 was added gene: SECISBP2 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SECISBP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SECISBP2 were set to 39315526 Phenotypes for gene: SECISBP2 were set to Thyroid hormone metabolism, abnormal, 1, MIM# 609698 Review for gene: SECISBP2 was set to GREEN Added comment: Four individuals reported with bi-allelic variants and ID/seizures/autism phenotype. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6313 | SECISBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SECISBP2 were changed from #609698 THYROID HORMONE METABOLISM, ABNORMAL to Thyroid hormone metabolism, abnormal, 1, MIM# 609698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.286 | FLVCR1 | Bryony Thompson Classified gene: FLVCR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.286 | FLVCR1 | Bryony Thompson Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6312 | SECISBP2 | Zornitza Stark Publications for gene: SECISBP2 were set to 16228000; 19602558; 21084748; 22247018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6311 | SECISBP2 | Zornitza Stark Classified gene: SECISBP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6311 | SECISBP2 | Zornitza Stark Gene: secisbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.285 | FLVCR1 |
Bryony Thompson gene: FLVCR1 was added gene: FLVCR1 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FLVCR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FLVCR1 were set to 39306721 Phenotypes for gene: FLVCR1 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related Review for gene: FLVCR1 was set to GREEN gene: FLVCR1 was marked as current diagnostic Added comment: A study with 30 patients from 23 unrelated families with biallelic ultra-rare missense and predicted loss-of-function variants in FLVCR1 with a novel FLVCR1-related phenotype characterised by severe developmental disorders with profound developmental delay, microcephaly, brain malformations, epilepsy, spasticity, and premature death. Optic disk atrophy, limb and digital malformations, and macrocytic anaemia can be present. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6310 | SECISBP2 | Zornitza Stark reviewed gene: SECISBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39315526; Phenotypes: Thyroid hormone metabolism, abnormal, 1, MIM# 609698; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.40 | NHEJ1 | Zornitza Stark Marked gene: NHEJ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.40 | NHEJ1 | Zornitza Stark Gene: nhej1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6310 | FLVCR1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FLVCR1 were changed from Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, MIM#609033 to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6309 | FLVCR1 | Bryony Thompson Publications for gene: FLVCR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2039 | NHEJ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHEJ1 were changed from Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, MIM# 611291; Cernunnos-XLF deficiency MONDO:0012650 to Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, MIM# 611291; Cernunnos-XLF deficiency MONDO:0012650; Microphthalmia/coloboma, MIM# 13 620968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2038 | NHEJ1 | Zornitza Stark Publications for gene: NHEJ1 were set to 30898087; 30666249; 28741180; 25288157; 24511403; 21721379; 21535335 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6308 | FLVCR1 | Bryony Thompson Classified gene: FLVCR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6308 | FLVCR1 | Bryony Thompson Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2037 | NHEJ1 | Zornitza Stark changed review comment from: PMID 37580330: Seven individuals from 2 consanguineous families identified with a deep intronic homozygous variant affecting the IHH enhancer within NHEJ1.; to: PMID 37580330: Seven individuals from 2 consanguineous families identified with a deep intronic homozygous variant affecting the IHH enhancer within NHEJ1 -- RED for this association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6307 | FLVCR1 | Bryony Thompson reviewed gene: FLVCR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39306721; Phenotypes: neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2037 | NHEJ1 | Zornitza Stark edited their review of gene: NHEJ1: Added comment: PMID 37580330: Seven individuals from 2 consanguineous families identified with a deep intronic homozygous variant affecting the IHH enhancer within NHEJ1.; Changed publications: 30898087, 30666249, 28741180, 25288157, 24511403, 21721379, 21535335, 37580330; Changed phenotypes: Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, MIM# 611291, Cernunnos-XLF deficiency MONDO:0012650, Microphthalmia/coloboma, MIM# 13 620968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.40 | NHEJ1 |
Zornitza Stark gene: NHEJ1 was added gene: NHEJ1 was added to Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma. Sources: Literature deep intronic tags were added to gene: NHEJ1. Mode of inheritance for gene: NHEJ1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NHEJ1 were set to 37580330 Phenotypes for gene: NHEJ1 were set to Microphthalmia/coloboma, MIM# 13 620968 Review for gene: NHEJ1 was set to RED Added comment: Seven individuals from 2 consanguineous families identified with a deep intronic homozygous variant affecting the IHH enhancer within NHEJ1. Sources: Literature |
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| Prepair 1000+ v1.359 | NECTIN1 | Lauren Rogers reviewed gene: NECTIN1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25913853, 10932188, 26953873; Phenotypes: Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome MIM#225060; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.359 | NGF | Lauren Rogers reviewed gene: NGF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14976160, 20978020, 33884296, 32693191, 31685654, 30296891; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type V (MIM#608654); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2037 | FLVCR1 | Bryony Thompson edited their review of gene: FLVCR1: Added comment: A study with 30 patients from 23 unrelated families with biallelic ultra-rare missense and predicted loss-of-function variants in FLVCR1 with a novel FLVCR1-related phenotype characterised by severe developmental disorders with profound developmental delay, microcephaly, brain malformations, epilepsy, spasticity, and premature death. Optic disk atrophy, limb and digital malformations, and macrocytic anaemia can be present.; Changed publications: 21070897, 22279524, 21267618, 39306721; Changed phenotypes: posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome MONDO:0012177, neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.24 | RPL26 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RPL26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39268718; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia MONDO:0015253; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.7 | RPL26 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RPL26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39268718; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia MONDO:0015253; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.359 | NDUFS8 | Lauren Rogers reviewed gene: NDUFS8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23430795, 36101822; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2 (MIM#618222); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.10 | RPL26 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RPL26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39268718; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia MONDO:0015253; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2037 | RPL26 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RPL26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39268718; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia MONDO:0015253; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.359 | SLC38A8 | Lauren Rogers reviewed gene: SLC38A8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24290379, 32744312; Phenotypes: Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis (MIM#609218); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.359 | TSPYL1 | Lauren Rogers reviewed gene: TSPYL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15273283, 32885560, 33075815, 36082874; Phenotypes: Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (MIM#608800); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6307 | LRRC7 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: LRRC7 was added gene: LRRC7 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LRRC7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: LRRC7 were set to 39256359 Phenotypes for gene: LRRC7 were set to neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092) Review for gene: LRRC7 was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association. Neurodevelopmental disorder with a clinical spectrum - symptoms include ID, ADHD, aggression and in many cases, hyperphagia associate obesity. Heterozygous missense and LoF variants have been reported and functional assays were conducted on missense and truncating variants that support LoF mechanism of disease. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2037 | LRRC7 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: LRRC7 was added gene: LRRC7 was added to Mendeliome. Sources: Other,Literature Mode of inheritance for gene: LRRC7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: LRRC7 were set to 39256359 Phenotypes for gene: LRRC7 were set to neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092) Review for gene: LRRC7 was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association. Neurodevelopmental disorder with a clinical spectrum - symptoms include ID, ADHD, aggression and in many cases, hyperphagia associate obesity. Heterozygous missense and LoF variants have been reported and functional assays were conducted on missense and truncating variants that support LoF mechanism of disease. Sources: Other, Literature |
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| Combined Immunodeficiency v1.71 | IL7 |
Peter McNaughton gene: IL7 was added gene: IL7 was added to Combined Immunodeficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IL7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IL7 were set to PMID: 39352394 Phenotypes for gene: IL7 were set to Combined Immune deficiency Review for gene: IL7 was set to GREEN Added comment: 6 patients from 4 kindreds with combined immune deficiency and recurrent infections. Extensive immunophenotyping revealing IL7 dependent and independent development of T cells. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6307 | SHH | Chirag Patel reviewed gene: SHH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22791840, 19057928; Phenotypes: Holoprosencephaly 3 (MIM#142945); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6307 | SKI | Chirag Patel reviewed gene: SKI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23023332, 23103230, 24736733, 30071989; Phenotypes: Shprintzen-Goldberg syndrome, MIM# 182212; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6307 | SCO2 | Chirag Patel reviewed gene: SCO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10545952, 10749987, 18924171; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MIM# 604377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.97 | AP1S2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Pettigrew syndrome, MIM# 304340 to Pettigrew syndrome, MIM# 304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.414 | AP1S2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Pettigrew syndrome, MIM# 304340 to Pettigrew syndrome, MIM# 304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.97 | AP1S2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Pettigrew syndrome, MIM# 304340 to Pettigrew syndrome, MIM# 304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.414 | AP1S2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Pettigrew syndrome, MIM# 304340 to Pettigrew syndrome, MIM# 304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.97 | AP1S2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic 5, MIM#304340 to Pettigrew syndrome, MIM# 304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.414 | AP1S2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic 5, MIM# 304340 to Pettigrew syndrome, MIM# 304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.4 | AP1S2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 (3) to Pettigrew syndrome, MIM# 304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.28 | AP1S2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic 5, MIM#304340 to Pettigrew syndrome, MIM# 304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.359 | AP1S2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 (3) to Pettigrew syndrome, MIM# 304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.71 | GMPPB | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPB were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 (MIM# 615350); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 14 (MIM# 615351); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (MIM# 615352) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 (MIM# 615350); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 14 (MIM# 615351); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (MIM# 615352) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lissencephaly and Band Heterotopia v1.20 | GMPPB | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPB were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 (MIM# 615350); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 14 (MIM# 615351); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (MIM# 615352) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 (MIM# 615350); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 14 (MIM# 615351); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (MIM# 615352) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6307 | NAGA | Chirag Patel reviewed gene: NAGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 11313741, 31468281, 15619430, 8782044; Phenotypes: Kanzaki disease, MIM# 609242, Schindler disease, type I and type II 609241, alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency MONDO:0017779; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6307 | NAGLU | Chirag Patel reviewed gene: NAGLU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 8650226; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), MIM# 252920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lissencephaly and Band Heterotopia v1.20 | GMPPB | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPB were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 (MIM# 615350); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 14 (MIM# 615351); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (MIM# 615352) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 (MIM# 615350); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 14 (MIM# 615351); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (MIM# 615352) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.71 | GMPPB | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPB were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14 615351; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 615352 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 (MIM# 615350); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 14 (MIM# 615351); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (MIM# 615352) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.47 | GMPPB | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPB were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14 615351; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 615352 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 (MIM# 615350); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 14 (MIM# 615351); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (MIM# 615352) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6307 | NALCN | Chirag Patel reviewed gene: NALCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25683120, 30167850, 23749988, 24075186; Phenotypes: Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, MIM# 616266, Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, MIM # 615419; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2037 | GMPPB | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPB were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14 615351; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 615352 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 (MIM# 615350); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 14 (MIM# 615351); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (MIM# 615352) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lissencephaly and Band Heterotopia v1.20 | GMPPB | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPB were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 (MIM# 615350); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14 (MIM# 615351); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (MIM# 615352) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 (MIM# 615350); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 14 (MIM# 615351); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (MIM# 615352) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.46 | GMPPA | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPA were changed from Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) to Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.59 | GMPPA | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPA were changed from Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) to Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.46 | GMPPA | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPA were changed from Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) to Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.59 | GMPPA | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPA were changed from Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome (MIM# 615510) to Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.46 | GMPPA | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPA were changed from Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome (MIM# 615510) to Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.274 | GMPPA | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPA were changed from Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome (MIM# 615510) to Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autonomic neuropathy v0.51 | GMPPA | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPA were changed from # 615510 ALACRIMA, ACHALASIA, AND MENTAL RETARDATION SYNDROME; AAMR to Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2036 | GMPPA | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPA were changed from Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, MIM# 615510 to Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.277 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.286 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from intellectual disability, X-linked 99 MONDO:0010487 to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.277 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, MIM# 300968 to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.273 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from Mental retardation, X-linked 99, XLR (MIM#300919) and XLD (MIM#300968) to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6307 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from Mental retardation, X-linked 99, XLR (MIM#300919) and XLD (MIM#300968) to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.358 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from Intellectual developmental disorder, X-linked 99, MIM#300919 to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.3 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from Mental retardation, X-linked 99, 300919 (3) to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v1.6 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted MIM#300968; MONDO:0010502 to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.257 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from Mental retardation, X-linked 99 300919 XLR; Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted 300968 to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2035 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from Mental retardation, X-linked 99, XLR (MIM#300919) and XLD (MIM#300968) to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency v1.7 | IL7R | Ain Roesley Phenotypes for gene: IL7R were changed from severe combined immunodeficiency 104 MIM#608971 to severe combined immunodeficiency 104 MIM#608971 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency v1.7 | IL7R | Ain Roesley Phenotypes for gene: IL7R were changed from Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type MIM# 608971; low T-cell numbers; normal-high B and NK-cell numbers; fever; rash; failure to thrive; recurrent respiratory and gastric infections; Hepatomegaly; Splenomegaly; diarrhoea; lymphadenopathy; pneumonitis; Pancytopaenia; decreased immunoglobulins to severe combined immunodeficiency 104 MIM#608971 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.71 | IL7R | Ain Roesley Phenotypes for gene: IL7R were changed from Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type MIM# 608971; fever; rash; failure to thrive; recurrent respiratory and gastric infections; diarrhoea; lymphadenopathy; pneumonitis; Pancytopaenia; low T-cell numbers; decreased immunoglobulins; normal-high B/NK-cell numbers. to severe combined immunodeficiency 104 MIM#608971 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.2 | IL7R | Ain Roesley Phenotypes for gene: IL7R were changed from Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type, 608971 (3) to severe combined immunodeficiency 104 MIM#608971 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.357 | IL7R | Ain Roesley Phenotypes for gene: IL7R were changed from Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type, 608971 (3) to severe combined immunodeficiency 104 MIM#608971 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2034 | IL7R | Ain Roesley Phenotypes for gene: IL7R were changed from Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type MIM# 608971; fever; rash; failure to thrive; recurrent respiratory and gastric infections; diarrhoea; lymphadenopathy; pneumonitis; Pancytopaenia; low T-cell numbers; decreased immunoglobulins; normal-high B/NK-cell numbers. to severe combined immunodeficiency 104 MIM#608971 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6306 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; RENI syndrome (MIM#617575) to Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.228 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from RENI syndrome (MIM#617575) to RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.70 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; RENI syndrome (MIM#617575) to Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.321 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; RENI syndrome (MIM#617575) to Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.70 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; Nephrotic syndrome, type 14, MIM#617575 to Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.228 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Nephrotic syndrome, type 14, MIM# 617575 to RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6305 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; Nephrotic syndrome, type 14, MIM#617575 to Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6304 | NDUFA1 | Chirag Patel reviewed gene: NDUFA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29506883, 19185523, 17262856, 21596602; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.321 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; Nephrotic syndrome, type 14, MIM#617575 to Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v1.17 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Nephrotic syndrome, type 14 (MIM#617575) to RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.199 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Nephrotic syndrome, type 14, MIM# 617575 to RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.356 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Nephrotic syndrome 14, 617575 (3), Autosomal recessive to RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.272 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; Nephrotic syndrome, type 14, MIM#617575 to Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome; RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.295 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Nephrotic syndrome, type 14 (MIM#617575) to RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2033 | SGPL1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from to RENI syndrome (MIM#617575) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6304 | NDUFS7 | Chirag Patel reviewed gene: NDUFS7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22644603; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3 (MIM# 618224); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6304 | NDUFS8 | Chirag Patel reviewed gene: NDUFS8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23430795, 9837812, 15159508, 22499348, 20818383, 20819849; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2 MIM#618222; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6304 | NDUFV1 | Chirag Patel reviewed gene: NDUFV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34807224; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 MIM#618225; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6304 | NEU1 | Chirag Patel reviewed gene: NEU1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 8985184, 9054950, 11063730; Phenotypes: Sialidosis, type I and type II, MIM# 256550, MONDO:0009738; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6304 | NFIX | Chirag Patel reviewed gene: NFIX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33034087, 29897170, 30548146, 25118028; Phenotypes: Sotos syndrome 2 (MIM#614753), Marshall-Smith syndrome, MIM# 602535; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6304 | NGLY1 | Chirag Patel reviewed gene: NGLY1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: Congenital disorder of deglycosylation (OMIM 615273); Phenotypes: PMID: 24651605, 27388694, 32259258; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6304 | NKX2-1 | Chirag Patel reviewed gene: NKX2-1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10931427, 27066577, 26839702, 26103969, 23911641, 11854319, 24714694; Phenotypes: Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress MIM#610978, Chorea, hereditary benign MIM#118700; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.14 | PPP2R5D | Ain Roesley Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 to Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.148 | PPP2R5D | Ain Roesley Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 to Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v2.10 | PPP2R5D | Ain Roesley Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from Early onset Parkinsonism; Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 to Early onset Parkinsonism; Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.13 | PPP2R5D | Ain Roesley Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from Mental retardation, autosomal dominant 35, MIM# 616355 to Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v2.10 | PPP2R5D | Ain Roesley Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from Early onset Parkinsonism; Mental retardation, autosomal dominant 35, MIM# 616355 to Early onset Parkinsonism; Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6304 | PPP2R5D | Ain Roesley Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from Mental retardation, autosomal dominant 35, MIM#616355 to Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.147 | PPP2R5D | Ain Roesley Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from Mental retardation, autosomal dominant 35, MIM# 616355 to Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.271 | PPP2R5D | Ain Roesley Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from Mental retardation, autosomal dominant 35, MIM#616355 to Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | NPC1 | Chirag Patel reviewed gene: NPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 9211849, 11333381; Phenotypes: Niemann-Pick disease, type C1 and type D, MIM# 257220, MONDO:0009757; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2032 | PPP2R5D | Ain Roesley Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from Mental retardation, autosomal dominant 35, MIM#616355 to Houge-Janssens syndrome 1, MIM#616355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | NPC2 | Chirag Patel reviewed gene: NPC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 11125141, 17470133; Phenotypes: Niemann-pick disease, type C2, MIM# 607625, MONDO:0011873; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MTHFR | Chirag Patel commented on gene: MTHFR: Well-established gene-disease association (see OMIM entry). Homocystinuria due to MTHFR deficiency is classified as a metabolic disorder by NIH GARD (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/diseases-by-category/14/metabolic-disorders) and is an inborn error of folate metabolism. DD/ID can be seen in condition. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MTHFR | Chirag Patel reviewed gene: MTHFR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27604308, 7920641; Phenotypes: Homocystinuria due to MTHFR deficiency MIM#236250, Disorders of folate metabolism and transport; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MYO5A | Chirag Patel reviewed gene: MYO5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32275080, 22711375, 25283056; Phenotypes: Griscelli syndrome, type 1 MIM#214450; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | RAB27A | Chirag Patel reviewed gene: RAB27A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MVK | Chirag Patel reviewed gene: MVK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29047407, 26409462; Phenotypes: Hyper-IgD syndrome (MIM#260920), Mevalonic aciduria (MIM#610377); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MTFMT | Chirag Patel reviewed gene: MTFMT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21907147, 23499752, 24461907, 22499348; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, MIM# 614947, Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, MIM# 618248; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MRPS22 | Chirag Patel reviewed gene: MRPS22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29566152,17873122, 25663021, 28752220; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 5 MIM#611719, Ovarian dysgenesis 7 MIM#618117; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2031 | ATAD2B | Ain Roesley Marked gene: ATAD2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2031 | ATAD2B | Ain Roesley Gene: atad2b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2031 | ATAD2B | Ain Roesley Classified gene: ATAD2B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2031 | ATAD2B | Ain Roesley Gene: atad2b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MOCS2 | Chirag Patel reviewed gene: MOCS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27604308, 10053004; Phenotypes: Molybdenum cofactor deficiency B MIM#252160, Disorders of molybdenum cofactor metabolism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2030 | ATAD2B |
Ain Roesley gene: ATAD2B was added gene: ATAD2B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATAD2B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATAD2B were set to 39313616 Phenotypes for gene: ATAD2B were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ATAD2B-related Review for gene: ATAD2B was set to AMBER gene: ATAD2B was marked as current diagnostic Added comment: 3 families including 2 siblings 1 fam is hom for a highly conserved missense Amber because of the lack of specific phenotypes: Abnormality of the nervous system and Abnormality of the eye Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MUT | Chirag Patel reviewed gene: MUT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301409, 37420116, 1977311, 11528502, 12948746; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, mut(0) type, MIM# 251000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MMADHC | Chirag Patel reviewed gene: MMADHC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301409, 37420116,27604308, 18385497; Phenotypes: Homocystinuria, cblD type, variant 1 MIM#277410, Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type MIM#277410, Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 MIM#277410, Disorders of cobalamin absorption, transport and metabolism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MMAB | Chirag Patel reviewed gene: MMAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301409, 37420116; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type, MIM# 251110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MMAA | Chirag Patel reviewed gene: MMAA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301409, 37420116; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type, MIM# 251100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2029 | ZDHHC16 | Ain Roesley Classified gene: ZDHHC16 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2029 | ZDHHC16 | Ain Roesley Gene: zdhhc16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MLC1 | Chirag Patel reviewed gene: MLC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 11254442, 18757878, 16652334; Phenotypes: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MIM#604004); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MKS1 | Chirag Patel reviewed gene: MKS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17377820, 24886560, 19776033, 33193692, 27570071, 27377014, 18327255, 24608809; Phenotypes: Joubert syndrome 28, MIM# 617121, MONDO:0014928, Meckel syndrome 1, MIM# 249000, MONDO:0009571, Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990, MONDO:0014441; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MKKS | Chirag Patel reviewed gene: MKKS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10973251, 10802661, 26900326; Phenotypes: McKusick-Kaufman syndrome, MIM# 236700, Bardet-Biedl syndrome 6, MIM# 605231, Retinitis pigmentosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MBOAT7 | Chirag Patel reviewed gene: MBOAT7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33335874, 32645526, 32744787, 31852446, 31282596, 30701556; Phenotypes: Intellectual disability MIM#617188; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MAT1A | Chirag Patel reviewed gene: MAT1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27604308, 7560086; Phenotypes: Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency MIM#250850, Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive MIM#250850, Disorders of the metabolism of sulphur amino acids; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MAP2K2 | Chirag Patel reviewed gene: MAP2K2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20358587, 16439621, 18042262; Phenotypes: Cardiofaciocutaneous syndrome 3, MIM# 615279; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | MAP2K1 | Chirag Patel reviewed gene: MAP2K1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 16439621, 17551924, 18042262, 20301365; Phenotypes: Cardiofaciocutaneous syndrome 3, MIM# 615279; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.40 | ZDHHC16 | Ain Roesley Classified gene: ZDHHC16 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.40 | ZDHHC16 | Ain Roesley Gene: zdhhc16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | ZDHHC16 | Ain Roesley Classified gene: ZDHHC16 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | ZDHHC16 | Ain Roesley Gene: zdhhc16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.39 | ZDHHC16 | Ain Roesley Marked gene: ZDHHC16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.39 | ZDHHC16 | Ain Roesley Gene: zdhhc16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | ZDHHC16 | Ain Roesley Marked gene: ZDHHC16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | ZDHHC16 | Ain Roesley Gene: zdhhc16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.39 | ZDHHC16 | Ain Roesley Classified gene: ZDHHC16 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.39 | ZDHHC16 | Ain Roesley Gene: zdhhc16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | ZDHHC16 | Ain Roesley Classified gene: ZDHHC16 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6303 | ZDHHC16 | Ain Roesley Gene: zdhhc16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.562 | ZDHHC16 | Ain Roesley Marked gene: ZDHHC16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.562 | ZDHHC16 | Ain Roesley Gene: zdhhc16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.562 | ZDHHC16 | Ain Roesley Classified gene: ZDHHC16 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.562 | ZDHHC16 | Ain Roesley Gene: zdhhc16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6302 | ZDHHC16 |
Ain Roesley gene: ZDHHC16 was added gene: ZDHHC16 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZDHHC16 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZDHHC16 were set to 39313616 Phenotypes for gene: ZDHHC16 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ZDHHC16-related Review for gene: ZDHHC16 was set to AMBER gene: ZDHHC16 was marked as current diagnostic Added comment: 6 families including a pair of siblings Amber because 5 of the families had non specific phenotypes listed Abnormality of: the nervous system, metabolism/homeostasis, head/neck, immune system, the integument, the digestive system, the respiratory system, the endocrine system, Growth abnormality the skeletal system, the musculature, the eye Specific HPOs were provided for one individual (homoyzygous for a canonical splice) Abnormality of the face; Cerebellar hypoplasia; Developmental regression; Encephalopathy; Hyperreflexia; Hypertonia; Hypotonia; Inguinal hernia; Laryngomalacia; Microcephaly; Motor delay; Optic atrophy; Seizure; Spastic paraparesis; Spasticity; Talipes equinovarus; Umbilical hernia Sources: Literature |
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| Optic Atrophy v1.38 | ZDHHC16 |
Ain Roesley gene: ZDHHC16 was added gene: ZDHHC16 was added to Optic Atrophy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZDHHC16 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZDHHC16 were set to 39313616 Phenotypes for gene: ZDHHC16 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ZDHHC16-related Review for gene: ZDHHC16 was set to AMBER gene: ZDHHC16 was marked as current diagnostic Added comment: 6 families including a pair of siblings Amber because 5 of the families had non specific phenotypes listed Abnormality of: the nervous system, metabolism/homeostasis, head/neck, immune system, the integument, the digestive system, the respiratory system, the endocrine system, Growth abnormality the skeletal system, the musculature, the eye Specific HPOs were provided for one individual (homoyzygous for a canonical splice) Abnormality of the face; Cerebellar hypoplasia; Developmental regression; Encephalopathy; Hyperreflexia; Hypertonia; Hypotonia; Inguinal hernia; Laryngomalacia; Microcephaly; Motor delay; Optic atrophy; Seizure; Spastic paraparesis; Spasticity; Talipes equinovarus; Umbilical hernia Sources: Literature |
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| Regression v0.561 | ZDHHC16 |
Ain Roesley gene: ZDHHC16 was added gene: ZDHHC16 was added to Regression. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZDHHC16 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZDHHC16 were set to 39313616 Phenotypes for gene: ZDHHC16 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ZDHHC16-related Review for gene: ZDHHC16 was set to AMBER gene: ZDHHC16 was marked as current diagnostic Added comment: 6 families including a pair of siblings Amber because 5 of the families had non specific phenotypes listed Abnormality of: the nervous system, metabolism/homeostasis, head/neck, immune system, the integument, the digestive system, the respiratory system, the endocrine system, Growth abnormality the skeletal system, the musculature, the eye Specific HPOs were provided for one individual (homoyzygous for a canonical splice) Abnormality of the face; Cerebellar hypoplasia; Developmental regression; Encephalopathy; Hyperreflexia; Hypertonia; Hypotonia; Inguinal hernia; Laryngomalacia; Microcephaly; Motor delay; Optic atrophy; Seizure; Spastic paraparesis; Spasticity; Talipes equinovarus; Umbilical hernia Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2028 | ZDHHC16 | Ain Roesley Marked gene: ZDHHC16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2028 | ZDHHC16 | Ain Roesley Gene: zdhhc16 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2028 | ZDHHC16 |
Ain Roesley gene: ZDHHC16 was added gene: ZDHHC16 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZDHHC16 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZDHHC16 were set to 39313616 Phenotypes for gene: ZDHHC16 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ZDHHC16-related Review for gene: ZDHHC16 was set to AMBER gene: ZDHHC16 was marked as current diagnostic Added comment: 6 families including a pair of siblings Amber because 5 of the families had non specific phenotypes listed Abnormality of: the nervous system, metabolism/homeostasis, head/neck, immune system, the integument, the digestive system, the respiratory system, the endocrine system, Growth abnormality the skeletal system, the musculature, the eye Specific HPOs were provided for one individual (homoyzygous for a canonical splice) Abnormality of the face; Cerebellar hypoplasia; Developmental regression; Encephalopathy; Hyperreflexia; Hypertonia; Hypotonia; Inguinal hernia; Laryngomalacia; Microcephaly; Motor delay; Optic atrophy; Seizure; Spastic paraparesis; Spasticity; Talipes equinovarus; Umbilical hernia Sources: Literature |
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| Microcephaly v1.284 | KBTBD2 | Ain Roesley Marked gene: KBTBD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.270 | KBTBD2 | Ain Roesley Marked gene: KBTBD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.270 | KBTBD2 | Ain Roesley Gene: kbtbd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.284 | KBTBD2 | Ain Roesley Gene: kbtbd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.284 | KBTBD2 | Ain Roesley Classified gene: KBTBD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.284 | KBTBD2 | Ain Roesley Gene: kbtbd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.270 | KBTBD2 | Ain Roesley Classified gene: KBTBD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.270 | KBTBD2 | Ain Roesley Gene: kbtbd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2027 | KBTBD2 | Ain Roesley Marked gene: KBTBD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2027 | KBTBD2 | Ain Roesley Gene: kbtbd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2027 | KBTBD2 | Ain Roesley Classified gene: KBTBD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2027 | KBTBD2 | Ain Roesley Gene: kbtbd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2026 | KBTBD2 |
Ain Roesley gene: KBTBD2 was added gene: KBTBD2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KBTBD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KBTBD2 were set to 39313616 Phenotypes for gene: KBTBD2 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, KBTBD2-related Review for gene: KBTBD2 was set to GREEN gene: KBTBD2 was marked as current diagnostic Added comment: 3 families - 2 compound hets and 1 hom phenotypes include: Microcephaly, hypotonia, failure to thrive, IUGR, delayed gross motor development, dysmorphism Sources: Literature |
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| Microcephaly v1.283 | KBTBD2 |
Ain Roesley gene: KBTBD2 was added gene: KBTBD2 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KBTBD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KBTBD2 were set to 39313616 Phenotypes for gene: KBTBD2 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, KBTBD2-related Review for gene: KBTBD2 was set to GREEN gene: KBTBD2 was marked as current diagnostic Added comment: 3 families - 2 compound hets and 1 hom phenotypes include: Microcephaly, hypotonia, failure to thrive, IUGR, delayed gross motor development, dysmorphism Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.269 | KBTBD2 |
Ain Roesley gene: KBTBD2 was added gene: KBTBD2 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KBTBD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KBTBD2 were set to 39313616 Phenotypes for gene: KBTBD2 were set to neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, KBTBD2-related Review for gene: KBTBD2 was set to GREEN gene: KBTBD2 was marked as current diagnostic Added comment: 3 families - 2 compound hets and 1 hom phenotypes include: Microcephaly, hypotonia, failure to thrive, IUGR, delayed gross motor development, dysmorphism Sources: Literature |
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| Clefting disorders v0.256 | CRELD1 | Ain Roesley Marked gene: CRELD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.256 | CRELD1 | Ain Roesley Gene: creld1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.256 | CRELD1 | Ain Roesley Classified gene: CRELD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.256 | CRELD1 | Ain Roesley Gene: creld1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.255 | CRELD1 |
Ain Roesley gene: CRELD1 was added gene: CRELD1 was added to Clefting disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CRELD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CRELD1 were set to 37947183 Phenotypes for gene: CRELD1 were set to Jeffries-Lakhani neurodevelopmental syndrome, MIM# 620771 Review for gene: CRELD1 was set to AMBER gene: CRELD1 was marked as current diagnostic Added comment: 2 families with cleft palate, intra-familial variability noted Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v1.58 | EPB41L3 | Bryony Thompson Marked gene: EPB41L3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.58 | EPB41L3 | Bryony Thompson Gene: epb41l3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.58 | EPB41L3 | Bryony Thompson Classified gene: EPB41L3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.58 | EPB41L3 | Bryony Thompson Gene: epb41l3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.57 | EPB41L3 |
Bryony Thompson gene: EPB41L3 was added gene: EPB41L3 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EPB41L3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EPB41L3 were set to 39292993 Phenotypes for gene: EPB41L3 were set to neurodevelopmental disorder with seizures, hypotonia, and brain imaging abnormalities MONDO:0030063 Review for gene: EPB41L3 was set to GREEN Added comment: 6 cases from 5 unrelated consanguineous families (2nd & 3rd degree) with homozygous LoF variants and a neurodevelopmental condition, including ID and seizures. Epb41l3 shRNA-mediated downregulation in mouse oligodendroglia demonstrated impaired oligodendrocyte function. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6301 | EPB41L3 | Bryony Thompson Marked gene: EPB41L3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6301 | EPB41L3 | Bryony Thompson Gene: epb41l3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6301 | EPB41L3 | Bryony Thompson Classified gene: EPB41L3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6301 | EPB41L3 | Bryony Thompson Gene: epb41l3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6300 | EPB41L3 |
Bryony Thompson gene: EPB41L3 was added gene: EPB41L3 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EPB41L3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EPB41L3 were set to 39292993 Phenotypes for gene: EPB41L3 were set to neurodevelopmental disorder with seizures, hypotonia, and brain imaging abnormalities MONDO:0030063 Review for gene: EPB41L3 was set to GREEN Added comment: 6 cases from 5 unrelated consanguineous families (2nd & 3rd degree) with homozygous LoF variants and a neurodevelopmental condition, including ID and seizures. Epb41l3 shRNA-mediated downregulation in mouse oligodendroglia demonstrated impaired oligodendrocyte function. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2025 | EPB41L3 | Bryony Thompson Marked gene: EPB41L3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2025 | EPB41L3 | Bryony Thompson Gene: epb41l3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2025 | EPB41L3 | Bryony Thompson Classified gene: EPB41L3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2025 | EPB41L3 | Bryony Thompson Gene: epb41l3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2024 | EPB41L3 |
Bryony Thompson gene: EPB41L3 was added gene: EPB41L3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EPB41L3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EPB41L3 were set to 39292993 Phenotypes for gene: EPB41L3 were set to neurodevelopmental disorder with seizures, hypotonia, and brain imaging abnormalities MONDO:0030063 Review for gene: EPB41L3 was set to GREEN Added comment: 6 cases from 5 unrelated consanguineous families (2nd & 3rd degree) with homozygous LoF variants and a neurodevelopmental condition, including ID and seizures. Epb41l3 shRNA-mediated downregulation in mouse oligodendroglia demonstrated impaired oligodendrocyte function. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6299 | GCH1 | Bryony Thompson Marked gene: GCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6299 | GCH1 | Bryony Thompson Gene: gch1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6299 | GCH1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GCH1 were changed from to GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia MONDO:0100186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6298 | GCH1 | Bryony Thompson Publications for gene: GCH1 were set to 22473768; 7869202 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6297 | GCH1 | Bryony Thompson Publications for gene: GCH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6296 | GCH1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GCH1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6295 | GCH1 | Bryony Thompson reviewed gene: GCH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22473768, 7869202; Phenotypes: GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia MONDO:0100186; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.133 | GCH1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GCH1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6295 | GAMT | Bryony Thompson Marked gene: GAMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6295 | GAMT | Bryony Thompson Gene: gamt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6295 | GAMT | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GAMT were changed from to guanidinoacetate methyltransferase deficiency MONDO:0012999 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6294 | GAMT | Bryony Thompson Publications for gene: GAMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6293 | GAMT | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GAMT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6292 | GAMT | Bryony Thompson reviewed gene: GAMT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301745; Phenotypes: guanidinoacetate methyltransferase deficiency MONDO:0012999; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6292 | GALE | Bryony Thompson Marked gene: GALE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6292 | GALE | Bryony Thompson Gene: gale has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6292 | GALE | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GALE were changed from to galactose epimerase deficiency MONDO:0009257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6291 | GALE | Bryony Thompson Publications for gene: GALE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6290 | GALE | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GALE was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6289 | GALE | Bryony Thompson reviewed gene: GALE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21290786; Phenotypes: galactose epimerase deficiency MONDO:0009257; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6289 | GALC | Bryony Thompson Marked gene: GALC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6289 | GALC | Bryony Thompson Gene: galc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6289 | GALC | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GALC were changed from to Krabbe disease MONDO:000949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6288 | GALC | Bryony Thompson Publications for gene: GALC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6287 | GALC | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GALC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6286 | GALC | Bryony Thompson reviewed gene: GALC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301416; Phenotypes: Krabbe disease MONDO:000949; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.240 | GABRB2 | Bryony Thompson Marked gene: GABRB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.240 | GABRB2 | Bryony Thompson Gene: gabrb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.240 | GABRB2 | Bryony Thompson Classified gene: GABRB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.240 | GABRB2 | Bryony Thompson Gene: gabrb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.239 | GABRB2 |
Bryony Thompson gene: GABRB2 was added gene: GABRB2 was added to Dystonia - complex. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GABRB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GABRB2 were set to 38996765 Phenotypes for gene: GABRB2 were set to epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2 MONDO:0020631 Mode of pathogenicity for gene: GABRB2 was set to Other Review for gene: GABRB2 was set to GREEN gene: GABRB2 was marked as current diagnostic Added comment: At least 7 cases reported with dystonia as a feature of phenotype associated with gain-of-function variants. Sources: Literature |
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| Microcephaly v1.282 | GABRB2 | Bryony Thompson Marked gene: GABRB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.282 | GABRB2 | Bryony Thompson Gene: gabrb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.282 | GABRB2 | Bryony Thompson Classified gene: GABRB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.282 | GABRB2 | Bryony Thompson Gene: gabrb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.355 | CARS2 | Crystle Lee reviewed gene: CARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30139652, 34704010; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 27 (MIM#616672); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.355 | C5 | Crystle Lee reviewed gene: C5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23743184, 23371790; Phenotypes: C5 deficiency (MIM#609536); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2023 | PSKH1 | Zornitza Stark Marked gene: PSKH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2023 | PSKH1 | Zornitza Stark Gene: pskh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2023 | PSKH1 | Zornitza Stark Classified gene: PSKH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2023 | PSKH1 | Zornitza Stark Gene: pskh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2022 | PSKH1 |
Zornitza Stark gene: PSKH1 was added gene: PSKH1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PSKH1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PSKH1 were set to 39132680 Phenotypes for gene: PSKH1 were set to Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 13, MIM# 620962 Review for gene: PSKH1 was set to GREEN Added comment: 4 consanguineous families (out of 279 families) with intrahepatic cholestasis: -1 patient died at 10mths with cholestasis/liver impairment and kidney impairment -3 cousins with cholestasis (2 with liver failure needing transplant) and kidney features (2 with kidney failure, 1 with renal echogenicity) -2 siblings with hepatic fibrosis (1 with unilateral renal agenesis) -2 siblings with unexplained liver cirrhosis (1 needing transplant) but normal kidney function WES identified 3 different homozygous variants in PSKH1 (Arg121Trp, Ile126Val, Arg183Cys). Patient fibroblasts displayed abnormal cilia that are long and show abnormal transport. A homozygous Pskh1 mutant mouse faithfully recapitulated the human phenotype and displayed abnormally long cilia. The phenotype could be rationalized by the loss of catalytic activity observed for each recombinant PSKH1 variant using in vitro kinase assays. Human PSKH1 is a poorly understood gene that may play important role in intracellular trafficking, is sensitive to intracellular Ca2+ concentration, and is localized to centrosomes, suggesting a link to cystogenesis. Sources: Literature |
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| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.26 | PSKH1 | Zornitza Stark Marked gene: PSKH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.26 | PSKH1 | Zornitza Stark Gene: pskh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.26 | PSKH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSKH1 were changed from Hepatorenal syndrome, MONDO:0001382 to Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 13, MIM# 620962 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.62 | PSKH1 | Zornitza Stark Marked gene: PSKH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.62 | PSKH1 | Zornitza Stark Gene: pskh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.62 | PSKH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSKH1 were changed from Hepatorenal syndrome, MONDO:0001382 to Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 13, MIM# 620962 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.245 | PSKH1 | Zornitza Stark Marked gene: PSKH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.245 | PSKH1 | Zornitza Stark Gene: pskh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.245 | PSKH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSKH1 were changed from Hepatorenal syndrome, MONDO:0001382 to Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 13, MIM# 620962 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.244 | PSKH1 | Zornitza Stark reviewed gene: PSKH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 13, MIM# 620962; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.355 | BSCL2 | Crystle Lee reviewed gene: BSCL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23564749, 23659685, 26815532; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy (MIM#615924), Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 (MIM#269700); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.355 | BBS10 | Crystle Lee reviewed gene: BBS10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36340607; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 10 (MIM#615987); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.355 | ALAD | Lilian Downie Marked gene: ALAD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.355 | ALAD | Lilian Downie Gene: alad has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.355 | ALAD | Lilian Downie Publications for gene: ALAD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.354 | GAN | Lilian Downie Marked gene: GAN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.354 | GAN | Lilian Downie Gene: gan has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.354 | GAN | Lilian Downie Publications for gene: GAN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.353 | ABAT | Lilian Downie Marked gene: ABAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.353 | ABAT | Lilian Downie Gene: abat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.353 | ABAT | Lilian Downie Publications for gene: ABAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.352 | GATM | Lilian Downie Marked gene: GATM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.352 | GATM | Lilian Downie Gene: gatm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.352 | GATM | Lilian Downie Publications for gene: GATM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.351 | AMPD2 | Lilian Downie Marked gene: AMPD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.351 | AMPD2 | Lilian Downie Gene: ampd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.351 | AMPD2 | Lilian Downie Publications for gene: AMPD2 were set to 23911318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.350 | AMPD2 | Lilian Downie Publications for gene: AMPD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.349 | ASPA | Lilian Downie Marked gene: ASPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.349 | ASPA | Lilian Downie Gene: aspa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.349 | ASPA | Lilian Downie Publications for gene: ASPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.348 | ALPL | Crystle Lee reviewed gene: ALPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19500388, 23688511, 32029969, 24569605; Phenotypes: Hypophosphatasia, childhood (MIM#241510), Hypophosphatasia, infantile (MIM#241500); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v1.41 | JAG2 | Bryony Thompson Marked gene: JAG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v1.41 | JAG2 | Bryony Thompson Gene: jag2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v1.41 | JAG2 | Bryony Thompson Publications for gene: JAG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v1.40 | JAG2 | Bryony Thompson Classified gene: JAG2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v1.40 | JAG2 | Bryony Thompson Gene: jag2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.281 | GABRB2 |
Bryony Thompson gene: GABRB2 was added gene: GABRB2 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GABRB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GABRB2 were set to 38996765 Phenotypes for gene: GABRB2 were set to epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2 MONDO:0020631 Mode of pathogenicity for gene: GABRB2 was set to Other Review for gene: GABRB2 was set to GREEN gene: GABRB2 was marked as current diagnostic Added comment: Microcephaly has been reported in at least 13 individuals with gain of function variants. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6286 | GABRB2 | Bryony Thompson Marked gene: GABRB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6286 | GABRB2 | Bryony Thompson Gene: gabrb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6286 | GABRB2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: GABRB2 were changed from to epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2 MONDO:0020631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v1.38 | JAG2 |
Bryony Thompson gene: JAG2 was added gene: JAG2 was added to Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy. Sources: Other Mode of inheritance for gene: JAG2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: JAG2 were set to muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 27 MONDO:0030456 |
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| Mitochondrial disease v0.936 | CIAO1 | Zornitza Stark Marked gene: CIAO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.936 | CIAO1 | Zornitza Stark Gene: ciao1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.936 | CIAO1 | Zornitza Stark Classified gene: CIAO1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.936 | CIAO1 | Zornitza Stark Gene: ciao1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.935 | CIAO1 |
Zornitza Stark gene: CIAO1 was added gene: CIAO1 was added to Mitochondrial disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CIAO1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CIAO1 were set to 38411040; 38196629 Phenotypes for gene: CIAO1 were set to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10, MIM#620960 Review for gene: CIAO1 was set to GREEN Added comment: PMID:38196629 (note pre-print) describes 4 unrelated patients with core features of progressive muscle weakness, respiratory insufficiency, joint hyperlaxity, ankle tightness, calf pseudohypertrophy, elevated CK, and larning disabilities/difficulties. 2 patients presented with increased iron deposition in the brain. Age of recognition of myopathic symptoms varied from early childhood to adolescence. Muscle biopsy showed variation in fiber size and an increase in internalized nuclei, as well as scattered degenerating/regenerating fibers and a mild to minimal increase in endomysial fibrosis. Electron microscopy revealed morphologically abnormal mitochondria. PMID: 38411040 reports 2 unrelated patients. Patient 1 was born with microcephaly and borderline hypertonia, and died at 18 months of respiratory failure from bronchiolitis. Patient 2 presented with failure to thrive, a hyperkinetic movement disorder, and autism before deteriorating in late teens with muscle weakness, recurrent pneuomonia with respiratory insufficiency, and eventually death due to multi-organ failure with carnificating pneumonia, septic cardiomyopathy, and intracranial hemorrhages. Immune deficiency was ruled out. All variants reported were homozygous or compound heterozygous missense variants, with the exception of one large in-frame deletion of exon 7. Cell line studies showed the variants resulted in reduced protein stability and downstream cellular defects which could be rescued by wild-type CIAO1. Electron microscopy of skeletal muscle demonstrated abnormal assembly of mitochondrial respiratory chain complexes. Sources: Literature |
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| Regression v0.560 | CIAO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CIAO1 were changed from Neurodegenerative disease, MONDO:0005559, CIAO1-related to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10, MIM#620960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.559 | CIAO1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CIAO1: Changed phenotypes: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10, MIM#620960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.75 | CIAO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CIAO1 were changed from Neurodegenerative disease, MONDO:0005559, CIAO1-related to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10, MIM#620960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.74 | CIAO1 | Zornitza Stark reviewed gene: CIAO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10, MIM#620960; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2021 | CIAO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CIAO1 were changed from Neurodegenerative disease, MONDO:0005559, CIAO1-related to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10, MIM#620960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2020 | CIAO1 | Zornitza Stark reviewed gene: CIAO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10, MIM#620960; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2020 | TREM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TREM2 were changed from Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2, MIM# 618193 to Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2, MIM# 618193; {Alzhieimer disease 17, susceptibility to}, MIM# 615080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2019 | TREM2 | Zornitza Stark edited their review of gene: TREM2: Changed phenotypes: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2, MIM# 618193, {Alzhieimer disease 17, susceptibility to}, MIM# 615080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v1.25 | TREM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TREM2 were changed from Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2, MIM# 618193 to Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2, MIM# 618193; {Alzhieimer disease 17, susceptibility to}, MIM# 615080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v1.24 | TREM2 | Zornitza Stark edited their review of gene: TREM2: Changed phenotypes: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2, MIM# 618193, {Alzhieimer disease 17, susceptibility to}, MIM# 615080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.74 | JPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JPH1 were changed from Congenital myopathy MONDO:0019952 to Congenital myopathy 25, MIM# 620964 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.73 | JPH1 | Zornitza Stark reviewed gene: JPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital myopathy 25, MIM# 620964; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2019 | JPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JPH1 were changed from Congenital myopathy MONDO:0019952 to Congenital myopathy 25, MIM# 620964 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2018 | JPH1 | Zornitza Stark reviewed gene: JPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital myopathy 25, MIM# 620964; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6285 | GABRB2 | Bryony Thompson Publications for gene: GABRB2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6284 | GABRB2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GABRB2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6283 | GABRB2 | Bryony Thompson reviewed gene: GABRB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38996765; Phenotypes: epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2 MONDO:0020631; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.348 | HK1 | Lilian Downie Marked gene: HK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.348 | HK1 |
Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Caution mutliple phenotypes: AD phenotype Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies MIM#618547 caused by recurrent variants likely causing gain-of-function c.1370C>T, c.1334C>T, c.1240G>A (PMID: 38617198) AR HMSNR Founder variant in the Roma, -3818-195G-C, AltT2 EXON in 5'UTR identified in multiple families. |
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| Prepair 1000+ v1.348 | HK1 | Lilian Downie Gene: hk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.348 | HK1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: HK1 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, 605285 (3) to Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency MIM#235700; Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, MIM#605285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.347 | HK1 | Lilian Downie Publications for gene: HK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.346 | ATP6V0A2 | Lilian Downie Marked gene: ATP6V0A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.346 | ATP6V0A2 | Lilian Downie Gene: atp6v0a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.346 | ATP6V0A2 | Lilian Downie Publications for gene: ATP6V0A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.345 | PNPO | Lilian Downie Marked gene: PNPO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.345 | PNPO | Lilian Downie Gene: pnpo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.345 | PNPO | Lilian Downie Publications for gene: PNPO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.344 | POMGNT1 | Lilian Downie Marked gene: POMGNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.344 | POMGNT1 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Isolated RP presentation can start with night blindness in childhood. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.344 | POMGNT1 | Lilian Downie Gene: pomgnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.344 | POMGNT1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: POMGNT1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, 253280 (3) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3, MIM#253280; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B3, MIM#613151; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 MIM#613157 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.343 | POMGNT1 | Lilian Downie Publications for gene: POMGNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.342 | PQBP1 | Lilian Downie Marked gene: PQBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.342 | PQBP1 | Lilian Downie Gene: pqbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.342 | PQBP1 | Lilian Downie Publications for gene: PQBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.341 | PRG4 | Lilian Downie Marked gene: PRG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.341 | PRG4 | Lilian Downie Gene: prg4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.341 | PRG4 | Lilian Downie Publications for gene: PRG4 were set to 10545950; 29397575 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.340 | PRG4 | Lilian Downie Publications for gene: PRG4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6283 | FUCA1 | Bryony Thompson Marked gene: FUCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6283 | FUCA1 | Bryony Thompson Gene: fuca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6283 | FUCA1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FUCA1 were changed from to Fucosidosis MONDO:0009254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6282 | FUCA1 | Bryony Thompson Publications for gene: FUCA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6281 | FUCA1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FUCA1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6280 | FUCA1 | Bryony Thompson reviewed gene: FUCA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33266441; Phenotypes: Fucosidosis MONDO:0009254; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6280 | FOXRED1 | Bryony Thompson Marked gene: FOXRED1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6280 | FOXRED1 | Bryony Thompson Gene: foxred1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6280 | FOXRED1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FOXRED1 were changed from to Mitochondrial disease MONDO:0044970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6279 | FOXRED1 | Bryony Thompson Publications for gene: FOXRED1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6278 | FOXRED1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FOXRED1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6277 | FOXRED1 | Bryony Thompson reviewed gene: FOXRED1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31434271, 20818383, 20858599; Phenotypes: Mitochondrial disease MONDO:0044970; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6277 | FOXG1 | Bryony Thompson Marked gene: FOXG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6277 | FOXG1 | Bryony Thompson Gene: foxg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6277 | FOXG1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FOXG1 were changed from to FOXG1 disorder MONDO:0100040 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6276 | FOXG1 | Bryony Thompson Publications for gene: FOXG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6275 | FOXG1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FOXG1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6274 | FOXG1 | Bryony Thompson reviewed gene: FOXG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18571142, 19578037, 19564653, 28661489; Phenotypes: FOXG1 disorder MONDO:0100040; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6274 | FKTN | Bryony Thompson Marked gene: FKTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6274 | FKTN | Bryony Thompson Gene: fktn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6274 | FKTN | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FKTN were changed from to Myopathy caused by variation in FKTN MONDO:0700067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6273 | FKTN | Bryony Thompson Publications for gene: FKTN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6272 | FKTN | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FKTN was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6271 | FKTN | Bryony Thompson reviewed gene: FKTN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301385; Phenotypes: Myopathy caused by variation in FKTN MONDO:0700067; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.73 | FKRP | Bryony Thompson Publications for gene: FKRP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.72 | FKRP | Bryony Thompson Marked gene: FKRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.72 | FKRP | Bryony Thompson Gene: fkrp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.72 | FKRP | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FKRP were changed from to myopathy caused by variation in FKRP MONDO:0700066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6271 | FKRP | Bryony Thompson Marked gene: FKRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6271 | FKRP | Bryony Thompson Gene: fkrp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6271 | FKRP | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FKRP were changed from myopathy caused by variation in FKRP MONDO:0700066 to myopathy caused by variation in FKRP MONDO:0700066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6270 | FKRP | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FKRP were changed from to myopathy caused by variation in FKRP MONDO:0700066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.71 | FKRP | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FKRP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6269 | FKRP | Bryony Thompson Publications for gene: FKRP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6268 | FKRP | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FKRP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6267 | FKRP | Bryony Thompson reviewed gene: FKRP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33200426, 11053680, 12654965, 14652796, 15121789; Phenotypes: myopathy caused by variation in FKRP MONDO:0700066; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6267 | FIG4 | Bryony Thompson Marked gene: FIG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6267 | FIG4 | Bryony Thompson Gene: fig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6267 | FIG4 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FIG4 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease MONDO:0015626 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6266 | FIG4 | Bryony Thompson Publications for gene: FIG4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6265 | FIG4 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FIG4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6264 | FIG4 | Bryony Thompson reviewed gene: FIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32385905, 34122524, 36529678; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease MONDO:0015626; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.934 | FBXL4 | Bryony Thompson Marked gene: FBXL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.934 | FBXL4 | Bryony Thompson Gene: fbxl4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.934 | FBXL4 | Bryony Thompson Publications for gene: FBXL4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.933 | FBXL4 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FBXL4 were changed from to Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type) MIM#615471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6264 | FBXL4 | Bryony Thompson Marked gene: FBXL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6264 | FBXL4 | Bryony Thompson Gene: fbxl4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6264 | FBXL4 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FBXL4 were changed from to Leigh syndrome MONDO:0009723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.932 | FBXL4 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FBXL4 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6263 | FBXL4 | Bryony Thompson Publications for gene: FBXL4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.931 | FBXL4 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FBXL4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6262 | FBXL4 | Bryony Thompson reviewed gene: FBXL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28383868; Phenotypes: Leigh syndrome MONDO:0009723; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6262 | FBXL4 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FBXL4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6261 | FAT4 | Bryony Thompson Marked gene: FAT4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6261 | FAT4 | Bryony Thompson Gene: fat4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6261 | FAT4 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FAT4 were changed from to Hennekam syndrome MONDO:0016256; van Maldergem syndrome MONDO:0017813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6260 | FAT4 | Bryony Thompson Publications for gene: FAT4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6259 | FAT4 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FAT4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6258 | FAT4 | Bryony Thompson reviewed gene: FAT4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29681106; Phenotypes: Hennekam syndrome MONDO:0016256, van Maldergem syndrome MONDO:0017813; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.280 | FAM20C | Bryony Thompson Marked gene: FAM20C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.280 | FAM20C | Bryony Thompson Gene: fam20c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.280 | FAM20C | Bryony Thompson Classified gene: FAM20C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.280 | FAM20C | Bryony Thompson Gene: fam20c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.279 | FAM20C |
Bryony Thompson gene: FAM20C was added gene: FAM20C was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FAM20C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAM20C were set to 34360805 Phenotypes for gene: FAM20C were set to lethal osteosclerotic bone dysplasia MONDO:0009821 Review for gene: FAM20C was set to GREEN gene: FAM20C was marked as current diagnostic Added comment: Microcephaly is present in ~36% of reported cases. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6258 | FAM20C | Bryony Thompson Marked gene: FAM20C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6258 | FAM20C | Bryony Thompson Gene: fam20c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6258 | FAM20C | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FAM20C were changed from to lethal osteosclerotic bone dysplasia MONDO:0009821 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.146 | FAM20C | Bryony Thompson Marked gene: FAM20C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.146 | FAM20C | Bryony Thompson Gene: fam20c has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.146 | FAM20C | Bryony Thompson Classified gene: FAM20C as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.146 | FAM20C | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Microcephaly rather than macrocephaly/megalencephaly is a feature of the condition | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.146 | FAM20C | Bryony Thompson Gene: fam20c has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6257 | FAM20C | Bryony Thompson Publications for gene: FAM20C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6256 | FAM20C | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FAM20C was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6255 | FAM20C | Bryony Thompson reviewed gene: FAM20C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34360805; Phenotypes: lethal osteosclerotic bone dysplasia MONDO:0009821; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6255 | FAM126A | Bryony Thompson Marked gene: FAM126A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6255 | FAM126A | Bryony Thompson Gene: fam126a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6255 | FAM126A | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FAM126A were changed from to hypomyelinating leukodystrophy 5 MONDO:0012514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6254 | FAM126A | Bryony Thompson Publications for gene: FAM126A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6253 | FAM126A | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FAM126A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6252 | FAM126A | Bryony Thompson reviewed gene: FAM126A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301737; Phenotypes: hypomyelinating leukodystrophy 5 MONDO:0012514; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6252 | ESCO2 | Bryony Thompson Marked gene: ESCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6252 | ESCO2 | Bryony Thompson Gene: esco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6252 | ESCO2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ESCO2 were changed from to Roberts-SC phocomelia syndrome MONDO:0100253 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6251 | ESCO2 | Bryony Thompson Publications for gene: ESCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6250 | ESCO2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ESCO2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6249 | ESCO2 | Bryony Thompson reviewed gene: ESCO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301332; Phenotypes: Roberts-SC phocomelia syndrome MONDO:0100253; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6249 | INPP5K | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: INPP5K: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28190456, 28190459; Phenotypes: congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability MONDO:0024607; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6249 | IKBKG | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: IKBKG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301645; Phenotypes: Incontinentia pigmenti MONDO:0010631; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.339 | PRUNE1 | Lilian Downie Marked gene: PRUNE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.339 | PRUNE1 | Lilian Downie Gene: prune1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.339 | PRUNE1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: PRUNE1 were changed from Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies, 617481 (3), Autosomal recessive to Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies MIM#617481 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.338 | PRUNE1 | Lilian Downie Publications for gene: PRUNE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.337 | RBM10 | Lilian Downie Marked gene: RBM10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.337 | RBM10 | Lilian Downie Gene: rbm10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.337 | RBM10 | Lilian Downie Publications for gene: RBM10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.336 | RFXAP | Lilian Downie Marked gene: RFXAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.336 | RFXAP | Lilian Downie Gene: rfxap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.336 | RFXAP | Lilian Downie Phenotypes for gene: RFXAP were changed from Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D, 209920 (3) to MHC class II deficiency 4 MIM#620817 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.335 | RFXAP | Lilian Downie Publications for gene: RFXAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.334 | SARS2 | Lilian Downie Marked gene: SARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.334 | SARS2 | Lilian Downie Gene: sars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.334 | SARS2 | Lilian Downie Publications for gene: SARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.333 | SLC13A5 | Lilian Downie Marked gene: SLC13A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.333 | SLC13A5 | Lilian Downie Gene: slc13a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.333 | SLC13A5 | Lilian Downie Phenotypes for gene: SLC13A5 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, 615905 (3) to Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta MIM#615905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.332 | SLC13A5 | Lilian Downie Publications for gene: SLC13A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.331 | SLC2A10 | Lilian Downie Marked gene: SLC2A10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.331 | SLC2A10 | Lilian Downie Gene: slc2a10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.331 | SLC2A10 | Lilian Downie Publications for gene: SLC2A10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.330 | SLC45A2 | Lilian Downie Marked gene: SLC45A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.330 | SLC45A2 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Gene also known as MATP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.330 | SLC45A2 | Lilian Downie Gene: slc45a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.330 | SLC45A2 | Lilian Downie Publications for gene: SLC45A2 were set to 11574907; 14722913; 14961451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.329 | SLC45A2 | Lilian Downie Publications for gene: SLC45A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.328 | SLC6A3 | Lilian Downie Marked gene: SLC6A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.328 | SLC6A3 | Lilian Downie Gene: slc6a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.328 | SLC6A3 | Lilian Downie Publications for gene: SLC6A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.327 | SPAG1 | Lilian Downie Marked gene: SPAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.327 | SPAG1 | Lilian Downie Gene: spag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.327 | SPAG1 | Lilian Downie Publications for gene: SPAG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.326 | SPEG | Lilian Downie Marked gene: SPEG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.326 | SPEG | Lilian Downie Gene: speg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.326 | SPEG | Lilian Downie Publications for gene: SPEG were set to 29614691; 30157964; 25087613; 29474540; 31625632; 28624463; 26578207; 30412272 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6249 | RAF1 | Chirag Patel reviewed gene: RAF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 17603483, 17603482, 31145547, 31030682, 29271604; Phenotypes: Noonan syndrome 5, MIM# 611553; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6249 | RIT1 | Chirag Patel reviewed gene: RIT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 23791108, 25124994, 24939608, 27101134; Phenotypes: Noonan syndrome 8, MIM# 615355; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6249 | RRAS2 | Chirag Patel Classified gene: RRAS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6249 | RRAS2 | Chirag Patel Gene: rras2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6248 | RRAS2 | Chirag Patel reviewed gene: RRAS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6248 | PTPN11 | Chirag Patel reviewed gene: PTPN11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 11992261,21533187, 24935154; Phenotypes: LEOPARD syndrome 1, 151100 AD (for reporting use Noonan syndrome with multiple lentigines), Metachondromatosis, 156250 AD, Noonan syndrome 1, 163950 AD, Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic, 607785; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6248 | KRAS | Chirag Patel reviewed gene: KRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 21797849, 16474404, 16474405, 16773572, 17056636; Phenotypes: Noonan syndrome 3, MIM# 609942, Cardiofaciocutaneous syndrome 2, MIM# 615278; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.105 | KRAS | Chirag Patel reviewed gene: KRAS: Rating: ; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6248 | NRAS | Chirag Patel reviewed gene: NRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 19966803, 26467218, 28594414; Phenotypes: Noonan syndrome 6, MIM# 613224; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6248 | NPHP1 | Chirag Patel reviewed gene: NPHP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15138899, 32139166, 28347285, 8852662, 9856524; Phenotypes: Joubert syndrome 4, MIM# 609583, Nephronophthisis 1, juvenile, MIM# 256100, Senior-Loken syndrome-1, MIM# 266900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6248 | OTX2 | Chirag Patel reviewed gene: OTX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24167467, 25589041, 31969185,; Phenotypes: Microphthalmia, syndromic 5, MIM# 610125, Pituitary hormone deficiency, combined, 6, MIM# 613986, Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, MIM# 610125, Otocephaly-dysgnathia complex; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6248 | OPA3 | Chirag Patel reviewed gene: OPA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25159689, 31119193, 31928268; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type III (MGA3) (MIM#258501), AR, Optic atrophy 3 with cataract (MIM#165300), AD; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6248 | OCLN | Chirag Patel reviewed gene: OCLN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20727516, 32240828, 29192239, 28386946; Phenotypes: Pseudo-TORCH syndrome 1, MIM#251290; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.325 | STAMBP | Lilian Downie Marked gene: STAMBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.325 | STAMBP | Lilian Downie Gene: stambp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.325 | STAMBP | Lilian Downie Publications for gene: STAMBP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.324 | STAR | Lilian Downie Marked gene: STAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.324 | STAR | Lilian Downie Gene: star has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.324 | STAR | Lilian Downie Publications for gene: STAR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.323 | TBCE | Lilian Downie Marked gene: TBCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.323 | TBCE | Lilian Downie Gene: tbce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.323 | TBCE | Lilian Downie Phenotypes for gene: TBCE were changed from Kenny-Caffey syndrome-1, 244460 (3) to Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy MIM#617207; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome MIM#241410; Kenny-Caffey syndrome, type 1 MIM#244460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | SDHD | Chirag Patel Classified gene: SDHD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.19 | SDHD | Chirag Patel Gene: sdhd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.18 | SDHC | Chirag Patel Classified gene: SDHC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.18 | SDHC | Chirag Patel Gene: sdhc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.17 | SDHB | Chirag Patel Classified gene: SDHB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.17 | SDHB | Chirag Patel Gene: sdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.16 | SDHA | Chirag Patel Classified gene: SDHA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.16 | SDHA | Chirag Patel Gene: sdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.15 | PRKAR1A | Chirag Patel Classified gene: PRKAR1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.15 | PRKAR1A | Chirag Patel Gene: prkar1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.14 | MEN1 | Chirag Patel Classified gene: MEN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.14 | MEN1 | Chirag Patel Gene: men1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.13 | CDKN1B | Chirag Patel Classified gene: CDKN1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.13 | CDKN1B | Chirag Patel Gene: cdkn1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.12 | CDKN1B | Chirag Patel Classified gene: CDKN1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.12 | CDKN1B | Chirag Patel Gene: cdkn1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.11 | AIP | Chirag Patel Classified gene: AIP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.11 | AIP | Chirag Patel Gene: aip has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.10 | SDHD |
Chirag Patel gene: SDHD was added gene: SDHD was added to Pituitary Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SDHD was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SDHD were set to Pituitary tumor, MONDO:0017611; Pituitary gland adenoma, MONDO:0006373; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1, MIM#168000 Review for gene: SDHD was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Pituitary tumour/adenomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Pituitary Tumour v0.9 | SDHC |
Chirag Patel gene: SDHC was added gene: SDHC was added to Pituitary Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SDHC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SDHC were set to Pituitary tumor, MONDO:0017611; Pituitary gland adenoma, MONDO:0006373; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3, MIM#605373 Review for gene: SDHC was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Pituitary tumour/adenomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Pituitary Tumour v0.8 | SDHB |
Chirag Patel gene: SDHB was added gene: SDHB was added to Pituitary Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SDHB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SDHB were set to Pituitary tumor, MONDO:0017611; Pituitary gland adenoma, MONDO:0006373; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4, MIM#115310 Review for gene: SDHB was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Pituitary tumour/adenomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Pituitary Tumour v0.7 | SDHA |
Chirag Patel gene: SDHA was added gene: SDHA was added to Pituitary Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SDHA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SDHA were set to Pituitary tumor, MONDO:0017611; Pituitary gland adenoma, MONDO:0006373; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5, MIM#614165 Review for gene: SDHA was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Pituitary tumour/adenomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Pituitary Tumour v0.6 | PRKAR1A |
Chirag Patel gene: PRKAR1A was added gene: PRKAR1A was added to Pituitary Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PRKAR1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PRKAR1A were set to Pituitary tumor, MONDO:0017611; Pituitary gland adenoma, MONDO:0006373; Carney complex type 1, MONDO:0008057; Carney complex, type 1, MIM#160980 Review for gene: PRKAR1A was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Pituitary tumour/adenomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Pituitary Tumour v0.5 | MEN1 |
Chirag Patel gene: MEN1 was added gene: MEN1 was added to Pituitary Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MEN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MEN1 were set to Pituitary tumor, MONDO:0017611; Pituitary gland adenoma, MONDO:0006373; Multiple endocrine neoplasia type 1, MONDO:0007540; Multiple endocrine neoplasia, type 1, MIM#131100 Review for gene: MEN1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Pituitary tumour/adenomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Pituitary Tumour v0.4 | CDKN1B |
Chirag Patel gene: CDKN1B was added gene: CDKN1B was added to Pituitary Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: CDKN1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CDKN1B were set to Pituitary tumor, MONDO:0017611; Pituitary gland adenoma, MONDO:0006373; Multiple endocrine neoplasia type 4, MONDO:0012552; Multiple endocrine neoplasia, type 4, MIM#610755 Review for gene: CDKN1B was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Pituitary tumour/adenomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Pituitary Tumour v0.3 | AIP |
Chirag Patel gene: AIP was added gene: AIP was added to Pituitary Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: AIP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: AIP were set to Pituitary tumor, MONDO:0017611; Pituitary gland adenoma, MONDO:0006373; Pituitary adenoma predisposition, MIM#102200 Review for gene: AIP was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association for pituitary tumour/adenoma.. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Pituitary Tumour v0.2 | Chirag Patel Panel name changed from Pituitary Adenoma to Pituitary Tumour | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary Tumour v0.1 | Chirag Patel Panel name changed from Pituitary Tumour to Pituitary Adenoma | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.39 | DICER1 |
Chirag Patel changed review comment from: ClinGen definitive. Wilms tumour may rarely be associated with a germline DICER1 pathogenic variant. Sources: Expert list, Expert Review; to: ClinGen definitive. Some evidence for presentation with Wilms tumour in disease. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Wilms Tumour v0.39 | PIK3CA |
Chirag Patel gene: PIK3CA was added gene: PIK3CA was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PIK3CA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PIK3CA were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; PIK3CA-related overgrowth spectrum, MONDO:1040002; PIK3CA-related overgrowth syndrome, multiple MIM# Mode of pathogenicity for gene: PIK3CA was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: PIK3CA was set to RED Added comment: ClinGen definitive. Limited evidence for presentation with Wilms tumour in disease. GOF and mosaic variants. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Wilms Tumour v0.38 | TP53 |
Chirag Patel gene: TP53 was added gene: TP53 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: TP53 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TP53 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Li-Fraumeni syndrome, MONDO:0018875; Li-Fraumeni syndrome, MIM#151623 Review for gene: TP53 was set to RED Added comment: ClinGen definitive. Limited evidence for presentation with Wilms tumour in disease. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Wilms Tumour v0.37 | CDC73 |
Chirag Patel gene: CDC73 was added gene: CDC73 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: CDC73 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CDC73 were set to PMID: 37339334, 7912571, 7717405 Phenotypes for gene: CDC73 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors, MONDO:0007768; Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, MIM#145001; Hyperparathyroidism, familial primary, MIM#145000 Review for gene: CDC73 was set to RED Added comment: ClinGen definitive. Limited evidence for presentation with Wilms tumour in disease. Three cases of Wilms tumour in unrelated individuals with HPT-JT syndrome. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Wilms Tumour v0.36 | CTCF |
Chirag Patel gene: CTCF was added gene: CTCF was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: CTCF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CTCF were set to PMID: 31239556, 35459888, 36454652 Phenotypes for gene: CTCF were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21, MIM#615502 Review for gene: CTCF was set to RED Added comment: Limited evidence for presentation with Wilms tumour in disease. Four cases of Wilms tumour in unrelated individuals with CTCF-related disorder. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Wilms Tumour v0.35 | ASXL1 |
Chirag Patel gene: ASXL1 was added gene: ASXL1 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: ASXL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ASXL1 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Bohring-Opitz syndrome, MONDO:0011510; Bohring-Opitz syndrome, MIM#605039 Review for gene: ASXL1 was set to RED Added comment: Limited evidence for presentation with Wilms tumour in disease. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Wilms Tumour v0.34 | AMER1 |
Chirag Patel changed review comment from: Limited evidence for gene-disease association for Wilms tumour. Four cases of Wilms tumour in unrelated individuals with OSCS. Sources: Expert list, Expert Review, Literature; to: Limited evidence for presentation with Wilms tumour in disease. Four cases of Wilms tumour in unrelated individuals with OSCS. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Wilms Tumour v0.34 | AMER1 |
Chirag Patel gene: AMER1 was added gene: AMER1 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: AMER1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: AMER1 were set to PMID: 32879452 Phenotypes for gene: AMER1 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Osteopathia striata with cranial sclerosis, MONDO:0010310; Osteopathia striata with cranial sclerosis. MIM#300373 Review for gene: AMER1 was set to RED Added comment: Limited evidence for gene-disease association for Wilms tumour. Four cases of Wilms tumour in unrelated individuals with OSCS. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Wilms Tumour v0.33 | NYNRIN | Chirag Patel Classified gene: NYNRIN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.33 | NYNRIN | Chirag Patel Gene: nynrin has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.32 | NYNRIN |
Chirag Patel gene: NYNRIN was added gene: NYNRIN was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: NYNRIN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NYNRIN were set to PMID: 30885698 Phenotypes for gene: NYNRIN were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Wilms tumour, no MIM# Review for gene: NYNRIN was set to AMBER Added comment: Some evidence for gene-disease association for Wilms tumour. Three cases of biallelic truncating variants associated with sporadic Wilms tumour. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Wilms Tumour v0.31 | FBXW7 |
Chirag Patel changed review comment from: Some evidence for gene-disease association for Wilms tumour. Few cases of monoallelic truncating variants associated with sporadic Wilms tumour (possible incomplete penetrance). Sources: Expert list, Expert Review, Literature; to: Some evidence for gene-disease association for Wilms tumour. Four cases of monoallelic truncating variants associated with sporadic Wilms tumour (possible incomplete penetrance). Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Wilms Tumour v0.31 | FBXW7 | Chirag Patel Classified gene: FBXW7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.31 | FBXW7 | Chirag Patel Gene: fbxw7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.30 | CTR9 |
Chirag Patel changed review comment from: Evidence for gene-disease association for Wilms tumour. Truncating variants are a rare cause of familial Wilms tumour. PMID: 25099282 Inactivating CTR9 mutations found in 3 of 35 Wilms tumour families, through exome and Sanger sequencing. All variants were absent in 1,000 population controls and segregated with Wilms tumour in the family with second mutational event present in available tumours. CTR9 is a key component of the polymerase-associated factor 1 complex which has multiple roles in RNA polymerase II regulation and is implicated in embryonic organogenesis and maintenance of embryonic stem cell pluripotency. PMID: 39293508 1 individual with bilateral Wilms tumour and a pathogenic splice site variant in the CTR9 gene, leading to deletion of exon 9, and inherited from her asymptomatic father. The loss of heterozygosity in the tumour was confirmed. PMID: 29292210 3 affected siblings from 1 family with Wilms tumour (one presenting an aggressive bilateral tumour). They identified a novel CTR9 germline variant, located in a consensus splice acceptor site, which was found to segregate with Wilms tumour in this family. The variant leads to the skipping of the entire exon 9 in the mRNA, which is predicted to encode a truncated CTR9 protein, strongly suggesting that it is pathogenic. They also detected loss of heterozygosity in the index case tumour, which is consistent with CTR9 being a tumour suppressor gene. Sources: Expert list, Expert Review, Literature; to: Evidence for gene-disease association for Wilms tumour. Truncating variants are a rare cause of familial Wilms tumour. PMID: 25099282 Inactivating CTR9 mutations found in 3 of 35 Wilms tumour families, through exome and Sanger sequencing. All variants were absent in 1,000 population controls and segregated with Wilms tumour in the family with second mutational event present in available tumours. CTR9 is a key component of the polymerase-associated factor 1 complex which has multiple roles in RNA polymerase II regulation and is implicated in embryonic organogenesis and maintenance of embryonic stem cell pluripotency. PMID: 39293508 2 female siblings with Wilms tumour (1 with bilateral Wilms tumour) and a pathogenic splice site variant in the CTR9 gene, leading to deletion of exon 9, and inherited from her asymptomatic father. The loss of heterozygosity in the tumour was confirmed. PMID: 29292210 3 affected siblings from 1 family with Wilms tumour (one presenting an aggressive bilateral tumour). They identified a novel CTR9 germline variant, located in a consensus splice acceptor site, which was found to segregate with Wilms tumour in this family. The variant leads to the skipping of the entire exon 9 in the mRNA, which is predicted to encode a truncated CTR9 protein, strongly suggesting that it is pathogenic. They also detected loss of heterozygosity in the index case tumour, which is consistent with CTR9 being a tumour suppressor gene. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Wilms Tumour v0.30 | FBXW7 |
Chirag Patel gene: FBXW7 was added gene: FBXW7 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: FBXW7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FBXW7 were set to PMID: 30885698 Phenotypes for gene: FBXW7 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Wilms tumour, no MIM# Review for gene: FBXW7 was set to AMBER Added comment: Some evidence for gene-disease association for Wilms tumour. Few cases of monoallelic truncating variants associated with sporadic Wilms tumour (possible incomplete penetrance). Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Wilms Tumour v0.29 | DICER1 | Chirag Patel Classified gene: DICER1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.29 | DICER1 | Chirag Patel Gene: dicer1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.28 | DICER1 |
Chirag Patel gene: DICER1 was added gene: DICER1 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: DICER1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: DICER1 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; DICER1-related tumor predisposition, MONDO:0100216; DICER1 syndrome, MIM#601200 Review for gene: DICER1 was set to AMBER Added comment: ClinGen definitive. Wilms tumour may rarely be associated with a germline DICER1 pathogenic variant. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Wilms Tumour v0.27 | CTR9 | Chirag Patel Classified gene: CTR9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.27 | CTR9 | Chirag Patel Gene: ctr9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.26 | CTR9 |
Chirag Patel gene: CTR9 was added gene: CTR9 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: CTR9 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CTR9 were set to PMID: 25099282, 39293508, 29292210 Phenotypes for gene: CTR9 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Wilms tumor predisposition, no MIM# Review for gene: CTR9 was set to GREEN Added comment: Evidence for gene-disease association for Wilms tumour. Truncating variants are a rare cause of familial Wilms tumour. PMID: 25099282 Inactivating CTR9 mutations found in 3 of 35 Wilms tumour families, through exome and Sanger sequencing. All variants were absent in 1,000 population controls and segregated with Wilms tumour in the family with second mutational event present in available tumours. CTR9 is a key component of the polymerase-associated factor 1 complex which has multiple roles in RNA polymerase II regulation and is implicated in embryonic organogenesis and maintenance of embryonic stem cell pluripotency. PMID: 39293508 1 individual with bilateral Wilms tumour and a pathogenic splice site variant in the CTR9 gene, leading to deletion of exon 9, and inherited from her asymptomatic father. The loss of heterozygosity in the tumour was confirmed. PMID: 29292210 3 affected siblings from 1 family with Wilms tumour (one presenting an aggressive bilateral tumour). They identified a novel CTR9 germline variant, located in a consensus splice acceptor site, which was found to segregate with Wilms tumour in this family. The variant leads to the skipping of the entire exon 9 in the mRNA, which is predicted to encode a truncated CTR9 protein, strongly suggesting that it is pathogenic. They also detected loss of heterozygosity in the index case tumour, which is consistent with CTR9 being a tumour suppressor gene. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Wilms Tumour v0.25 | TRIM28 | Chirag Patel Classified gene: TRIM28 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.25 | TRIM28 | Chirag Patel Gene: trim28 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.24 | TRIM28 |
Chirag Patel gene: TRIM28 was added gene: TRIM28 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: TRIM28 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRIM28 were set to PMID: 29912901, 30694527, 30885698, 33565090 Phenotypes for gene: TRIM28 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Wilms tumor predisposition, no MIM# Review for gene: TRIM28 was set to GREEN Added comment: Evidence for gene-disease association for Wilms tumour. Among 890 individuals with Wilms tumour, a germline TRIM28 pathogenic variant was identified in 21 affected individuals. Age of onset ranged from 5 months to 9 years. TRIM28-related Wilms tumours can be either unilateral or bilateral, predominantly have epithelial-type histology, and are frequently accompanied by nephrogenic rests. Immunohistochemistry studies show negative staining for TRIM28. With few exceptions, the reported germline variants are truncating or splice site variants located throughout the protein coding regions with evidence suggestive of a maternal parent-of-origin effect. Germline TRIM28 pathogenic variants do not appear to be associated with any phenotype other than Wilms tumour. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Wilms Tumour v0.23 | REST | Chirag Patel Classified gene: REST as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.23 | REST | Chirag Patel Gene: rest has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.22 | REST |
Chirag Patel gene: REST was added gene: REST was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: REST was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: REST were set to PMID: 26551668 Phenotypes for gene: REST were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Wilms tumor 6, MONDO:0014779; Wilms tumor 6, susceptibility to, MIM#616806 Review for gene: REST was set to GREEN Added comment: Evidence for gene-disease association for Wilms tumour. 11 different inactivating mutations in the REST gene in 4 familial Wilms tumor pedigrees and 9 non-familial cases. All variants were absent from ICR1000 control series and ExAC series. A second mutational event was found in two tumors, suggesting that REST may act as a tumor-suppressor gene in Wilms tumor pathogenesis. Ten of 11 mutations clustered within the portion of REST encoding the DNA-binding domain, and functional analyses showed that these mutations compromise REST transcriptional repression. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Wilms Tumour v0.21 | TRIP13 | Chirag Patel Classified gene: TRIP13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.21 | TRIP13 | Chirag Patel Gene: trip13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.20 | TRIP13 |
Chirag Patel gene: TRIP13 was added gene: TRIP13 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: TRIP13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRIP13 were set to PMID: 28553959 Phenotypes for gene: TRIP13 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3, MONDO:0054736; Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3, MIM#617598 Review for gene: TRIP13 was set to GREEN Added comment: Wilms tumour reported in condition. 6 unrelated patients with MVA3 with early-onset Wilms tumour, and homozygous truncating mutations in the TRIP13 gene. Cells derived from patients with the R354X mutation showed chromosomal instability, including aneuploidy, premature chromatid separation, lagging chromosomes, and chromosome bridges. Mutant cells showed increased mitotic exit and impaired recruitment of MAD2 to unattached kinetochores, indicating severe disruption of the spindle assembly checkpoint. These defects could be restored with wildtype TRIP13. The mutant protein was unable to rescue spindle assembly checkpoint defects in a cell line with CRISPR-Cas9-mediated knockdown of TRIP13, consistent with a loss of function. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Mendeliome v1.2018 | AHR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHR were changed from ?Retinitis pigmentosa 85 MIM#618345; foveal hypoplasia and infantile nystagmus to Retinitis pigmentosa 85 MIM#618345; Foveal hypoplasia 3, MIM# 620958 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2017 | AHR | Zornitza Stark edited their review of gene: AHR: Changed phenotypes: Foveal hypoplasia 3, MIM# 620958 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v1.22 | AHR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHR were changed from Foveal hypoplasia without albinism; Infantile nystagmus to Foveal hypoplasia 3, MIM# 620958 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v1.21 | AHR | Zornitza Stark edited their review of gene: AHR: Changed phenotypes: Foveal hypoplasia 3, MIM# 620958 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.19 | BLM | Chirag Patel Classified gene: BLM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.19 | BLM | Chirag Patel Gene: blm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.18 | BRCA2 | Chirag Patel Classified gene: BRCA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.18 | BRCA2 | Chirag Patel Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.17 | BUB1B | Chirag Patel Classified gene: BUB1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.17 | BUB1B | Chirag Patel Gene: bub1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.16 | CDKN1C | Chirag Patel Classified gene: CDKN1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.16 | CDKN1C | Chirag Patel Gene: cdkn1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.15 | DIS3L2 | Chirag Patel Classified gene: DIS3L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.15 | DIS3L2 | Chirag Patel Gene: dis3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.14 | GPC3 | Chirag Patel Classified gene: GPC3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.14 | GPC3 | Chirag Patel Gene: gpc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.13 | PALB2 | Chirag Patel Classified gene: PALB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.13 | PALB2 | Chirag Patel Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.12 | TRIM37 | Chirag Patel Classified gene: TRIM37 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.12 | TRIM37 | Chirag Patel Gene: trim37 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.116 | PSTPIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSTPIP1 were changed from Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416 to Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979; Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.11 | WT1 | Chirag Patel Classified gene: WT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.11 | WT1 | Chirag Patel Gene: wt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.10 | WT1 |
Chirag Patel gene: WT1 was added gene: WT1 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: WT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: WT1 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Wilms tumor 1, MONDO:0008679; Wilms tumor, type 1, MIM#194070; Denys-Drash syndrome, MIM#194080; Frasier syndrome, MIM#136680 Review for gene: WT1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Wilms tumour reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.115 | PSTPIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PSTPIP1: Changed phenotypes: Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416, Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.9 | TRIM37 |
Chirag Patel gene: TRIM37 was added gene: TRIM37 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: TRIM37 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRIM37 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Mulibrey nanism, MONDO:0009664; Mulibrey nanism, MIM#253250 Review for gene: TRIM37 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Wilms tumour reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Autoinflammatory Disorders v1.52 | PSTPIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSTPIP1 were changed from Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416; PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory (PAMI) syndrome to Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979; Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416; PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory (PAMI) syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.8 | PALB2 |
Chirag Patel gene: PALB2 was added gene: PALB2 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PALB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PALB2 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Fanconi anemia complementation group N, MONDO:0012565; Fanconi anemia, complementation group N, MIM#610832 Review for gene: PALB2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Wilms tumour reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Autoinflammatory Disorders v1.51 | PSTPIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PSTPIP1: Changed phenotypes: Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979, Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416, PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory (PAMI) syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.7 | GPC3 |
Chirag Patel gene: GPC3 was added gene: GPC3 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: GPC3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: GPC3 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1, MONDO:0020602; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, MIM#312870 Review for gene: GPC3 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Wilms tumour reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Mendeliome v1.2017 | PSTPIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSTPIP1 were changed from Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416; PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory (PAMI) syndrome to Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979; Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416; PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory (PAMI) syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.6 | DIS3L2 |
Chirag Patel gene: DIS3L2 was added gene: DIS3L2 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: DIS3L2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DIS3L2 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Perlman syndrome, MONDO:0009965; Perlman syndrome, MIM#267000 Review for gene: DIS3L2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Wilms tumour reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Wilms Tumour v0.5 | CDKN1C |
Chirag Patel gene: CDKN1C was added gene: CDKN1C was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: CDKN1C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CDKN1C were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation, MONDO:0016476; Beckwith-Wiedemann syndrome, MIM#130650 Review for gene: CDKN1C was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association. Wilms tumour reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Mendeliome v1.2016 | PSTPIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PSTPIP1: Changed phenotypes: Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979, Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416, PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory (PAMI) syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.96 | PSTPIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSTPIP1 were changed from Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416 to Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416; Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour v0.4 | BUB1B |
Chirag Patel gene: BUB1B was added gene: BUB1B was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BUB1B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BUB1B were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, MONDO:0009759; Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, MIM#257300 Review for gene: BUB1B was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Wilms tumour reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Wilms Tumour v0.3 | BRCA2 |
Chirag Patel gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BRCA2 were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Fanconi anemia complementation group D1,MONDO:0011584; Fanconi anemia, complementation group D1, MIM#605724 Review for gene: BRCA2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Wilms tumour reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Wilms Tumour v0.2 | BLM |
Chirag Patel gene: BLM was added gene: BLM was added to Wilms Tumour. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BLM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BLM were set to Wilms tumor, MONDO:0006058; Bloom syndrome, MONDO:0008876; Bloom syndrome, MIM#210900 Review for gene: BLM was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Wilms tumour reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Bone Marrow Failure v1.95 | PSTPIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PSTPIP1: Changed phenotypes: Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, MIM# 604416, Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.86 | PSTPIP1 | Zornitza Stark Marked gene: PSTPIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.86 | PSTPIP1 | Zornitza Stark Gene: pstpip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.86 | PSTPIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSTPIP1 were changed from Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979 to Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.85 | PSTPIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSTPIP1 were changed from to Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.84 | PSTPIP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PSTPIP1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.83 | PSTPIP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PSTPIP1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.82 | PSTPIP1 | Zornitza Stark commented on gene: PSTPIP1: Well established gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.82 | PSTPIP1 | Zornitza Stark reviewed gene: PSTPIP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia, MIMM# 601979; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency v1.6 | TP63 |
Peter McNaughton gene: TP63 was added gene: TP63 was added to Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells). Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TP63 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TP63 were set to doi: 10.3389/fimmu.2024.1438383 Phenotypes for gene: TP63 were set to lymphopaenia Review for gene: TP63 was set to GREEN Added comment: Multiple patients presenting with T cell lymphopaenia, potentially identified on SCID new born screening. T cell lymphopaenia due to thymic defect rather than intrinsic T cell defect so treatment is with thymic transplant rather than HSCT. Should be included in SCID panel as identification of this gene defect in lymphopaenic patients identified on SCID NBS will change treatment pathway dramatically. Sources: Literature |
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| Sarcoma soft tissue v0.34 | POT1 | Chirag Patel Classified gene: POT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.34 | POT1 | Chirag Patel Gene: pot1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.33 | POT1 |
Chirag Patel gene: POT1 was added gene: POT1 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: POT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: POT1 were set to PMID: 36656928, 37466057 Phenotypes for gene: POT1 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Tumor predisposition syndrome 3, MONDO:0014368; Melanoma, cutaneous malignant, MIM#606478 Review for gene: POT1 was set to AMBER Added comment: Tumor predisposition syndrome-3 (TPDS3) is characterised by an increased risk for the development of various types of benign and malignant neoplasms throughout life, with age-dependent penetrance (e.g. neoplasms involving epithelial, mesenchymal, and neuronal tissues, as well as clonal hematopoietic syndromes, including lymphoid and myeloid cancers). Sources: Expert Review, Literature |
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| Breast Cancer v0.26 | CHEK2 | Chirag Patel Classified gene: CHEK2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.26 | CHEK2 | Chirag Patel Gene: chek2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.25 | ATM | Chirag Patel Classified gene: ATM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.25 | ATM | Chirag Patel Gene: atm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.24 | BARD1 | Chirag Patel Classified gene: BARD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.24 | BARD1 | Chirag Patel Gene: bard1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.23 | BARD1 |
Chirag Patel gene: BARD1 was added gene: BARD1 was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BARD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BARD1 were set to Breast cancer, MONDO:0007254; BARD1-related cancer predisposition, MONDO:0700267; Breast cancer, susceptibility to, MIM#114480 Review for gene: BARD1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.22 | BRCA1 | Chirag Patel Classified gene: BRCA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.22 | BRCA1 | Chirag Patel Gene: brca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.21 | BRCA2 | Chirag Patel Classified gene: BRCA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.21 | BRCA2 | Chirag Patel Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.20 | CDH1 | Chirag Patel Classified gene: CDH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.20 | CDH1 | Chirag Patel Gene: cdh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.19 | NF1 | Chirag Patel Classified gene: NF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.19 | NF1 | Chirag Patel Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.18 | PALB2 | Chirag Patel Classified gene: PALB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.18 | PALB2 | Chirag Patel Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.17 | PTEN | Chirag Patel Classified gene: PTEN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.17 | PTEN | Chirag Patel Gene: pten has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.16 | RAD51C | Chirag Patel Classified gene: RAD51C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.16 | RAD51C | Chirag Patel Gene: rad51c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.15 | RAD51D | Chirag Patel Classified gene: RAD51D as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.15 | RAD51D | Chirag Patel Gene: rad51d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.14 | STK11 | Chirag Patel Classified gene: STK11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.14 | STK11 | Chirag Patel Gene: stk11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.13 | TP53 | Chirag Patel Classified gene: TP53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.13 | TP53 | Chirag Patel Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breast Cancer v0.12 | TP53 |
Chirag Patel gene: TP53 was added gene: TP53 was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: TP53 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TP53 were set to Breast cancer, MONDO:0007254; Li-Fraumeni syndrome, MONDO:0018875; Li-Fraumeni syndrome, MIM#151623 Review for gene: TP53 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.11 | STK11 |
Chirag Patel gene: STK11 was added gene: STK11 was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: STK11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: STK11 were set to Breast cancer, MONDO:0007254; Peutz-Jeghers syndrome, MONDO:0008280; Peutz-Jeghers syndrome, MIM#175200 Review for gene: STK11 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Single gene testing may be more appropriate if clinical features of JPS. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.10 | RAD51D |
Chirag Patel gene: RAD51D was added gene: RAD51D was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: RAD51D was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RAD51D were set to Breast cancer, MONDO:0007254; RAD51D-related cancer predisposition, MONDO:0700274; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4, MONDO:0013669; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4, MIM#614291 Review for gene: RAD51D was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.9 | RAD51C |
Chirag Patel gene: RAD51C was added gene: RAD51C was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: RAD51C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RAD51C were set to Breast cancer, MONDO:0007254; RAD51C-related cancer predisposition, MONDO:0700273; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3, MONDO:0013253; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3, MIM#613399 Review for gene: RAD51C was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.8 | PTEN |
Chirag Patel gene: PTEN was added gene: PTEN was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PTEN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PTEN were set to Breast cancer, MONDO:0007254; PTEN hamartoma tumor syndrome, MONDO:0017623; PTEN hamartoma tumour syndromes, MIM#158350 Review for gene: PTEN was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.7 | PALB2 |
Chirag Patel gene: PALB2 was added gene: PALB2 was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PALB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PALB2 were set to Breast cancer, MONDO:0007254; PALB2-related cancer predisposition, MONDO:0700272; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5, MIM#620442; Pancreatic cancer, susceptibility to, 3, MIM#613348 Review for gene: PALB2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.6 | NF1 |
Chirag Patel gene: NF1 was added gene: NF1 was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: NF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NF1 were set to Breast cancer, MONDO:0007254; Neurofibromatosis type 1, MONDO:0018975; Neurofibromatosis, type 1, MIM#162200 Review for gene: NF1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Single gene testing may be more appropriate if clinical features of NF1. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.5 | CDH1 |
Chirag Patel gene: CDH1 was added gene: CDH1 was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: CDH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CDH1 were set to Breast cancer, MONDO:0007254; CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome, MONDO:0100488; Diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome with or without cleft lip and/or palate, MIM#137215 Review for gene: CDH1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.4 | BRCA2 |
Chirag Patel gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BRCA2 were set to Breast cancer, MONDO:0007254; BRCA2-related cancer predisposition, MONDO:0700269; Breast-ovarian cancer, familial, 2, MIM#612555 Review for gene: BRCA2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.3 | BRCA1 |
Chirag Patel gene: BRCA1 was added gene: BRCA1 was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BRCA1 were set to Breast cancer, MONDO:0007254; BRCA1-related cancer predisposition, MONDO:0700268; Breast-ovarian cancer, familial, 1, MIM#604370 Review for gene: BRCA1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.2 | ATM |
Chirag Patel gene: ATM was added gene: ATM was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: ATM was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ATM were set to Breast cancer, MONDO:0007254; ATM-related cancer predisposition, MONDO:0700270; Breast cancer, susceptibility to, MIM#114480 Review for gene: ATM was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Breast cancers reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). Sources: Expert list, Expert Review |
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| Breast Cancer v0.1 | CHEK2 |
Chirag Patel gene: CHEK2 was added gene: CHEK2 was added to Breast Cancer. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: CHEK2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CHEK2 were set to PMID: 33322746, 36529447 Phenotypes for gene: CHEK2 were set to Breast cancer, MONDO:0007254; CHEK2-related cancer predisposition, MONDO:0700271; Breast/prostate cancer, susceptibility to, MIM#609265 Review for gene: CHEK2 was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association. Breast cancers reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.39 | MLH1 | Chirag Patel Classified gene: MLH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.39 | MLH1 | Chirag Patel Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.38 | MSH2 | Chirag Patel Classified gene: MSH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.38 | MSH2 | Chirag Patel Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.37 | MSH6 | Chirag Patel Classified gene: MSH6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.37 | MSH6 | Chirag Patel Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.36 | PMS2 | Chirag Patel Classified gene: PMS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.36 | PMS2 | Chirag Patel Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.35 | MUTYH | Chirag Patel Classified gene: MUTYH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.35 | MUTYH | Chirag Patel Gene: mutyh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.34 | NTHL1 | Chirag Patel Classified gene: NTHL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.34 | NTHL1 | Chirag Patel Gene: nthl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.33 | MSH3 | Chirag Patel Classified gene: MSH3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.33 | MSH3 | Chirag Patel Gene: msh3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.32 | GREM1 | Chirag Patel Classified gene: GREM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.32 | GREM1 | Chirag Patel Gene: grem1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.31 | RNF43 | Chirag Patel Classified gene: RNF43 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.31 | RNF43 | Chirag Patel Gene: rnf43 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.30 | RNF43 |
Chirag Patel gene: RNF43 was added gene: RNF43 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: RNF43 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RNF43 were set to PMID: 24512911, 34541672, 27329244, 27081527, 29330307 Phenotypes for gene: RNF43 were set to Colorectal cancer, MONDO:0005575; Polyposis, MONDO:0000147; Sessile serrated polyposis cancer syndrome, MONDO:0014919; Sessile serrated polyposis cancer syndrome, MIM#617108 Review for gene: RNF43 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.29 | GREM1 | Chirag Patel edited their review of gene: GREM1: Changed phenotypes: Colorectal cancer, MONDO:0005575, Polyposis, MONDO:0000147, Hereditary mixed polyposis syndrome, MONDO:0011023, GREM1-associated polyposis, no MIM# | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.29 | GREM1 |
Chirag Patel gene: GREM1 was added gene: GREM1 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: GREM1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GREM1 were set to PMID: 22561515, 25419707 Mode of pathogenicity for gene: GREM1 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: GREM1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. GOF variants. Four variants leading to partial or complete duplication of GREM1 regulatory regions or coding sequences have been reported, resulting in increased allele-specific GREM1 expression. Most are carriers of the Ashkenazi founder variant, a 40kb duplication upstream of GREM1 (SCG5-GREM1 dup). Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.28 | MSH3 |
Chirag Patel gene: MSH3 was added gene: MSH3 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH3 were set to Colorectal cancer, MONDO:0005575; Polyposis, MONDO:0000147; Familial adenomatous polyposis 4, MONDO:0044300; Familial adenomatous polyposis 4, MIM#617100 Review for gene: MSH3 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.27 | NTHL1 |
Chirag Patel gene: NTHL1 was added gene: NTHL1 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: NTHL1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NTHL1 were set to Colorectal cancer, MONDO:0005575; Polyposis, MONDO:0000147; NTHL1-deficiency tumor predisposition syndrome, MONDO:0100502; Familial adenomatous polyposis 3, MIM#616415 Review for gene: NTHL1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.26 | MUTYH |
Chirag Patel gene: MUTYH was added gene: MUTYH was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MUTYH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MUTYH were set to Colorectal cancer, MONDO:0005575; Polyposis, MONDO:0000147; Familial adenomatous polyposis 2, MONDO:0012041; Adenomas, multiple colorectal, MIM#608456 Review for gene: MUTYH was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.25 | PMS2 |
Chirag Patel gene: PMS2 was added gene: PMS2 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PMS2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PMS2 were set to Colorectal cancer, MONDO:0005575; Polyposis, MONDO:0000147; Lynch syndrome 4, MONDO:0013699; Mismatch repair cancer syndrome 4, MONDO:0030843; Lynch syndrome 4, MIM#614337; Mismatch repair cancer syndrome 4, MIM#619101 Review for gene: PMS2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Note: there is a high level of homology between PMS2 and pseudogenes Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.24 | MSH6 |
Chirag Patel gene: MSH6 was added gene: MSH6 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH6 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH6 were set to Colorectal cancer, MONDO:0005575; Polyposis, MONDO:0000147; Lynch syndrome 5, MONDO:0013710; Mismatch repair cancer syndrome 3, MONDO:0030841; Lynch syndrome 5, MIM#614350; Mismatch repair cancer syndrome 3, MIM#619097 Review for gene: MSH6 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.23 | MSH2 |
Chirag Patel gene: MSH2 was added gene: MSH2 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH2 were set to Colorectal cancer, MONDO:0005575; Polyposis, MONDO:0000147; Lynch syndrome 1, MONDO:0007356; Mismatch repair cancer syndrome 2, MONDO:0030840; Lynch syndrome 1, MIM#120435; Mismatch repair cancer syndrome 2, MIM#619096 Review for gene: MSH2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.22 | MLH1 |
Chirag Patel gene: MLH1 was added gene: MLH1 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MLH1 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MLH1 were set to Colorectal cancer, MONDO:0005575; Polyposis, MONDO:0000147; Lynch syndrome 2, MONDO:0012249; Mismatch repair cancer syndrome 1, MONDO:0010159; Lynch syndrome 2, MIM#609310; Mismatch repair cancer syndrome 1, MIM#276300 Review for gene: MLH1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.21 | TP53 | Chirag Patel Classified gene: TP53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.21 | TP53 | Chirag Patel Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.20 | STK11 | Chirag Patel Classified gene: STK11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.20 | STK11 | Chirag Patel Gene: stk11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.19 | APC | Chirag Patel Classified gene: APC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.19 | APC | Chirag Patel Gene: apc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.18 | APC | Chirag Patel Classified gene: APC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.18 | APC | Chirag Patel Gene: apc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.17 | AXIN2 | Chirag Patel Classified gene: AXIN2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.17 | AXIN2 | Chirag Patel Gene: axin2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.16 | BMPR1A | Chirag Patel Classified gene: BMPR1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.16 | BMPR1A | Chirag Patel Gene: bmpr1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.15 | EPCAM | Chirag Patel Classified gene: EPCAM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.15 | EPCAM | Chirag Patel Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.14 | POLD1 | Chirag Patel Classified gene: POLD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.14 | POLD1 | Chirag Patel Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.13 | POLE | Chirag Patel Classified gene: POLE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.13 | POLE | Chirag Patel Gene: pole has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.12 | PTEN | Chirag Patel Classified gene: PTEN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.12 | PTEN | Chirag Patel Gene: pten has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.11 | SMAD4 | Chirag Patel Classified gene: SMAD4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.11 | SMAD4 | Chirag Patel Gene: smad4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.10 | SMAD4 | Chirag Patel edited their review of gene: SMAD4: Changed phenotypes: Colorectal cancer, MONDO:0005575, Polyposis, MONDO:0000147, Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, MONDO:0008278, Polyposis, juvenile intestinal, MIM#174900, Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, MIM#175050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.10 | PTEN | Chirag Patel edited their review of gene: PTEN: Changed phenotypes: Colorectal cancer, MONDO:0005575, Polyposis, MONDO:0000147, PTEN hamartoma tumor syndrome, MONDO:0017623, PTEN hamartoma tumour syndromes, MIM#158350 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.10 | POLE | Chirag Patel edited their review of gene: POLE: Changed phenotypes: Colorectal cancer, MONDO:0005575, Polyposis, MONDO:0000147, POLE-related polyposis and colorectal cancer syndrome, MONDO:0100287, POLE-associated polyposis, MIM#615083 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.10 | POLD1 | Chirag Patel edited their review of gene: POLD1: Changed phenotypes: Colorectal cancer, MONDO:0005575, Polyposis, MONDO:0000147, POLD1-related polyposis and colorectal cancer syndrome, MONDO:0100351, POLD1-associated polyposis, MIM#612591 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.10 | EPCAM | Chirag Patel edited their review of gene: EPCAM: Changed phenotypes: Colorectal cancer, MONDO:0005575, Polyposis, MONDO:0000147, Lynch syndrome 8, MONDO:0013196, Lynch syndrome 8, MIM#613244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.10 | BMPR1A | Chirag Patel edited their review of gene: BMPR1A: Changed phenotypes: Colorectal cancer, MONDO:0005575, Polyposis, MONDO:0000147, Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, MONDO:0012405, Polyposis, juvenile intestinal, MIM#174900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.10 | AXIN2 | Chirag Patel edited their review of gene: AXIN2: Changed phenotypes: Colorectal cancer, MONDO:0005575, Polyposis, MONDO:0000147, AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis, MONDO:0018426, Oligodontia-cancer predisposition syndrome, MONDO:0012075, Oligodontia-colorectal cancer syndrome, MIM#608615 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.10 | APC | Chirag Patel edited their review of gene: APC: Changed phenotypes: Colorectal cancer, MONDO:0005575, Polyposis, MONDO:0000147, APC-related attenuated familial adenomatous polyposis, MONDO:0016613, Classic familial adenomatous polyposis, MONDO:0021055, Familial adenomatous polyposis 1, MONDO:0021056, Adenomatous polyposis coli, MIM#175100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.10 | STK11 | Chirag Patel edited their review of gene: STK11: Changed phenotypes: Colorectal cancer, MONDO:0005575, Polyposis, MONDO:0000147, Peutz-Jeghers syndrome, MONDO:0008280, Peutz-Jeghers syndrome, MIM#175200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Colorectal Cancer and Polyposis v0.10 | TP53 |
Chirag Patel gene: TP53 was added gene: TP53 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: TP53 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TP53 were set to Colorectal cancer, MONDO:0005575; Polyposis, MONDO:0000147; Li-Fraumeni syndrome, MONDO:0018875; Li-Fraumeni syndrome, MIM#151623 Review for gene: TP53 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.9 | STK11 |
Chirag Patel gene: STK11 was added gene: STK11 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: STK11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: STK11 were set to Peutz-Jeghers syndrome, MONDO:0008280; Peutz-Jeghers syndrome, MIM#175200 Review for gene: STK11 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Single gene testing may be more appropriate if clinical features of JPS. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.8 | SMAD4 |
Chirag Patel gene: SMAD4 was added gene: SMAD4 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SMAD4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SMAD4 were set to Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, MONDO:0008278; Polyposis, juvenile intestinal, MIM#174900; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, MIM#175050 Review for gene: SMAD4 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.7 | PTEN |
Chirag Patel gene: PTEN was added gene: PTEN was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PTEN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PTEN were set to PTEN hamartoma tumor syndrome, MONDO:0017623; PTEN hamartoma tumour syndromes, MIM#158350 Review for gene: PTEN was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.6 | POLE |
Chirag Patel gene: POLE was added gene: POLE was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: POLE was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: POLE were set to POLE-related polyposis and colorectal cancer syndrome, MONDO:0100287; POLE-associated polyposis, MIM#615083 Review for gene: POLE was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. GOF variants. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.5 | POLD1 |
Chirag Patel gene: POLD1 was added gene: POLD1 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: POLD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: POLD1 were set to POLD1-related polyposis and colorectal cancer syndrome, MONDO:0100351; POLD1-associated polyposis, MIM#612591 Mode of pathogenicity for gene: POLD1 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: POLD1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. GOF variants. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.4 | EPCAM |
Chirag Patel gene: EPCAM was added gene: EPCAM was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: EPCAM was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EPCAM were set to Lynch syndrome 8, MONDO:0013196; Lynch syndrome 8, MIM#613244 Review for gene: EPCAM was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Deletion of 3’end of EPCAM gene leading to epigenetic silencing of adjacent downstream MSH2 gene. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.3 | BMPR1A |
Chirag Patel gene: BMPR1A was added gene: BMPR1A was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BMPR1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BMPR1A were set to Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, MONDO:0012405; Polyposis, juvenile intestinal, MIM#174900 Review for gene: BMPR1A was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.2 | AXIN2 |
Chirag Patel gene: AXIN2 was added gene: AXIN2 was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: AXIN2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: AXIN2 were set to AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis, MONDO:0018426; Oligodontia-cancer predisposition syndrome, MONDO:0012075; Oligodontia-colorectal cancer syndrome, MIM#608615 Review for gene: AXIN2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Colorectal Cancer and Polyposis v0.1 | APC |
Chirag Patel gene: APC was added gene: APC was added to Colorectal Cancer and Polyposis. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: APC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: APC were set to APC-related attenuated familial adenomatous polyposis, MONDO:0016613; Classic familial adenomatous polyposis, MONDO:0021055; Familial adenomatous polyposis 1, MONDO:0021056; Adenomatous polyposis coli, MIM#175100 Review for gene: APC was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Colorectal cancers and/or polyposis reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.32 | BUB1B | Chirag Patel Classified gene: BUB1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.32 | BUB1B | Chirag Patel Gene: bub1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.31 | BUB1B |
Chirag Patel gene: BUB1B was added gene: BUB1B was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BUB1B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BUB1B were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, MONDO:0009759; Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, MIM#257300 Review for gene: BUB1B was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prepair 1000+ v1.322 | TBCE | Andrew Coventry reviewed gene: TBCE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27666369 34134906 17699660 34356170 12389028; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy MIM#617207, Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome MIM#241410, Kenny-Caffey syndrome, type 1 MIM#244460; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | STAR | Andrew Coventry reviewed gene: STAR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7892608 8634702 9326645 8948562 9097960 11061515 11297612 14764819 16968793; Phenotypes: Lipoid adrenal hyperplasia MIM#201710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | STAMBP | Andrew Coventry reviewed gene: STAMBP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23542699 31638258 29907875 27531570 25692795 25266620 11713295; Phenotypes: Microcephaly-capillary malformation syndrome MIM#614261; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | SPEG | Andrew Coventry reviewed gene: SPEG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25087613 31625632 30412272 30157964 29614691 29474540 28624463 26578207 25087613 32925938 33794647 19118250 25087613; Phenotypes: Centronuclear myopathy 5 MIM615959; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | SPAG1 | Andrew Coventry reviewed gene: SPAG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24055112 32502479; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 28 MIM#615505; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | SLC6A3 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC6A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21112253 19478460; Phenotypes: Parkinsonism-dystonia, infantile, 1 MIM#613135; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | SLC45A2 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC45A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11574907 14722913 14961451; Phenotypes: Albinism, oculocutaneous, type IV MIM#606574; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | SLC2A10 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC2A10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30071989 16550171 17935213 22116938; Phenotypes: Arterial tortuosity syndrome MIM#208050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | SLC13A5 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC13A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24995870 26384929 27600704 38113697; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta MIM#615905; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | SARS2 | Andrew Coventry reviewed gene: SARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24034276 21255763 33751860 34407605 38326069 38264205; Phenotypes: Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis MIM#613845; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | RFXAP | Andrew Coventry reviewed gene: RFXAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9118943 32875002 11258423; Phenotypes: MHC class II deficiency 4 MIM#620817; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | RBM10 | Andrew Coventry reviewed gene: RBM10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20451169 24259342 30450804 30189253 33340101; Phenotypes: TARP syndrome MIM#311900; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | PRUNE1 | Andrew Coventry reviewed gene: PRUNE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26539891 28334956 33105479 29797509; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies MIM#617481; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | PRG4 | Andrew Coventry reviewed gene: PRG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10545950 29397575; Phenotypes: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome MIM#208250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | PQBP1 | Andrew Coventry reviewed gene: PQBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31840929 14634649 20410308 19661183; Phenotypes: Renpenning syndrome MIM#309500; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | POMGNT1 | Andrew Coventry reviewed gene: POMGNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27391550 26908613 30961548 30937090; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3, MIM#253280, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B3, MIM#613151, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 MIM#613157; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | PNPO | Andrew Coventry reviewed gene: PNPO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34769443 33981986 33748042 32888189 24658933 15772097 31261385 31616300 31759955; Phenotypes: Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency MIM#610090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | ATP6V0A2 | Clare Hunt reviewed gene: ATP6V0A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19401719, 22773132; Phenotypes: Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA MIM#219200, Wrinkly skin syndrome, MIM#278250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | HK1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: HK1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33361148, 12393545; Phenotypes: Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency MIM#235700, Nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (NSHA due to HK1 deficiency) MONDO:0009340 and Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type MIM#605285, Charcot-Marie-Tooth disease type 4G (CMT4G) MONDO:0011534; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | ASPA | Clare Hunt reviewed gene: ASPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22750302, 20301412; Phenotypes: Canavan disease MIM#271900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | AMPD2 | Clare Hunt reviewed gene: AMPD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23911318; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 9 (PCH9); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | GATM | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: GATM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11555793, 27604308; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 3 MIM#612718, AGAT deficiency MONDO:0012996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | ABAT | Clare Hunt reviewed gene: ABAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25738457; Phenotypes: GABA-transaminase deficiency, MIM# 613163, mtDNA depletion syndrome (MDS); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | GAN | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: GAN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30532362, 11062483; Phenotypes: Giant axonal neuropathy-1, MIM# 256850, MONDO:0009749; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | AARS2 |
Clare Hunt edited their review of gene: AARS2: Added comment: At least 6 families presenting with a severe COXPD phenotype in infancy, primarily with cardiac, muscle and neurological features in addition to lactic acidosis. Further 6 reported with a progressive neurodegenerative disorder characterised by loss of motor and cognitive skills, usually with onset in young adulthood. Some had a history of delayed motor development or learning difficulties in early childhood. Neurologic decline was severe, usually resulting in gait difficulties, ataxia, spasticity, and cognitive decline and dementia. Most individuals lost speech and become wheelchair-bound or bedridden. Brain MRI showed progressive white matter signal abnormalities in the deep white matter. Affected females developed premature ovarian failure. These likely represent a spectrum of severity of a single mitochondrial disorder. Created: 29 Aug 2020, 4:55 a.m. | Last Modified: 29 Aug 2020, 4:55 a.m. Panel Version: 0.3999; Changed publications: 27839525 |
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| Prepair 1000+ v1.322 | ALAD | Lauren Thomas reviewed gene: ALAD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16343966, 30724374, 2063868, 1569184, 15303011; Phenotypes: Porphyria, acute hepatic, MIM#612740; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | DHCR7 | Cassandra Muller reviewed gene: DHCR7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16906538, 10602371, 10677299; Phenotypes: Smith-Lemli-Opitz syndrome (MIM#270400); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v2.9 | PNPLA6 | Bryony Thompson Marked gene: PNPLA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v2.9 | PNPLA6 | Bryony Thompson Gene: pnpla6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v2.9 | PNPLA6 | Bryony Thompson Classified gene: PNPLA6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v2.9 | PNPLA6 | Bryony Thompson Gene: pnpla6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | PKHD1 | Andrew Coventry reviewed gene: PKHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28375157 21945273; Phenotypes: Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease MIM#263200; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v2.8 | PNPLA6 |
Bryony Thompson gene: PNPLA6 was added gene: PNPLA6 was added to Early-onset Parkinson disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PNPLA6 were set to 32623594; 36825042 Phenotypes for gene: PNPLA6 were set to PNPLA6-related spastic paraplegia with or without ataxia MONDO:0100149 Review for gene: PNPLA6 was set to AMBER Added comment: Parkinsonism is a part of the phenotype in at least 2 families, both compound hets including the same missense variant (PNPLA6 c.4003C>T p.Pro1335Ser). Sources: Literature |
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| Prepair 1000+ v1.322 | OCRL | Andrew Coventry reviewed gene: OCRL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9199559 15627218 27625797; Phenotypes: Dent disease 2 MIM#300555, Lowe syndrome MIM#309000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | CYP7B1 | Cassandra Muller reviewed gene: CYP7B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9802883, 18252231, 31337596, 18252231; Phenotypes: Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 (3), Spastic paraplegia 5A, 270800 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | CYP27A1 | Cassandra Muller reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebrotendinous xanthomatosis, 213700 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6248 | ERCC8 | Bryony Thompson Marked gene: ERCC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6248 | ERCC8 | Bryony Thompson Gene: ercc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6248 | ERCC8 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ERCC8 were changed from to Cockayne syndrome type 1 MONDO:0019569 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6247 | ERCC8 | Bryony Thompson Publications for gene: ERCC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6246 | ERCC8 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ERCC8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6245 | ERCC8 | Bryony Thompson reviewed gene: ERCC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301516; Phenotypes: Cockayne syndrome type 1 MONDO:0019569; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6245 | ERCC6L2 | Bryony Thompson Marked gene: ERCC6L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6245 | ERCC6L2 | Bryony Thompson Gene: ercc6l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6245 | ERCC6L2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ERCC6L2 were changed from to pancytopenia-developmental delay syndrome MONDO:0014317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6244 | ERCC6L2 | Bryony Thompson Publications for gene: ERCC6L2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6243 | ERCC6L2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ERCC6L2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6242 | ERCC6L2 | Bryony Thompson reviewed gene: ERCC6L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36790458; Phenotypes: pancytopenia-developmental delay syndrome MONDO:0014317; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6242 | ERCC6 | Bryony Thompson Marked gene: ERCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6242 | ERCC6 | Bryony Thompson Gene: ercc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6242 | ERCC6 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ERCC6 were changed from to Cockayne spectrum with or without cerebrooculofacioskeletal syndrome MONDO:0100506 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6241 | ERCC6 | Bryony Thompson Publications for gene: ERCC6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6240 | ERCC6 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ERCC6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6239 | ERCC3 | Bryony Thompson Marked gene: ERCC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6239 | ERCC3 | Bryony Thompson Gene: ercc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6239 | ERCC3 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ERCC3 were changed from to xeroderma pigmentosum group B MONDO:0012531 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6238 | ERCC3 | Bryony Thompson Publications for gene: ERCC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6237 | ERCC3 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ERCC3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6236 | ERCC2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ERCC2 were changed from xeroderma pigmentosum group D MONDO:0010212 to xeroderma pigmentosum group D MONDO:0010212; trichothiodystrophy 1, photosensitive MONDO:0011125; cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 MONDO:0012553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6235 | ERCC2 | Bryony Thompson Marked gene: ERCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6235 | ERCC2 | Bryony Thompson Gene: ercc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6235 | ERCC2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ERCC2 were changed from to xeroderma pigmentosum group D MONDO:0010212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6234 | ERCC2 | Bryony Thompson Publications for gene: ERCC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6233 | ERCC2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ERCC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6232 | EP300 | Bryony Thompson Marked gene: EP300 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6232 | EP300 | Bryony Thompson Gene: ep300 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6232 | EP300 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EP300 were changed from to Rubinstein-Taybi syndrome MONDO:0019188 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6231 | EP300 | Bryony Thompson Publications for gene: EP300 were set to https://search.clinicalgenome.org/CCID:004751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6230 | EP300 | Bryony Thompson Publications for gene: EP300 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6229 | EP300 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EP300 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6228 | ELOVL4 | Bryony Thompson Marked gene: ELOVL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6228 | ELOVL4 | Bryony Thompson Gene: elovl4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6228 | ELOVL4 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ELOVL4 were changed from to congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome MONDO:0013760 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6227 | ELOVL4 | Bryony Thompson Publications for gene: ELOVL4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6226 | ELOVL4 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ELOVL4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6225 | EIF2AK3 | Bryony Thompson Marked gene: EIF2AK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6225 | EIF2AK3 | Bryony Thompson Gene: eif2ak3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6225 | EIF2AK3 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EIF2AK3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6224 | EIF2AK3 | Bryony Thompson Publications for gene: EIF2AK3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6223 | DIAPH1 | Bryony Thompson Publications for gene: DIAPH1 were set to 24781755; 26463574 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | DIAPH1 | Bryony Thompson reviewed gene: DIAPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39076976, 24781755, 26463574, 33662367; Phenotypes: progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome MONDO:0014714; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | PNKP | Shakira Heerah reviewed gene: PNKP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31436889, 31707899, 20118933, 23224214, 29243230, 2578773, 27066567; Phenotypes: Ataxia-oculomotor apraxia 4, Microcephaly, seizures, and developmental delay, Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2016 | PNKP | Shakira Heerah Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2016 | RPS6KB1 | Bryony Thompson Classified gene: RPS6KB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2016 | RPS6KB1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Comment on list classification: ClinGen HCVD GCEP has classified this gene as Limited for HCM on 13/09/2023 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:006034 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2016 | RPS6KB1 | Bryony Thompson Gene: rps6kb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | LARS | Lucy Spencer reviewed gene: LARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Infantile liver failure syndrome 1, MIM# 615438; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | KCTD7 | Lucy Spencer reviewed gene: KCTD7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions MIM#611726; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | HPS5 | Lucy Spencer reviewed gene: HPS5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 5 MIM#614074; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | HLCS | Lucy Spencer reviewed gene: HLCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Holocarboxylase synthetase deficiency MIM#253270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | HADHB | Lucy Spencer reviewed gene: HADHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial trifunctional protein deficiency 2 MIM#620300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | GSS | Lucy Spencer reviewed gene: GSS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glutathione synthetase deficiency MIM#266130; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | GNPTAB | Lucy Spencer reviewed gene: GNPTAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucolipidosis III alpha/beta MIM#252600, Mucolipidosis II alpha/beta MIM#252500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | FGG | Lucy Spencer reviewed gene: FGG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Afibrinogenemia, congenital MIM#202400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | FGB | Lucy Spencer reviewed gene: FGB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Afibrinogenemia, congenital MIM#202400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | FGA | Lucy Spencer reviewed gene: FGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Afibrinogenemia, congenital (MIM#202400); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | FGA | Lucy Spencer Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | FGA | Lucy Spencer reviewed gene: FGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: Afibrinogenemia, congenital (MIM#202400); Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | ERCC6L2 | Ken Lee Wan reviewed gene: ERCC6L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24507776, 27185855, 28815563, 29633571; Phenotypes: pancytopenia-developmental delay syndrome MONDO:0014317; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | ERCC3 | Ken Lee Wan reviewed gene: ERCC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301571; Phenotypes: xeroderma pigmentosum group B MONDO:0012531; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | ERCC2 | Ken Lee Wan reviewed gene: ERCC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301571; Phenotypes: xeroderma pigmentosum group D MONDO:0010212, trichothiodystrophy 1, photosensitive MONDO:0011125, cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 MONDO:0012553; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | EP300 |
Ken Lee Wan changed review comment from: EP300 is definitively associated with autosomal dominant Rubinstein-Taybi syndrome. Rubinstein-Taybi syndrome is characterized by distinctive facial features, broad and angulated thumbs and halluces, short stature, and intellectual disability (https://search.clinicalgenome.org/CCID:004751). Mechanism of disease: loss of function; to: EP300 is definitively associated with autosomal dominant Rubinstein-Taybi syndrome. Rubinstein-Taybi syndrome is characterized by distinctive facial features, broad and angulated thumbs and halluces, short stature and intellectual disability (https://search.clinicalgenome.org/CCID:004751). Mechanism of disease: loss of function |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | EP300 | Ken Lee Wan reviewed gene: EP300: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Rubinstein-Taybi syndrome MONDO:0019188; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | ELOVL4 | Ken Lee Wan reviewed gene: ELOVL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37592902; Phenotypes: congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome MONDO:0013760; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.86 | RSPO4 |
Paul De Fazio gene: RSPO4 was added gene: RSPO4 was added to Ectodermal Dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RSPO4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RSPO4 were set to 17041604; 17914448; 18070203 Phenotypes for gene: RSPO4 were set to Anonychia congenita MIM# 206800 Review for gene: RSPO4 was set to GREEN gene: RSPO4 was marked as current diagnostic Added comment: Congenital anonychia is defined as the absence of fingernails and toenails. Anonychia and its milder phenotypic variant, hyponychia, usually occur as a feature of genetic syndromes, in association with significant skeletal and limb anomalies. Isolated nonsyndromic congenital anonychia/hyponychia is a rare entity that usually follows autosomal recessive inheritance with variable expression, even within a given family. The nail phenotypes observed range from no nail field to a nail field of reduced size with an absent or rudimentary nail (summary by Bruchle et al., 2008). This form of nail disorder is referred to here as nonsyndromic congenital nail disorder-4 (NDNC4). Multiple families with homozygous or compound heterozygous variants, in consanguineous and non-consanguineous families. Sources: Literature |
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| Ovarian Cancer v0.24 | TP53 |
Chirag Patel changed review comment from: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review; to: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.24 | TP53 | Chirag Patel Classified gene: TP53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.24 | TP53 | Chirag Patel Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.23 | RAD51D | Chirag Patel Classified gene: RAD51D as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.23 | RAD51D | Chirag Patel Gene: rad51d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.22 | RAD51C | Chirag Patel Classified gene: RAD51C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.22 | RAD51C | Chirag Patel Gene: rad51c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.21 | PALB2 | Chirag Patel Classified gene: PALB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.21 | PALB2 | Chirag Patel Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.20 | EPCAM | Chirag Patel Classified gene: EPCAM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.20 | EPCAM | Chirag Patel Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.19 | BRIP1 | Chirag Patel Classified gene: BRIP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.19 | BRIP1 | Chirag Patel Gene: brip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.18 | BRCA2 | Chirag Patel Classified gene: BRCA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.18 | BRCA2 | Chirag Patel Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.17 | BRCA1 | Chirag Patel Classified gene: BRCA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.17 | BRCA1 | Chirag Patel Gene: brca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.16 | TP53 |
Chirag Patel gene: TP53 was added gene: TP53 was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: TP53 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TP53 were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170; Li-Fraumeni syndrome, MONDO:0018875; Li-Fraumeni syndrome, MIM#151623 Review for gene: TP53 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.15 | RAD51D |
Chirag Patel gene: RAD51D was added gene: RAD51D was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: RAD51D was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RAD51D were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170; RAD51D-related cancer predisposition, MONDO:0700274; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4, MONDO:0013669; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4, MIM#614291 Review for gene: RAD51D was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.14 | RAD51C |
Chirag Patel gene: RAD51C was added gene: RAD51C was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: RAD51C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RAD51C were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170; RAD51C-related cancer predisposition, MONDO:0700273; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3, MONDO:0013253; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3, MIM#613399 Review for gene: RAD51C was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.13 | PALB2 |
Chirag Patel gene: PALB2 was added gene: PALB2 was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PALB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PALB2 were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170; PALB2-related cancer predisposition, MONDO:0700272; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5, MIM#620442; Pancreatic cancer, susceptibility to, 3, MIM#613348 Review for gene: PALB2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.12 | EPCAM |
Chirag Patel gene: EPCAM was added gene: EPCAM was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: EPCAM was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EPCAM were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170; Lynch syndrome 8, MONDO:0013196; Lynch syndrome 8, MIM#613244 Review for gene: EPCAM was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Deletion of 3’end of EPCAM gene leading to epigenetic silencing of adjacent downstream MSH2 gene. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.11 | BRIP1 |
Chirag Patel gene: BRIP1 was added gene: BRIP1 was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRIP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BRIP1 were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170 Review for gene: BRIP1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.10 | BRCA2 |
Chirag Patel gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BRCA2 were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170; BRCA2-related cancer predisposition, MONDO:0700269; Breast-ovarian cancer, familial, 2, MIM#612555 Review for gene: BRCA2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.9 | BRCA1 |
Chirag Patel gene: BRCA1 was added gene: BRCA1 was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BRCA1 were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170; BRCA1-related cancer predisposition, MONDO:0700268; Breast-ovarian cancer, familial, 1, MIM#604370 Review for gene: BRCA1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.8 | PMS2 | Chirag Patel Classified gene: PMS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.8 | PMS2 | Chirag Patel Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.7 | MSH6 | Chirag Patel Classified gene: MSH6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.7 | MSH6 | Chirag Patel Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.6 | MSH2 | Chirag Patel Classified gene: MSH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.6 | MSH2 | Chirag Patel Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.5 | MLH1 | Chirag Patel Classified gene: MLH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.5 | MLH1 | Chirag Patel Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ovarian Cancer v0.4 | PMS2 |
Chirag Patel gene: PMS2 was added gene: PMS2 was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PMS2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PMS2 were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170; Lynch syndrome 4, MONDO:0013699; Mismatch repair cancer syndrome 4, MONDO:0030843; Lynch syndrome 4, MIM#614337; Mismatch repair cancer syndrome 4, MIM#619101 Review for gene: PMS2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Note: there is a high level of homology between PMS2 and pseudogenes Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.3 | MSH6 |
Chirag Patel gene: MSH6 was added gene: MSH6 was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH6 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH6 were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170; Lynch syndrome 5, MONDO:0013710; Mismatch repair cancer syndrome 3, MONDO:0030841; Lynch syndrome 5, MIM#614350; Mismatch repair cancer syndrome 3, MIM#619097 Review for gene: MSH6 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.2 | MSH2 |
Chirag Patel gene: MSH2 was added gene: MSH2 was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH2 were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170; Lynch syndrome 1, MONDO:0007356; Mismatch repair cancer syndrome 2, MONDO:0030840; Lynch syndrome 1, MIM#120435; Mismatch repair cancer syndrome 2, MIM#619096 Review for gene: MSH2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Ovarian Cancer v0.1 | MLH1 |
Chirag Patel gene: MLH1 was added gene: MLH1 was added to Ovarian Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MLH1 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MLH1 were set to Ovarian cancer, MONDO:0008170; Lynch syndrome 2, MONDO:0012249; Mismatch repair cancer syndrome 1, MONDO:0010159; Lynch syndrome 2, MIM#609310; Mismatch repair cancer syndrome 1, MIM#276300 Review for gene: MLH1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Ovarian cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Endometrial Cancer v0.20 | POLE | Chirag Patel Classified gene: POLE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.20 | POLE | Chirag Patel Gene: pole has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.19 | POLD1 | Chirag Patel Classified gene: POLD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.19 | POLD1 | Chirag Patel Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.18 | TP53 | Chirag Patel Classified gene: TP53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.18 | TP53 | Chirag Patel Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.17 | PTEN | Chirag Patel Classified gene: PTEN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.17 | PTEN | Chirag Patel Gene: pten has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.16 | EPCAM | Chirag Patel Classified gene: EPCAM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.16 | EPCAM | Chirag Patel Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.15 | BRCA1 | Chirag Patel Classified gene: BRCA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.15 | BRCA1 | Chirag Patel Gene: brca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.14 | PMS2 | Chirag Patel Classified gene: PMS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.14 | PMS2 | Chirag Patel Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.13 | MSH6 | Chirag Patel Classified gene: MSH6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.13 | MSH6 | Chirag Patel Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.12 | MSH2 | Chirag Patel Classified gene: MSH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.12 | MSH2 | Chirag Patel Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.11 | MLH1 | Chirag Patel Classified gene: MLH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.11 | MLH1 | Chirag Patel Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Endometrial Cancer v0.10 | POLE |
Chirag Patel gene: POLE was added gene: POLE was added to Endometrial Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: POLE was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: POLE were set to Endometrial cancer, MONDO:0011962; POLE-related polyposis and colorectal cancer syndrome, MONDO:0100287; POLE-associated polyposis, MIM#615083 Mode of pathogenicity for gene: POLE was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: POLE was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Endometrial cancers reported in condition. GOF variants. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Endometrial Cancer v0.9 | POLD1 |
Chirag Patel gene: POLD1 was added gene: POLD1 was added to Endometrial Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: POLD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: POLD1 were set to Endometrial cancer, MONDO:0011962; POLD1-related polyposis and colorectal cancer syndrome, MONDO:0100351; POLD1-associated polyposis, MIM#612591 Mode of pathogenicity for gene: POLD1 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: POLD1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Endometrial cancers reported in condition. GOF variants. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Endometrial Cancer v0.8 | TP53 |
Chirag Patel gene: TP53 was added gene: TP53 was added to Endometrial Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: TP53 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TP53 were set to Endometrial cancer, MONDO:0011962; Li-Fraumeni syndrome, MONDO:0018875; Li-Fraumeni syndrome, MIM#151623 Review for gene: TP53 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Endometrial cancers reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). Sources: Expert list, Expert Review |
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| Endometrial Cancer v0.7 | PTEN |
Chirag Patel gene: PTEN was added gene: PTEN was added to Endometrial Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PTEN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PTEN were set to Endometrial cancer, MONDO:0011962; PTEN hamartoma tumor syndrome, MONDO:0017623; PTEN hamartoma tumour syndromes, MIM#158350 Review for gene: PTEN was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Endometrial cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Endometrial Cancer v0.6 | EPCAM |
Chirag Patel gene: EPCAM was added gene: EPCAM was added to Endometrial Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: EPCAM was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EPCAM were set to Endometrial cancer, MONDO:0011962; Lynch syndrome 8, MONDO:0013196; Lynch syndrome 8, MIM#613244 Review for gene: EPCAM was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Endometrial cancers reported in condition. Deletion of 3’end of EPCAM gene leading to epigenetic silencing of adjacent downstream MSH2 gene. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Endometrial Cancer v0.5 | BRCA1 |
Chirag Patel gene: BRCA1 was added gene: BRCA1 was added to Endometrial Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BRCA1 were set to Endometrial cancer, MONDO:0011962; BRCA1-related cancer predisposition, MONDO:0700268; Breast-ovarian cancer, familial, 1, MIM#604370 Review for gene: BRCA1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Endometrial cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Endometrial Cancer v0.4 | PMS2 |
Chirag Patel gene: PMS2 was added gene: PMS2 was added to Endometrial Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PMS2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PMS2 were set to Endometrial cancer, MONDO:0011962; Lynch syndrome 4, MONDO:0013699; Mismatch repair cancer syndrome 4, MONDO:0030843; Lynch syndrome 4, MIM#614337; Mismatch repair cancer syndrome 4, MIM#619101 Review for gene: PMS2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Endometrial cancers reported in condition. Note: there is a high level of homology between PMS2 and pseudogenes Sources: Expert list, Expert Review |
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| Endometrial Cancer v0.3 | MSH6 |
Chirag Patel gene: MSH6 was added gene: MSH6 was added to Endometrial Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH6 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH6 were set to Endometrial cancer, MONDO:0011962; Lynch syndrome 5, MONDO:0013710; Mismatch repair cancer syndrome 3, MONDO:0030841; Lynch syndrome 5, MIM#614350; Mismatch repair cancer syndrome 3, MIM#619097 Review for gene: MSH6 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Endometrial cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Endometrial Cancer v0.2 | MSH2 |
Chirag Patel gene: MSH2 was added gene: MSH2 was added to Endometrial Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH2 were set to Endometrial cancer, MONDO:0011962; Lynch syndrome 1, MONDO:0007356; Mismatch repair cancer syndrome 2, MONDO:0030840; Lynch syndrome 1, MIM#120435; Mismatch repair cancer syndrome 2, MIM#619096 Review for gene: MSH2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Endometrial cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Endometrial Cancer v0.1 | MLH1 |
Chirag Patel gene: MLH1 was added gene: MLH1 was added to Endometrial Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MLH1 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MLH1 were set to Endometrial cancer, MONDO:0011962; Lynch syndrome 2, MONDO:0012249; Mismatch repair cancer syndrome 1, MONDO:0010159; Lynch syndrome 2, MIM#609310; Mismatch repair cancer syndrome 1, MIM#276300 Review for gene: MLH1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Endometrial cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prostate Cancer v0.24 | HOXB13 | Chirag Patel Classified gene: HOXB13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.24 | HOXB13 | Chirag Patel Gene: hoxb13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.23 | HOXB13 |
Chirag Patel gene: HOXB13 was added gene: HOXB13 was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: HOXB13 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HOXB13 were set to PMID: 22236224, 30730552, 38766261 Phenotypes for gene: HOXB13 were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; Prostate cancer, susceptibility to, MIM#610997 Review for gene: HOXB13 was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association (particularly G84E variant). Several studies demonstrating the association of the HOXB13 G84E variant with prostate cancer, including a European study that showed an increased frequency of the HOXB13 G84E variant in patients with prostate cancer at 1.4% compared to those without prostate cancer at 0.1%. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Prostate Cancer v0.22 | CHEK2 | Chirag Patel Classified gene: CHEK2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.22 | CHEK2 | Chirag Patel Gene: chek2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.21 | TP53 | Chirag Patel Classified gene: TP53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.21 | TP53 | Chirag Patel Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.20 | PALB2 | Chirag Patel Classified gene: PALB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.20 | PALB2 | Chirag Patel Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.19 | EPCAM | Chirag Patel Classified gene: EPCAM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.19 | EPCAM | Chirag Patel Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.18 | BRCA2 | Chirag Patel Classified gene: BRCA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.18 | BRCA2 | Chirag Patel Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.17 | BRCA1 | Chirag Patel Classified gene: BRCA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.17 | BRCA1 | Chirag Patel Gene: brca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.16 | ATM | Chirag Patel Classified gene: ATM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.16 | ATM | Chirag Patel Gene: atm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.15 | CHEK2 |
Chirag Patel gene: CHEK2 was added gene: CHEK2 was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: CHEK2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CHEK2 were set to PMID: 33322746, 36529447 Phenotypes for gene: CHEK2 were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; CHEK2-related cancer predisposition, MONDO:0700271; Breast/prostate cancer, susceptibility to, MIM#609265 Review for gene: CHEK2 was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association. Prostate cancers reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Prostate Cancer v0.14 | TP53 |
Chirag Patel gene: TP53 was added gene: TP53 was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: TP53 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TP53 were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; Li-Fraumeni syndrome, MONDO:0018875; Li-Fraumeni syndrome, MIM#151623 Review for gene: TP53 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Prostate cancers reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prostate Cancer v0.13 | PALB2 |
Chirag Patel gene: PALB2 was added gene: PALB2 was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PALB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PALB2 were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; PALB2-related cancer predisposition, MONDO:0700272; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5, MIM#620442; Pancreatic cancer, susceptibility to, 3, MIM#613348 Review for gene: PALB2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Prostate cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prostate Cancer v0.12 | EPCAM |
Chirag Patel gene: EPCAM was added gene: EPCAM was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: EPCAM was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EPCAM were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; Lynch syndrome 8, MONDO:0013196; Lynch syndrome 8, MIM#613244 Review for gene: EPCAM was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Prostate cancers reported in condition. Deletion of 3’end of EPCAM gene leading to epigenetic silencing of adjacent downstream MSH2 gene. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prostate Cancer v0.11 | BRCA2 |
Chirag Patel gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BRCA2 were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; BRCA2-related cancer predisposition, MONDO:0700269; Breast-ovarian cancer, familial, 2, MIM#612555 Review for gene: BRCA2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Prostate cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prostate Cancer v0.10 | BRCA1 |
Chirag Patel gene: BRCA1 was added gene: BRCA1 was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BRCA1 were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; BRCA1-related cancer predisposition, MONDO:0700268; Breast-ovarian cancer, familial, 1, MIM#604370 Review for gene: BRCA1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Prostate cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prostate Cancer v0.9 | ATM |
Chirag Patel gene: ATM was added gene: ATM was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: ATM was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ATM were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; ATM-related cancer predisposition, MONDO:0700270; Breast cancer, susceptibility to, MIM#114480 Review for gene: ATM was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Prostate cancers reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prostate Cancer v0.8 | MLH1 | Chirag Patel Classified gene: MLH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.8 | MLH1 | Chirag Patel Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.7 | MSH2 | Chirag Patel Classified gene: MSH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.7 | MSH2 | Chirag Patel Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.6 | MSH6 | Chirag Patel Classified gene: MSH6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.6 | MSH6 | Chirag Patel Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.5 | PMS2 | Chirag Patel Classified gene: PMS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.5 | PMS2 | Chirag Patel Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prostate Cancer v0.4 | PMS2 |
Chirag Patel gene: PMS2 was added gene: PMS2 was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PMS2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PMS2 were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; Lynch syndrome 4, MONDO:0013699; Mismatch repair cancer syndrome 4, MONDO:0030843; Lynch syndrome 4, MIM#614337; Mismatch repair cancer syndrome 4, MIM#619101 Review for gene: PMS2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Prostate cancers reported in condition. Note: there is a high level of homology between PMS2 and pseudogenes. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prostate Cancer v0.3 | MSH6 |
Chirag Patel gene: MSH6 was added gene: MSH6 was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH6 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH6 were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; Lynch syndrome 5, MONDO:0013710; Mismatch repair cancer syndrome 3, MONDO:0030841; Lynch syndrome 5, MIM#614350; Mismatch repair cancer syndrome 3, MIM#619097 Review for gene: MSH6 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Prostate cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prostate Cancer v0.2 | MSH2 |
Chirag Patel gene: MSH2 was added gene: MSH2 was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH2 were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; Lynch syndrome 1, MONDO:0007356; Mismatch repair cancer syndrome 2, MONDO:0030840; Lynch syndrome 1, MIM#120435; Mismatch repair cancer syndrome 2, MIM#619096 Review for gene: MSH2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Prostate cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prostate Cancer v0.1 | MLH1 |
Chirag Patel gene: MLH1 was added gene: MLH1 was added to Prostate Cancer. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MLH1 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MLH1 were set to Prostate cancer, MONDO:0008315; Lynch syndrome 2, MONDO:0012249; Mismatch repair cancer syndrome 1, MONDO:0010159; Lynch syndrome 2, MIM#609310; Mismatch repair cancer syndrome 1, MIM#276300 Review for gene: MLH1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Prostate cancers reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.30 | EGLN1 |
Chirag Patel gene: EGLN1 was added gene: EGLN1 was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Literature,Expert Review Mode of inheritance for gene: EGLN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EGLN1 were set to PMID: 19092153, 36013579 Phenotypes for gene: EGLN1 were set to Paraganglioma, MONDO:0000448; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Pheochromocytoma/paraganglioma, susceptibility to, no MIM#; Erythrocytosis, familial, 3, MIM#609820 Review for gene: EGLN1 was set to RED Added comment: PMID: 19092153 1 patient with erythrocytosis and recurrent paraganglioma with a novel de novo germline EGLN1 gene (PHD2) variant (H374R). There was loss of heterozygosity of PHD2 in the tumour. Wild-type PHD2 caused the dose-related suppression of HIF-α–mediated induction of the reporter gene, whereas the response to the H374R PHD2 mutant was impaired. PMID: 36013579 1 patient with metastatic pheochromocytoma and chronic myeloid leukaemia (CML) without polycythaemia, and a novel germline EGLN1 gene variant (c.153G>A, p.W51*) inherited from unaffected father. The patient had lower expression of PHD2 and higher levels of HIF2α compared to the healthy adrenal tissues, confirming that PHD2 down-regulation results in HIF2α stabilization. Sources: Expert list, Literature, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.29 | EPAS1 |
Chirag Patel gene: EPAS1 was added gene: EPAS1 was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: EPAS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EPAS1 were set to PMID: 22931260, 23418310, 33300499 Phenotypes for gene: EPAS1 were set to Paraganglioma, MONDO:0000448; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Pheochromocytoma/paraganglioma, susceptibility to, no MIM#; Erythrocytosis, familial, 4, MIM#611783 Review for gene: EPAS1 was set to RED Added comment: PMID: 22931260 2 somatic gain-of-function variants in EPAS1 gene encoding hypoxia-inducible factor 2α (HIF2A) in two patients (1 x paraganglioma, 1 x paraganglioma + somatostatinoma). Both patients had polycythemia (congenital erythrocytosis). The two variants were associated with increased HIF-2α activity and increased protein half-life. PMID: 23418310 7 patients with somatic variants in EPAS1 gene (4 x multiple PGLs, 3 x single sporadic PCC/PGL). Gene expression analysis of EPAS1-mutated tumours revealed similar mRNA EPAS1 levels to those found in SDH-gene- and VHL-mutated cases and a significant up-regulation of two hypoxia-induced genes (PCSK6 and GNA14). Multiplex-PCR screening for small rearrangements detected a specific EPAS1 gain in another EPAS1-mutated tumour and in 3 non-EPAS1-mutated cases. PMID: 33300499 6 germline missense variants in EPAS1 gene in patients with PPGL (Arg247Ser, Phe374Tyr, His194Arg, Pro785Thr, Ile789Val, Thr766Pro). In transient transfection studies, EPAS1/HIF-2α Arg247Ser, Phe374Tyr and Pro785Thr were all stable in normoxia. In co-immunoprecipitation assays, only the Arg247Ser variant showed diminished interaction with pVHL. A direct interaction between HIF-2α Arg247 and pVHL was confirmed in structural models. Transactivation was assessed by means of a HRE-containing reporter gene in transiently transfected cells, and significantly higher reporter activity was only observed with EPAS1/HIF-2α Phe374Tyr and Pro785Thr. In conclusion, three germline EPAS1 variants (c.739C>A (p.Arg247Ser), c.1121T>A (p.Phe374Tyr) and c.2353C>A (p.Pro785Thr)) all have some functional features in common with somatic activating mutations. Their findings suggest that these three germline variants are hypermorphic alleles that may act as modifiers to the expression of PPGLs. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.28 | MDH2 |
Chirag Patel gene: MDH2 was added gene: MDH2 was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: MDH2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MDH2 were set to PMID: 25766404, 30008476 Phenotypes for gene: MDH2 were set to Paraganglioma, MONDO:0000448; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Pheochromocytoma/paraganglioma, susceptibility to, no MIM#; Developmental and epileptic encephalopathy 51, MIM#617339 Review for gene: MDH2 was set to RED Added comment: PMID: 25766404 WES of tumour in 1 patient with multiple malignant paragangliomas identified a germline splice variant in MDH2 (c.429+1G>T)(variant confirmed in blood). Sanger sequencing of the 4 available primary tumours from the patient revealed loss of the MDH2 wild-type allele in two tumours, indicating loss of heterozygosity. MDH2 mRNA expression analysis revealed 6-14 fold lower levels of MDH2 expression in the four tumors carrying the variant compared with control patients. Substantially lower levels of MDH2 protein were detected in the MDH2-related tumours compared with control patients. Knockdown (KD) of MDH2 in HeLa cells by shRNA triggered the accumulation of both malate and fumarate, which was reversed by transient introduction of WT MDH2 cDNA. Segregation testing found the variant in 2 out of 5 asymptomatic relatives. MDH2 mRNA and protein expression in blood cells were statistically significantly lower in the two carriers compared with control patients. Subsequent clinical testing detected high levels of normetanephrine for one of the carriers, thus confirming the presence of the disease. PMID: 30008476 Sequencing of MDH2 in 830 patients with PPGLs (negative for the main PPGL driver genes), identified 5 germline variants with potential involvement in pathogenicity (3 x missense, 1 x in-frame deletion, 1 x splice-site). None of the variants was associated with an altered MDH2 localization, or mitochondrial quantity and morphology. LOH was not detected in any of the tumours carrying the missense variants, but was seen in the patient with the inframe deletion. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.27 | PRKAR1A |
Chirag Patel gene: PRKAR1A was added gene: PRKAR1A was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: PRKAR1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PRKAR1A were set to Paraganglioma, MONDO:0000448; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Carney complex, type 1, MIM#160980 Review for gene: PRKAR1A was set to RED Added comment: ClinGen definitive. BUT paragangliomas and phaeochromocytomas not classically reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.26 | SLC25A11 |
Chirag Patel gene: SLC25A11 was added gene: SLC25A11 was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: SLC25A11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SLC25A11 were set to PMID: 29431636 Phenotypes for gene: SLC25A11 were set to Paragangliomas 6, MONDO:0032767; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6, MIM#618464 Review for gene: SLC25A11 was set to RED Added comment: 7 patients with paraganglioma with germline variants in the SLC25A11 gene. The variants were missense, splice site, frameshift, and silent change. The variants were not found in dbSNP or ExAC databases. The missense variants affected highly conserved residues in the signature protein sequence or alpha matrix helix. The variants were associated with loss of heterozygosity, suggesting that SLC25A11 acts as a tumour suppressor gene. Immunohistochemical studies on the tumour tissue showed absence of the SLC25A11 protein and hypermethylation of DNA and histones compared to controls. Pseudohypoxic and hypermethylator phenotypes comparable with those described in SDHx- and FH-related tumours were observed both in tumours with mutated SLC25A11 and in Slc25a11Δ/Δ immortalized mouse chromaffin knockout cells generated by CRISPR-Cas9 technology. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.25 | DLST |
Chirag Patel gene: DLST was added gene: DLST was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: DLST was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DLST were set to PMID: 30929736, 33180916 Phenotypes for gene: DLST were set to Paragangliomas 7, MONDO:0032771; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7, MIM#618475 Review for gene: DLST was set to RED Added comment: PMID: 30929736 4 unrelated patients with pheochromocytomas and paragangliomas with the same germline heterozygous missense variant in DLST gene (G374E). Analysis of tumour tissue available from 3 of the patients showed loss of heterozygosity (LOH) for DLST due to uniparental disomy (UPD) of the paternal chromosome. None of the patients had a family history of the disorder, although 3 probands had asymptomatic family members who carried the mutation, consistent with incomplete penetrance. Knockdown of the DLST gene in human H838 cells resulted in a significant block in carbon flow in the tricarboxylic acid (TCA) cycle, which was rescued by wildtype DLST, but not by the G374E mutant. Many PPGL genes encode proteins involved in the tricarboxylic acid (TCA) cycle. In vitro functional expression studies showed that the G374E mutant had compromised catalytic activity compared to wildtype, resulting in a high alpha-KG/fumarate ratio and accumulation of the oncometabolite 2-hydroxyglutaric acid (2HG), particularly the L-2HG enantiomer. Analysis of patient tumours showed strong immunostaining for DLST as well as a hypermethylated phenotype, categorized in the non-CIMP (CpG island methylator phenotype) cluster, and a pseudohypoxic state with increased expression of HIF3A. The findings indicated that DLST can act as a tumour suppression gene. Heterozygous missense variants in DLST (R231Q, D304N, and Y422C) were found in 3 additional probands, but in vitro functional studies of these 3 other missense variants indicated that they behaved similar to wildtype DLST in the assay used. None of the patients besides those with the G374E variant showed LOH in tumour tissue. PMID: 30929736 2 unrelated patients with pheochromocytomas and paragangliomas with 2 different germline heterozygous missense variants in DLST gene (Pro384Leu, Gly374Glu). Tumour testing in 1 patient identified a second somatic missense variant in DLST (Thr383Ala). They showed the p.(Pro384Leu) variant, located in the catalytic site of DLST, leads to a dramatic but not complete loss of catalytic activity. Sources: Expert list, Expert Review, Literature |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.24 | FH | Chirag Patel Classified gene: FH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.24 | FH | Chirag Patel Gene: fh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.23 | MEN1 | Chirag Patel Classified gene: MEN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.23 | MEN1 | Chirag Patel Gene: men1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.22 | NF1 | Chirag Patel Classified gene: NF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.22 | NF1 | Chirag Patel Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.21 | RET | Chirag Patel Classified gene: RET as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.21 | RET | Chirag Patel Gene: ret has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.20 | RET |
Chirag Patel gene: RET was added gene: RET was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: RET was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RET were set to Paraganglioma, MONDO:0000448; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Multiple endocrine neoplasia type 2A, MONDO:0008234; Multiple endocrine neoplasia type 2B, MONDO:0008082; Multiple endocrine neoplasia, type 2A, MIM#171400; Multiple endocrine neoplasia, type 2B, MIM#162300; Pheochromocytoma, MIM#171300; Medullary thyroid carcinoma, MIM#155240; Pheochromocytoma, susceptibility to, MIM#171300 Mode of pathogenicity for gene: RET was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: RET was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Paragangliomas and phaeochromocytomas reported in condition. GOF variants. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.19 | NF1 |
Chirag Patel gene: NF1 was added gene: NF1 was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: NF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NF1 were set to Paraganglioma, MONDO:0000448; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Neurofibromatosis type 1, MONDO:0018975; Neurofibromatosis, type 1, MIM#162200 Review for gene: NF1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Paragangliomas and phaeochromocytomas reported in condition. Single gene testing may be more appropriate if clinical features of NF1. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.18 | MEN1 |
Chirag Patel gene: MEN1 was added gene: MEN1 was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MEN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MEN1 were set to Paraganglioma, MONDO:0000448; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Multiple endocrine neoplasia type 1, MONDO:0007540; Multiple endocrine neoplasia, type 1, MIM#131100 Review for gene: MEN1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Paragangliomas and phaeochromocytomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.17 | FH |
Chirag Patel gene: FH was added gene: FH was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: FH was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: FH were set to Paraganglioma, MONDO:0000448; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, MONDO:0007888; Leiomyomatosis and renal cell cancer, MIM#150800 Review for gene: FH was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Paragangliomas and phaeochromocytomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.16 | MAX | Chirag Patel Classified gene: MAX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.16 | MAX | Chirag Patel Gene: max has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.15 | SDHA | Chirag Patel Classified gene: SDHA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.15 | SDHA | Chirag Patel Gene: sdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.14 | SDHAF2 | Chirag Patel Classified gene: SDHAF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.14 | SDHAF2 | Chirag Patel Gene: sdhaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.13 | SDHB | Chirag Patel Classified gene: SDHB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.13 | SDHB | Chirag Patel Gene: sdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.12 | SDHC | Chirag Patel Classified gene: SDHC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.12 | SDHC | Chirag Patel Gene: sdhc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.11 | SDHD | Chirag Patel Classified gene: SDHD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.11 | SDHD | Chirag Patel Gene: sdhd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.10 | TMEM127 | Chirag Patel Classified gene: TMEM127 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.10 | TMEM127 | Chirag Patel Gene: tmem127 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.9 | VHL | Chirag Patel Classified gene: VHL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.9 | VHL | Chirag Patel Gene: vhl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.8 | VHL |
Chirag Patel gene: VHL was added gene: VHL was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: VHL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: VHL were set to Paraganglioma, MONDO:0000448; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Von Hippel-Lindau disease, MONDO:0008667; von Hippel-Lindau syndrome, MIM#193300; Pheochromocytoma, susceptibility to, MIM#171300 Review for gene: VHL was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Paragangliomas and phaeochromocytomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.7 | TMEM127 |
Chirag Patel gene: TMEM127 was added gene: TMEM127 was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: TMEM127 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TMEM127 were set to Paraganglioma, MONDO:0000448; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma, susceptibility to, MIM#171300 Review for gene: TMEM127 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.6 | SDHD |
Chirag Patel gene: SDHD was added gene: SDHD was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SDHD was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SDHD were set to Paragangliomas 1, MONDO:0008192; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1, MIM#168000 Review for gene: SDHD was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.5 | SDHC |
Chirag Patel gene: SDHC was added gene: SDHC was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SDHC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SDHC were set to Paragangliomas 3, MONDO:0011544; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3, MIM#605373 Review for gene: SDHC was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.4 | SDHB |
Chirag Patel gene: SDHB was added gene: SDHB was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SDHB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SDHB were set to Paragangliomas 4, MONDO:0007273; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4, MIM#115310 Review for gene: SDHB was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.3 | SDHAF2 |
Chirag Patel gene: SDHAF2 was added gene: SDHAF2 was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SDHAF2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SDHAF2 were set to Paragangliomas 2, MONDO:0011121; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2, MIM#601650 Review for gene: SDHAF2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.2 | SDHA |
Chirag Patel gene: SDHA was added gene: SDHA was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SDHA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SDHA were set to Paragangliomas 5, MONDO:0013602; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5, MIM#614165 Review for gene: SDHA was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Paraganglioma_phaeochromocytoma v0.1 | MAX |
Chirag Patel gene: MAX was added gene: MAX was added to Paraganglioma_phaeochromocytoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MAX was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MAX were set to Paraganglioma, MONDO:0000448; Pheochromocytoma, MONDO:0008233; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, MONDO:0017366; Pheochromocytoma, susceptibility to, MIM#171300 Review for gene: MAX was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prepair 1000+ v1.322 | DYNC2LI1 | Lilian Downie Marked gene: DYNC2LI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | DYNC2LI1 | Lilian Downie Gene: dync2li1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | DYNC2LI1 | Lilian Downie Publications for gene: DYNC2LI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.321 | EPCAM | Lilian Downie Marked gene: EPCAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.321 | EPCAM | Lilian Downie Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.321 | EPCAM | Lilian Downie Publications for gene: EPCAM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.320 | EVC | Lilian Downie Marked gene: EVC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.320 | EVC | Lilian Downie Gene: evc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.320 | EVC | Lilian Downie Publications for gene: EVC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.319 | ERCC2 | Lilian Downie Marked gene: ERCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.319 | ERCC2 | Lilian Downie Gene: ercc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.319 | ERCC2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: ERCC2 were changed from Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, 610756 (3) to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, MIM# 610756; Trichothiodystrophy 1, photosensitive, MIM# 601675; Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.318 | ERCC2 | Lilian Downie Publications for gene: ERCC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.317 | ABCD1 | Lilian Downie Marked gene: ABCD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.317 | ABCD1 | Lilian Downie Gene: abcd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.317 | ABCD1 | Lilian Downie Publications for gene: ABCD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.316 | ACOX1 | Lilian Downie Marked gene: ACOX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.316 | ACOX1 | Lilian Downie Gene: acox1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.316 | ACOX1 | Lilian Downie Publications for gene: ACOX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.315 | ADAMTS13 | Lilian Downie Marked gene: ADAMTS13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.315 | ADAMTS13 | Lilian Downie Gene: adamts13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.315 | ADAMTS13 | Lilian Downie Phenotypes for gene: ADAMTS13 were changed from Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 (3) to Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, MIM#274150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.314 | ADAMTS13 | Lilian Downie Publications for gene: ADAMTS13 were set to 16796708; 34702267 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.313 | ADAMTS13 | Lilian Downie Publications for gene: ADAMTS13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.312 | AIPL1 | Lilian Downie Marked gene: AIPL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.312 | AIPL1 | Lilian Downie Gene: aipl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.312 | AIPL1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: AIPL1 were changed from Cone-rod dystrophy, 604393 (3) to Leber congenital amaurosis 4, 604393; Cone-rod dystrophy, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.311 | AIPL1 | Lilian Downie Publications for gene: AIPL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | IFT172 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: IFT172: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24290075, 26763875; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome MONDO:0015229; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | IFIH1 |
Sangavi Sivagnanasundram changed review comment from: ID is a prominent feature of this condition in most cases and those affected will likely have severe intellectual and physical disability. GoF is the mechanism of disease.; to: ID is a prominent feature of this condition in most cases and those affected will likely have severe intellectual and physical disability. GoF is the mechanism of disease. Classified as DEFINITIVE by ClinGen's Leukodystrophy and Leukoencephalopathy GCEP on 23/08/2024 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:008354 |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | IFIH1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: IFIH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 20301648, 25620204; Phenotypes: IFIH1-related type 1 interferonopathy MONDO:0700262; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | ERCC6 | Mark Cleghorn reviewed gene: ERCC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301516; Phenotypes: Cockayne syndrome type B, Cerebrooculofacioskeletal syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | IDUA | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: IDUA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301341; Phenotypes: mucopolysaccharidosis type 1 MONDO:0001586; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | IDH2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: IDH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20847235, 35359529; Phenotypes: mitochondrial disease MONDO:0044970; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HTRA2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HTRA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27208207, 27696117, 30114719, 32445293; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria type 8 MONDO:0044723; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HSPD1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HSPD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18571143, 27405012; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 4, MIM #612233; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HSD17B10 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HSD17B10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22132097, 17618155; Phenotypes: HSD10 mitochondrial disease MONDO:0010327; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.310 | ALG11 | Lilian Downie Marked gene: ALG11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.310 | ALG11 | Lilian Downie Gene: alg11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.310 | ALG11 | Lilian Downie Publications for gene: ALG11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.309 | ALG8 | Lilian Downie Marked gene: ALG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.309 | ALG8 | Lilian Downie Gene: alg8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.309 | ALG8 | Lilian Downie Publications for gene: ALG8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.308 | AP3B2 | Lilian Downie Marked gene: AP3B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.308 | AP3B2 | Lilian Downie Gene: ap3b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.308 | AP3B2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: AP3B2 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 48, 617276 (3), Autosomal recessive to Developmental and epileptic encephalopathy 48 MIM#617276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.307 | AP3B2 | Lilian Downie Publications for gene: AP3B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.306 | ARPC1B | Lilian Downie Marked gene: ARPC1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.306 | ARPC1B | Lilian Downie Gene: arpc1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.306 | ARPC1B | Lilian Downie Phenotypes for gene: ARPC1B were changed from Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 (3), Autosomal recessive to Immunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopenia MIM#617718 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HPD | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HPD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31537781; Phenotypes: tyrosinemia type III MONDO:0010162; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HMGCL | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HMGCL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36771238, 35646072; Phenotypes: 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria MONDO:0009520; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HLCS | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HLCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18974016, 18429047, 12124727; Phenotypes: holocarboxylase synthetase deficiency MONDO:0009666; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HIBCH | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HIBCH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24299452, 30847210, 17160907, 26163321, 26026795, 31523596, 32022391, 24299452, 32677093; Phenotypes: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency MONDO:0009603, Leigh syndrome MONDO:0009723; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HEXB | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HEXB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35420740; Phenotypes: Sandhoff disease MONDO:0010006; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HEXA | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HEXA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301397; Phenotypes: Tay-Sachs disease MONDO:0010100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.305 | ARPC1B | Lilian Downie Publications for gene: ARPC1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v1.32 | DNAH6 | Seb Lunke reviewed gene: DNAH6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34215651; Phenotypes: situs inversus, MONDO:0010029, transposition of the great arteries, MONDO:0000153; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2015 | DNAH6 | Seb Lunke reviewed gene: DNAH6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34215651; Phenotypes: situs inversus, MONDO:0010029, transposition of the great arteries, MONDO:0000153; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HESX1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HESX1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19623216, 30888394; Phenotypes: septooptic dysplasia MONDO:0008428, Pituitary hormone deficiency, combined, 5 MONDO:0013099; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HEPACAM | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HEPACAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21419380, 24202401, 27389245, 31372844, 21419380, 24202401, 27322623; Phenotypes: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A MONDO:0013490, Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability MONDO:0013491; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HCCS | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HCCS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18950397; Phenotypes: linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 (MONDO:0024552); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | HADHA | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HADHA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36063482; Phenotypes: long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency MONDO:0012173; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.168 | SCA_THAP11_CAG | Zornitza Stark Phenotypes for STR: SCA_THAP11_CAG were changed from autosomal dominant cerebellar ataxia MONDO:0020380 to Spinocerebellar ataxia 51, MIM# 620947 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.167 | SCA_THAP11_CAG | Zornitza Stark reviewed STR: SCA_THAP11_CAG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 51, MIM# 620947; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.268 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from Dandy-Walker malformation, MONDO:0009072; Meckel-Gruber-like syndrome to Brain malformation renal syndrome, MIM# 620943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.267 | EXOC3L2 | Zornitza Stark reviewed gene: EXOC3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brain malformation renal syndrome, MIM# 620943; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2015 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from Dandy-Walker malformation, MONDO:0009072; renal dysplasia; bone marrow failure to Brain malformation renal syndrome, MIM# 620943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2014 | EXOC3L2 | Zornitza Stark edited their review of gene: EXOC3L2: Changed phenotypes: Brain malformation renal syndrome, MIM# 620943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.61 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from Dandy-Walker malformation; renal dysplasia; bone marrow failure to Brain malformation renal syndrome, MIM# 620943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.60 | EXOC3L2 | Zornitza Stark edited their review of gene: EXOC3L2: Changed phenotypes: Brain malformation renal syndrome, MIM# 620943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic v0.139 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from Dandy-Walker malformation; renal dysplasia; bone marrow failure to Brain malformation renal syndrome, MIM# 620943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic v0.138 | EXOC3L2 | Zornitza Stark edited their review of gene: EXOC3L2: Changed phenotypes: Brain malformation renal syndrome, MIM# 620943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2014 | THAP11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THAP11 were changed from Inborn disorder of cobalamin metabolism and transport, MONDO:0019220, THAP11-related to Methylmalonic aciduria, cblC type-like, MIM# 620940; Inborn disorder of cobalamin metabolism and transport, MONDO:0019220, THAP11-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2013 | THAP11 | Zornitza Stark edited their review of gene: THAP11: Changed phenotypes: Methylmalonic aciduria, cblC type-like, MIM# 620940, Inborn disorder of cobalamin metabolism and transport, MONDO:0019220, THAP11-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.115 | THAP11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THAP11 were changed from Inborn disorder of cobalamin metabolism and transport, MONDO:0019220, THAP11-related to Methylmalonic aciduria, cblC type-like, MIM# 620940; Inborn disorder of cobalamin metabolism and transport, MONDO:0019220, THAP11-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.114 | THAP11 | Zornitza Stark reviewed gene: THAP11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, cblC type-like, MIM# 620940, Inborn disorder of cobalamin metabolism and transport, MONDO:0019220, THAP11-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitamin metabolism disorders v1.7 | THAP11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THAP11 were changed from Methylmalonic aciduria and homocystinuria MONDO:0016826 to Methylmalonic aciduria, cblC type-like, MIM# 620940; Inborn disorder of cobalamin metabolism and transport, MONDO:0019220, THAP11-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitamin metabolism disorders v1.6 | THAP11 | Zornitza Stark edited their review of gene: THAP11: Changed phenotypes: Methylmalonic aciduria, cblC type-like, MIM# 620940, Inborn disorder of cobalamin metabolism and transport, MONDO:0019220, THAP11-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.30 | BRCA1 | Chirag Patel Classified gene: BRCA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.30 | BRCA1 | Chirag Patel Gene: brca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.29 | BRCA2 | Chirag Patel Classified gene: BRCA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.29 | BRCA2 | Chirag Patel Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.28 | DICER1 | Chirag Patel Classified gene: DICER1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.28 | DICER1 | Chirag Patel Gene: dicer1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.27 | HRAS | Chirag Patel Classified gene: HRAS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.27 | HRAS | Chirag Patel Gene: hras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.26 | NF1 | Chirag Patel Classified gene: NF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.26 | NF1 | Chirag Patel Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.25 | RB1 | Chirag Patel Classified gene: RB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.25 | RB1 | Chirag Patel Gene: rb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.24 | SMARCA4 | Chirag Patel Classified gene: SMARCA4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.24 | SMARCA4 | Chirag Patel Gene: smarca4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.23 | SMARCB1 | Chirag Patel Classified gene: SMARCB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.23 | SMARCB1 | Chirag Patel Gene: smarcb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.22 | TP53 | Chirag Patel Classified gene: TP53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.22 | TP53 | Chirag Patel Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.21 | TP53 |
Chirag Patel gene: TP53 was added gene: TP53 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: TP53 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TP53 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Li-Fraumeni syndrome, MONDO:0018875; Li-Fraumeni syndrome, MIM#151623 Review for gene: TP53 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.20 | SMARCB1 |
Chirag Patel gene: SMARCB1 was added gene: SMARCB1 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SMARCB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SMARCB1 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1, MONDO:0012252; Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1, MIM#609322 Review for gene: SMARCB1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.19 | SMARCA4 |
Chirag Patel gene: SMARCA4 was added gene: SMARCA4 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: SMARCA4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SMARCA4 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2, MONDO:0013224; Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2, MIM#613325 Review for gene: SMARCA4 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.18 | RB1 |
Chirag Patel gene: RB1 was added gene: RB1 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: RB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RB1 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Retinoblastoma, MONDO:0008380; Retinoblastoma, MIM#180200 Review for gene: RB1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.17 | NF1 |
Chirag Patel gene: NF1 was added gene: NF1 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: NF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NF1 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Neurofibromatosis type 1, MONDO:0018975; Neurofibromatosis, type 1, MIM#162200 Review for gene: NF1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Single gene testing may be more appropriate if clinical features of NF1. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.16 | HRAS |
Chirag Patel gene: HRAS was added gene: HRAS was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: HRAS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: HRAS were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Costello syndrome, MONDO:0009026; Costello syndrome, MIM#218040 Mode of pathogenicity for gene: HRAS was set to Other Review for gene: HRAS was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. GOF variants. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.15 | DICER1 |
Chirag Patel gene: DICER1 was added gene: DICER1 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: DICER1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: DICER1 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; DICER1-related tumor predisposition, MONDO:0100216; DICER1 syndrome, MIM#601200 Review for gene: DICER1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.14 | BRCA2 |
Chirag Patel gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BRCA2 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; BRCA2-related cancer predisposition, MONDO:0700269; Breast-ovarian cancer, familial, 2, MIM#612555 Review for gene: BRCA2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.13 | BRCA1 |
Chirag Patel gene: BRCA1 was added gene: BRCA1 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BRCA1 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; BRCA1-related cancer predisposition, MONDO:0700268; Breast-ovarian cancer, familial, 1, MIM#604370 Review for gene: BRCA1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.12 | MLH1 | Chirag Patel Classified gene: MLH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.12 | MLH1 | Chirag Patel Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.11 | MSH2 | Chirag Patel Classified gene: MSH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.11 | MSH2 | Chirag Patel Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.10 | MSH6 | Chirag Patel Classified gene: MSH6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.10 | MSH6 | Chirag Patel Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.9 | NBN | Chirag Patel Classified gene: NBN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.9 | NBN | Chirag Patel Gene: nbn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.8 | PMS2 | Chirag Patel Classified gene: PMS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.8 | PMS2 | Chirag Patel Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.7 | WRN | Chirag Patel Classified gene: WRN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.7 | WRN | Chirag Patel Gene: wrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma soft tissue v0.6 | MLH1 |
Chirag Patel gene: MLH1 was added gene: MLH1 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MLH1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MLH1 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Mismatch repair cancer syndrome 1, MONDO:0010159; Mismatch repair cancer syndrome 1, MIM#276300 Review for gene: MLH1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.5 | MSH2 |
Chirag Patel gene: MSH2 was added gene: MSH2 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH2 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Mismatch repair cancer syndrome 2, MONDO:0030840; Mismatch repair cancer syndrome 2, MIM#619096 Review for gene: MSH2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.4 | MSH6 |
Chirag Patel gene: MSH6 was added gene: MSH6 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH6 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Mismatch repair cancer syndrome 3, MONDO:0030841; Mismatch repair cancer syndrome 3, MIM#619097 Review for gene: MSH6 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.3 | NBN |
Chirag Patel gene: NBN was added gene: NBN was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: NBN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NBN were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Nijmegen breakage syndrome, MONDO:0009623; Nijmegen breakage syndrome, MIM#251260 Review for gene: NBN was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.2 | PMS2 |
Chirag Patel gene: PMS2 was added gene: PMS2 was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PMS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PMS2 were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Mismatch repair cancer syndrome 4, MONDO:0030843; Mismatch repair cancer syndrome 4, MIM#619101 Review for gene: PMS2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Note: there is a high level of homology between PMS2 and pseudogenes Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma soft tissue v0.1 | WRN |
Chirag Patel gene: WRN was added gene: WRN was added to Sarcoma soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: WRN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: WRN were set to Soft tissue sarcoma, MONDO:0018078; Sarcoma, MONDO:0005089; Werner syndrome, MONDO:0010196; Werner syndrome, MIM#277700 Review for gene: WRN was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma non-soft tissue v0.15 | TP53 | Chirag Patel Classified gene: TP53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.15 | TP53 | Chirag Patel Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.14 | RB1 | Chirag Patel Classified gene: RB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.14 | RB1 | Chirag Patel Gene: rb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.13 | EXT2 | Chirag Patel Classified gene: EXT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.13 | EXT2 | Chirag Patel Gene: ext2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.12 | EXT1 | Chirag Patel Classified gene: EXT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.12 | EXT1 | Chirag Patel Gene: ext1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.11 | WRN | Chirag Patel Classified gene: WRN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.11 | WRN | Chirag Patel Gene: wrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.10 | RECQL4 | Chirag Patel Classified gene: RECQL4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.10 | RECQL4 | Chirag Patel Gene: recql4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.9 | BLM | Chirag Patel Classified gene: BLM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.9 | BLM | Chirag Patel Gene: blm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma non-soft tissue v0.8 | TP53 |
Chirag Patel gene: TP53 was added gene: TP53 was added to Sarcoma non-soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: TP53 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TP53 were set to Sarcoma, MONDO:0005089; Li-Fraumeni syndrome, MONDO:0018875; Li-Fraumeni syndrome, MIM#151623 Review for gene: TP53 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Non-soft-tissue sarcomas reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma non-soft tissue v0.7 | RB1 |
Chirag Patel gene: RB1 was added gene: RB1 was added to Sarcoma non-soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: RB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RB1 were set to Sarcoma, MONDO:0005089; Retinoblastoma, MONDO:0008380; Retinoblastoma, MIM#180200 Review for gene: RB1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Non-soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma non-soft tissue v0.6 | EXT2 |
Chirag Patel gene: EXT2 was added gene: EXT2 was added to Sarcoma non-soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: EXT2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EXT2 were set to Sarcoma, MONDO:0005089; Exostoses, multiple, type 2, MONDO:0007586; Exostoses, multiple, type 2, MIM#133701 Review for gene: EXT2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Non-soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma non-soft tissue v0.5 | EXT1 |
Chirag Patel gene: EXT1 was added gene: EXT1 was added to Sarcoma non-soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: EXT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EXT1 were set to Sarcoma, MONDO:0005089; Exostoses, multiple, type 1, MONDO:0007585; Exostoses, multiple, type 1, MIM#133700 Review for gene: EXT1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Non-soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma non-soft tissue v0.4 | WRN |
Chirag Patel gene: WRN was added gene: WRN was added to Sarcoma non-soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: WRN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: WRN were set to Sarcoma, MONDO:0005089; Werner syndrome, MONDO:0010196; Werner syndrome, MIM#277700 Review for gene: WRN was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Non-soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma non-soft tissue v0.3 | RECQL4 |
Chirag Patel gene: RECQL4 was added gene: RECQL4 was added to Sarcoma non-soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: RECQL4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RECQL4 were set to Sarcoma, MONDO:0005089; Rothmund-Thomson syndrome type 2, MONDO:0016369; Rothmund-Thomson syndrome, type 2, MIM#268400 Review for gene: RECQL4 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Non-soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Sarcoma non-soft tissue v0.2 | BLM |
Chirag Patel gene: BLM was added gene: BLM was added to Sarcoma non-soft tissue. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BLM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BLM were set to Sarcoma, MONDO:0005089; Bloom syndrome, MONDO:0008876; Bloom syndrome, MIM#210900 Review for gene: BLM was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Non-soft-tissue sarcomas reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Prepair 1000+ v1.304 | ARPC1B | Crystle Lee edited their review of gene: ARPC1B: Changed publications: 36708766, 33679784 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | ARPC1B | Crystle Lee reviewed gene: ARPC1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36708766; Phenotypes: Immunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopenia, MIM#617718; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | GTF2H5 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: GTF2H5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30359777, 24986372; Phenotypes: Trichothiodystrophy 3, photosensitive MIM#616395; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | AP3B2 | Crystle Lee reviewed gene: AP3B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27889060; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 48, MIM#617276; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | GRM1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: GRM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26308914, 22901947, 31319223, 36675067; Phenotypes: autosomal recessive spinocerebellar ataxia 13 MONDO:0013905; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | GNS | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: GNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31536183, 25851924, 17998446, 6450420; Phenotypes: mucopolysaccharidosis type 3D MONDO:0009658; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | GNPTAB | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: GNPTAB: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301728; Phenotypes: GNPTAB-mucolipidosis MONDO:0100122; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | GNPAT | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: GNPAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9843043, 19270340, 21990100; Phenotypes: glyceronephosphate O-acyltransferase deficiency MONDO:0100273; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | ALG8 | Crystle Lee reviewed gene: ALG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35716054, 36574950; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ih, MIM#608104; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | GMPPB | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: GMPPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23768512, 26133662, 27147698; Phenotypes: myopathy caused by variation in GMPPB MONDO:0700084; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | GMPPA | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: GMPPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31898852, 35607266; Phenotypes: alacrima, achalasia, and intellectual disability syndrome MONDO:0014219; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | ALG11 | Crystle Lee reviewed gene: ALG11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36843332, 30676690; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ip, MIM#613661; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.6222 | GM2A | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: GM2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33819415, 20301397; Phenotypes: Tay-Sachs disease AB variant MONDO:0010099; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | AIPL1 |
Crystle Lee changed review comment from: Biallelic AIPL1 variants are associated with a spectrum of inherited retinal disease, ranging from severe Leber congenital amaurosis (LCA) to later onset retinitis pigmentosa (RP). Heterozygotes present with a milder, later onset cone rod dystrophy and RP. LCA is a congenital-onset, rapid and progressive disease leading to severe vision impariment and/or loss of vision.; to: Biallelic AIPL1 variants are associated with a spectrum of inherited retinal disease, ranging from severe Leber congenital amaurosis (LCA) to later onset retinitis pigmentosa (RP). Heterozygotes present with a milder, later onset cone rod dystrophy and RP. LCA is a congenital-onset, rapid and progressive disease leading to severe vision impairment and/or loss of vision. |
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| Prepair 1000+ v1.304 | AIPL1 | Crystle Lee reviewed gene: AIPL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33067476; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 4, 604393, Cone-rod dystrophy, 604393, Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | ADAMTS13 | Crystle Lee reviewed gene: ADAMTS13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16796708, 34702267; Phenotypes: Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, MIM#274150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | ACOX1 | Crystle Lee reviewed gene: ACOX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32169171, 17458872; Phenotypes: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM#264470; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | ABCD1 | Crystle Lee reviewed gene: ABCD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35983253; Phenotypes: Adrenoleukodystrophy, MIM#300100; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | ERCC2 |
Ee Ming Wong changed review comment from: - Bi-allelic inactivation of XPD protein, a nucleotide excision repair (NER) signaling pathway component encoded by ERCC2 gene, has been associated with several defective DNA repair phenotypes, including xeroderma pigmentosum, photosensitive trichothiodystrophy, and cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. - Severe, early onset of all three phenotypes have been reported - Variable expressivity has been reported for Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730 where individuals can present with or without mild or severe neurologic abnormalities (GeneReviews) - OMIM: The location of variants (mutagenic pattern) is consistent in determining the phenotype. Variants shared by both phenotypes are functionally null alleles, and the second / compound heterozygous variant then determines the phenotype. Changes at p.Arg683 are clearly associated with XP, whereas p.Arg112His, p.Arg722Trp, and changes at p.Arg658 are associated with TTD.; to: - Bi-allelic inactivation of XPD protein, a nucleotide excision repair (NER) signaling pathway component encoded by ERCC2 gene, has been associated with several defective DNA repair phenotypes, including xeroderma pigmentosum, photosensitive trichothiodystrophy, and cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. - Severe, early onset of all three phenotypes have been reported - Variable expressivity has been reported for Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730 where individuals can present with or without mild or severe neurologic abnormalities (GeneReviews) - OMIM: The location of variants (mutagenic pattern) is consistent in determining the phenotype. Variants shared by both phenotypes are functionally null alleles, and the second / compound heterozygous variant then determines the phenotype. Changes at p.Arg683 are clearly associated with XP, whereas p.Arg112His, p.Arg722Trp, and changes at p.Arg658 are associated with TTD. |
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| Prepair 1000+ v1.304 | EVC | Ee Ming Wong reviewed gene: EVC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23220543; Phenotypes: Ellis-van Creveld syndrome, MIM# 225500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | ERCC2 | Ee Ming Wong reviewed gene: ERCC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301571, 32047639, 33369099; Phenotypes: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, MIM# 610756, Trichothiodystrophy 1, photosensitive, MIM# 601675, Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | EPCAM | Ee Ming Wong reviewed gene: EPCAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24142340; Phenotypes: Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital, MIM# 613217; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | DYNC2LI1 | Ee Ming Wong reviewed gene: DYNC2LI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33030252; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly (MIM#617088); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.267 | NME8 | Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: The phenotype listed in the review below, namely, CINCA syndrome, OMIM:607115 is associated with NLRP3 gene rather than NME8 in OMIM. The publications listed below (PMIDs: 12032915, 12483741, 12928894) also reports cases with NLRP3 variants (gene alias: CIAS1) rather than NME8 variants. Hence, this gene should be demoted from green rating and NLRP3 should be added to this panel.; to: The phenotype listed in the review below, namely, CINCA syndrome, OMIM:607115 is associated with NLRP3 gene rather than NME8 in OMIM. The publications listed below (PMIDs: 12032915, 12483741, 12928894) also report cases with NLRP3 variants (gene alias: CIAS1) rather than NME8 variants. Hence, this gene should be demoted from green rating and NLRP3 should be added to this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2013 | PHKG2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PHKG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 6962066, 8896567, 9384616, 35549678, 24389071, 25266922, 21646031; Phenotypes: glycogen storage disease IXc MONDO:0013091; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2013 | PIH1D3 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PIH1D3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28041644, 28176794, 32170493, 38051289, 33106461, 38408845, 33635866; Phenotypes: ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked MONDO:0010517; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2013 | IFIH1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: IFIH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 24686847, 24995871, 25620204, 30219631, 31898846; Phenotypes: IFIH1-related type 1 interferonopathy MONDO:0700262; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2013 | IRF4 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: IRF4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36662884, 36917008, 29537367, 29408330; Phenotypes: combined immunodeficiency MONDO:0015131; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2013 | AICDA | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: AICDA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22992148, 12910268, 14564357, 15893695, 32423680, 35570134, 17560278; Phenotypes: hyper-IgM syndrome type 2 MONDO:0011528; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | PSAT1 | Zornitza Stark Marked gene: PSAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | PSAT1 | Zornitza Stark Gene: psat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | PSAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSAT1 were changed from Neu-Laxova syndrome 2, 616038 (3) to Phosphoserine aminotransferase deficiency MIM#610992; Neu-Laxova syndrome 2 MIM#616038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.303 | PSAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PSAT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.369 | TSEN54 | Zornitza Stark Marked gene: TSEN54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||