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| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.55 | TMEM43 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: TMEM43. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.55 | JUP | Zornitza Stark Publications for gene: JUP were set to 16722579; 17924338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.54 | DSC2 | Zornitza Stark Publications for gene: DSC2 were set to 17963498; 21062920; 23863954; 17186466; 18957847; 17033975; 28339476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.53 | DSC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSC2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.52 | DSG2 | Zornitza Stark Publications for gene: DSG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.51 | DES | Ivan Macciocca reviewed gene: DES: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33831308; Phenotypes: ARVC; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.51 | DSP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSP were changed from Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, MIM# 607450 to Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, MIM# 607450; Carvajal syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.50 | DSP | Zornitza Stark Publications for gene: DSP were set to 15941723; 25765472; 23954618; 20864495; 21397041; 24938629; 22240500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.49 | DSP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSP was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.48 | DSP | Zornitza Stark edited their review of gene: DSP: Added comment: Association of bi-allelic variants and Carvajal syndrome is also well established (ARVC, woolly hair, PPK), although ClinGen have only assessed association between mono-allelic variants and ARVC.; Changed publications: 15941723, 25765472, 23954618, 20864495, 21397041, 24938629, 22240500, 31073624, 30345701, 11063735; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.48 | PLN | Ivan Macciocca edited their review of gene: PLN: Added comment: MODERATE evidence for ARVC, as reviewed by ClinGen Expert panel (published in 2021 PMID: 33831308). Common Dutch founder mutation PLN Arg14del.; Changed publications: ARVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.48 | PKP2 | Zornitza Stark Publications for gene: PKP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.47 | TMEM43 | Ivan Macciocca edited their review of gene: TMEM43: Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.47 | TMEM43 | Ivan Macciocca reviewed gene: TMEM43: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33831308; Phenotypes: ARVC; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.47 | JUP | Ivan Macciocca reviewed gene: JUP: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33831308; Phenotypes: ARVC, Naxos disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.47 | DSP | Ivan Macciocca edited their review of gene: DSP: Changed phenotypes: ARVC, palmoplantar keratoderma, wool hair, Carvajal syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.47 | DSC2 | Ivan Macciocca reviewed gene: DSC2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33831308; Phenotypes: ARVC; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.47 | DSG2 | Ivan Macciocca reviewed gene: DSG2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33831308; Phenotypes: ARVC; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.47 | DSP | Ivan Macciocca reviewed gene: DSP: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33831308; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.47 | PKP2 | Ivan Macciocca reviewed gene: PKP2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33831308; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7683 | TMEM251 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM251 were changed from Dysostosis multiplex‐like skeletal dysplasia; severe short stature to Dysostosis multiplex, Ain-Naz type 619345 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7682 | TMEM251 | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM251: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dysostosis multiplex, Ain-Naz type 619345; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.103 | TMEM251 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM251 were changed from Dysostosis multiplex‐like skeletal dysplasia; severe short stature to Dysostosis multiplex, Ain-Naz type 619345 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.102 | TMEM251 | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM251: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dysostosis multiplex, Ain-Naz type 619345; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7682 | PARP6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PARP6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7681 | PARP6 | Zornitza Stark edited their review of gene: PARP6: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7681 | PARP6 | Zornitza Stark Marked gene: PARP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7681 | PARP6 | Zornitza Stark Gene: parp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7681 | PARP6 | Zornitza Stark Classified gene: PARP6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7681 | PARP6 | Zornitza Stark Gene: parp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7680 | PARP6 |
Zornitza Stark gene: PARP6 was added gene: PARP6 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PARP6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PARP6 were set to Cells 2021, 10(6), 1289; https://doi.org/10.3390/cells10061289 Phenotypes for gene: PARP6 were set to Intellectual disability; Epilepsy; Microcephaly Review for gene: PARP6 was set to GREEN Added comment: Four unrelated individuals reported with de novo variants in this gene and a neurodevelopmental phenotype. Supportive functional data. One pair of siblings with a homozygous missense: limited evidence for bi-allelic variants causing disease. Sources: Literature |
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| Microcephaly v1.18 | PARP6 | Zornitza Stark Marked gene: PARP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.18 | PARP6 | Zornitza Stark Gene: parp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.18 | PARP6 | Zornitza Stark Classified gene: PARP6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.18 | PARP6 | Zornitza Stark Gene: parp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.17 | PARP6 | Zornitza Stark Classified gene: PARP6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.17 | PARP6 | Zornitza Stark Gene: parp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.16 | PARP6 |
Zornitza Stark gene: PARP6 was added gene: PARP6 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PARP6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PARP6 were set to Cells 2021, 10(6), 1289; https://doi.org/10.3390/cells10061289 Phenotypes for gene: PARP6 were set to Intellectual disability; Epilepsy; Microcephaly Review for gene: PARP6 was set to GREEN Added comment: Four unrelated individuals reported with de novo variants in this gene and a neurodevelopmental phenotype. Supportive functional data. One pair of siblings with a homozygous missense: limited evidence for bi-allelic variants causing disease. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1087 | PARP6 | Zornitza Stark Marked gene: PARP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1087 | PARP6 | Zornitza Stark Gene: parp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1087 | PARP6 | Zornitza Stark Classified gene: PARP6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1087 | PARP6 | Zornitza Stark Gene: parp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1086 | PARP6 |
Zornitza Stark gene: PARP6 was added gene: PARP6 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PARP6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PARP6 were set to Cells 2021, 10(6), 1289; https://doi.org/10.3390/cells10061289 Phenotypes for gene: PARP6 were set to Intellectual disability; Epilepsy; Microcephaly Review for gene: PARP6 was set to GREEN Added comment: Four unrelated individuals reported with de novo variants in this gene and a neurodevelopmental phenotype. Supportive functional data. One pair of siblings with a homozygous missense: limited evidence for bi-allelic variants causing disease. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3788 | PARP6 | Zornitza Stark Marked gene: PARP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3788 | PARP6 | Zornitza Stark Gene: parp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3788 | PARP6 | Zornitza Stark Classified gene: PARP6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3788 | PARP6 | Zornitza Stark Gene: parp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3787 | PARP6 |
Zornitza Stark gene: PARP6 was added gene: PARP6 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PARP6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PARP6 were set to Cells 2021, 10(6), 1289; https://doi.org/10.3390/cells10061289 Phenotypes for gene: PARP6 were set to Intellectual disability; Epilepsy; Microcephaly Review for gene: PARP6 was set to GREEN Added comment: Four unrelated individuals reported with de novo variants in this gene and a neurodevelopmental phenotype. Supportive functional data. One pair of siblings with a homozygous missense: limited evidence for bi-allelic variants causing disease. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7679 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Marked gene: MAPKBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7679 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Gene: mapkbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7679 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAPKBP1 were changed from to Nephronophthisis 20, MIM# 617271; MONDO:0014997 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7678 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: MAPKBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7677 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAPKBP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7676 | MAPKBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: MAPKBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28089251, 33623699, 32505465, 32055034; Phenotypes: Nephronophthisis 20, MIM# 617271, MONDO:0014997; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.281 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Marked gene: MAPKBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.281 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Gene: mapkbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.281 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAPKBP1 were changed from to Nephronophthisis 20, MIM# 617271; MONDO:0014997 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.280 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: MAPKBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.279 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAPKBP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.278 | MAPKBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: MAPKBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28089251, 33623699, 32505465, 32055034; Phenotypes: Nephronophthisis 20, MIM# 617271, MONDO:0014997; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.150 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Marked gene: MAPKBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.150 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Gene: mapkbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.150 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAPKBP1 were changed from to Nephronophthisis 20, MIM# 617271; MONDO:0014997 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.149 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: MAPKBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.148 | MAPKBP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAPKBP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.147 | MAPKBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: MAPKBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28089251, 33623699, 32505465, 32055034; Phenotypes: Nephronophthisis 20, MIM# 617271, MONDO:0014997; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.148 | RPE65 | Zornitza Stark Marked gene: RPE65 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.148 | RPE65 | Zornitza Stark Gene: rpe65 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.148 | RPE65 | Zornitza Stark Classified gene: RPE65 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.148 | RPE65 | Zornitza Stark Gene: rpe65 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.147 | RPE65 |
Zornitza Stark gene: RPE65 was added gene: RPE65 was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RPE65 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RPE65 were set to 34012068 Phenotypes for gene: RPE65 were set to RPE-related retinopathy Review for gene: RPE65 was set to GREEN Added comment: Included in ACMG V3.0 SF list, available gene therapy may be more effective earlier in disease. Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.146 | HNF1A | Zornitza Stark Marked gene: HNF1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.146 | HNF1A | Zornitza Stark Gene: hnf1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.146 | HNF1A | Zornitza Stark Classified gene: HNF1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.146 | HNF1A | Zornitza Stark Gene: hnf1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.145 | HNF1A |
Zornitza Stark gene: HNF1A was added gene: HNF1A was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HNF1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HNF1A were set to 34012068 Phenotypes for gene: HNF1A were set to MODY, type III , MIM#600496 Review for gene: HNF1A was set to GREEN Added comment: Included in ACMG V3.0 SF list, accounts for 30-50% of known MODY cases likely to respond to high dose sulfonylureas; early treatment may prevent complications. Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.144 | ENG | Zornitza Stark Marked gene: ENG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.144 | ENG | Zornitza Stark Gene: eng has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.144 | ENG | Zornitza Stark Classified gene: ENG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.144 | ENG | Zornitza Stark Gene: eng has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.143 | ENG |
Zornitza Stark gene: ENG was added gene: ENG was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ENG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ENG were set to 34012068 Phenotypes for gene: ENG were set to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, MIM# 187300 Review for gene: ENG was set to GREEN Added comment: Included in ACMG V3.0 SF list, potential morbidity meets penetrance threshold and has effective intervention. Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.142 | ACVRL1 | Zornitza Stark Marked gene: ACVRL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.142 | ACVRL1 | Zornitza Stark Gene: acvrl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.142 | ACVRL1 | Zornitza Stark Classified gene: ACVRL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.142 | ACVRL1 | Zornitza Stark Gene: acvrl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.141 | ACVRL1 |
Zornitza Stark gene: ACVRL1 was added gene: ACVRL1 was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACVRL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ACVRL1 were set to 34012068 Phenotypes for gene: ACVRL1 were set to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, MIM# 600376 Review for gene: ACVRL1 was set to GREEN Added comment: Included in ACMG V3.0 SF list, potential morbidity meets penetrance threshold and has effective intervention. Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.140 | GAA | Zornitza Stark Marked gene: GAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.140 | GAA | Zornitza Stark Gene: gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.140 | GAA | Zornitza Stark Classified gene: GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.140 | GAA | Zornitza Stark Gene: gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.139 | GAA |
Zornitza Stark gene: GAA was added gene: GAA was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GAA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GAA were set to 34012068 Phenotypes for gene: GAA were set to Glycogen storage disease II 232300; Pompe disease Review for gene: GAA was set to GREEN Added comment: Included in ACMG V3.0 SF list, presentation can be in adulthood, effective enzyme replacement therapy available. Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.138 | BTD | Zornitza Stark Marked gene: BTD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.138 | BTD | Zornitza Stark Gene: btd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.138 | BTD | Zornitza Stark Classified gene: BTD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.138 | BTD | Zornitza Stark Gene: btd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.137 | BTD |
Zornitza Stark gene: BTD was added gene: BTD was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BTD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BTD were set to 34012068 Phenotypes for gene: BTD were set to Biotinidase deficiency, MIM# 253260 Review for gene: BTD was set to GREEN Added comment: Included in ACMG SF V3.0, clinical presentation can be in adulthood, features can be non-specific, highly effective treatment available. Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.136 | TTN | Zornitza Stark Marked gene: TTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.136 | TTN | Zornitza Stark Gene: ttn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.136 | TTN | Zornitza Stark Classified gene: TTN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.136 | TTN | Zornitza Stark Gene: ttn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.135 | TTN |
Zornitza Stark gene: TTN was added gene: TTN was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TTN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TTN were set to 34012068 Phenotypes for gene: TTN were set to Cardiomyopathy, dilated, 1G, MIM# 604145 Review for gene: TTN was set to GREEN Added comment: Included in ACMG V3.0 SF list, risk fo sudden death with preventative interventions available. We note the difficulty in interpreting variants in this gene: truncating variants with previously established pathogenicity to be reported only. Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.134 | TRDN | Zornitza Stark Marked gene: TRDN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.134 | TRDN | Zornitza Stark Gene: trdn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.134 | TRDN | Zornitza Stark Classified gene: TRDN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.134 | TRDN | Zornitza Stark Gene: trdn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.133 | TRDN |
Zornitza Stark gene: TRDN was added gene: TRDN was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRDN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRDN were set to 34012068 Phenotypes for gene: TRDN were set to Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, MIM# 615441 Review for gene: TRDN was set to GREEN Added comment: Included in ACMG SF V3.0 list, risk of sudden death with preventative interventions available Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.132 | FLNC | Zornitza Stark Marked gene: FLNC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.132 | FLNC | Zornitza Stark Gene: flnc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.132 | FLNC | Zornitza Stark Classified gene: FLNC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.132 | FLNC | Zornitza Stark Gene: flnc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.131 | FLNC |
Zornitza Stark gene: FLNC was added gene: FLNC was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FLNC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FLNC were set to 34012068 Phenotypes for gene: FLNC were set to Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26, MIM# 617047 Review for gene: FLNC was set to GREEN Added comment: Included in ACMG SF V3.0, risk of sudden death with preventative interventions available. Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.129 | Zornitza Stark Panel types changed to Melbourne Genomics; Australian Genomics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.128 | CASQ2 | Zornitza Stark Marked gene: CASQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.128 | CASQ2 | Zornitza Stark Gene: casq2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.128 | CASQ2 | Zornitza Stark Classified gene: CASQ2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.128 | CASQ2 | Zornitza Stark Gene: casq2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.127 | CASQ2 |
Zornitza Stark gene: CASQ2 was added gene: CASQ2 was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CASQ2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CASQ2 were set to 34012068 Phenotypes for gene: CASQ2 were set to Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, MIM# 611938 Review for gene: CASQ2 was set to GREEN Added comment: Included in ACMG SF V3.0 list as risk fo sudden death with preventative interventions available. Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.126 | TMEM127 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM127 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.126 | TMEM127 | Zornitza Stark Gene: tmem127 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.126 | TMEM127 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM127 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.126 | TMEM127 | Zornitza Stark Gene: tmem127 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.125 | TMEM127 |
Zornitza Stark gene: TMEM127 was added gene: TMEM127 was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TMEM127 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TMEM127 were set to 34012068 Phenotypes for gene: TMEM127 were set to {Pheochromocytoma, susceptibility to} 171300 Review for gene: TMEM127 was set to GREEN Added comment: Included in ACMG V3.0 SF list as penetrance met threshold to include with other PGL/PCC genes. Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.124 | PALB2 | Zornitza Stark Marked gene: PALB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.124 | PALB2 | Zornitza Stark Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.124 | PALB2 | Zornitza Stark Classified gene: PALB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.124 | PALB2 | Zornitza Stark Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.123 | PALB2 |
Zornitza Stark gene: PALB2 was added gene: PALB2 was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PALB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PALB2 were set to 34012068 Phenotypes for gene: PALB2 were set to {Breast cancer, susceptibility to} 114480 Review for gene: PALB2 was set to GREEN Added comment: Included in ACMG V3.0 as risk of breast cancer meets penetrance threshold. Sources: Expert list |
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| Additional findings_Adult v0.122 | MAX | Zornitza Stark Marked gene: MAX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.122 | MAX | Zornitza Stark Gene: max has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.122 | MAX | Zornitza Stark Classified gene: MAX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.122 | MAX | Zornitza Stark Gene: max has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Adult v0.121 | MAX |
Zornitza Stark gene: MAX was added gene: MAX was added to Additional findings_Adult. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MAX was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAX were set to 34012068 Phenotypes for gene: MAX were set to {Pheochromocytoma, susceptibility to} 171300 Review for gene: MAX was set to GREEN Added comment: Recommended on ACMG V3.0 list as penetrance met threshold to include with other PGL/PCC genes. Sources: Expert list |
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| Cone-rod Dystrophy v0.23 | SLC6A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A6 were changed from Cone-rod retinopathy; cardiomyopathy to Hypotaurinaemic retinal degeneration and cardiomyopathy (HTRDC), MIM#145350; Cone-rod retinopathy; cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.22 | SLC6A6 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC6A6: Changed phenotypes: Hypotaurinaemic retinal degeneration and cardiomyopathy (HTRDC), MIM#145350, Early retinal degeneration, cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7676 | SLC6A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A6 were changed from Early retinal degeneration; cardiomyopathy to Hypotaurinaemic retinal degeneration and cardiomyopathy (HTRDC), MIM#145350; Early retinal degeneration; cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v1.2 | SLC6A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A6 were changed from Early retinal degeneration; cardiomyopathy to Hypotaurinaemic retinal degeneration and cardiomyopathy (HTRDC), MIM#145350; Early retinal degeneration; cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v1.1 | SLC6A6 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC6A6: Changed phenotypes: Hypotaurinaemic retinal degeneration and cardiomyopathy (HTRDC), MIM#145350, Early retinal degeneration, cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3786 | UFSP2 |
Konstantinos Varvagiannis changed review comment from: Ni et al (2021 - PMID: 33473208) describe the phenotype of 8 children (belonging to 4 families - 2 of which consanguineous) homozygous for a UFSP2 missense variant [NM_018359.5:c.344T>A; p.(Val115Glu)]. Members of a broader consanguineous pedigree from Pakistan with 3 affected children with epilepsy and DD and ID underwent exome sequencing. All affected individuals were homozygous for the specific SNV with their parents (2 parent pairs, in both cases first cousins) being heterozygous. An unaffected sib was homozygous for the wt allele. Through genematching platforms 3 additional families with similarly affected individuals and homozygosity for the same variant were recruited. These additional families were from Pakistan (1/3) and Afganistan (2/3). Based on ROH analysis from the broader first pedigree and an additional family the authors concluded on a single shared region of homozygosity on chr 4q. Lack of ES data did not allow verification of whether 2/4 families shared the same haplotype with the other 2. The authors calculated the probability of the genotype-phenotype cosegragation occurring by chance (0.009) and this was lower than the recommended criterion (0.06) for strong evidence of pathogenicity. Shared features included abnormal tone in most (hypotonia 6/8, limb hypertonia 1/8), seizures (8/8 - onset 2d - 7m), severe DD with speech delay/absent speech (8/8), ID (8/8), strabismus (6/8). UFSP2 encodes UFM1-specific protease 2 involved in UFmylation, a post-translational protein modification. As summarized by the authors the cysteine protease encoded by this gene (as is also the case for UFSP1) cleaves UFM1 in the initial step of UFMylation. Apart from producing mature UFM1, the 2 proteases have also the ability to release UFM1 from UFMylated proteins, in the process of de-UFMylation. [several refs. provided] UFMylation is important in brain development with mutations in genes encoding other components of the pathway reported in other NDD disorders (incl. UFM1, UBA5, UFC1). Additional studies were carried to provide evidence for pathogenicity of this variant. Skin biopsies from 3 individuals were carried out to establish fibroblast cultures. Immunoblotting revealed reduced UFSP2 levels relative to controls. mRNA levels measured by qRT-PCR revealed no differences compared to controls altogether suggesting normal mRNA but reduced protein stability. The authors demonstrated increased levels of UFM1-conjugated proteins (incl. DDRGK1, or TRIP4). Ectopic expression of wt UFSP2 normalized the levels of UFMylated proteins in the fibroblasts which was not the case for the V115E variant. Further the variant was difficult to detect by immunoblotting consistent with an effect on protein destabilization. Although disruption of UFMylation induces ER stress, this was not shown to occur in patient fibroblast lines, when assessed for ER stress markers. Evaluation of data from the GTEx project, concerning UFSP2 as well as well as DDRGK1 or TRIP4 - an UFMylation target - revealed relevant expression in multiple regions of the human brain. Overall the authors provide evidence for defective de-UFMylation in patient fibroblasts (presence of increased UFMylation marks). The authors stress out that the effect of the variant in UFMylation in brain is unknown, as UFSP1 or other enzymes might compensate in the presence of hypomorphic UFSP2 mutants. Biallelic UFSP2 variants have previously been reported in 2 skeletal dysplasias [# 142669. BEUKES HIP DYSPLASIA; BHD and # 617974. SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE; SEMDDR]. These disorders are not characterized by neurological dysfunction or epilepsy. The authors underscore the fact that variants identified in these disorders (Y290H, D526A, H428R) localize within the C-terminal catalytic (peptidase) domain [aa 278 – 461] while the variant here identified lies in the N-terminal substrate binding domain affecting protein stability/abundance. In OMIM, only the 2 aforementioned disorders are currently associated with biallelic UFSP2 mutations. There is no associated phenotype in G2P. SysID includes UFSP2 among the primary ID genes. You may consider inclusion in the current panel with amber/green rating. Sources: Literature; to: Ni et al (2021 - PMID: 33473208) describe the phenotype of 8 children (belonging to 4 families - 2 of which consanguineous) homozygous for a UFSP2 missense variant [NM_018359.5:c.344T>A; p.(Val115Glu)]. Members of a broader consanguineous pedigree from Pakistan with 3 affected children with epilepsy and DD and ID underwent exome sequencing. All affected individuals were homozygous for the specific SNV with their parents (2 parent pairs, in both cases first cousins) being heterozygous. An unaffected sib was homozygous for the wt allele. Through genematching platforms 3 additional families with similarly affected individuals and homozygosity for the same variant were recruited. These additional families were from Pakistan (1/3) and Afganistan (2/3). Based on ROH analysis from the broader first pedigree and an additional family the authors concluded on a single shared region of homozygosity on chr 4q. Lack of ES data did not allow verification of whether 2/4 families shared the same haplotype with the other 2. The authors calculated the probability of the genotype-phenotype cosegragation occurring by chance (0.009) and this was lower than the recommended criterion (0.06) for strong evidence of pathogenicity. Shared features included abnormal tone in most (hypotonia 6/8, limb hypertonia 1/8), seizures (8/8 - onset 2d - 7m), severe DD with speech delay/absent speech (8/8), ID (8/8), strabismus (6/8). UFSP2 encodes UFM1-specific protease 2 involved in UFmylation, a post-translational protein modification. As summarized by the authors the cysteine protease encoded by this gene (as is also the case for UFSP1) cleaves UFM1 in the initial step of UFMylation. Apart from producing mature UFM1, the 2 proteases have also the ability to release UFM1 from UFMylated proteins, in the process of de-UFMylation. [several refs. provided] UFMylation is important in brain development with mutations in genes encoding other components of the pathway reported in other NDD disorders (incl. UFM1, UBA5, UFC1). Additional studies were carried to provide evidence for pathogenicity of this variant. Skin biopsies from 3 individuals were carried out to establish fibroblast cultures. Immunoblotting revealed reduced UFSP2 levels relative to controls. mRNA levels measured by qRT-PCR revealed no differences compared to controls altogether suggesting normal mRNA but reduced protein stability. The authors demonstrated increased levels of UFM1-conjugated proteins (incl. DDRGK1, or TRIP4). Ectopic expression of wt UFSP2 normalized the levels of UFMylated proteins in the fibroblasts which was not the case for the V115E variant. Further the variant was difficult to detect by immunoblotting consistent with an effect on protein destabilization. Although disruption of UFMylation induces ER stress, this was not shown to occur in patient fibroblast lines, when assessed for ER stress markers. Evaluation of data from the GTEx project, concerning UFSP2 as well as well as DDRGK1 or TRIP4 - an UFMylation target - revealed relevant expression in multiple regions of the human brain. Overall the authors provide evidence for defective de-UFMylation in patient fibroblasts (presence of increased UFMylation marks). The authors stress out that the effect of the variant in UFMylation in brain is unknown, as UFSP1 or other enzymes might compensate in the presence of hypomorphic UFSP2 mutants. **Monoallelic** (correction to previous review) UFSP2 variants have previously been reported in 2 skeletal dysplasias [# 142669. BEUKES HIP DYSPLASIA; BHD and # 617974. SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE; SEMDDR]. These disorders are not characterized by neurological dysfunction or epilepsy. The authors underscore the fact that variants identified in these disorders (Y290H, D526A, H428R) localize within the C-terminal catalytic (peptidase) domain [aa 278 – 461] while the variant here identified lies in the N-terminal substrate binding domain affecting protein stability/abundance. In OMIM, only the 2 aforementioned disorders are currently associated with biallelic UFSP2 mutations. There is no associated phenotype in G2P. SysID includes UFSP2 among the primary ID genes. You may consider inclusion in the current panel with amber/green rating. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1085 | UFSP2 |
Konstantinos Varvagiannis changed review comment from: Ni et al (2021 - PMID: 33473208) describe the phenotype of 8 children (belonging to 4 families - 2 of which consanguineous) homozygous for a UFSP2 missense variant [NM_018359.5:c.344T>A; p.(Val115Glu)]. Members of a broader consanguineous pedigree from Pakistan with 3 affected children with epilepsy and DD and ID underwent exome sequencing. All affected individuals were homozygous for the specific SNV with their parents (2 parent pairs, in both cases first cousins) being heterozygous. An unaffected sib was homozygous for the wt allele. Through genematching platforms 3 additional families with similarly affected individuals and homozygosity for the same variant were recruited. These additional families were from Pakistan (1/3) and Afganistan (2/3). Based on ROH analysis from the broader first pedigree and an additional family the authors concluded on a single shared region of homozygosity on chr 4q. Lack of ES data did not allow verification of whether 2/4 families shared the same haplotype with the other 2. The authors calculated the probability of the genotype-phenotype cosegragation occurring by chance (0.009) and this was lower than the recommended criterion (0.06) for strong evidence of pathogenicity. Shared features included abnormal tone in most (hypotonia 6/8, limb hypertonia 1/8), seizures (8/8 - onset 2d - 7m), severe DD with speech delay/absent speech (8/8), ID (8/8), strabismus (6/8). UFSP2 encodes UFM1-specific protease 2 involved in UFmylation, a post-translational protein modification. As summarized by the authors the cysteine protease encoded by this gene (as is also the case for UFSP1) cleaves UFM1 in the initial step of UFMylation. Apart from producing mature UFM1, the 2 proteases have also the ability to release UFM1 from UFMylated proteins, in the process of de-UFMylation. [several refs. provided] UFMylation is important in brain development with mutations in genes encoding other components of the pathway reported in other NDD disorders (incl. UFM1, UBA5, UFC1). Additional studies were carried to provide evidence for pathogenicity of this variant. Skin biopsies from 3 individuals were carried out to establish fibroblast cultures. Immunoblotting revealed reduced UFSP2 levels relative to controls. mRNA levels measured by qRT-PCR revealed no differences compared to controls altogether suggesting normal mRNA but reduced protein stability. The authors demonstrated increased levels of UFM1-conjugated proteins (incl. DDRGK1, or TRIP4). Ectopic expression of wt UFSP2 normalized the levels of UFMylated proteins in the fibroblasts which was not the case for the V115E variant. Further the variant was difficult to detect by immunoblotting consistent with an effect on protein destabilization. Although disruption of UFMylation induces ER stress, this was not shown to occur in patient fibroblast lines, when assessed for ER stress markers. Evaluation of data from the GTEx project, concerning UFSP2 as well as well as DDRGK1 or TRIP4 - an UFMylation target - revealed relevant expression in multiple regions of the human brain. Overall the authors provide evidence for defective de-UFMylation in patient fibroblasts (presence of increased UFMylation marks). The authors stress out that the effect of the variant in UFMylation in brain is unknown, as UFSP1 or other enzymes might compensate in the presence of hypomorphic UFSP2 mutants. Biallelic UFSP2 variants have previously been reported in 2 skeletal dysplasias [# 142669. BEUKES HIP DYSPLASIA; BHD and # 617974. SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE; SEMDDR]. These disorders are not characterized by neurological dysfunction or epilepsy. The authors underscore the fact that variants identified in these disorders (Y290H, D526A, H428R) localize within the C-terminal catalytic (peptidase) domain [aa 278 – 461] while the variant here identified lies in the N-terminal substrate binding domain affecting protein stability/abundance. In OMIM, only the 2 aforementioned disorders are currently associated with biallelic UFSP2 mutations. There is no associated phenotype in G2P. SysID includes UFSP2 among the primary ID genes. You may consider inclusion in the current panel with amber/green rating. Sources: Literature; to: Ni et al (2021 - PMID: 33473208) describe the phenotype of 8 children (belonging to 4 families - 2 of which consanguineous) homozygous for a UFSP2 missense variant [NM_018359.5:c.344T>A; p.(Val115Glu)]. Members of a broader consanguineous pedigree from Pakistan with 3 affected children with epilepsy and DD and ID underwent exome sequencing. All affected individuals were homozygous for the specific SNV with their parents (2 parent pairs, in both cases first cousins) being heterozygous. An unaffected sib was homozygous for the wt allele. Through genematching platforms 3 additional families with similarly affected individuals and homozygosity for the same variant were recruited. These additional families were from Pakistan (1/3) and Afganistan (2/3). Based on ROH analysis from the broader first pedigree and an additional family the authors concluded on a single shared region of homozygosity on chr 4q. Lack of ES data did not allow verification of whether 2/4 families shared the same haplotype with the other 2. The authors calculated the probability of the genotype-phenotype cosegragation occurring by chance (0.009) and this was lower than the recommended criterion (0.06) for strong evidence of pathogenicity. Shared features included abnormal tone in most (hypotonia 6/8, limb hypertonia 1/8), seizures (8/8 - onset 2d - 7m), severe DD with speech delay/absent speech (8/8), ID (8/8), strabismus (6/8). UFSP2 encodes UFM1-specific protease 2 involved in UFmylation, a post-translational protein modification. As summarized by the authors the cysteine protease encoded by this gene (as is also the case for UFSP1) cleaves UFM1 in the initial step of UFMylation. Apart from producing mature UFM1, the 2 proteases have also the ability to release UFM1 from UFMylated proteins, in the process of de-UFMylation. [several refs. provided] UFMylation is important in brain development with mutations in genes encoding other components of the pathway reported in other NDD disorders (incl. UFM1, UBA5, UFC1). Additional studies were carried to provide evidence for pathogenicity of this variant. Skin biopsies from 3 individuals were carried out to establish fibroblast cultures. Immunoblotting revealed reduced UFSP2 levels relative to controls. mRNA levels measured by qRT-PCR revealed no differences compared to controls altogether suggesting normal mRNA but reduced protein stability. The authors demonstrated increased levels of UFM1-conjugated proteins (incl. DDRGK1, or TRIP4). Ectopic expression of wt UFSP2 normalized the levels of UFMylated proteins in the fibroblasts which was not the case for the V115E variant. Further the variant was difficult to detect by immunoblotting consistent with an effect on protein destabilization. Although disruption of UFMylation induces ER stress, this was not shown to occur in patient fibroblast lines, when assessed for ER stress markers. Evaluation of data from the GTEx project, concerning UFSP2 as well as well as DDRGK1 or TRIP4 - an UFMylation target - revealed relevant expression in multiple regions of the human brain. Overall the authors provide evidence for defective de-UFMylation in patient fibroblasts (presence of increased UFMylation marks). The authors stress out that the effect of the variant in UFMylation in brain is unknown, as UFSP1 or other enzymes might compensate in the presence of hypomorphic UFSP2 mutants. **Monoallelic** (correction to previous review) UFSP2 variants have previously been reported in 2 skeletal dysplasias [# 142669. BEUKES HIP DYSPLASIA; BHD and # 617974. SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE; SEMDDR]. These disorders are not characterized by neurological dysfunction or epilepsy. The authors underscore the fact that variants identified in these disorders (Y290H, D526A, H428R) localize within the C-terminal catalytic (peptidase) domain [aa 278 – 461] while the variant here identified lies in the N-terminal substrate binding domain affecting protein stability/abundance. In OMIM, only the 2 aforementioned disorders are currently associated with biallelic UFSP2 mutations. There is no associated phenotype in G2P. SysID includes UFSP2 among the primary ID genes. You may consider inclusion in the current panel with amber/green rating. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7675 | DNAJB2 | Zornitza Stark Marked gene: DNAJB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7675 | DNAJB2 | Zornitza Stark Gene: dnajb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7675 | DNAJB2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAJB2 were changed from to Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 5, MIM# 614881; MONDO:0014866 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7674 | DNAJB2 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAJB2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7673 | DNAJB2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAJB2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7672 | DNAJB2 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAJB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22522442, 25274842, 33369814, 22522442; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 5, MIM# 614881, MONDO:0014866; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7672 | ATP7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP7A were changed from Occipital horn syndrome, 304150; X-linked recessive Menkes disease, 309400 Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, 300489 to Menkes disease MIM#309400; Occipital horn syndrome MIM#304150; Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, MIM# 300489 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7671 | ATP7A | Zornitza Stark Publications for gene: ATP7A were set to 21221114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7670 | ATP7A | Zornitza Stark reviewed gene: ATP7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20170900, 33137485, 31969342, 31558336; Phenotypes: Menkes disease MIM#309400, Occipital horn syndrome MIM#304150, Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, MIM# 300489; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.102 | UFSP2 | Zornitza Stark Marked gene: UFSP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.102 | UFSP2 | Zornitza Stark Gene: ufsp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.102 | UFSP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UFSP2 were changed from Beukes Hip Dysplasia 142669, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type 617974 to Hip dysplasia, Beukes type, MIM#142669; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type, MIM# 617974 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.101 | UFSP2 | Zornitza Stark Publications for gene: UFSP2 were set to 28892125; 26428751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.100 | UFSP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UFSP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.99 | UFSP2 | Zornitza Stark Classified gene: UFSP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.99 | UFSP2 | Zornitza Stark Gene: ufsp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.98 | UFSP2 | Zornitza Stark reviewed gene: UFSP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26428751, 28892125, 32755715; Phenotypes: Hip dysplasia, Beukes type, MIM#142669, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type, MIM# 617974; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7670 | UFSP2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Ni et al (2021 - PMID: 33473208) describe the phenotype of 8 children (belonging to 4 families - 2 of which consanguineous) homozygous for a UFSP2 missense variant [NM_018359.5:c.344T>A; p.(Val115Glu)]. Likely founder variant in all. Hip dysplasia: single 8 generation family reported. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type: single 3-generation family reported.; to: Ni et al (2021 - PMID: 33473208) describe the phenotype of 8 children (belonging to 4 families - 2 of which consanguineous) homozygous for a UFSP2 missense variant [NM_018359.5:c.344T>A; p.(Val115Glu)]. Likely founder variant in all. Hip dysplasia: single 8 generation family reported. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type: two families reported. |
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| Mendeliome v0.7670 | UFSP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: UFSP2: Changed publications: 33473208, 26428751, 28892125, 32755715 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7670 | UFSP2 | Zornitza Stark reviewed gene: UFSP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33473208, 26428751, 28892125; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, Hip dysplasia, Beukes type, MIM#142669, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type, MIM# 617974; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1085 | UFSP2 | Zornitza Stark Marked gene: UFSP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1085 | UFSP2 | Zornitza Stark Gene: ufsp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1085 | UFSP2 | Zornitza Stark Classified gene: UFSP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1085 | UFSP2 | Zornitza Stark Gene: ufsp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1084 | UFSP2 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: UFSP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3786 | UFSP2 | Zornitza Stark Marked gene: UFSP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3786 | UFSP2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Amber rating as single, likely founder variant. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3786 | UFSP2 | Zornitza Stark Gene: ufsp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3786 | UFSP2 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: UFSP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3786 | UFSP2 | Zornitza Stark Classified gene: UFSP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3786 | UFSP2 | Zornitza Stark Gene: ufsp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7670 | TRPV6 | Zornitza Stark Marked gene: TRPV6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7670 | TRPV6 | Zornitza Stark Gene: trpv6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7670 | TRPV6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRPV6 were changed from to Hyperparathyroidism, transient neonatal, MIM# 618188; Early onset chronic pancreatitis susceptibility | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7669 | TRPV6 | Zornitza Stark Publications for gene: TRPV6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7668 | TRPV6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRPV6 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7667 | TRPV6 | Zornitza Stark reviewed gene: TRPV6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32383311, 31930989, 29861107; Phenotypes: Hyperparathyroidism, transient neonatal, MIM# 618188, Early onset chronic pancreatitis susceptibility; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1084 | UFSP2 |
Konstantinos Varvagiannis gene: UFSP2 was added gene: UFSP2 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: UFSP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: UFSP2 were set to 33473208 Phenotypes for gene: UFSP2 were set to Abnormal muscle tone; Seizures; Global developmental delay; Delayed speech and language development; Intellectual disability; Strabismus Penetrance for gene: UFSP2 were set to Complete Review for gene: UFSP2 was set to AMBER Added comment: Ni et al (2021 - PMID: 33473208) describe the phenotype of 8 children (belonging to 4 families - 2 of which consanguineous) homozygous for a UFSP2 missense variant [NM_018359.5:c.344T>A; p.(Val115Glu)]. Members of a broader consanguineous pedigree from Pakistan with 3 affected children with epilepsy and DD and ID underwent exome sequencing. All affected individuals were homozygous for the specific SNV with their parents (2 parent pairs, in both cases first cousins) being heterozygous. An unaffected sib was homozygous for the wt allele. Through genematching platforms 3 additional families with similarly affected individuals and homozygosity for the same variant were recruited. These additional families were from Pakistan (1/3) and Afganistan (2/3). Based on ROH analysis from the broader first pedigree and an additional family the authors concluded on a single shared region of homozygosity on chr 4q. Lack of ES data did not allow verification of whether 2/4 families shared the same haplotype with the other 2. The authors calculated the probability of the genotype-phenotype cosegragation occurring by chance (0.009) and this was lower than the recommended criterion (0.06) for strong evidence of pathogenicity. Shared features included abnormal tone in most (hypotonia 6/8, limb hypertonia 1/8), seizures (8/8 - onset 2d - 7m), severe DD with speech delay/absent speech (8/8), ID (8/8), strabismus (6/8). UFSP2 encodes UFM1-specific protease 2 involved in UFmylation, a post-translational protein modification. As summarized by the authors the cysteine protease encoded by this gene (as is also the case for UFSP1) cleaves UFM1 in the initial step of UFMylation. Apart from producing mature UFM1, the 2 proteases have also the ability to release UFM1 from UFMylated proteins, in the process of de-UFMylation. [several refs. provided] UFMylation is important in brain development with mutations in genes encoding other components of the pathway reported in other NDD disorders (incl. UFM1, UBA5, UFC1). Additional studies were carried to provide evidence for pathogenicity of this variant. Skin biopsies from 3 individuals were carried out to establish fibroblast cultures. Immunoblotting revealed reduced UFSP2 levels relative to controls. mRNA levels measured by qRT-PCR revealed no differences compared to controls altogether suggesting normal mRNA but reduced protein stability. The authors demonstrated increased levels of UFM1-conjugated proteins (incl. DDRGK1, or TRIP4). Ectopic expression of wt UFSP2 normalized the levels of UFMylated proteins in the fibroblasts which was not the case for the V115E variant. Further the variant was difficult to detect by immunoblotting consistent with an effect on protein destabilization. Although disruption of UFMylation induces ER stress, this was not shown to occur in patient fibroblast lines, when assessed for ER stress markers. Evaluation of data from the GTEx project, concerning UFSP2 as well as well as DDRGK1 or TRIP4 - an UFMylation target - revealed relevant expression in multiple regions of the human brain. Overall the authors provide evidence for defective de-UFMylation in patient fibroblasts (presence of increased UFMylation marks). The authors stress out that the effect of the variant in UFMylation in brain is unknown, as UFSP1 or other enzymes might compensate in the presence of hypomorphic UFSP2 mutants. Biallelic UFSP2 variants have previously been reported in 2 skeletal dysplasias [# 142669. BEUKES HIP DYSPLASIA; BHD and # 617974. SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE; SEMDDR]. These disorders are not characterized by neurological dysfunction or epilepsy. The authors underscore the fact that variants identified in these disorders (Y290H, D526A, H428R) localize within the C-terminal catalytic (peptidase) domain [aa 278 – 461] while the variant here identified lies in the N-terminal substrate binding domain affecting protein stability/abundance. In OMIM, only the 2 aforementioned disorders are currently associated with biallelic UFSP2 mutations. There is no associated phenotype in G2P. SysID includes UFSP2 among the primary ID genes. You may consider inclusion in the current panel with amber/green rating. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3785 | UFSP2 |
Konstantinos Varvagiannis gene: UFSP2 was added gene: UFSP2 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: UFSP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: UFSP2 were set to 33473208 Phenotypes for gene: UFSP2 were set to Abnormal muscle tone; Seizures; Global developmental delay; Delayed speech and language development; Intellectual disability; Strabismus Penetrance for gene: UFSP2 were set to Complete Review for gene: UFSP2 was set to AMBER Added comment: Ni et al (2021 - PMID: 33473208) describe the phenotype of 8 children (belonging to 4 families - 2 of which consanguineous) homozygous for a UFSP2 missense variant [NM_018359.5:c.344T>A; p.(Val115Glu)]. Members of a broader consanguineous pedigree from Pakistan with 3 affected children with epilepsy and DD and ID underwent exome sequencing. All affected individuals were homozygous for the specific SNV with their parents (2 parent pairs, in both cases first cousins) being heterozygous. An unaffected sib was homozygous for the wt allele. Through genematching platforms 3 additional families with similarly affected individuals and homozygosity for the same variant were recruited. These additional families were from Pakistan (1/3) and Afganistan (2/3). Based on ROH analysis from the broader first pedigree and an additional family the authors concluded on a single shared region of homozygosity on chr 4q. Lack of ES data did not allow verification of whether 2/4 families shared the same haplotype with the other 2. The authors calculated the probability of the genotype-phenotype cosegragation occurring by chance (0.009) and this was lower than the recommended criterion (0.06) for strong evidence of pathogenicity. Shared features included abnormal tone in most (hypotonia 6/8, limb hypertonia 1/8), seizures (8/8 - onset 2d - 7m), severe DD with speech delay/absent speech (8/8), ID (8/8), strabismus (6/8). UFSP2 encodes UFM1-specific protease 2 involved in UFmylation, a post-translational protein modification. As summarized by the authors the cysteine protease encoded by this gene (as is also the case for UFSP1) cleaves UFM1 in the initial step of UFMylation. Apart from producing mature UFM1, the 2 proteases have also the ability to release UFM1 from UFMylated proteins, in the process of de-UFMylation. [several refs. provided] UFMylation is important in brain development with mutations in genes encoding other components of the pathway reported in other NDD disorders (incl. UFM1, UBA5, UFC1). Additional studies were carried to provide evidence for pathogenicity of this variant. Skin biopsies from 3 individuals were carried out to establish fibroblast cultures. Immunoblotting revealed reduced UFSP2 levels relative to controls. mRNA levels measured by qRT-PCR revealed no differences compared to controls altogether suggesting normal mRNA but reduced protein stability. The authors demonstrated increased levels of UFM1-conjugated proteins (incl. DDRGK1, or TRIP4). Ectopic expression of wt UFSP2 normalized the levels of UFMylated proteins in the fibroblasts which was not the case for the V115E variant. Further the variant was difficult to detect by immunoblotting consistent with an effect on protein destabilization. Although disruption of UFMylation induces ER stress, this was not shown to occur in patient fibroblast lines, when assessed for ER stress markers. Evaluation of data from the GTEx project, concerning UFSP2 as well as well as DDRGK1 or TRIP4 - an UFMylation target - revealed relevant expression in multiple regions of the human brain. Overall the authors provide evidence for defective de-UFMylation in patient fibroblasts (presence of increased UFMylation marks). The authors stress out that the effect of the variant in UFMylation in brain is unknown, as UFSP1 or other enzymes might compensate in the presence of hypomorphic UFSP2 mutants. Biallelic UFSP2 variants have previously been reported in 2 skeletal dysplasias [# 142669. BEUKES HIP DYSPLASIA; BHD and # 617974. SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE; SEMDDR]. These disorders are not characterized by neurological dysfunction or epilepsy. The authors underscore the fact that variants identified in these disorders (Y290H, D526A, H428R) localize within the C-terminal catalytic (peptidase) domain [aa 278 – 461] while the variant here identified lies in the N-terminal substrate binding domain affecting protein stability/abundance. In OMIM, only the 2 aforementioned disorders are currently associated with biallelic UFSP2 mutations. There is no associated phenotype in G2P. SysID includes UFSP2 among the primary ID genes. You may consider inclusion in the current panel with amber/green rating. Sources: Literature |
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| Hereditary Spastic Paraplegia v1.13 | FAR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAR1 were changed from spastic paraparesis and bilateral cataracts; Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM# 616154 to Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338; Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM# 616154 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v1.12 | FAR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FAR1: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3785 | FAR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAR1 were changed from Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM#616154; 33239752 to Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM#616154; Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3784 | FAR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FAR1: Changed phenotypes: Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM#616154, Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.20 | FAR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAR1 were changed from Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154); spastic paraparesis and bilateral cataracts to Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154); Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.19 | FAR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FAR1: Changed phenotypes: Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7667 | FAR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAR1 were changed from Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM#616154; spastic paraparesis and bilateral cataracts to Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM#616154; Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7666 | FAR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FAR1: Changed phenotypes: Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM#616154, Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.277 | FAR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAR1 were changed from spastic paraparesis and bilateral cataracts; Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM# 616154 to Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338; Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM# 616154 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.276 | FAR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FAR1: Changed phenotypes: Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, MIM# 616154, Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7666 | CLDN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN11 were changed from Hypomyelinating leukodystrophy to Hypomyelinating leukodystrophy-22, MIM#619328 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7665 | CLDN11 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypomyelinating leukodystrophy-22, MIM#619328; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.222 | CLDN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN11 were changed from Hypomyelinating leukodystrophy to Hypomyelinating leukodystrophy-22, MIM#619328 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.221 | CLDN11 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypomyelinating leukodystrophy-22, MIM#619328; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3784 | BICRA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BICRA were changed from Developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder,behavioral abnormalities, dysmorphic features to Coffin-Siris syndrome-12, MIM#619325; Developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder,behavioral abnormalities, dysmorphic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3783 | BICRA | Zornitza Stark reviewed gene: BICRA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome-12, MIM#619325; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autism v0.142 | BICRA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BICRA were changed from Developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder,behavioral abnormalities, dysmorphic features to Coffin-Siris syndrome-12, MIM#619325; Developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder,behavioral abnormalities, dysmorphic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autism v0.141 | BICRA | Zornitza Stark reviewed gene: BICRA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome-12, MIM#619325; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7665 | BICRA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BICRA were changed from Developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder,behavioral abnormalities, dysmorphic features to Coffin-Siris syndrome-12, MIM#619325; Developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder,behavioral abnormalities, dysmorphic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7664 | BICRA | Zornitza Stark reviewed gene: BICRA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome-12, MIM#619325; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.67 | MBD4 | Zornitza Stark Marked gene: MBD4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.67 | MBD4 | Zornitza Stark Gene: mbd4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.67 | MBD4 | Zornitza Stark Classified gene: MBD4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.67 | MBD4 | Zornitza Stark Gene: mbd4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.66 | MBD4 |
Zornitza Stark gene: MBD4 was added gene: MBD4 was added to Incidentalome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MBD4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MBD4 were set to https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.04.27.441137v1.full.pdf Phenotypes for gene: MBD4 were set to AML and colorectal polyps; MBD4-associated neoplasia syndrome Review for gene: MBD4 was set to AMBER Added comment: Three individuals reported with bi-allelic LOF and rare combination of AML and adenomatous colorectal polyps. Sources: Literature |
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| Autonomic neuropathy v0.48 | RETREG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RETREG1 were changed from OMIM# 613115 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IIB; HSAN2B to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, MIM# 613115; MONDO:0013142 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autonomic neuropathy v0.47 | RETREG1 | Zornitza Stark Publications for gene: RETREG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autonomic neuropathy v0.46 | RETREG1 | Zornitza Stark reviewed gene: RETREG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19838196, 24327336, 31737055, 31596031; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, MIM# 613115, MONDO:0013142; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.220 | RETREG1 | Zornitza Stark Marked gene: RETREG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.220 | RETREG1 | Zornitza Stark Gene: retreg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.220 | RETREG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RETREG1 were changed from Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, MIM# 613115; MONDO:0013142 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.219 | RETREG1 | Zornitza Stark Publications for gene: RETREG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.218 | RETREG1 | Zornitza Stark Classified gene: RETREG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.218 | RETREG1 | Zornitza Stark Gene: retreg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.217 | RETREG1 | Zornitza Stark reviewed gene: RETREG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19838196, 24327336, 31737055, 31596031; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, MIM# 613115, MONDO:0013142; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.26 | RETREG1 | Zornitza Stark Marked gene: RETREG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.26 | RETREG1 | Zornitza Stark Gene: retreg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.26 | RETREG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RETREG1 were changed from Hereditary sensory and autonomic neuropathy; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115; HSAN 2B to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, MIM# 613115; MONDO:0013142 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.25 | RETREG1 | Zornitza Stark Publications for gene: RETREG1 were set to 19838196; 21115472; 24327336 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.24 | RETREG1 | Zornitza Stark reviewed gene: RETREG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19838196, 24327336, 31737055, 31596031; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, MIM# 613115, MONDO:0013142; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7664 | RETREG1 | Zornitza Stark Marked gene: RETREG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7664 | RETREG1 | Zornitza Stark Gene: retreg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7664 | RETREG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RETREG1 were changed from to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, MIM# 613115; MONDO:0013142 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7663 | RETREG1 | Zornitza Stark Publications for gene: RETREG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7662 | RETREG1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RETREG1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7661 | RETREG1 | Zornitza Stark reviewed gene: RETREG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19838196, 24327336, 31737055, 31596031; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, MIM# 613115, MONDO:0013142; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3783 | SBF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SBF1 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, MIM# 615284 to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, MIM# 615284; MONDO:0014117 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3782 | SBF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SBF1: Changed phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, MIM# 615284, MONDO:0014117 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.110 | SBF1 | Zornitza Stark Marked gene: SBF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.110 | SBF1 | Zornitza Stark Gene: sbf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.110 | SBF1 | Zornitza Stark Classified gene: SBF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.110 | SBF1 | Zornitza Stark Gene: sbf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7661 | SBF1 | Zornitza Stark Marked gene: SBF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7661 | SBF1 | Zornitza Stark Gene: sbf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.109 | SBF1 |
Zornitza Stark gene: SBF1 was added gene: SBF1 was added to Hereditary Neuropathy - complex. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: SBF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SBF1 were set to 23749797; 23749797; 32444983; 30039846; 28005197 Phenotypes for gene: SBF1 were set to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3 , MIM#615284; MONDO:0014117 Review for gene: SBF1 was set to GREEN Added comment: At least 5 unrelated families reported. Some with isolated neuropathy and others with additional neurological and syndromic features, including DD/ID and congenital anomalies. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.7661 | SBF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SBF1 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3 , MIM#615284; MONDO:0014117 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7660 | SBF1 | Zornitza Stark Publications for gene: SBF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7659 | SBF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SBF1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7658 | SBF1 | Zornitza Stark reviewed gene: SBF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23749797, 23749797, 32444983, 30039846, 28005197; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3 , MIM#615284, MONDO:0014117; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7658 | SBF2 | Zornitza Stark Marked gene: SBF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7658 | SBF2 | Zornitza Stark Gene: sbf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7658 | SBF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SBF2 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 , MIM#604563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7657 | SBF2 | Zornitza Stark Publications for gene: SBF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7656 | SBF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SBF2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7655 | SBF2 | Zornitza Stark reviewed gene: SBF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12554688, 15477569, 12687498, 15304601, 31772832, 31070812; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 , MIM#604563; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7655 | SCN10A | Zornitza Stark Marked gene: SCN10A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7655 | SCN10A | Zornitza Stark Gene: scn10a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7655 | SCN10A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN10A were changed from to Episodic pain syndrome, familial, 2, MIM# 615551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7654 | SCN10A | Zornitza Stark Publications for gene: SCN10A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7653 | SCN10A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCN10A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7652 | SCN10A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN10A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23115331, 33775738, 30731422, 30554136; Phenotypes: Episodic pain syndrome, familial, 2, MIM# 615551; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.24 | SCN10A | Zornitza Stark Marked gene: SCN10A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.24 | SCN10A | Zornitza Stark Gene: scn10a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.24 | SCN10A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN10A were changed from Small fibre neuropathy; Painful small fibre neuropathy; SFN; Episodic pain syndrome, familial, 2, 615551; Familial episodic pain syndrome-2 to Small fibre neuropathy; Episodic pain syndrome, familial, 2, MIM# 615551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.23 | SCN10A | Zornitza Stark Publications for gene: SCN10A were set to 23115331; 26711856; 24776970; 25316021; 25250524; 24006052; 28665811; 27598514; 24813307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.22 | SCN10A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN10A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23115331, 33775738, 30731422, 30554136; Phenotypes: Episodic pain syndrome, familial, 2, MIM# 615551; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Angelman Rett like syndromes v0.49 | KCNA2 | Zornitza Stark Marked gene: KCNA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Angelman Rett like syndromes v0.49 | KCNA2 | Zornitza Stark Gene: kcna2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Angelman Rett like syndromes v0.49 | KCNA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNA2 were changed from to Early infantile encephalopathy 32, MIM#616366 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Angelman Rett like syndromes v0.48 | KCNA2 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Angelman Rett like syndromes v0.47 | KCNA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNA2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Angelman Rett like syndromes v0.46 | KCNA2 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29050392, 27062609; Phenotypes: Early infantile encephalopathy 32, MIM#616366; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.1 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.101 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCAL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.101 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Gene: smarcal1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.101 | TREX1 | Zornitza Stark Marked gene: TREX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.101 | TREX1 | Zornitza Stark Gene: trex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.101 | TREX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TREX1 were changed from Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy to Vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations, MIM# 192315 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.100 | TREX1 | Zornitza Stark reviewed gene: TREX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations, MIM# 192315; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.100 | STIM1 | Zornitza Stark Marked gene: STIM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.100 | STIM1 | Zornitza Stark Gene: stim1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.100 | STIM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STIM1 were changed from Stormorken syndrome to Stormorken syndrome, MIM# 185070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.99 | STIM1 | Zornitza Stark reviewed gene: STIM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Stormorken syndrome, MIM# 185070; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.99 | SMAD4 | Zornitza Stark Marked gene: SMAD4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.99 | SMAD4 | Zornitza Stark Gene: smad4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.99 | SMAD4 | Zornitza Stark reviewed gene: SMAD4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, MIM# 175050; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.72 | MYCN | Zornitza Stark Marked gene: MYCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.72 | MYCN | Zornitza Stark Gene: mycn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.72 | MYCN | Zornitza Stark Classified gene: MYCN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.72 | MYCN | Zornitza Stark Gene: mycn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7652 | KCNA2 | Elena Savva reviewed gene: KCNA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 33802230, 29050392; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 32, MIM#616366; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7652 | MYCN | Kristin Rigbye reviewed gene: MYCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21224895, 8470948; Phenotypes: Feingold syndrome 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.71 | MYCN |
Kristin Rigbye gene: MYCN was added gene: MYCN was added to Macrocephaly_Megalencephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYCN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MYCN were set to 30573562 Phenotypes for gene: MYCN were set to Neurodevelopmental disorder with megalencephaly Mode of pathogenicity for gene: MYCN was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: MYCN was set to RED Added comment: Single report of a de novo missense p.T58M in an individual with a novel megalencephaly syndrome, a Japanese boy with an intellectual disability (ID), distinctive facies, megalencephaly, ventriculomegaly, hypoplastic corpus callosum, postnatal growth retardation, postaxial polydactyly and neuroblastoma. Biochemical and cell biology experiments revealed that the mutation renders MYCN resistant to proteolysis and may improperly potentiate cortical neuron proliferation. MYCN activity regulates granule neuron proliferation through induction of CCND1 and CCND2, and this syndrome was similar to CCND2 gene abnormalities that impart excessive protein stability cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome. This residue is also frequently mutated in c-Myc in Burkitt’s lymphoma (also due to GoF by gene amplification), consistent with its functions in cell proliferation and differentiation. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3782 | TBC1D2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D2B were changed from Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Gingival overgrowth; Behavioral abnormality; Abnormality of the mandible; Abnormality of brain morphology; Abnormality of the eye; Hearing abnormality to Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth (NEDSGO), MIM#619323; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Gingival overgrowth; Behavioral abnormality; Abnormality of the mandible; Abnormality of brain morphology; Abnormality of the eye; Hearing abnormality | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3781 | TBC1D2B | Zornitza Stark reviewed gene: TBC1D2B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth (NEDSGO), MIM#619323; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1084 | TBC1D2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D2B were changed from Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Gingival overgrowth; Behavioral abnormality; Abnormality of the mandible; Abnormality of brain morphology; Abnormality of the eye; Hearing abnormality to Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth (NEDSGO), MIM#619323; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Gingival overgrowth; Behavioral abnormality; Abnormality of the mandible; Abnormality of brain morphology; Abnormality of the eye; Hearing abnormality | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1083 | TBC1D2B | Zornitza Stark reviewed gene: TBC1D2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth (NEDSGO), MIM#619323; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7652 | TBC1D2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D2B were changed from Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Gingival overgrowth; Behavioral abnormality; Abnormality of the mandible; Abnormality of brain morphology; Abnormality of the eye; Hearing abnormality to Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth (NEDSGO), MIM#619323; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Gingival overgrowth; Behavioral abnormality; Abnormality of the mandible; Abnormality of brain morphology; Abnormality of the eye; Hearing abnormality | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7651 | TBC1D2B | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D2B: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth (NEDSGO), MIM#619323, Global developmental delay, Intellectual disability, Seizures, Gingival overgrowth, Behavioral abnormality, Abnormality of the mandible, Abnormality of brain morphology, Abnormality of the eye, Hearing abnormality | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7651 | COL5A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7651 | COL5A1 | Zornitza Stark Gene: col5a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7651 | COL5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL5A1 were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, MIM# 130000; Fibromuscular dysplasia, multifocal, MIM# 619329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7650 | COL5A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL5A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7649 | COL5A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL5A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7648 | COL5A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30071989, 32938213; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, MIM# 130000, Fibromuscular dysplasia, multifocal, MIM# 619329; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.32 | COL5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL5A1 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, MIM# 130000 to Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, MIM# 130000; Fibromuscular dysplasia, multifocal, MIM# 619329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.31 | COL5A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL5A1 were set to 30071989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.30 | COL5A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32938213; Phenotypes: Fibromuscular dysplasia, multifocal, MIM# 619329; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3781 | SCN1A | Zornitza Stark Marked gene: SCN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3781 | SCN1A | Zornitza Stark Gene: scn1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3781 | SCN1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN1A were changed from to Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome) 607208 Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet, MIM# 619317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3780 | SCN1A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome) 607208 Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet, MIM# 619317; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1083 | SCN1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN1A were changed from Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 604403; Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome) 607208; Febrile seizures, familial, 3A 604403 to Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 604403; Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome) 607208; Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet, MIM# 619317; Febrile seizures, familial, 3A 604403 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1082 | SCN1A | Zornitza Stark edited their review of gene: SCN1A: Changed phenotypes: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 604403, Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome) 607208, Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet, MIM# 619317, Febrile seizures, familial, 3A 604403 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7648 | SCN1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN1A were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), MIM# 607208; Genetic Epilepsy Febrile Seizures plus (GEFS+) Syndrome; Febrile seizures; Arthrogryposis multiplex congenita to Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), MIM# 607208; Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet, MIM# 619317; Genetic Epilepsy Febrile Seizures plus (GEFS+) Syndrome; Febrile seizures; Arthrogryposis multiplex congenita | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7647 | SCN1A | Zornitza Stark edited their review of gene: SCN1A: Changed phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), MIM# 607208, Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet, MIM# 619317, Genetic Epilepsy Febrile Seizures plus (GEFS+) Syndrome, Febrile seizures, Arthrogryposis multiplex congenita | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3780 | KDM4B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KDM4B were changed from Global developmental delay, intellectual disability and neuroanatomical defects to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65, MIM# 619320; Global developmental delay, intellectual disability and neuroanatomical defects | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3779 | KDM4B | Zornitza Stark reviewed gene: KDM4B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65, MIM# 619320; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1082 | KDM4B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KDM4B were changed from Global developmental delay, intellectual disability and neuroanatomical defects to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65, MIM# 619320; Global developmental delay, intellectual disability and neuroanatomical defects | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1081 | KDM4B | Zornitza Stark reviewed gene: KDM4B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65, MIM# 619320; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7647 | KDM4B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KDM4B were changed from Global developmental delay, intellectual disability and neuroanatomical defects to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65, MIM# 619320; Global developmental delay, intellectual disability and neuroanatomical defects | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7646 | KDM4B | Zornitza Stark reviewed gene: KDM4B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65, MIM# 619320; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.220 | DKC1 | Zornitza Stark Marked gene: DKC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.220 | DKC1 | Zornitza Stark Gene: dkc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.220 | DKC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DKC1 were changed from to Dyskeratosis congenita, X-linked 305000; Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.219 | DKC1 | Zornitza Stark Publications for gene: DKC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.218 | DKC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DKC1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.217 | DKC1 | Zornitza Stark reviewed gene: DKC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31269755, 26951492, 29081935, 25940403; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, X-linked 305000, Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7646 | DKC1 | Zornitza Stark Marked gene: DKC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7646 | DKC1 | Zornitza Stark Gene: dkc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7646 | DKC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DKC1 were changed from to Dyskeratosis congenita, X-linked 305000; Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7645 | DKC1 | Zornitza Stark Publications for gene: DKC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7644 | DKC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DKC1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7643 | DKC1 | Zornitza Stark reviewed gene: DKC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31269755, 26951492, 29081935, 25940403; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, X-linked 305000, Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.11 | DKC1 | Zornitza Stark Publications for gene: DKC1 were set to PMID: 31269755; 26951492; 29081935 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.120 | CYLD | Bryony Thompson Classified gene: CYLD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.120 | CYLD | Bryony Thompson Gene: cyld has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.10 | DKC1 | Michelle Torres reviewed gene: DKC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25940403; Phenotypes: X-linked dyskeratosis congenita (MIM#305000), Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.148 | VCL | Zornitza Stark Marked gene: VCL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.148 | VCL | Zornitza Stark Gene: vcl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.148 | VCL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VCL were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 1W, MIM# 611407 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.147 | VCL | Zornitza Stark Publications for gene: VCL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.146 | VCL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: VCL was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.145 | VCL | Zornitza Stark reviewed gene: VCL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31983221, 32516855, 26406308, 26458567, 24062880, 11815424, 17785437; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1W, MIM# 611407; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.145 | TPM1 | Zornitza Stark Marked gene: TPM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.145 | TPM1 | Zornitza Stark Gene: tpm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.145 | TPM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TPM1 were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 1Y, MIM# 611878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.144 | TPM1 | Zornitza Stark Publications for gene: TPM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.143 | TPM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TPM1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.142 | TPM1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: TPM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.142 | TPM1 | Zornitza Stark reviewed gene: TPM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11273725, 23147248, 20117437, 15249230, 20215591, 21483645, 31983221, 28600229; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1Y, MIM# 611878; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.142 | NEXN | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: NEXN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.142 | TNNI3 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: TNNI3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.142 | TNNI3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNNI3 were changed from ?Cardiomyopathy, dilated, 2A 611880; Cardiomyopathy, dilated, 1FF 613286; Cardiomyopathy, familial restrictive, 1115210; Cardiomyopathy, hypertrophic, 761369 to Cardiomyopathy, dilated, 1FF, MIM#613286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.141 | TNNI3 | Zornitza Stark Publications for gene: TNNI3 were set to 15607392 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.140 | TNNI3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNNI3 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.139 | TNNI3 | Zornitza Stark reviewed gene: TNNI3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22464770, 31568572, 19590045, 20215591, 21846512, 2226790; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1FF, MIM#613286; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.139 | NEXN | Zornitza Stark Marked gene: NEXN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.139 | NEXN | Zornitza Stark Gene: nexn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.139 | NEXN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEXN were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 1CC, MIM# 613122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.138 | NEXN | Zornitza Stark Publications for gene: NEXN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.137 | NEXN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEXN was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.136 | NEXN | Zornitza Stark reviewed gene: NEXN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19881492, 28416588, 25163546, 27532257, 24503780, 29540472, 26659360; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1CC, MIM# 613122; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.136 | JPH2 | Zornitza Stark Publications for gene: JPH2 were set to PMID: 31227780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.135 | JPH2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JPH2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.134 | JPH2 | Zornitza Stark Classified gene: JPH2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.134 | JPH2 | Zornitza Stark Gene: jph2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.133 | JPH2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Gene is also associated with HCM. Multiple families segregating DCM and variants in this gene, plus more severe bi-allelic disease reported, animal models.; to: Gene is also associated with HCM. Several families with DCM and variants in this gene, plus more severe bi-allelic disease reported, animal models. MODERATE by ClinGen. |
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| Dilated Cardiomyopathy v0.133 | JPH2 |
Zornitza Stark edited their review of gene: JPH2: Added comment: Gene is also associated with HCM. Multiple families segregating DCM and variants in this gene, plus more severe bi-allelic disease reported, animal models.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 29540472, 31227780, 29165669, 27471098, 30384889, 31227780, 10949023, 23715556; Changed phenotypes: Dilated cardiomyopathy; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
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| Congenital Disorders of Glycosylation v1.12 | SLC37A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC37A4 were changed from Congenital disorder of glycosylation to Congenital disorder of glycosylation type II | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.11 | SLC37A4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC37A4 were set to 32884905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.10 | SLC37A4 | Zornitza Stark Classified gene: SLC37A4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.10 | SLC37A4 | Zornitza Stark Gene: slc37a4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.119 | CYLD |
Bryony Thompson gene: CYLD was added gene: CYLD was added to Motor Neurone Disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CYLD was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CYLD were set to 32666117; 32666099; 32185393 Phenotypes for gene: CYLD were set to Frontotemporal dementia and/or amytrophic lateral sclerosis 8, MIM# 619132 Mode of pathogenicity for gene: CYLD was set to Other Review for gene: CYLD was set to AMBER Added comment: Original study (PMID: 32185393) identified a gain of function missense segregating 7 FTD cases (1 also with ALS) and 1 ALS case in an Australian family, that has a previously identified linkage peak in this region. Extensive genomic studies were conducted to exclude structural variation and repeats as causes. Supporting immunohistochemical evidence in brain tissue and extensive in vitro assays on the missense variant (M719V), showing a different mechanism of disease to loss of function that is associated with cutaneous phenotypes. Also, demonstrated a significant enrichment of rare missense variants in the deubiquitinase domain of CYLD (amino acids 593–948) in an FTD cohort, but not an ALS cohort. A subsequent Portuguese FTD study has identified two missense VUS in 2 FTD cases. Segregation studies or functional studies were not conducted (PMID: 32666117). Sources: Literature |
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| Congenital Disorders of Glycosylation v1.9 | SLC37A4 | Kristin Rigbye reviewed gene: SLC37A4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33728255; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation type II; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.133 | ACTC1 | Zornitza Stark Marked gene: ACTC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.133 | ACTC1 | Zornitza Stark Gene: actc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.133 | ACTC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTC1 were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 1R, MIM# 613424 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.132 | ACTC1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACTC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.131 | ACTC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACTC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.130 | ACTC1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ACTC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.130 | ACTC1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACTC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31430208, 30384889, 9563954, 14605248, 20600154, 26432839; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1R, MIM# 613424; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.130 | DSP | Zornitza Stark Marked gene: DSP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.130 | DSP | Zornitza Stark Gene: dsp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.130 | DSP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSP were changed from to Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, MIM# 615821; Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, MIM# 605676 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.129 | DSP | Zornitza Stark Publications for gene: DSP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.128 | DSP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSP was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.127 | DSP | Zornitza Stark reviewed gene: DSP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31983221, 24108106; Phenotypes: Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, MIM# 615821, Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, MIM# 605676; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.127 | TTN | Zornitza Stark Publications for gene: TTN were set to 22335739; 25589632; 28045975 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.126 | TTN | Zornitza Stark edited their review of gene: TTN: Added comment: DEFINITIVE by ClinGen.; Changed publications: 22335739, 33947203 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.126 | TNNT2 | Zornitza Stark Marked gene: TNNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.126 | TNNT2 | Zornitza Stark Gene: tnnt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.126 | TNNT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNNT2 were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 1D, MIM# 601494 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.125 | TNNT2 | Zornitza Stark Publications for gene: TNNT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.124 | TNNT2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNNT2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.123 | TNNT2 | Zornitza Stark reviewed gene: TNNT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33947203, 11106718, 20978592, 20031601, 15542288, 17556660; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1D, MIM# 601494; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.123 | TNNC1 | Zornitza Stark Marked gene: TNNC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.123 | TNNC1 | Zornitza Stark Gene: tnnc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.123 | TNNC1 | Zornitza Stark Publications for gene: TNNC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.122 | TNNC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNNC1 were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 1Z, MIM# 611879; MONDO:0012745 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.121 | TNNC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNNC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.120 | TNNC1 | Zornitza Stark reviewed gene: TNNC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33947203, 31983221, 17977476, 19808376; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1Z, MIM# 611879; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.120 | RBM20 | Zornitza Stark Publications for gene: RBM20 were set to 30871351 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.119 | RBM20 | Zornitza Stark reviewed gene: RBM20: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33947203; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1DD 613172 AD; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.119 | PLN | Zornitza Stark Marked gene: PLN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.119 | PLN | Zornitza Stark Gene: pln has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.119 | PLN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLN were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 1P, MIM# 609909 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.118 | PLN | Zornitza Stark Publications for gene: PLN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.117 | PLN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLN was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.116 | PLN | Zornitza Stark reviewed gene: PLN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33947203; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1P, MIM# 609909; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.116 | MYH7 | Zornitza Stark Marked gene: MYH7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.116 | MYH7 | Zornitza Stark Gene: myh7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.116 | MYH7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYH7 were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 1S, MIM# 613426; MONDO:0013262 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.115 | MYH7 | Zornitza Stark Publications for gene: MYH7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.114 | MYH7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYH7 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.113 | MYH7 | Zornitza Stark reviewed gene: MYH7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21483645, 30874888, 21846512, 30384889, 25935763, 24558114, 27000522, 31179125, 24119082, 27965028, 33947203; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1S, MIM# 613426, MONDO:0013262; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.113 | LMNA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMNA were changed from Dilated cardiomyopathy to Cardiomyopathy, dilated, 1A, MIM# 115200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.112 | LMNA | Zornitza Stark Publications for gene: LMNA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.111 | LMNA | Zornitza Stark edited their review of gene: LMNA: Added comment: DEFINITIVE by ClinGen.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 33947203; Changed phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1A, MIM# 115200; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.111 | FLNC | Zornitza Stark Publications for gene: FLNC were set to 30067491; 28008423; 31245841; 28436997; 32112656 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.110 | FLNC | Zornitza Stark reviewed gene: FLNC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33947203; Phenotypes: Dilated cardiomyopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.110 | DES | Zornitza Stark Marked gene: DES as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.110 | DES | Zornitza Stark Gene: des has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.110 | DES | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DES were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 1I, MIM# 604765; MONDO:0011482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.109 | DES | Zornitza Stark Publications for gene: DES were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.108 | DES | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DES was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.107 | DES | Zornitza Stark reviewed gene: DES: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10430757, 11728149, 17325244, 23300193, 31514951, 26724190, 23349452, 25557463, 33947203; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1I, MIM# 604765, MONDO:0011482; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.107 | BAG3 | Zornitza Stark Marked gene: BAG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.107 | BAG3 | Zornitza Stark Gene: bag3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.107 | BAG3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BAG3 were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 1HH, MIM# 613881; MONDO:0013479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.106 | BAG3 | Zornitza Stark Publications for gene: BAG3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.105 | BAG3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BAG3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.104 | BAG3 | Zornitza Stark edited their review of gene: BAG3: Changed phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1HH, MIM# 613881, MONDO:0013479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v0.104 | BAG3 | Zornitza Stark reviewed gene: BAG3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21353195, 25008357, 25448463, 24623017, 27391596, 28211974, 30442290, 31983221, 28737513, 29323723, 33947203; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1HH, MIM# 613881; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3779 | THOC2 | Zornitza Stark Marked gene: THOC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3779 | THOC2 | Zornitza Stark Gene: thoc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3779 | THOC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THOC2 were changed from to Mental retardation, X-linked 12/35 MIM#300957 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3778 | THOC2 | Zornitza Stark Publications for gene: THOC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3777 | THOC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: THOC2 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7643 | THOC2 | Zornitza Stark Marked gene: THOC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7643 | THOC2 | Zornitza Stark Gene: thoc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7643 | THOC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THOC2 were changed from to Mental retardation, X-linked 12/35 MIM#300957 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7642 | THOC2 | Zornitza Stark Publications for gene: THOC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7641 | THOC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: THOC2 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyloidosis v0.21 | FGA | Zornitza Stark Publications for gene: FGA were set to PubMed: 8097946; 8639778; 12050338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyloidosis v0.20 | FGA | Zornitza Stark reviewed gene: FGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31064749, 17295221, 19073821, 11739173; Phenotypes: Amyloidosis, familial visceral (MIM#105200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.223 | FGA | Zornitza Stark Marked gene: FGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.223 | FGA | Zornitza Stark Gene: fga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.223 | FGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGA were changed from to Afibrinogenemia, congenital (MIM#202400) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.222 | FGA | Zornitza Stark Publications for gene: FGA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.221 | FGA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.220 | FGA | Zornitza Stark reviewed gene: FGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31064749, 17295221, 19073821, 11739173; Phenotypes: Afibrinogenemia, congenital (MIM#202400); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7640 | FGA | Zornitza Stark Marked gene: FGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7640 | FGA | Zornitza Stark Gene: fga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7640 | FGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGA were changed from to Afibrinogenemia, congenital (MIM#202400), AR; Amyloidosis, familial visceral (MIM#105200), AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7639 | FGA | Zornitza Stark Publications for gene: FGA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7638 | FGA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGA was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3776 | THOC2 | Paul De Fazio reviewed gene: THOC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26166480, 32116545, 29851191, 32960281; Phenotypes: Mental retardation, X-linked 12/35 MIM#300957; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7637 | THOC2 | Paul De Fazio changed review comment from: Multiple (>10) individuals with neurodevelopmental phenotypes reported with missense, splice, and exon deletion variants. Variants are reported de novo or inherited from a carrier mother. Note that null (whole gene deletion or NMD) variants have not been reported in affected individuals. Arg77Cys appears to be recurrent (reported in multiple individuals).; to: Multiple (>10) males with neurodevelopmental phenotypes reported with missense, splice, and exon deletion variants. Variants are reported de novo or inherited from a carrier mother. Note that null (whole gene deletion or NMD) variants have not been reported in affected individuals. Arg77Cys appears to be recurrent (reported in multiple individuals). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7637 | THOC2 | Paul De Fazio edited their review of gene: THOC2: Changed mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7637 | THOC2 | Paul De Fazio reviewed gene: THOC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26166480, 32116545, 29851191, 32960281; Phenotypes: Mental retardation, X-linked 12/35 MIM#300957; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7637 | FGA | Chern Lim reviewed gene: FGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31064749, 17295221, 19073821, 11739173; Phenotypes: Afibrinogenemia, congenital (MIM#202400), AR, Amyloidosis, familial visceral (MIM#105200), AD; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7637 | GRHL2 | Zornitza Stark Marked gene: GRHL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7637 | GRHL2 | Zornitza Stark Gene: grhl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7637 | GRHL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRHL2 were changed from to Ectodermal dysplasia/short stature syndrome MIM#616029; Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4, MIM# 618031; Deafness, autosomal dominant 28, MIM# 608641 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7636 | GRHL2 | Zornitza Stark Publications for gene: GRHL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7635 | GRHL2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GRHL2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7634 | GRHL2 | Zornitza Stark reviewed gene: GRHL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25152456, 29499165; Phenotypes: Ectodermal dysplasia/short stature syndrome MIM#616029, Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4, MIM# 618031, Deafness, autosomal dominant 28, MIM# 608641; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7634 | ST14 | Zornitza Stark Marked gene: ST14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7634 | ST14 | Zornitza Stark Gene: st14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7634 | ST14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ST14 were changed from to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, MIM# MIM#602400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7633 | ST14 | Zornitza Stark Publications for gene: ST14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7632 | ST14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ST14 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7631 | ST14 | Zornitza Stark reviewed gene: ST14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18843291, 29611532, 17273967; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11 MIM#602400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.54 | ST14 | Bryony Thompson Marked gene: ST14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.54 | ST14 | Bryony Thompson Gene: st14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.54 | ST14 | Bryony Thompson Classified gene: ST14 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.54 | ST14 | Bryony Thompson Gene: st14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.53 | ST14 |
Bryony Thompson gene: ST14 was added gene: ST14 was added to Ectodermal Dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: ST14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ST14 were set to 18843291; 29611532; 17273967 Phenotypes for gene: ST14 were set to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11 MIM#602400 Review for gene: ST14 was set to GREEN Added comment: At least 4 consanguineous families with ichthyosis and generalized non-scarring hypotrichosis (an overlapping phenotype with ectodermal dysplasia), and some supporting evidence in patient keratinocytes. Sources: NHS GMS |
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| Ectodermal Dysplasia v0.52 | GRHL2 | Bryony Thompson Marked gene: GRHL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.52 | GRHL2 | Bryony Thompson Gene: grhl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.52 | GRHL2 | Bryony Thompson Classified gene: GRHL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.52 | GRHL2 | Bryony Thompson Gene: grhl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.51 | GRHL2 |
Bryony Thompson gene: GRHL2 was added gene: GRHL2 was added to Ectodermal Dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GRHL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GRHL2 were set to 25152456 Phenotypes for gene: GRHL2 were set to Ectodermal dysplasia/short stature syndrome MIM#616029 Review for gene: GRHL2 was set to AMBER Added comment: Two unrelated consanguineous families with homozygous missense variants and some supporting assays on keratinocytes from cases. Sources: NHS GMS |
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| Ectodermal Dysplasia v0.50 | ANAPC1 | Bryony Thompson Marked gene: ANAPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.50 | ANAPC1 | Bryony Thompson Gene: anapc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.50 | ANAPC1 | Bryony Thompson Classified gene: ANAPC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.50 | ANAPC1 | Bryony Thompson Gene: anapc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.49 | ANAPC1 |
Bryony Thompson gene: ANAPC1 was added gene: ANAPC1 was added to Ectodermal Dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: ANAPC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ANAPC1 were set to 31303264 Phenotypes for gene: ANAPC1 were set to Rothmund-Thomson syndrome, type 1 MIM#618625 Review for gene: ANAPC1 was set to GREEN Added comment: 7 cases from 5 families with biallelic variants (3 different variants) have at least 2 ectodermal features as part of the phenotype. Sources: NHS GMS |
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| Ectodermal Dysplasia v0.48 | NFKB2 | Bryony Thompson Marked gene: NFKB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.48 | NFKB2 | Bryony Thompson Gene: nfkb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.48 | NFKB2 | Bryony Thompson Mode of pathogenicity for gene: NFKB2 was changed from None to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.47 | NFKB2 | Bryony Thompson edited their review of gene: NFKB2: Changed mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.47 | NFKB2 | Bryony Thompson Classified gene: NFKB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.47 | NFKB2 | Bryony Thompson Gene: nfkb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.46 | NFKB2 |
Bryony Thompson gene: NFKB2 was added gene: NFKB2 was added to Ectodermal Dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: NFKB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NFKB2 were set to 31417880; 28778864; 27749582 Phenotypes for gene: NFKB2 were set to Immunodeficiency, common variable, 10 MIM#615577 Review for gene: NFKB2 was set to GREEN Added comment: Heterozygous C-terminal variants (both stopgain and missense) with gain-of-function effects cause early onset common variable immunodeficiency (CVID) with ectodermal dysplasia, while loss of function cause CVID without ectodermal manifestations. >3 cases reported with ectodermal dysplasia as a feature of the condition. Sources: NHS GMS |
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| Ectodermal Dysplasia v0.45 | MBTPS2 | Bryony Thompson Marked gene: MBTPS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.45 | MBTPS2 | Bryony Thompson Gene: mbtps2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.45 | MBTPS2 | Bryony Thompson Classified gene: MBTPS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.45 | MBTPS2 | Bryony Thompson Gene: mbtps2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.44 | MBTPS2 |
Bryony Thompson gene: MBTPS2 was added gene: MBTPS2 was added to Ectodermal Dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: MBTPS2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: MBTPS2 were set to 19361614; 22105905; 24313295 Phenotypes for gene: MBTPS2 were set to IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome MIM#308205 Review for gene: MBTPS2 was set to GREEN Added comment: >3 families reported with ectodermal dysplasia as a feature of the condition, however there is phenotype variability and intra-familial phenotype variability. Ectodermal dysplasia is a feature of BRESHECK syndrome Sources: NHS GMS |
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| Ectodermal Dysplasia v0.43 | KRT14 | Bryony Thompson Marked gene: KRT14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.43 | KRT14 | Bryony Thompson Gene: krt14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.43 | KRT14 | Bryony Thompson Classified gene: KRT14 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.43 | KRT14 | Bryony Thompson Gene: krt14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.42 | KRT14 |
Bryony Thompson gene: KRT14 was added gene: KRT14 was added to Ectodermal Dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: KRT14 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KRT14 were set to 16960809; 30968399 Phenotypes for gene: KRT14 were set to Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome MIM#161000; Dermatopathia pigmentosa reticularis MIM#125595 Review for gene: KRT14 was set to GREEN Added comment: >3 families reported with an ectodermal dysplasia syndrome that involves teeth, hair, and skin. Sources: NHS GMS |
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| Mendeliome v0.7631 | CPE | Zornitza Stark Marked gene: CPE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7631 | CPE | Zornitza Stark Gene: cpe has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7631 | CPE | Zornitza Stark Classified gene: CPE as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7631 | CPE | Zornitza Stark Gene: cpe has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7630 | CPE |
Zornitza Stark gene: CPE was added gene: CPE was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: CPE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CPE were set to 26120850; 32936766 Phenotypes for gene: CPE were set to Intellectual developmental disorder and hypogonadotropic hypogonadism, MIM# 619326 Review for gene: CPE was set to AMBER Added comment: Four affected individuals from two unrelated families reported, bi-allelic LoF variants. Sources: Expert Review |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3776 | CPE | Zornitza Stark Marked gene: CPE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3776 | CPE | Zornitza Stark Gene: cpe has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3776 | CPE | Zornitza Stark Classified gene: CPE as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3776 | CPE | Zornitza Stark Gene: cpe has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3775 | CPE |
Zornitza Stark gene: CPE was added gene: CPE was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CPE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CPE were set to 26120850; 32936766 Phenotypes for gene: CPE were set to Intellectual developmental disorder and hypogonadotropic hypogonadism, MIM# 619326 Review for gene: CPE was set to AMBER Added comment: Four affected individuals from two unrelated families reported, bi-allelic LoF variants. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.7629 | CELSR1 | Zornitza Stark Marked gene: CELSR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7629 | CELSR1 | Zornitza Stark Gene: celsr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7629 | CELSR1 | Zornitza Stark Classified gene: CELSR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7629 | CELSR1 | Zornitza Stark Gene: celsr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7628 | CELSR1 |
Zornitza Stark gene: CELSR1 was added gene: CELSR1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CELSR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CELSR1 were set to 31215153; 31403174; 26855770 Phenotypes for gene: CELSR1 were set to Lymphatic malformation 9, MIM# 619319 Review for gene: CELSR1 was set to GREEN Added comment: 3 unrelated families reported. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7627 | SLC2A4RG | Zornitza Stark Marked gene: SLC2A4RG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7627 | SLC2A4RG | Zornitza Stark Gene: slc2a4rg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7627 | SLC2A4RG | Zornitza Stark Classified gene: SLC2A4RG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7627 | SLC2A4RG | Zornitza Stark Gene: slc2a4rg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7626 | SLCO1B1 | Zornitza Stark Marked gene: SLCO1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7626 | SLCO1B1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Not a monogenic disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7626 | SLCO1B1 | Zornitza Stark Gene: slco1b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7626 | SLCO1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLCO1B1 were changed from to Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic 237450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7625 | SLCO1B1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLCO1B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7624 | SLCO1B1 | Zornitza Stark Classified gene: SLCO1B1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7624 | SLCO1B1 | Zornitza Stark Gene: slco1b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7623 | SLC2A4RG | Melanie Marty reviewed gene: SLC2A4RG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7623 | SLCO1B1 | Dean Phelan reviewed gene: SLCO1B1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30250148, 24918167; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3774 | SIAH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SIAH1 were changed from Developmental delay; Infantile hypotonia; Dysmorphic features; Laryngomalacia to Buratti-Harel syndrome, MIM# 619314; Developmental delay; Infantile hypotonia; Dysmorphic features; Laryngomalacia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3773 | SIAH1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SIAH1: Changed phenotypes: Buratti-Harel syndrome, MIM# 619314, Developmental delay, Infantile hypotonia, Dysmorphic features, Laryngomalacia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7623 | SIAH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SIAH1 were changed from Developmental delay; Infantile hypotonia; Dysmorphic features; Laryngomalacia to Buratti-Harel syndrome, MIM# 619314; Developmental delay; Infantile hypotonia; Dysmorphic features; Laryngomalacia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7622 | SIAH1 | Zornitza Stark reviewed gene: SIAH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Buratti-Harel syndrome, MIM# 619314; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.15 | SMARCA5 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.15 | SMARCA5 | Zornitza Stark Gene: smarca5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.15 | SMARCA5 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.15 | SMARCA5 | Zornitza Stark Gene: smarca5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.14 | SMARCA5 |
Zornitza Stark gene: SMARCA5 was added gene: SMARCA5 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMARCA5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMARCA5 were set to 33980485 Phenotypes for gene: SMARCA5 were set to Neurodevelopmental disorder; microcephaly; dysmorphic features Review for gene: SMARCA5 was set to GREEN Added comment: 12 individuals reported with either de novo or appropriately segregating variants in this gene and mild developmental delay, frequent postnatal short stature and microcephaly, and recurrent dysmorphic features. Functional data supports gene-disease association. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7622 | SMARCA5 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7622 | SMARCA5 | Zornitza Stark Gene: smarca5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7622 | SMARCA5 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7622 | SMARCA5 | Zornitza Stark Gene: smarca5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7621 | SMARCA5 |
Zornitza Stark gene: SMARCA5 was added gene: SMARCA5 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMARCA5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMARCA5 were set to 33980485 Phenotypes for gene: SMARCA5 were set to Neurodevelopmental disorder; microcephaly; dysmorphic features Review for gene: SMARCA5 was set to GREEN Added comment: 12 individuals reported with either de novo or appropriately segregating variants in this gene and mild developmental delay, frequent postnatal short stature and microcephaly, and recurrent dysmorphic features. Functional data supports gene-disease association. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3773 | FBXW7 | Zornitza Stark Marked gene: FBXW7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3773 | FBXW7 | Zornitza Stark Gene: fbxw7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3773 | FBXW7 | Zornitza Stark Classified gene: FBXW7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3773 | FBXW7 | Zornitza Stark Gene: fbxw7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3772 | SMARCA5 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3772 | SMARCA5 | Zornitza Stark Gene: smarca5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3772 | SMARCA5 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3772 | SMARCA5 | Zornitza Stark Gene: smarca5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3771 | SMARCA5 |
Zornitza Stark gene: SMARCA5 was added gene: SMARCA5 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMARCA5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMARCA5 were set to 33980485 Phenotypes for gene: SMARCA5 were set to Neurodevelopmental disorder; microcephaly; dysmorphic features Review for gene: SMARCA5 was set to GREEN Added comment: 12 individuals reported with either de novo or appropriately segregating variants in this gene and mild developmental delay, frequent postnatal short stature and microcephaly, and recurrent dysmorphic features. Functional data supports gene-disease association. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3770 | FBXW7 |
Zornitza Stark gene: FBXW7 was added gene: FBXW7 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FBXW7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FBXW7 were set to 33057194 Phenotypes for gene: FBXW7 were set to FBXW7-related neurodevelopmental syndrome Review for gene: FBXW7 was set to GREEN Added comment: PMID: 33057194 - Has been identified as a gene with significant de novo enrichment in a large trio developmental disorder study. 12 de novo missense and 1 de novo synonymous variant identified in ~10,000 cases with developmental disorders (no other phenotype info provided). We are aware of additional cases pending publication. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7620 | FBXW7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBXW7 were changed from Developmental disorder to FBXW7-related neurodevelopmental syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7619 | FBXW7 | Zornitza Stark Classified gene: FBXW7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7619 | FBXW7 | Zornitza Stark Gene: fbxw7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.8 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.7 | PLEKHM1 | Bryony Thompson Marked gene: PLEKHM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.7 | PLEKHM1 | Bryony Thompson Gene: plekhm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.76 | PLEKHM1 | Bryony Thompson Classified gene: PLEKHM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.76 | PLEKHM1 | Bryony Thompson Gene: plekhm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.75 | PLEKHM1 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.75 | PLEKHM1 | Bryony Thompson edited their review of gene: PLEKHM1: Added comment: 2 unrelated cases with monoallelic variants and 2 unrelated cases with biallelic variants, with supporting animal models. The recessive form is the only form reported in the IUIS 2019 PID update.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 17404618, 32048120, 17997709, 27291868, 27777970, 28290981; Changed phenotypes: Osteopetrosis, autosomal dominant 3 MIM#618107, Osteopetrosis, autosomal recessive 6 MIM#611497; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.7 | PLEKHM1 | Bryony Thompson reviewed gene: PLEKHM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17997709, 27291868, 17404618, 27777970, 28290981; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal dominant 3 MIM#618107; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.7 | PLEKHM1 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7618 | FBXW7 | Elena Savva reviewed gene: FBXW7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33057194; Phenotypes: FBXW7-related neurodevelopmental syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7618 | LEMD2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Recurrent de novo variant in both individuals; to: Recurrent de novo variant in both individuals p.Ser479Phe. |
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| Mendeliome v0.7618 | LEMD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEMD2 were changed from progeroid disorder to Marbach-Rustad progeroid syndrome, OMIM# 619322; progeroid disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7617 | LEMD2 | Zornitza Stark reviewed gene: LEMD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Marbach-Rustad progeroid syndrome, OMIM# 619322; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.119 | SEPT9 | Zornitza Stark Marked gene: SEPT9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.119 | SEPT9 | Zornitza Stark Gene: sept9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.119 | SEPT9 |
Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SEPT9. Tag 5'UTR tag was added to gene: SEPT9. Tag founder tag was added to gene: SEPT9. Tag new gene name tag was added to gene: SEPT9. |
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| Clefting disorders v0.119 | SEPT9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEPT9 were changed from HNA; AMYOTROPHY, HEREDITARY NEURALGIC to HNA; Amyotrophy, hereditary neuralgic, MIM# 162100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.118 | SEPT9 | Zornitza Stark Publications for gene: SEPT9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.117 | SEPT9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SEPT9 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.116 | SEPT9 | Zornitza Stark Classified gene: SEPT9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.116 | SEPT9 | Zornitza Stark Gene: sept9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.115 | SEPT9 | Zornitza Stark reviewed gene: SEPT9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16186812, 19451530, 19939853, 19139049, 18492087; Phenotypes: Amyotrophy, hereditary neuralgic, MIM# 162100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.22 | SEPT9 | Zornitza Stark Marked gene: SEPT9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.22 | SEPT9 | Zornitza Stark Gene: sept9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.22 | SEPT9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SEPT9 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.21 | SEPT9 | Zornitza Stark reviewed gene: SEPT9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16186812, 19451530, 19939853, 19139049; Phenotypes: Amyotrophy, hereditary neuralgic, MIM# 162100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7617 | SEPT9 | Zornitza Stark Publications for gene: SEPT9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7616 | SEPT9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SEPT9 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7615 | SEPT9 |
Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SEPT9. Tag 5'UTR tag was added to gene: SEPT9. Tag founder tag was added to gene: SEPT9. Tag new gene name tag was added to gene: SEPT9. |
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| Mendeliome v0.7615 | SEPT9 | Zornitza Stark edited their review of gene: SEPT9: Added comment: Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is an autosomal dominant form of recurrent focal neuropathy characterized clinically by acute, recurrent episodes of brachial plexus neuropathy with muscle weakness and atrophy preceded by severe pain in the affected arm. Multiple founder variants, including p.Arg88Trp. Also note intragenic duplication and 5'UTR variant reported, which may not be detectable by all NGS assays.; Changed publications: 16186812, 19451530, 19939853, 19139049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.268 | SLC5A7 | Zornitza Stark Marked gene: SLC5A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.268 | SLC5A7 | Zornitza Stark Gene: slc5a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.268 | SLC5A7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC5A7 were changed from to Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, MIM# 617143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.267 | SLC5A7 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC5A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.266 | SLC5A7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC5A7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.265 | SLC5A7 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC5A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27569547, 29189923, 30172469; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, MIM# 617143; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7615 | SLC5A7 | Zornitza Stark Marked gene: SLC5A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7615 | SLC5A7 | Zornitza Stark Gene: slc5a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7615 | SLC5A7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC5A7 were changed from to Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, MIM# 158580; MONDO:0008024; Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, MIM# 617143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7614 | SLC5A7 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC5A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7613 | SLC5A7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC5A7 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7612 | SLC5A7 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC5A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23141292, 15173594, 29782645, 29582019, 27569547, 29189923, 30172469; Phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, MIM# 158580, MONDO:0008024, Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, MIM# 617143; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cancer Predisposition_Paediatric v0.101 | ASXL1 | Zornitza Stark Marked gene: ASXL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cancer Predisposition_Paediatric v0.101 | ASXL1 | Zornitza Stark Gene: asxl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cancer Predisposition_Paediatric v0.101 | ASXL1 | Zornitza Stark Classified gene: ASXL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cancer Predisposition_Paediatric v0.101 | ASXL1 | Zornitza Stark Gene: asxl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cancer Predisposition_Paediatric v0.100 | ASXL1 |
Zornitza Stark gene: ASXL1 was added gene: ASXL1 was added to Cancer Predisposition_Paediatric. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ASXL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ASXL1 were set to 29446906 Phenotypes for gene: ASXL1 were set to Bohring-Opitz syndrome , MIM#605039; Wilms tumour Review for gene: ASXL1 was set to GREEN Added comment: Case reports suggest that individuals with BOS are at greater risk for Wilms tumour than the general population. Recommended surveillance: Renal ultrasound every three months from birth to age eight to screen for the development of Wilms tumour. Sources: Expert Review |
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| Deafness_IsolatedAndComplex v1.72 | ZMIZ1 | Zornitza Stark Marked gene: ZMIZ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.72 | ZMIZ1 | Zornitza Stark Gene: zmiz1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.72 | ZMIZ1 | Zornitza Stark Classified gene: ZMIZ1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.72 | ZMIZ1 | Zornitza Stark Gene: zmiz1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.71 | ZMIZ1 |
Michelle Torres gene: ZMIZ1 was added gene: ZMIZ1 was added to Deafness_IsolatedAndComplex. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZMIZ1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ZMIZ1 were set to 30639322 Phenotypes for gene: ZMIZ1 were set to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies (MIM#618659) Review for gene: ZMIZ1 was set to GREEN Added comment: Out of 19 individuals reported with a neurodevelopmental phenotype (16 unrelated), 4 presented hearing loss. One of these individuals (#13) also had 2 affected siblings that did not present hearing loss (#14 and #15) (PMID: 30639322). Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7612 | SMN1 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Deletions common.; to: Well established gene-disease association. Deletions common. High sequence homology between SMN1 and SMN2 can make NGS data difficult to interpret. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3769 | SPG11 | Zornitza Stark Marked gene: SPG11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3769 | SPG11 | Zornitza Stark Gene: spg11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3769 | SPG11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPG11 were changed from to Spastic paraplegia 11, autosomal recessive 604360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3768 | SPG11 | Zornitza Stark Publications for gene: SPG11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3767 | SPG11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPG11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3766 | SPG11 | Zornitza Stark reviewed gene: SPG11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33581793; Phenotypes: Spastic paraplegia 11, autosomal recessive 604360; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.295 | SPTAN1 | Zornitza Stark Marked gene: SPTAN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.295 | SPTAN1 | Zornitza Stark Gene: sptan1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.295 | SPTAN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPTAN1 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 5, MIM# 613477 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.294 | SPTAN1 | Zornitza Stark Publications for gene: SPTAN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.293 | SPTAN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPTAN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.292 | SPTAN1 | Zornitza Stark Classified gene: SPTAN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.292 | SPTAN1 | Zornitza Stark Gene: sptan1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.291 | SPTAN1 | Zornitza Stark reviewed gene: SPTAN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20493457, 22258530, 32811770; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 5, MIM# 613477; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3766 | SPTAN1 | Zornitza Stark Marked gene: SPTAN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3766 | SPTAN1 | Zornitza Stark Gene: sptan1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3766 | SPTAN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPTAN1 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 5, MIM# 613477 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3765 | SPTAN1 | Zornitza Stark Publications for gene: SPTAN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3764 | SPTAN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPTAN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3763 | SPTAN1 | Zornitza Stark reviewed gene: SPTAN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20493457, 22258530, 32811770; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 5, MIM# 613477; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1081 | SPTAN1 | Zornitza Stark changed review comment from: At least 4 unrelated families reported.; to: At least 4 unrelated families reported, dominant negative mechanism postulated. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.89 | MCM10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCM10 were changed from Restrictive cardiomyopathy to Immunodeficiency-80 with or without congenital cardiomyopathy (IMD80), MIM#619313; Restrictive cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.75 | MCM10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCM10 were changed from Susceptibility to CMV to Immunodeficiency-80 with or without congenital cardiomyopathy (IMD80), MIM#619313; Susceptibility to CMV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.88 | MCM10 | Zornitza Stark edited their review of gene: MCM10: Changed phenotypes: Immunodeficiency-80 with or without congenital cardiomyopathy (IMD80), MIM#619313, Restrictive cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.74 | MCM10 | Zornitza Stark edited their review of gene: MCM10: Changed phenotypes: Immunodeficiency-80 with or without congenital cardiomyopathy (IMD80), MIM#619313, Susceptibility to CMV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7612 | MCM10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCM10 were changed from Susceptibility to CMV; Restrictive cardiomyopathy to Immunodeficiency-80 with or without congenital cardiomyopathy (IMD80), MIM#619313; Susceptibility to CMV; Restrictive cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7611 | MCM10 | Zornitza Stark edited their review of gene: MCM10: Changed phenotypes: Immunodeficiency-80 with or without congenital cardiomyopathy (IMD80), MIM#619313, Susceptibility to CMV, Restrictive cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7611 | NR3C2 | Zornitza Stark Marked gene: NR3C2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7611 | NR3C2 | Zornitza Stark Gene: nr3c2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7611 | NR3C2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR3C2 were changed from to Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, MIM# 177735; MONDO:0008329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7610 | NR3C2 | Zornitza Stark Publications for gene: NR3C2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7609 | NR3C2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NR3C2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7608 | NR3C2 | Zornitza Stark reviewed gene: NR3C2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9662404, 11134129, 11344206, 12788847, 16972228; Phenotypes: Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, MIM# 177735, MONDO:0008329; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertension and Aldosterone disorders v0.23 | NR3C2 | Zornitza Stark Marked gene: NR3C2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertension and Aldosterone disorders v0.23 | NR3C2 | Zornitza Stark Gene: nr3c2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertension and Aldosterone disorders v0.23 | NR3C2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR3C2 were changed from to Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, MIM# 177735; MONDO:0008329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertension and Aldosterone disorders v0.22 | NR3C2 | Zornitza Stark Publications for gene: NR3C2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertension and Aldosterone disorders v0.21 | NR3C2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NR3C2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertension and Aldosterone disorders v0.20 | NR3C2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NR3C2: Changed phenotypes: Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, MIM# 177735, MONDO:0008329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertension and Aldosterone disorders v0.20 | NR3C2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type I is characterized by salt wasting resulting from renal unresponsiveness to mineralocorticoids. Patients may present with neonatal renal salt wasting with hyperkalaemic acidosis despite high aldosterone levels. These patients improve with age and usually become asymptomatic without treatment. Some adult patients with the disorder may have elevated aldosterone levels, but no history of clinical disease. This observation suggests that only those infants whose salt homeostasis is stressed by intercurrent illness and volume depletion develop clinically recognized PHA I. Well established gene-disease association, over 50 unrelated families reported.; to: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type I is characterized by salt wasting resulting from renal unresponsiveness to mineralocorticoids. Patients may present with neonatal renal salt wasting with hyperkalaemic acidosis despite high aldosterone levels. These patients improve with age and usually become asymptomatic without treatment. Some adult patients with the disorder may have elevated aldosterone levels, but no history of clinical disease. This observation suggests that only those infants whose salt homeostasis is stressed by intercurrent illness and volume depletion develop clinically recognized PHA I. Well established gene-disease association, over 50 unrelated families reported. Most reported variants are LoF. |
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| Hypertension and Aldosterone disorders v0.20 | NR3C2 | Zornitza Stark reviewed gene: NR3C2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9662404, 11134129, 11344206, 12788847, 16972228; Phenotypes: Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, MIM# 177735; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.8 | SCNN1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCNN1A were changed from Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 (MIM#613021) to Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 (MIM#613021); MONDO:0013087 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.7 | SCNN1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCNN1A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.6 | SCNN1A | Zornitza Stark Classified gene: SCNN1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.6 | SCNN1A | Zornitza Stark Gene: scnn1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.5 | SCNN1A | Zornitza Stark reviewed gene: SCNN1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19462466; Phenotypes: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, MIM# 613021, MONDO:0013087; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7608 | SCNN1A | Zornitza Stark Marked gene: SCNN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7608 | SCNN1A | Zornitza Stark Gene: scnn1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7608 | SCNN1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCNN1A were changed from to Liddle syndrome 3 618126, MIM# AD, MONDO:0029132; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, MIM# 613021 AD, MONDO:0013087; Pseudohypoaldosteronism, type I, MIM# 264350 AR, MIM#0009917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7607 | SCNN1A | Zornitza Stark Publications for gene: SCNN1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7606 | SCNN1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCNN1A was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7605 | SCNN1A | Zornitza Stark reviewed gene: SCNN1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31301676, 28710092, 19462466, 19017867; Phenotypes: Liddle syndrome 3 618126, MIM# AD, MONDO:0029132, Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, MIM# 613021 AD, MONDO:0013087, Pseudohypoaldosteronism, type I, MIM# 264350 AR, MIM#0009917; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7605 | SPTLC1 | Zornitza Stark Marked gene: SPTLC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7605 | SPTLC1 | Zornitza Stark Gene: sptlc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7605 | SPTLC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPTLC1 were changed from to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, MIM# 162400; Serine palmitoyl transferase deficiency (Disorders of complex lipid synthesis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7604 | SPTLC1 | Zornitza Stark Publications for gene: SPTLC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7603 | SPTLC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPTLC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7602 | SPTLC2 | Zornitza Stark Marked gene: SPTLC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7602 | SPTLC2 | Zornitza Stark Gene: sptlc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7602 | SPTLC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPTLC2 were changed from to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640; MONDO:0013337; Serine palmitoyl transferase deficiency (Disorders of complex lipid synthesis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7601 | SPTLC2 | Zornitza Stark Publications for gene: SPTLC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7600 | SPTLC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPTLC2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7599 | ZPR1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: ZPR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7599 | ZPR1 | Zornitza Stark Marked gene: ZPR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7599 | ZPR1 | Zornitza Stark Gene: zpr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7599 | ZPR1 |
Zornitza Stark gene: ZPR1 was added gene: ZPR1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZPR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZPR1 were set to 29851065 Phenotypes for gene: ZPR1 were set to Growth restriction, hypoplastic kidneys, alpecia, and distinctive facies 619321 Review for gene: ZPR1 was set to RED Added comment: 3 families reported with growth restriction, hypoplastic kidneys, alopecia, and distinctive facies (GKAF). All were Hispanic families from the middle Rio Grande Valley. Homozygous missense identified in one family, p. Ile196Thr. Others unavailable for testing, founder effect postulated. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3763 | SPEN | Zornitza Stark Publications for gene: SPEN were set to 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3762 | SPEN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPEN were changed from Intellectual disability; autism; congenital anomalies to Radio-Tartaglia syndrome, MIM# 619312; Intellectual disability; autism; congenital anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7598 | SPEN | Zornitza Stark Marked gene: SPEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7598 | SPEN | Zornitza Stark Gene: spen has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7598 | SPEN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPEN were changed from Intellectual disability; autism; congenital anomalies to Radio-Tartaglia syndrome, MIM# 619312; Intellectual disability; autism; congenital anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7597 | SPEN | Zornitza Stark Publications for gene: SPEN were set to 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7596 | SPEN | Zornitza Stark reviewed gene: SPEN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Radio-Tartaglia syndrome, MIM# 619312; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) v0.83 | AFF3 | Zornitza Stark Marked gene: AFF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) v0.83 | AFF3 | Zornitza Stark Gene: aff3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) v0.83 | AFF3 | Zornitza Stark Classified gene: AFF3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) v0.83 | AFF3 | Zornitza Stark Gene: aff3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) v0.82 | AFF3 |
Zornitza Stark gene: AFF3 was added gene: AFF3 was added to Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AFF3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AFF3 were set to 31388108; 33961779 Phenotypes for gene: AFF3 were set to KINSSHIP syndrome, MIM# 619297 Review for gene: AFF3 was set to GREEN Added comment: 16 affected individuals reported with de novo missense variants. All variants occurred within the degron motif of the ALF domain. The highly conserved 9-amino acid motif mediates the interaction with SIAH E3 ubiquitin ligases and regulates their degradation. Thirteen of the probands carried variants affecting the same codon in exon 6, ala258. All probands presented with severe developmental epileptic encephalopathy along with mesomelic dysplasia (12/18) and failure to thrive (14/18). The skeletal features included short forearms, radial head dislocation/subluxation, triangular and/or short tibia, fibular hypoplasia, hip dislocation, and tarsal and/or metatarsal synostosis resembling Nievergelt/Savarirayan mesomelic skeletal dysplasia. Other features included microcephaly (9/18), global brain atrophy and/or ventriculomegaly (13/15), fibular hypoplasia (12/16), horseshoe or hypoplastic kidney (13/17), abnormalities of muscle tone (12/16), gastroesophageal reflux disease (6/16), and other gastrointestinal symptoms (14/17). The patients also shared common dysmorphic facial features such as a bulbous nasal tip (10/15), a wide mouth (10/16) often with a square upper lip, abnormalities of the teeth and gums (12/15), and hypertrichosis (12/15). The constellation of features recalled some features of CHOPS syndrome, which is caused by mutations in a related gene, AFF4. Sources: Literature |
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| Microcephaly v1.13 | AFF3 | Zornitza Stark Marked gene: AFF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.13 | AFF3 | Zornitza Stark Gene: aff3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.13 | AFF3 | Zornitza Stark Classified gene: AFF3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.13 | AFF3 | Zornitza Stark Gene: aff3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.12 | AFF3 |
Zornitza Stark gene: AFF3 was added gene: AFF3 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AFF3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AFF3 were set to 31388108; 33961779 Phenotypes for gene: AFF3 were set to KINSSHIP syndrome, MIM# 619297 Review for gene: AFF3 was set to GREEN Added comment: 16 affected individuals reported with de novo missense variants. All variants occurred within the degron motif of the ALF domain. The highly conserved 9-amino acid motif mediates the interaction with SIAH E3 ubiquitin ligases and regulates their degradation. Thirteen of the probands carried variants affecting the same codon in exon 6, ala258. All probands presented with severe developmental epileptic encephalopathy along with mesomelic dysplasia (12/18) and failure to thrive (14/18). The skeletal features included short forearms, radial head dislocation/subluxation, triangular and/or short tibia, fibular hypoplasia, hip dislocation, and tarsal and/or metatarsal synostosis resembling Nievergelt/Savarirayan mesomelic skeletal dysplasia. Other features included microcephaly (9/18), global brain atrophy and/or ventriculomegaly (13/15), fibular hypoplasia (12/16), horseshoe or hypoplastic kidney (13/17), abnormalities of muscle tone (12/16), gastroesophageal reflux disease (6/16), and other gastrointestinal symptoms (14/17). The patients also shared common dysmorphic facial features such as a bulbous nasal tip (10/15), a wide mouth (10/16) often with a square upper lip, abnormalities of the teeth and gums (12/15), and hypertrichosis (12/15). The constellation of features recalled some features of CHOPS syndrome, which is caused by mutations in a related gene, AFF4. Sources: Literature |
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| Skeletal dysplasia v0.98 | AFF3 | Zornitza Stark Marked gene: AFF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.98 | AFF3 | Zornitza Stark Gene: aff3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.98 | AFF3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFF3 were changed from No OMIM or G2P phenotype to KINSSHIP syndrome, MIM# 619297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.97 | AFF3 | Zornitza Stark Publications for gene: AFF3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.96 | AFF3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AFF3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.95 | AFF3 | Zornitza Stark Classified gene: AFF3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.95 | AFF3 | Zornitza Stark Gene: aff3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.94 | AFF3 | Zornitza Stark reviewed gene: AFF3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31388108, 33961779; Phenotypes: KINSSHIP syndrome, MIM# 619297; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3761 | AFF3 | Zornitza Stark Marked gene: AFF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3761 | AFF3 | Zornitza Stark Gene: aff3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3761 | AFF3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFF3 were changed from to KINSSHIP syndrome, MIM# 619297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3760 | AFF3 | Zornitza Stark Publications for gene: AFF3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3759 | AFF3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AFF3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3758 | AFF3 | Zornitza Stark reviewed gene: AFF3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31388108, 33961779; Phenotypes: KINSSHIP syndrome, MIM# 619297; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1081 | AFF3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFF3 were changed from Intellectual disability; seizures; hypertrichosis to KINSSHIP syndrome, MIM# 619297; Intellectual disability; seizures; hypertrichosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1080 | AFF3 | Zornitza Stark Publications for gene: AFF3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1079 | AFF3 |
Zornitza Stark edited their review of gene: AFF3: Added comment: 16 affected individuals reported with de novo missense variants. All variants occurred within the degron motif of the ALF domain. The highly conserved 9-amino acid motif mediates the interaction with SIAH E3 ubiquitin ligases and regulates their degradation. Thirteen of the probands carried variants affecting the same codon in exon 6, ala258. All probands presented with severe developmental epileptic encephalopathy along with mesomelic dysplasia (12/18) and failure to thrive (14/18). The skeletal features included short forearms, radial head dislocation/subluxation, triangular and/or short tibia, fibular hypoplasia, hip dislocation, and tarsal and/or metatarsal synostosis resembling Nievergelt/Savarirayan mesomelic skeletal dysplasia. Other features included microcephaly (9/18), global brain atrophy and/or ventriculomegaly (13/15), fibular hypoplasia (12/16), horseshoe or hypoplastic kidney (13/17), abnormalities of muscle tone (12/16), gastroesophageal reflux disease (6/16), and other gastrointestinal symptoms (14/17). The patients also shared common dysmorphic facial features such as a bulbous nasal tip (10/15), a wide mouth (10/16) often with a square upper lip, abnormalities of the teeth and gums (12/15), and hypertrichosis (12/15). The constellation of features recalled some features of CHOPS syndrome, which is caused by mutations in a related gene, AFF4.; Changed publications: 31388108, 33961779; Changed phenotypes: KINSSHIP syndrome, MIM# 619297, Intellectual disability, seizures, hypertrichosis |
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| Mendeliome v0.7596 | AFF3 | Zornitza Stark Marked gene: AFF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7596 | AFF3 | Zornitza Stark Gene: aff3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7596 | AFF3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFF3 were changed from to KINSSHIP syndrome, MIM# 619297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7595 | AFF3 | Zornitza Stark Publications for gene: AFF3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7594 | AFF3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AFF3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7593 | AFF3 | Zornitza Stark reviewed gene: AFF3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31388108, 33961779; Phenotypes: KINSSHIP syndrome, MIM# 619297; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrichosis syndromes v0.27 | AFF3 | Zornitza Stark Marked gene: AFF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrichosis syndromes v0.27 | AFF3 | Zornitza Stark Gene: aff3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrichosis syndromes v0.27 | AFF3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFF3 were changed from to KINSSHIP syndrome, MIM# 619297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrichosis syndromes v0.26 | AFF3 | Zornitza Stark Publications for gene: AFF3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrichosis syndromes v0.25 | AFF3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AFF3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrichosis syndromes v0.24 | AFF3 | Zornitza Stark reviewed gene: AFF3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31388108, 33961779; Phenotypes: KINSSHIP syndrome, MIM# 619297; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.30 | COL6A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL6A2 were changed from Bethlem myopathy 1 MIM #158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1 MIM #254090 to Myopathic EDS; Bethlem myopathy 1 MIM #158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1 MIM #254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.29 | COL6A2 | Zornitza Stark Publications for gene: COL6A2 were set to (PMID: 29277723; 24443028) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.28 | COL6A2 | Zornitza Stark Classified gene: COL6A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.28 | COL6A2 | Zornitza Stark Gene: col6a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.27 | COL6A2 | Zornitza Stark reviewed gene: COL6A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31273343; Phenotypes: Myopathic EDS; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7593 | KDR | Zornitza Stark Marked gene: KDR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7593 | KDR | Zornitza Stark Gene: kdr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7593 | KDR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KDR were changed from to Pulmonary hypertension; Haemangioma, capillary infantile, somatic 602089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7592 | KDR | Zornitza Stark Publications for gene: KDR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7591 | KDR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KDR was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7590 | KDR | Zornitza Stark reviewed gene: KDR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31980491, 29650961, 18931684; Phenotypes: Pulmonary hypertension, Haemangioma, capillary infantile, somatic 602089; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.3 | KDR | Zornitza Stark Publications for gene: KDR were set to 31980491 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.2 | KDR | Zornitza Stark Classified gene: KDR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.2 | KDR | Zornitza Stark Gene: kdr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.1 | KDR | Zornitza Stark edited their review of gene: KDR: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.1 | KDR | Zornitza Stark edited their review of gene: KDR: Added comment: Additional case-control and functional data, rated as STRONG by ClinGen.; Changed publications: 31980491, 29650961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7590 | TRIM2 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7590 | TRIM2 | Zornitza Stark Gene: trim2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7590 | TRIM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIM2 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, MIM# 615490; MONDO:0014208 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7589 | TRIM2 | Zornitza Stark Publications for gene: TRIM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7588 | TRIM2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRIM2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7587 | TRIM2 | Zornitza Stark reviewed gene: TRIM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23562820, 25893792, 18687884, 32815244, 32205255, 25893792; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, MIM# 615490, MONDO:0014208; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.21 | RAB7A | Zornitza Stark Marked gene: RAB7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.21 | RAB7A | Zornitza Stark Gene: rab7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.21 | RAB7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB7A were changed from HSAN1/2B; Hereditary motor and sensory neuropathy IIB; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882 to Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, MIM# 600882; MONDO:0010949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.20 | RAB7A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAB7A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.19 | RAB7A | Zornitza Stark reviewed gene: RAB7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12545426, 17060578, 32326241, 29130394, 25614874; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, MIM# 600882, MONDO:0010949; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7587 | RAB7A | Zornitza Stark Marked gene: RAB7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7587 | RAB7A | Zornitza Stark Gene: rab7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7587 | RAB7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB7A were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, MIM# 600882; MONDO:0010949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7586 | RAB7A | Zornitza Stark Publications for gene: RAB7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7585 | RAB7A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAB7A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7584 | RAB7A | Zornitza Stark reviewed gene: RAB7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12545426, 17060578, 32326241, 29130394, 25614874; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, MIM# 600882, MONDO:0010949; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autonomic neuropathy v0.46 | PRDM12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRDM12 were changed from OMIM# 616488 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE VIII; HSAN8 to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, MIM# 616488; MONDO:0014662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autonomic neuropathy v0.45 | PRDM12 | Zornitza Stark Publications for gene: PRDM12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autonomic neuropathy v0.44 | PRDM12 | Zornitza Stark reviewed gene: PRDM12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26005867, 33789102, 33010785, 32828702; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, MIM# 616488, MONDO:0014662; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.19 | PRDM12 | Zornitza Stark Marked gene: PRDM12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.19 | PRDM12 | Zornitza Stark Gene: prdm12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.19 | PRDM12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRDM12 were changed from insensitivity to pain; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, 616488; HSAN VIII; HSAN 8; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VIII to insensitivity to pain; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, MIM# 616488; MONDO:0014662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.18 | PRDM12 | Zornitza Stark Publications for gene: PRDM12 were set to 26975306; 25891934; 26005867 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pain syndromes v0.17 | PRDM12 | Zornitza Stark reviewed gene: PRDM12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26005867, 33789102, 33010785, 32828702; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, MIM# 616488, MONDO:0014662; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7584 | PRDM12 | Zornitza Stark Marked gene: PRDM12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7584 | PRDM12 | Zornitza Stark Gene: prdm12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7584 | PRDM12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRDM12 were changed from to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, MIM# 616488; MONDO:0014662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7583 | PRDM12 | Zornitza Stark Publications for gene: PRDM12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7582 | PRDM12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PRDM12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7581 | PRDM12 | Zornitza Stark reviewed gene: PRDM12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26005867, 33789102, 33010785, 32828702; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, MIM# 616488, MONDO:0014662; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7581 | FIP1L1 | Zornitza Stark Marked gene: FIP1L1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7581 | FIP1L1 | Zornitza Stark Gene: fip1l1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7581 | FIP1L1 | Zornitza Stark Classified gene: FIP1L1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7581 | FIP1L1 | Zornitza Stark Gene: fip1l1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7580 | FIP1L1 | Zornitza Stark reviewed gene: FIP1L1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7580 | THBS2 | Zornitza Stark Marked gene: THBS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7580 | THBS2 | Zornitza Stark Gene: thbs2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7580 | THBS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THBS2 were changed from to {Lumbar disc herniation, susceptibility to} 603932 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7579 | THBS2 | Zornitza Stark Classified gene: THBS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7579 | THBS2 | Zornitza Stark Gene: thbs2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7578 | THBS2 | Zornitza Stark reviewed gene: THBS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Lumbar disc herniation, susceptibility to} 603932; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7578 | ADIPOQ | Zornitza Stark Marked gene: ADIPOQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7578 | ADIPOQ | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: No evidence for association with Mendelian disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7578 | ADIPOQ | Zornitza Stark Gene: adipoq has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7578 | ADIPOQ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADIPOQ were changed from to Adiponectin deficiency MIM#612556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7577 | ADIPOQ | Zornitza Stark Publications for gene: ADIPOQ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7576 | ADIPOQ | Zornitza Stark Classified gene: ADIPOQ as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7576 | ADIPOQ | Zornitza Stark Gene: adipoq has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7575 | INTU | Zornitza Stark Marked gene: INTU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7575 | INTU | Zornitza Stark Gene: intu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7575 | INTU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INTU were changed from to ?Orofaciodigital syndrome XVII MIM#617926; ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7574 | INTU | Zornitza Stark Publications for gene: INTU were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7573 | INTU | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: INTU was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.278 | INTU | Zornitza Stark Marked gene: INTU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.278 | INTU | Zornitza Stark Gene: intu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7572 | ADIPOQ | Chern Lim reviewed gene: ADIPOQ: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10918532, 32685557, 33075772, 30574262; Phenotypes: Adiponectin deficiency MIM#612556; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.278 | INTU | Zornitza Stark Classified gene: INTU as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.278 | INTU | Zornitza Stark Gene: intu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7572 | INTU | Elena Savva reviewed gene: INTU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27158779, 29451301, 20067783; Phenotypes: ?Orofaciodigital syndrome XVII MIM#617926, ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.277 | INTU |
Elena Savva gene: INTU was added gene: INTU was added to Ciliopathies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: INTU was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: INTU were set to PMID: 27158779; 29451301; 20067783 Phenotypes for gene: INTU were set to ?Orofaciodigital syndrome XVII MIM#617926; ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly MIM#617925 Review for gene: INTU was set to GREEN Added comment: PMID: 27158779 - 1 hom (PTC) and 1 chet (PTC/missense) patient with OFD or Short-rib thoracic dysplasia PMID: 20067783 - null mouse model exhibits severe polydactyly, lethal midgestation, exhibiting multiple defects including neural tube closure defects, abnormal dorsal/ventral patterning of the central nervous system PMID: 29451301 - 1 chet patient (missense/CNV) with OFD and polydactyly Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7572 | NGF | Zornitza Stark Marked gene: NGF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7572 | NGF | Zornitza Stark Gene: ngf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7572 | NGF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NGF were changed from to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type V, MIM# 608654; MONDO:0012092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7571 | NGF | Zornitza Stark Publications for gene: NGF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7570 | NGF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NGF was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7569 | NGF | Zornitza Stark reviewed gene: NGF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14976160, 20978020, 33884296, 32693191, 31685654, 30296891; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type V, MIM# 608654, MONDO:0012092; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7569 | SPEG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPEG were changed from Centronuclear myopathy 5, MIM# 615959 to Centronuclear myopathy 5, MIM# 615959; Dilated cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7568 | SPEG | Zornitza Stark Publications for gene: SPEG were set to 25087613; 31625632; 30412272; 30157964; 29614691; 29474540; 28624463; 26578207; 25087613 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7567 | SPEG | Zornitza Stark edited their review of gene: SPEG: Added comment: PMIDs 32925938;33794647: Reports of early onset isolated DCM, as well as cardiomyopathy in the context of skeletal myopathy.; Changed publications: 25087613, 31625632, 30412272, 30157964, 29614691, 29474540, 28624463, 26578207, 25087613, 32925938, 33794647; Changed phenotypes: Centronuclear myopathy 5, MIM# 615959, Dilated cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7567 | GREB1L | Zornitza Stark changed review comment from: At least 16 families described, and mouse model supports gene-disease association.; to: CAKUT: At least 16 families described, and mouse model supports gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.330 | NDUFB3 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.330 | NDUFB3 | Zornitza Stark Gene: ndufb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.330 | NDUFB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB3 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, MIM#618246; MONDO:0032629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.329 | NDUFB3 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.328 | NDUFB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFB3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.327 | NDUFB3 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFB3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.327 | NDUFB3 | Zornitza Stark Gene: ndufb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.326 | NDUFB3 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFB3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22277967, 22499348, 27091925; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, MIM#618246, MONDO:0032629; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.291 | NDUFB3 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.291 | NDUFB3 | Zornitza Stark Gene: ndufb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.291 | NDUFB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB3 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, MIM# 618246; MONDO:0032629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.290 | NDUFB3 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.289 | NDUFB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFB3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.288 | NDUFB3 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFB3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.288 | NDUFB3 | Zornitza Stark Gene: ndufb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.287 | NDUFB3 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFB3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22499348, 27091925; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, MIM# 618246, MONDO:0032629; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.626 | NDUFB3 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.626 | NDUFB3 | Zornitza Stark Gene: ndufb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.626 | NDUFB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB3 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, MIM# 618246; MONDO:0032629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.625 | NDUFB3 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.624 | NDUFB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFB3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.623 | NDUFB3 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22499348, 27091925; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, MIM# 618246, MONDO:0032629; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7567 | NDUFB3 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7567 | NDUFB3 | Zornitza Stark Gene: ndufb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7567 | NDUFB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB3 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, MIM# 618246; MONDO:0032629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7566 | NDUFB3 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7565 | NDUFB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFB3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7564 | NDUFB3 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27091925; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, MIM# 618246, MONDO:0032629; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7564 | NDUFB3 | Elena Savva reviewed gene: NDUFB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22499348; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, MIM#618246; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3758 | RALA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RALA were changed from Intellectual disability; short stature; dysmorphism to Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome, MIM# 619311; Intellectual disability; short stature; dysmorphism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3757 | RALA | Zornitza Stark edited their review of gene: RALA: Changed phenotypes: Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome, MIM# 619311, Intellectual disability, short stature, dysmorphism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1079 | RALA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RALA were changed from Intellectual disability; Seizures to Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome, MIM# 619311; Intellectual disability; Seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1078 | RALA | Zornitza Stark edited their review of gene: RALA: Changed phenotypes: Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome, MIM# 619311, Intellectual disability, Seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7564 | RALA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RALA were changed from Intellectual disability; Seizures to Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome, MIM# 619311; Intellectual disability; Seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7563 | RALA | Zornitza Stark edited their review of gene: RALA: Changed phenotypes: Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome, MIM# 619311, Intellectual disability, Seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7563 | EXOSC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOSC1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia to Pontocerebellar hypoplasia, type 1F, MIM# 619304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7562 | EXOSC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: EXOSC1: Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 1F, MIM# 619304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.10 | EXOSC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOSC1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia to Pontocerebellar hypoplasia, type 1F, MIM# 619304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.9 | EXOSC1 | Zornitza Stark reviewed gene: EXOSC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 1F, MIM# 619304; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.108 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505 to Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505; Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.107 | SLC25A46 |
Zornitza Stark changed review comment from: Multiple families reported. Clinical presentation is highly variable. Complex progressive neurologic disorder characterised mainly by early-onset optic atrophy resulting in progressive visual loss and peripheral axonal sensorimotor neuropathy with highly variable age at onset and severity. Affected individuals also have cerebellar or pontocerebellar atrophy on brain imaging, and they may show abnormal movements, such as ataxia, dysmetria, and myoclonus. The most severely affected patients are hypotonic at birth and die in infancy. Sources: Expert list; to: Multiple families reported. Clinical presentation is highly variable. Complex progressive neurologic disorder characterised mainly by early-onset optic atrophy resulting in progressive visual loss and peripheral axonal sensorimotor neuropathy with highly variable age at onset and severity. Affected individuals also have cerebellar or pontocerebellar atrophy on brain imaging, and they may show abnormal movements, such as ataxia, dysmetria, and myoclonus. The most severely affected patients are hypotonic at birth and die in infancy. New PCH disease entity added by OMIM in 2021 to reflect the more severe end of the spectrum. Sources: Expert list |
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| Hereditary Neuropathy v0.107 | SLC25A46 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC25A46: Changed phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505, Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.280 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Hereditary motor and sensory neuropathy type VIB, MIM#616505 to Hereditary motor and sensory neuropathy type VIB, MIM#616505; Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.279 | SLC25A46 |
Zornitza Stark changed review comment from: Hereditary motor and sensory neuropathy type VIB is an autosomal recessive complex progressive neurologic disorder characterized mainly by early-onset optic atrophy resulting in progressive visual loss and peripheral axonal sensorimotor neuropathy with highly variable age at onset and severity. Affected individuals also have cerebellar or pontocerebellar atrophy on brain imaging, and they show abnormal movements, such as ataxia, dysmetria, and myoclonus. At least 10 unrelated families reported, supportive functional data.; to: Hereditary motor and sensory neuropathy type VIB is an autosomal recessive complex progressive neurologic disorder characterized mainly by early-onset optic atrophy resulting in progressive visual loss and peripheral axonal sensorimotor neuropathy with highly variable age at onset and severity. Affected individuals also have cerebellar or pontocerebellar atrophy on brain imaging, and they show abnormal movements, such as ataxia, dysmetria, and myoclonus. New PCH disease entity added by OMIM in 2021 to reflect the more severe end of the spectrum. At least 10 unrelated families reported, supportive functional data. |
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| Ataxia v0.279 | SLC25A46 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC25A46: Changed phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505, Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.623 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505 to Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505; Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.622 | SLC25A46 |
Zornitza Stark changed review comment from: Hereditary motor and sensory neuropathy type VIB is an autosomal recessive complex progressive neurologic disorder characterized mainly by early-onset optic atrophy resulting in progressive visual loss and peripheral axonal sensorimotor neuropathy with highly variable age at onset and severity. Affected individuals also have cerebellar or pontocerebellar atrophy on brain imaging, and they show abnormal movements, such as ataxia, dysmetria, and myoclonus. At least 10 unrelated families reported, supportive functional data. Mitochondrial carrier protein.; to: Hereditary motor and sensory neuropathy type VIB is an autosomal recessive complex progressive neurologic disorder characterized mainly by early-onset optic atrophy resulting in progressive visual loss and peripheral axonal sensorimotor neuropathy with highly variable age at onset and severity. Affected individuals also have cerebellar or pontocerebellar atrophy on brain imaging, and they show abnormal movements, such as ataxia, dysmetria, and myoclonus. New PCH disease entity added by OMIM in 2021 to reflect the more severe end of the spectrum. At least 10 unrelated families reported, supportive functional data. Mitochondrial carrier protein. |
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| Mitochondrial disease v0.622 | SLC25A46 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC25A46: Changed phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505, Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.132 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB (MIM#616505) to Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB (MIM#616505); Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.131 | SLC25A46 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A46: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7562 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505 to Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505; Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7561 | SLC25A46 |
Zornitza Stark changed review comment from: Hereditary motor and sensory neuropathy type VIB is an autosomal recessive complex progressive neurologic disorder characterized mainly by early-onset optic atrophy resulting in progressive visual loss and peripheral axonal sensorimotor neuropathy with highly variable age at onset and severity. Affected individuals also have cerebellar or pontocerebellar atrophy on brain imaging, and they show abnormal movements, such as ataxia, dysmetria, and myoclonus. At least 10 unrelated families reported, supportive functional data.; to: Hereditary motor and sensory neuropathy type VIB is an autosomal recessive complex progressive neurologic disorder characterized mainly by early-onset optic atrophy resulting in progressive visual loss and peripheral axonal sensorimotor neuropathy with highly variable age at onset and severity. Affected individuals also have cerebellar or pontocerebellar atrophy on brain imaging, and they show abnormal movements, such as ataxia, dysmetria, and myoclonus. New disease entity added by OMIM in 2021 to reflect this more severe end of the spectrum. At least 10 unrelated families reported, supportive functional data. |
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| Mendeliome v0.7561 | SLC25A46 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC25A46: Changed phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505, Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.9 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB (MIM#616505) to Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.8 | SLC25A46 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A46: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7561 | CAPN15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAPN15 were changed from microphthalmia HP:0000568; coloboma HP:0000589 to Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome, MIM# 619318; microphthalmia HP:0000568; coloboma HP:0000589 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3757 | CAPN15 | Zornitza Stark Marked gene: CAPN15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3757 | CAPN15 | Zornitza Stark Gene: capn15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3757 | CAPN15 | Zornitza Stark Classified gene: CAPN15 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3757 | CAPN15 | Zornitza Stark Gene: capn15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3756 | CAPN15 |
Zornitza Stark gene: CAPN15 was added gene: CAPN15 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CAPN15 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CAPN15 were set to 33410501; 32885237 Phenotypes for gene: CAPN15 were set to Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome, MIM# 619318 Review for gene: CAPN15 was set to GREEN Added comment: 5 families reported, including DD/ID in 3. Profound in one family with bi-allelic LoF variant, PMID 33410501. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7560 | CAPN15 | Zornitza Stark Publications for gene: CAPN15 were set to 32885237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7559 | CAPN15 | Zornitza Stark reviewed gene: CAPN15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33410501; Phenotypes: Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome, MIM# 619318, microphthalmia HP:0000568, coloboma HP:0000589; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.6 | CAPN15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAPN15 were changed from microphthalmia HP:0000568; coloboma HP:0000589 to Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome 619318; microphthalmia HP:0000568; coloboma HP:0000589 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.5 | CAPN15 | Zornitza Stark edited their review of gene: CAPN15: Changed phenotypes: Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome, MIM# 619318, microphthalmia HP:0000568, coloboma HP:0000589 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7559 | EXOC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOC2 were changed from Global developmental delay; Intellectual disability; Abnormality of the face; Abnormality of brain morphology to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia, MIM# 619306; Global developmental delay; Intellectual disability; Abnormality of the face; Abnormality of brain morphology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7558 | EXOC2 | Zornitza Stark edited their review of gene: EXOC2: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia, MIM# 619306, Global developmental delay, Intellectual disability, Abnormality of the face, Abnormality of brain morphology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3755 | EXOC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOC2 were changed from Global developmental delay; Intellectual disability; Abnormality of the face; Abnormality of brain morphology to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia, MIM# 619306; Global developmental delay; Intellectual disability; Abnormality of the face; Abnormality of brain morphology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3754 | EXOC2 | Zornitza Stark reviewed gene: EXOC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia, MIM# 619306; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7558 | SPI1 | Zornitza Stark Marked gene: SPI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7558 | SPI1 | Zornitza Stark Gene: spi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7558 | SPI1 | Zornitza Stark Classified gene: SPI1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7558 | SPI1 | Zornitza Stark Gene: spi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7557 | SPI1 |
Zornitza Stark gene: SPI1 was added gene: SPI1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPI1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SPI1 were set to 33951726 Phenotypes for gene: SPI1 were set to Agammaglobulinaemia Review for gene: SPI1 was set to GREEN Added comment: Six unrelated individuals reported, four with de novo variants, two unphased. Some functional data. Sources: Literature |
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| Predominantly Antibody Deficiency v0.68 | SPI1 | Zornitza Stark Marked gene: SPI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.68 | SPI1 | Zornitza Stark Gene: spi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.68 | SPI1 | Zornitza Stark Classified gene: SPI1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.68 | SPI1 | Zornitza Stark Gene: spi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.67 | SPI1 |
Zornitza Stark gene: SPI1 was added gene: SPI1 was added to Predominantly Antibody Deficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPI1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SPI1 were set to 33951726 Phenotypes for gene: SPI1 were set to Agammaglobulinaemia Review for gene: SPI1 was set to GREEN Added comment: Six unrelated individuals reported, four with de novo variants, two unphased. Some functional data. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7556 | NDRG1 | Zornitza Stark Marked gene: NDRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7556 | NDRG1 | Zornitza Stark Gene: ndrg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7556 | NDRG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDRG1 were changed from to Charcot Marie Tooth disease, type 4D, 601455; MONDO:0011085; Auditory neuropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7555 | NDRG1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDRG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7554 | NDRG1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDRG1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7553 | NDRG1 | Zornitza Stark reviewed gene: NDRG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10831399, 24136616, 33334662, 29724652, 29174527, 28776325; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4D, 601455, MONDO:0011085, Auditory neuropathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7553 | MTMR2 | Zornitza Stark Marked gene: MTMR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7553 | MTMR2 | Zornitza Stark Gene: mtmr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7553 | MTMR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTMR2 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382; MONDO:0011066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7552 | MTMR2 | Zornitza Stark Publications for gene: MTMR2 were set to 10802647; 16249189; 33653949; 32586600; 32488727; 31680794 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7552 | MTMR2 | Zornitza Stark Publications for gene: MTMR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7551 | MTMR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MTMR2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7550 | MTMR2 | Zornitza Stark reviewed gene: MTMR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10802647, 16249189, 33653949, 32586600, 32488727, 31680794; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382, MONDO:0011066; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.11 | TMEM222 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM222 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.11 | TMEM222 | Zornitza Stark Gene: tmem222 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.11 | TMEM222 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM222 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.11 | TMEM222 | Zornitza Stark Gene: tmem222 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.10 | TMEM222 |
Zornitza Stark gene: TMEM222 was added gene: TMEM222 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TMEM222 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM222 were set to 33824500 Phenotypes for gene: TMEM222 were set to Intellectual disability; Epilepsy; Microcephaly Review for gene: TMEM222 was set to GREEN Added comment: Polla et al (2021 - PMID: 33824500) report 17 individuals from 9 unrelated families, with biallelic TMEM222 pathogenic variants. The phenotype included motor, speech delay and moderate to severe ID (as universal features). Other manifestations included hypotonia (10/15), broad gait (5/12), seizures (7/17 - belonging to 6/9 families), MRI abnormalities (5/8). Variable behavioral abnormalities were observed (aggressive behavior, shy character, stereotypic movements etc). Abnormal OFC was a feature in several with microcephaly in 7 subjects from 4 families (measurements not available for all 17). Nonspecific facial features were reported in 10/17. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7550 | TMEM222 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM222 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7550 | TMEM222 | Zornitza Stark Gene: tmem222 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7550 | TMEM222 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM222 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7550 | TMEM222 | Zornitza Stark Gene: tmem222 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7549 | TMEM222 |
Zornitza Stark gene: TMEM222 was added gene: TMEM222 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TMEM222 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM222 were set to 33824500 Phenotypes for gene: TMEM222 were set to Intellectual disability; Epilepsy; Microcephaly Review for gene: TMEM222 was set to GREEN Added comment: Polla et al (2021 - PMID: 33824500) report 17 individuals from 9 unrelated families, with biallelic TMEM222 pathogenic variants. The phenotype included motor, speech delay and moderate to severe ID (as universal features). Other manifestations included hypotonia (10/15), broad gait (5/12), seizures (7/17 - belonging to 6/9 families), MRI abnormalities (5/8). Variable behavioral abnormalities were observed (aggressive behavior, shy character, stereotypic movements etc). Abnormal OFC was a feature in several with microcephaly in 7 subjects from 4 families (measurements not available for all 17). Nonspecific facial features were reported in 10/17. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1078 | TMEM222 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM222 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1078 | TMEM222 | Zornitza Stark Gene: tmem222 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1078 | TMEM222 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM222 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1078 | TMEM222 | Zornitza Stark Gene: tmem222 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3754 | TMEM222 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM222 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3754 | TMEM222 | Zornitza Stark Gene: tmem222 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1077 | TMEM222 |
Konstantinos Varvagiannis gene: TMEM222 was added gene: TMEM222 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TMEM222 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM222 were set to 33824500 Phenotypes for gene: TMEM222 were set to Motor delay; Delayed speech and language development; Intellectual disability; Generalized hypotonia; Broad-based gait; Abnormality of nervous system morphology; Seizures; Microcephaly; Behavioral abnormality Penetrance for gene: TMEM222 were set to Complete Review for gene: TMEM222 was set to AMBER Added comment: Seizures have been reported in 7 individuals (from 6 families). Consider inclusion with amber/green rating. From the ID panel : Polla et al (2021 - PMID: 33824500) report 17 individuals from 9 unrelated families, with biallelic TMEM222 pathogenic variants. The phenotype included motor, speech delay and moderate to severe ID (as universal features). Other manifestations included hypotonia (10/15), broad gait (5/12), seizures (7/17 - belonging to 6/9 families), MRI abnormalities (5/8). Variable behavioral abnormalities were observed (aggressive behavior, shy character, stereotypic movements etc). Abnormal OFC was a feature in several with microcephaly in 7 subjects from 4 families (measurements not available for all 17). Nonspecific facial features were reported in 10/17. Rare features incl. body tremors, decreased lower extremity muscle mass or disorder of motor neurons. TMEM222 variants were identified following exome sequencing. Previous investigations incl. metabolic studies, FMR1, chromosomes by standard karyotype or CMA, SMA, CMT1A were reported to be normal (available for some individuals). TMEM222 variants missense and pLoF ones mostly found in homozygosity (7/9 families were consanguineous, compound heterozygosity reported in a single case from the 9 families). Sanger sequencing was used for confirmation of variants, parental carrier state as well as testing of sibs (unaffected sibs tested in 4 families). Few individuals had additional genetic findings in other genes, though classified as VUS (3 families). The gene encodes transmembrane protein 222 (208 residues) which however has unknown function. The protein comprises 3 transmembrane domains and a domain of unknown function. TMEMs are a group of transmembrane proteins spanning membranes with - most commonly - unclear function. The authors measured expression by qPCR mRNA analysis, demonstrating highest fetal and adult brain expression (incl. parietal and occipital cortex). Expression levels from GTEx data also support a role in neurodevelopment. Immunocytochemistry revealed highest levels in mature human iPSC-derived glutaminergic cortical neurons and moderate in immature ones. Additional studies supported that the gene is highly expressed in dendrites and might play a role in postsynaptic vesicles (colocalization with postsynaptic and early endosomal markers). A previous study by Riazuddin et al (2017 - PMID: 27457812) had identified TMEM222 as a candidate gene for ID. This family (PKMR213) however appears to be included as family 2 in the aforementioned publication (same pedigree, variant and phenotype in both articles). In OMIM there is currently no associated phenotype. The gene is listed among the primary ID genes in SysID. Please consider inclusion in the ID panel with green (or amber) rating. This gene may also be included in other panels e.g. for epilepsy, microcephaly, etc. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3753 | TMEM222 |
Konstantinos Varvagiannis gene: TMEM222 was added gene: TMEM222 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TMEM222 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM222 were set to 33824500 Phenotypes for gene: TMEM222 were set to Motor delay; Delayed speech and language development; Intellectual disability; Generalized hypotonia; Broad-based gait; Abnormality of nervous system morphology; Seizures; Microcephaly; Behavioral abnormality Penetrance for gene: TMEM222 were set to Complete Review for gene: TMEM222 was set to GREEN Added comment: Polla et al (2021 - PMID: 33824500) report 17 individuals from 9 unrelated families, with biallelic TMEM222 pathogenic variants. The phenotype included motor, speech delay and moderate to severe ID (as universal features). Other manifestations included hypotonia (10/15), broad gait (5/12), seizures (7/17 - belonging to 6/9 families), MRI abnormalities (5/8). Variable behavioral abnormalities were observed (aggressive behavior, shy character, stereotypic movements etc). Abnormal OFC was a feature in several with microcephaly in 7 subjects from 4 families (measurements not available for all 17). Nonspecific facial features were reported in 10/17. Rare features incl. body tremors, decreased lower extremity muscle mass or disorder of motor neurons. TMEM222 variants were identified following exome sequencing. Previous investigations incl. metabolic studies, FMR1, chromosomes by standard karyotype or CMA, SMA, CMT1A were reported to be normal (available for some individuals). TMEM222 variants missense and pLoF ones mostly found in homozygosity (7/9 families were consanguineous, compound heterozygosity reported in a single case from the 9 families). Sanger sequencing was used for confirmation of variants, parental carrier state as well as testing of sibs (unaffected sibs tested in 4 families). Few individuals had additional genetic findings in other genes, though classified as VUS (3 families). The gene encodes transmembrane protein 222 (208 residues) which however has unknown function. The protein comprises 3 transmembrane domains and a domain of unknown function. TMEMs are a group of transmembrane proteins spanning membranes with - most commonly - unclear function. The authors measured expression by qPCR mRNA analysis, demonstrating highest fetal and adult brain expression (incl. parietal and occipital cortex). Expression levels from GTEx data also support a role in neurodevelopment. Immunocytochemistry revealed highest levels in mature human iPSC-derived glutaminergic cortical neurons and moderate in immature ones. Additional studies supported that the gene is highly expressed in dendrites and might play a role in postsynaptic vesicles (colocalization with postsynaptic and early endosomal markers). A previous study by Riazuddin et al (2017 - PMID: 27457812) had identified TMEM222 as a candidate gene for ID. This family (PKMR213) however appears to be included as family 2 in the aforementioned publication (same pedigree, variant and phenotype in both articles). In OMIM there is currently no associated phenotype. The gene is listed among the primary ID genes in SysID. Please consider inclusion in the ID panel with green (or amber) rating. This gene may also be included in other panels e.g. for epilepsy, microcephaly, etc. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1077 | CHD5 | Zornitza Stark Marked gene: CHD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1077 | CHD5 | Zornitza Stark Gene: chd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1077 | CHD5 | Zornitza Stark Classified gene: CHD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1077 | CHD5 | Zornitza Stark Gene: chd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1076 | CHD5 |
Zornitza Stark gene: CHD5 was added gene: CHD5 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CHD5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CHD5 were set to 33944996 Phenotypes for gene: CHD5 were set to Intellectual disability; Epilepsy Review for gene: CHD5 was set to GREEN Added comment: 16 unrelated individuals reported with language deficits (81%), behavioral symptoms (69%), intellectual disability (64%), epilepsy (62%), and motor delay (56%). Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7548 | CHD5 | Zornitza Stark Marked gene: CHD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7548 | CHD5 | Zornitza Stark Gene: chd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7548 | CHD5 | Zornitza Stark Classified gene: CHD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7548 | CHD5 | Zornitza Stark Gene: chd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7547 | CHD5 |
Zornitza Stark gene: CHD5 was added gene: CHD5 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CHD5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CHD5 were set to 33944996 Phenotypes for gene: CHD5 were set to Intellectual disability; Epilepsy Review for gene: CHD5 was set to GREEN Added comment: 16 unrelated individuals reported with language deficits (81%), behavioral symptoms (69%), intellectual disability (64%), epilepsy (62%), and motor delay (56%). Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3753 | CHD5 | Zornitza Stark Marked gene: CHD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3753 | CHD5 | Zornitza Stark Gene: chd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3753 | CHD5 | Zornitza Stark Classified gene: CHD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3753 | CHD5 | Zornitza Stark Gene: chd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3752 | CHD5 |
Zornitza Stark gene: CHD5 was added gene: CHD5 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CHD5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CHD5 were set to 33944996 Phenotypes for gene: CHD5 were set to Intellectual disability; Epilepsy Review for gene: CHD5 was set to GREEN Added comment: 16 unrelated individuals reported with language deficits (81%), behavioral symptoms (69%), intellectual disability (64%), epilepsy (62%), and motor delay (56%). Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7546 | MME | Zornitza Stark Marked gene: MME as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7546 | MME | Zornitza Stark Gene: mme has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7546 | MME | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MME were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, MIM# 617017; MONDO:0014866; Spinocerebellar ataxia 43 MIM#617018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7545 | MME | Zornitza Stark Publications for gene: MME were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7544 | MME | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MME was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7543 | MME | Zornitza Stark reviewed gene: MME: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26991897, 27588448, 33144514, 31429185, 27583304; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, MIM# 617017, MONDO:0014866, Spinocerebellar ataxia 43 MIM#617018; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3751 | FBXO31 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBXO31 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 45, MIM#615979; Cerebral palsy, intellectual disability, autosomal dominant to Mental retardation, autosomal recessive 45, MIM#615979; Spastic-dystonic cerebral palsy, de novo dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3750 | FBXO31 | Zornitza Stark Publications for gene: FBXO31 were set to 24623383; 32989326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3749 | FBXO31 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FBXO31 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3748 | FBXO31 | Zornitza Stark Classified gene: FBXO31 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3748 | FBXO31 | Zornitza Stark Gene: fbxo31 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3747 | FBXO31 | Zornitza Stark changed review comment from: Single consanguineous family reported with homozygous truncating variant, limited functional evidence.; to: AR ID: Single consanguineous family reported with homozygous truncating variant, limited functional evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3747 | FBXO31 | Zornitza Stark edited their review of gene: FBXO31: Added comment: PMIDs 33675180; 32989326: three unrelated individuals with de novo missense variant, (p.Asp334Asn) and spastic-dystonic CP, including ID.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24623383, 33675180, 32989326; Changed phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 45, MIM#615979, Spastic-dystonic cerebral palsy, de novo dominant; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7543 | FBXO31 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBXO31 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 45, MIM#615979; Cerebral palsy, intellectual disability, autosomal dominant to Mental retardation, autosomal recessive 45, MIM#615979; Spastic-dystonic cerebral palsy, intellectual disability, de novo dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7542 | FBXO31 | Zornitza Stark Classified gene: FBXO31 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7542 | FBXO31 | Zornitza Stark Gene: fbxo31 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7541 | FBXO31 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single consanguineous family reported with homozygous truncating variant, limited functional evidence. Sources: Expert list; to: AR intellectual disability: Single consanguineous family reported with homozygous truncating variant, limited functional evidence. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.7541 | FBXO31 | Zornitza Stark edited their review of gene: FBXO31: Added comment: PMIDs 33675180; 32989326: three unrelated individuals with de novo missense variant, (p.Asp334Asn) and spastic-dystonic CP.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24623383, 33675180, 32989326; Changed phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 45, MIM#615979, Spastic-dystonic cerebral palsy, de novo dominant; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.60 | FBXO31 | Zornitza Stark Classified gene: FBXO31 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.60 | FBXO31 | Zornitza Stark Gene: fbxo31 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.59 | FBXO31 | Zornitza Stark reviewed gene: FBXO31: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33675180; Phenotypes: Spastic-dystonic cerebral palsy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.1 | Zornitza Stark Panel types changed to Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.0 | TUFT1 |
Zornitza Stark gene: TUFT1 was added gene: TUFT1 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TUFT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TUFT1 were set to 7919663 Phenotypes for gene: TUFT1 were set to amelogenesis imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | TP63 |
Zornitza Stark gene: TP63 was added gene: TP63 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TP63 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TP63 were set to Split hand-split foot-ectodermal dysplasia and amelogenesis imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | TMEM165 |
Zornitza Stark gene: TMEM165 was added gene: TMEM165 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TMEM165 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM165 were set to 22683087 Phenotypes for gene: TMEM165 were set to amelogenesis imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | SMARCD2 |
Zornitza Stark gene: SMARCD2 was added gene: SMARCD2 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SMARCD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SMARCD2 were set to 28369036 Phenotypes for gene: SMARCD2 were set to Specific granule deficiency 2, 617475 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | KCNJ1 |
Zornitza Stark gene: KCNJ1 was added gene: KCNJ1 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KCNJ1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KCNJ1 were set to 23341834 Phenotypes for gene: KCNJ1 were set to Amelogenesis Imperfecta; Bartter syndrome, type 2, 241200 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | SP6 |
Zornitza Stark gene: SP6 was added gene: SP6 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SP6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SP6 were set to 18297738; 32167558; 18156176; 22676574 Phenotypes for gene: SP6 were set to Amelogenesis Imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | PEX26 |
Zornitza Stark gene: PEX26 was added gene: PEX26 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PEX26 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PEX26 were set to 28944237 Phenotypes for gene: PEX26 were set to Peroxisome biogenesis disorder 7B, 614873; Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872; enamel dysplasia; Heimler syndrome; Amelogenesis imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | LAMC2 |
Zornitza Stark gene: LAMC2 was added gene: LAMC2 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: LAMC2 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LAMC2 were set to 26956061 Phenotypes for gene: LAMC2 were set to Amelogenesis Imperfecta; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | ITGB4 |
Zornitza Stark gene: ITGB4 was added gene: ITGB4 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ITGB4 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ITGB4 were set to Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 (includes enamel pitting); Amelogenesis Imperfecta; Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730 (includes Enamel hypoplasia) |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | CLDN19 |
Zornitza Stark gene: CLDN19 was added gene: CLDN19 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CLDN19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CLDN19 were set to 27530400 Phenotypes for gene: CLDN19 were set to Amelogenesis imperfecta in familial hypomagnesaemia and hypercalciuria with nephrocalcinosis (FHHNC) |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | CLDN16 |
Zornitza Stark gene: CLDN16 was added gene: CLDN16 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CLDN16 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CLDN16 were set to 26426912 Phenotypes for gene: CLDN16 were set to Amelogenesis imperfecta in familial hypomagnesaemia and hypercalciuria with nephrocalcinosis (FHHNC) |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | AMTN |
Zornitza Stark gene: AMTN was added gene: AMTN was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AMTN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AMTN were set to 27412008 Phenotypes for gene: AMTN were set to dominant hypomineralised AI; Amelogenesis imperfecta; ?Amelogenesis imperfecta, type IIIB, 617607; Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | WDR72 |
Zornitza Stark gene: WDR72 was added gene: WDR72 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: WDR72 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WDR72 were set to 21196691; 27259663; 20938048; 26502894; 23293580; 25008349; 19853237 Phenotypes for gene: WDR72 were set to Amelogenesis Imperfecta, Type IIA3, 613211; Amelogenesis imperfecta, type IIA3, 613211; Amelogenesis Imperfecta, Recessive; Hypomaturation AI |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | STIM1 |
Zornitza Stark gene: STIM1 was added gene: STIM1 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: STIM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: STIM1 were set to 19420366; 26560041; 24621671; 22190180; 28732182 Phenotypes for gene: STIM1 were set to Immunodeficiency 10, 612783 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | SLC24A4 |
Zornitza Stark gene: SLC24A4 was added gene: SLC24A4 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC24A4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC24A4 were set to 24621671; 25442250; 24532815; 26502894; 27129268; 23375655 Phenotypes for gene: SLC24A4 were set to Amelogenesis imperfecta, type IIA5, 615887; amelogenesis imperfecta (non-syndromic form); hypomaturation/hypomineralised amelogenesis imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | SLC13A5 |
Zornitza Stark gene: SLC13A5 was added gene: SLC13A5 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC13A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC13A5 were set to 27261973; 26384929; 27600704; 24995870 Phenotypes for gene: SLC13A5 were set to Kohlsch tter-T nz syndrome(KTZS); Epileptic encephalopathy, early infantile, 25 615905; hypoplastic amelogenesis imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | SLC10A7 |
Zornitza Stark gene: SLC10A7 was added gene: SLC10A7 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC10A7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC10A7 were set to 29878199; 30082715 Phenotypes for gene: SLC10A7 were set to short stature; amelogenesis imperfect hypo mineralised; skeletal dysplasia; Short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis (SSASKS) 618363; skeletal dysplasia and amelogenesis imperfecta; scoliosis |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | ROGDI |
Zornitza Stark gene: ROGDI was added gene: ROGDI was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ROGDI was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ROGDI were set to 22482807; 28651123; 3236364; 22424600; 25565929; 23086778 Phenotypes for gene: ROGDI were set to Amelogenesis imperfecta, hypocalcified type (primary and secondary teeth); Kohlschutter-Tonz syndrome, 226750 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | RELT |
Zornitza Stark gene: RELT was added gene: RELT was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: RELT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RELT were set to 30506946 Phenotypes for gene: RELT were set to amelogenesis imperfecta (hypoplastic); Amelogenesis imperfecta, type IIIC, 618386 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | PEX6 |
Zornitza Stark gene: PEX6 was added gene: PEX6 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PEX6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PEX6 were set to 26387595; 27302843; 16530715 Phenotypes for gene: PEX6 were set to Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), 614862; Heimler Syndrome 2, 616617 (includes amelogenesis imperfecta); Peroxisome biogenesis disorder 4B, 614863 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | PEX1 |
Zornitza Stark gene: PEX1 was added gene: PEX1 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PEX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PEX1 were set to 26387595; 27633571; 27302843 Phenotypes for gene: PEX1 were set to Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), 214100; Heimler Syndrome 1, 234580 (includes amelogenesis imperfecta); Peroxisomal Biogenesis Disorder 1A (NALD / IRD) 601539; hypomineralized amelogenesis imperfecta; amelogenesis imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | ORAI1 |
Zornitza Stark gene: ORAI1 was added gene: ORAI1 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ORAI1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ORAI1 were set to 26469693; 16582901; 20004786 Phenotypes for gene: ORAI1 were set to Immunodeficiency 9, 612782 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | MMP20 |
Zornitza Stark gene: MMP20 was added gene: MMP20 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MMP20 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MMP20 were set to 23625376; 26124219; 28659819; 19966041; 26502894; 28473773; 23355523; 18096894; 16246936; 15744043 Phenotypes for gene: MMP20 were set to Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, IIA2, 612529; Amelogenesis imperfecta, type IIA2, 612529; Amelogenesis Imperfecta, Recessive |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | LTBP3 |
Zornitza Stark gene: LTBP3 was added gene: LTBP3 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: LTBP3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LTBP3 were set to 28084688; 25669657 Phenotypes for gene: LTBP3 were set to Dental anomalies and short stature, 601216; Amelogenesis Imperfecta; syndromic AI with brachyolmia |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | LAMB3 |
Zornitza Stark gene: LAMB3 was added gene: LAMB3 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: LAMB3 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LAMB3 were set to 23958762; 7706760; 23632796; 26502894; 27220909; 25769099; 24494736 Phenotypes for gene: LAMB3 were set to Amelogenesis Imperfecta, Type IA, 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 26700; Amelogenesis imperfecta, type IA, 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 Mode of pathogenicity for gene: LAMB3 was set to Other - please provide details in the comments |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | LAMA3 |
Zornitza Stark gene: LAMA3 was added gene: LAMA3 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: LAMA3 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LAMA3 were set to 22434185; 26502894; 27827380 Phenotypes for gene: LAMA3 were set to Laryngoonychocutaneous syndrome 245660; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type 226700; Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign 226650; Amelogenesis imperfecta, hypoplastic type |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | KLK4 |
Zornitza Stark gene: KLK4 was added gene: KLK4 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KLK4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KLK4 were set to 15235027; 23355523; 26124219; 28611678 Phenotypes for gene: KLK4 were set to Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, IIA1, 204700; Amelogenesis imperfecta, type IIA1, 204700 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | ITGB6 |
Zornitza Stark gene: ITGB6 was added gene: ITGB6 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ITGB6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ITGB6 were set to 25431241; 26695873; 24305999; 24319098 Phenotypes for gene: ITGB6 were set to Amelogenesis imperfecta, type IH, 616221; amelogenesis imperfecta (non-syndromic form); Amelogenesis imperfecta, type IH, 616221 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | GPR68 |
Zornitza Stark gene: GPR68 was added gene: GPR68 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GPR68 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GPR68 were set to 27693231 Phenotypes for gene: GPR68 were set to Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIA6, 617217 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | FAM83H |
Zornitza Stark gene: FAM83H was added gene: FAM83H was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: FAM83H was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FAM83H were set to 18484629; 19407157; 19825039; 26481691; 21702852; 20160442; 26142250; 22414746; 19828885; 19220331; 26502894; 18252228; 21597265; 21118793; 26788537; 26171361 Phenotypes for gene: FAM83H were set to Amelogenesis imperfecta, type III, 130900; Amelogenesis Imperfecta, Type III, 130900; Hypocalcified AI Mode of pathogenicity for gene: FAM83H was set to Other - please provide details in the comments |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | FAM20C |
Zornitza Stark gene: FAM20C was added gene: FAM20C was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: FAM20C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAM20C were set to 24982027; 20825432; 24458843; 20453638; 25928877; 27667191; 23325605; 27862258; 19250384; 17924334; 24039075 Phenotypes for gene: FAM20C were set to hypoplastic Amelogenesis Imperfecta; Raine Syndrome, 259775 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | FAM20A |
Zornitza Stark gene: FAM20A was added gene: FAM20A was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: FAM20A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAM20A were set to 23434854; 23697977; 23468644; 24756937; 21549343; 24259279; 24196488; 26502894; 25827751; 21990045 Phenotypes for gene: FAM20A were set to Amelogenesis Imperfecta, Type IG, 204690; Hypomieralised AI; Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome), 204690 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | ENAM |
Zornitza Stark gene: ENAM was added gene: ENAM was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ENAM was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ENAM were set to 14684688; 11978766; 12407086; 20439930; 25769099; 22540999; 25143514; 22029166; 19329462; 28334996; 26502894; 17316551; 21597265; 16246937; 15723871; 11487571 Phenotypes for gene: ENAM were set to Amelogenesis imperfecta, type IB, 104500; Amelogenesis imperfecta, type IC, 204650; autosomal recessive amelogenesis imperfecta; Amelogenesis Imperfecta, Dominant |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | DLX3 |
Zornitza Stark gene: DLX3 was added gene: DLX3 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DLX3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DLX3 were set to 15666299; 23949819; 26104267; 21252474; 20151948; 9467018 Phenotypes for gene: DLX3 were set to amelogenesis imperfecta with taurodontism; hypoplastic AI, taurodontism and kinky hair; Tricho-dento-osseous syndrome (TDO) (includes enamel hypoplasia); Amelogenesis Imperfecta, Dominant; Tricho-Dento-Osseous syndrome , Amelogenesis Imperfecta, hypoplastic; Trichodontoosseous syndrome, 190320; Amelogenesis imperfecta, type IV, 104510; Amelogenesis Imperfecta, Type IV, 104510 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | COL17A1 |
Zornitza Stark gene: COL17A1 was added gene: COL17A1 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: COL17A1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COL17A1 were set to 26502894; 27558265; 8669466; 16820943 Phenotypes for gene: COL17A1 were set to non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa (nH-JEB) and amelogenesis imperfecta; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 (includes enamel pitting); Amelogenesis Imperfecta; hypoplastic amelogenesis imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | CNNM4 |
Zornitza Stark gene: CNNM4 was added gene: CNNM4 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CNNM4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CNNM4 were set to cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta; Jalili syndrome, 217080 (includes amelogenesis imperfecta) |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | C4orf26 |
Zornitza Stark gene: C4orf26 was added gene: C4orf26 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: C4orf26 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C4orf26 were set to 22901946; 27558265 Phenotypes for gene: C4orf26 were set to Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832; Amelogenesis Imperfecta, Type IIA4, 614832; hypomineralized amelogenesis imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | AMELX |
Zornitza Stark gene: AMELX was added gene: AMELX was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AMELX was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: AMELX were set to 17189466; 22243263; 7599636; 23251683; 1483698; 1916828; 9188994; 15111628; 11201048; 26502894; 7782077; 11922869; 28130977; 8406474; 11839357; 25117480; 19610109 Phenotypes for gene: AMELX were set to Amelogenesis imperfecta, type 1E, 301200; hypomaturation AI with variable hypoplastic foci; smooth hypoplastic AI; iX-linked hypoplastic amelogenesis imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | AMBN |
Zornitza Stark gene: AMBN was added gene: AMBN was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AMBN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AMBN were set to 24858907; 26502894 Phenotypes for gene: AMBN were set to Amelogenesis imperfecta, type IF, 616270 |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | ACP4 |
Zornitza Stark gene: ACP4 was added gene: ACP4 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ACP4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACP4 were set to 28513613; 27843125 Phenotypes for gene: ACP4 were set to Amelogenesis imperfecta, type IJ, 617297; hypoplastic amelogenesis imperfecta |
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| Amelogenesis imperfecta v0.0 | Zornitza Stark Added panel Amelogenesis imperfecta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.88 | SPEG | Zornitza Stark Marked gene: SPEG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.88 | SPEG | Zornitza Stark Gene: speg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.88 | SPEG | Zornitza Stark Classified gene: SPEG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.88 | SPEG | Zornitza Stark Gene: speg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.87 | SPEG |
Zornitza Stark gene: SPEG was added gene: SPEG was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPEG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPEG were set to 32925938; 33794647 Phenotypes for gene: SPEG were set to Dilated cardiomyopathy; centronuclear myopathy Review for gene: SPEG was set to GREEN Added comment: Reports of early onset isolated DCM, as well as cardiomyopathy in the context of skeletal myopathy. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7541 | RCAN1 | Zornitza Stark Marked gene: RCAN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7541 | RCAN1 | Zornitza Stark Gene: rcan1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7541 | RCAN1 | Zornitza Stark Classified gene: RCAN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7541 | RCAN1 | Zornitza Stark Gene: rcan1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7540 | RCAN1 |
Zornitza Stark gene: RCAN1 was added gene: RCAN1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RCAN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RCAN1 were set to 33863784 Phenotypes for gene: RCAN1 were set to FSGS; proteinuria Review for gene: RCAN1 was set to AMBER Added comment: Two families reported, some functional data. Sources: Literature |
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| Proteinuria v0.167 | RCAN1 | Zornitza Stark Marked gene: RCAN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.167 | RCAN1 | Zornitza Stark Gene: rcan1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.167 | RCAN1 | Zornitza Stark Classified gene: RCAN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.167 | RCAN1 | Zornitza Stark Gene: rcan1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.166 | RCAN1 |
Zornitza Stark gene: RCAN1 was added gene: RCAN1 was added to Proteinuria. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RCAN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RCAN1 were set to 33863784 Phenotypes for gene: RCAN1 were set to FSGS; proteinuria Review for gene: RCAN1 was set to AMBER Added comment: Two families reported, some functional data. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7539 | ZNFX1 | Zornitza Stark Marked gene: ZNFX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7539 | ZNFX1 | Zornitza Stark Gene: znfx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7539 | ZNFX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNFX1 were changed from Multisystem inflammation; susceptibility to viral infections to Multisystem inflammation; susceptibility to viral infections; monocytosis; susceptibility to mycobacterial infection | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7538 | ZNFX1 | Zornitza Stark Classified gene: ZNFX1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7538 | ZNFX1 | Zornitza Stark Gene: znfx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7537 | ZNFX1 |
Zornitza Stark gene: ZNFX1 was added gene: ZNFX1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZNFX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZNFX1 were set to 33872655; 33876776 Phenotypes for gene: ZNFX1 were set to Multisystem inflammation; susceptibility to viral infections Review for gene: ZNFX1 was set to GREEN Added comment: 15 individuals from 8 families reported with multi-system inflammation and susceptibility to viral infections. In addition, four indviduals from two unrelated kindreds reported with intermittent monocytosis and mycobacterial disease, including bacillus Calmette-Guérin-osis and disseminated tuberculosis. Sources: Literature |
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| Callosome v0.287 | DPYSL5 | Zornitza Stark Marked gene: DPYSL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.287 | DPYSL5 | Zornitza Stark Gene: dpysl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.287 | DPYSL5 | Zornitza Stark Classified gene: DPYSL5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.287 | DPYSL5 | Zornitza Stark Gene: dpysl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.74 | ZNFX1 | Zornitza Stark Marked gene: ZNFX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.74 | ZNFX1 | Zornitza Stark Gene: znfx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.74 | ZNFX1 | Zornitza Stark Classified gene: ZNFX1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.74 | ZNFX1 | Zornitza Stark Gene: znfx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.73 | ZNFX1 |
Zornitza Stark gene: ZNFX1 was added gene: ZNFX1 was added to Susceptibility to Viral Infections. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZNFX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZNFX1 were set to 33872655 Phenotypes for gene: ZNFX1 were set to Multisystem inflammation; susceptibility to viral infections Review for gene: ZNFX1 was set to GREEN Added comment: 15 individuals from 8 families reported. Sources: Literature |
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| Autoinflammatory Disorders v0.110 | ZNFX1 | Zornitza Stark Marked gene: ZNFX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.110 | ZNFX1 | Zornitza Stark Gene: znfx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.110 | ZNFX1 | Zornitza Stark Classified gene: ZNFX1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.110 | ZNFX1 | Zornitza Stark Gene: znfx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.109 | ZNFX1 |
Zornitza Stark gene: ZNFX1 was added gene: ZNFX1 was added to Systemic Autoinflammatory Disease_Periodic Fever. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZNFX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZNFX1 were set to 33872655 Phenotypes for gene: ZNFX1 were set to Multisystem inflammation; susceptibility to viral infections Review for gene: ZNFX1 was set to GREEN Added comment: 15 individuals from 8 families reported. Sources: Literature |
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| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.102 | UPB1 | Seb Lunke Marked gene: UPB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.102 | UPB1 | Seb Lunke Gene: upb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.102 | UPB1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: UPB1 were changed from Beta-ureidopropionase deficiency, 613161 (3) to Beta-ureidopropionase deficiency, MIM #613161 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.101 | UPB1 | Seb Lunke Publications for gene: UPB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.100 | UPB1 | Seb Lunke Classified gene: UPB1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.100 | UPB1 | Seb Lunke Gene: upb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.71 | STXBP3 | Zornitza Stark Marked gene: STXBP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.71 | STXBP3 | Zornitza Stark Gene: stxbp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.71 | STXBP3 | Zornitza Stark Classified gene: STXBP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.71 | STXBP3 | Zornitza Stark Gene: stxbp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.99 | POLA1 | Seb Lunke Marked gene: POLA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.99 | POLA1 | Seb Lunke Gene: pola1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.70 | STXBP3 |
Zornitza Stark gene: STXBP3 was added gene: STXBP3 was added to Deafness_IsolatedAndComplex. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: STXBP3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: STXBP3 were set to 33891011 Phenotypes for gene: STXBP3 were set to Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease; Bilateral Sensorineural Hearing Loss; Immune Dysregulation Review for gene: STXBP3 was set to GREEN Added comment: 10 individuals from 5 families reported. Sources: Literature |
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| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.99 | POLA1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: POLA1 were changed from Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 (3), X-linked recessive to Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, MIM#301220; Van Esch-O'Driscoll syndrome, MIM #301030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.98 | POLA1 | Seb Lunke Classified gene: POLA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.98 | POLA1 | Seb Lunke Gene: pola1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7536 | STXBP3 | Zornitza Stark Marked gene: STXBP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7536 | STXBP3 | Zornitza Stark Gene: stxbp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7536 | STXBP3 | Zornitza Stark Classified gene: STXBP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7536 | STXBP3 | Zornitza Stark Gene: stxbp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.97 | TBX22 | Seb Lunke Marked gene: TBX22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.97 | TBX22 | Seb Lunke Gene: tbx22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.97 | TBX22 | Seb Lunke Classified gene: TBX22 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.97 | TBX22 | Seb Lunke Gene: tbx22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7535 | STXBP3 |
Zornitza Stark gene: STXBP3 was added gene: STXBP3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: STXBP3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: STXBP3 were set to 33891011 Phenotypes for gene: STXBP3 were set to Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease; Bilateral Sensorineural Hearing Loss; Immune Dysregulation Review for gene: STXBP3 was set to GREEN Added comment: 10 individuals from 5 families reported. Sources: Literature |
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| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.96 | MBTPS1 | Seb Lunke Marked gene: MBTPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.96 | MBTPS1 | Seb Lunke Gene: mbtps1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.96 | MBTPS1 | Seb Lunke Classified gene: MBTPS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.96 | MBTPS1 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Not quite enough for MM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.96 | MBTPS1 | Seb Lunke Gene: mbtps1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.108 | STXBP3 | Zornitza Stark Marked gene: STXBP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.108 | STXBP3 | Zornitza Stark Gene: stxbp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.108 | STXBP3 | Zornitza Stark Classified gene: STXBP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.108 | STXBP3 | Zornitza Stark Gene: stxbp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.95 | COL2A1 | Seb Lunke Marked gene: COL2A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.95 | COL2A1 | Seb Lunke Gene: col2a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.95 | COL2A1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: COL2A1 were changed from Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, 215150 (3) to Spondyloperipheral dysplasia, MIM #271700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.94 | COL2A1 | Seb Lunke Publications for gene: COL2A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.107 | STXBP3 |
Zornitza Stark gene: STXBP3 was added gene: STXBP3 was added to Systemic Autoinflammatory Disease_Periodic Fever. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: STXBP3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: STXBP3 were set to 33891011 Phenotypes for gene: STXBP3 were set to Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease; Bilateral Sensorineural Hearing Loss; Immune Dysregulation Review for gene: STXBP3 was set to GREEN Added comment: 10 individuals from 5 families reported. Sources: Literature |
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| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.93 | COL2A1 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: COL2A1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.92 | COL2A1 | Seb Lunke Classified gene: COL2A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.92 | COL2A1 | Seb Lunke Gene: col2a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inflammatory bowel disease v0.57 | STXBP3 | Zornitza Stark Classified gene: STXBP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inflammatory bowel disease v0.57 | STXBP3 | Zornitza Stark Gene: stxbp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.91 | NYX | Seb Lunke Marked gene: NYX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.91 | NYX | Seb Lunke Gene: nyx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inflammatory bowel disease v0.56 | STXBP3 | Zornitza Stark Classified gene: STXBP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inflammatory bowel disease v0.56 | STXBP3 | Zornitza Stark Gene: stxbp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inflammatory bowel disease v0.55 | STXBP3 | Zornitza Stark Marked gene: STXBP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inflammatory bowel disease v0.55 | STXBP3 | Zornitza Stark Gene: stxbp3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.91 | NYX | Seb Lunke Phenotypes for gene: NYX were changed from Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked, 310500 (3) to Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked, MIM #310500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.90 | CLCN4 | Seb Lunke Marked gene: CLCN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.90 | CLCN4 | Seb Lunke Gene: clcn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.90 | CLCN4 | Seb Lunke Phenotypes for gene: CLCN4 were changed from Mental retardation, X-linked 49/15, 300114 (3), X-linked recessive to Raynaud-Claes syndrome, MIM #300114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inflammatory bowel disease v0.55 | STXBP3 |
Zornitza Stark gene: STXBP3 was added gene: STXBP3 was added to Inflammatory bowel disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: STXBP3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: STXBP3 were set to 33891011 Phenotypes for gene: STXBP3 were set to Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease; Bilateral Sensorineural Hearing Loss; Immune Dysregulation Review for gene: STXBP3 was set to GREEN Added comment: 10 individuals from 5 families reported. Sources: Literature |
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| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.89 | CLCN4 | Seb Lunke Publications for gene: CLCN4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.88 | CLCN4 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: CLCN4 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.87 | NEXMIF | Seb Lunke Marked gene: NEXMIF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.87 | NEXMIF | Seb Lunke Gene: nexmif has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.87 | NEXMIF | Seb Lunke Phenotypes for gene: NEXMIF were changed from Mental retardation, X-linked 98, 300912 (3) to Mental retardation, X-linked 98, MIM #300912 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.86 | NEXMIF | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: NEXMIF was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.85 | NHS | Seb Lunke Marked gene: NHS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.85 | NHS | Seb Lunke Gene: nhs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.85 | NHS | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: NHS was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.84 | COL4A5 | Seb Lunke Marked gene: COL4A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.84 | COL4A5 | Seb Lunke Gene: col4a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.84 | COL4A5 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: COL4A5 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7534 | IL21R | Zornitza Stark Marked gene: IL21R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7534 | IL21R | Zornitza Stark Gene: il21r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.195 | IL21R | Zornitza Stark Marked gene: IL21R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.195 | IL21R | Zornitza Stark Gene: il21r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7534 | IL21R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL21R were changed from to Immunodeficiency 56, MIM# 615207 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.195 | IL21R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL21R were changed from Immunodeficiency 56, MIM# 615207 to Immunodeficiency 56, MIM# 615207 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.195 | IL21R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL21R were changed from to Immunodeficiency 56, MIM# 615207 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7533 | IL21R | Zornitza Stark Publications for gene: IL21R were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7532 | IL21R | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IL21R was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.83 | NTNG2 | Seb Lunke Marked gene: NTNG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.83 | NTNG2 | Seb Lunke Gene: ntng2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.194 | IL21R | Zornitza Stark Publications for gene: IL21R were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7531 | IL21R | Zornitza Stark reviewed gene: IL21R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33929673; Phenotypes: Immunodeficiency 56, MIM# 615207; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.83 | NTNG2 | Seb Lunke Classified gene: NTNG2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.83 | NTNG2 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Amber for MM due to rarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.83 | NTNG2 | Seb Lunke Gene: ntng2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.193 | IL21R | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IL21R was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.82 | EDA | Seb Lunke Marked gene: EDA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.82 | EDA | Seb Lunke Gene: eda has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.82 | EDA | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: EDA was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.192 | IL21R | Zornitza Stark reviewed gene: IL21R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33929673; Phenotypes: Immunodeficiency 56, MIM# 615207; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.81 | MOGS | Seb Lunke Marked gene: MOGS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.81 | MOGS | Seb Lunke Added comment: Comment when marking as ready: Amber due to rarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.81 | MOGS | Seb Lunke Gene: mogs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.81 | MOGS | Seb Lunke Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.81 | MOGS | Seb Lunke Classified gene: MOGS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.81 | MOGS | Seb Lunke Gene: mogs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.80 | MOGS | Seb Lunke Marked gene: MOGS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.80 | MOGS | Seb Lunke Added comment: Comment when marking as ready: Remains red due to rarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.80 | MOGS | Seb Lunke Gene: mogs has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.80 | DYNC1I2 | Seb Lunke Marked gene: DYNC1I2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.80 | DYNC1I2 | Seb Lunke Gene: dync1i2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.80 | DYNC1I2 | Seb Lunke Classified gene: DYNC1I2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.80 | DYNC1I2 | Seb Lunke Gene: dync1i2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.79 | FITM2 | Seb Lunke Marked gene: FITM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.79 | FITM2 | Seb Lunke Gene: fitm2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7531 | SCD | Zornitza Stark Marked gene: SCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7531 | SCD | Zornitza Stark Gene: scd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7531 | SCD | Zornitza Stark Classified gene: SCD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7531 | SCD | Zornitza Stark Gene: scd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.79 | TMEM94 | Seb Lunke Marked gene: TMEM94 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.79 | TMEM94 | Seb Lunke Gene: tmem94 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.79 | TMEM94 | Seb Lunke Classified gene: TMEM94 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.79 | TMEM94 | Seb Lunke Gene: tmem94 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.286 | DPYSL5 |
Zornitza Stark gene: DPYSL5 was added gene: DPYSL5 was added to Callosome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DPYSL5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DPYSL5 were set to 33894126 Phenotypes for gene: DPYSL5 were set to Neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities Review for gene: DPYSL5 was set to GREEN Added comment: Nine individuals with brain malformations, including corpus callosum agenesis and/or posterior fossa abnormalities, associated with variable degrees of intellectual disability. The recurrent de novo p.Glu41Lys was found in eight unrelated patients, and a p.Gly47Arg variant was identified in one individual from the first family reported with Ritscher-Schinzel syndrome. Both impaired DPYSL5 function on dendritic outgrowth regulation by preventing the formation of the ternary complex with MAP2 and βIII-tubulin, ultimately leading to abnormal brain development. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3747 | DPYSL5 | Zornitza Stark Marked gene: DPYSL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3747 | DPYSL5 | Zornitza Stark Gene: dpysl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3747 | DPYSL5 | Zornitza Stark Classified gene: DPYSL5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3747 | DPYSL5 | Zornitza Stark Gene: dpysl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3746 | DPYSL5 |
Zornitza Stark gene: DPYSL5 was added gene: DPYSL5 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DPYSL5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DPYSL5 were set to 33894126 Phenotypes for gene: DPYSL5 were set to Neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities Review for gene: DPYSL5 was set to GREEN Added comment: Nine individuals with brain malformations, including corpus callosum agenesis and/or posterior fossa abnormalities, associated with variable degrees of intellectual disability. The recurrent de novo p.Glu41Lys was found in eight unrelated patients, and a p.Gly47Arg variant was identified in one individual from the first family reported with Ritscher-Schinzel syndrome. Both impaired DPYSL5 function on dendritic outgrowth regulation by preventing the formation of the ternary complex with MAP2 and βIII-tubulin, ultimately leading to abnormal brain development. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7530 | DPYSL5 | Zornitza Stark Marked gene: DPYSL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7530 | DPYSL5 | Zornitza Stark Gene: dpysl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7530 | DPYSL5 | Zornitza Stark Classified gene: DPYSL5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7530 | DPYSL5 | Zornitza Stark Gene: dpysl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7529 | SIN3B | Zornitza Stark Marked gene: SIN3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7529 | SIN3B | Zornitza Stark Gene: sin3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3745 | SIN3B | Zornitza Stark Marked gene: SIN3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3745 | SIN3B | Zornitza Stark Gene: sin3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7529 | SIN3B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SIN3B was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7528 | SIN3B | Zornitza Stark Classified gene: SIN3B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7528 | SIN3B | Zornitza Stark Gene: sin3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3745 | SIN3B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SIN3B was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3744 | SIN3B | Zornitza Stark Classified gene: SIN3B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3744 | SIN3B | Zornitza Stark Gene: sin3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.279 | VPS41 | Zornitza Stark Marked gene: VPS41 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.279 | VPS41 | Zornitza Stark Gene: vps41 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.279 | VPS41 | Zornitza Stark Classified gene: VPS41 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.279 | VPS41 | Zornitza Stark Gene: vps41 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.278 | VPS41 |
Zornitza Stark gene: VPS41 was added gene: VPS41 was added to Ataxia - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: VPS41 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: VPS41 were set to 32808683; 33764426 Phenotypes for gene: VPS41 were set to Dystonia; intellectual disability; ataxia; cerebellar atrophy Review for gene: VPS41 was set to GREEN Added comment: 10 individuals from 6 unrelated families reported with a progressive neurodevelopmental disorder. Affected individuals were born after uneventful pregnancies and presented in most cases early in life with developmental delay. Various degrees of ataxia, hypotonia, and dystonia developed in all affected individuals, preventing independent ambulation. Likewise, nystagmus was commonly described. In addition, all affected individuals displayed intellectual disability and speech delay, and one sib pair had treatment-resistant epilepsy. Brain MRI revealed mild cerebellar atrophy and vermian atrophy without other major structural abnormalities in most affected individuals. Sources: Literature |
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| Regression v0.326 | VPS41 | Zornitza Stark Marked gene: VPS41 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.326 | VPS41 | Zornitza Stark Gene: vps41 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.78 | ZNF469 | Seb Lunke Marked gene: ZNF469 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.78 | ZNF469 | Seb Lunke Gene: znf469 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.78 | ZNF469 | Seb Lunke Phenotypes for gene: ZNF469 were changed from Brittle cornea syndrome 1, 229200 (3) to Brittle cornea syndrome 1, MIM #229200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.326 | VPS41 | Zornitza Stark Classified gene: VPS41 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.326 | VPS41 | Zornitza Stark Gene: vps41 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.77 | ZNF469 | Seb Lunke Classified gene: ZNF469 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.77 | ZNF469 | Seb Lunke Gene: znf469 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.325 | VPS41 |
Zornitza Stark gene: VPS41 was added gene: VPS41 was added to Regression. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: VPS41 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: VPS41 were set to 32808683; 33764426 Phenotypes for gene: VPS41 were set to Dystonia; intellectual disability Review for gene: VPS41 was set to GREEN Added comment: 10 individuals from 6 unrelated families reported with a progressive neurodevelopmental disorder. Affected individuals were born after uneventful pregnancies and presented in most cases early in life with developmental delay. Various degrees of ataxia, hypotonia, and dystonia developed in all affected individuals, preventing independent ambulation. Likewise, nystagmus was commonly described. In addition, all affected individuals displayed intellectual disability and speech delay, and one sib pair had treatment-resistant epilepsy. Sources: Literature |
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| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.76 | FAM161A | Seb Lunke Marked gene: FAM161A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.76 | FAM161A | Seb Lunke Gene: fam161a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.76 | FAM161A | Seb Lunke Phenotypes for gene: FAM161A were changed from Retinitis pigmentosa 28, 606068 (3) to Retinitis pigmentosa 28, MIM #606068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.75 | FAM161A | Seb Lunke Classified gene: FAM161A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.75 | FAM161A | Seb Lunke Gene: fam161a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.74 | IMPG2 | Seb Lunke Marked gene: IMPG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.74 | IMPG2 | Seb Lunke Gene: impg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.74 | IMPG2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: IMPG2 were changed from Retinitis pigmentosa 56, 613581 (3) to Retinitis pigmentosa 56, MIM #613801 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.73 | IMPG2 | Seb Lunke Classified gene: IMPG2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.73 | IMPG2 | Seb Lunke Gene: impg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.72 | PDE6B | Seb Lunke Marked gene: PDE6B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.72 | PDE6B | Seb Lunke Gene: pde6b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.179 | VPS41 | Zornitza Stark Publications for gene: VPS41 were set to 32808683 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.72 | PDE6B | Seb Lunke Phenotypes for gene: PDE6B were changed from Retinitis pigmentosa-40, 613801 (3) to Retinitis pigmentosa-40, MIM #613801 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.178 | VPS41 | Zornitza Stark Classified gene: VPS41 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.178 | VPS41 | Zornitza Stark Gene: vps41 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.177 | VPS41 | Zornitza Stark edited their review of gene: VPS41: Added comment: Another 9 individuals from 5 unrelated families reported. Affected individuals were born after uneventful pregnancies and presented in most cases early in life with developmental delay. Various degrees of ataxia, hypotonia, and dystonia were present in all affected individuals, preventing independent ambulation. Likewise, nystagmus was commonly described. In addition, all affected individuals displayed intellectual disability and speech delay, and one sib pair had treatment-resistant epilepsy.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 32808683, 33764426 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.71 | PDE6B | Seb Lunke Classified gene: PDE6B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.71 | PDE6B | Seb Lunke Gene: pde6b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3743 | VPS41 | Zornitza Stark Publications for gene: VPS41 were set to 32808683 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3742 | VPS41 | Zornitza Stark Classified gene: VPS41 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3742 | VPS41 | Zornitza Stark Gene: vps41 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3741 | VPS41 |
Zornitza Stark edited their review of gene: VPS41: Added comment: Another 9 individuals from 5 unrelated families reported. Affected individuals were born after uneventful pregnancies and presented in most cases early in life with developmental delay. Various degrees of ataxia, hypotonia, and dystonia were present in all affected individuals, preventing independent ambulation. Likewise, nystagmus was commonly described. In addition, all affected individuals displayed intellectual disability and speech delay, and one sib pair had treatment-resistant epilepsy.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 32808683, 33764426 |
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| Mendeliome v0.7527 | VPS41 | Zornitza Stark Publications for gene: VPS41 were set to 32808683 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7526 | VPS41 | Zornitza Stark Classified gene: VPS41 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7526 | VPS41 | Zornitza Stark Gene: vps41 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3741 | ANKRD17 | Zornitza Stark Publications for gene: ANKRD17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3740 | ANKRD17 | Zornitza Stark Classified gene: ANKRD17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3740 | ANKRD17 | Zornitza Stark Gene: ankrd17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1075 | ANKRD17 | Zornitza Stark Publications for gene: ANKRD17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1074 | ANKRD17 | Zornitza Stark Classified gene: ANKRD17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1074 | ANKRD17 | Zornitza Stark Gene: ankrd17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.115 | ANKRD17 | Zornitza Stark Classified gene: ANKRD17 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.115 | ANKRD17 | Zornitza Stark Gene: ankrd17 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7525 | ANKRD17 | Zornitza Stark Publications for gene: ANKRD17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7524 | ANKRD17 | Zornitza Stark Classified gene: ANKRD17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7524 | ANKRD17 | Zornitza Stark Gene: ankrd17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.114 | ANKRD17 | Zornitza Stark Publications for gene: ANKRD17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.113 | ANKRD17 | Zornitza Stark Classified gene: ANKRD17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.113 | ANKRD17 | Zornitza Stark Gene: ankrd17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.89 | JAG2 | Zornitza Stark Marked gene: JAG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.89 | JAG2 | Zornitza Stark Gene: jag2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.89 | JAG2 | Zornitza Stark Classified gene: JAG2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.89 | JAG2 | Zornitza Stark Gene: jag2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.88 | JAG2 |
Zornitza Stark gene: JAG2 was added gene: JAG2 was added to Muscular dystrophy_Paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: JAG2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: JAG2 were set to 33861953 Phenotypes for gene: JAG2 were set to muscular dystrophy Review for gene: JAG2 was set to GREEN Added comment: Whole-exome sequencing identified 13 families with rare homozygous or compound heterozygous JAG2 variants. Bi-allelic variants include 10 missense variants that disrupt highly conserved amino acids, a nonsense variant, two frameshift variants, an in-frame deletion, and a microdeletion encompassing JAG2. Onset of muscle weakness occurred from infancy to young adulthood. Serum creatine kinase (CK) levels were normal or mildly elevated. Muscle histology was primarily dystrophic. MRI of the lower extremities revealed a distinct, slightly asymmetric pattern of muscle involvement with cores of preserved and affected muscles in quadriceps and tibialis anterior, in some cases resembling patterns seen in POGLUT1-associated muscular dystrophy. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7523 | JAG2 | Zornitza Stark Marked gene: JAG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7523 | JAG2 | Zornitza Stark Gene: jag2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7523 | JAG2 | Zornitza Stark Classified gene: JAG2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7523 | JAG2 | Zornitza Stark Gene: jag2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.94 | NEPRO | Zornitza Stark Classified gene: NEPRO as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.94 | NEPRO | Zornitza Stark Gene: nepro has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.93 | NEPRO |
Zornitza Stark gene: NEPRO was added gene: NEPRO was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NEPRO was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NEPRO were set to 26633546; 29620724; 31250547 Phenotypes for gene: NEPRO were set to Anauxetic dysplasia 3, MIM618853 Review for gene: NEPRO was set to AMBER Added comment: PMIDs 26633546, 29620724: 2 families with the same homozygous missense variant, haplotype analysis confirmed the founder nature of the variant. PMID 31250547: 1 family with homozygous novel missense All 5 affected individuals have severe short stature, brachydactyly, skin laxity, joint hypermobility, and joint dislocations. They also have short metacarpals, broad middle phalanges, and metaphyseal irregularities. No functional studies. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7522 | NEPRO | Zornitza Stark Marked gene: NEPRO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7522 | NEPRO | Zornitza Stark Gene: nepro has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7522 | NEPRO | Zornitza Stark Classified gene: NEPRO as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7522 | NEPRO | Zornitza Stark Gene: nepro has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.70 | LRSAM1 | Zornitza Stark reviewed gene: LRSAM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20865121, 22012984, 22781092, 27686364, 33568173, 33414056, 30996334; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2P, MIM# 614436, MONDO:0013753; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7521 | LRSAM1 | Zornitza Stark Marked gene: LRSAM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7521 | LRSAM1 | Zornitza Stark Gene: lrsam1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7521 | LRSAM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRSAM1 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2P, MIM# 614436; MONDO:0013753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7520 | LRSAM1 | Zornitza Stark Publications for gene: LRSAM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7519 | LRSAM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LRSAM1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7518 | LRSAM1 | Zornitza Stark reviewed gene: LRSAM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20865121, 22012984, 22781092, 27686364, 33568173, 33414056, 30996334; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2P, MIM# 614436, MONDO:0013753; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7518 | LITAF | Zornitza Stark Marked gene: LITAF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7518 | LITAF | Zornitza Stark Gene: litaf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7518 | LITAF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LITAF were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, MIM# 601098; MONDO:0010995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7517 | LITAF | Zornitza Stark Publications for gene: LITAF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7516 | LITAF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LITAF was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7515 | LITAF | Zornitza Stark reviewed gene: LITAF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12525712, 19541485, 23359569, 32665875, 28211240; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, MIM# 601098, MONDO:0010995; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.221 | LSM7 | Zornitza Stark Marked gene: LSM7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.221 | LSM7 | Zornitza Stark Gene: lsm7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.221 | LSM7 |
Zornitza Stark gene: LSM7 was added gene: LSM7 was added to Leukodystrophy - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LSM7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LSM7 were set to https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100034 Phenotypes for gene: LSM7 were set to Leukodystrophy; fetal death Review for gene: LSM7 was set to RED Added comment: Homozygous variant (p.Asp41Asn) identified in a child with leukodystrophy and a homozygous variant (p.Arg69Pro) identified in an individual that died in utero. In vitro and in vivo (zebrafish) assays supporting pathogenicity of the 2 variants. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7515 | SLC3A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC3A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7515 | SLC3A1 | Zornitza Stark Gene: slc3a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7515 | SLC3A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC3A1 were changed from to Cystinuria, MIM# 220100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7514 | SLC3A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC3A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7513 | SLC3A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC3A1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7512 | SLC3A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC3A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystinuria, MIM# 220100; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7512 | LSM7 | Bryony Thompson Marked gene: LSM7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7512 | LSM7 | Bryony Thompson Gene: lsm7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3739 | PTPN4 | Bryony Thompson Marked gene: PTPN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3739 | PTPN4 | Bryony Thompson Gene: ptpn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7512 | LSM7 | Bryony Thompson Classified gene: LSM7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7512 | LSM7 | Bryony Thompson Gene: lsm7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7511 | LSM7 |
Bryony Thompson gene: LSM7 was added gene: LSM7 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LSM7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LSM7 were set to DOI:https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100034 Phenotypes for gene: LSM7 were set to Leukodystrophy; foetal death Review for gene: LSM7 was set to AMBER Added comment: Homozygous variant (p.Asp41Asn) identified in a child with leukodystrophy and a homozygous variant (p.Arg69Pro) identified in an individual that died in utero. In vitro and in vivo (zebrafish) assays supporting pathogenicity of the 2 variants. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3739 | PTPN4 | Bryony Thompson Classified gene: PTPN4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3739 | PTPN4 | Bryony Thompson Gene: ptpn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3738 | PTPN4 |
Bryony Thompson gene: PTPN4 was added gene: PTPN4 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PTPN4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PTPN4 were set to 17953619; 25424712; 30238967; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100033 Phenotypes for gene: PTPN4 were set to Intellectual disability; developmental delay Review for gene: PTPN4 was set to GREEN Added comment: >3 unrelated probands and supporting mouse model PMID: 17953619 - knockout mouse model has impaired motor learning and cerebellar synaptic plasticity PMID: 25424712 - twins with a de novo whole gene deletion and a Rett-like neurodevelopmental disorder PMID: 30238967 - mosaic de novo variant (p.Leu72Ser) identified in a child with developmental delay, autistic features, hypotonia, increased immunoglobulin E and dental problems. Also supporting mouse assays demonstrating loss of protein expression in dendritic spines DOI: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100033 - missense and truncating variants in six unrelated individuals with varying degrees of intellectual disability or developmental delay. 5 were able to undergo segregation analysis and found to be de novo. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7510 | PTPN4 | Bryony Thompson Marked gene: PTPN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7510 | PTPN4 | Bryony Thompson Gene: ptpn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7510 | PTPN4 | Bryony Thompson Classified gene: PTPN4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7510 | PTPN4 | Bryony Thompson Gene: ptpn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7509 | PTPN4 |
Bryony Thompson gene: PTPN4 was added gene: PTPN4 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PTPN4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PTPN4 were set to 17953619; 25424712; 30238967; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100033 Phenotypes for gene: PTPN4 were set to Intellectual disability; developmental delay Review for gene: PTPN4 was set to GREEN Added comment: >3 unrelated probands and supporting mouse model PMID: 17953619 - knockout mouse model has impaired motor learning and cerebellar synaptic plasticity PMID: 25424712 - twins with a de novo whole gene deletion and a Rett-like neurodevelopmental disorder PMID: 30238967 - mosaic de novo variant (p.Leu72Ser) identified in a child with developmental delay, autistic features, hypotonia, increased immunoglobulin E and dental problems. Also supporting mouse assays demonstrating loss of protein expression in dendritic spines DOI: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100033 - missense and truncating variants in six unrelated individuals with varying degrees of intellectual disability or developmental delay. 5 were able to undergo segregation analysis and found to be de novo. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7508 | SLC3A1 | Michelle Torres reviewed gene: SLC3A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25964309; Phenotypes: Cystinuria (MIM#220100) AD, AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7508 | WFS1 | Zornitza Stark Publications for gene: WFS1 were set to 25211237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.220 | POLR3K | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: POLR3K. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7507 | POLR3K | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: POLR3K. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.324 | POLR3K | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: POLR3K. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.324 | POLR3K | Zornitza Stark Marked gene: POLR3K as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.324 | POLR3K | Zornitza Stark Gene: polr3k has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.324 | POLR3K | Zornitza Stark Classified gene: POLR3K as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.324 | POLR3K | Zornitza Stark Gene: polr3k has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.323 | POLR3K |
Zornitza Stark gene: POLR3K was added gene: POLR3K was added to Regression. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: POLR3K was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLR3K were set to 30584594; 33659930 Phenotypes for gene: POLR3K were set to Hypomyelinating leukodystrophy-21, MIM#619310 Review for gene: POLR3K was set to AMBER Added comment: Two individuals from same ethnic background reported with a common homozygous missense variant in this gene, suggestive of founder effect. Some functional evidence, and note other gene family members are linked to similar phenotypes. Neurodegenerative phenotype: global developmental delay apparent from infancy with loss of motor, speech, and cognitive milestones in the first decades of life. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.7507 | POLR3K | Zornitza Stark Marked gene: POLR3K as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7507 | POLR3K | Zornitza Stark Gene: polr3k has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7507 | POLR3K | Zornitza Stark Classified gene: POLR3K as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7507 | POLR3K | Zornitza Stark Gene: polr3k has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7506 | POLR3K |
Zornitza Stark gene: POLR3K was added gene: POLR3K was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: POLR3K was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLR3K were set to 30584594; 33659930 Phenotypes for gene: POLR3K were set to Hypomyelinating leukodystrophy-21, MIM#619310 Review for gene: POLR3K was set to AMBER Added comment: Two individuals from same ethnic background reported with a common homozygous missense variant in this gene, suggestive of founder effect. Some functional evidence, and note other gene family members are linked to similar phenotypes. Neurodegenerative phenotype: global developmental delay apparent from infancy with loss of motor, speech, and cognitive milestones in the first decades of life. Sources: Expert Review |
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| Leukodystrophy v0.220 | POLR3K | Zornitza Stark Marked gene: POLR3K as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.220 | POLR3K | Zornitza Stark Gene: polr3k has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.220 | POLR3K | Zornitza Stark Classified gene: POLR3K as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.220 | POLR3K | Zornitza Stark Gene: polr3k has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.219 | POLR3K |
Zornitza Stark gene: POLR3K was added gene: POLR3K was added to Leukodystrophy - paediatric. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: POLR3K was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLR3K were set to 30584594; 33659930 Phenotypes for gene: POLR3K were set to Hypomyelinating leukodystrophy-21, MIM#619310 Review for gene: POLR3K was set to AMBER Added comment: Two individuals from same ethnic background reported with a common homozygous missense variant in this gene, suggestive of founder effect. Some functional evidence, and note other gene family members are linked to similar phenotypes. Neurodegenerative phenotype: global developmental delay apparent from infancy with loss of motor, speech, and cognitive milestones in the first decades of life. Sources: Expert Review |
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| Incidentalome v0.65 | SNCB | Eleanor Williams reviewed gene: SNCB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33760043; Phenotypes: Dementia, Lewy body, OMIM:127750; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7505 | WFS1 | Eleanor Williams reviewed gene: WFS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33693650; Phenotypes: Wolfram syndrome 1, OMIM:222300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Stationary Night Blindness v0.11 | SAG | Zornitza Stark Marked gene: SAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Stationary Night Blindness v0.11 | SAG | Zornitza Stark Gene: sag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Stationary Night Blindness v0.11 | SAG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAG were changed from Oguchi Disease; Retinitis pigmentosa 47; Congenital Stationary Night Blindness to Oguchi disease-1, MIM# 258100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Stationary Night Blindness v0.10 | SAG | Zornitza Stark Publications for gene: SAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Stationary Night Blindness v0.9 | SAG | Zornitza Stark reviewed gene: SAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7670478, 9565049, 15234147; Phenotypes: Oguchi disease-1, MIM# 258100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7505 | SAG | Zornitza Stark Marked gene: SAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7505 | SAG | Zornitza Stark Gene: sag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7505 | SAG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAG were changed from to Oguchi disease-1, MIM# 258100; Retinitis pigmentosa 47, MIM# 613758 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7504 | SAG | Zornitza Stark Publications for gene: SAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7503 | SAG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SAG was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7502 | SAG | Zornitza Stark reviewed gene: SAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7670478, 9565049, 15234147, 28549094, 33047631; Phenotypes: Oguchi disease-1, MIM# 258100, Retinitis pigmentosa 47, MIM# 613758; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.91 | SAG | Zornitza Stark Marked gene: SAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.91 | SAG | Zornitza Stark Gene: sag has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.91 | SAG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAG were changed from Oguchi disease-1, 258100; Retinitis pigmentosa 47 to Retinitis pigmentosa 47, MIM# 613758 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.90 | SAG | Zornitza Stark Publications for gene: SAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.89 | SAG | Zornitza Stark Classified gene: SAG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.89 | SAG | Zornitza Stark Gene: sag has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.88 | SAG | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: SAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.88 | SAG | Zornitza Stark reviewed gene: SAG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28549094, 33047631; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 47, MIM# 613758; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3737 | YWHAG | Zornitza Stark Marked gene: YWHAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3737 | YWHAG | Zornitza Stark Gene: ywhag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3737 | YWHAG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: YWHAG were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 56, (MIMI#617665) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3736 | YWHAG | Zornitza Stark Publications for gene: YWHAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3736 | YWHAG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: YWHAG was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1073 | YWHAG | Zornitza Stark Marked gene: YWHAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1073 | YWHAG | Zornitza Stark Gene: ywhag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1073 | YWHAG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: YWHAG were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 56, (MIMI#617665) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1072 | YWHAG | Zornitza Stark Publications for gene: YWHAG were set to 33393734; 33590706; 31926053; 33767733 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1072 | YWHAG | Zornitza Stark Publications for gene: YWHAG were set to 33393734; 33590706; 31926053; 33767733 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3735 | YWHAG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: YWHAG was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1072 | YWHAG | Zornitza Stark Publications for gene: YWHAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3735 | YWHAG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: YWHAG was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3734 | YWHAG | Zornitza Stark reviewed gene: YWHAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33393734, 33590706, 31926053, 33767733; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 56, (MIMI#617665); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1071 | YWHAG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: YWHAG was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1070 | YWHAG | Zornitza Stark reviewed gene: YWHAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33393734, 33590706, 31926053, 33767733; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 56, (MIMI#617665); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7502 | YWHAG | Zornitza Stark Marked gene: YWHAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7502 | YWHAG | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Developmental and epileptic encephalopathy-56 (DEE56) is a neurodevelopmental disorder characterized by early-onset seizures in most patients, followed by impaired intellectual development, variable behavioral abnormalities, and sometimes additional neurologic features, such as ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7502 | YWHAG | Zornitza Stark Gene: ywhag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7502 | YWHAG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: YWHAG were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 56, (MIMI#617665) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7501 | YWHAG | Zornitza Stark Publications for gene: YWHAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7500 | YWHAG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: YWHAG was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7499 | IL6ST | Zornitza Stark Publications for gene: IL6ST were set to 28747427; 30309848; 12370259; 16041381; 31914175; 32207811 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7498 | OCRL | Zornitza Stark Marked gene: OCRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7498 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7498 | OCRL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OCRL were changed from to Dent disease 2, MIM# 300555; Lowe syndrome , MIM#309000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7497 | OCRL | Zornitza Stark Publications for gene: OCRL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7496 | OCRL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OCRL was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7495 | OCRL | Zornitza Stark reviewed gene: OCRL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15627218, 9199559; Phenotypes: Dent disease 2, MIM# 300555, Lowe syndrome , MIM#309000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7495 | APOL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: APOL1 were changed from {Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to} 612551 to {Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to} 612551; {End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to} OMIM:612551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7494 | APOL1 | Zornitza Stark Publications for gene: APOL1 were set to 29470556; 20647424; 24206458; 20635188 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.65 | HTT | Zornitza Stark Marked gene: HTT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.65 | HTT | Zornitza Stark Gene: htt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.65 | HTT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HTT were changed from to Huntington disease, MIM# 143100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.64 | HTT | Zornitza Stark Publications for gene: HTT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.63 | HTT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HTT was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.62 | HTT | Zornitza Stark Tag STR tag was added to gene: HTT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.62 | HTT | Zornitza Stark reviewed gene: HTT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Huntington disease, MIM# 143100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3734 | HTT | Zornitza Stark Publications for gene: HTT were set to 26740508; 27329733 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3733 | HTT |
Zornitza Stark edited their review of gene: HTT: Added comment: PMID 33432339: Jung et al 2021 - further characterisation of the family previously reported in PMID: 27329733 (Rodan et al 2016) - using WGS they confirm they are the most likely cause of the LOMARS phenotype and clarify their locations as NM_002111.8(HTT): c.8157T>A (p.Phe2719Leu) and NM_002111.8(HTT)c.4469+1G>A (Note there are incorrect Clinvar entries). Functional studies show them each to be a hypomorphic mutation, resulting in severe deficiency of huntingtin in compound heterozygotes. Still only 2 cases reported to date ((PMID: 27329733/33432339 and 26740508) with biallelic LOF variants in HTT associated with the LOMARS phenotype although this study add further weight with some functional data.; Changed publications: 26740508, 27329733, 33432339 |
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| Mendeliome v0.7493 | PDGFRB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDGFRB were changed from Premature aging syndrome, Penttinen type, 601812 to Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, MIM# 615007; Kosaki overgrowth syndrome, MIM# 616592; Myeloproliferative disorder with eosinophilia, MIM# 131440; Myofibromatosis, infantile, 1, MIM# 228550; Premature ageing syndrome, Penttinen type, MIM# 601812 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7492 | PDGFRB | Zornitza Stark Publications for gene: PDGFRB were set to 30573803; 26279204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7491 | PDGFRB | Zornitza Stark reviewed gene: PDGFRB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, MIM# 615007, Kosaki overgrowth syndrome, MIM# 616592, Myeloproliferative disorder with eosinophilia, MIM# 131440, Myofibromatosis, infantile, 1, MIM# 228550, Premature ageing syndrome, Penttinen type, MIM# 601812; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7491 | YWHAG | Ain Roesley reviewed gene: YWHAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33393734, 33590706, 31926053, 33767733; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 56, (MIMI#617665); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.217 | NEK1 | Zornitza Stark Marked gene: NEK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.217 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.217 | NEK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK1 were changed from Short rib-polydactyly syndorme, type II to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.216 | NEK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.215 | NEK1 | Zornitza Stark Classified gene: NEK1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.215 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.214 | NEK1 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21211617, 22499340, 25492405, 28123176; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.147 | NEK1 | Zornitza Stark Marked gene: NEK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.147 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.147 | NEK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK1 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.146 | NEK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.145 | NEK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEK1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.144 | NEK1 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21211617, 22499340, 25492405, 28123176; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Ciliopathies v0.65 | NEK1 | Zornitza Stark Marked gene: NEK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Ciliopathies v0.65 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Ciliopathies v0.65 | NEK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK1 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Ciliopathies v0.64 | NEK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Ciliopathies v0.63 | NEK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEK1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Ciliopathies v0.62 | NEK1 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21211617, 22499340, 25492405, 28123176; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.277 | NEK1 | Zornitza Stark Marked gene: NEK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.277 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.277 | NEK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK1 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.276 | NEK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.275 | NEK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEK1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.274 | NEK1 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21211617, 22499340, 25492405, 28123176; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7491 | NEK1 | Zornitza Stark Marked gene: NEK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7491 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7491 | NEK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK1 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24, MIM# 617892 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7490 | NEK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7489 | NEK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEK1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | NEK1 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21211617, 22499340, 25492405, 28123176; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520, Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24, MIM# 617892; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | IL6ST | Eleanor Williams reviewed gene: IL6ST: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33517393; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | OCRL |
Eleanor Williams changed review comment from: PMID: 33517444 - Ramadesikan et al 2021 - studied the cellular effect of 7 OCRL1 (OCRL) variants identified in Lowe Syndrome patients in kidney epithelial cells. Differences in cell spreading, ciliogenesis, protein localization and degree of Golgi apparatus fragmentation were observed. The results help provide a framework to explains symptom heterogeneity and may help stratify patients.; to: Genotype/Phenotype information: PMID: 33517444 - Ramadesikan et al 2021 - studied the cellular effect of 7 OCRL1 (OCRL) variants identified in Lowe Syndrome patients in kidney epithelial cells. Differences in cell spreading, ciliogenesis, protein localization and degree of Golgi apparatus fragmentation were observed. The results help provide a framework to explains symptom heterogeneity and may help stratify patients. |
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| Mendeliome v0.7488 | OCRL | Eleanor Williams reviewed gene: OCRL: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33517444; Phenotypes: Lowe syndrome, OMIM:309000; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | APOL1 | Eleanor Williams reviewed gene: APOL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33517446; Phenotypes: {Focal Segmental Glomerulosclerosis 4, Susceptibility to} OMIM:612551, {End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to} OMIM:612551; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.62 | HTT |
Eleanor Williams changed review comment from: PMID: 33432339 - Jung et al 2021 - further characterisation of the family previously reported in PMID: 27329733 (Rodan et al 2016) - using WGS they confirm they are the most likely cause of the LOMARS phenotype and clarify their locations as NM_002111.8(HTT): c.8157T>A (p.Phe2719Leu) and NM_002111.8(HTT)c.4469+1G>A (Note there are incorrect Clinvar entries). Functional studies show them each to be a hypomorphic mutation, resulting in severe deficiency of huntingtin in compound heterozygotes. Still only 2 cases reported to date with biallelic LOF variants in HTT associated with the LOMARS phenotype although this study add further weight with some functional data.; to: PMID: 33432339 - Jung et al 2021 - further characterisation of the family previously reported in PMID: 27329733 (Rodan et al 2016) - using WGS they confirm they are the most likely cause of the LOMARS phenotype and clarify their locations as NM_002111.8(HTT): c.8157T>A (p.Phe2719Leu) and NM_002111.8(HTT)c.4469+1G>A (Note there are incorrect Clinvar entries). Functional studies show them each to be a hypomorphic mutation, resulting in severe deficiency of huntingtin in compound heterozygotes. Still only 2 cases reported to date ((PMID: 27329733/33432339 and 26740508) with biallelic LOF variants in HTT associated with the LOMARS phenotype although this study add further weight with some functional data. |
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| Incidentalome v0.62 | HTT | Eleanor Williams reviewed gene: HTT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33432339, 27329733, 26740508; Phenotypes: Lopes-Maciel-Rodan syndrome OMIM:617435; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | PDGFRB | Eleanor Williams reviewed gene: PDGFRB: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33450762; Phenotypes: Ocular pterygium-digital keloid dysplasia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | NEK1 | Eleanor Williams reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33445179; Phenotypes: {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24}, OMIM:617892; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.165 | INF2 | Zornitza Stark Marked gene: INF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.165 | INF2 | Zornitza Stark Gene: inf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.165 | INF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INF2 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, MIM# 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, MIM# 613237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.164 | INF2 | Zornitza Stark Publications for gene: INF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.163 | INF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: INF2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.162 | INF2 | Zornitza Stark reviewed gene: INF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22187985, 30680856, 25943269, 20023659; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, MIM# 614455, Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, MIM# 613237; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | INF2 | Zornitza Stark Marked gene: INF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | INF2 | Zornitza Stark Gene: inf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | INF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INF2 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, MIM# 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, MIM# 613237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7487 | INF2 | Zornitza Stark Publications for gene: INF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7486 | INF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: INF2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7485 | INF2 | Zornitza Stark reviewed gene: INF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22187985, 30680856, 25943269, 20023659; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, MIM# 614455, Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, MIM# 613237; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.214 | MED25 | Zornitza Stark Marked gene: MED25 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.214 | MED25 | Zornitza Stark Gene: med25 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.214 | MED25 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED25 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449; Congenital cataract-microcephaly-naevus flammeus syndrome MONDO:0014643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.213 | MED25 | Zornitza Stark Publications for gene: MED25 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.212 | MED25 | Zornitza Stark Classified gene: MED25 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.212 | MED25 | Zornitza Stark Gene: med25 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.211 | MED25 | Zornitza Stark reviewed gene: MED25: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25792360, 32816121; Phenotypes: Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449, Congenital cataract-microcephaly-naevus flammeus syndrome MONDO:0014643; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7485 | MED25 |
Zornitza Stark changed review comment from: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome is an autosomal recessive multiple congenital anomaly disorder characterized by severely delayed psychomotor development resulting in mental retardation, as well as variable eye, brain, cardiac, and palatal abnormalities. 7 individuals from 4 families reported initially, founder variant p.Tyr39Cys. Over 20 individuals reported since, including other variants.; to: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome is an autosomal recessive multiple congenital anomaly disorder characterized by severely delayed psychomotor development resulting in intellectual disability, as well as variable eye, brain, cardiac, and palatal abnormalities. 7 individuals from 4 families reported initially, founder variant p.Tyr39Cys. Over 20 individuals reported since, including other variants. |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3733 | MED25 | Zornitza Stark Marked gene: MED25 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3733 | MED25 | Zornitza Stark Gene: med25 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3733 | MED25 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED25 were changed from to Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449; Congenital cataract-microcephaly-naevus flammeus syndrome MONDO:0014643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3732 | MED25 | Zornitza Stark Publications for gene: MED25 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3731 | MED25 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MED25 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3730 | MED25 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: MED25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3730 | MED25 | Zornitza Stark changed review comment from: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome is an autosomal recessive multiple congenital anomaly disorder characterized by severely delayed psychomotor development resulting in mental retardation, as well as variable eye, brain, cardiac, and palatal abnormalities. 7 individuals from 4 families reported initially, founder variant p.Tyr39Cys. Over 20 individuals reported since, including other variants.; to: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome is an autosomal recessive multiple congenital anomaly disorder characterized by severely delayed psychomotor development resulting in intellectual disability, as well as variable eye, brain, cardiac, and palatal abnormalities. 7 individuals from 4 families reported initially, founder variant p.Tyr39Cys. Over 20 individuals reported since, including other variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3730 | MED25 | Zornitza Stark reviewed gene: MED25: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25792360, 32816121; Phenotypes: Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449, Congenital cataract-microcephaly-naevus flammeus syndrome MONDO:0014643; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7485 | MED25 | Zornitza Stark Marked gene: MED25 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7485 | MED25 | Zornitza Stark Gene: med25 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7485 | MED25 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED25 were changed from to Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449; Congenital cataract-microcephaly-naevus flammeus syndrome MONDO:0014643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7484 | MED25 | Zornitza Stark Publications for gene: MED25 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7483 | MED25 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MED25 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7482 | MED25 | Zornitza Stark reviewed gene: MED25: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25792360, 32816121; Phenotypes: Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449, Congenital cataract-microcephaly-naevus flammeus syndrome MONDO:0014643; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7482 | HSPB1 | Zornitza Stark Marked gene: HSPB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7482 | HSPB1 | Zornitza Stark Gene: hspb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7482 | HSPB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSPB1 were changed from to Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2F, 606595; MONDO:0011687; Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634; MONDO:0012080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7481 | HSPB1 | Zornitza Stark Publications for gene: HSPB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7480 | HSPB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HSPB1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7479 | HSPB1 | Zornitza Stark reviewed gene: HSPB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21785432, 15122254, 18832141, 32639100, 32334137; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2F, 606595, MONDO:0011687, Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634, MONDO:0012080; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.70 | HK1 | Zornitza Stark reviewed gene: HK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19536174, 26822750; Phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type , MIM#605285; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7479 | HINT1 | Zornitza Stark Marked gene: HINT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7479 | HINT1 | Zornitza Stark Gene: hint1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7479 | HINT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HINT1 were changed from to Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM# 137200; Gamstorp-Wohlfart syndrome, MONDO:0007646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7478 | HINT1 | Zornitza Stark Publications for gene: HINT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7477 | HINT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HINT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7476 | HINT1 | Zornitza Stark reviewed gene: HINT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22961002, 33663550, 33404983, 31848916; Phenotypes: Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM# 137200, Gamstorp-Wohlfart syndrome, MONDO:0007646; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7476 | GNB4 | Zornitza Stark Marked gene: GNB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7476 | GNB4 | Zornitza Stark Gene: gnb4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7476 | GNB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNB4 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate F, MIM# 615185; MONDO:0014074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7475 | GNB4 | Zornitza Stark Publications for gene: GNB4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7474 | GNB4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNB4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7473 | GNB4 | Zornitza Stark reviewed gene: GNB4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23434117, 28642160, 27908631; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate F, MIM# 615185, MONDO:0014074; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.69 | GJB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJB1 were changed from Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM#302800 to Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM#302800; MONDO:0010549 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.68 | GJB1 | Zornitza Stark Publications for gene: GJB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.67 | GJB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJB1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7473 | GJB1 | Zornitza Stark Marked gene: GJB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7473 | GJB1 | Zornitza Stark Gene: gjb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7473 | GJB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJB1 were changed from to Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM# 302800; MONDO:0010549; reversible posterior leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.66 | GJB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJB1 was changed from Other to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7472 | GJB1 | Zornitza Stark Publications for gene: GJB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7471 | GJB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJB1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7470 | NEPRO |
Chern Lim gene: NEPRO was added gene: NEPRO was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NEPRO was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NEPRO were set to 26633546; 29620724; 31250547 Phenotypes for gene: NEPRO were set to Anauxetic dysplasia 3, MIM618853 Review for gene: NEPRO was set to AMBER Added comment: PMIDs 26633546, 29620724: 2 families with the same homozygous missense variant, haplotype analysis confirmed the founder nature of the variant. PMID 31250547: 1 family with homozygous novel missense All 5 affected individuals have severe short stature, brachydactyly, skin laxity, joint hypermobility, and joint dislocations. They also have short metacarpals, broad middle phalanges, and metaphyseal irregularities. No functional studies. Sources: Literature |
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| Deafness_IsolatedAndComplex v1.65 | GJB1 | Zornitza Stark Classified gene: GJB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.65 | GJB1 | Zornitza Stark Gene: gjb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7470 | GJB1 | Zornitza Stark reviewed gene: GJB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8266101, 17100997, 17353473, 31842800; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM# 302800, MONDO:0010549, reversible posterior leukoencephalopathy; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.622 | MT-RNR1 | Zornitza Stark Publications for gene: MT-RNR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.621 | MT-RNR1 | Chern Lim reviewed gene: MT-RNR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301595; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7470 | FGD4 | Zornitza Stark Marked gene: FGD4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7470 | FGD4 | Zornitza Stark Gene: fgd4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7470 | FGD4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGD4 were changed from to Charcot Marie Tooth disease, type 4H, 609311; MONDO:0012250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7469 | FGD4 | Zornitza Stark Publications for gene: FGD4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7468 | FGD4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGD4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7467 | FGD4 | Zornitza Stark reviewed gene: FGD4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17564959, 31152969, 28847448, 28543957; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4H, 609311, MONDO:0012250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autonomic neuropathy v0.44 | ELP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELP1 were changed from OMIM# 223900 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3 to Dysautonomia, familial, MIM# 223900; Riley-Day syndrome MONDO:0009131 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autonomic neuropathy v0.43 | ELP1 | Zornitza Stark Publications for gene: ELP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autonomic neuropathy v0.42 | ELP1 | Zornitza Stark reviewed gene: ELP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11179008, 11179021, 17644305; Phenotypes: Dysautonomia, familial, MIM# 223900, Riley-Day syndrome MONDO:0009131; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7467 | COX6A1 | Zornitza Stark Marked gene: COX6A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7467 | COX6A1 | Zornitza Stark Gene: cox6a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7467 | COX6A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX6A1 were changed from to Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate D, MIM# 616039; MONDO:0014467 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7466 | COX6A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COX6A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7465 | COX6A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COX6A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7464 | COX6A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COX6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25152455, 26302975, 25152455; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate D, MIM# 616039, MONDO:0014467; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.621 | COX6A1 | Zornitza Stark Marked gene: COX6A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.621 | COX6A1 | Zornitza Stark Gene: cox6a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.621 | COX6A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX6A1 were changed from to Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate D, MIM# 616039; MONDO:0014467 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.620 | COX6A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COX6A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.619 | COX6A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COX6A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.618 | COX6A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COX6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25152455, 26302975, 25152455; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate D, MIM# 616039, MONDO:0014467; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7464 | JAG2 |
Belinda Chong gene: JAG2 was added gene: JAG2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: JAG2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: JAG2 were set to PMID: 33861953 Phenotypes for gene: JAG2 were set to muscular dystrophy Review for gene: JAG2 was set to GREEN Added comment: Whole-exome sequencing identified 13 families with rare homozygous or compound heterozygous JAG2 variants. Bi-allelic variants include 10 missense variants that disrupt highly conserved amino acids, a nonsense variant, two frameshift variants, an in-frame deletion, and a microdeletion encompassing JAG2. Onset of muscle weakness occurred from infancy to young adulthood. Serum creatine kinase (CK) levels were normal or mildly elevated. Muscle histology was primarily dystrophic. MRI of the lower extremities revealed a distinct, slightly asymmetric pattern of muscle involvement with cores of preserved and affected muscles in quadriceps and tibialis anterior, in some cases resembling patterns seen in POGLUT1-associated muscular dystrophy. Sources: Literature |
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| Clefting disorders v0.112 | ANKRD17 | Paul De Fazio reviewed gene: ANKRD17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33909992; Phenotypes: Intellectual disability, speech delay, and dysmorphism; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3730 | ANKRD17 | Paul De Fazio reviewed gene: ANKRD17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33909992; Phenotypes: Intellectual disability, speech delay, and dysmorphism; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1070 | ANKRD17 | Paul De Fazio changed review comment from: 34 predominantly LoF variants reported - 29 de novo, 1 inherited from an affected parent, 1 inherited from a suspected mosaic parent. Main phenotypes were dev delay/ID, motor delay, and speech delay.; to: 34 predominantly LoF variants reported - 29 de novo, 1 inherited from an affected parent, 1 inherited from a suspected mosaic parent. Main phenotypes were dev delay/ID, motor delay, and speech delay. Epilepsy reported in 9/33. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7464 | ANKRD17 | Paul De Fazio reviewed gene: ANKRD17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33909992; Phenotypes: Intellectual disability, speech delay, and dysmorphism; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1070 | ANKRD17 | Paul De Fazio reviewed gene: ANKRD17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33909992; Phenotypes: Intellectual disability, speech delay, and dysmorphism; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7464 | VPS41 | Kristin Rigbye edited their review of gene: VPS41: Changed phenotypes: Progressive neurodevelopmental disorder with ataxia, hypotonia, dystonia, intellectual disability and speech delay | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7464 | VPS41 |
Kristin Rigbye changed review comment from: "Five unrelated families with nine affected individuals, all carrying homozygous variants in VPS41 that we show impact protein function. All affected individuals presented with a progressive neurodevelopmental disorder consisting of cognitive impairment, cerebellar atrophy/hypoplasia, motor dysfunction with ataxia and dystonia, and nystagmus. Zebrafish disease modelling supports the involvement of VPS41 dysfunction in the disorder, indicating lysosomal dysregulation throughout the brain and providing support for cerebellar and microglial abnormalities when vps41 was mutated. This provides the first example of human disease linked to the HOPS-specific subunit VPS41 and suggests the importance of HOPS complex activity for cerebellar function."; to: "Five unrelated families with nine affected individuals, all carrying homozygous variants in VPS41 that we show impact protein function. All affected individuals presented with a progressive neurodevelopmental disorder consisting of cognitive impairment, cerebellar atrophy/hypoplasia, motor dysfunction with ataxia and dystonia, and nystagmus. Zebrafish disease modelling supports the involvement of VPS41 dysfunction in the disorder, indicating lysosomal dysregulation throughout the brain and providing support for cerebellar and microglial abnormalities when vps41 was mutated. This provides the first example of human disease linked to the HOPS-specific subunit VPS41 and suggests the importance of HOPS complex activity for cerebellar function." "Affected individuals were born after uneventful pregnancies and presented in most cases early in life with developmental delay. Various degrees of ataxia, hypotonia, and dystonia were present in all affected individuals, preventing independent ambulation. Likewise, nystagmus was commonly described. In addition, all affected individuals displayed intellectual disability and speech delay. Two siblings further presented with therapy-resistant epilepsy. No major dysmorphic features were found. In two individuals, retinal pigment alterations were noticed. Brain MRI revealed mild cerebellar atrophy and vermian atrophy without other major structural abnormalities in most affected individuals while in one case (Subject 9) bilateral hyperintensities at the nucleus caudatus area were noted. No hearing or vision problems were noted and in cases where nerve conduction studies were performed, these were normal. Transmission electron microscopy (TEM) on peripheral blood lymphocytes from Subject 2 and lymphoblastoid cells from Subject 3 revealed more multilayered vesicles compared to control cells." |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3730 | SIN3B |
Elena Savva gene: SIN3B was added gene: SIN3B was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SIN3B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SIN3B were set to PMID: 33811806 Phenotypes for gene: SIN3B were set to Syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder Review for gene: SIN3B was set to GREEN Added comment: PMID: 33811806 - 9 affected patients, all de novo (2 PTCs, 2 missense, multigenic CNVs) - syndrome hallmarked by intellectual disability, developmental delay, and dysmorphic facial features with variably penetrant ASD, congenital malformations, corpus callosum defects, and impaired growth. - All SNV carriers had mild/mod ID Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7464 | SIN3B |
Elena Savva gene: SIN3B was added gene: SIN3B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SIN3B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SIN3B were set to PMID: 33811806 Phenotypes for gene: SIN3B were set to Syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder Review for gene: SIN3B was set to GREEN Added comment: PMID: 33811806 - 9 affected patients, all de novo (2 PTCs, 2 missense, multigenic CNVs) - syndrome hallmarked by intellectual disability, developmental delay, and dysmorphic facial features with variably penetrant ASD, congenital malformations, corpus callosum defects, and impaired growth. - CNVs encompassing the gene have been found Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7464 | DPYSL5 |
Michelle Torres gene: DPYSL5 was added gene: DPYSL5 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DPYSL5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DPYSL5 were set to 33894126 Phenotypes for gene: DPYSL5 were set to Neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities Review for gene: DPYSL5 was set to GREEN Added comment: Nine individuals with brain malformations, including corpus callosum agenesis and/or posterior fossa abnormalities, associated with variable degrees of intellectual disability. The recurrent de novo p.Glu41Lys was found in eight unrelated patients, and a p.Gly47Arg variant was identified in one individual from the first family reported with Ritscher-Schinzel syndrome. Both impaired DPYSL5 function on dendritic outgrowth regulation by preventing the formation of the ternary complex with MAP2 and βIII-tubulin, ultimately leading to abnormal brain development Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7464 | VPS41 | Kristin Rigbye reviewed gene: VPS41: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33764426; Phenotypes: Progressive neurodevelopmental disorder; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7464 | SCD |
Elena Savva gene: SCD was added gene: SCD was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCD were set to PMID: 33690217; 10899171 Phenotypes for gene: SCD were set to Adrenoleukodystrophy Review for gene: SCD was set to RED Added comment: PMID: 33690217 zebrafish K/O mimics the motor phenotype of ALD zebrafish PMID: 10899171 null mouse was deficient in hepatic cholesterol esters and triglycerides despite the presence of normal activities of acyl-CoA, very low levels of triglycerides Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7464 | CDC40 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDC40 were changed from Pontocerebellar hypoplasia; microcephaly; seizures to Pontocerebellar hypoplasia, type 15, MIM# 619302; microcephaly; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7463 | CDC40 | Zornitza Stark edited their review of gene: CDC40: Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 15, MIM# 619302, microcephaly, seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.8 | CDC40 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDC40 were changed from Pontocerebellar hypoplasia; microcephaly; seizures to Pontocerebellar hypoplasia, type 15, MIM# 619302; microcephaly; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.7 | CDC40 | Zornitza Stark edited their review of gene: CDC40: Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 15, MIM# 619302, microcephaly, seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3730 | PPIL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPIL1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia; microcephaly; seizures to Pontocerebellar hypoplasia, type 14, MIM# 619301; microcephaly; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3729 | PPIL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PPIL1: Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 14, MIM# 619301, microcephaly, seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1070 | PPIL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPIL1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia; microcephaly; seizures to Pontocerebellar hypoplasia, type 14, MIM# 619301; microcephaly; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1069 | PPIL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PPIL1: Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 14, MIM# 619301, microcephaly, seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.9 | PPIL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPIL1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia; microcephaly; seizures to Pontocerebellar hypoplasia, type 14, MIM# 619301; microcephaly; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.8 | PPIL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PPIL1: Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 14, MIM# 619301, microcephaly, seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7463 | PPIL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPIL1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia; microcephaly; seizures to Pontocerebellar hypoplasia, type 14, MIM# 619301; microcephaly; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7462 | PPIL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PPIL1: Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 14, MIM# 619301, microcephaly, seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.7 | PPIL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPIL1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia; microcephaly; seizures to Pontocerebellar hypoplasia, type 14, MIM# 619301; microcephaly; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.6 | PPIL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PPIL1: Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 14, MIM# 619301, microcephaly, seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7462 | BICD2 | Zornitza Stark Marked gene: BICD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7462 | BICD2 | Zornitza Stark Gene: bicd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7462 | BICD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BICD2 were changed from to Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, MIM# 615290; MONDO:0014121; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, MIM# 618291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7461 | BICD2 | Zornitza Stark Publications for gene: BICD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7460 | BICD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BICD2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7459 | BICD2 | Zornitza Stark reviewed gene: BICD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23664116, 23664119, 23664120, 27751653, 28635954, 30054298, 29528393; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, MIM# 615290, MONDO:0014121, Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, MIM# 618291; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3729 | SMARCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA2 were changed from Nicolaides-Baraitser syndrome, MIM #601358; Blepharophimosis-intellectual disability syndrome to Nicolaides-Baraitser syndrome, MIM #601358; Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MIM#619293 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7459 | SMARCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA2 were changed from Nicolaides-Baraitser syndrome, MIM #601358; Blepharophimosis-intellectual disability syndrome to Nicolaides-Baraitser syndrome, MIM #601358; Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MIM#619293 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.28 | SMARCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA2 were changed from Blepharophimosis-intellectual disability syndrome (BIS) to Blepharophimosis-intellectual disability syndrome (BIS), MIM#619293 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.177 | VPS16 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS16 were changed from Dystonia to Dystonia 30, MIM#619291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.176 | VPS16 | Zornitza Stark edited their review of gene: VPS16: Changed phenotypes: Dystonia 30, MIM#619291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7458 | VPS16 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS16 were changed from Dystonia to Dystonia 30, MIM#619291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7457 | VPS16 | Zornitza Stark edited their review of gene: VPS16: Changed phenotypes: Dystonia 30, MIM#619291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3728 | KCNQ5 | Zornitza Stark Marked gene: KCNQ5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3728 | KCNQ5 | Zornitza Stark Gene: kcnq5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3728 | KCNQ5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNQ5 were changed from to Mental retardation, autosomal dominant 46, MIM# 617601 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3727 | KCNQ5 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNQ5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3726 | KCNQ5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNQ5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3725 | KCNQ5 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNQ5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28669405, 30359776; Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 46, MIM# 617601; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1069 | KCNQ5 | Zornitza Stark Marked gene: KCNQ5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1069 | KCNQ5 | Zornitza Stark Gene: kcnq5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1069 | KCNQ5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNQ5 were changed from to Mental retardation, autosomal dominant 46, MIM# 617601 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1068 | KCNQ5 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNQ5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1067 | KCNQ5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNQ5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1066 | KCNQ5 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNQ5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28669405, 30359776; Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 46, MIM# 617601; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7457 | KCNQ5 | Zornitza Stark Marked gene: KCNQ5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7457 | KCNQ5 | Zornitza Stark Gene: kcnq5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7457 | KCNQ5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNQ5 were changed from to Mental retardation, autosomal dominant 46, MIM# 617601 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7456 | KCNQ5 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNQ5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7455 | KCNQ5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNQ5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7454 | KCNQ5 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNQ5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28669405, 30359776; Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 46, MIM# 617601; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7454 | KCNK9 | Zornitza Stark Marked gene: KCNK9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7454 | KCNK9 | Zornitza Stark Gene: kcnk9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3725 | KCNK9 | Zornitza Stark Marked gene: KCNK9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3725 | KCNK9 | Zornitza Stark Gene: kcnk9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3725 | KCNK9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNK9 were changed from to Birk-Barel syndrome, MIM# 612292; MONDO:0012856 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7454 | KCNK9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNK9 were changed from to Birk-Barel syndrome, MIM# 612292; MONDO:0012856 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7453 | KCNK9 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNK9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7452 | KCNK9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNK9 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7451 | KCNK9 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNK9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28333430, 27151206, 24980697, 18678320; Phenotypes: Birk-Barel syndrome, MIM# 612292, MONDO:0012856; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3724 | KCNK9 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNK9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3723 | KCNK9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNK9 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3722 | KCNK9 | Zornitza Stark edited their review of gene: KCNK9: Changed phenotypes: Birk-Barel syndrome, MIM# 612292, MONDO:0012856 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3722 | KCNK9 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNK9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28333430, 27151206, 24980697, 18678320; Phenotypes: Birk-Barel syndrome, MIM# 612292; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7451 | KCNK9 | Ain Roesley reviewed gene: KCNK9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18678320, 27151206; Phenotypes: Birk-Barel syndrome (MIM#612292); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7451 | ATL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATL1: Changed phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory, type ID , MIM#613708, MONDO:0013381, Spastic paraplegia 3A, MIM 182600, Hereditary spastic paraplegia, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7451 | ATL1 | Zornitza Stark Marked gene: ATL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7451 | ATL1 | Zornitza Stark Gene: atl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7451 | ATL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATL1 were changed from Neuropathy, hereditary sensory, type ID , MIM#613708; MONDO:0013381 to Neuropathy, hereditary sensory, type ID , MIM#613708; MONDO:0013381; Spastic paraplegia 3A, MIM 182600; Hereditary spastic paraplegia, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7450 | ATL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATL1 were changed from to Neuropathy, hereditary sensory, type ID , MIM#613708; MONDO:0013381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7449 | ATL1 | Zornitza Stark Publications for gene: ATL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7448 | ATL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATL1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7447 | ATL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ATL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21194679, 24604904, 22340599, 16401858, 16537571, 17657515, 28396731, 24473461, 26888483; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory, type ID , MIM#613708, MONDO:0013381; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7447 | COQ2 | Zornitza Stark Marked gene: COQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7447 | COQ2 | Zornitza Stark Gene: coq2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7447 | COQ2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COQ2 were changed from to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1, MIM# 607426; MONDO:0011829 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7446 | COQ2 | Zornitza Stark Publications for gene: COQ2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7445 | COQ2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COQ2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7444 | COQ2 | Zornitza Stark reviewed gene: COQ2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16400613, 17332895, 17855635; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1, MIM# 607426, MONDO:0011829; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.618 | COQ2 | Zornitza Stark Marked gene: COQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.618 | COQ2 | Zornitza Stark Gene: coq2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.618 | COQ2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COQ2 were changed from to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1, MIM# 607426; MONDO:0011829 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.617 | COQ2 | Zornitza Stark Publications for gene: COQ2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.616 | COQ2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COQ2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.615 | COQ2 | Zornitza Stark reviewed gene: COQ2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16400613, 17332895, 17855635; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1, MIM# 607426, MONDO:0011829; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7444 | COA6 | Zornitza Stark Marked gene: COA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7444 | COA6 | Zornitza Stark Gene: coa6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7444 | COA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COA6 were changed from to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 13, MIM# 616501; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, MONDO:0014668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7443 | COA6 | Zornitza Stark Publications for gene: COA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7442 | COA6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COA6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7441 | COA6 | Zornitza Stark reviewed gene: COA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24549041, 25339201, 31851937, 26160915; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 13, MIM# 616501, Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, MONDO:0014668; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.615 | COA6 | Zornitza Stark Marked gene: COA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.615 | COA6 | Zornitza Stark Gene: coa6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.615 | COA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COA6 were changed from to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 13, MIM# 616501; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, MONDO:0014668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.614 | COA6 | Zornitza Stark Publications for gene: COA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.613 | COA6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COA6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.612 | COA6 | Zornitza Stark edited their review of gene: COA6: Changed phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 13, MIM# 616501, Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, MONDO:0014668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.612 | COA6 | Zornitza Stark reviewed gene: COA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24549041, 25339201, 31851937, 26160915; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 13, MIM# 616501; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7441 | CARS2 | Zornitza Stark Marked gene: CARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7441 | CARS2 | Zornitza Stark Gene: cars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7441 | CARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARS2 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, MIM# 616672; MONDO:0014728 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7440 | CARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: CARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7439 | CARS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CARS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7438 | CARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: CARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25361775, 25787132, 30139652; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, MIM# 616672, MONDO:0014728; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.612 | CARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARS2 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, MIM# 616672 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, MIM# 616672; MONDO:0014728 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.611 | CARS2 | Zornitza Stark Marked gene: CARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.611 | CARS2 | Zornitza Stark Gene: cars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.611 | CARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARS2 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, MIM# 616672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.610 | CARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: CARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.609 | CARS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CARS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.608 | CARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: CARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25361775, 25787132, 30139652; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, MIM# 616672; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.71 | PPP2R5C | Zornitza Stark Marked gene: PPP2R5C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.71 | PPP2R5C | Zornitza Stark Gene: ppp2r5c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3722 | PPP2R5C | Zornitza Stark Marked gene: PPP2R5C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3722 | PPP2R5C | Zornitza Stark Gene: ppp2r5c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7438 | PPP2R5C | Zornitza Stark Marked gene: PPP2R5C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7438 | PPP2R5C | Zornitza Stark Gene: ppp2r5c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1066 | TBC1D2B | Zornitza Stark Marked gene: TBC1D2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1066 | TBC1D2B | Zornitza Stark Gene: tbc1d2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7438 | PPP2R5C | Sue White Classified gene: PPP2R5C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7438 | PPP2R5C | Sue White Gene: ppp2r5c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7437 | PPP2R5C |
Sue White gene: PPP2R5C was added gene: PPP2R5C was added to Mendeliome. Sources: Research Mode of inheritance for gene: PPP2R5C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PPP2R5C were set to macrocephaly; intellectual disability Penetrance for gene: PPP2R5C were set to Complete Review for gene: PPP2R5C was set to AMBER Added comment: Emerging unpublished evidence of monoallelic missense variants causing intellectual disability and macrocephaly Sources: Research |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3722 | PPP2R5C | Sue White Classified gene: PPP2R5C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3722 | PPP2R5C | Sue White Gene: ppp2r5c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.608 | ACAT1 | Zornitza Stark Marked gene: ACAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.608 | ACAT1 | Zornitza Stark Gene: acat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3721 | PPP2R5C |
Sue White gene: PPP2R5C was added gene: PPP2R5C was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Research Mode of inheritance for gene: PPP2R5C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PPP2R5C were set to macrocephaly; intellectual disability Penetrance for gene: PPP2R5C were set to Complete Review for gene: PPP2R5C was set to AMBER Added comment: Emerging unpublished evidence of monoallelic missense variants causing intellectual disability and macrocephaly Sources: Research |
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| Macrocephaly_Megalencephaly v0.71 | PPP2R5C | Sue White Classified gene: PPP2R5C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.71 | PPP2R5C | Sue White Gene: ppp2r5c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.70 | PPP2R5C |
Sue White gene: PPP2R5C was added gene: PPP2R5C was added to Macrocephaly_Megalencephaly. Sources: Research Mode of inheritance for gene: PPP2R5C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PPP2R5C were set to macrocephaly; intellectual disability Penetrance for gene: PPP2R5C were set to Complete Review for gene: PPP2R5C was set to AMBER Added comment: Emerging unpublished evidence of monoallelic missense variants causing intellectual disability and macrocephaly Sources: Research |
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| Regression v0.322 | AAAS | Zornitza Stark Marked gene: AAAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.322 | AAAS | Zornitza Stark Gene: aaas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.322 | AAAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AAAS were changed from to Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, MIM#231550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.321 | AAAS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AAAS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.320 | AAAS |
Zornitza Stark changed review comment from: Intellectual disability is part of the phenotype of this multi-system syndromic condition. Sources: Expert list; to: The association of adrenal and neurologic disease is similar to that in X-linked adrenoleukodystrophy, and neurological features are progressive. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.7436 | SLX4 | Zornitza Stark Marked gene: SLX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7436 | SLX4 | Zornitza Stark Gene: slx4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7436 | SLX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLX4 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group P, MIM# 613951; MONDO:0013499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7435 | SLX4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLX4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7434 | SLX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLX4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7433 | SLX4 | Zornitza Stark reviewed gene: SLX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21240275, 21240277; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group P, MIM# 613951, MONDO:0013499; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.608 | ACADSB | Zornitza Stark Marked gene: ACADSB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.608 | ACADSB | Zornitza Stark Gene: acadsb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7433 | NLRP2 | Zornitza Stark Publications for gene: NLRP2 were set to 30877238 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7432 | NLRP2 | Sarah Leigh reviewed gene: NLRP2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19300480, 29574422, 33090377; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.176 | COQ8A | Zornitza Stark Marked gene: COQ8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.176 | COQ8A | Zornitza Stark Gene: coq8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.176 | COQ8A | Zornitza Stark Classified gene: COQ8A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.176 | COQ8A | Zornitza Stark Gene: coq8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.175 | COQ8A |
Zornitza Stark gene: COQ8A was added gene: COQ8A was added to Dystonia - complex. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COQ8A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COQ8A were set to 32337771 Phenotypes for gene: COQ8A were set to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, MIM# 612016 Review for gene: COQ8A was set to GREEN Added comment: PMID 32337771: cohort of 59 individuals. COQ8A-ataxia presented as variable multisystemic, early-onset cerebellar ataxia, with complicating features ranging from epilepsy (32%) and cognitive impairment (49%) to exercise intolerance (25%) and hyperkinetic movement disorders (41%), including dystonia and myoclonus as presenting symptoms. Sources: Expert list |
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| Regression v0.319 | SGCE | Zornitza Stark Marked gene: SGCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.319 | SGCE | Zornitza Stark Gene: sgce has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.319 | SGCE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGCE were changed from to Dystonia-11, myoclonic, MIM# 159900; MONDO:0008044 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.318 | SGCE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SGCE was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.317 | SGCE | Zornitza Stark Classified gene: SGCE as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.317 | SGCE | Zornitza Stark Gene: sgce has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.316 | SGCE | Zornitza Stark reviewed gene: SGCE: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dystonia-11, myoclonic, MIM# 159900, MONDO:0008044; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7432 | SGCE | Zornitza Stark Marked gene: SGCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7432 | SGCE | Zornitza Stark Gene: sgce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7432 | SGCE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGCE were changed from to Dystonia-11, myoclonic, MIM# 159900; MONDO:0008044 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7431 | SGCE | Zornitza Stark Publications for gene: SGCE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7430 | SGCE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SGCE was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7429 | SGCE | Zornitza Stark reviewed gene: SGCE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11528394, 12821748, 16227522; Phenotypes: Dystonia-11, myoclonic, MIM# 159900, MONDO:0008044; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.316 | PRKRA | Zornitza Stark Marked gene: PRKRA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.316 | PRKRA | Zornitza Stark Gene: prkra has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.316 | PRKRA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRKRA were changed from to Dystonia 16, MIM# 612067; MONDO:0012789 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.315 | PRKRA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PRKRA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.314 | PRKRA | Zornitza Stark Classified gene: PRKRA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.314 | PRKRA | Zornitza Stark Gene: prkra has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.313 | PRKRA | Zornitza Stark reviewed gene: PRKRA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dystonia 16, MIM# 612067, MONDO:0012789; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7429 | PRKRA | Zornitza Stark Marked gene: PRKRA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7429 | PRKRA | Zornitza Stark Gene: prkra has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7429 | PRKRA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRKRA were changed from to Dystonia 16, MIM# 612067; MONDO:0012789 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7428 | PRKRA | Zornitza Stark Publications for gene: PRKRA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7427 | PRKRA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PRKRA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7426 | PRKRA | Zornitza Stark reviewed gene: PRKRA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18243799, 25142429, 29279192; Phenotypes: Dystonia 16, MIM# 612067, MONDO:0012789; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7426 | KMT2B | Zornitza Stark Marked gene: KMT2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7426 | KMT2B | Zornitza Stark Gene: kmt2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7426 | KMT2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KMT2B were changed from to Dystonia 28, childhood-onset 617284; MONDO:0015004 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7425 | KMT2B | Zornitza Stark Publications for gene: KMT2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7424 | KMT2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KMT2B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7423 | KMT2B | Zornitza Stark reviewed gene: KMT2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27839873, 27992417; Phenotypes: Dystonia 28, childhood-onset 617284, MONDO:0015004; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.313 | CIZ1 | Zornitza Stark Marked gene: CIZ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.313 | CIZ1 | Zornitza Stark Gene: ciz1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.313 | CIZ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CIZ1 were changed from to Dystonia 23 MIM#614860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.312 | CIZ1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CIZ1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.311 | CIZ1 | Zornitza Stark Classified gene: CIZ1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.311 | CIZ1 | Zornitza Stark Gene: ciz1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.310 | CIZ1 | Zornitza Stark reviewed gene: CIZ1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dystonia 23 MIM#614860; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7423 | CIZ1 | Zornitza Stark Marked gene: CIZ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7423 | CIZ1 | Zornitza Stark Gene: ciz1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7423 | CIZ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CIZ1 were changed from to Dystonia 23 MIM#614860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7422 | CIZ1 | Zornitza Stark Publications for gene: CIZ1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7421 | CIZ1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CIZ1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7420 | CIZ1 | Zornitza Stark Classified gene: CIZ1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7420 | CIZ1 | Zornitza Stark Gene: ciz1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7419 | CIZ1 | Zornitza Stark reviewed gene: CIZ1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27163549, 29154038, 22447717; Phenotypes: Dystonia 23 MIM#614860; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7419 | NPAS2 | Zornitza Stark Marked gene: NPAS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7419 | NPAS2 | Zornitza Stark Gene: npas2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7419 | NPAS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPAS2 were changed from to Non-obstructive azoospermia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7418 | NPAS2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPAS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7417 | NPAS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPAS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7416 | NPAS2 | Zornitza Stark Classified gene: NPAS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7416 | NPAS2 | Zornitza Stark Gene: npas2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.310 | PNKD | Zornitza Stark Marked gene: PNKD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.310 | PNKD | Zornitza Stark Gene: pnkd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.310 | PNKD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNKD were changed from to Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, MIM# 118800; MONDO:0007326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.309 | PNKD | Zornitza Stark Publications for gene: PNKD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.308 | PNKD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNKD was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.307 | PNKD | Zornitza Stark Classified gene: PNKD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.307 | PNKD | Zornitza Stark Gene: pnkd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.306 | PNKD | Zornitza Stark reviewed gene: PNKD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15262732, 15496428, 15824259, 19124534, 21487022; Phenotypes: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, MIM# 118800, MONDO:0007326; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7415 | NPAS2 | Alison Compton changed review comment from: The brothers with NOA from consanguineous Turkish family, homozygous NM_002518.3(NPAS2) c.1363C>G; p.(Pro455Ala) variant identified. Heterozygous in mother, and fertile brother and sister. Not present in 1000 Genomes, EVS or gnomAD. Predicted to be “benign” by Polyphen2, and "neutral" by both SIFT and Mutation taster. Not predicted to in a functional domain. Not listed as a disease-gene in OMIM, no other 'pathogenic' or 'likely pathogenic' variants listed in ClinVar. Paper did not include any functional work.; to: Three brothers with NOA from consanguineous Turkish family, homozygous NM_002518.3(NPAS2) c.1363C>G; p.(Pro455Ala) variant identified. Found to be heterozygous in mother, and fertile brother and sister. Not present in 1000 Genomes, EVS or gnomAD. Predicted to be “benign” by Polyphen2, and "neutral" by both SIFT and Mutation taster. Not predicted to be within a functional domain. Gene not listed as a disease-gene in OMIM, no other 'pathogenic' or 'likely pathogenic' variants listed in ClinVar. Publication did not include any functional work as support. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7415 | PNKD | Zornitza Stark Marked gene: PNKD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7415 | PNKD | Zornitza Stark Gene: pnkd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7415 | PNKD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNKD were changed from to Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, MIM# 118800; MONDO:0007326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7414 | PNKD | Zornitza Stark Publications for gene: PNKD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7413 | PNKD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNKD was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7412 | PNKD | Zornitza Stark reviewed gene: PNKD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15262732, 15496428, 15824259, 19124534, 21487022; Phenotypes: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, MIM# 118800, MONDO:0007326; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7412 | NPAS2 | Alison Compton reviewed gene: NPAS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 25956372; Phenotypes: Non-obstructive azoospermia; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.608 | MECR | Zornitza Stark Marked gene: MECR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.608 | MECR | Zornitza Stark Gene: mecr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.608 | MECR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MECR were changed from to Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, MIM# 617282; MONDO:0015003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.607 | MECR | Zornitza Stark Publications for gene: MECR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.606 | MECR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MECR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.605 | MECR | Zornitza Stark reviewed gene: MECR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27817865, 33401012, 31137067, 31070877; Phenotypes: Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, MIM# 617282, MONDO:0015003; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7412 | MECR | Zornitza Stark Marked gene: MECR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7412 | MECR | Zornitza Stark Gene: mecr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7412 | MECR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MECR were changed from to Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, MIM# 617282; MONDO:0015003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7411 | MECR | Zornitza Stark Publications for gene: MECR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7410 | MECR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MECR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7409 | MECR | Zornitza Stark reviewed gene: MECR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27817865, 33401012, 31137067, 31070877; Phenotypes: Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, MIM# 617282, MONDO:0015003; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.174 | MECR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MECR were changed from Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, MIM#617282 to Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, MIM# 617282; MONDO:0015003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.173 | MECR | Zornitza Stark Publications for gene: MECR were set to PMID: 27817865; 31137067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.172 | MECR | Zornitza Stark reviewed gene: MECR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27817865, 33401012, 31137067, 31070877; Phenotypes: Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, MIM# 617282, MONDO:0015003; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7409 | HPCA | Zornitza Stark Marked gene: HPCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7409 | HPCA | Zornitza Stark Gene: hpca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7409 | HPCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPCA were changed from to Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, MIM# 224500; MONDO:0009141 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7408 | HPCA | Zornitza Stark Publications for gene: HPCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7407 | HPCA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HPCA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7406 | HPCA | Zornitza Stark reviewed gene: HPCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25799108, 30991467, 30145809; Phenotypes: Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, MIM# 224500, MONDO:0009141; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.306 | GNAL | Zornitza Stark Marked gene: GNAL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.306 | GNAL | Zornitza Stark Gene: gnal has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.306 | GNAL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNAL were changed from to Dystonia 25, MIM# 615073; MONDO:0014033 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.305 | GNAL | Zornitza Stark Publications for gene: GNAL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.304 | GNAL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNAL was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.303 | GNAL | Zornitza Stark Classified gene: GNAL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.303 | GNAL | Zornitza Stark Gene: gnal has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.302 | GNAL | Zornitza Stark reviewed gene: GNAL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23222958, 33175450, 32180288; Phenotypes: Dystonia 25, MIM# 615073, MONDO:0014033; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7406 | GNAL | Zornitza Stark Marked gene: GNAL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7406 | GNAL | Zornitza Stark Gene: gnal has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7406 | GNAL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNAL were changed from to Dystonia 25, MIM# 615073; MONDO:0014033 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7405 | GNAL | Zornitza Stark Publications for gene: GNAL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7404 | GNAL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNAL was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7403 | GNAL | Zornitza Stark reviewed gene: GNAL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23222958, 33175450, 32180288; Phenotypes: Dystonia 25, MIM# 615073, MONDO:0014033; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3720 | ADCY5 | Zornitza Stark Publications for gene: ADCY5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3719 | ADCY5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADCY5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3718 | ADCY5 |
Zornitza Stark changed review comment from: Variants in this gene cause a movement disorder, intellectual disability is not typically a feature.; to: Variants in this gene cause a movement disorder, intellectual disability is not typically a feature. Note one report of two siblings with bi-allelic variants and much more severe phenotype including ID (PMID 33704598); however parents were asymptomatic so evidence for causality is limited. |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3718 | ADCY5 | Zornitza Stark edited their review of gene: ADCY5: Changed publications: 22782511, 24700542, 33051786, 32647899, 33704598; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.95 | ADCY5 | Zornitza Stark Marked gene: ADCY5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.95 | ADCY5 | Zornitza Stark Gene: adcy5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.95 | ADCY5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADCY5 were changed from to Dyskinesia, familial, with facial myokymia, MIM# 606703; MONDO:0011707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.94 | ADCY5 | Zornitza Stark Publications for gene: ADCY5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.93 | ADCY5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADCY5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.92 | ADCY5 | Zornitza Stark reviewed gene: ADCY5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22782511, 24700542, 33051786, 32647899, 33704598; Phenotypes: Dyskinesia, familial, with facial myokymia, MIM# 606703, MONDO:0011707; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7403 | ADCY5 | Zornitza Stark Marked gene: ADCY5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7403 | ADCY5 | Zornitza Stark Gene: adcy5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7403 | ADCY5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADCY5 were changed from to Dyskinesia, familial, with facial myokymia, MIM# 606703; MONDO:0011707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7402 | ADCY5 | Zornitza Stark Publications for gene: ADCY5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7401 | ADCY5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADCY5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7400 | ADCY5 | Zornitza Stark reviewed gene: ADCY5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22782511, 24700542, 33051786, 32647899, 33704598; Phenotypes: Dyskinesia, familial, with facial myokymia, MIM# 606703, MONDO:0011707; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3718 | XPNPEP3 | Zornitza Stark changed review comment from: 1 family with 3 sibs with a renal disease reminiscent of nephronophthisis.; to: Three families reported but phenotype is predominantly a renal ciliopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.285 | XPNPEP3 | Zornitza Stark changed review comment from: 1 family with 3 sibs with a renal disease reminiscent of nephronophthisis.; to: 3 families reported but predominantly a renal ciliopathy phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7400 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7400 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7399 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark edited their review of gene: XPNPEP3: Added comment: PMID 20179356: two families with 5 individuals reported. Functional data, including animal models, supportive evidence for involvement in ciliary function. PMID 32660933: Additional case reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 20179356, 32660933 |
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| Ciliopathies v0.274 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Publications for gene: XPNPEP3 were set to 20179356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.273 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.273 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.272 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark edited their review of gene: XPNPEP3: Added comment: PMID 20179356: two families with 5 individuals reported. Functional data, including animal models, supportive evidence for involvement in ciliary function. PMID 32660933: Additional case reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 32660933, 20179356 |
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| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.144 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark changed review comment from: PMID 20179356: two families with 5 individuals reported. Functional data, including animal models, supportive evidence. PMID 32660933: Additional case reported.; to: PMID 20179356: two families with 5 individuals reported. Functional data, including animal models, supportive evidence for involvement in ciliary function. PMID 32660933: Additional case reported. |
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| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.144 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.144 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.143 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark changed review comment from: Additional case reported.; to: PMID 20179356: two families with 5 individuals reported. Functional data, including animal models, supportive evidence. PMID 32660933: Additional case reported. |
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| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.143 | XPNPEP3 | Zornitza Stark edited their review of gene: XPNPEP3: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.143 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Publications for gene: XPNPEP3 were set to 20179356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.142 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.142 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.141 | XPNPEP3 | Zornitza Stark reviewed gene: XPNPEP3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32660933, 20179356; Phenotypes: Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.302 | THAP1 | Zornitza Stark Marked gene: THAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.302 | THAP1 | Zornitza Stark Gene: thap1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.302 | THAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THAP1 were changed from to Dystonia 6, torsion, 602629; MONDO:0011264 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.301 | THAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: THAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.300 | THAP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: THAP1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.299 | THAP1 | Zornitza Stark Classified gene: THAP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.299 | THAP1 | Zornitza Stark Gene: thap1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.298 | THAP1 | Zornitza Stark reviewed gene: THAP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21793105, 22377579; Phenotypes: Dystonia 6, torsion, 602629, MONDO:0011264; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7399 | THAP1 | Zornitza Stark Marked gene: THAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7399 | THAP1 | Zornitza Stark Gene: thap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7399 | THAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THAP1 were changed from to Dystonia 6, torsion, 602629; MONDO:0011264 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7398 | THAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: THAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7397 | THAP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: THAP1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7396 | THAP1 | Zornitza Stark reviewed gene: THAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21793105, 22377579; Phenotypes: Dystonia 6, torsion, 602629, MONDO:0011264; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7396 | EIF4G1 | Bryony Thompson Tag for review was removed from gene: EIF4G1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7396 | EIF4G1 | Bryony Thompson Publications for gene: EIF4G1 were set to 21907011; 23408866; 25368108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.62 | UCHL1 | Bryony Thompson Tag for review tag was added to gene: UCHL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.70 | PDE6B | Sarah Righetti reviewed gene: PDE6B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa-40, MIM #613801; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.70 | IMPG2 | Sarah Righetti reviewed gene: IMPG2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 56 MIM #613801; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.70 | FAM161A | Sarah Righetti reviewed gene: FAM161A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 28, MIM #606068; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.70 | ZNF469 | Sarah Righetti reviewed gene: ZNF469: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brittle cornea syndrome 1, MIM #229200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7395 | CHST11 | Zornitza Stark Marked gene: CHST11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7395 | CHST11 | Zornitza Stark Gene: chst11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7395 | CHST11 | Zornitza Stark Classified gene: CHST11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7395 | CHST11 | Zornitza Stark Gene: chst11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7394 | CHST11 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: CHST11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.92 | CHST11 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: CHST11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7394 | CHST11 |
Zornitza Stark gene: CHST11 was added gene: CHST11 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: CHST11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CHST11 were set to 26436107; 29514872 Phenotypes for gene: CHST11 were set to Osteochondrodysplasia, brachydactyly, and overlapping malformed digits, MIM# 618167 Review for gene: CHST11 was set to AMBER Added comment: Osteochondrodysplasia, brachydactyly, and overlapping malformed digits (OCBMD) is characterized by bilateral symmetric skeletal defects that primarily affect the limbs. Affected individuals have mild short stature due to shortening of the lower leg bones, as well as hand and foot malformations, predominantly brachydactyly and overlapping digits. Other skeletal defects include scoliosis, dislocated patellae and fibulae, and pectus excavatum. Two unrelated families reported, note one had a homozygous deletion. One family had 10 affected individuals. Sources: Expert Review |
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| Skeletal dysplasia v0.92 | CHST11 | Zornitza Stark Marked gene: CHST11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.92 | CHST11 | Zornitza Stark Gene: chst11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.92 | CHST11 | Zornitza Stark Classified gene: CHST11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.92 | CHST11 | Zornitza Stark Gene: chst11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.91 | CHST11 |
Zornitza Stark gene: CHST11 was added gene: CHST11 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHST11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CHST11 were set to 26436107; 29514872 Phenotypes for gene: CHST11 were set to Osteochondrodysplasia, brachydactyly, and overlapping malformed digits, MIM# 618167 Review for gene: CHST11 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported, note one had a homozygous deletion. Sources: Expert list |
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| Progressive Myoclonic Epilepsy v0.11 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.90 | WRN | Zornitza Stark Marked gene: WRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.90 | WRN | Zornitza Stark Gene: wrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.90 | WRN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WRN were changed from to Werner syndrome, MIM# 277700; MONDO:0010196 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.89 | WRN | Zornitza Stark Publications for gene: WRN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.88 | WRN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WRN was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.87 | WRN | Zornitza Stark reviewed gene: WRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28476236; Phenotypes: Werner syndrome, MIM# 277700, MONDO:0010196; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v1.2 | SPRTN | Zornitza Stark Marked gene: SPRTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v1.2 | SPRTN | Zornitza Stark Gene: sprtn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v1.2 | SPRTN | Zornitza Stark Classified gene: SPRTN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v1.2 | SPRTN | Zornitza Stark Gene: sprtn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v1.1 | SPRTN |
Zornitza Stark gene: SPRTN was added gene: SPRTN was added to Chromosome Breakage Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: SPRTN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPRTN were set to 25261934 Phenotypes for gene: SPRTN were set to Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200; MONDO:0014527 Review for gene: SPRTN was set to GREEN Added comment: Two families with functional evidence for a DNA repair disorder; progeroid features and hepatocellular carcinoma reported as key features. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.7393 | SPRTN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPRTN were changed from Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200 to Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200; MONDO:0014527 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7392 | SPRTN | Zornitza Stark edited their review of gene: SPRTN: Changed phenotypes: Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200, MONDO:0014527 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.87 | SPRTN | Zornitza Stark Marked gene: SPRTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.87 | SPRTN | Zornitza Stark Gene: sprtn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.87 | SPRTN | Zornitza Stark Publications for gene: SPRTN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.86 | SPRTN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPRTN was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.85 | SPRTN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPRTN were changed from to Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200; MONDO:0014527 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.84 | SPRTN | Zornitza Stark Classified gene: SPRTN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.84 | SPRTN | Zornitza Stark Gene: sprtn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.83 | SPRTN | Zornitza Stark reviewed gene: SPRTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25261934; Phenotypes: Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.83 | PSMB8 |
Zornitza Stark changed review comment from: This autosomal recessive systemic autoinflammatory disorder is characterized by early childhood onset of annular erythematous plaques on the face and extremities with subsequent development of partial lipodystrophy and laboratory evidence of immune dysregulation. More variable features include recurrent fever, severe joint contractures, muscle weakness and atrophy, hepatosplenomegaly, basal ganglia calcifications, and microcytic anaemia. This disorder encompasses Nakajo-Nishimura syndrome (NKJO); joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy (JMP syndrome); and chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome (CANDLE). More than 10 molecularly confirmed cases reported. Digenic inheritance has been proposed in some individuals with variants in other PSMB genes.; to: This autosomal recessive systemic autoinflammatory disorder is characterized by early childhood onset of annular erythematous plaques on the face and extremities with subsequent development of partial lipodystrophy and laboratory evidence of immune dysregulation. More variable features include recurrent fever, severe joint contractures, muscle weakness and atrophy, hepatosplenomegaly, basal ganglia calcifications, and microcytic anaemia. This disorder encompasses Nakajo-Nishimura syndrome (NKJO); joint contractures, muscular atrophy, microcytic anaemia, and panniculitis-induced lipodystrophy (JMP syndrome); and chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome (CANDLE). More than 10 molecularly confirmed cases reported. Digenic inheritance has been proposed in some individuals with variants in other PSMB genes. |
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| Autoinflammatory Disorders v0.106 | PSMB8 | Zornitza Stark Marked gene: PSMB8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.106 | PSMB8 | Zornitza Stark Gene: psmb8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.106 | PSMB8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSMB8 were changed from to Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1, MIM# 256040; MONDO:0054698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.105 | PSMB8 | Zornitza Stark Publications for gene: PSMB8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.104 | PSMB8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PSMB8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.103 | PSMB8 | Zornitza Stark reviewed gene: PSMB8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21129723, 21881205, 21852578, 21953331; Phenotypes: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1, MIM# 256040, MONDO:0054698; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7392 | PSMB8 | Zornitza Stark Marked gene: PSMB8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7392 | PSMB8 | Zornitza Stark Gene: psmb8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7392 | PSMB8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSMB8 were changed from to Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1, MIM# 256040; MONDO:0054698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7391 | PSMB8 | Zornitza Stark Publications for gene: PSMB8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7390 | PSMB8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PSMB8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7389 | PSMB8 | Zornitza Stark reviewed gene: PSMB8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21129723, 21881205, 21852578, 21953331; Phenotypes: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1, MIM# 256040, MONDO:0054698; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.83 | PSMB8 | Zornitza Stark Marked gene: PSMB8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.83 | PSMB8 | Zornitza Stark Gene: psmb8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.83 | PSMB8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSMB8 were changed from to Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1, MIM# 256040; MONDO:0054698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.82 | PSMB8 | Zornitza Stark Publications for gene: PSMB8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.81 | PSMB8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PSMB8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.80 | PSMB8 | Zornitza Stark reviewed gene: PSMB8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21129723, 21881205, 21852578, 21953331; Phenotypes: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1, MIM# 256040; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7389 | EFEMP1 | Zornitza Stark Publications for gene: EFEMP1 were set to 32006683; 31792352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7388 | EFEMP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: EFEMP1: Added comment: PMID 33807164: third unrelated family reported with CTD phenotype, single affected individual with bi-alllelic LoF variant, cutis laxa and multiple herniations.; Changed publications: 32006683, 31792352, 33807164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.27 | EFEMP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFEMP1 were changed from EFEMP1-related connective tissue disorder to EFEMP1-related connective tissue disorder; cutis laxa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.26 | EFEMP1 | Zornitza Stark Publications for gene: EFEMP1 were set to 32006683; 31792352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.25 | EFEMP1 | Zornitza Stark Classified gene: EFEMP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.25 | EFEMP1 | Zornitza Stark Gene: efemp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.24 | EFEMP1 | Zornitza Stark reviewed gene: EFEMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33807164; Phenotypes: EFEMP1-related connective tissue disorder, cutis laxa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7388 | PPARG | Zornitza Stark Marked gene: PPARG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7388 | PPARG | Zornitza Stark Gene: pparg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7388 | PPARG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPARG were changed from to Lipodystrophy, familial partial, type 3, MIM# 604367; MONDO:0011448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7387 | PPARG | Zornitza Stark Publications for gene: PPARG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7386 | PPARG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PPARG was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7385 | PPARG | Zornitza Stark reviewed gene: PPARG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10622252, 12453919, 11788685, 31863320; Phenotypes: Lipodystrophy, familial partial, type 3, MIM# 604367, MONDO:0011448; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.79 | PPARG | Zornitza Stark Marked gene: PPARG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.79 | PPARG | Zornitza Stark Gene: pparg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.79 | PPARG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPARG were changed from to Lipodystrophy, familial partial, type 3, MIM# 604367; MONDO:0011448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.78 | PPARG | Zornitza Stark Publications for gene: PPARG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.77 | PPARG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PPARG was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.76 | PPARG | Zornitza Stark reviewed gene: PPARG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10622252, 12453919, 11788685, 31863320; Phenotypes: Lipodystrophy, familial partial, type 3, MIM# 604367; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.76 | POLD1 | Zornitza Stark Marked gene: POLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.76 | POLD1 | Zornitza Stark Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7385 | POLD1 | Zornitza Stark Marked gene: POLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7385 | POLD1 | Zornitza Stark Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7385 | POLD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLD1 were changed from to Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, MIM# 615381; MONDO:0014157 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7384 | POLD1 | Zornitza Stark Publications for gene: POLD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7383 | POLD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLD1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7382 | POLD1 | Zornitza Stark reviewed gene: POLD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23770608, 33618333, 33369179, 32826474, 30023403, 29199204, 28791128; Phenotypes: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, MIM# 615381, MONDO:0014157; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.76 | POLD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLD1 were changed from to Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, MIM# 615381; MONDO:0014157 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.75 | POLD1 | Zornitza Stark Publications for gene: POLD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.74 | POLD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLD1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.73 | POLD1 | Zornitza Stark reviewed gene: POLD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23770608, 33618333, 33369179, 32826474, 30023403, 29199204, 28791128; Phenotypes: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, MIM# 615381, MONDO:0014157; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7382 | PLIN1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: PLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.15 | PLIN1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: PLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.15 | PLIN1 | Zornitza Stark Marked gene: PLIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.15 | PLIN1 | Zornitza Stark Gene: plin1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.15 | PLIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLIN1 were changed from Lipodystrophy, familial partial, type 4, 613877; partial lipodystrophy, severe dyslipidemia, and insulin-resistant diabetes; Severe insulin resistance, partial lipodystrophy and diabetes to Lipodystrophy, familial partial, type 4, 613877; Severe insulin resistance, partial lipodystrophy and diabetes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.14 | PLIN1 | Zornitza Stark Classified gene: PLIN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.14 | PLIN1 | Zornitza Stark Gene: plin1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.13 | PLIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: PLIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21345103, 31504636, 30020498, 25114292; Phenotypes: Lipodystrophy, familial partial, type 4, MIM# 613877; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7382 | PLIN1 | Zornitza Stark Marked gene: PLIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7382 | PLIN1 | Zornitza Stark Gene: plin1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7382 | PLIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLIN1 were changed from to Lipodystrophy, familial partial, type 4, MIM# 613877 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7381 | PLIN1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7380 | PLIN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLIN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7379 | PLIN1 | Zornitza Stark Classified gene: PLIN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7379 | PLIN1 | Zornitza Stark Gene: plin1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7378 | PLIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: PLIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21345103, 31504636, 30020498, 25114292; Phenotypes: Lipodystrophy, familial partial, type 4, MIM# 613877; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.73 | PLIN1 | Zornitza Stark Marked gene: PLIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.73 | PLIN1 | Zornitza Stark Gene: plin1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.73 | PLIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLIN1 were changed from to Lipodystrophy, familial partial, type 4, MIM# 613877 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.72 | PLIN1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.71 | PLIN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLIN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.70 | PLIN1 | Zornitza Stark Classified gene: PLIN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.70 | PLIN1 | Zornitza Stark Gene: plin1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.69 | PLIN1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: PLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.69 | PLIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: PLIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21345103, 31504636, 30020498, 25114292; Phenotypes: Lipodystrophy, familial partial, type 4, MIM# 613877; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.69 | PIK3R1 | Zornitza Stark Marked gene: PIK3R1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.69 | PIK3R1 | Zornitza Stark Gene: pik3r1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.69 | PIK3R1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIK3R1 were changed from to SHORT syndrome, MIM# 269880; Lipodystrophy; insulin resistance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.68 | PIK3R1 | Zornitza Stark Publications for gene: PIK3R1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.67 | PIK3R1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIK3R1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.66 | PIK3R1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PIK3R1: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.66 | PIK3R1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PIK3R1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.66 | PIK3R1 | Zornitza Stark reviewed gene: PIK3R1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32439336, 28472977, 26974159, 24886349, 24830046; Phenotypes: SHORT syndrome, MIM# 269880, Lipodystrophy, insulin resistance; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.605 | MORC2 | Zornitza Stark Marked gene: MORC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.605 | MORC2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Phenotypic overlap. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.605 | MORC2 | Zornitza Stark Gene: morc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.605 | MORC2 | Zornitza Stark Classified gene: MORC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.605 | MORC2 | Zornitza Stark Gene: morc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7378 | PCYT1A | Zornitza Stark Marked gene: PCYT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7378 | PCYT1A | Zornitza Stark Gene: pcyt1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7378 | PCYT1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCYT1A were changed from to Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, MIM# 608940; Congenital lipodystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7377 | PCYT1A | Zornitza Stark Publications for gene: PCYT1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7376 | PCYT1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PCYT1A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7375 | PCYT1A | Zornitza Stark reviewed gene: PCYT1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24387990, 24387991, 24889630; Phenotypes: Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, MIM# 608940, Congenital lipodystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.166 | PCYT1A | Zornitza Stark Marked gene: PCYT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.166 | PCYT1A | Zornitza Stark Gene: pcyt1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.166 | PCYT1A | Zornitza Stark Publications for gene: PCYT1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.165 | PCYT1A | Zornitza Stark reviewed gene: PCYT1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24387990, 24387991; Phenotypes: Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, MIM# 608940; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.65 | PCYT1A | Zornitza Stark edited their review of gene: PCYT1A: Changed publications: 24889630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.65 | PCYT1A | Zornitza Stark Marked gene: PCYT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.65 | PCYT1A | Zornitza Stark Gene: pcyt1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.65 | PCYT1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCYT1A were changed from to Congenital lipodystrophy; fatty liver disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.64 | PCYT1A | Zornitza Stark Publications for gene: PCYT1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.63 | PCYT1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PCYT1A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.62 | PCYT1A | Zornitza Stark Classified gene: PCYT1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.62 | PCYT1A | Zornitza Stark Gene: pcyt1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.61 | PCYT1A | Zornitza Stark reviewed gene: PCYT1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital lipodystrophy, fatty liver disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.61 | LMNA | Zornitza Stark Marked gene: LMNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.61 | LMNA | Zornitza Stark Gene: lmna has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.61 | LMNA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMNA were changed from to Lipodystrophy, familial partial, type 2, MIM# 151660 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.60 | LMNA | Zornitza Stark Publications for gene: LMNA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.59 | LMNA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LMNA was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.58 | LMNA | Zornitza Stark reviewed gene: LMNA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10587585, 10655060; Phenotypes: Lipodystrophy, familial partial, type 2, MIM# 151660; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3718 | KCNJ6 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ6 were set to 25620207 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3717 | KCNJ6 |
Zornitza Stark changed review comment from: Keppen-Lubinsky syndrome characterised by severely delayed psychomotor development, hypertonia, hyperreflexia, generalized lipodystrophy giving an aged appearance, and distinctive dysmorphic features, including microcephaly, prominent eyes, narrow nasal bridge, and open mouth. Three unrelated individuals reported with de novo variants in this gene (one recurred in 2), mouse model.; to: Keppen-Lubinsky syndrome characterised by severely delayed psychomotor development, hypertonia, hyperreflexia, generalized lipodystrophy giving an aged appearance, and distinctive dysmorphic features, including microcephaly, prominent eyes, narrow nasal bridge, and open mouth. Four unrelated individuals reported with de novo variants in this gene (one recurred in 2), mouse model. One of the individuals did not have lipodystrophy but had a prominent hyperkinetic movement disorder. |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3717 | KCNJ6 | Zornitza Stark edited their review of gene: KCNJ6: Changed publications: 25620207, 29852244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.8 | KCNJ6 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ6 were set to 25620207 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.7 | KCNJ6 |
Zornitza Stark changed review comment from: Keppen-Lubinsky syndrome characterised by severely delayed psychomotor development, hypertonia, hyperreflexia, generalized lipodystrophy giving an aged appearance, and distinctive dysmorphic features, including microcephaly, prominent eyes, narrow nasal bridge, and open mouth. Three unrelated individuals reported with de novo variants in this gene (one recurred in 2), mouse model. Sources: Expert Review; to: Keppen-Lubinsky syndrome characterised by severely delayed psychomotor development, hypertonia, hyperreflexia, generalized lipodystrophy giving an aged appearance, and distinctive dysmorphic features, including microcephaly, prominent eyes, narrow nasal bridge, and open mouth. Four unrelated individuals reported with de novo variants in this gene (one recurred in 2), mouse model. One of the individuals did not have lipodystrophy but had a prominent hyperkinetic movement disorder. Sources: Expert Review |
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| Microcephaly v1.7 | KCNJ6 | Zornitza Stark edited their review of gene: KCNJ6: Changed publications: 25620207, 29852244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.58 | KCNJ6 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ6 were set to 25620207 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.57 | KCNJ6 |
Zornitza Stark changed review comment from: Keppen-Lubinsky syndrome characterised by severely delayed psychomotor development, hypertonia, hyperreflexia, generalized lipodystrophy giving an aged appearance, and distinctive dysmorphic features, including microcephaly, prominent eyes, narrow nasal bridge, and open mouth. Three unrelated individuals reported with de novo variants in this gene (one recurred in 2), mouse model.; to: Keppen-Lubinsky syndrome characterised by severely delayed psychomotor development, hypertonia, hyperreflexia, generalized lipodystrophy giving an aged appearance, and distinctive dysmorphic features, including microcephaly, prominent eyes, narrow nasal bridge, and open mouth. Four unrelated individuals reported with de novo variants in this gene (one recurred in 2), mouse model. One of the individuals did not have lipodystrophy but had a prominent hyperkinetic movement disorder. |
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| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.57 | KCNJ6 | Zornitza Stark edited their review of gene: KCNJ6: Changed publications: 25620207, 29852244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7375 | KCNJ6 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ6 were set to 25620207 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7374 | KCNJ6 |
Zornitza Stark changed review comment from: Keppen-Lubinsky syndrome characterised by severely delayed psychomotor development, hypertonia, hyperreflexia, generalized lipodystrophy giving an aged appearance, and distinctive dysmorphic features, including microcephaly, prominent eyes, narrow nasal bridge, and open mouth. Three unrelated individuals reported with de novo variants in this gene (one recurred in 2), mouse model.; to: Keppen-Lubinsky syndrome characterised by severely delayed psychomotor development, hypertonia, hyperreflexia, generalized lipodystrophy giving an aged appearance, and distinctive dysmorphic features, including microcephaly, prominent eyes, narrow nasal bridge, and open mouth. Four unrelated individuals reported with de novo variants in this gene (one recurred in 2), mouse model. One of the individuals did not have lipodystrophy but had a prominent hyperkinetic movement disorder. |
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| Mendeliome v0.7374 | KCNJ6 | Zornitza Stark edited their review of gene: KCNJ6: Changed publications: 25620207, 29852244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.7 | KCNJ6 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.7 | KCNJ6 | Zornitza Stark Gene: kcnj6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.7 | KCNJ6 | Zornitza Stark Classified gene: KCNJ6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.7 | KCNJ6 | Zornitza Stark Gene: kcnj6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.6 | KCNJ6 |
Zornitza Stark gene: KCNJ6 was added gene: KCNJ6 was added to Microcephaly. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: KCNJ6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNJ6 were set to 25620207 Phenotypes for gene: KCNJ6 were set to Keppen-Lubinsky syndrome, MIM# 614098; MONDO:0013572 Review for gene: KCNJ6 was set to GREEN Added comment: Keppen-Lubinsky syndrome characterised by severely delayed psychomotor development, hypertonia, hyperreflexia, generalized lipodystrophy giving an aged appearance, and distinctive dysmorphic features, including microcephaly, prominent eyes, narrow nasal bridge, and open mouth. Three unrelated individuals reported with de novo variants in this gene (one recurred in 2), mouse model. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.7374 | KCNJ6 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7374 | KCNJ6 | Zornitza Stark Gene: kcnj6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7374 | KCNJ6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ6 were changed from to Keppen-Lubinsky syndrome, MIM# 614098; MONDO:0013572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7373 | KCNJ6 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7372 | KCNJ6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNJ6 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7371 | KCNJ6 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNJ6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25620207; Phenotypes: Keppen-Lubinsky syndrome, MIM# 614098, MONDO:0013572; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3717 | KCNJ6 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3717 | KCNJ6 | Zornitza Stark Gene: kcnj6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3717 | KCNJ6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ6 were changed from to Keppen-Lubinsky syndrome, MIM# 614098; MONDO:0013572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3716 | KCNJ6 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3715 | KCNJ6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNJ6 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3714 | KCNJ6 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNJ6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25620207; Phenotypes: Keppen-Lubinsky syndrome, MIM# 614098, MONDO:0013572; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.57 | KCNJ6 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.57 | KCNJ6 | Zornitza Stark Gene: kcnj6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.57 | KCNJ6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ6 were changed from to Keppen-Lubinsky syndrome, MIM# 614098; MONDO:0013572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.56 | KCNJ6 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.55 | KCNJ6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNJ6 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.54 | KCNJ6 | Zornitza Stark edited their review of gene: KCNJ6: Changed phenotypes: Keppen-Lubinsky syndrome, MIM# 614098, MONDO:0013572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.54 | KCNJ6 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNJ6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25620207; Phenotypes: Keppen-Lubinsky syndrome, MIM# 614098; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.54 | FBN1 | Zornitza Stark Marked gene: FBN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.54 | FBN1 | Zornitza Stark Gene: fbn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.54 | FBN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBN1 were changed from to Marfan lipodystrophy syndrome, MIM# 616914 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.53 | FBN1 | Zornitza Stark Publications for gene: FBN1 were set to 20979188; 21594992; 21594993; 24613577; 26860060; 29666143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.53 | FBN1 | Zornitza Stark Publications for gene: FBN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.52 | FBN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FBN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.51 | FBN1 | Zornitza Stark reviewed gene: FBN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20979188, 21594992, 21594993, 24613577, 26860060, 29666143; Phenotypes: Marfan lipodystrophy syndrome, MIM# 616914; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.51 | ERCC8 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.51 | ERCC8 | Zornitza Stark Gene: ercc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.51 | ERCC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC8 were changed from to Cockayne syndrome, type B, MIM# 133540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.50 | ERCC8 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.49 | ERCC8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.48 | ERCC8 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28476236; Phenotypes: Cockayne syndrome, type B, MIM# 133540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.48 | ERCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.48 | ERCC6 | Zornitza Stark Gene: ercc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.48 | ERCC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC6 were changed from to Cockayne syndrome, type B, MIM# 133540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.47 | ERCC6 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.46 | ERCC6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.45 | ERCC6 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28476236; Phenotypes: Cockayne syndrome, type B, MIM# 133540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.45 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7371 | EIF4G1 | Zornitza Stark Marked gene: EIF4G1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7371 | EIF4G1 | Zornitza Stark Gene: eif4g1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7371 | EIF4G1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF4G1 were changed from to {Parkinson disease 18} 614251 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7370 | EIF4G1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: EIF4G1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7370 | EIF4G1 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF4G1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7369 | EIF4G1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EIF4G1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7368 | EIF4G1 | Zornitza Stark Classified gene: EIF4G1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7368 | EIF4G1 | Zornitza Stark Gene: eif4g1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7367 | EIF4G1 | Zornitza Stark reviewed gene: EIF4G1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21907011, 23408866, 25368108; Phenotypes: {Parkinson disease 18} 614251; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7367 | EIF4G1 | Bryony Thompson Tag for review tag was added to gene: EIF4G1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7367 | CIDEC | Zornitza Stark Marked gene: CIDEC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7367 | CIDEC | Zornitza Stark Gene: cidec has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7367 | CIDEC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CIDEC were changed from to Lipodystrophy, familial partial, type 5, MIM# 615238 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7366 | CIDEC | Zornitza Stark Publications for gene: CIDEC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7365 | CIDEC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CIDEC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7364 | CIDEC | Zornitza Stark Classified gene: CIDEC as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7364 | CIDEC | Zornitza Stark Gene: cidec has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7363 | CIDEC | Zornitza Stark reviewed gene: CIDEC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20049731; Phenotypes: Lipodystrophy, familial partial, type 5, MIM# 615238; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.44 | CIDEC | Zornitza Stark Marked gene: CIDEC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.44 | CIDEC | Zornitza Stark Gene: cidec has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.44 | CIDEC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CIDEC were changed from to Lipodystrophy, familial partial, type 5, MIM# 615238 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.43 | CIDEC | Zornitza Stark Publications for gene: CIDEC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.42 | CIDEC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CIDEC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.41 | CIDEC | Zornitza Stark Classified gene: CIDEC as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.41 | CIDEC | Zornitza Stark Gene: cidec has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.40 | CIDEC | Zornitza Stark reviewed gene: CIDEC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20049731; Phenotypes: Lipodystrophy, familial partial, type 5, MIM# 615238; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.604 | MORC2 |
Naomi Baker gene: MORC2 was added gene: MORC2 was added to Mitochondrial disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MORC2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MORC2 were set to PMID: 32693025 Phenotypes for gene: MORC2 were set to Developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy, MIM# 619090; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, MIM# 616688. Review for gene: MORC2 was set to GREEN Added comment: Five of eighteen individuals for whom brain imaging was available had lesions reminiscent of those observed in Leigh syndrome. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7363 | SAG | Teresa Zhao Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7363 | SAG | Teresa Zhao reviewed gene: SAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22419846, 9452120; Phenotypes: Oguchi disease-1 (MIM#258100), AR, Retinitis pigmentosa 47 (MIM#613758); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.218 | LIG3 | Zornitza Stark Marked gene: LIG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.218 | LIG3 | Zornitza Stark Gene: lig3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.218 | LIG3 | Zornitza Stark Classified gene: LIG3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.218 | LIG3 | Zornitza Stark Gene: lig3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.217 | LIG3 |
Zornitza Stark gene: LIG3 was added gene: LIG3 was added to Leukodystrophy - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LIG3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIG3 were set to 33855352 Phenotypes for gene: LIG3 were set to gut dysmotility; spasticity; ataxia; repetitive behaviours; neurogenic bladder; macular degeneration; leukoencephalopathy; cerebellar atrophy Review for gene: LIG3 was set to GREEN Added comment: Seven individuals from three unrelated families and functional data, variable ages of onset from early childhood to late adolescence. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7363 | LIG3 |
Zornitza Stark changed review comment from: Three unrelated families and functional data. Sources: Literature; to: Seven individuals from three unrelated families and functional data, variable ages of onset from early childhood to late adolescence. Sources: Literature |
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| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.34 | LIG3 |
Zornitza Stark changed review comment from: Three unrelated families and functional data. Sources: Literature; to: Seven individuals from three unrelated families and functional data. Sources: Literature |
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| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.34 | LIG3 | Zornitza Stark Marked gene: LIG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.34 | LIG3 | Zornitza Stark Gene: lig3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.34 | LIG3 | Zornitza Stark Classified gene: LIG3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.34 | LIG3 | Zornitza Stark Gene: lig3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.33 | LIG3 |
Zornitza Stark gene: LIG3 was added gene: LIG3 was added to Gastrointestinal neuromuscular disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LIG3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIG3 were set to 33855352 Phenotypes for gene: LIG3 were set to gut dysmotility; spasticity; ataxia; repetitive behaviours; neurogenic bladder; macular degeneration; leukoencephalopathy; cerebellar atrophy Review for gene: LIG3 was set to GREEN Added comment: Three unrelated families and functional data. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7363 | LIG3 | Zornitza Stark Marked gene: LIG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7363 | LIG3 | Zornitza Stark Gene: lig3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7363 | LIG3 | Zornitza Stark Classified gene: LIG3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7363 | LIG3 | Zornitza Stark Gene: lig3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7362 | LIG3 |
Zornitza Stark gene: LIG3 was added gene: LIG3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LIG3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIG3 were set to 33855352 Phenotypes for gene: LIG3 were set to gut dysmotility; spasticity; ataxia; repetitive behaviours; neurogenic bladder; macular degeneration; leukoencephalopathy; cerebellar atrophy Review for gene: LIG3 was set to GREEN Added comment: Three unrelated families and functional data. Sources: Literature |
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| Mitochondrial disease v0.604 | LIG3 | Zornitza Stark Marked gene: LIG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.604 | LIG3 | Zornitza Stark Gene: lig3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.604 | LIG3 | Zornitza Stark Classified gene: LIG3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.604 | LIG3 | Zornitza Stark Gene: lig3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7361 | HNRNPDL | Bryony Thompson Marked gene: HNRNPDL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7361 | HNRNPDL | Bryony Thompson Gene: hnrnpdl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7361 | HNRNPDL | Bryony Thompson Classified gene: HNRNPDL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7361 | HNRNPDL | Bryony Thompson Gene: hnrnpdl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7360 | HNRNPDL |
Bryony Thompson gene: HNRNPDL was added gene: HNRNPDL was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HNRNPDL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HNRNPDL were set to 24647604; 31267206; 31995753; 32407983; 32904822; 32367994 Phenotypes for gene: HNRNPDL were set to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 3 MIM#609115 Review for gene: HNRNPDL was set to GREEN gene: HNRNPDL was marked as current diagnostic Added comment: At least 5 families reported with either D378H/N, and supporting functional assays demonstrating that these variants affect protein function. No other pathogenic variants have been reported. A VUS has been reported (along with another SETX variant) in an individual with a multi-system disorder, including a metabolic myopathy. Sources: Expert list |
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| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.57 | HNRNPDL | Bryony Thompson Publications for gene: HNRNPDL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.56 | HNRNPDL | Bryony Thompson Marked gene: HNRNPDL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.56 | HNRNPDL | Bryony Thompson Gene: hnrnpdl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.56 | HNRNPDL | Bryony Thompson reviewed gene: HNRNPDL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24647604, 31267206, 31995753, 32407983, 32904822, 32367994; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 3 MIM#609115; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.603 | LIG3 |
John Christodoulou gene: LIG3 was added gene: LIG3 was added to Mitochondrial disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LIG3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIG3 were set to PMID: 33855352 Phenotypes for gene: LIG3 were set to gut dysmotility; spasticity; ataxia; repetitive behaviours; neurogenic bladder; macular degeneration; leukoencephalopathy; cerebellar atrophy Penetrance for gene: LIG3 were set to Complete Review for gene: LIG3 was set to GREEN Added comment: Three families, each with multiple affected individuals with different biallelic LoF variants. Solid functional data presented - cell based and zebrafish model Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7359 | JMJD1C | Zornitza Stark Marked gene: JMJD1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7359 | JMJD1C | Zornitza Stark Gene: jmjd1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7359 | JMJD1C | Zornitza Stark Classified gene: JMJD1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7359 | JMJD1C | Zornitza Stark Gene: jmjd1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7358 | JMJD1C |
Zornitza Stark gene: JMJD1C was added gene: JMJD1C was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: JMJD1C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: JMJD1C were set to 26181491; 32996679 Phenotypes for gene: JMJD1C were set to Intellectual disability Review for gene: JMJD1C was set to GREEN Added comment: Reported in ID cohort (with Rett-like phenotypic overlap) with supporting functional studies (PMID: 26181491). 7 individuals with rare variants identified, and variants demonstrated to be de novo in 2, one with a Rett-like phenotype and the other with ID. Functional study of the JMJD1C mutant Rett syndrome patient demonstrated that the altered protein had abnormal subcellular localization, diminished activity to demethylate the DNA damage-response protein MDC1, and reduced binding to MECP2. JMJD1C protein shown to be widely expressed in brain regions and that its depletion compromised dendritic activity. Splice-disrupting JMJD1C variant reported in association with learning disability and myoclonic epilepsy (PMID 32996679). Disruption of gene due to balanced translocation (PMID 33591602) implicated in autism spectrum disease phenotype. Sources: Expert Review |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3714 | JMJD1C | Zornitza Stark Marked gene: JMJD1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3714 | JMJD1C | Zornitza Stark Gene: jmjd1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3714 | JMJD1C | Zornitza Stark Classified gene: JMJD1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3714 | JMJD1C | Zornitza Stark Gene: jmjd1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3713 | JMJD1C | Zornitza Stark reviewed gene: JMJD1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3713 | JMJD1C |
Chris Richmond gene: JMJD1C was added gene: JMJD1C was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: JMJD1C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: JMJD1C were set to 26181491; 32996679 Phenotypes for gene: JMJD1C were set to Intellectual disability Penetrance for gene: JMJD1C were set to unknown Review for gene: JMJD1C was set to GREEN Added comment: Reported in ID cohort (with Rett-like phenotypic overlap) with supporting functional studies (PMID: 26181491) "Functional study of the JMJD1C mutant Rett syndrome patient demonstrated that the altered protein had abnormal subcellular localization, diminished activity to demethylate the DNA damage-response protein MDC1, and reduced binding to MECP2. We confirmed that JMJD1C protein is widely expressed in brain regions and that its depletion compromises dendritic activity." Splice-disrupting JMJD1C variant reported in association with learning disability and myoclonic epilepsy (PMID 32996679) Disruption of gene due to balanced translocation (PMID 33591602) implicated in autism spectrum disease phenotype. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.7357 | CAVIN1 | Zornitza Stark Marked gene: CAVIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7357 | CAVIN1 | Zornitza Stark Gene: cavin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7357 | CAVIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAVIN1 were changed from to Lipodystrophy, congenital generalized, type 4, MIM# 613327; MONDO:0013225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7356 | CAVIN1 | Zornitza Stark Publications for gene: CAVIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7355 | CAVIN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CAVIN1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.40 | CAVIN1 | Zornitza Stark Marked gene: CAVIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.40 | CAVIN1 | Zornitza Stark Gene: cavin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7354 | CAVIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CAVIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19726876, 20300641, 20684003, 18840361; Phenotypes: Lipodystrophy, congenital generalized, type 4, MIM# 613327, MONDO:0013225; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.40 | CAVIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAVIN1 were changed from to Lipodystrophy, congenital generalized, type 4, MIM# 613327; MONDO:0013225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.39 | CAVIN1 | Zornitza Stark Publications for gene: CAVIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.38 | CAVIN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CAVIN1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.37 | CAVIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CAVIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19726876, 20300641, 20684003, 18840361; Phenotypes: Lipodystrophy, congenital generalized, type 4, MIM# 613327, MONDO:0013225; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7354 | CAV1 | Zornitza Stark Marked gene: CAV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7354 | CAV1 | Zornitza Stark Gene: cav1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7354 | CAV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAV1 were changed from to Lipodystrophy, familial partial, type 7, autosomal dominant MIM# 606721; Lipodystrophy, congenital generalized, type 3, autosomal recessive, MIM# 612526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7353 | CAV1 | Zornitza Stark Publications for gene: CAV1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7352 | CAV1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CAV1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7351 | CAV1 | Zornitza Stark reviewed gene: CAV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18237401, 25898808, 11739396, 18211975, 27717241, 26176221, 33836561, 33776068, 32502478, 22474227, 28768485; Phenotypes: Lipodystrophy, familial partial, type 7, autosomal dominant MIM# 606721, Lipodystrophy, congenital generalized, type 3, autosomal recessive, MIM# 612526; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.37 | CAV1 | Zornitza Stark Marked gene: CAV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.37 | CAV1 | Zornitza Stark Gene: cav1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.37 | CAV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAV1 were changed from to Lipodystrophy, familial partial, type 7, autosomal dominant MIM# 606721; Lipodystrophy, congenital generalized, type 3, autosomal recessive, MIM# 612526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.36 | CAV1 | Zornitza Stark Publications for gene: CAV1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.35 | CAV1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CAV1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.34 | CAV1 | Zornitza Stark reviewed gene: CAV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18237401, 25898808, 11739396, 18211975, 27717241, 26176221; Phenotypes: Lipodystrophy, familial partial, type 7, autosomal dominant MIM# 606721, Lipodystrophy, congenital generalized, type 3, autosomal recessive, MIM# 612526; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.34 | BSCL2 | Zornitza Stark Marked gene: BSCL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.34 | BSCL2 | Zornitza Stark Gene: bscl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.34 | BSCL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BSCL2 were changed from to Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, MIM# 269700; MONDO:0010020; Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, MIM# 615924; MONDO:0014402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.33 | BSCL2 | Zornitza Stark Publications for gene: BSCL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.32 | BSCL2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BSCL2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.31 | BSCL2 | Zornitza Stark reviewed gene: BSCL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11479539, 15181077, 15126564, 23564749; Phenotypes: Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, MIM# 269700, MONDO:0010020, Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, MIM# 615924, MONDO:0014402; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7351 | AFF4 | Zornitza Stark Marked gene: AFF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7351 | AFF4 | Zornitza Stark Gene: aff4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7351 | AFF4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFF4 were changed from to CHOPS syndrome, MIM#616368; MONDO:0014609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7350 | AFF4 | Zornitza Stark Publications for gene: AFF4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7349 | AFF4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AFF4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7348 | AFF4 | Zornitza Stark reviewed gene: AFF4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 25730767, 33248856, 31630891, 31058441; Phenotypes: CHOPS syndrome, MIM#616368, MONDO:0014609; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrichosis syndromes v0.24 | AFF4 | Zornitza Stark Marked gene: AFF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrichosis syndromes v0.24 | AFF4 | Zornitza Stark Gene: aff4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrichosis syndromes v0.24 | AFF4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFF4 were changed from to CHOPS syndrome, MIM#616368; MONDO:0014609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrichosis syndromes v0.23 | AFF4 | Zornitza Stark Publications for gene: AFF4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrichosis syndromes v0.22 | AFF4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AFF4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3713 | AFF4 | Zornitza Stark edited their review of gene: AFF4: Changed mode of pathogenicity: Other; Changed publications: 25730767, 33248856, 31630891, 31058441; Changed phenotypes: CHOPS syndrome, MIM#616368, MONDO:0014609; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3713 | AFF4 | Zornitza Stark edited their review of gene: AFF4: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3713 | AFF4 |
Zornitza Stark changed review comment from: Comment when marking as ready: At least 15 unrelated individuals reported.; to: Comment when marking as ready: At least 15 unrelated individuals reported. CdL-like, clinically recognisable phenotype, characterised by cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, and skeletal dysplasia. |
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| Hypertrichosis syndromes v0.21 | AFF4 | Zornitza Stark reviewed gene: AFF4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25730767, 33248856, 31630891, 31058441; Phenotypes: CHOPS syndrome, MIM#616368, MONDO:0014609; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3713 | AFF4 | Zornitza Stark Marked gene: AFF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3713 | AFF4 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: At least 15 unrelated individuals reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3713 | AFF4 | Zornitza Stark Gene: aff4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3713 | AFF4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFF4 were changed from CHOPS syndrome, MIM#616368 to CHOPS syndrome, MIM#616368; MONDO:0014609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3712 | AFF4 | Zornitza Stark Publications for gene: AFF4 were set to 25730767 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3711 | AFF4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFF4 were changed from to CHOPS syndrome, MIM#616368 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3710 | AFF4 | Zornitza Stark Publications for gene: AFF4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3709 | AFF4 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: AFF4 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3708 | AFF4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AFF4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3707 | AFF4 | Teresa Zhao reviewed gene: AFF4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 25730767; Phenotypes: CHOPS syndrome, MIM#616368; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7348 | DNAJB13 | Zornitza Stark Classified gene: DNAJB13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7348 | DNAJB13 | Zornitza Stark Gene: dnajb13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7347 | DNAJB13 | Zornitza Stark changed review comment from: Additional individual identified by VCGS laboratory, homozygous LoF variant.; to: Additional individual identified by VCGS laboratory, homozygous LoF variant and PCD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7347 | DNAJB13 | Zornitza Stark changed review comment from: Additional individual identified by VCGS laboratory.; to: Additional individual identified by VCGS laboratory, homozygous LoF variant. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7347 | DNAJB13 | Zornitza Stark edited their review of gene: DNAJB13: Added comment: Additional individual identified by VCGS laboratory.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.5 | DNAJB13 | Zornitza Stark Classified gene: DNAJB13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.5 | DNAJB13 | Zornitza Stark Gene: dnajb13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1066 | CACNA1D | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1066 | CACNA1D | Zornitza Stark Gene: cacna1d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1066 | CACNA1D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1D were changed from to Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities MIM#615474 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1065 | CACNA1D | Zornitza Stark Publications for gene: CACNA1D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1064 | CACNA1D | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1D was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7347 | GCGR | Zornitza Stark Marked gene: GCGR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7347 | GCGR | Zornitza Stark Gene: gcgr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7347 | GCGR | Zornitza Stark Classified gene: GCGR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7347 | GCGR | Zornitza Stark Gene: gcgr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7346 | GCGR |
Zornitza Stark gene: GCGR was added gene: GCGR was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GCGR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GCGR were set to 19657311; 25695890; 27933176; 30032256; 30294546 Phenotypes for gene: GCGR were set to Mahvash disease, MIM# 619290 Review for gene: GCGR was set to GREEN Added comment: Mahvash disease (MVAH) is caused by inactivating mutations in the glucagon receptor, leading to alpha-cell hyperplasia of the pancreas, hyperglucagonaemia without glucagonoma syndrome, and occasional hypoglycaemia. The disease may lead to glucagonomas and/or primitive neuroectodermal tumours. More than 5 unrelated families reported. Sources: Expert list |
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| Red cell disorders v0.6 | VPS4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS4A were changed from syndromic congenital dyserythropoietic anaemia to CIMDAG syndrome MIM# 619273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.5 | VPS4A | Zornitza Stark edited their review of gene: VPS4A: Changed phenotypes: CIMDAG syndrome MIM# 619273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.172 | VPS4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS4A were changed from Neurodevelopmental disorder to CIMDAG syndrome MIM# 619273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia and Chorea v0.171 | VPS4A | Zornitza Stark reviewed gene: VPS4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: CIMDAG syndrome MIM# 619273; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3707 | VPS4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS4A were changed from Neurodevelopmental disorder to CIMDAG syndrome MIM# 619273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3706 | VPS4A | Zornitza Stark reviewed gene: VPS4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: CIMDAG syndrome MIM# 619273; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1063 | VPS4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS4A were changed from Neurodevelopmental disorder to CIMDAG syndrome MIM# 619273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1062 | VPS4A | Zornitza Stark reviewed gene: VPS4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: CIMDAG syndrome MIM# 619273; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.5 | VPS4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS4A were changed from Neurodevelopmental disorder to CIMDAG syndrome MIM# 619273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.4 | VPS4A | Zornitza Stark reviewed gene: VPS4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: CIMDAG syndrome MIM# 619273; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7345 | VPS4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS4A were changed from Neurodevelopmental disorder to CIMDAG syndrome MIM# 619273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7344 | VPS4A | Zornitza Stark reviewed gene: VPS4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: CIMDAG syndrome MIM# 619273; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.6 | VPS4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS4A were changed from Neurodevelopmental disorder to CIMDAG syndrome MIM# 619273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.5 | VPS4A | Zornitza Stark reviewed gene: VPS4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: CIMDAG syndrome MIM# 619273; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v1.12 | MED27 | Zornitza Stark Marked gene: MED27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v1.12 | MED27 | Zornitza Stark Gene: med27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v1.12 | MED27 | Zornitza Stark Classified gene: MED27 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v1.12 | MED27 | Zornitza Stark Gene: med27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v1.11 | MED27 |
Zornitza Stark gene: MED27 was added gene: MED27 was added to Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MED27 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MED27 were set to 33443317 Phenotypes for gene: MED27 were set to Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia, MIM# 619286 Review for gene: MED27 was set to GREEN Added comment: 16 individuals from 11 families reported with this disorder, spasticity is a prominent feature. Sources: Literature |
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| Cataract v0.276 | MED27 | Zornitza Stark Marked gene: MED27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.276 | MED27 | Zornitza Stark Gene: med27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.276 | MED27 | Zornitza Stark Classified gene: MED27 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.276 | MED27 | Zornitza Stark Gene: med27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.275 | MED27 |
Zornitza Stark gene: MED27 was added gene: MED27 was added to Cataract. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MED27 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MED27 were set to 33443317 Phenotypes for gene: MED27 were set to Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia, MIM# 619286 Review for gene: MED27 was set to GREEN Added comment: 16 individuals from 11 families reported. Sources: Literature |
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| Dystonia and Chorea v0.171 | MED27 | Zornitza Stark reviewed gene: MED27: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia, MIM# 619286; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.5 | MED27 | Zornitza Stark Marked gene: MED27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.5 | MED27 | Zornitza Stark Gene: med27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.5 | MED27 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED27 were changed from Intellectual disability; cerebellar hypoplasia; dystonia to Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia, MIM# 619286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7344 | MED27 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED27 were changed from Intellectual disability; cerebellar hypoplasia; dystonia to Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia, MIM# 619286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7343 | MED27 | Zornitza Stark reviewed gene: MED27: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia, MIM# 619286; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.4 | MED27 | Zornitza Stark reviewed gene: MED27: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia, MIM# 619286; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3706 | MED27 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED27 were changed from Intellectual disability; cerebellar hypoplasia; dystonia to Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia, MIM# 619286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3705 | MED27 | Zornitza Stark reviewed gene: MED27: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia, MIM# 619286; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1062 | CACNA1D | Teresa Zhao reviewed gene: CACNA1D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 25620733, 28472301, 31139143; Phenotypes: Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities MIM#615474; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.4 | DNAJB13 | Ain Roesley reviewed gene: DNAJB13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 34 617091; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.31 | BLM | Zornitza Stark Marked gene: BLM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.31 | BLM | Zornitza Stark Gene: blm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.31 | BLM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLM were changed from to Bloom syndrome, MIM# 210900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.30 | BLM | Zornitza Stark Publications for gene: BLM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.29 | BLM | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BLM was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.28 | BLM | Zornitza Stark reviewed gene: BLM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28476236; Phenotypes: Bloom syndrome, MIM# 210900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7343 | ABCB6 | Zornitza Stark Marked gene: ABCB6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7343 | ABCB6 | Zornitza Stark Gene: abcb6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7343 | ABCB6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCB6 were changed from to Pseudohyperkalemia, familial, 2, due to red cell leak, MIM# 609153; Microphthalmia, isolated, with coloboma 7, MIM# 614497; Dyschromatosis universalis hereditaria 3, MIM# 615402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7342 | ABCB6 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCB6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7341 | ABCB6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCB6 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7340 | ABCB6 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCB6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23180570; Phenotypes: Pseudohyperkalemia, familial, 2, due to red cell leak, MIM# 609153, Microphthalmia, isolated, with coloboma 7, MIM# 614497, Dyschromatosis universalis hereditaria 3, MIM# 615402; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7340 | ABCA1 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7340 | ABCA1 | Zornitza Stark Gene: abca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7340 | PRDM15 | Zornitza Stark Marked gene: PRDM15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7340 | PRDM15 | Zornitza Stark Gene: prdm15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7340 | PRDM15 | Zornitza Stark Classified gene: PRDM15 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7340 | PRDM15 | Zornitza Stark Gene: prdm15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7339 | PRDM15 |
Zornitza Stark gene: PRDM15 was added gene: PRDM15 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PRDM15 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PRDM15 were set to 31950080 Phenotypes for gene: PRDM15 were set to Steroid resistant nephrotic syndrome; Holoprosencephaly Review for gene: PRDM15 was set to AMBER Added comment: Four consanguineous families reported with same homozygous variant, C844Y, shown to be LoF. Syndromic SRNS including HPE, brain malformations, polydactyly, congenital heart disease. Mouse model, extensive functional data focused on the brain phenotype. Two additional homozygous missense identified with isolated SRNS. Sources: Literature |
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| Proteinuria v0.162 | PRDM15 | Zornitza Stark Marked gene: PRDM15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.162 | PRDM15 | Zornitza Stark Gene: prdm15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.162 | PRDM15 | Zornitza Stark Classified gene: PRDM15 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.162 | PRDM15 | Zornitza Stark Gene: prdm15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.161 | PRDM15 |
Zornitza Stark gene: PRDM15 was added gene: PRDM15 was added to Proteinuria. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PRDM15 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PRDM15 were set to 31950080 Phenotypes for gene: PRDM15 were set to Steroid resistant nephrotic syndrome Review for gene: PRDM15 was set to AMBER Added comment: Four consanguineous families reported with same homozygous variant, C844Y, shown to be LoF. Syndromic SRNS including HPE, brain malformations, polydactyly, congenital heart disease. Mouse model, extensive functional data focused on the brain phenotype. Two additional homozygous missense identified with isolated SRNS. Sources: Literature |
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| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.83 | PRDM15 |
Zornitza Stark changed review comment from: Four consanguineous families reported with same homozygous variant, C844Y, shown to be LoF. Syndromic HPE including SRNS, brain malformations, polydactyly, congenital heart disease. Mouse model, extensive functional data. Sources: Literature; to: Four consanguineous families reported with same homozygous variant, C844Y, shown to be LoF. Syndromic HPE including SRNS, brain malformations, polydactyly, congenital heart disease. Mouse model, extensive functional data. Two additional homozygous missense identified with isolated SRNS. Sources: Literature |
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| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.83 | PRDM15 | Zornitza Stark Marked gene: PRDM15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.83 | PRDM15 | Zornitza Stark Gene: prdm15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.83 | PRDM15 | Zornitza Stark Classified gene: PRDM15 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.83 | PRDM15 | Zornitza Stark Gene: prdm15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.82 | PRDM15 |
Zornitza Stark gene: PRDM15 was added gene: PRDM15 was added to Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PRDM15 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PRDM15 were set to 31950080 Phenotypes for gene: PRDM15 were set to Holoprosenephaly; Steroid resistant nephrotic syndrome; Multiple congenital anomalies Review for gene: PRDM15 was set to AMBER Added comment: Four consanguineous families reported with same homozygous variant, C844Y, shown to be LoF. Syndromic HPE including SRNS, brain malformations, polydactyly, congenital heart disease. Mouse model, extensive functional data. Sources: Literature |
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| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.81 | PLCH1 | Zornitza Stark Marked gene: PLCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.81 | PLCH1 | Zornitza Stark Gene: plch1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7338 | ZIC2 | Zornitza Stark Marked gene: ZIC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7338 | ZIC2 | Zornitza Stark Gene: zic2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7338 | ZIC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZIC2 were changed from to Holoprosencephaly 5, MIM# 609637; MONDO:0012322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7337 | ZIC2 | Zornitza Stark Publications for gene: ZIC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7336 | ZIC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZIC2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7335 | ZIC2 | Zornitza Stark reviewed gene: ZIC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9771712, 11285244; Phenotypes: Holoprosencephaly 5, MIM# 609637, MONDO:0012322; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.81 | ZIC2 | Zornitza Stark Marked gene: ZIC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.81 | ZIC2 | Zornitza Stark Gene: zic2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.81 | ZIC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZIC2 were changed from to Holoprosencephaly 5, MIM# 609637; MONDO:0012322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.80 | ZIC2 | Zornitza Stark Publications for gene: ZIC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.79 | ZIC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZIC2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.78 | ZIC2 | Zornitza Stark reviewed gene: ZIC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9771712, 11285244; Phenotypes: Holoprosencephaly 5, MIM# 609637; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.285 | TGIF1 | Zornitza Stark Marked gene: TGIF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.285 | TGIF1 | Zornitza Stark Gene: tgif1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.285 | TGIF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TGIF1 were changed from to Holoprosencephaly 4, MIM# 142946; MONDO:0007734 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.284 | TGIF1 | Zornitza Stark Publications for gene: TGIF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.283 | TGIF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TGIF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.282 | TGIF1 | Zornitza Stark reviewed gene: TGIF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10835638, 16323008; Phenotypes: Holoprosencephaly 4, MIM# 142946, MONDO:0007734; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3705 | TGIF1 | Zornitza Stark Marked gene: TGIF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3705 | TGIF1 | Zornitza Stark Gene: tgif1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3705 | TGIF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TGIF1 were changed from to Holoprosencephaly 4, MIM# 142946; MONDO:0007734 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3704 | TGIF1 | Zornitza Stark Publications for gene: TGIF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3703 | TGIF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TGIF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3702 | TGIF1 | Zornitza Stark reviewed gene: TGIF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10835638, 16323008; Phenotypes: Holoprosencephaly 4, MIM# 142946, MONDO:0007734; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7335 | TGIF1 | Zornitza Stark Marked gene: TGIF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7335 | TGIF1 | Zornitza Stark Gene: tgif1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7335 | TGIF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TGIF1 were changed from to Holoprosencephaly 4, MIM# 142946; MONDO:0007734 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7334 | TGIF1 | Zornitza Stark Publications for gene: TGIF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7333 | TGIF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TGIF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7332 | TGIF1 | Zornitza Stark reviewed gene: TGIF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10835638, 16323008; Phenotypes: Holoprosencephaly 4, MIM# 142946, MONDO:0007734; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.78 | TGIF1 | Zornitza Stark Marked gene: TGIF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.78 | TGIF1 | Zornitza Stark Gene: tgif1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.78 | TGIF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TGIF1 were changed from to Holoprosencephaly 4, MIM# 142946; MONDO:0007734 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.77 | TGIF1 | Zornitza Stark Publications for gene: TGIF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.76 | TGIF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TGIF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.75 | TGIF1 | Zornitza Stark reviewed gene: TGIF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10835638, 16323008; Phenotypes: Holoprosencephaly 4, MIM# 142946, MONDO:0007734; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7332 | SIX3 | Zornitza Stark Marked gene: SIX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7332 | SIX3 | Zornitza Stark Gene: six3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7332 | SIX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SIX3 were changed from to Holoprosencephaly 2, MIM# 157170; MONDO:0007999 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7331 | SIX3 | Zornitza Stark Publications for gene: SIX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7330 | SIX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SIX3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7329 | SIX3 | Zornitza Stark reviewed gene: SIX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10369266, 16323008, 19346217; Phenotypes: Holoprosencephaly 2, MIM# 157170, MONDO:0007999; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.75 | SIX3 | Zornitza Stark Marked gene: SIX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.75 | SIX3 | Zornitza Stark Gene: six3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.75 | SIX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SIX3 were changed from to Holoprosencephaly 2, MIM# 157170; MONDO:0007999 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.74 | SIX3 | Zornitza Stark Publications for gene: SIX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.73 | SIX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SIX3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.72 | SIX3 | Zornitza Stark reviewed gene: SIX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10369266, 16323008, 19346217; Phenotypes: Holoprosencephaly 2, MIM# 157170, MONDO:0007999; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.72 | PTCH1 | Zornitza Stark Marked gene: PTCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.72 | PTCH1 | Zornitza Stark Gene: ptch1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.72 | PTCH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTCH1 were changed from to Holoprosencephaly 7, MIM# 610828 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.71 | PTCH1 | Zornitza Stark Publications for gene: PTCH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.70 | PTCH1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTCH1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.69 | PTCH1 | Zornitza Stark reviewed gene: PTCH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11941477, 17001668, 29575684; Phenotypes: Holoprosencephaly 7, MIM# 610828; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.69 | GLI2 | Zornitza Stark Marked gene: GLI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.69 | GLI2 | Zornitza Stark Gene: gli2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.69 | GLI2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLI2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.68 | GLI2 | Zornitza Stark Publications for gene: GLI2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.67 | GLI2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLI2 were changed from to Holoprosencephaly 9, MIM# 610829; MONDO:0012563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.66 | GLI2 | Zornitza Stark reviewed gene: GLI2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14581620, 17096318, 33235745, 27585885; Phenotypes: Holoprosencephaly 9, MIM# 610829; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.66 | FGFR1 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.66 | FGFR1 | Zornitza Stark Gene: fgfr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.66 | FGFR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGFR1 were changed from to Hartsfield syndrome, MIM# 615465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.65 | FGFR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGFR1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.64 | FGFR1 | Zornitza Stark reviewed gene: FGFR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hartsfield syndrome, MIM# 615465; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.64 | FGF8 | Zornitza Stark Marked gene: FGF8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.64 | FGF8 | Zornitza Stark Gene: fgf8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.64 | FGF8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF8 were changed from to Holoprosencephaly; MONDO:0016296 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.63 | FGF8 | Zornitza Stark Publications for gene: FGF8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.62 | FGF8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGF8 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.61 | FGF8 | Zornitza Stark edited their review of gene: FGF8: Changed phenotypes: Holoprosencephaly, MONDO:0016296 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.61 | FGF8 | Zornitza Stark reviewed gene: FGF8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27363716, 29584859; Phenotypes: Holoprosencephaly; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.61 | DISP1 | Zornitza Stark Marked gene: DISP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.61 | DISP1 | Zornitza Stark Gene: disp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7329 | DISP1 | Zornitza Stark Marked gene: DISP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7329 | DISP1 | Zornitza Stark Gene: disp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7329 | DISP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DISP1 were changed from to Holoprosencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7328 | DISP1 | Zornitza Stark Publications for gene: DISP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7327 | DISP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DISP1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7326 | DISP1 | Zornitza Stark Classified gene: DISP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7326 | DISP1 | Zornitza Stark Gene: disp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7325 | DISP1 | Zornitza Stark reviewed gene: DISP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19184110, 26748417, 23542665; Phenotypes: Holoprosencephaly; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.61 | DISP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DISP1 were changed from to Holoprosencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.60 | DISP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DISP1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.59 | DISP1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: DISP1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.58 | DISP1 | Zornitza Stark Publications for gene: DISP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.57 | DISP1 | Zornitza Stark Classified gene: DISP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.57 | DISP1 | Zornitza Stark Gene: disp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.56 | DISP1 | Zornitza Stark reviewed gene: DISP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 19184110, 26748417, 23542665; Phenotypes: Holoprosencephaly; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.5 | CDON | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDON were changed from Holoprosencephaly 11 MIM#614226 to Coloboma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.56 | CDON | Zornitza Stark Marked gene: CDON as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.56 | CDON | Zornitza Stark Gene: cdon has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.56 | CDON | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDON were changed from to Holoprosencephaly 11, MIM# 614226; MONDO:0013642 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.55 | CDON | Zornitza Stark Publications for gene: CDON were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.54 | CDON | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDON was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.53 | CDON | Zornitza Stark edited their review of gene: CDON: Changed phenotypes: Holoprosencephaly 11, MIM# 614226, MONDO:0013642 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.53 | CDON | Zornitza Stark changed review comment from: >5 unrelated families reported, however note some of the variants are present at a very low frequenting in gnomad (1-4) and some are inherited. Mouse model.; to: >5 unrelated families reported, however note some of the variants are present at a very low frequentcy in gnomad (1-4) and some are inherited. Mouse model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia v0.53 | CDON | Zornitza Stark reviewed gene: CDON: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21802063, 26529631, 26728615, 23071453; Phenotypes: Holoprosencephaly 11, MIM# 614226; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.150 | FGFR2 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.150 | FGFR2 | Zornitza Stark Gene: fgfr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.150 | FGFR2 | Zornitza Stark Classified gene: FGFR2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.150 | FGFR2 | Zornitza Stark Gene: fgfr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.149 | TBX3 | Zornitza Stark Marked gene: TBX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.149 | TBX3 | Zornitza Stark Gene: tbx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.149 | TBX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX3 were changed from to Ulnar-mammary syndrome, MIM# 181450; MONDO:0008411 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.148 | TBX3 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.147 | TBX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7325 | TBX3 | Zornitza Stark Marked gene: TBX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7325 | TBX3 | Zornitza Stark Gene: tbx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7325 | TBX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX3 were changed from to Ulnar-mammary syndrome, MIM# 181450; MONDO:0008411 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7324 | TBX3 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7323 | TBX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7322 | TBX3 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9207801, 19938096, 28145909; Phenotypes: Ulnar-mammary syndrome, MIM# 181450, MONDO:0008411; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.146 | TBX3 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9207801, 19938096, 28145909; Phenotypes: Ulnar-mammary syndrome, MIM# 181450, MONDO:0008411; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.146 | SLX4 | Zornitza Stark Marked gene: SLX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.146 | SLX4 | Zornitza Stark Gene: slx4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.146 | SLX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLX4 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group P, MIM# 613951; MONDO:0013499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.145 | SLX4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLX4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.144 | SLX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLX4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.143 | SLX4 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLX4: Changed phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group P, MIM# 613951, MONDO:0013499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.143 | SLX4 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLX4: Changed phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group P, MIM# 613951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.143 | SALL4 | Zornitza Stark Marked gene: SALL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.143 | SALL4 | Zornitza Stark Gene: sall4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.143 | SALL4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SALL4 were changed from to Duane-radial ray syndrome, MIM# 607323; MONDO:0011812; IVIC syndrome, MIM# 147750; MONDO:0007836 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.142 | SALL4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SALL4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.141 | SALL4 | Zornitza Stark reviewed gene: SALL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Duane-radial ray syndrome, MIM# 607323, MONDO:0011812, IVIC syndrome, MIM# 147750, MONDO:0007836; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7322 | SALL1 | Zornitza Stark Marked gene: SALL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7322 | SALL1 | Zornitza Stark Gene: sall1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7322 | SALL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SALL1 were changed from to Townes-Brocks syndrome 1, MIM#107480; MONDO:0054581 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7321 | SALL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SALL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7320 | SALL1 | Zornitza Stark reviewed gene: SALL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Townes-Brocks syndrome 1, MIM#107480, MONDO:0054581; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.141 | SALL1 | Zornitza Stark Marked gene: SALL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.141 | SALL1 | Zornitza Stark Gene: sall1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.141 | SALL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SALL1 were changed from to Townes-Brocks syndrome 1, MIM#107480; MONDO:0054581 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.140 | SALL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SALL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.139 | SALL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SALL1: Added comment: Well established gene-disease association.; Changed phenotypes: Townes-Brocks syndrome 1, MIM#107480, MONDO:0054581 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.139 | SALL1 | Zornitza Stark reviewed gene: SALL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Townes-Brocks syndrome 1, 107480; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.139 | RPS7 | Zornitza Stark Marked gene: RPS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.139 | RPS7 | Zornitza Stark Gene: rps7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.139 | RPS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS7 were changed from to Diamond-Blackfan anaemia 8, MIM# 612563; MONDO:0012939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.138 | RPS7 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.137 | RPS7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS7 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.136 | RPS26 | Zornitza Stark Marked gene: RPS26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.136 | RPS26 | Zornitza Stark Gene: rps26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.136 | RPS26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS26 were changed from to Diamond-Blackfan anaemia 10, MIM# 613309; MONDO:0013217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.135 | RPS26 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS26 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.134 | RPS26 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS26 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.133 | RPS24 | Zornitza Stark Marked gene: RPS24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.133 | RPS24 | Zornitza Stark Gene: rps24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.133 | RPS24 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS24 were changed from to Diamond-blackfan anaemia 3, MIM# 610629; MONDO:0012529 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.132 | RPS24 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS24 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.131 | RPS24 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS24 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.130 | RPS24 | Zornitza Stark changed review comment from: At least 3 unrelated individuals reported.; to: At least 3 unrelated individuals reported. Thumb abnormalities are a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.130 | RPS24 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPS24: Changed phenotypes: Diamond-blackfan anaemia 3, MIM# 610629, MONDO:0012529 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.130 | RPS19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS19 were changed from Diamond-Blackfan anemia 1, MIM# 105650; MONDO:0007110 to Diamond-Blackfan anaemia 1, MIM# 105650; MONDO:0007110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.217 | RPS17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS17 were changed from Diamond-Blackfan anemia 4, MIM# 612527 to Diamond-Blackfan anaemia 4, MIM# 612527; MONDO:0012924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7320 | RPS17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS17 were changed from Diamond-Blackfan anemia 4, MIM# 612527 to Diamond-Blackfan anaemia 4, MIM# 612527; MONDO:0012924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.129 | RPS17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS17 were changed from Diamond-Blackfan anemia 4, MIM# 612527 to Diamond-Blackfan anaemia 4, MIM# 612527; MONDO:0012924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.128 | RPS10 | Zornitza Stark Marked gene: RPS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.128 | RPS10 | Zornitza Stark Gene: rps10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.128 | RPS10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS10 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 9, MIM# 613308; MONDO:0013216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.127 | RPS10 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.126 | RPS10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.125 | RPL5 | Zornitza Stark Marked gene: RPL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.125 | RPL5 | Zornitza Stark Gene: rpl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.125 | RPL5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL5 were changed from to Diamond-Blackfan anaemia 6, MIM# 612561; MONDO:0012937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.124 | RPL5 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.123 | RPL5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.122 | RPL35A | Zornitza Stark Marked gene: RPL35A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.122 | RPL35A | Zornitza Stark Gene: rpl35a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.216 | RPL35A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL35A were changed from Diamond-Blackfan anemia 5, MIM# 612528 to Diamond-Blackfan anemia 5, MIM# 612528; MONDO:0012925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.215 | RPL35A | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: RPL35A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7319 | RPL35A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL35A were changed from Diamond-Blackfan anemia 5, MIM# 612528 to Diamond-Blackfan anemia 5, MIM# 612528; MONDO:0012925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7318 | RPL35A | Zornitza Stark edited their review of gene: RPL35A: Changed phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 5, MIM# 612528, MONDO:0012925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.122 | RPL35A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL35A were changed from Diamond-Blackfan anaemia 5, MIM# 612528 to Diamond-Blackfan anaemia 5, MIM# 612528; MONDO:0012925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.121 | RPL35A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL35A were changed from to Diamond-Blackfan anaemia 5, MIM# 612528 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.120 | RPL35A | Zornitza Stark Publications for gene: RPL35A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.119 | RPL35A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL35A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.118 | RPL35A | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: RPL35A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.118 | RPL11 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association, thumb abnormalities are a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.118 | RPL11 | Zornitza Stark Marked gene: RPL11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.118 | RPL11 | Zornitza Stark Gene: rpl11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.118 | RPL11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL11 were changed from to Diamond-Blackfan anaemia 7, MIM# 612562; MONDO:0012938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.117 | RPL11 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.116 | RPL11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.115 | PALB2 | Zornitza Stark Marked gene: PALB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.115 | PALB2 | Zornitza Stark Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.115 | PALB2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PALB2 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group N, MIM# 610832 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.114 | PALB2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PALB2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.114 | PALB2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PALB2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCI | Zornitza Stark Marked gene: FANCI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCI | Zornitza Stark Gene: fanci has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCL | Zornitza Stark Marked gene: FANCL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCL | Zornitza Stark Gene: fancl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCL were changed from to Fanconi anemia, complementation group L, MIM# 614083; MONDO:0013566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCI were changed from to Fanconi anemia, complementation group I, MIM# 609053; MONDO:0012186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.112 | FANCL | Zornitza Stark Publications for gene: FANCL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.111 | FANCI | Zornitza Stark Publications for gene: FANCI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.110 | FANCL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.110 | FANCI | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCI was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.109 | FANCF | Zornitza Stark Marked gene: FANCF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.109 | FANCF | Zornitza Stark Gene: fancf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.109 | FANCG | Zornitza Stark Marked gene: FANCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.109 | FANCG | Zornitza Stark Gene: fancg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.109 | FANCG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCG were changed from to Fanconi anaemia, complementation group G, MIM# 614082; MONDO:0013565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.108 | FANCF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCF were changed from to Fanconi anaemia, complementation group F 603467; MONDO:0011325 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.108 | FANCG | Zornitza Stark Publications for gene: FANCG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.107 | FANCF | Zornitza Stark Publications for gene: FANCF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.107 | FANCG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCG was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.106 | FANCF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCF was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.105 | FANCE | Zornitza Stark Marked gene: FANCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.105 | FANCE | Zornitza Stark Gene: fance has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.105 | FANCE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCE were changed from to Fanconi anaemia, complementation group E, MIM# 600901; MONDO:0010953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.104 | FANCE | Zornitza Stark Publications for gene: FANCE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.103 | FANCE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCE was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7318 | FANCD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCD2 were changed from Fanconi anemia, complementation group D2, MIM#227646 to Fanconi anemia, complementation group D2, MIM#227646; MONDO:0009214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.102 | FANCD2 | Zornitza Stark Marked gene: FANCD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.102 | FANCD2 | Zornitza Stark Gene: fancd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.102 | FANCD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCD2 were changed from Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646 to Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646; MONDO:0009214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.101 | FANCD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCD2 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.100 | FANCD2 | Zornitza Stark Publications for gene: FANCD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.99 | FANCD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCD2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.98 | FANCC | Zornitza Stark Marked gene: FANCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.98 | FANCC | Zornitza Stark Gene: fancc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.98 | FANCC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCC were changed from to Fanconi anaemia, complementation group C, MIM# 227645; MONDO:0009213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.97 | FANCC | Zornitza Stark Publications for gene: FANCC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.96 | FANCC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.95 | ERCC4 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.95 | ERCC4 | Zornitza Stark Gene: ercc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.95 | ERCC4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC4 were changed from to Fanconi aanemia, complementation group Q, MIM# 615272; MONDO:0014108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.94 | ERCC4 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.93 | ERCC4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.92 | ERCC4 | Zornitza Stark edited their review of gene: ERCC4: Changed phenotypes: Fanconi aanemia, complementation group Q, MIM# 615272, MONDO:0014108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.92 | ERCC4 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.92 | ERCC4 | Zornitza Stark edited their review of gene: ERCC4: Added comment: Bi-allelic variants in this gene are associated with a range of phenotypes, including FA and radial ray defects.; Changed phenotypes: Fanconi anemia, complementation group Q, MIM# 615272, MONDO:0014108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.91 | BRIP1 | Zornitza Stark Marked gene: BRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.91 | BRIP1 | Zornitza Stark Gene: brip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.91 | BRIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRIP1 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group J, MIM# 609054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.90 | BRIP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BRIP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.89 | BRCA2 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.89 | BRCA2 | Zornitza Stark Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.89 | BRCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRCA2 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group D1, MIM# 605724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.88 | BRCA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BRCA2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.87 | BRCA2 | Zornitza Stark edited their review of gene: BRCA2: Changed phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group D1, MIM# 605724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.55 | XPC | Zornitza Stark Marked gene: XPC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.55 | XPC | Zornitza Stark Gene: xpc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.55 | XPC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPC were changed from to Xeroderma pigmentosum, group C, MIM# 278720; MONDO:0010211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.54 | XPC | Zornitza Stark Publications for gene: XPC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.53 | XPC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XPC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.52 | XPA | Zornitza Stark Marked gene: XPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.52 | XPA | Zornitza Stark Gene: xpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.52 | XPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPA were changed from to Xeroderma pigmentosum, group A , MIM#278700; MONDO:0010210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.51 | XPA | Zornitza Stark Publications for gene: XPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.50 | XPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XPA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.49 | TYR | Zornitza Stark Marked gene: TYR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.49 | TYR | Zornitza Stark Gene: tyr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.49 | TYR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TYR were changed from to Albinism, oculocutaneous, type IA, MIM# 203100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.48 | TYR | Zornitza Stark Classified gene: TYR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.48 | TYR | Zornitza Stark Gene: tyr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.47 | TYR | Zornitza Stark reviewed gene: TYR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Albinism, oculocutaneous, type IA, MIM# 203100; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.47 | RECQL4 | Zornitza Stark Publications for gene: RECQL4 were set to 12838562; 10319867; 20503338; 18716613; 18616953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.46 | ERCC8 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.46 | ERCC8 | Zornitza Stark Gene: ercc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.46 | ERCC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC8 were changed from to Cockayne syndrome, type A, MIM# 216400; MONDO:0019569; UV-sensitive syndrome 2, MIM# 614621; MONDO:0013829 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.45 | ERCC8 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.44 | ERCC8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.43 | ERCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.43 | ERCC6 | Zornitza Stark Gene: ercc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.43 | ERCC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC6 were changed from to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, MIM# 214150; MONDO:0008955; Cockayne syndrome, type B, MIM# 133540; MONDO:0019570; De Sanctis-Cacchione syndrome, MIM# 278800; MONDO:0010217; UV-sensitive syndrome 1, MIM# 600630; MONDO:0010909 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.42 | ERCC6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.41 | ERCC5 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.41 | ERCC5 | Zornitza Stark Gene: ercc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.41 | ERCC5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC5 were changed from to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3, MIM# 616570; MONDO:0014696; Xeroderma pigmentosum, group G, MIM# 278780; MONDO:0010216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.40 | ERCC5 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.39 | ERCC5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.38 | ERCC5 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association, spectrum of severity, including antenatal presentation with arthrogryposis.; to: Well established gene-disease association, spectrum of severity, photosensitivity is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.38 | ERCC4 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.38 | ERCC4 | Zornitza Stark Gene: ercc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.38 | ERCC4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC4 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group Q, MIM# 615272; MONDO:0014108; Xeroderma pigmentosum, group F, MIM# 278760; MONDO:0010215; XFE progeroid syndrome, MIM# 610965; MONDO:0012590 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.37 | ERCC4 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.36 | ERCC4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.35 | ERCC3 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.35 | ERCC3 | Zornitza Stark Gene: ercc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.35 | ERCC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC3 were changed from to Trichothiodystrophy 2, photosensitive, MIM# 616390; Xeroderma pigmentosum, group B 61, MIM#0651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.34 | ERCC3 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.33 | ERCC3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.32 | ERCC3 | Zornitza Stark changed review comment from: Nucleotide excision repair disorder, variable severity.; to: Nucleotide excision repair disorder, variable severity, photosensitivity is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.32 | ERCC1 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.32 | ERCC1 | Zornitza Stark Gene: ercc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.32 | ERCC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC1 were changed from to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, MIM# 610758 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.31 | ERCC1 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.30 | ERCC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.173 | Zornitza Stark removed gene:TYR from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.172 | ERCC8 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.172 | ERCC8 | Zornitza Stark Gene: ercc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.172 | PNKP | Zornitza Stark Marked gene: PNKP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.172 | PNKP | Zornitza Stark Gene: pnkp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.172 | PNKP | Zornitza Stark Classified gene: PNKP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.172 | PNKP | Zornitza Stark Gene: pnkp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.171 | PNKP |
Zornitza Stark gene: PNKP was added gene: PNKP was added to Chromosome Breakage Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: PNKP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PNKP were set to 20118933; 25728773 Phenotypes for gene: PNKP were set to Ataxia-oculomotor apraxia 4, MIM# 616267; Microcephaly, seizures, and developmental delay, MIM# 613402 Review for gene: PNKP was set to GREEN Added comment: Enzyme involved in DNA repair. Ataxia-oculomotor apraxia 4, MIM# 616267 typically has onset in first decade, whereas Microcephaly, seizures, and developmental delay, MIM# 613402 is congenital. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.7317 | HELLS | Zornitza Stark Marked gene: HELLS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7317 | HELLS | Zornitza Stark Gene: hells has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7317 | HELLS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HELLS were changed from to Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, MIM# 616911; MONDO:0014829 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7316 | HELLS | Zornitza Stark Publications for gene: HELLS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7315 | HELLS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HELLS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7314 | HELLS | Zornitza Stark reviewed gene: HELLS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26216346; Phenotypes: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, MIM# 616911, MONDO:0014829; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.170 | HELLS | Zornitza Stark Marked gene: HELLS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.170 | HELLS | Zornitza Stark Gene: hells has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.170 | HELLS | Zornitza Stark Classified gene: HELLS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.170 | HELLS | Zornitza Stark Gene: hells has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.169 | HELLS |
Zornitza Stark gene: HELLS was added gene: HELLS was added to Chromosome Breakage Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: HELLS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HELLS were set to 26216346 Phenotypes for gene: HELLS were set to Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, MIM# 616911; MONDO:0014829 Review for gene: HELLS was set to GREEN Added comment: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome-4 is characterized by recurrent infections in childhood and variable dysmorphic facial features. Laboratory studies show hypomethylation of certain chromosomal regions. Additional features, including delayed development, are variable. At least 4 unrelated families reported. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.7314 | ZBTB24 | Zornitza Stark Marked gene: ZBTB24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7314 | ZBTB24 | Zornitza Stark Gene: zbtb24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7314 | ZBTB24 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZBTB24 were changed from to Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2, MIM# 614069; MONDO:0013553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7313 | ZBTB24 | Zornitza Stark Publications for gene: ZBTB24 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7312 | ZBTB24 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZBTB24 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7311 | ZBTB24 | Zornitza Stark reviewed gene: ZBTB24: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21596365, 21906047, 23486536; Phenotypes: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2, MIM# 614069, MONDO:0013553; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.168 | ZBTB24 | Zornitza Stark Marked gene: ZBTB24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.168 | ZBTB24 | Zornitza Stark Gene: zbtb24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.168 | ZBTB24 | Zornitza Stark Classified gene: ZBTB24 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.168 | ZBTB24 | Zornitza Stark Gene: zbtb24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.167 | ZBTB24 |
Zornitza Stark gene: ZBTB24 was added gene: ZBTB24 was added to Chromosome Breakage Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ZBTB24 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZBTB24 were set to 21596365; 21906047; 23486536 Phenotypes for gene: ZBTB24 were set to Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2, MIM# 614069; MONDO:0013553 Review for gene: ZBTB24 was set to GREEN Added comment: Immunodeficiency, centromeric instability, and facial dysmorphism (ICF) syndrome is characterized by facial dysmorphism, immunoglobulin deficiency resulting in recurrent infections, and intellectual disability. Laboratory studies of patient cells show hypomethylation of satellite regions of chromosomes 1, 9, and 16, as well as pericentromeric chromosomal instability in response to phytohaemagglutinin stimulation. 20 unrelated families reported. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.7311 | CDCA7 | Zornitza Stark Marked gene: CDCA7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7311 | CDCA7 | Zornitza Stark Gene: cdca7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7311 | CDCA7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDCA7 were changed from to Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3, MIM# 616910; MONDO:0014828 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7310 | CDCA7 | Zornitza Stark Publications for gene: CDCA7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7309 | CDCA7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDCA7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7308 | CDCA7 | Zornitza Stark reviewed gene: CDCA7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26216346; Phenotypes: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3, MIM# 616910, MONDO:0014828; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.166 | CDCA7 | Zornitza Stark Marked gene: CDCA7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.166 | CDCA7 | Zornitza Stark Gene: cdca7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.166 | CDCA7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDCA7 were changed from Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3, MIM# 616910 to Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3, MIM# 616910; MONDO:0014828 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.165 | CDCA7 | Zornitza Stark Classified gene: CDCA7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.165 | CDCA7 | Zornitza Stark Gene: cdca7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.164 | CDCA7 |
Zornitza Stark gene: CDCA7 was added gene: CDCA7 was added to Chromosome Breakage Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: CDCA7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CDCA7 were set to 26216346 Phenotypes for gene: CDCA7 were set to Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3, MIM# 616910 Review for gene: CDCA7 was set to GREEN Added comment: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome-3 is an autosomal recessive disorder characterized by recurrent infections in childhood and variable dysmorphic facial features. Laboratory studies show hypomethylation of certain chromosomal regions. Additional features, including delayed development. At least 4 unrelated families reported. Sources: Expert Review |
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| Chromosome Breakage Disorders v0.163 | DNMT3B | Zornitza Stark Marked gene: DNMT3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.163 | DNMT3B | Zornitza Stark Gene: dnmt3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.163 | DNMT3B | Zornitza Stark Classified gene: DNMT3B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.163 | DNMT3B | Zornitza Stark Gene: dnmt3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.162 | DNMT3B |
Zornitza Stark gene: DNMT3B was added gene: DNMT3B was added to Chromosome Breakage Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: DNMT3B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNMT3B were set to 10647011; 23486536 Phenotypes for gene: DNMT3B were set to Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1, MIM# 242860 Review for gene: DNMT3B was set to GREEN Added comment: Immunodeficiency, centromeric instability, and facial dysmorphism (ICF) syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by facial dysmorphism, immunoglobulin deficiency, and branching of chromosomes 1, 9, and 16 after phytohemagglutinin (PHA) stimulation of lymphocytes. More than 20 unrelated families reported. Sources: Expert Review |
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| Chromosome Breakage Disorders v0.161 | XRCC4 | Zornitza Stark Marked gene: XRCC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.161 | XRCC4 | Zornitza Stark Gene: xrcc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7308 | XRCC4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XRCC4 were changed from Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction (MIM#616541) to Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, MIM# 616541; MONDO:0014686 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7307 | XRCC4 | Zornitza Stark reviewed gene: XRCC4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, MIM# 616541, MONDO:0014686; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.161 | XRCC4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XRCC4 were changed from to Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, MIM# 616541; MONDO:0014686 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.160 | XRCC4 | Zornitza Stark Publications for gene: XRCC4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.159 | XRCC4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XRCC4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.158 | XRCC4 | Zornitza Stark reviewed gene: XRCC4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24389050, 25728776, 25872942; Phenotypes: Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, MIM# 616541, MONDO:0014686; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7307 | XPC | Zornitza Stark Marked gene: XPC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7307 | XPC | Zornitza Stark Gene: xpc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7307 | XPC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPC were changed from to Xeroderma pigmentosum, group C, MIM# 278720; MONDO:0010211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7306 | XPC | Zornitza Stark Publications for gene: XPC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7305 | XPC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XPC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7304 | XPC | Zornitza Stark reviewed gene: XPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10447254; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, group C, MIM# 278720, MONDO:0010211; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.158 | XPC | Zornitza Stark Marked gene: XPC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.158 | XPC | Zornitza Stark Gene: xpc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.158 | XPC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPC were changed from to Xeroderma pigmentosum, group C, MIM# 278720; MONDO:0010211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.157 | XPC | Zornitza Stark Publications for gene: XPC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.156 | XPC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XPC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.155 | XPC | Zornitza Stark reviewed gene: XPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10447254; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, group C, MIM# 278720, MONDO:0010211; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7304 | XPA | Zornitza Stark Marked gene: XPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7304 | XPA | Zornitza Stark Gene: xpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7304 | XPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPA were changed from to Xeroderma pigmentosum, group A , MIM#278700; MONDO:0010210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7303 | XPA | Zornitza Stark Publications for gene: XPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7302 | XPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XPA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7301 | XPA | Zornitza Stark reviewed gene: XPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2234061, 1372102; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, group A , MIM#278700, MONDO:0010210; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.155 | XPA | Zornitza Stark Marked gene: XPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.155 | XPA | Zornitza Stark Gene: xpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.155 | XPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPA were changed from to Xeroderma pigmentosum, group A , MIM#278700; MONDO:0010210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.154 | XPA | Zornitza Stark Publications for gene: XPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.153 | XPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XPA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.152 | XPA | Zornitza Stark reviewed gene: XPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2234061, 1372102; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, group A , MIM#278700, MONDO:0010210; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7301 | RMI2 | Zornitza Stark Marked gene: RMI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7301 | RMI2 | Zornitza Stark Gene: rmi2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7301 | RMI2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RMI2 were changed from to Bloom-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7300 | RMI2 | Zornitza Stark Publications for gene: RMI2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7299 | RMI2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RMI2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7298 | RMI2 | Zornitza Stark Classified gene: RMI2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7298 | RMI2 | Zornitza Stark Gene: rmi2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7297 | RMI2 | Zornitza Stark reviewed gene: RMI2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27977684; Phenotypes: Bloom-like syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.152 | RMI2 | Zornitza Stark Marked gene: RMI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.152 | RMI2 | Zornitza Stark Gene: rmi2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.152 | RMI2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RMI2 were changed from to Bloom-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.151 | RMI2 | Zornitza Stark Publications for gene: RMI2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.150 | RMI2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RMI2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.149 | RMI2 | Zornitza Stark Classified gene: RMI2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.149 | RMI2 | Zornitza Stark Gene: rmi2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.148 | RMI2 | Zornitza Stark reviewed gene: RMI2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27977684; Phenotypes: Bloom-like syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.148 | RECQL4 | Zornitza Stark Marked gene: RECQL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.148 | RECQL4 | Zornitza Stark Gene: recql4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.148 | RECQL4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RECQL4 were changed from to Rothmund-Thomson syndrome, type 2, MIM# 268400; RAPADILINO syndrome, MIM# 266280; Baller-Gerold syndrome, MIM# 218600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.147 | RECQL4 | Zornitza Stark Publications for gene: RECQL4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.146 | RECQL4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RECQL4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.145 | RECQL4 | Zornitza Stark reviewed gene: RECQL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10319867, 12952869, 15964893; Phenotypes: Rothmund-Thomson syndrome, type 2, MIM# 268400, RAPADILINO syndrome, MIM# 266280, Baller-Gerold syndrome, MIM# 218600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.86 | RAD51 | Zornitza Stark Marked gene: RAD51 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.86 | RAD51 | Zornitza Stark Gene: rad51 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.86 | RAD51 | Zornitza Stark Classified gene: RAD51 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.86 | RAD51 | Zornitza Stark Gene: rad51 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.85 | RAD51 |
Zornitza Stark changed review comment from: Three unrelated individuals reported with de novo variants in this gene and FA phenotype. Sources: Expert Review; to: Three unrelated individuals reported with de novo variants in this gene and FA phenotype. However, only one had radial ray abnormalities. Sources: Expert Review |
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| Radial Ray Abnormalities v0.85 | RAD51 | Zornitza Stark edited their review of gene: RAD51: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.85 | RAD51 |
Zornitza Stark gene: RAD51 was added gene: RAD51 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: RAD51 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAD51 were set to 26253028; 26681308; 30907510 Phenotypes for gene: RAD51 were set to Fanconi anaemia, complementation group R, MIM# 617244 Review for gene: RAD51 was set to GREEN Added comment: Three unrelated individuals reported with de novo variants in this gene and FA phenotype. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.7297 | RAD51 | Zornitza Stark edited their review of gene: RAD51: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7297 | RAD51 | Zornitza Stark Marked gene: RAD51 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7297 | RAD51 | Zornitza Stark Gene: rad51 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7297 | RAD51 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAD51 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group R, MIM# 617244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7296 | RAD51 | Zornitza Stark Publications for gene: RAD51 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7295 | RAD51 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAD51 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7294 | RAD51 | Zornitza Stark reviewed gene: RAD51: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26253028, 26681308, 30907510; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group R, MIM# 617244; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.145 | RAD51 | Zornitza Stark edited their review of gene: RAD51: Changed phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group R, MIM# 617244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.145 | RAD51 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAD51 were changed from Fanconi anemia, complementation group R, MIM# 617244 to Fanconi anaemia, complementation group R, MIM# 617244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.144 | RAD51 | Zornitza Stark Marked gene: RAD51 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.144 | RAD51 | Zornitza Stark Gene: rad51 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.144 | RAD51 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAD51 were changed from to Fanconi anemia, complementation group R, MIM# 617244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.143 | RAD51 | Zornitza Stark Publications for gene: RAD51 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.142 | RAD51 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAD51 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.141 | RAD51 | Zornitza Stark reviewed gene: RAD51: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26253028, 26681308, 30907510; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group R, MIM# 617244; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.28 | POLH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLH were changed from Xeroderma pigmentosum, variant type, MIM# 278750 to Xeroderma pigmentosum, variant type, MIM# 278750; MONDO:0010214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Photosensitivity Syndromes v0.27 | POLH | Zornitza Stark edited their review of gene: POLH: Changed phenotypes: Xeroderma pigmentosum, variant type, MIM# 278750, MONDO:0010214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7294 | POLH | Zornitza Stark Marked gene: POLH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7294 | POLH | Zornitza Stark Gene: polh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7294 | POLH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLH were changed from to Xeroderma pigmentosum, variant type, MIM# 278750; MONDO:0010214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7293 | POLH | Zornitza Stark Publications for gene: POLH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7292 | POLH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7291 | POLH | Zornitza Stark reviewed gene: POLH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10385124, 10398605; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, variant type, MIM# 278750, MONDO:0010214; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.141 | POLH | Zornitza Stark Marked gene: POLH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.141 | POLH | Zornitza Stark Gene: polh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.141 | POLH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLH were changed from to Xeroderma pigmentosum, variant type, MIM# 278750; MONDO:0010214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.140 | POLH | Zornitza Stark Publications for gene: POLH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.139 | POLH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.138 | POLH | Zornitza Stark reviewed gene: POLH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10385124, 10398605; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, variant type, MIM# 278750, MONDO:0010214; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.138 | PALB2 | Zornitza Stark Marked gene: PALB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.138 | PALB2 | Zornitza Stark Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.138 | PALB2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PALB2 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group N, MIM# 610832 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.137 | PALB2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PALB2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.136 | PALB2 | Zornitza Stark reviewed gene: PALB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group N, MIM# 610832; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.282 | NHEJ1 | Zornitza Stark Marked gene: NHEJ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.282 | NHEJ1 | Zornitza Stark Gene: nhej1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.282 | NHEJ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHEJ1 were changed from to Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, MIM# 611291; MONDO:0012650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.281 | NHEJ1 | Zornitza Stark Publications for gene: NHEJ1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.280 | NHEJ1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NHEJ1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.279 | NHEJ1 | Zornitza Stark Classified gene: NHEJ1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.279 | NHEJ1 | Zornitza Stark Gene: nhej1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.278 | NHEJ1 | Zornitza Stark reviewed gene: NHEJ1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16439204, 16439205; Phenotypes: Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, MIM# 611291, MONDO:0012650; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.136 | NHEJ1 | Zornitza Stark Marked gene: NHEJ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.136 | NHEJ1 | Zornitza Stark Gene: nhej1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.136 | NHEJ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHEJ1 were changed from to Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, MIM# 611291; MONDO:0012650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.135 | NHEJ1 | Zornitza Stark Publications for gene: NHEJ1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.134 | NHEJ1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NHEJ1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.133 | NHEJ1 | Zornitza Stark reviewed gene: NHEJ1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16439204, 16439205; Phenotypes: Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, MIM# 611291, MONDO:0012650; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.165 | ACBD5 | Zornitza Stark Publications for gene: ACBD5 were set to 23105016; 27799409 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.164 | ACBD5 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACBD5: Added comment: PMID 33427402: additional report of 36 year old female with retinal dystrophy, leukodystrophy, and psychomotor regression that started at 3 years old and a novel homozygous variant in ACBD5 (c.1467G>A, p.Trp489*).; Changed publications: 27799409, 23105016, 33427402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7291 | NEUROD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEUROD2 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 72, MIM# 618374 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 72, MIM# 618374; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3702 | NEUROD2 | Zornitza Stark Marked gene: NEUROD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3702 | NEUROD2 | Zornitza Stark Gene: neurod2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3702 | NEUROD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEUROD2 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 72, MIM# 618374 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 72, MIM# 618374; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7290 | NEUROD2 | Zornitza Stark Publications for gene: NEUROD2 were set to 30323019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7289 | NEUROD2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NEUROD2: Added comment: Additional two individuals reported with de novo variants and predominantly ID phenotype.; Changed publications: 33438828, 30323019; Changed phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 72, MIM# 618374 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3701 | NEUROD2 | Zornitza Stark Classified gene: NEUROD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3701 | NEUROD2 | Zornitza Stark Gene: neurod2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3700 | NEUROD2 |
Zornitza Stark gene: NEUROD2 was added gene: NEUROD2 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NEUROD2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NEUROD2 were set to 33438828; 30323019 Phenotypes for gene: NEUROD2 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 72, MIM# 618374 Review for gene: NEUROD2 was set to GREEN Added comment: Four unrelated individuals altogether with de novo variants in this gene, two presenting predominantly with seizures, and two with ID. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7289 | MRE11 | Zornitza Stark Marked gene: MRE11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7289 | MRE11 | Zornitza Stark Gene: mre11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7289 | MRE11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRE11 were changed from to Ataxia-telangiectasia-like disorder 1, MIM# 604391; MONDO:0024557 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7288 | MRE11 | Zornitza Stark Publications for gene: MRE11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7287 | MRE11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MRE11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7286 | MRE11 | Zornitza Stark reviewed gene: MRE11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10612394, 11371508, 15269180, 22863007, 24332946, 21227757; Phenotypes: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1, MIM# 604391, MONDO:0024557; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.133 | MRE11 | Zornitza Stark Marked gene: MRE11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.133 | MRE11 | Zornitza Stark Gene: mre11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.133 | MRE11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRE11 were changed from to Ataxia-telangiectasia-like disorder 1, MIM# 604391; MONDO:0024557 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.132 | MRE11 | Zornitza Stark Publications for gene: MRE11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.131 | MRE11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MRE11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.130 | MRE11 | Zornitza Stark reviewed gene: MRE11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10612394, 11371508, 15269180, 22863007, 24332946, 21227757; Phenotypes: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1, MIM# 604391, MONDO:0024557; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3699 | MPLKIP | Zornitza Stark Marked gene: MPLKIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3699 | MPLKIP | Zornitza Stark Gene: mplkip has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3699 | MPLKIP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPLKIP were changed from to Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive, MIM# 234050; MONDO:0021013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3698 | MPLKIP | Zornitza Stark Publications for gene: MPLKIP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3697 | MPLKIP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MPLKIP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3696 | MPLKIP | Zornitza Stark reviewed gene: MPLKIP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15645389, 16977596; Phenotypes: Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive, MIM# 234050, MONDO:0021013; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7286 | MPLKIP | Zornitza Stark Marked gene: MPLKIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7286 | MPLKIP | Zornitza Stark Gene: mplkip has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7286 | MPLKIP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPLKIP were changed from to Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive, MIM# 234050; MONDO:0021013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7285 | MPLKIP | Zornitza Stark Publications for gene: MPLKIP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7284 | MPLKIP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MPLKIP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7283 | MPLKIP | Zornitza Stark reviewed gene: MPLKIP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15645389, 16977596; Phenotypes: Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive, MIM# 234050, MONDO:0021013; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.130 | MPLKIP | Zornitza Stark Marked gene: MPLKIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.130 | MPLKIP | Zornitza Stark Gene: mplkip has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.130 | MPLKIP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPLKIP were changed from to Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive, MIM# 234050; MONDO:0021013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.129 | MPLKIP | Zornitza Stark Publications for gene: MPLKIP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.128 | MPLKIP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MPLKIP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.127 | MPLKIP | Zornitza Stark reviewed gene: MPLKIP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15645389, 16977596; Phenotypes: Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive, MIM# 234050, MONDO:0021013; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7283 | PIK3CD | Zornitza Stark Marked gene: PIK3CD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7283 | PIK3CD | Zornitza Stark Gene: pik3cd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7283 | PIK3CD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIK3CD were changed from to Immunodeficiency 14B, autosomal recessive, MIM# 619281; Immunodeficiency 14A, autosomal dominant, MIM# 615513 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7282 | PIK3CD | Zornitza Stark Publications for gene: PIK3CD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7281 | PIK3CD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIK3CD was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7280 | PIK3CD | Zornitza Stark reviewed gene: PIK3CD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30040974, 30336224, 29180244, 16984281, 24136356, 24165795, 24610295; Phenotypes: Immunodeficiency 14B, autosomal recessive, MIM# 619281, Immunodeficiency 14A, autosomal dominant, MIM# 615513; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7280 | GTF2H5 | Zornitza Stark Marked gene: GTF2H5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7280 | GTF2H5 | Zornitza Stark Gene: gtf2h5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7280 | GTF2H5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GTF2H5 were changed from to Trichothiodystrophy 3, photosensitive, MIM# 616395; MONDO:0014619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7279 | GTF2H5 | Zornitza Stark Publications for gene: GTF2H5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7278 | GTF2H5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GTF2H5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7277 | GTF2H5 | Zornitza Stark reviewed gene: GTF2H5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15220921, 30359777, 24986372; Phenotypes: Trichothiodystrophy 3, photosensitive, MIM# 616395, MONDO:0014619; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.126 | GTF2H5 | Zornitza Stark Marked gene: GTF2H5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.126 | GTF2H5 | Zornitza Stark Gene: gtf2h5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.126 | GTF2H5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GTF2H5 were changed from to Trichothiodystrophy 3, photosensitive, MIM# 616395; MONDO:0014619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.125 | GTF2H5 | Zornitza Stark Publications for gene: GTF2H5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.124 | GTF2H5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GTF2H5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.123 | GTF2H5 | Zornitza Stark reviewed gene: GTF2H5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15220921, 30359777, 24986372; Phenotypes: Trichothiodystrophy 3, photosensitive, MIM# 616395, MONDO:0014619; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hair disorders v0.45 | GTF2E2 | Zornitza Stark Marked gene: GTF2E2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hair disorders v0.45 | GTF2E2 | Zornitza Stark Gene: gtf2e2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hair disorders v0.45 | GTF2E2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GTF2E2 were changed from Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, 616943 to Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, MIM# 616943; MONDO:0014841 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hair disorders v0.44 | GTF2E2 | Zornitza Stark Classified gene: GTF2E2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hair disorders v0.44 | GTF2E2 | Zornitza Stark Gene: gtf2e2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hair disorders v0.43 | GTF2E2 | Zornitza Stark reviewed gene: GTF2E2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28973399; Phenotypes: Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, MIM# 616943, MONDO:0014841; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3696 | GTF2E2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GTF2E2 were changed from Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive; OMIM #616943 to Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, MIM# 616943; MONDO:0014841 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3695 | GTF2E2 | Zornitza Stark Classified gene: GTF2E2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3695 | GTF2E2 | Zornitza Stark Gene: gtf2e2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3694 | GTF2E2 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7277 | GTF2E2 | Zornitza Stark Marked gene: GTF2E2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7277 | GTF2E2 | Zornitza Stark Gene: gtf2e2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7277 | GTF2E2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GTF2E2 were changed from to Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, MIM# 616943; MONDO:0014841 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7276 | GTF2E2 | Zornitza Stark Publications for gene: GTF2E2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7275 | GTF2E2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GTF2E2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7274 | GTF2E2 | Zornitza Stark Classified gene: GTF2E2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7274 | GTF2E2 | Zornitza Stark Gene: gtf2e2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7273 | GTF2E2 | Zornitza Stark reviewed gene: GTF2E2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26996949; Phenotypes: Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, MIM# 616943, MONDO:0014841; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.123 | GTF2E2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GTF2E2 were changed from Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, MIM# 616943 to Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, MIM# 616943; MONDO:0014841 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.122 | GTF2E2 | Zornitza Stark Marked gene: GTF2E2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.122 | GTF2E2 | Zornitza Stark Gene: gtf2e2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.122 | GTF2E2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GTF2E2 were changed from to Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, MIM# 616943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.121 | GTF2E2 | Zornitza Stark Publications for gene: GTF2E2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.120 | GTF2E2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GTF2E2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.119 | GTF2E2 | Zornitza Stark Classified gene: GTF2E2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.119 | GTF2E2 | Zornitza Stark Gene: gtf2e2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.118 | GTF2E2 | Zornitza Stark reviewed gene: GTF2E2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26996949; Phenotypes: Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, MIM# 616943; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.118 | TYR | Zornitza Stark Marked gene: TYR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.118 | TYR | Zornitza Stark Gene: tyr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.118 | TYR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TYR were changed from to Albinism, oculocutaneous, type IA, MIM# 203100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.117 | TYR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TYR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.116 | TYR | Zornitza Stark Classified gene: TYR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.116 | TYR | Zornitza Stark Gene: tyr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.115 | TYR | Zornitza Stark edited their review of gene: TYR: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.115 | TYR | Zornitza Stark reviewed gene: TYR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Albinism, oculocutaneous, type IA, MIM# 203100; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.115 | SLX4 | Zornitza Stark Marked gene: SLX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.115 | SLX4 | Zornitza Stark Gene: slx4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.115 | SLX4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLX4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.114 | SLX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLX4 were changed from to Fanconi anemia, complementation group P, MIM# 613951; MONDO:0013499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.113 | SLX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLX4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.112 | RAD51C | Zornitza Stark Marked gene: RAD51C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.112 | RAD51C | Zornitza Stark Gene: rad51c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.112 | RAD51C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAD51C were changed from to Fanconi anemia, complementation group O, MIM# 613390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.111 | RAD51C | Zornitza Stark Publications for gene: RAD51C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.110 | RAD51C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAD51C was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.215 | FANCL | Zornitza Stark Marked gene: FANCL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.215 | FANCL | Zornitza Stark Gene: fancl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.215 | FANCL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCL were changed from to Fanconi anemia, complementation group L, MIM# 614083; MONDO:0013566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.214 | FANCL | Zornitza Stark Publications for gene: FANCL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.213 | FANCL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.212 | FANCL | Zornitza Stark reviewed gene: FANCL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19405097, 25754594, 33394227, 33224012; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group L, MIM# 614083, MONDO:0013566; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.109 | FANCL | Zornitza Stark Marked gene: FANCL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.109 | FANCL | Zornitza Stark Gene: fancl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.109 | FANCL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCL were changed from to Fanconi anemia, complementation group L, MIM# 614083; MONDO:0013566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7273 | FANCL | Zornitza Stark Marked gene: FANCL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7273 | FANCL | Zornitza Stark Gene: fancl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7273 | FANCL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCL were changed from to Fanconi anemia, complementation group L, MIM# 614083; MONDO:0013566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7272 | FANCL | Zornitza Stark Publications for gene: FANCL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7271 | FANCL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.108 | FANCL | Zornitza Stark Publications for gene: FANCL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7270 | FANCL | Zornitza Stark reviewed gene: FANCL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19405097, 25754594, 33394227, 33224012; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group L, MIM# 614083, MONDO:0013566; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.107 | FANCL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.106 | FANCL | Zornitza Stark reviewed gene: FANCL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19405097, 25754594, 33394227, 33224012; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group L, MIM# 614083, MONDO:0013566; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.212 | FANCI | Zornitza Stark Marked gene: FANCI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.212 | FANCI | Zornitza Stark Gene: fanci has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.212 | FANCI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCI were changed from to Fanconi anemia, complementation group I, MIM# 609053; MONDO:0012186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.211 | FANCI | Zornitza Stark Publications for gene: FANCI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.210 | FANCI | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCI was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.209 | FANCI | Zornitza Stark reviewed gene: FANCI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17452773; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group I, MIM# 609053, MONDO:0012186; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7270 | FANCI | Zornitza Stark Marked gene: FANCI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7270 | FANCI | Zornitza Stark Gene: fanci has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7270 | FANCI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCI were changed from to Fanconi anemia, complementation group I, MIM# 609053; MONDO:0012186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7269 | FANCI | Zornitza Stark Publications for gene: FANCI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7268 | FANCI | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCI was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7267 | FANCI | Zornitza Stark reviewed gene: FANCI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17452773; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group I, MIM# 609053, MONDO:0012186; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.106 | FANCI | Zornitza Stark Marked gene: FANCI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.106 | FANCI | Zornitza Stark Gene: fanci has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.106 | FANCI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCI were changed from to Fanconi anemia, complementation group I, MIM# 609053; MONDO:0012186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.105 | FANCI | Zornitza Stark Publications for gene: FANCI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.104 | FANCI | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCI was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.103 | FANCI | Zornitza Stark reviewed gene: FANCI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17452773; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group I, MIM# 609053, MONDO:0012186; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7267 | FANCG | Zornitza Stark Marked gene: FANCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7267 | FANCG | Zornitza Stark Gene: fancg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7267 | FANCG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCG were changed from to Fanconi anaemia, complementation group G, MIM# 614082; MONDO:0013565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7266 | FANCG | Zornitza Stark Publications for gene: FANCG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7265 | FANCG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCG was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7264 | FANCG | Zornitza Stark reviewed gene: FANCG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9806548, 12552564; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group G, MIM# 614082, MONDO:0013565; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.103 | FANCG | Zornitza Stark Marked gene: FANCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.103 | FANCG | Zornitza Stark Gene: fancg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.103 | FANCG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCG were changed from to Fanconi anaemia, complementation group G, MIM# 614082; MONDO:0013565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.102 | FANCG | Zornitza Stark Publications for gene: FANCG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.101 | FANCG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCG was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.100 | FANCG | Zornitza Stark reviewed gene: FANCG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9806548, 12552564; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group G, MIM# 614082, MONDO:0013565; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7264 | FANCF | Zornitza Stark Marked gene: FANCF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7264 | FANCF | Zornitza Stark Gene: fancf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7264 | FANCF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCF were changed from to Fanconi anaemia, complementation group F 603467; MONDO:0011325 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7263 | FANCF | Zornitza Stark Publications for gene: FANCF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7262 | FANCF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCF was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7261 | FANCF | Zornitza Stark reviewed gene: FANCF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10615118, 31288759; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group F 603467, MONDO:0011325; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.100 | FANCF | Zornitza Stark Marked gene: FANCF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.100 | FANCF | Zornitza Stark Gene: fancf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.100 | FANCF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCF were changed from to Fanconi anaemia, complementation group F 603467; MONDO:0011325 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.99 | FANCF | Zornitza Stark Publications for gene: FANCF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.98 | FANCF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCF was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.97 | FANCF | Zornitza Stark reviewed gene: FANCF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10615118, 31288759; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group F 603467, MONDO:0011325; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.209 | FANCE | Zornitza Stark Marked gene: FANCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.209 | FANCE | Zornitza Stark Gene: fance has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.209 | FANCE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCE were changed from to Fanconi anaemia, complementation group E, MIM# 600901; MONDO:0010953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.208 | FANCE | Zornitza Stark Publications for gene: FANCE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.207 | FANCE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCE was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.206 | FANCE | Zornitza Stark reviewed gene: FANCE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11001585, 31586946, 7662964, 9382107, 9147877, 10205272; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group E, MIM# 600901, MONDO:0010953; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7261 | FANCE | Zornitza Stark Marked gene: FANCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7261 | FANCE | Zornitza Stark Gene: fance has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7261 | FANCE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCE were changed from to Fanconi anaemia, complementation group E, MIM# 600901; MONDO:0010953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7260 | FANCE | Zornitza Stark Publications for gene: FANCE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7259 | FANCE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCE was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7258 | FANCE | Zornitza Stark reviewed gene: FANCE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11001585, 31586946, 7662964, 9382107, 9147877, 10205272; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group E, MIM# 600901, MONDO:0010953; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.97 | FANCE | Zornitza Stark Marked gene: FANCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.97 | FANCE | Zornitza Stark Gene: fance has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.97 | FANCE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCE were changed from to Fanconi anaemia, complementation group E, MIM# 600901; MONDO:0010953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.96 | FANCE | Zornitza Stark Publications for gene: FANCE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.95 | FANCE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCE was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.94 | FANCE | Zornitza Stark reviewed gene: FANCE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11001585, 31586946, 7662964, 9382107, 9147877, 10205272; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group E, MIM# 600901, MONDO:0010953; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.206 | FANCD2 | Zornitza Stark Marked gene: FANCD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.206 | FANCD2 | Zornitza Stark Gene: fancd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.206 | FANCD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCD2 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646; MONDO:0009214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.205 | FANCD2 | Zornitza Stark Publications for gene: FANCD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.204 | FANCD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCD2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.203 | FANCD2 | Zornitza Stark reviewed gene: FANCD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17436244; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646, MONDO:0009214; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.94 | FANCD2 | Zornitza Stark Marked gene: FANCD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.94 | FANCD2 | Zornitza Stark Gene: fancd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.94 | FANCD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCD2 were changed from Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646 to Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646; MONDO:0009214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.93 | FANCD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCD2 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.92 | FANCD2 | Zornitza Stark Publications for gene: FANCD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.91 | FANCD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCD2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.90 | FANCD2 | Zornitza Stark reviewed gene: FANCD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17436244; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7258 | MDM2 | Zornitza Stark Marked gene: MDM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7258 | MDM2 | Zornitza Stark Gene: mdm2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7258 | MDM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MDM2 were changed from to Lessel-Kubisch syndrome, MIM# 618681 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7257 | MDM2 | Zornitza Stark Publications for gene: MDM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7256 | MDM2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MDM2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7255 | MDM2 | Zornitza Stark Classified gene: MDM2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7255 | MDM2 | Zornitza Stark Gene: mdm2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7254 | MDM2 | Chern Lim reviewed gene: MDM2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28846075; Phenotypes: ?Lessel-Kubisch syndrome (MIM#618681); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Movement Disorders Superpanel v0.0 |
Bryony Thompson Added Panel Tremors_Superpanel Set child panels to: Dystonia - complex; Early-onset Parkinson disease; Paroxysmal Dyskinesia; Dystonia - isolated/combined Set panel types to: Royal Melbourne Hospital |
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| Genetic Epilepsy v0.1062 | CAMK2A | Zornitza Stark Marked gene: CAMK2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1062 | CAMK2A | Zornitza Stark Gene: camk2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1062 | CAMK2A | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: CAMK2A was changed from None to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1061 | CAMK2A | Zornitza Stark Classified gene: CAMK2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1061 | CAMK2A | Zornitza Stark Gene: camk2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.603 | NDUFB11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB11 were changed from Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952); Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021) to Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952); MONDO:0010494; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021); MONDO:0026721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7254 | NDUFB11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB11 were changed from Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952); MONDO:0010494; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021); Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952); Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021) to Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952); MONDO:0010494; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021); MONDO:0026721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7253 | NDUFB11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB11 were changed from Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952); Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021) to Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952); MONDO:0010494; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021); Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952); Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.602 | NDUFB11 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFB11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.602 | NDUFB11 | Zornitza Stark Gene: ndufb11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.602 | NDUFB11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB11 were changed from to Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952); Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.601 | NDUFB11 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFB11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.600 | NDUFB11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFB11 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.599 | NDUFB11 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFB11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28050600, 27488349, 30423443, 27488349; Phenotypes: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952), Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7252 | NDUFB11 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFB11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7252 | NDUFB11 | Zornitza Stark Gene: ndufb11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7252 | NDUFB11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB11 were changed from to Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952); Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7251 | NDUFB11 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFB11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7250 | NDUFB11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFB11 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1060 | CAMK2A |
Elena Savva edited their review of gene: CAMK2A: Added comment: Chia (2018): 2 hom sibs with a missense, carrier parents/sibs normal. Patients had ID and additional features of hypotonia, myoclonic seizures. Supported by functional work showing loss of function Isolated example of AR inheritance, all other reports are AD Rudolf (2020): 1 de novo missense patient with focal epilepsy of childhood, autism and ID Akita (2018): seizures reported in 3/5 patients with de novo variants. GOF through loss of autoinhibition-> constitutive activation Sources: Literature; Changed mode of pathogenicity: Other |
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| Genetic Epilepsy v0.1060 | CAMK2A |
Elena Savva gene: CAMK2A was added gene: CAMK2A was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CAMK2A was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CAMK2A were set to PMID: 32600977; 29784083; 29560374 Phenotypes for gene: CAMK2A were set to ?Mental retardation, autosomal recessive 63 MIM#618095; Mental retardation, autosomal dominant 53 MIM#617798 Review for gene: CAMK2A was set to GREEN Added comment: Chia (2018): 2 hom sibs with a missense, supported by functional work, carrier parents/sibs normal. Patients had ID and additional features of hypotonia, myoclonic seizures. Isolated example of AR inheritance, all other reports are AD Rudolf (2020): 1 de novo missense patient with focal epilepsy of childhood, autism and ID Akita (2018): seizures reported in 3/5 patients with de novo variants Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7249 | NDUFB11 |
Kristin Rigbye changed review comment from: Variable syndromic features have been observed in affected individuals, however anaemia and cardiomyopathy appear to be consistent features in males and females, respectively (PMID: 28050600, PMID: 30423443, PMID: 27488349). Affected females have previously been reported with inherited pathogenic variants from their unaffected mothers. It has been suggested that this may be due to patterns of somatic X-chromosome inactivation, mosaicism or additional genetic or external factors (PMID: 28050600). Affected females have been reported with null alleles, whereas affected males have only been identified with missense variants or a recurrent single residue in-frame deletion, suggesting that some residual enzyme activity is required for males to be viable, whereas complete loss of function variants may be lethal when hemizygous (PMID: 30423443). Note: female carriers of missense variants have not been reported as clinically affected. Western blots from cells of male patients with the recurrent F93del variant showed reduced protein levels, and recombinant cells demonstrated a proliferation defect, consistent with the anaemia phenotype (PMID: 27488349).; to: Variable syndromic features have been observed in affected individuals, however anaemia and cardiomyopathy appear to be consistent features in males and females, respectively (PMID: 28050600, PMID: 30423443, PMID: 27488349). It has been suggested that heterozygous females do not display the severe phenotype associated with mitochondrial complex 1 deficiency due to highly skewed XCI favouring expression of the wild type allele, whereas these null variants result in a severe lethal disorder in hemizygous males (PMID: 25772934). Affected females have previously been reported with inherited pathogenic variants from their unaffected mothers. It has been suggested that this may be due to patterns of somatic X-chromosome inactivation, mosaicism or additional genetic or external factors (PMID: 28050600). Affected females have been reported with null alleles, whereas affected males have only been identified with missense variants or a recurrent single residue in-frame deletion, suggesting that some residual enzyme activity is required for males to be viable, whereas complete loss of function variants may be lethal when hemizygous (PMID: 30423443). Note: female carriers of missense variants have not been reported as clinically affected. Western blots from cells of male patients with the recurrent F93del variant showed reduced protein levels, and recombinant cells demonstrated a proliferation defect, consistent with the anaemia phenotype (PMID: 27488349). |
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| Mendeliome v0.7249 | NDUFB11 | Kristin Rigbye reviewed gene: NDUFB11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28050600, 27488349, 30423443, 27488349; Phenotypes: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952), Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, XLR (MIM#301021); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.203 | FANCC | Zornitza Stark Marked gene: FANCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.203 | FANCC | Zornitza Stark Gene: fancc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.203 | FANCC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCC were changed from to Fanconi anemia, complementation group C, MIM# 227645; MONDO:0009213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.202 | FANCC | Zornitza Stark Publications for gene: FANCC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.201 | FANCC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.200 | FANCC | Zornitza Stark reviewed gene: FANCC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31044565, 30792206, 28717661; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group C, MIM# 227645, MONDO:0009213; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7249 | FANCC | Zornitza Stark Marked gene: FANCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7249 | FANCC | Zornitza Stark Gene: fancc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7249 | FANCC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCC were changed from to Fanconi anemia, complementation group C, MIM# 227645; MONDO:0009213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7248 | FANCC | Zornitza Stark Publications for gene: FANCC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7247 | FANCC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7246 | FANCC | Zornitza Stark reviewed gene: FANCC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31044565, 30792206, 28717661; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group C, MIM# 227645, MONDO:0009213; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.90 | FANCC | Zornitza Stark Marked gene: FANCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.90 | FANCC | Zornitza Stark Gene: fancc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.90 | FANCC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCC were changed from to Fanconi anemia, complementation group C, MIM# 227645; MONDO:0009213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.89 | FANCC | Zornitza Stark Publications for gene: FANCC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.220 | MFAP5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFAP5 were changed from Aortic aneurysm, familial thoracic MIM# 616166 to Aortic aneurysm, familial thoracic MIM# 616166; MONDO:0014514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.219 | MFAP5 | Zornitza Stark edited their review of gene: MFAP5: Changed phenotypes: Aortic aneurysm, familial thoracic MIM# 616166, MONDO:0014514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.24 | MFAP5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFAP5 were changed from Aortic aneurysm, familial thoracic MIM# 616166 to Aortic aneurysm, familial thoracic MIM# 616166; MONDO:0014514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7246 | MFAP5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFAP5 were changed from to Aortic aneurysm, familial thoracic MIM# 616166; MONDO:0014514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7245 | MFAP5 | Zornitza Stark Publications for gene: MFAP5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7244 | MFAP5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MFAP5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7243 | MFAP5 | Zornitza Stark Classified gene: MFAP5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7243 | MFAP5 | Zornitza Stark Gene: mfap5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7242 | MFAP5 | Zornitza Stark reviewed gene: MFAP5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25434006, 30763214, 33807627, 33514025, 29524629; Phenotypes: Aortic aneurysm, familial thoracic MIM# 616166; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.23 | MFAP5 | Zornitza Stark Publications for gene: MFAP5 were set to 25434006; 30763214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.88 | FANCC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.87 | FANCC | Zornitza Stark reviewed gene: FANCC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31044565, 30792206, 28717661; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group C, MIM# 227645, MONDO:0009213; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.22 | MFAP5 | Michelle Torres reviewed gene: MFAP5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33807627, 33514025, 29524629; Phenotypes: Aortic aneurysm, familial thoracic 9 (MIM#616166); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.84 | FANCB | Zornitza Stark Marked gene: FANCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.84 | FANCB | Zornitza Stark Gene: fancb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.84 | FANCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCB were changed from to Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514; MONDO:0010351 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.83 | FANCB | Zornitza Stark Publications for gene: FANCB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.82 | FANCB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCB was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.81 | FANCB | Zornitza Stark reviewed gene: FANCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15502827; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514, MONDO:0010351; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7242 | FANCB | Zornitza Stark Marked gene: FANCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7242 | FANCB | Zornitza Stark Gene: fancb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7242 | FANCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCB were changed from to Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514; MONDO:0010351 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7241 | FANCB | Zornitza Stark Publications for gene: FANCB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7240 | FANCB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCB was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7239 | FANCB | Zornitza Stark reviewed gene: FANCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15502827; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514, MONDO:0010351; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.87 | FANCB | Zornitza Stark Marked gene: FANCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.87 | FANCB | Zornitza Stark Gene: fancb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.87 | FANCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCB were changed from Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514 to Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514; MONDO:0010351 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.86 | FANCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCB were changed from Fanconi anemia, complementation group B, MIM# 300514 to Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.85 | FANCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCB were changed from to Fanconi anemia, complementation group B, MIM# 300514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.84 | FANCB | Zornitza Stark Publications for gene: FANCB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.83 | FANCB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCB was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.82 | FANCB | Zornitza Stark reviewed gene: FANCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15502827; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group B, MIM# 300514; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.62 | UQCRC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UQCRC1 were changed from Parkinson's disease to Parkinsonism with polyneuropathy, MIM# 619279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.61 | UQCRC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: UQCRC1: Changed phenotypes: Parkinsonism with polyneuropathy, MIM# 619279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.102 | UQCRC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UQCRC1 were changed from Parkinson's disease to Parkinsonism with polyneuropathy, MIM# 619279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.101 | UQCRC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: UQCRC1: Changed phenotypes: Parkinsonism with polyneuropathy, MIM# 619279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7239 | SMG8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMG8 were changed from Intellectual disability to Alzahrani-Kuwahara syndrome, MIM# 619268; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7238 | SMG8 | Zornitza Stark reviewed gene: SMG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alzahrani-Kuwahara syndrome, MIM# 619268; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.3694 | SMG8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMG8 were changed from Intellectual disability to Alzahrani-Kuwahara syndrome, MIM# 619268; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.81 | FANCA | Zornitza Stark Marked gene: FANCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.81 | FANCA | Zornitza Stark Gene: fanca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.81 | FANCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCA were changed from to Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650; MONDO:0009215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.80 | FANCA | Zornitza Stark Publications for gene: FANCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.79 | FANCA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v0.78 | FANCA | Zornitza Stark reviewed gene: FANCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10094191; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650, MONDO:0009215; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cancer Predisposition_Paediatric v0.99 | FANCA | Zornitza Stark Marked gene: FANCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cancer Predisposition_Paediatric v0.99 | FANCA | Zornitza Stark Gene: fanca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cancer Predisposition_Paediatric v0.99 | FANCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCA were changed from to Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650; MONDO:0009215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cancer Predisposition_Paediatric v0.98 | FANCA | Zornitza Stark Publications for gene: FANCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cancer Predisposition_Paediatric v0.97 | FANCA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cancer Predisposition_Paediatric v0.96 | FANCA | Zornitza Stark reviewed gene: FANCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10094191; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650, MONDO:0009215; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.200 | FANCA | Zornitza Stark Marked gene: FANCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.200 | FANCA | Zornitza Stark Gene: fanca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.200 | FANCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCA were changed from to Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650; MONDO:0009215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.199 | FANCA | Zornitza Stark Publications for gene: FANCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.198 | FANCA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.197 | FANCA | Zornitza Stark reviewed gene: FANCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10094191; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650, MONDO:0009215; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.82 | FANCA |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association. Fanconi anaemia causes genomic instability and is characterised by multiple congenital anomalies including radial ray abnormalities and microcephaly, early-onset bone marrow failure, and a predisposition to cancer. |
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| Mendeliome v0.7238 | FANCA | Zornitza Stark Marked gene: FANCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7238 | FANCA | Zornitza Stark Gene: fanca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7238 | FANCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCA were changed from to Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650; MONDO:0009215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7237 | FANCA | Zornitza Stark Publications for gene: FANCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7236 | FANCA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7235 | FANCA | Zornitza Stark reviewed gene: FANCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10094191; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650, MONDO:0009215; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.82 | FANCA | Zornitza Stark Marked gene: FANCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.82 | FANCA | Zornitza Stark Gene: fanca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.82 | FANCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCA were changed from to Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650; MONDO:0009215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.81 | FANCA | Zornitza Stark Publications for gene: FANCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.80 | FANCA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.79 | FANCA | Zornitza Stark reviewed gene: FANCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10094191; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650, MONDO:0009215; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7235 | ERCC8 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7235 | ERCC8 | Zornitza Stark Gene: ercc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7235 | ERCC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC8 were changed from to Cockayne syndrome, type A, MIM# 216400; MONDO:0019569; UV-sensitive syndrome 2, MIM# 614621; MONDO:0013829 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7234 | ERCC8 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7233 | ERCC8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.79 | ERCC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC8 were changed from to Cockayne syndrome, type A, MIM# 216400; MONDO:0019569; UV-sensitive syndrome 2, MIM# 614621; MONDO:0013829 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7232 | ERCC8 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7664335, 19894250; Phenotypes: Cockayne syndrome, type A, MIM# 216400, MONDO:0019569, UV-sensitive syndrome 2, MIM# 614621, MONDO:0013829; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.78 | ERCC8 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.77 | ERCC8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.76 | ERCC8 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7664335, 19894250; Phenotypes: Cockayne syndrome, type A, MIM# 216400, MONDO:0019569, UV-sensitive syndrome 2, MIM# 614621, MONDO:0013829; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.219 | GP1BA | Zornitza Stark Marked gene: GP1BA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.219 | GP1BA | Zornitza Stark Gene: gp1ba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.219 | GP1BA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GP1BA were changed from to Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), (MIM#231200), AR (AR BSS); von Willebrand disease, platelet-type, (MIM#177820), AD (VWD); MONDO:0008332; Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), (MIM#153670) (AD BSS); MONDO:0007930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.218 | GP1BA | Zornitza Stark Publications for gene: GP1BA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.217 | GP1BA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GP1BA was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.216 | GP1BA | Zornitza Stark reviewed gene: GP1BA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24934643; Phenotypes: Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), (MIM#231200), AR (AR BSS), von Willebrand disease, platelet-type, (MIM#177820), AD (VWD), MONDO:0008332, Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), (MIM#153670) (AD BSS), MONDO:0007930; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7232 | GP1BA | Zornitza Stark Publications for gene: GP1BA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7231 | GP1BA | Zornitza Stark Marked gene: GP1BA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7231 | GP1BA | Zornitza Stark Gene: gp1ba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7231 | GP1BA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GP1BA were changed from to Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), (MIM#231200), AR (AR BSS); von Willebrand disease, platelet-type, (MIM#177820), AD (VWD); MONDO:0008332; Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), (MIM#153670) (AD BSS); MONDO:0007930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7230 | GP1BA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GP1BA was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7229 | GP1BA | Zornitza Stark reviewed gene: GP1BA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), (MIM#231200), AR (AR BSS), von Willebrand disease, platelet-type, (MIM#177820), AD (VWD), MONDO:0008332, Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), (MIM#153670) (AD BSS), MONDO:0007930; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7229 | GP1BA | Ain Roesley reviewed gene: GP1BA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24934643; Phenotypes: Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), (MIM#231200), AR (AR BSS), von Willebrand disease, platelet-type, (MIM#177820), AD (VWD), Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), (MIM#153670) (AD BSS); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.76 | ERCC6 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v0.75 | ERCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||