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| Mendeliome v1.447 | DNAJB4 | Zornitza Stark Classified gene: DNAJB4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.447 | DNAJB4 | Zornitza Stark Gene: dnajb4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.801 | CSF2RA | Zornitza Stark Marked gene: CSF2RA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.801 | CSF2RA | Zornitza Stark Gene: csf2ra has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.801 | CSF2RA | Zornitza Stark Classified gene: CSF2RA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.801 | CSF2RA | Zornitza Stark Gene: csf2ra has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.800 | CSF2RA | Zornitza Stark reviewed gene: CSF2RA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, MIM# 300770; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.800 | CSF3R | Zornitza Stark Marked gene: CSF3R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.800 | CSF3R | Zornitza Stark Gene: csf3r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.800 | CSF3R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSF3R were changed from Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive , MIM#617014; Neutrophilia, hereditary , MIM# 162830 to Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive , MIM#617014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.799 | CSF3R | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CSF3R was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.798 | CSF3R | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CSF3R. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.798 | CSF3R | Zornitza Stark reviewed gene: CSF3R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive, MIM# 617014; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.798 | UBR1 | Zornitza Stark Marked gene: UBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.798 | UBR1 | Zornitza Stark Gene: ubr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.798 | UBR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBR1 were changed from Johanson-Blizzard syndrome to Johanson-Blizzard syndrome MIM#243800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.797 | UBR1 | Zornitza Stark Publications for gene: UBR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.796 | UBR1 | Zornitza Stark Classified gene: UBR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.796 | UBR1 | Zornitza Stark Gene: ubr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.795 | UGT1A1 | Zornitza Stark Marked gene: UGT1A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.795 | UGT1A1 | Zornitza Stark Gene: ugt1a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.795 | UGT1A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UGT1A1 were changed from Crigler-Najjar syndrome to Crigler-Najjar syndrome, type I, MIM# 218800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.794 | UGT1A1 | Zornitza Stark Publications for gene: UGT1A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.793 | UGT1A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: UGT1A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.446 | DNAJB4 |
Karina Sandoval gene: DNAJB4 was added gene: DNAJB4 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAJB4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAJB4 were set to PMID: 36264506 Phenotypes for gene: DNAJB4 were set to Myopathy, MONDO:0005336, DNAJB4-related Review for gene: DNAJB4 was set to GREEN Added comment: 4 individuals from 3 unrelated families with bi-allelic LoF/missense variants in this gene, and either childhood/adult onset of muscle weakness and respiratory failure. One had HCM. Functional studies including mouse model. Sources: Literature |
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| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.167 | DNAJB4 |
Karina Sandoval gene: DNAJB4 was added gene: DNAJB4 was added to Hypertrophic cardiomyopathy_HCM. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAJB4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAJB4 were set to PMID: 36264506 Phenotypes for gene: DNAJB4 were set to Myopathy, MONDO:0005336, DNAJB4-related Review for gene: DNAJB4 was set to RED Added comment: 4 individuals from 3 unrelated families with bi-allelic LoF/missense variants in this gene, and either childhood/adult onset of muscle weakness and respiratory failure. Only one had HCM. Functional studies including mouse model. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.446 | ATP11A | Zornitza Stark Publications for gene: ATP11A were set to PMID: 34403372; 35278131 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.445 | ATP11A | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP11A: Changed phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 24 , MIM# 619851, Deafness, autosomal dominant 84 (MIM#619810) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.445 | ATP11A | Chern Lim reviewed gene: ATP11A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36300302; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 84 (MIM#619810); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5014 | PI4K2A | Seb Lunke Marked gene: PI4K2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5014 | PI4K2A | Seb Lunke Gene: pi4k2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.445 | PI4K2A | Seb Lunke Classified gene: PI4K2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.445 | PI4K2A | Seb Lunke Gene: pi4k2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v1.37 | ATP11A | Chern Lim reviewed gene: ATP11A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36300302; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 84 (MIM#619810); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.444 | PI4K2A | Seb Lunke reviewed gene: PI4K2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30564627, 35880319, 19581584; Phenotypes: complex neurodevelopmental disorder with motor features, PI4K2A-related, MONDO:0100516; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5014 | PI4K2A | Seb Lunke Classified gene: PI4K2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5014 | PI4K2A | Seb Lunke Gene: pi4k2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.219 | WNK2 | Alison Yeung Marked gene: WNK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.219 | WNK2 | Alison Yeung Gene: wnk2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.219 | WNK2 | Alison Yeung Classified gene: WNK2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.219 | WNK2 | Alison Yeung Gene: wnk2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.218 | WNK2 | Alison Yeung Classified gene: WNK2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.218 | WNK2 | Alison Yeung Gene: wnk2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.444 | MYCBP2 | Zornitza Stark Marked gene: MYCBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.444 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5013 | PI4K2A |
Seb Lunke gene: PI4K2A was added gene: PI4K2A was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PI4K2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PI4K2A were set to 30564627; 35880319; 19581584 Phenotypes for gene: PI4K2A were set to complex neurodevelopmental disorder with motor features, PI4K2A-related, MONDO:0100516 Review for gene: PI4K2A was set to GREEN Added comment: Two reportedly unrelated, consanguine families with the same hom stop mutation in PI4K2A, p.(Arg309Ter). Probands with seizures, developmental delay, hypotonia/dystonia, myoclonus and developmental delay. MRI showed extensive brain abnormalities including dysgenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, and white matter volume loss. Functional studies showed cellular mislocalisation of the Arg309Ter truncated protein construct compared to WT and an missense control. An earlier paper from 2018 described two additional probands with a different stop mutation, p.(Ser22Ter), and overlapping phenotypic presentation. in 2011, a Pi4k2a knock-out mouse model was described. "Knock-out animals initially appeared normal but later develop a progressive neurological dis-ease characterized by tremor, limb weakness, urinary incontinence and premature mortality. Histological analysis revealed massive axonal degeneration in the spinal cord in the descending corticospinal tracts." Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.444 | MYCBP2 | Zornitza Stark Classified gene: MYCBP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.444 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.161 | CAMSAP1 |
Naomi Baker gene: CAMSAP1 was added gene: CAMSAP1 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CAMSAP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CAMSAP1 were set to 36283405 Phenotypes for gene: CAMSAP1 were set to lissencephaly spectrum disorders (MONDO:0018838), CAMSAP1-related Review for gene: CAMSAP1 was set to GREEN Added comment: Five unrelated families with bi-allelic loss-of-function variants. Clinical features of the syndrome include a characteristic craniofacial appearance, primary microcephaly, lissencephaly, agenesis or severe hypogenesis of the corpus callosum, severe neurodevelopmental delay, cortical visual impairment, and seizures. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1800 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Marked gene: CAMSAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1800 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Gene: camsap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1800 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Classified gene: CAMSAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1800 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Gene: camsap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5012 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Marked gene: CAMSAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5012 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Gene: camsap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1799 | CAMSAP1 |
Naomi Baker gene: CAMSAP1 was added gene: CAMSAP1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CAMSAP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CAMSAP1 were set to 36283405 Phenotypes for gene: CAMSAP1 were set to lissencephaly spectrum disorders (MONDO:0018838), CAMSAP1-related Review for gene: CAMSAP1 was set to GREEN Added comment: Five unrelated families with bi-allelic loss-of-function variants. Clinical features of the syndrome include a characteristic craniofacial appearance, primary microcephaly, lissencephaly, agenesis or severe hypogenesis of the corpus callosum, severe neurodevelopmental delay, cortical visual impairment, and seizures. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5012 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Classified gene: CAMSAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5012 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Gene: camsap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.486 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Marked gene: CAMSAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.486 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Gene: camsap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.486 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Classified gene: CAMSAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.486 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Gene: camsap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5011 | CAMSAP1 |
Naomi Baker gene: CAMSAP1 was added gene: CAMSAP1 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CAMSAP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CAMSAP1 were set to 36283405 Phenotypes for gene: CAMSAP1 were set to lissencephaly spectrum disorders (MONDO:0018838), CAMSAP1-related Review for gene: CAMSAP1 was set to GREEN Added comment: Five unrelated families with bi-allelic loss-of-function variants. Clinical features of the syndrome include a characteristic craniofacial appearance, primary microcephaly, lissencephaly, agenesis or severe hypogenesis of the corpus callosum, severe neurodevelopmental delay, cortical visual impairment, and seizures. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.443 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Marked gene: CAMSAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.443 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Gene: camsap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.443 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Classified gene: CAMSAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.443 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Gene: camsap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.442 | THAP1 |
Michelle Torres commented on gene: THAP1: Monoallelic is well established with reduced penetrance. Biallelic was seen in 3 families generally with severe and early onset dystonia: PMID: 36205328: consanguineous family (gene panel), proband homozygous for p.Lys162Asn with early onset multifocal dystonia with severe oromandibular/laryngeal dysfunction; both parents were confirmed carriers with milder features (47 yo father with tightness and difficulty with fine motor tasks, 41 yo mother with tightness). PMID: 21425335: 3 siblings are homozygous for the p.Leu32His with early-onset generalized dystonia. Carriers were unaffected. PMID: 20211909: a homozygous variant was identified in an individual with with writer's dystonia initially and then developing segmental dystonia, onset at 57 yo, parents could not be tested. |
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| Lissencephaly and Band Heterotopia v1.12 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Marked gene: CAMSAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lissencephaly and Band Heterotopia v1.12 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Gene: camsap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.442 | CAMSAP1 |
Naomi Baker gene: CAMSAP1 was added gene: CAMSAP1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CAMSAP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CAMSAP1 were set to 36283405 Phenotypes for gene: CAMSAP1 were set to lissencephaly spectrum disorders (MONDO:0018838), CAMSAP1-related Review for gene: CAMSAP1 was set to GREEN Added comment: Five unrelated families with bi-allelic loss-of-function variants. Clinical features of the syndrome include a characteristic craniofacial appearance, primary microcephaly, lissencephaly, agenesis or severe hypogenesis of the corpus callosum, severe neurodevelopmental delay, cortical visual impairment, and seizures. Sources: Literature |
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| Lissencephaly and Band Heterotopia v1.12 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Classified gene: CAMSAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lissencephaly and Band Heterotopia v1.12 | CAMSAP1 | Zornitza Stark Gene: camsap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1799 | PI4K2A | Seb Lunke Marked gene: PI4K2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1799 | PI4K2A | Seb Lunke Gene: pi4k2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1799 | PI4K2A | Seb Lunke Classified gene: PI4K2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1799 | PI4K2A | Seb Lunke Gene: pi4k2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.217 | WNK2 |
Melanie Marty gene: WNK2 was added gene: WNK2 was added to Incidentalome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WNK2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: WNK2 were set to PMID: 36270769 Phenotypes for gene: WNK2 were set to Serrated polyposis syndrome Review for gene: WNK2 was set to AMBER Added comment: Germline variants identified in 15 patients (14 missense, 1 fs) diagnosed with serrated polyposis syndrome. Limited segregation studies in 2 families (1 sibling in each family). Functional studies suggested germline WNK2 variants affect protein function in the context of the MAPK pathway. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.442 | THAP1 | Michelle Torres reviewed gene: THAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36205328, 21425335, 20211909; Phenotypes: Dystonia 6, torsion, (MIM#60262); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lissencephaly and Band Heterotopia v1.11 | CAMSAP1 |
Naomi Baker gene: CAMSAP1 was added gene: CAMSAP1 was added to Lissencephaly and Band Heterotopia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CAMSAP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CAMSAP1 were set to 36283405 Phenotypes for gene: CAMSAP1 were set to lissencephaly spectrum disorders (MONDO:0018838), CAMSAP1-related Review for gene: CAMSAP1 was set to GREEN Added comment: Five unrelated families with bi-allelic loss-of-function variants. Clinical features of the syndrome include a characteristic craniofacial appearance, primary microcephaly, lissencephaly, agenesis or severe hypogenesis of the corpus callosum, severe neurodevelopmental delay, cortical visual impairment, and seizures. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.442 | MYCBP2 |
Suliman Khan gene: MYCBP2 was added gene: MYCBP2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYCBP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MYCBP2 were set to PMID: 36200388 Phenotypes for gene: MYCBP2 were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MYCBP2-related; corpus callosum abnormalities Penetrance for gene: MYCBP2 were set to Complete Review for gene: MYCBP2 was set to GREEN Added comment: PMID: 36200388 reported eight patients with neurodevelopmental disorder including corpus callosum abnormalities, developmental delay, intellectual disability, epilepsy, and autistic features. Each patient harbored a de novo LOF variant in MYCBP2 gene. Functional study supported a direct link between MYCBP2 and neurodevelopmental spectrum disorder specifically corpus callosum defects. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1798 | KLHL20 | Zornitza Stark Marked gene: KLHL20 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1798 | KLHL20 | Zornitza Stark Gene: klhl20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.485 | CAMSAP1 |
Naomi Baker gene: CAMSAP1 was added gene: CAMSAP1 was added to Callosome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CAMSAP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CAMSAP1 were set to 36283405 Phenotypes for gene: CAMSAP1 were set to lissencephaly spectrum disorders (MONDO:0018838), CAMSAP1-related Review for gene: CAMSAP1 was set to GREEN Added comment: Five unrelated families with bi-allelic loss-of-function variants. Clinical features of the syndrome include a characteristic craniofacial appearance, primary microcephaly, lissencephaly, agenesis or severe hypogenesis of the corpus callosum, severe neurodevelopmental delay, cortical visual impairment, and seizures. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1798 | KLHL20 | Zornitza Stark Classified gene: KLHL20 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1798 | KLHL20 | Zornitza Stark Gene: klhl20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1798 | PI4K2A |
Seb Lunke gene: PI4K2A was added gene: PI4K2A was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PI4K2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PI4K2A were set to 30564627; 35880319; 19581584 Phenotypes for gene: PI4K2A were set to complex neurodevelopmental disorder with motor features, PI4K2A-related, MONDO:0100516 Review for gene: PI4K2A was set to GREEN Added comment: Two reportedly unrelated, consanguine families with the same hom stop mutation in PI4K2A, p.(Arg309Ter). Probands with seizures, developmental delay, hypotonia/dystonia, myoclonus and developmental delay. MRI showed extensive brain abnormalities including dysgenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, and white matter volume loss. Functional studies showed cellular mislocalisation of the Arg309Ter truncated protein construct compared to WT and an missense control. An earlier paper from 2018 described two additional probands with a different stop mutation, p.(Ser22Ter), and overlapping phenotypic presentation. in 2011, a Pi4k2a knock-out mouse model was described. "Knock-out animals initially appeared normal but later develop a progressive neurological dis-ease characterized by tremor, limb weakness, urinary incontinence and premature mortality. Histological analysis revealed massive axonal degeneration in the spinal cord in the descending corticospinal tracts." Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.442 | KLHL20 | Zornitza Stark Marked gene: KLHL20 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.442 | KLHL20 | Zornitza Stark Gene: klhl20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.442 | KLHL20 | Zornitza Stark Classified gene: KLHL20 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.442 | KLHL20 | Zornitza Stark Gene: klhl20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.441 | KLHL20 |
Dean Phelan gene: KLHL20 was added gene: KLHL20 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KLHL20 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KLHL20 were set to PMID: 36214804 Phenotypes for gene: KLHL20 were set to Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), KLHL20-related Review for gene: KLHL20 was set to GREEN Added comment: PMID: 36214804 - 14 patients with de novo missense variants in KLHL20. The patients had mild to severe ID, febrile seizures or epilepsy, autism spectrum disorder, hyperactivity and subtle dysmorphic facial features. Sources: Literature |
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| Dystonia - isolated/combined v1.27 | THAP1 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: THAP1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1797 | MYCBP2 | Zornitza Stark Marked gene: MYCBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1797 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1797 | MYCBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYCBP2 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MYCBP2-related; corpus callosum abnormalities to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MYCBP2-related; corpus callosum abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1797 | MYCBP2 | Suliman Khan edited their review of gene: MYCBP2: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MYCBP2-related corpus callosum abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - isolated/combined v1.26 | THAP1 | Alison Yeung Marked gene: THAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - isolated/combined v1.26 | THAP1 | Alison Yeung Gene: thap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1797 | MYCBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYCBP2 were changed from intellectual disability, epilepsy, autistic features and callosum abnormalities to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MYCBP2-related; corpus callosum abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - isolated/combined v1.26 | THAP1 | Alison Yeung Publications for gene: THAP1 were set to 21793105; 22377579 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1796 | MYCBP2 | Zornitza Stark Classified gene: MYCBP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1796 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1795 | KLHL20 |
Dean Phelan gene: KLHL20 was added gene: KLHL20 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KLHL20 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KLHL20 were set to PMID: 36214804 Phenotypes for gene: KLHL20 were set to Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), KLHL20-related Review for gene: KLHL20 was set to GREEN Added comment: PMID: 36214804 - 14 patients with de novo missense variants in KLHL20. The patients had mild to severe ID, febrile seizures or epilepsy, autism spectrum disorder, hyperactivity and subtle dysmorphic facial features. Sources: Literature |
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| Dystonia - isolated/combined v1.25 | THAP1 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: THAP1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1795 | MYCBP2 | Zornitza Stark reviewed gene: MYCBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36200388; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MYCBP2-related, corpus callosum abnormalities; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1795 | MYCBP2 |
Suliman Khan gene: MYCBP2 was added gene: MYCBP2 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYCBP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MYCBP2 were set to PMID: 36200388 Phenotypes for gene: MYCBP2 were set to intellectual disability, epilepsy, autistic features and callosum abnormalities Penetrance for gene: MYCBP2 were set to Complete Review for gene: MYCBP2 was set to GREEN Added comment: Sources: Literature |
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| Dystonia - isolated/combined v1.24 | THAP1 |
Michelle Torres edited their review of gene: THAP1: Added comment: Monoallelic is well established with reduced penetrance. Biallelic was seen in 3 families with severe and early onset dystonia: PMID: 36205328: consanguineous family (gene panel), proband homozygous for p.Lys162Asn with early onset multifocal dystonia with severe oromandibular/laryngeal dysfunction; both parents were confirmed carriers with milder features (47 yo father with tightness and difficulty with fine motor tasks, 41 yo mother with tightness). PMID: 21425335: 3 siblings are homozygous for the p.Leu32His with early-onset generalized dystonia. Carriers were unaffected. PMID: 20211909: a homozygous variant was identified in an individual with with writer's dystonia initially and then developing segmental dystonia, onset at 57 yo, parents could not be tested.; Changed publications: 36205328, 21425335, 20211909; Changed phenotypes: Dystonia 6, torsion, (MIM#60262); Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mendeliome v1.441 | FICD | Alison Yeung Marked gene: FICD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.441 | FICD | Alison Yeung Gene: ficd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5011 | KLHL20 | Zornitza Stark Marked gene: KLHL20 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5011 | KLHL20 | Zornitza Stark Gene: klhl20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.441 | FICD | Alison Yeung Classified gene: FICD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.441 | FICD | Alison Yeung Gene: ficd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5011 | KLHL20 | Zornitza Stark Classified gene: KLHL20 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5011 | KLHL20 | Zornitza Stark Gene: klhl20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.440 | FICD |
Alison Yeung gene: FICD was added gene: FICD was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FICD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FICD were set to 36136088 Phenotypes for gene: FICD were set to Hereditary motor neurone disease, FICD-related, MONDO:0024257 Review for gene: FICD was set to GREEN Added comment: Three unrelated families with recurrent homozygous missense variant: p.Arg374His One further family with Chet variants: p.Arg 374His and p.Gly370GlufsTer53 Fibroblasts from patients with FICD variants have abnormally increased levels of AMPylated and thus inactivated BiP. Onset of symptoms in childhood with progressive course. Presentation with severe lower limb spasticity and mild upper limb spascticity, nerve conduction test shows motor neuropathy. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.439 | METTL23 | Lucy Spencer reviewed gene: METTL23: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36099048; Phenotypes: glaucoma MONDO:0005041; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5010 | MYCBP2 | Zornitza Stark Marked gene: MYCBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5010 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5010 | MYCBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYCBP2 were changed from neurodevelopmental spectrum disorder with corpus callosum defects to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MYCBP2-related; corpus callosum abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5009 | MYCBP2 | Zornitza Stark Classified gene: MYCBP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5009 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5008 | MYCBP2 | Suliman Khan edited their review of gene: MYCBP2: Changed phenotypes: intellectual disability, epilepsy, autistic features and callosum abnormalities, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5008 | MYCBP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: MYCBP2: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MYCBP2-related, corpus callosum abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5008 | MYCBP2 | Zornitza Stark reviewed gene: MYCBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36200388; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MYCBP2-related, corpus callosum abnormalitie; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5008 | KLHL20 |
Dean Phelan gene: KLHL20 was added gene: KLHL20 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KLHL20 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KLHL20 were set to PMID: 36214804 Phenotypes for gene: KLHL20 were set to Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), KLHL20-related Review for gene: KLHL20 was set to GREEN Added comment: PMID: 36214804 - 14 patients with de novo missense variants in KLHL20. The patients had mild to severe ID, febrile seizures or epilepsy, autism spectrum disorder, hyperactivity and subtle dysmorphic facial features. Sources: Literature |
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| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.50 | FICD | Alison Yeung Marked gene: FICD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.50 | FICD | Alison Yeung Gene: ficd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.50 | FICD | Alison Yeung Classified gene: FICD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.50 | FICD | Alison Yeung Gene: ficd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.49 | FICD |
Alison Yeung gene: FICD was added gene: FICD was added to Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FICD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FICD were set to 36136088 Phenotypes for gene: FICD were set to Hereditary motor neurone disease, FICD-related, MONDO:0024257 Review for gene: FICD was set to GREEN Added comment: Three unrelated families with recurrent homozygous missense variant: p.Arg374His One further family with Chet variants: p.Arg 374His and p.Gly370GlufsTer53 Fibroblasts from patients with FICD variants have abnormally increased levels of AMPylated and thus inactivated BiP. Onset of symptoms in childhood with progressive course. Presentation with severe lower limb spasticity and mild upper limb spascticity, nerve conduction test shows motor neuropathy. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5008 | MYCBP2 |
Suliman Khan gene: MYCBP2 was added gene: MYCBP2 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYCBP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MYCBP2 were set to PMID: 36200388 Phenotypes for gene: MYCBP2 were set to neurodevelopmental spectrum disorder with corpus callosum defects Penetrance for gene: MYCBP2 were set to Complete Review for gene: MYCBP2 was set to GREEN Added comment: Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.439 | FOXI3 | Zornitza Stark Marked gene: FOXI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.439 | FOXI3 | Zornitza Stark Gene: foxi3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.21 | FICD | Alison Yeung Marked gene: FICD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.21 | FICD | Alison Yeung Gene: ficd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.21 | FICD | Alison Yeung Classified gene: FICD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.21 | FICD | Alison Yeung Gene: ficd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.20 | FICD |
Alison Yeung gene: FICD was added gene: FICD was added to Hereditary Neuropathy_CMT - isolated. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FICD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FICD were set to 36136088 Phenotypes for gene: FICD were set to Hereditary motor neurone disease, FICD-related, MONDO:0024257 Review for gene: FICD was set to GREEN Added comment: Three unrelated families with recurrent homozygous missense variant: p.Arg374His One further family with Chet variants: p.Arg 374His and p.Gly370GlufsTer53 Fibroblasts from patients with FICD variants have abnormally increased levels of AMPylated and thus inactivated BiP. Onset of symptoms in childhood with progressive course. Presentation with severe lower limb spasticity and mild upper limb spascticity, nerve conduction test shows motor neuropathy. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.439 | FOXI3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXI3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.438 | FOXI3 | Zornitza Stark Classified gene: FOXI3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.438 | FOXI3 | Zornitza Stark Gene: foxi3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.4 | FOXI3 | Zornitza Stark Marked gene: FOXI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.4 | FOXI3 | Zornitza Stark Gene: foxi3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.4 | FOXI3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXI3 were changed from Craniofacial microsomia to Dysostosis with predominant craniofacial involvement (MONDO:0800085) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.3 | FOXI3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXI3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.2 | FOXI3 | Zornitza Stark Classified gene: FOXI3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.2 | FOXI3 | Zornitza Stark Gene: foxi3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.437 | FOXI3 |
Paul De Fazio gene: FOXI3 was added gene: FOXI3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FOXI3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: FOXI3 were set to 36260083 Phenotypes for gene: FOXI3 were set to Dysostosis with predominant craniofacial involvement (MONDO:0800085) Penetrance for gene: FOXI3 were set to Incomplete Review for gene: FOXI3 was set to GREEN gene: FOXI3 was marked as current diagnostic Added comment: Ten affected individuals from 4 families reported with monoallelic variants, 2 with missense variants affecting the nuclear localisation sequence and 2 with frameshift variants. The missense variants were associated with isolated microtia with aural atresia and affected subcellular localisation of the protein, while the frameshift variants were associated with microtia and mandubular hypoplasia, suggesting dosage sensitivity. Rated green but CAUTION for incomplete penetrance. 3 of the 4 families had unaffected carriers. Family 1 in particular had 25 genotyped individuals, of which 15 were carriers, of which 5 were affected. Sources: Literature |
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| Dystonia - isolated/combined v1.24 | THAP1 | Michelle Torres commented on gene: THAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.1 | FOXI3 | Paul De Fazio edited their review of gene: FOXI3: Changed phenotypes: Dysostosis with predominant craniofacial involvement (MONDO:0800085) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.1 | FOXI3 |
Paul De Fazio gene: FOXI3 was added gene: FOXI3 was added to Mandibulofacial Acrofacial dysostosis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FOXI3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: FOXI3 were set to 36260083 Phenotypes for gene: FOXI3 were set to Craniofacial microsomia Penetrance for gene: FOXI3 were set to Incomplete Review for gene: FOXI3 was set to GREEN gene: FOXI3 was marked as current diagnostic Added comment: Ten affected individuals from 4 families reported with monoallelic variants, 2 with missense variants affecting the nuclear localisation sequence and 2 with frameshift variants. The missense variants were associated with isolated microtia with aural atresia and affected subcellular localisation of the protein, while the frameshift variants were associated with microtia and mandubular hypoplasia, suggesting dosage sensitivity. Rated green but CAUTION for incomplete penetrance. 3 of the 4 families had unaffected carriers. Family 1 in particular had 25 genotyped individuals, of which 15 were carriers, of which 5 were affected. Sources: Literature |
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| Skeletal dysplasia v0.228 | CBFB | Ain Roesley Marked gene: CBFB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.228 | CBFB | Ain Roesley Gene: cbfb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.228 | CBFB | Ain Roesley Classified gene: CBFB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.228 | CBFB | Ain Roesley Gene: cbfb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.437 | TOMM7 | Zornitza Stark Publications for gene: TOMM7 were set to DOI:https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.227 | CBFB |
Ain Roesley gene: CBFB was added gene: CBFB was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CBFB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CBFB were set to 36241386 Phenotypes for gene: CBFB were set to cleidocranial dysplasia (MONDO#0007340), CBFB-related Penetrance for gene: CBFB were set to Complete Review for gene: CBFB was set to GREEN gene: CBFB was marked as current diagnostic Added comment: 5 families with 8 individuals, including 2 de novos and 1 intragenic exon 4 deletion In 1 family, the mother did not report skeletal concerns but had dental abnormalities during childhood Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.436 | TOMM7 | Zornitza Stark edited their review of gene: TOMM7: Changed publications: 36299998, 36282599 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.436 | TOMM7 |
Zornitza Stark edited their review of gene: TOMM7: Added comment: Second family reported in PMID 36282599: single affected individual with homozygous missense variant; clinical presentation with progeroid features but functional data supports underlying mitochondrial aetiology. Maintain Amber rating as the two patients have quite disparate clinical presentations.; Changed publications: 36282599 |
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| Mitochondrial disease v0.842 | TOMM7 |
Zornitza Stark changed review comment from: Second family reported in PMID 36282599: single affected individual with homozygous missense variant; clinical presentation with progeroid features but functional data supports underlying mitochondrial aetiology.; to: Second family reported in PMID 36282599: single affected individual with homozygous missense variant; clinical presentation with progeroid features but functional data supports underlying mitochondrial aetiology. Maintain Amber rating as the two patients have quite disparate clinical presentations. |
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| Mendeliome v1.436 | CBFB | Ain Roesley Marked gene: CBFB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.436 | CBFB | Ain Roesley Gene: cbfb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.436 | CBFB | Ain Roesley Classified gene: CBFB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.436 | CBFB | Ain Roesley Gene: cbfb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.842 | TOMM7 | Zornitza Stark edited their review of gene: TOMM7: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.842 | TOMM7 | Zornitza Stark edited their review of gene: TOMM7: Added comment: Second family reported in PMID 36282599: single affected individual with homozygous missense variant; clinical presentation with progeroid features but functional data supports underlying mitochondrial aetiology.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 36299998, 36282599 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.435 | CBFB |
Ain Roesley gene: CBFB was added gene: CBFB was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CBFB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CBFB were set to 36241386 Phenotypes for gene: CBFB were set to cleidocranial dysplasia (MONDO#0007340), CBFB-related Penetrance for gene: CBFB were set to Complete Review for gene: CBFB was set to GREEN gene: CBFB was marked as current diagnostic Added comment: 5 families with 8 individuals, including 2 de novos and 1 intragenic exon 4 deletion In 1 family, the mother did not report skeletal concerns but had dental abnormalities during childhood Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.793 | UBR1 | Lilian Downie reviewed gene: UBR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24599544; Phenotypes: Johanson-Blizzard syndrome MIM#243800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.173 | IMPAD1 | Zornitza Stark Marked gene: IMPAD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.173 | IMPAD1 | Zornitza Stark Gene: impad1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.173 | IMPAD1 | Zornitza Stark Classified gene: IMPAD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.173 | IMPAD1 | Zornitza Stark Gene: impad1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.172 | FZD2 | Zornitza Stark Marked gene: FZD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.172 | FZD2 | Zornitza Stark Gene: fzd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.172 | FZD2 | Zornitza Stark Classified gene: FZD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.172 | FZD2 | Zornitza Stark Gene: fzd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.171 | FIG4 | Zornitza Stark Marked gene: FIG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.171 | FIG4 | Zornitza Stark Gene: fig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.171 | FIG4 | Zornitza Stark Classified gene: FIG4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.171 | FIG4 | Zornitza Stark Gene: fig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.793 | UGT1A1 | Lilian Downie reviewed gene: UGT1A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26595536, PMID: 29448836; Phenotypes: Crigler-Najjar syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.170 | B4GALT7 | Zornitza Stark Marked gene: B4GALT7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.170 | B4GALT7 | Zornitza Stark Gene: b4galt7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.170 | B4GALT7 | Zornitza Stark Classified gene: B4GALT7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.170 | B4GALT7 | Zornitza Stark Gene: b4galt7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.169 | B3GLCT | Zornitza Stark Marked gene: B3GLCT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.169 | B3GLCT | Zornitza Stark Gene: b3glct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.169 | B3GLCT | Zornitza Stark Classified gene: B3GLCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.169 | B3GLCT | Zornitza Stark Gene: b3glct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.168 | B3GAT3 | Zornitza Stark Marked gene: B3GAT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.168 | B3GAT3 | Zornitza Stark Gene: b3gat3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.168 | B3GAT3 | Zornitza Stark reviewed gene: B3GAT3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects -MIM#245600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.168 | B3GAT3 | Zornitza Stark Classified gene: B3GAT3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.168 | B3GAT3 | Zornitza Stark Gene: b3gat3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.167 | ALG9 | Zornitza Stark Marked gene: ALG9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.167 | ALG9 | Zornitza Stark Gene: alg9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.167 | ALG9 | Zornitza Stark Classified gene: ALG9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.167 | ALG9 | Zornitza Stark Gene: alg9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.166 | ALG3 | Zornitza Stark Marked gene: ALG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.166 | ALG3 | Zornitza Stark Gene: alg3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.166 | ALG3 | Zornitza Stark Classified gene: ALG3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.166 | ALG3 | Zornitza Stark Gene: alg3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.151 | OPDM4 | Bryony Thompson Publications for STR: OPDM4 were set to 35148830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.434 | CEBPE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEBPE were changed from Specific granule deficiency, MIM# 245480 to Specific granule deficiency, MIM# 245480; Immunodeficiency 108 with autoinflammation, MIM# 260570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.433 | CEBPE | Zornitza Stark Publications for gene: CEBPE were set to 10359588; 11313242; 31256937; 29651288 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.432 | CEBPE | Zornitza Stark edited their review of gene: CEBPE: Added comment: Additional family with auto inflammatory phenotype published in 31201888, extensive functional data.; Changed publications: 10359588, 11313242, 31256937, 29651288, 31201888 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.432 | CEBPE | Zornitza Stark edited their review of gene: CEBPE: Changed phenotypes: Specific granule deficiency, MIM# 245480, Immunodeficiency 108 with autoinflammation, MIM# 260570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.3 | CEBPE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEBPE were changed from Autoinflammatory syndrome MONDO:0019751, CEBPE-related to Immunodeficiency 108 with autoinflammation , MIM# 260570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.2 | CEBPE | Zornitza Stark edited their review of gene: CEBPE: Changed phenotypes: Immunodeficiency 108 with autoinflammation, MIM# 260570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.793 | CSTB | Zornitza Stark Marked gene: CSTB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.793 | CSTB | Zornitza Stark Gene: cstb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.793 | CSTB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSTB were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 1A to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), MIM# 254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.792 | CSTB | Zornitza Stark Classified gene: CSTB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.792 | CSTB | Zornitza Stark Gene: cstb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.791 | CSTB | Zornitza Stark reviewed gene: CSTB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), MIM# 254800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.791 | CTC1 | Zornitza Stark Marked gene: CTC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.791 | CTC1 | Zornitza Stark Gene: ctc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.791 | CTC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTC1 were changed from Coats plus syndrome to Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, MIM# 612199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.790 | CTC1 | Zornitza Stark Classified gene: CTC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.790 | CTC1 | Zornitza Stark Gene: ctc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.789 | CTC1 | Zornitza Stark reviewed gene: CTC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, MIM# 612199; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.789 | CTPS1 | Zornitza Stark Marked gene: CTPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.789 | CTPS1 | Zornitza Stark Gene: ctps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.789 | CTPS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CTPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.789 | CTPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: CTPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 24, MIM# 615897; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.789 | CTSK | Zornitza Stark Marked gene: CTSK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.789 | CTSK | Zornitza Stark Gene: ctsk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.789 | CTSK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTSK were changed from Pycnodysostosis to Pycnodysostosis - MIM#265800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.788 | CTSK | Zornitza Stark Classified gene: CTSK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.788 | CTSK | Zornitza Stark Gene: ctsk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.787 | CTSK | Zornitza Stark reviewed gene: CTSK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pycnodysostosis - MIM#265800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.787 | CYP27A1 |
John Christodoulou changed review comment from: treatable with chenodeoxycholic acid and pravastatin; GeneReviews - www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/#ctx.Summary Best effect if started early (PMID: 7964884); to: Onset of disease can be in infancy childhood, with a case made for newborn screening/genetic testing because of effective treatments being available - PMID: 33630770 treatable with chenodeoxycholic acid and pravastatin; GeneReviews - www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/#ctx.Summary Best effect if started early (PMID: 7964884) |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.787 | PCBD1 |
John Christodoulou changed review comment from: is on the current VCGS newborn screening panel; to: is on the current VCGS newborn screening panel by virtue of phenylalanine being the primary first tier metabolite that is analysed. Hyperphenylalaninaemia when present in the newborn is transient. There doesn’t appear to be cognitive impairment if untreated, but some individuals develop diabetes and/or mild hypomagnesaemia later in adolescence. There does not appear to be any evidence that any treatments in infancy would have an effect on these two late effects. See: PMID: 32456656 So, I think we can take this one off the list. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.787 | CUL7 | Zornitza Stark Marked gene: CUL7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.787 | CUL7 | Zornitza Stark Gene: cul7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.787 | CUL7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CUL7 were changed from 3-M syndrome to 3-M syndrome 1, MIM# 273750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.786 | CUL7 | Zornitza Stark Classified gene: CUL7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.786 | CUL7 | Zornitza Stark Gene: cul7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CUL7 | Zornitza Stark reviewed gene: CUL7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 3-M syndrome 1, MIM# 273750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.432 | CXCR4 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CXCR4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CXCR4 | Zornitza Stark Marked gene: CXCR4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CXCR4 | Zornitza Stark Gene: cxcr4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CXCR4 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CXCR4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CXCR4 | Zornitza Stark reviewed gene: CXCR4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: WHIM syndrome, MIM# 193670; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CYBA | Zornitza Stark Marked gene: CYBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CYBA | Zornitza Stark Gene: cyba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CYBA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CYBA | Zornitza Stark reviewed gene: CYBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Chronic granulomatous disease 4, autosomal recessive, MIM# 233690; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CYBB | Zornitza Stark Marked gene: CYBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CYBB | Zornitza Stark Gene: cybb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CYBB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYBB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CYBB | Zornitza Stark reviewed gene: CYBB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Chronic granulomatous disease, X-linked, MIM# 306400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CYP4F22 | Zornitza Stark Marked gene: CYP4F22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CYP4F22 | Zornitza Stark Gene: cyp4f22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.785 | CYP4F22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP4F22 were changed from Ichthyosis, congenital, autosomal recessive to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, MIM# 604777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.784 | CYP4F22 | Zornitza Stark Classified gene: CYP4F22 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.784 | CYP4F22 | Zornitza Stark Gene: cyp4f22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.783 | CYP4F22 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP4F22: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, MIM# 604777; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.783 | MMAB | Zornitza Stark Marked gene: MMAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.783 | MMAB | Zornitza Stark Gene: mmab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.783 | IVD | Zornitza Stark Marked gene: IVD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.783 | IVD | Zornitza Stark Gene: ivd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.783 | GBA | Zornitza Stark Marked gene: GBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.783 | GBA | Zornitza Stark Gene: gba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.783 | GBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GBA were changed from Gaucher disease 1 to Gaucher disease type 1, MIM#230800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.782 | GBA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.782 | G6PC3 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: G6PC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.782 | G6PC3 | Zornitza Stark Marked gene: G6PC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.782 | G6PC3 | Zornitza Stark Gene: g6pc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.782 | CREBBP | Zornitza Stark Marked gene: CREBBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.782 | CREBBP | Zornitza Stark Gene: crebbp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.782 | CREBBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CREBBP were changed from Rubinstein-Taybi syndrome to Rubinstein-Taybi syndrome 1, MIM# 180849; Menke-Hennekam syndrome 1, MIM# 618332 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.781 | CREBBP | Zornitza Stark Classified gene: CREBBP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.781 | CREBBP | Zornitza Stark Gene: crebbp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.780 | CREBBP | Zornitza Stark reviewed gene: CREBBP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Rubinstein-Taybi syndrome 1, MIM# 180849, Menke-Hennekam syndrome 1, MIM# 618332; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.780 | COL1A2 | Zornitza Stark Marked gene: COL1A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.780 | COL1A2 | Zornitza Stark Gene: col1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.780 | COL1A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL1A2 were changed from Osteogenesis imperfecta, type II to Osteogenesis imperfecta, type II , MIM#166210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.779 | COL1A2 | Zornitza Stark reviewed gene: COL1A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type II , MIM#166210; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.779 | COL1A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL1A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.779 | COL1A1 | Zornitza Stark Gene: col1a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.779 | COL1A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL1A1 were changed from Osteogenesis imperfecta, type I to Osteogenesis imperfecta, type I, MIM#166200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.778 | COL1A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COL1A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.778 | COL1A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL1A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type I MIM#166200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.778 | COL17A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL17A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.778 | COL17A1 | Zornitza Stark Gene: col17a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.778 | COL17A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL17A1 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type to Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate MIM#619787 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.777 | COL17A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL17A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.777 | COL17A1 | Zornitza Stark Gene: col17a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.776 | COL17A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL17A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate MIM#619787; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.776 | PHYH | Zornitza Stark Marked gene: PHYH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.776 | PHYH | Zornitza Stark Gene: phyh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.776 | PHYH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHYH were changed from Refsum disease to Refsum disease, MIM# 266500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.775 | PHYH | Zornitza Stark Classified gene: PHYH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.775 | PHYH | Zornitza Stark Gene: phyh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.774 | PHYH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PHYH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.774 | PHKG2 | Zornitza Stark Marked gene: PHKG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.774 | PHKG2 | Zornitza Stark Gene: phkg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.774 | PHKG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHKG2 were changed from Phosphorylase kinase deficiency to Glycogen storage disease IXc, MIM# 613027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.773 | PHKG2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PHKG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.773 | PHKB | Zornitza Stark Marked gene: PHKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.773 | PHKB | Zornitza Stark Gene: phkb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.773 | PHKB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHKB were changed from Phosphorylase kinase deficiency to Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive 261750; Glycogen storage disease IXb, MONDO:0009868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.772 | PHKA2 | Zornitza Stark Marked gene: PHKA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.772 | PHKA2 | Zornitza Stark Gene: phka2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.772 | PHKA2 | Zornitza Stark Publications for gene: PHKA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.771 | PHKA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHKA2 were changed from Phosphorylase kinase deficiency to Glycogen storage disease, type IXa1 and a2, MIM# 306000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.770 | PHGDH | Zornitza Stark Marked gene: PHGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.770 | PHGDH | Zornitza Stark Gene: phgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.770 | PHGDH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PHGDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.770 | PGM1 | Zornitza Stark Marked gene: PGM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.770 | PGM1 | Zornitza Stark Gene: pgm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.142 | PGM1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PGM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.90 | PGM1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PGM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.432 | PGM1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PGM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v1.1 | PGM1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PGM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.28 | PGM1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PGM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.770 | PGM1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PGM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.770 | PFKM | Zornitza Stark Marked gene: PFKM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.770 | PFKM | Zornitza Stark Gene: pfkm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.770 | PFKM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PFKM were changed from Glycogen storage disease 7 to Glycogen storage disease VII (MIM#232800) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.769 | PFKM | Zornitza Stark Publications for gene: PFKM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.768 | PFKM | Zornitza Stark Classified gene: PFKM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.768 | PFKM | Zornitza Stark Gene: pfkm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.767 | PEX7 | Zornitza Stark Marked gene: PEX7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.767 | PEX7 | Zornitza Stark Gene: pex7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.767 | PEX7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX7 were changed from Rhizomelic chondrodysplasia punctata; Refsum disease to Peroxisome biogenesis disorder 9B, MIM# 614879; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.766 | PEX7 | Zornitza Stark Classified gene: PEX7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.766 | PEX7 | Zornitza Stark Gene: pex7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.765 | PEX6 | Zornitza Stark Marked gene: PEX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.765 | PEX6 | Zornitza Stark Gene: pex6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.765 | PEX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX6 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger) (MIM#614862) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.764 | PEX6 | Zornitza Stark Classified gene: PEX6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.764 | PEX6 | Zornitza Stark Gene: pex6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.763 | PEX5 | Zornitza Stark Marked gene: PEX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.763 | PEX5 | Zornitza Stark Gene: pex5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.763 | PEX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX5 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger) 614882 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.762 | PEX5 | Zornitza Stark Classified gene: PEX5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.762 | PEX5 | Zornitza Stark Gene: pex5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.761 | PEX3 | Zornitza Stark Marked gene: PEX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.761 | PEX3 | Zornitza Stark Gene: pex3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.761 | PEX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX3 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger) 614882 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.760 | PEX3 | Zornitza Stark Classified gene: PEX3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.760 | PEX3 | Zornitza Stark Gene: pex3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.759 | PEX26 | Zornitza Stark Marked gene: PEX26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.759 | PEX26 | Zornitza Stark Gene: pex26 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.759 | PEX26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX26 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) MIM#614872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.758 | PEX26 | Zornitza Stark Classified gene: PEX26 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.758 | PEX26 | Zornitza Stark Gene: pex26 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.757 | PEX2 | Zornitza Stark Marked gene: PEX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.757 | PEX2 | Zornitza Stark Gene: pex2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.757 | PEX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX2 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger) MIM#614866 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.756 | PEX2 | Zornitza Stark Classified gene: PEX2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.756 | PEX2 | Zornitza Stark Gene: pex2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.755 | PEX13 | Zornitza Stark Marked gene: PEX13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.755 | PEX13 | Zornitza Stark Gene: pex13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.755 | PEX13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX13 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) (MIM#614883) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.754 | PEX13 | Zornitza Stark Classified gene: PEX13 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.754 | PEX13 | Zornitza Stark Gene: pex13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.753 | PEX12 | Zornitza Stark Marked gene: PEX12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.753 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.753 | PEX12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX12 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) (MIM#614859) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.752 | PEX12 | Zornitza Stark Classified gene: PEX12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.752 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.751 | PEX10 | Zornitza Stark Marked gene: PEX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.751 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.751 | PEX10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX10 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) (MIM#614870) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.750 | PEX10 | Zornitza Stark Classified gene: PEX10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.750 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.749 | CYP27A1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CYP27A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.749 | PCBD1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: PCBD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.749 | UROD | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: UROD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.165 | GNPTAB | Zornitza Stark Marked gene: GNPTAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.165 | GNPTAB | Zornitza Stark Gene: gnptab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.165 | GNPTAB | Zornitza Stark Classified gene: GNPTAB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.165 | GNPTAB | Zornitza Stark Gene: gnptab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.164 | GNPNAT1 | Zornitza Stark Marked gene: GNPNAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.164 | GNPNAT1 | Zornitza Stark Gene: gnpnat1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.164 | GNPNAT1 | Zornitza Stark Classified gene: GNPNAT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.164 | GNPNAT1 | Zornitza Stark Gene: gnpnat1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.749 | PAX6 | Zornitza Stark Marked gene: PAX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.749 | PAX6 | Zornitza Stark Gene: pax6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.749 | PAX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX6 were changed from Aniridia to Aniridia, OMIM 106210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.748 | PAX6 | Zornitza Stark Classified gene: PAX6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.748 | PAX6 | Zornitza Stark Gene: pax6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.747 | PAX6 | Zornitza Stark reviewed gene: PAX6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.747 | PAX6 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: PAX6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.747 | PAX3 | Zornitza Stark Marked gene: PAX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.747 | PAX3 | Zornitza Stark Gene: pax3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.747 | PAX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX3 were changed from Waardenburg syndrome to Waardenburg syndrome, type 1, OMIM 193500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.746 | PANK2 | Zornitza Stark Marked gene: PANK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.746 | PANK2 | Zornitza Stark Gene: pank2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.746 | PANK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PANK2 were changed from Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 to Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (aka Hallervorden-Spatz disease), OMIM 234200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.745 | PANK2 | Zornitza Stark Classified gene: PANK2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.745 | PANK2 | Zornitza Stark Gene: pank2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.744 | PALB2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: PALB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.744 | PAK3 | Zornitza Stark Marked gene: PAK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.744 | PAK3 | Zornitza Stark Gene: pak3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.744 | PAK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAK3 were changed from Mental retardation syndrome, X-linked to Mental retardation syndrome, X-linked 30, MIM#300558 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.743 | PAK3 | Zornitza Stark Classified gene: PAK3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.743 | PAK3 | Zornitza Stark Gene: pak3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.742 | P2RY12 | Zornitza Stark Marked gene: P2RY12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.742 | P2RY12 | Zornitza Stark Gene: p2ry12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.742 | P2RY12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: P2RY12 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.741 | P2RY12 | Zornitza Stark Classified gene: P2RY12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.741 | P2RY12 | Zornitza Stark Gene: p2ry12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.740 | PEX1 | Zornitza Stark Marked gene: PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.740 | PEX1 | Zornitza Stark Gene: pex1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.740 | PEX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX1 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), MIM# 214100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.739 | PEX1 | Zornitza Stark Classified gene: PEX1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.739 | PEX1 | Zornitza Stark Gene: pex1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.738 | PDHX | Zornitza Stark Marked gene: PDHX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.738 | PDHX | Zornitza Stark Gene: pdhx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.738 | PDHX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDHX were changed from Pyruvate dehydrogenase complex deficiency to Lactic acidaemia due to PDX1 deficiency, MIM# 245349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.737 | PDHX | Zornitza Stark Publications for gene: PDHX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.736 | PDHX | Zornitza Stark reviewed gene: PDHX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lactic acidaemia due to PDX1 deficiency, MIM# 245349; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.736 | PDHA1 | Zornitza Stark Marked gene: PDHA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.736 | PDHA1 | Zornitza Stark Gene: pdha1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.736 | PDHA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDHA1 were changed from Pyruvate dehydrogenase deficiency to Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency, MIM# 312170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.735 | PDHA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDHA1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.734 | PDHA1 | Zornitza Stark commented on gene: PDHA1: To be reported in females. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.734 | PDHA1 | Zornitza Stark reviewed gene: PDHA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency, MIM# 312170; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.734 | PC | Zornitza Stark Marked gene: PC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.734 | PC | Zornitza Stark Gene: pc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.734 | PC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PC were changed from Pyruvate carboxylase deficiency to Pyruvate carboxylase deficiency, MIM# 266150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.733 | PC | Zornitza Stark Publications for gene: PC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.732 | PC | Zornitza Stark reviewed gene: PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pyruvate carboxylase deficiency, MIM# 266150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.732 | PAX8 | Zornitza Stark Marked gene: PAX8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.732 | PAX8 | Zornitza Stark Gene: pax8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.732 | PAX8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX8 were changed from Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia to Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia, MIM# 218700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.731 | PAX8 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.730 | NPC2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: NPC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.485 | MYCBP2 | Zornitza Stark Marked gene: MYCBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.485 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.485 | MYCBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYCBP2 were changed from neurodevelopmental spectrum disorder with corpus callosum defects to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MYCBP2-related; corpus callosum abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.484 | MYCBP2 | Zornitza Stark Classified gene: MYCBP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.484 | MYCBP2 | Zornitza Stark Gene: mycbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.730 | SLC16A2 | Zornitza Stark Classified gene: SLC16A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.730 | SLC16A2 | Zornitza Stark Gene: slc16a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.729 | CYP27A1 | Zornitza Stark Classified gene: CYP27A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.729 | CYP27A1 | Zornitza Stark Gene: cyp27a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.728 | CYP27A1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CYP27A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.728 | CLN6 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CLN6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.728 | CLN5 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CLN5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.728 | CLN3 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CLN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.728 | ADAR | Zornitza Stark commented on gene: ADAR: To be discussed further with neurology. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.728 | UROD | John Christodoulou reviewed gene: UROD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24175354; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.728 | VHL | Zornitza Stark Publications for gene: VHL were set to 20301636; 33945366; 34613603 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.727 | VHL |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: VHL. Tag treatable tag was added to gene: VHL. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.727 | VHL | Zornitza Stark edited their review of gene: VHL: Changed publications: 28620007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.727 | VHL | Zornitza Stark reviewed gene: VHL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: von Hippel-Lindau syndrome MIM#193300; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.727 | UROD | Zornitza Stark Marked gene: UROD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.727 | UROD | Zornitza Stark Gene: urod has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.727 | UROD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UROD were changed from Porphyria, hepatoerythropoietic to Porphyria, hepatoerythropoietic MIM#176100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.726 | UROD | Zornitza Stark Publications for gene: UROD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.725 | UROD | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: UROD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.725 | UROD | Zornitza Stark reviewed gene: UROD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Porphyria, hepatoerythropoietic MIM#176100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.725 | SI | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: SI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.725 | SFTPC | Zornitza Stark Classified gene: SFTPC as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.725 | SFTPC | Zornitza Stark Gene: sftpc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.724 | SFTPC | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: SFTPC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.724 | SCN3A | Zornitza Stark Classified gene: SCN3A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.724 | SCN3A | Zornitza Stark Gene: scn3a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.723 | SCN3A |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: SCN3A. Tag treatable was removed from gene: SCN3A. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.723 | SCN3A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN3A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 62, MIM# 617938; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.723 | SCN2A | Zornitza Stark Classified gene: SCN2A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.723 | SCN2A | Zornitza Stark Gene: scn2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.722 | SCN2A |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: SCN2A. Tag treatable was removed from gene: SCN2A. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.722 | SCN2A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN2A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 11, MIM# 613721; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.722 | SCN1A | Zornitza Stark Classified gene: SCN1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.722 | SCN1A | Zornitza Stark Gene: scn1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.721 | SCN1A |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: SCN1A. Tag treatable was removed from gene: SCN1A. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.721 | SCN1A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), MIM# 607208; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.721 | PCBD1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: PCBD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.721 | PCBD1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Presents in the neonatal period: characterized by mild transient hyperphenylalaninemia often detected by newborn screening. Patients also show increased excretion of 7-biopterin. Affected individuals are asymptomatic and show normal psychomotor development, although transient neurologic deficits in infancy have been reported. Patients may also develop hypomagnesemia and non-autoimmune diabetes mellitus during puberty. For review; to: Well established gene-disease association. Presents in the neonatal period: characterized by mild transient hyperphenylalaninemia often detected by newborn screening. Patients also show increased excretion of 7-biopterin. Affected individuals are asymptomatic and show normal psychomotor development, although transient neurologic deficits in infancy have been reported. Patients may also develop hypomagnesemia and non-autoimmune diabetes mellitus during puberty. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.721 | OTOGL | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: OTOGL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.721 | OTOGL | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.721 | NPC1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: NPC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.721 | NPC1 | Zornitza Stark changed review comment from: For review: check treatment available locally; to: For review: check treatment available locally. Done. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.721 | MYO6 |
Zornitza Stark changed review comment from: For review: should we only screen for bi-allelic or both mono- and bi-allelic disease?; to: For review: should we only screen for bi-allelic or both mono- and bi-allelic disease? Panel review: screen for bi-allelic disease only. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.721 | MYO6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO6 were changed from Deafness, autosomal dominant 22, MIM# 606346; Deafness, autosomal recessive 37, MIM# 607821 to Deafness, autosomal recessive 37, MIM# 607821 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.720 | MYO6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYO6 was changed from BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.432 | SFTPA1 | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPA1 were set to 31601679; 30854216; 28869238; 26792177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.431 | SFTPA1 | Zornitza Stark Classified gene: SFTPA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.431 | SFTPA1 | Zornitza Stark Gene: sftpa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.430 | SFTPA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SFTPA1: Added comment: Additional 3 families reported with mono-allelic variants.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31601679, 30854216, 28869238, 26792177, 32855221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.47 | SFTPA1 | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPA1 were set to 31601679; 30854216; 28869238; 26792177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.46 | SFTPA1 | Zornitza Stark Classified gene: SFTPA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.46 | SFTPA1 | Zornitza Stark Gene: sftpa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.163 | GNPTAB |
Krithika Murali gene: GNPTAB was added gene: GNPTAB was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GNPTAB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GNPTAB were set to 20301728 Phenotypes for gene: GNPTAB were set to Mucolipidosis II alpha/beta - MIM#252500 Review for gene: GNPTAB was set to GREEN Added comment: ML II is evident at birth - small for gestational age, deformed long bones and other skeletal anomalies. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.430 | GNPNAT1 | Krithika Murali reviewed gene: GNPNAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36097642, 35427807; Phenotypes: Rhizomelic dysplasia, Ain-Naz type, MIM#619598; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.226 | GNPNAT1 | Krithika Murali reviewed gene: GNPNAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36097642, 35427807; Phenotypes: Rhizomelic dysplasia, Ain-Naz type, MIM#619598; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.163 | GNPNAT1 |
Krithika Murali gene: GNPNAT1 was added gene: GNPNAT1 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GNPNAT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GNPNAT1 were set to 36097642; 35427807; 32591345 Phenotypes for gene: GNPNAT1 were set to Rhizomelic dysplasia, Ain-Naz type, MIM#619598 Review for gene: GNPNAT1 was set to AMBER Added comment: 3 unrelated families reported with a skeletal dysplasia characterised by severe short stature and rhizomelic shortening. No antenatal features reported. The parents in PMID 36097642 had a medical termination of pregnancy at 4 months gestation for a fetus with skeletal anomalies - not genotyped. Sources: Literature |
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| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.45 | SFTPA1 | Tiong Tan reviewed gene: SFTPA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32855221; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PAX6 | David Amor reviewed gene: PAX6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aniridia, OMIM 106210; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PAX3 | David Amor reviewed gene: PAX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Waardenburg syndrome, type 1, OMIM 193500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PANK2 | David Amor reviewed gene: PANK2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (aka Hallervorden-Spatz disease), OMIM 234200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PALB2 | David Amor reviewed gene: PALB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group N, OMIM 610832 (AR), Breast cancer, susceptibility to (OMIM 114480) (AD); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PAK3 | David Amor reviewed gene: PAK3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 300558, Intellectual developmental disorder, X-linked 30; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | P2RY12 | David Amor reviewed gene: P2RY12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 609821, Bleeding disorder, platelet-type, 8; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PHYH | John Christodoulou reviewed gene: PHYH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: retinitis pigmentosa with night blindness, cataracts, polyneuropathy including sensory disturbances, cerebellar ataxia, anosmia, progressive hearing loss; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PHKG2 | John Christodoulou reviewed gene: PHKG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30659246, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55061/#gsd9.Summary; Phenotypes: hepatomegaly, hypotonia, growth retardation, hypoglycaemia, fasting ketosis, cirrhosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PHKB | John Christodoulou reviewed gene: PHKB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55061/#gsd9.Summary; Phenotypes: marked hepatomegaly, hypoglycaemia, short stature, fasting ketosis, hypotonia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PHKA2 | John Christodoulou reviewed gene: PHKA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30659246; Phenotypes: hepatomegaly, short stature, liver dysfunction, hypoglycaemia, hyperuricaemia, hyperlipidemia, fasting ketosis, mild motor delay; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PHGDH | John Christodoulou reviewed gene: PHGDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: growth retardation, congenital microcephaly, hypogonadism, hypertonia, severe ID, epilepsy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PGM1 | John Christodoulou reviewed gene: PGM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32681750; Phenotypes: cleft lip, bifid uvula, hepatopathy, intermittent hypoglycemia, short stature, exercise intolerance, increased serum creatine kinase, rhabdomyolysis, dilated cardiomyopathy, hypogonadotropic hypogonadism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PFKM | John Christodoulou reviewed gene: PFKM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 7550225; Phenotypes: rhabdomyolysis, myopathy, exercise intolerance, gout, haemolysis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PEX7 | John Christodoulou reviewed gene: PEX7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PEX6 | John Christodoulou reviewed gene: PEX6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PEX5 | John Christodoulou reviewed gene: PEX5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PEX3 | John Christodoulou reviewed gene: PEX3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PEX26 | John Christodoulou reviewed gene: PEX26: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PEX2 | John Christodoulou reviewed gene: PEX2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PEX13 | John Christodoulou reviewed gene: PEX13: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PEX12 | John Christodoulou reviewed gene: PEX12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PEX10 | John Christodoulou reviewed gene: PEX10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PEX1 | John Christodoulou reviewed gene: PEX1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PDHX | John Christodoulou reviewed gene: PDHX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20002125, PMID: 33092611; Phenotypes: ID, hypotonia, lactic acidosis, seizures, dystonia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PDHA1 | John Christodoulou reviewed gene: PDHA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: lactic acidosis, porencephaly, ID, seizures, dystonia; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PC | John Christodoulou reviewed gene: PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301764; Phenotypes: lactic acidosis, ID; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PAX8 | John Christodoulou reviewed gene: PAX8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33272083; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | OXCT1 | John Christodoulou reviewed gene: OXCT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30799594, PMID: 20652411; Phenotypes: ketoacidosis, hypoglycaemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | OTC | John Christodoulou reviewed gene: OTC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: hyperammonaemia, encephalopathy, liver failure; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | NPC2 | John Christodoulou reviewed gene: NPC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29625568, PMID: 30732631; Phenotypes: cholestatic jaundice in infancy, gaze palsy, ID, dystonia, progressive; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | NPC1 | John Christodoulou reviewed gene: NPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29625568, PMID: 30732631; Phenotypes: hepatosplenomegaly, cholestatic jaundice, gaze palsy, ID, dystonia, dementia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | MPI | John Christodoulou reviewed gene: MPI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32266963, PMID: 19101627; Phenotypes: hyperinsulinism, hepatomegaly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | MLYCD | John Christodoulou reviewed gene: MLYCD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28781843, PMID: 20549361; Phenotypes: hypoglycaemia, metabolic acidosis, cardiomyopathy, ID, seizures; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | MAN2B1 | John Christodoulou reviewed gene: MAN2B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31222755, PMID: 31241255; Phenotypes: ID, coarse facial features, deafness, dysostosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.483 | MYCBP2 |
Suliman Khan changed review comment from: PMID: 36200388 reported eight patients with neurodevelopmental disorder including corpus callosum abnormalities, developmental delay, intellectual disability, epilepsy, and autistic features. Each patient harbored a de novo LOF variant in MYCBP2 gene. Functional study supported a direct link between MYCBP2 and a human neurodevelopmental spectrum disorder specifically corpus callosum defects. Sources: Literature; to: PMID: 36200388 reported eight patients with neurodevelopmental disorder including corpus callosum abnormalities, developmental delay, intellectual disability, epilepsy, and autistic features. Each patient harbored a de novo LOF variant in MYCBP2 gene. Functional study supported a direct link between MYCBP2 and neurodevelopmental spectrum disorder specifically corpus callosum defects. Sources: Literature |
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| Callosome v0.483 | MYCBP2 |
Suliman Khan gene: MYCBP2 was added gene: MYCBP2 was added to Callosome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYCBP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MYCBP2 were set to PMID: 36200388 Phenotypes for gene: MYCBP2 were set to neurodevelopmental spectrum disorder with corpus callosum defects Penetrance for gene: MYCBP2 were set to Complete Review for gene: MYCBP2 was set to GREEN Added comment: PMID: 36200388 reported eight patients with neurodevelopmental disorder including corpus callosum abnormalities, developmental delay, intellectual disability, epilepsy, and autistic features. Each patient harbored a de novo LOF variant in MYCBP2 gene. Functional study supported a direct link between MYCBP2 and a human neurodevelopmental spectrum disorder specifically corpus callosum defects. Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | SLC17A5 | Seb Lunke Marked gene: SLC17A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | SLC17A5 | Seb Lunke Gene: slc17a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | SLC17A5 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC17A5 were changed from Sialic acid storage disorder, infantile to Sialic acid storage disorder, infantile, MIM# 269920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.718 | SLC17A5 | Seb Lunke Classified gene: SLC17A5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.718 | SLC17A5 | Seb Lunke Gene: slc17a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.717 | SLC17A5 | Seb Lunke reviewed gene: SLC17A5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sialic acid storage disorder, infantile, MIM# 269920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.717 | SLC16A2 | Seb Lunke Marked gene: SLC16A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.717 | SLC16A2 | Seb Lunke Gene: slc16a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.717 | SLC16A2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC16A2 were changed from Allan-Herndon-Dudley syndrome to Allan-Herndon-Dudley syndrome, MIM# 300523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.716 | SLC16A2 | Seb Lunke Classified gene: SLC16A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.716 | SLC16A2 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Not eligible now but have to check back on trial later | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.716 | SLC16A2 | Seb Lunke Gene: slc16a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.715 | SLC16A2 | Seb Lunke Tag clinical trial tag was added to gene: SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.715 | SLC16A2 | Seb Lunke reviewed gene: SLC16A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Allan-Herndon-Dudley syndrome, MIM# 300523; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.715 | SLC12A6 | Seb Lunke Marked gene: SLC12A6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.715 | SLC12A6 | Seb Lunke Gene: slc12a6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.715 | SLC12A6 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy to Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.714 | SLC12A6 | Seb Lunke Classified gene: SLC12A6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.714 | SLC12A6 | Seb Lunke Gene: slc12a6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.713 | SLC12A6 | Seb Lunke reviewed gene: SLC12A6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.713 | SLC12A3 | Seb Lunke Marked gene: SLC12A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.713 | SLC12A3 | Seb Lunke Gene: slc12a3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.713 | SLC12A3 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC12A3 were changed from Gitelman syndrome to Gitelman syndrome, MIM# 263800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.712 | SLC12A3 | Seb Lunke Classified gene: SLC12A3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.712 | SLC12A3 | Seb Lunke Gene: slc12a3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.711 | SLC12A3 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SLC12A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.711 | SLC12A3 | Seb Lunke reviewed gene: SLC12A3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Gitelman syndrome, MIM# 263800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.711 | SLC12A1 | Seb Lunke Marked gene: SLC12A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.711 | SLC12A1 | Seb Lunke Gene: slc12a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.711 | SLC12A1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC12A1 were changed from Bartter syndrome to Bartter syndrome, type 1, MIM# 601678 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.710 | SLC12A1 | Seb Lunke reviewed gene: SLC12A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bartter syndrome, type 1, MIM# 601678; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.710 | SKI | Seb Lunke Marked gene: SKI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.710 | SKI | Seb Lunke Gene: ski has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.710 | SKI | Seb Lunke Phenotypes for gene: SKI were changed from Shprintzen-Goldberg syndrome to Shprintzen-Goldberg syndrome, MIM#182212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.709 | SKI | Seb Lunke Classified gene: SKI as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.709 | SKI | Seb Lunke Gene: ski has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.708 | SKI | Seb Lunke reviewed gene: SKI: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Shprintzen-Goldberg syndrome, MIM#182212; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.708 | SIX3 | Seb Lunke Marked gene: SIX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.708 | SIX3 | Seb Lunke Gene: six3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.708 | SIX3 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SIX3 were changed from Holoprosencephaly-2 to Holoprosencephaly 2, MIM# 157170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.707 | SIX3 | Seb Lunke Classified gene: SIX3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.707 | SIX3 | Seb Lunke Gene: six3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.706 | SIX3 | Seb Lunke reviewed gene: SIX3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Holoprosencephaly 2, MIM# 157170; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.706 | SIX1 | Seb Lunke Marked gene: SIX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.706 | SIX1 | Seb Lunke Gene: six1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.706 | SIX1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SIX1 were changed from Branchiootorenal syndrome to Branchiootic syndrome 3, MIM# 608389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.705 | SIX1 | Seb Lunke Classified gene: SIX1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.705 | SIX1 | Seb Lunke Gene: six1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.704 | SIX1 | Seb Lunke reviewed gene: SIX1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Branchiootic syndrome 3, MIM# 608389; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.704 | SIL1 | Seb Lunke Marked gene: SIL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.704 | SIL1 | Seb Lunke Gene: sil1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.704 | SIL1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SIL1 were changed from Marinesco-Sjogren syndrome to Marinesco-Sjogren syndrome, MIM#248800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.703 | SIL1 | Seb Lunke Classified gene: SIL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.703 | SIL1 | Seb Lunke Gene: sil1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.702 | SIL1 | Seb Lunke reviewed gene: SIL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Marinesco-Sjogren syndrome, MIM#248800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.702 | SI | Seb Lunke Marked gene: SI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.702 | SI | Seb Lunke Gene: si has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.702 | SI | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.702 | SI | Seb Lunke reviewed gene: SI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, MIM# 222900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.702 | SHH | Seb Lunke Marked gene: SHH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.702 | SHH | Seb Lunke Gene: shh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.702 | SHH | Seb Lunke Phenotypes for gene: SHH were changed from Holoprosencephaly-3 to Holoprosencephaly 3, MIM#142945 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.701 | SHH | Seb Lunke Classified gene: SHH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.701 | SHH | Seb Lunke Gene: shh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.700 | SHH | Seb Lunke reviewed gene: SHH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Holoprosencephaly 3, MIM#142945; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.700 | SHANK3 | Seb Lunke Marked gene: SHANK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.700 | SHANK3 | Seb Lunke Gene: shank3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.700 | SHANK3 | Seb Lunke Classified gene: SHANK3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.700 | SHANK3 | Seb Lunke Gene: shank3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.699 | SHANK3 | Seb Lunke reviewed gene: SHANK3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Phelan-McDermid syndrome, MIM# 606232; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.699 | SH3TC2 | Seb Lunke Marked gene: SH3TC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.699 | SH3TC2 | Seb Lunke Gene: sh3tc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.699 | SH3TC2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SH3TC2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C MIM#601596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.698 | SH3TC2 | Seb Lunke Classified gene: SH3TC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.698 | SH3TC2 | Seb Lunke Gene: sh3tc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.697 | SH3TC2 | Seb Lunke reviewed gene: SH3TC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C MIM#601596; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.430 | SCNM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCNM1 were changed from Ciliopathy, SCNM1-related, MONDO:0005308 to Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.262 | SCNM1 | Zornitza Stark Marked gene: SCNM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.262 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.262 | SCNM1 | Zornitza Stark Classified gene: SCNM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.262 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.429 | SCNM1 | Zornitza Stark reviewed gene: SCNM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.261 | SCNM1 |
Zornitza Stark gene: SCNM1 was added gene: SCNM1 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCNM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCNM1 were set to 36084634 Phenotypes for gene: SCNM1 were set to Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107 Review for gene: SCNM1 was set to GREEN Added comment: Iturrate (2022): three unrelated families (4 affected) w/ OFD, polydactyly, syndactyly and brachydactyly. All had biallelic variants (fs, missense, AluYc1 sequence insertion) and were consanguinous - the missense variant was shown to have a splice outcome Sources: Literature |
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| Ciliopathies v1.37 | SCNM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCNM1 were changed from Ciliopathy, SCNM1-related, MONDO:0005308 to Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.36 | SCNM1 | Zornitza Stark reviewed gene: SCNM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.2 | FRMD5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FRMD5 were changed from Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRMD5-related to Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia, MIM# 620094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.1 | FRMD5 | Zornitza Stark edited their review of gene: FRMD5: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia, MIM# 620094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5008 | FRMD5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FRMD5 were changed from Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRMD5-related to Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia, MIM# 620094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5007 | FRMD5 | Zornitza Stark edited their review of gene: FRMD5: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia, MIM# 620094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1795 | FRMD5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FRMD5 were changed from Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRMD5-related to Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia, MIM# 620094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1794 | FRMD5 | Zornitza Stark edited their review of gene: FRMD5: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia, MIM# 620094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.429 | FRMD5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FRMD5 were changed from Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRMD5-related to Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia, MIM# 620094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.428 | FRMD5 | Zornitza Stark edited their review of gene: FRMD5: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia, MIM# 620094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.11 | Bryony Thompson Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.10 | CFTR | Bryony Thompson Marked gene: CFTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.10 | CFTR | Bryony Thompson Gene: cftr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.10 | CFTR | Bryony Thompson Classified gene: CFTR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.10 | CFTR | Bryony Thompson Gene: cftr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.9 | CFTR |
Bryony Thompson gene: CFTR was added gene: CFTR was added to Pneumothorax. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFTR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CFTR were set to 30681372; 17056865; 16100160; 2919902 Phenotypes for gene: CFTR were set to Cystic fibrosis MONDO:0009061 Review for gene: CFTR was set to GREEN gene: CFTR was marked as current diagnostic Added comment: Has been reported as one of the lung finds of CF. The incidence of pneumothorax among patients with CF has been reported as ~2% in children and ~3% in all ages. Sources: Expert list |
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| Pneumothorax v0.8 | FBLN5 | Bryony Thompson Marked gene: FBLN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.8 | FBLN5 | Bryony Thompson Gene: fbln5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.8 | FBLN5 |
Bryony Thompson gene: FBLN5 was added gene: FBLN5 was added to Pneumothorax. Sources: Other Mode of inheritance for gene: FBLN5 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FBLN5 were set to 21152794; 30681372 Phenotypes for gene: FBLN5 were set to cutis laxa MONDO:0016175 Review for gene: FBLN5 was set to RED Added comment: Spontaneous pneumothorax has occasionally been reported in cutis laxa cases, but never as a presenting feature. A single cutis laxa case with biallelic variants and a previous history of spontaneous pneumothorax has been reported. Sources: Other |
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| Pneumothorax v0.7 | LTBP4 | Bryony Thompson Marked gene: LTBP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.7 | LTBP4 | Bryony Thompson Gene: ltbp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.7 | LTBP4 |
Bryony Thompson gene: LTBP4 was added gene: LTBP4 was added to Pneumothorax. Sources: Other Mode of inheritance for gene: LTBP4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LTBP4 were set to 30681372; 35921570 Phenotypes for gene: LTBP4 were set to Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies MONDO:0013170 Review for gene: LTBP4 was set to RED Added comment: Pneumothorax has occasionally been reported in cutis laxa cases, but never as a presenting feature. A single case of pneumothorax in a family with ARCL and biallelic variants has been reported in the literature. Sources: Other |
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.163 | FZD2 |
Krithika Murali gene: FZD2 was added gene: FZD2 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FZD2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FZD2 were set to 25759469, 30455931, 29383834, 29230162, Phenotypes for gene: FZD2 were set to Omodysplasia 2, OMIM #164745 Review for gene: FZD2 was set to GREEN Added comment: Previous review by Chirag Patel Fetal anomalies panel 13.1.22 --- Skeletal dysplasia characterized by shortened humeri, dislocated radial heads, shortened first metacarpals, craniofacial dysmorphism, and variable genitourinary anomalies. Overlaps with AD Robinow syndrome. Some detected antenatally with shortened humeri and abnormal genitalia. Suitable for fetal anomalies panel. Sources: Literature |
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| Pneumothorax v0.6 | ELN | Bryony Thompson Marked gene: ELN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.6 | ELN | Bryony Thompson Gene: eln has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.6 | ELN |
Bryony Thompson gene: ELN was added gene: ELN was added to Pneumothorax. Sources: Other Mode of inheritance for gene: ELN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ELN were set to 30416599; 30681372 Phenotypes for gene: ELN were set to cutis laxa, autosomal dominant 1 MONDO:0007411 Mode of pathogenicity for gene: ELN was set to Other Review for gene: ELN was set to RED Added comment: Pneumothorax has occasionally been reported in cutis laxa cases, but never as presenting feature. A single case was reported with the presentation of bilateral pneumothorax and mentioned a genetic diagnosis of ADCL, which implies an ELN pathogenic variant. Sources: Other |
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.163 | FIG4 |
Krithika Murali gene: FIG4 was added gene: FIG4 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FIG4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FIG4 were set to 31094135; 24088667; 23623387 Phenotypes for gene: FIG4 were set to Yunis-Varon syndrome - MIM#216340 Review for gene: FIG4 was set to GREEN Added comment: Biallelic FIG4 variants are associated with an allelic disorder - Yunis-Varon syndrome - phenotypic skeletal dysplasia features include severe prenatal growth restriction, absent halluces and congenital fractures. Sources: Literature |
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| Pneumothorax v0.5 | CBS | Bryony Thompson Marked gene: CBS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.5 | CBS | Bryony Thompson Gene: cbs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.5 | CBS | Bryony Thompson Classified gene: CBS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.5 | CBS | Bryony Thompson Gene: cbs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.4 | CBS |
Bryony Thompson gene: CBS was added gene: CBS was added to Pneumothorax. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CBS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CBS were set to 2333882; 27229674; 9427154; 30681372 Phenotypes for gene: CBS were set to Classic homocystinuria MONDO:0009352 Review for gene: CBS was set to AMBER Added comment: The prevalence of spontaneous pneumothorax as a feature of homocystinuria is unknown. It appears to be very rare. There are 3 unrelated patients reported in the literature, one presented with spontaneous pneumothorax. Sources: Expert list |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.697 | SH2D1A | Seb Lunke Marked gene: SH2D1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.697 | SH2D1A | Seb Lunke Gene: sh2d1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.697 | SH2D1A | Seb Lunke Phenotypes for gene: SH2D1A were changed from Lymphoproliferative syndrome, MIM#308240 to Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1, MIM# 308240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.696 | SH2D1A | Seb Lunke Publications for gene: SH2D1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.695 | SH2D1A | Seb Lunke reviewed gene: SH2D1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301580; Phenotypes: Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1, MIM# 308240; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.695 | SGSH | Seb Lunke Marked gene: SGSH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.695 | SGSH | Seb Lunke Gene: sgsh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.695 | SGSH | Seb Lunke Phenotypes for gene: SGSH were changed from Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A) to Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), MIM# 252900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.694 | SGSH | Seb Lunke Classified gene: SGSH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.694 | SGSH | Seb Lunke Gene: sgsh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.693 | SGSH | Seb Lunke reviewed gene: SGSH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), MIM# 252900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.693 | SGCB | Seb Lunke Marked gene: SGCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.693 | SGCB | Seb Lunke Gene: sgcb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.693 | SGCG | Seb Lunke Marked gene: SGCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.693 | SGCG | Seb Lunke Gene: sgcg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.693 | SGCB | Seb Lunke Phenotypes for gene: SGCB were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4 MIM#604286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.692 | SGCD | Seb Lunke Marked gene: SGCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.692 | SGCD | Seb Lunke Gene: sgcd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.692 | SGCG | Seb Lunke Phenotypes for gene: SGCG were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5 MIM#253700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.691 | SGCB | Seb Lunke Classified gene: SGCB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.691 | SGCB | Seb Lunke Gene: sgcb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.690 | SGCD | Seb Lunke Classified gene: SGCD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.690 | SGCD | Seb Lunke Gene: sgcd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.689 | SGCG | Seb Lunke Classified gene: SGCG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.689 | SGCG | Seb Lunke Gene: sgcg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.688 | SGCG | Seb Lunke reviewed gene: SGCG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5 MIM#253700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.688 | SGCD | Seb Lunke reviewed gene: SGCD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, MIM# 601287; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.688 | SGCB | Seb Lunke reviewed gene: SGCB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4 MIM#604286; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.688 | SGCA | Seb Lunke Marked gene: SGCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.688 | SGCA | Seb Lunke Gene: sgca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.688 | SGCA | Seb Lunke Phenotypes for gene: SGCA were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3 MIM#608099 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.687 | SGCA | Seb Lunke Classified gene: SGCA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.687 | SGCA | Seb Lunke Gene: sgca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.686 | SGCA | Seb Lunke reviewed gene: SGCA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3 MIM#608099; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.163 | C2CD3 | Zornitza Stark Marked gene: C2CD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.163 | C2CD3 | Zornitza Stark Gene: c2cd3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.163 | C2CD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C2CD3 were changed from to Orofaciodigital syndrome XIV, MIM# 615948; MONDO:0014413 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.162 | C2CD3 | Zornitza Stark Publications for gene: C2CD3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.161 | C2CD3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: C2CD3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.160 | C21orf2 | Zornitza Stark Marked gene: C21orf2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.160 | C21orf2 | Zornitza Stark Gene: c21orf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.160 | C21orf2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C21orf2 were changed from to Spondylometaphyseal dysplasia, axial, MIM# 602271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.159 | C21orf2 | Zornitza Stark Publications for gene: C21orf2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.158 | C21orf2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: C21orf2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.163 | SOCS1 | Zornitza Stark Publications for gene: SOCS1 were set to 33087723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.157 | FGFR1 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.157 | FGFR1 | Zornitza Stark Gene: fgfr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.157 | FGFR1 | Zornitza Stark Publications for gene: FGFR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.156 | FGFR1 | Zornitza Stark Classified gene: FGFR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.156 | FGFR1 | Zornitza Stark Gene: fgfr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.428 | FGL2 | Zornitza Stark Marked gene: FGL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.428 | FGL2 | Zornitza Stark Gene: fgl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.428 | FGL2 | Zornitza Stark Classified gene: FGL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.428 | FGL2 | Zornitza Stark Gene: fgl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.427 | FGL2 |
Zornitza Stark gene: FGL2 was added gene: FGL2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FGL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FGL2 were set to 36243222 Phenotypes for gene: FGL2 were set to Autoinflammatory syndrome, MONDO:0019751, FGL2-related Review for gene: FGL2 was set to AMBER Added comment: Child with early onset systemic inflammation, autoantibodies, and vasculitis. Homozygous truncating variant, functional studies include rescue experiments. Sources: Literature |
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| Disorders of immune dysregulation v0.162 | FGL2 | Zornitza Stark Marked gene: FGL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.162 | FGL2 | Zornitza Stark Gene: fgl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.162 | FGL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGL2 were changed from Immune dysregulation to Autoinflammatory syndrome, MONDO:0019751, FGL2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.161 | FGL2 | Zornitza Stark Classified gene: FGL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.161 | FGL2 | Zornitza Stark Gene: fgl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.160 | FGL2 | Zornitza Stark commented on gene: FGL2: Homozygous truncating variant, functional studies include rescue experiments. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.160 | FGL2 | Zornitza Stark edited their review of gene: FGL2: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.160 | FGL2 | Zornitza Stark reviewed gene: FGL2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Autoinflammatory syndrome, MONDO:0019751, FGL2-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.3 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Pneumothorax; HP:0002107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.155 | EXTL3 | Zornitza Stark Marked gene: EXTL3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.155 | EXTL3 | Zornitza Stark Gene: extl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.155 | EXTL3 | Zornitza Stark Classified gene: EXTL3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.155 | EXTL3 | Zornitza Stark Gene: extl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.160 | SOCS1 | Peter McNaughton reviewed gene: SOCS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35976468; Phenotypes: Early onset autoimmunity; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.154 | FGFR1 | Krithika Murali Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.154 | FGFR1 | Krithika Murali edited their review of gene: FGFR1: Added comment: OGD is a rare, FGFR1-associated allelic disorder - primordial dwarfism and rhizomelia are notable features. Recurrent variants reported e.g. Cys381Arg.; Changed publications: PMID: 16470795, PMID: 15625620, PMID: 29147600, PMID: 20339250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.154 | FGFR1 |
Krithika Murali changed review comment from: OGD is a rare, FGFR1-associated allelic disorder - primordial dwarfism and rhizomelia are notable features. Recurrent variants reported e.g. Cys381Arg. Sources: Literature; to: OGD is a rare, FGFR1-associated allelic disorder - primordial dwarfism and rhizomelia are notable features. Recurrent variants reported e.g. Cys381Arg. Sources: Literature |
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.154 | FGFR1 |
Krithika Murali gene: FGFR1 was added gene: FGFR1 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FGFR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: FGFR1 were set to Osteoglophonic dysplasia-MIM#166250 Review for gene: FGFR1 was set to GREEN Added comment: OGD is a rare, FGFR1-associated allelic disorder - primordial dwarfism and rhizomelia are notable features. Recurrent variants reported e.g. Cys381Arg. Sources: Literature |
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| Disorders of immune dysregulation v0.160 | FGL2 |
Peter McNaughton gene: FGL2 was added gene: FGL2 was added to Disorders of immune dysregulation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FGL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FGL2 were set to PMID: 36243222 Phenotypes for gene: FGL2 were set to Immune dysregulation Review for gene: FGL2 was set to RED Added comment: Child with early onset systemic inflammation, autoantibodies, and vasculitis with supportive functional data Sources: Literature |
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| Pneumothorax v0.1 |
Bryony Thompson HPO terms changed from to Pneumothorax, HP:0002107 Panel types changed to Royal Melbourne Hospital; Rare Disease |
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| Pneumothorax v0.0 | SMAD3 |
Bryony Thompson gene: SMAD3 was added gene: SMAD3 was added to Pneumothorax. Sources: Expert list,Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SMAD3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SMAD3 were set to 25006744; 26493799; 15591413; 23161884 Phenotypes for gene: SMAD3 were set to Pulmonary emphysema, MONDO:0004849; Loeys-Dietz syndrome type 3, OMIM:613795 |
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| Pneumothorax v0.0 | SMAD2 |
Bryony Thompson gene: SMAD2 was added gene: SMAD2 was added to Pneumothorax. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SMAD2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SMAD2 were set to 29392890; 26247899; 29707331 Phenotypes for gene: SMAD2 were set to Loeys-Dietz syndrome,MONDO:0018954 Mode of pathogenicity for gene: SMAD2 was set to Other |
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| Pneumothorax v0.0 | TSC2 |
Bryony Thompson gene: TSC2 was added gene: TSC2 was added to Pneumothorax. Sources: Expert list,Expert Review Green,NHS GMS,Radboud University Medical Center, Nijmegen Mode of inheritance for gene: TSC2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TSC2 were set to 10069705; 19420210; 23729718; 20167846; 19318672; 27171001 Phenotypes for gene: TSC2 were set to Lymphangioleiomyomatosis, MONDO:0011705; Tuberous sclerosis-2, OMIM:613254 |
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| Pneumothorax v0.0 | TSC1 |
Bryony Thompson gene: TSC1 was added gene: TSC1 was added to Pneumothorax. Sources: Expert list,Expert Review Green,NHS GMS,Radboud University Medical Center, Nijmegen Mode of inheritance for gene: TSC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TSC1 were set to 10069705; 19420210; 23729718; 20167846; 19318672; 27171001 Phenotypes for gene: TSC1 were set to Tuberous sclerosis-1, OMIM:191100; Lymphangioleiomyomatosis, OMIM:606690 |
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| Pneumothorax v0.0 | TGFBR2 |
Bryony Thompson gene: TGFBR2 was added gene: TGFBR2 was added to Pneumothorax. Sources: Expert list,Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: TGFBR2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TGFBR2 were set to 25006744; 26493799; 15591413; 23161884 Phenotypes for gene: TGFBR2 were set to Pulmonary emphysema, MONDO:0004849; Loeys-Dietz syndrome type 2, OMIM:610168 |
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| Pneumothorax v0.0 | TGFBR1 |
Bryony Thompson gene: TGFBR1 was added gene: TGFBR1 was added to Pneumothorax. Sources: Expert list,Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: TGFBR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TGFBR1 were set to 16799921; 15591413; 25006744; 26493799; 23161884 Phenotypes for gene: TGFBR1 were set to Pulmonary emphysema, MONDO:0004849; Loeys-Dietz syndrome 1, OMIM:609192 |
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| Pneumothorax v0.0 | TGFB3 |
Bryony Thompson gene: TGFB3 was added gene: TGFB3 was added to Pneumothorax. Sources: Expert list,Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: TGFB3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TGFB3 were set to 15591413; 25006744; 25835445; 24577266; 26493799; 23161884 Phenotypes for gene: TGFB3 were set to Pulmonary emphysema, MONDO:0004849; Loeys-Dietz syndrome 5, OMIM:615582 |
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| Pneumothorax v0.0 | TGFB2 |
Bryony Thompson gene: TGFB2 was added gene: TGFB2 was added to Pneumothorax. Sources: Expert list,Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: TGFB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TGFB2 were set to 25006744; 26493799; 15591413; 23161884 Phenotypes for gene: TGFB2 were set to Loeys-Dietz syndrome 4, OMIM:614816; Pulmonary emphysema, MONDO:0004849 |
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| Pneumothorax v0.0 | SERPINA1 |
Bryony Thompson gene: SERPINA1 was added gene: SERPINA1 was added to Pneumothorax. Sources: Expert list,Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SERPINA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SERPINA1 were set to 27229674; 22215832; 18619132; 22544422 Phenotypes for gene: SERPINA1 were set to Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, OMIM:613490; Emphysema due to AAT deficiency, OMIM:613490 |
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| Pneumothorax v0.0 | FLCN |
Bryony Thompson gene: FLCN was added gene: FLCN was added to Pneumothorax. Sources: Literature,Eligibility statement prior genetic testing,UKGTN,Expert Review Green,NHS GMS,Expert list,Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services,Radboud University Medical Center, Nijmegen,Emory Genetics Laboratory Mode of inheritance for gene: FLCN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FLCN were set to 19483054; 15852235; 26928018; 15657874; 21550484; 15805188; 12204536 Phenotypes for gene: FLCN were set to Pneumothorax, primary spontaneous, OMIM:173600; Birt-Hogg-Dube Syndrome, OMIM:135150 |
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| Pneumothorax v0.0 | FBN1 |
Bryony Thompson gene: FBN1 was added gene: FBN1 was added to Pneumothorax. Sources: Eligibility statement prior genetic testing,Expert list,Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: FBN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: FBN1 were set to 12598898; 1864149; 11786720; 2595640; 15161620; 25765122 Phenotypes for gene: FBN1 were set to Marfan syndrome, OMIM:154700 |
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| Pneumothorax v0.0 | COL3A1 |
Bryony Thompson gene: COL3A1 was added gene: COL3A1 was added to Pneumothorax. Sources: Expert list,Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: COL3A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: COL3A1 were set to 25940258; 9147885; 7369469; 26666608 Phenotypes for gene: COL3A1 were set to Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, OMIM:130050 |
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| Pneumothorax v0.0 | Bryony Thompson Added panel Pneumothorax | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v1.5 | SP6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SP6 were changed from Amelogenesis Imperfecta to Amelogenesis imperfecta, type IK, MIM# 620104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v1.4 | SP6 | Zornitza Stark edited their review of gene: SP6: Changed phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type IK, MIM# 620104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.426 | SP6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SP6 were changed from hypoplastic amelogenesis imperfecta to Amelogenesis imperfecta, type IK, MIM# 620104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.425 | SP6 | Zornitza Stark edited their review of gene: SP6: Changed phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type IK, MIM# 620104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.425 | FKBP6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FKBP6 were changed from Spermatogenic failure (MONDO:0004983), FKBP6-related to Spermatogenic failure 77, MIM# 620103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.424 | FKBP6 | Zornitza Stark reviewed gene: FKBP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spermatogenic failure 77, MIM# 620103; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.154 | EXTL3 |
Krithika Murali gene: EXTL3 was added gene: EXTL3 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EXTL3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EXTL3 were set to PMID: 28132690 Phenotypes for gene: EXTL3 were set to Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities - MIM#617425 Review for gene: EXTL3 was set to GREEN Added comment: Disproportionate short stature with limb shortening and death in the neonatal period reported. Sources: Literature |
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| Congenital Myasthenia v1.10 | COL13A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COL13A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.424 | COL13A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COL13A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.686 | COL13A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL13A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.686 | COL13A1 | Zornitza Stark Gene: col13a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.686 | COL13A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COL13A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.686 | COL13A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL13A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 19 (OMIM #616720); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.686 | COL11A2 | Zornitza Stark Classified gene: COL11A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.686 | COL11A2 | Zornitza Stark Gene: col11a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.685 | COL11A2 | Zornitza Stark edited their review of gene: COL11A2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.685 | COL11A2 | Zornitza Stark Marked gene: COL11A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.685 | COL11A2 | Zornitza Stark Gene: col11a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.685 | COL11A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL11A2 were changed from Otospondylomegaepiphyseal dysplasia to Deafness, autosomal recessive 53, MIM# 609706 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.684 | COL11A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL11A2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.683 | COL11A2 | Zornitza Stark Classified gene: COL11A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.683 | COL11A2 | Zornitza Stark Gene: col11a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.682 | COL11A2 | Zornitza Stark reviewed gene: COL11A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 53, MIM# 609706; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.682 | COL11A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL11A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.682 | COL11A1 | Zornitza Stark Gene: col11a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.682 | COL11A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL11A1 were changed from Stickler syndrome to Stickler syndrome, type II, MIM# 604841 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.681 | COL11A1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: COL11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.681 | COL11A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Stickler syndrome, type II, MIM# 604841; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.681 | COG5 | Zornitza Stark Marked gene: COG5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.681 | COG5 | Zornitza Stark Gene: cog5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.681 | COG5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COG5 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIi to Congenital disorder of glycosylation, type IIi, MIM# 613612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.680 | COG5 | Zornitza Stark Classified gene: COG5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.680 | COG5 | Zornitza Stark Gene: cog5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.679 | COG5 | Zornitza Stark reviewed gene: COG5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIi, MIM# 613612; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.126 | TMC6 | Peter McNaughton reviewed gene: TMC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 12426567, PMID 15042430; Phenotypes: Epidermodysplasia veruciformis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.126 | TLR3 | Peter McNaughton reviewed gene: TLR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17872438, PMID: 25339207; Phenotypes: Susceptibility to viral disease; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.126 | TICAM1 | Peter McNaughton reviewed gene: TICAM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22105173, 26513235; Phenotypes: Herpes encephalitis; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.126 | TBK1 | Peter McNaughton reviewed gene: TBK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 34363755, PMID: 22851595; Phenotypes: Autoinflammation, susceptibility to HSV; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.126 | STAT2 | Peter McNaughton reviewed gene: STAT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 34448086; Phenotypes: Susceptibility to viral disease, interferonopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.126 | STAT1 | Peter McNaughton reviewed gene: STAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 12590259, PMID: 16585605; Phenotypes: Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, Immunodeficiency 31C, autosomal dominant, MIM# 614162, Predisposition to Mucocutaneous Candidiasis; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.106 | TMC8 | Peter McNaughton reviewed gene: TMC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34459021, 28646613, 12426567; Phenotypes: Epidermodysplasia verruciformis 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.106 | TMC6 | Peter McNaughton reviewed gene: TMC6: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 12426567, PMID 15042430; Phenotypes: Epidermodysplasia veruciformis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.106 | CXCR4 | Peter McNaughton reviewed gene: CXCR4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12692554; Phenotypes: WHIM syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.106 | TLR3 | Zornitza Stark Marked gene: TLR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.106 | TLR3 | Zornitza Stark Gene: tlr3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.106 | TLR3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TLR3 were changed from to {Immunodeficiency 83, susceptibility to viral infections}, MIM# 613002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.105 | TLR3 | Zornitza Stark Publications for gene: TLR3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.104 | TLR3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TLR3 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.103 | TLR3 | Zornitza Stark reviewed gene: TLR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Immunodeficiency 83, susceptibility to viral infections}, MIM# 613002; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.679 | OXCT1 | Zornitza Stark Marked gene: OXCT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.679 | OXCT1 | Zornitza Stark Gene: oxct1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.679 | OXCT1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: OXCT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.679 | OTOGL | Zornitza Stark Marked gene: OTOGL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.679 | OTOGL | Zornitza Stark Gene: otogl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.679 | OTOGL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OTOGL were changed from Deafness, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 84B, MIM# 614944 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.678 | OTOGL | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: OTOGL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.678 | OTOGL | Zornitza Stark reviewed gene: OTOGL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 84B, MIM# 614944; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.678 | OTOF | Zornitza Stark Marked gene: OTOF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.678 | OTOF | Zornitza Stark Gene: otof has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.678 | OTOF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OTOF were changed from Deafness, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 9, MIM#601071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.677 | OTOA | Zornitza Stark Marked gene: OTOA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.677 | OTOA | Zornitza Stark Gene: otoa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.677 | OTOA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OTOA were changed from Deafness, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 22, MIM#607039 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.676 | OTOA | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: OTOA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5007 | OTC | Zornitza Stark Marked gene: OTC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5007 | OTC | Zornitza Stark Gene: otc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5007 | OTC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OTC were changed from to Ornithine transcarbamylase deficiency, MIM#311250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5006 | OTC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OTC was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5005 | OTC | Zornitza Stark reviewed gene: OTC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ornithine transcarbamylase deficiency, MIM#311250; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5005 | OTC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: OTC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.424 | OTC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: OTC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.676 | OTC | Zornitza Stark Marked gene: OTC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.676 | OTC | Zornitza Stark Gene: otc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.676 | OTC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: OTC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.676 | OSTM1 | Zornitza Stark Marked gene: OSTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.676 | OSTM1 | Zornitza Stark Gene: ostm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.676 | OSTM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OSTM1 were changed from Osteopetrosis to Osteopetrosis, autosomal recessive 5, MIM#259720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.675 | OSTM1 | Zornitza Stark Publications for gene: OSTM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.674 | OSTM1 | Zornitza Stark Classified gene: OSTM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.674 | OSTM1 | Zornitza Stark Gene: ostm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.103 | TICAM1 | Zornitza Stark Marked gene: TICAM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.103 | TICAM1 | Zornitza Stark Gene: ticam1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.103 | TICAM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TICAM1 were changed from to {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 6}, MIM# 614850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.102 | TICAM1 | Zornitza Stark Publications for gene: TICAM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.101 | TICAM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TICAM1: Added comment: Two each with bi-allelic and mono-allelic variants (total of 4 patients), plus functional data.; Changed publications: 22105173, 26513235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.101 | STAT2 | Peter McNaughton reviewed gene: STAT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23391734, PMID: 34448086; Phenotypes: Susceptibility to viral disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.101 | TICAM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TICAM1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.100 | TICAM1 | Zornitza Stark reviewed gene: TICAM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 6}, MIM# 614850; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.100 | STAT1 | Zornitza Stark Marked gene: STAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.100 | STAT1 | Zornitza Stark Gene: stat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.100 | STAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STAT1 were changed from to Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, MIM# 613796 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.99 | STAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: STAT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.98 | STAT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: STAT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.97 | STAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: STAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, MIM# 613796; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.673 | DPAGT1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Bi-allelic variants cause either multi-system CDG or congenital myasthenia graves. Difficult to predict phenotype from genotype but MG may be responsive to treatment. Phenotype may already be apparent in newborn period so clinical correlation possible.; to: Bi-allelic variants cause either multi-system CDG or congenital myasthenia gravis. Difficult to predict phenotype from genotype but MG may be responsive to treatment. Phenotype may already be apparent in newborn period so clinical correlation possible. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.673 | UMOD | Zornitza Stark Marked gene: UMOD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.673 | UMOD | Zornitza Stark Gene: umod has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.673 | UMOD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UMOD were changed from Nephropathy to Tubulointerstitial kidney disease MIM#162000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.672 | UMOD | Zornitza Stark Publications for gene: UMOD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.671 | UMOD | Zornitza Stark Classified gene: UMOD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.671 | UMOD | Zornitza Stark Gene: umod has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.97 | TBK1 | Zornitza Stark Marked gene: TBK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.97 | TBK1 | Zornitza Stark Gene: tbk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.97 | TBK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBK1 were changed from to Hereditary predisposition to infections, MONDO:0015979, TBK1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.96 | TBK1 | Zornitza Stark Publications for gene: TBK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.95 | TBK1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: TBK1 was changed from Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.95 | TBK1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: TBK1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.94 | TLR3 | Peter McNaughton reviewed gene: TLR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17872438, PMID: 25339207; Phenotypes: Herpes encephalitis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.130 | RAX2 | Zornitza Stark Marked gene: RAX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.130 | RAX2 | Zornitza Stark Gene: rax2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.130 | RAX2 | Zornitza Stark Classified gene: RAX2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.130 | RAX2 | Zornitza Stark Gene: rax2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked v0.129 | RAX2 |
Zornitza Stark gene: RAX2 was added gene: RAX2 was added to Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAX2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RAX2 were set to 30607024 Phenotypes for gene: RAX2 were set to Retinitis pigmentosa-95 (RP95), MIM#620102 Review for gene: RAX2 was set to GREEN Added comment: 6 individuals from 5 families reported. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.424 | RAX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAX2 were changed from Cone-rod dystrophy 11, MIM# 610381 to Cone-rod dystrophy 11, MIM# 610381; Retinitis pigmentosa-95 (RP95), MIM#620102 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.423 | RAX2 | Zornitza Stark edited their review of gene: RAX2: Changed phenotypes: Cone-rod dystrophy 11, MIM# 610381, Retinitis pigmentosa-95 (RP95), MIM#620102 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.1 | LETM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LETM1 were changed from Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related to Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.0 | LETM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LETM1: Changed phenotypes: Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5005 | LETM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LETM1 were changed from Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related to Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5004 | LETM1 | Zornitza Stark reviewed gene: LETM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.150 | LETM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LETM1 were changed from Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related to Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.149 | LETM1 | Zornitza Stark reviewed gene: LETM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.842 | LETM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LETM1 were changed from Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related to Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.841 | LETM1 | Zornitza Stark reviewed gene: LETM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1794 | LETM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LETM1 were changed from Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related to Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.509 | LETM1 | Zornitza Stark Marked gene: LETM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.509 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1793 | LETM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LETM1: Changed phenotypes: Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.11 | LETM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LETM1 were changed from Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related to Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.509 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.509 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.10 | LETM1 | Zornitza Stark reviewed gene: LETM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.508 | LETM1 |
Zornitza Stark gene: LETM1 was added gene: LETM1 was added to Regression. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: LETM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LETM1 were set to 36055214 Phenotypes for gene: LETM1 were set to Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089 Review for gene: LETM1 was set to GREEN Added comment: -18 affected individuals from 11 unrelated families harbouring ultra-rare bi-allelic missense and loss-of-function LETM1 variants -Most of the affected individuals (14/18, 78%) had an infantile-onset disease manifestation, and 4/18 (22%) presented first symptoms between the ages of 1.5 and 2 years -Variant types included missense, frameshift, stop loss, in-frame deletion and splice defect -From biochemical and morphological studies, bi-allelic LETM1 variants are associated with defective mitochondrial K efflux, swollen mitochondrial matrix structures, and loss of important mitochondrial oxidative phosphorylation protein components Around half had regression. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.423 | LETM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LETM1 were changed from Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related to Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.422 | LETM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LETM1: Changed phenotypes: Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.670 | OXCT1 | David Amor reviewed gene: OXCT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30799594; Phenotypes: 245050, Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.670 | OTOGL | David Amor reviewed gene: OTOGL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 614944, Deafness, autosomal recessive 84B; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.670 | OTOF | David Amor reviewed gene: OTOF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 601071, Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1, AND Deafness, autosomal recessive 9; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.670 | OTOA |
David Amor changed review comment from: Gene-disease association: strong. Note that large deletions are relatively common - will we detect by WGS? Severity: moderate to severe prelingual sensorineural recessive deafness Age of onset: congenital Non-molecular confirmatory testing: audiology Treatment: symptomatic only therefore exclude; to: Gene-disease association: strong. Note that large deletions are relatively common - will we detect by WGS? Severity: moderate to severe prelingual sensorineural recessive deafness Age of onset: congenital Non-molecular confirmatory testing: audiology Treatment: HA, CI. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.670 | OTOA | David Amor reviewed gene: OTOA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 607039, Deafness, autosomal recessive 22; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.670 | OTC | David Amor reviewed gene: OTC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 311250 Ornithine transcarbamylase deficiency; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.670 | OSTM1 | David Amor reviewed gene: OSTM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34011644; Phenotypes: 259720 Osteopetrosis, autosomal recessive 5; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.94 | TBK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBK1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.93 | TBK1 | Zornitza Stark reviewed gene: TBK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: Hereditary predisposition to infections, MONDO:0015979, TBK1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.160 | UNC13D | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: UNC13D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.422 | UNC13D | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: UNC13D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.670 | UNC13D | Zornitza Stark Marked gene: UNC13D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.670 | UNC13D | Zornitza Stark Gene: unc13d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.670 | UNC13D | Zornitza Stark Publications for gene: UNC13D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.669 | UNC13D | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: UNC13D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.669 | UROD | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: UROD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.669 | SFTPC | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SFTPC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.669 | SFTPC | Zornitza Stark reviewed gene: SFTPC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2, MIM# 610913; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.154 | DVL3 | Zornitza Stark Marked gene: DVL3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.154 | DVL3 | Zornitza Stark Gene: dvl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.154 | DVL3 | Zornitza Stark Classified gene: DVL3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.154 | DVL3 | Zornitza Stark Gene: dvl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.153 | DVL1 | Zornitza Stark Marked gene: DVL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.153 | DVL1 | Zornitza Stark Gene: dvl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.153 | DVL1 | Zornitza Stark Classified gene: DVL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.153 | DVL1 | Zornitza Stark Gene: dvl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.152 | DNMT3A | Zornitza Stark Marked gene: DNMT3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.152 | DNMT3A | Zornitza Stark Gene: dnmt3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.152 | DNMT3A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNMT3A were changed from to Heyn-Sproul-Jackson syndrome, MIM# 618724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.151 | DNMT3A | Zornitza Stark Classified gene: DNMT3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.151 | DNMT3A | Zornitza Stark Gene: dnmt3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.150 | DNMT3A | Zornitza Stark reviewed gene: DNMT3A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Heyn-Sproul-Jackson syndrome, MIM# 618724; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.2 | PAX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.1 | PAX4 | Zornitza Stark Classified gene: PAX4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.1 | PAX4 | Zornitza Stark Gene: pax4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.0 | PAX4 | Zornitza Stark Tag refuted tag was added to gene: PAX4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.422 | PAX4 | Zornitza Stark Classified gene: PAX4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.422 | PAX4 | Zornitza Stark Gene: pax4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.421 | PAX4 | Zornitza Stark Tag refuted tag was added to gene: PAX4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.32 | PAX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.31 | PAX4 | Zornitza Stark Classified gene: PAX4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.31 | PAX4 | Zornitza Stark Gene: pax4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.30 | PAX4 | Zornitza Stark Tag refuted tag was added to gene: PAX4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.167 | FHOD3 | Zornitza Stark Publications for gene: FHOD3 were set to 32335906; 31742804; 30442288 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.669 | CDH23 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CDH23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.669 | MEN1 | Zornitza Stark Classified gene: MEN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.669 | MEN1 | Zornitza Stark Gene: men1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.668 | MEN1 | Zornitza Stark Classified gene: MEN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.668 | MEN1 | Zornitza Stark Gene: men1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.667 | MEN1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: MEN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.667 | MEN1 | Zornitza Stark changed review comment from: For review re age of onset; to: For review re age of onset: surveillance starts age 5, disease onset generally later. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.667 | MEN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: MEN1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.667 | MEFV |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: MEFV. Tag treatable tag was added to gene: MEFV. |
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| Susceptibility to Viral Infections v0.93 | TICAM1 | Peter McNaughton reviewed gene: TICAM1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22105173; Phenotypes: Herpes encephalitis; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.667 | MEFV |
Zornitza Stark changed review comment from: Generally bi-allelic disease. There are a small number of variants linked to mono-allelic disease. Are they worth including specifically? For review.; to: Generally bi-allelic disease. There are a small number of variants linked to mono-allelic disease. Are they worth including specifically? Reviewed: only include bi-allelic disease. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.667 | MAGI2 | Zornitza Stark Marked gene: MAGI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.667 | MAGI2 | Zornitza Stark Gene: magi2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.667 | MAGI2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAGI2 were changed from Infantile spasms to Nephrotic syndrome, type 15, MIM# 617609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.666 | MAGI2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAGI2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.665 | MAGI2 | Zornitza Stark Classified gene: MAGI2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.665 | MAGI2 | Zornitza Stark Gene: magi2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.664 | MAGI2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: MAGI2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.664 | LRP5 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: LRP5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.93 | STAT1 | Peter McNaughton reviewed gene: STAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 12590259, PMID: 16585605; Phenotypes: Susceptibility to mycobacterial disease, severe viral disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.664 | LRP5 |
Zornitza Stark changed review comment from: Gene is associated with multiple phenotypes. Bisphosphanate is used to treat osteoporosis. Onset of bone fragility is in childhood. Non-genetic confirmatory testing: skeletal survey, but uncertain at what stage abnormalities would appear. For review.; to: Gene is associated with multiple phenotypes. Bisphosphanate is used to treat osteoporosis. Onset of bone fragility is in childhood. Non-genetic confirmatory testing: skeletal survey, but uncertain at what stage abnormalities would appear. For review: only include bi-allelic disease. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.664 | FUCA1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: FUCA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.664 | FUCA1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Non-genetic confirmatory testing: fucosidase activity in serum or plasma For review regarding utility of BMT.; to: Non-genetic confirmatory testing: fucosidase activity in serum or plasma For review regarding utility of BMT: include, uncertain if pre-symptomatic BMT may have better outcomes than currently reported. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.664 | ETFB | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ETFB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.664 | ETFB |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Glutaric aciduria II (GA2) is an autosomal recessively inherited disorder of fatty acid, amino acid, and choline metabolism. It differs from GA I in that multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencies result in large excretion not only of glutaric acid, but also of lactic, ethylmalonic, butyric, isobutyric, 2-methyl-butyric, and isovaleric acids. The heterogeneous clinical features of MADD fall into 3 classes: a neonatal-onset form with congenital anomalies (type I), a neonatal-onset form without congenital anomalies (type II), and a late-onset form (type III). The neonatal-onset forms are usually fatal and are characterized by severe nonketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, multisystem involvement, and excretion of large amounts of fatty acid- and amino acid-derived metabolites. Symptoms and age at presentation of late-onset MADD are highly variable and characterized by recurrent episodes of lethargy, vomiting, hypoglycemia, metabolic acidosis, and hepatomegaly often preceded by metabolic stress. Muscle involvement in the form of pain, weakness, and lipid storage myopathy also occurs. The organic aciduria in those with the late-onset form of MADD is often intermittent and only evident during periods of illness or catabolic stress. Treatment: riboflavin, carnitine, glycine, Coenzyme Q10 supplementation, fat restriction, avoidance of fasting, and a diet rich in carbohydrates Non-genetic confirmatory tests: plasma acylcarnitine profile, urine organic acid analysis; to: Well established gene-disease association. Glutaric aciduria II (GA2) is an autosomal recessively inherited disorder of fatty acid, amino acid, and choline metabolism. It differs from GA I in that multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencies result in large excretion not only of glutaric acid, but also of lactic, ethylmalonic, butyric, isobutyric, 2-methyl-butyric, and isovaleric acids. The heterogeneous clinical features of MADD fall into 3 classes: a neonatal-onset form with congenital anomalies (type I), a neonatal-onset form without congenital anomalies (type II), and a late-onset form (type III). The neonatal-onset forms are usually fatal and are characterized by severe nonketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, multisystem involvement, and excretion of large amounts of fatty acid- and amino acid-derived metabolites. Symptoms and age at presentation of late-onset MADD are highly variable and characterized by recurrent episodes of lethargy, vomiting, hypoglycemia, metabolic acidosis, and hepatomegaly often preceded by metabolic stress. Muscle involvement in the form of pain, weakness, and lipid storage myopathy also occurs. The organic aciduria in those with the late-onset form of MADD is often intermittent and only evident during periods of illness or catabolic stress. Treatment: riboflavin, carnitine, glycine, Coenzyme Q10 supplementation, fat restriction, avoidance of fasting, and a diet rich in carbohydrates Non-genetic confirmatory tests: plasma acylcarnitine profile, urine organic acid analysis Predominantly neonatal onset. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.664 | LRP4 | Zornitza Stark Classified gene: LRP4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.664 | LRP4 | Zornitza Stark Gene: lrp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.663 | LRP4 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: LRP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Susceptibility to Viral Infections v0.93 | TBK1 | Peter McNaughton reviewed gene: TBK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22851595; Phenotypes: Susceptibility to herpes encephalitis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.663 | LDLR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LDLR was changed from BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.662 | LDLR |
Zornitza Stark changed review comment from: ClinGen: 'strong actionability' in paediatric patients. For review as clinical manifestations are typically in adulthood. Statin therapy is recommended to be initiated as early as 8-12 years of age. However, there is also a severe, bi-allelic form with onset in early childhood. Elevated LDL-C levels can be detected from infancy and strongly predispose patients with FH to progressive atherosclerosis throughout childhood and premature CVD in adulthood. Although complications of atherosclerosis occur most commonly in individuals aged >50, the pathophysiological processes begin in childhood and are affected by additional risk factors: hypertension, diabetes, smoking, obesity, poor diet, and physical inactivity. By 12 years of age, children with FH have significant thickening of the carotid intima-media, and by 18 years have coronary stenosis. In natural history studies, 50% of males and 25% of females with FH develop clinical CVD by age 50 years, but up to 10% can have severe premature CVD by 40 years of age. On average, individuals with HeFH experience their first coronary event at age 42, 20 years younger than the general population. Statins have changed the prognosis of FH such that the rates of cardiovascular (CV) events are equal to the general population after 10 years of treatment.; to: ClinGen: 'strong actionability' in paediatric patients. For review as clinical manifestations are typically in adulthood. Statin therapy is recommended to be initiated as early as 8-12 years of age. However, there is also a severe, bi-allelic form with onset in early childhood. Elevated LDL-C levels can be detected from infancy and strongly predispose patients with FH to progressive atherosclerosis throughout childhood and premature CVD in adulthood. Although complications of atherosclerosis occur most commonly in individuals aged >50, the pathophysiological processes begin in childhood and are affected by additional risk factors: hypertension, diabetes, smoking, obesity, poor diet, and physical inactivity. By 12 years of age, children with FH have significant thickening of the carotid intima-media, and by 18 years have coronary stenosis. In natural history studies, 50% of males and 25% of females with FH develop clinical CVD by age 50 years, but up to 10% can have severe premature CVD by 40 years of age. On average, individuals with HeFH experience their first coronary event at age 42, 20 years younger than the general population. Statins have changed the prognosis of FH such that the rates of cardiovascular (CV) events are equal to the general population after 10 years of treatment. Include bi-allelic disease in gNBS. Continue considering if and when mono-allelic disease should be included. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.662 | LDLR | Zornitza Stark edited their review of gene: LDLR: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.662 | L1CAM | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: L1CAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.662 | G6PD | Zornitza Stark Tag review was removed from gene: G6PD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.662 | GATA4 | Zornitza Stark Marked gene: GATA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.662 | GATA4 | Zornitza Stark Gene: gata4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.662 | GATA4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GATA4 were changed from Congenital heart defects to Atrial septal defect 2 MIM#607941; Atrioventricular septal defect 4 MIM#614430; Ventricular septal defect 1 MIM#614429 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.661 | GATA4 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: GATA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.661 | GATA4 | Zornitza Stark reviewed gene: GATA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.661 | FLAD1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: FLAD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.661 | FLAD1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association, more than 10 families reported. The phenotype is extremely heterogeneous: some patients have a severe disorder with onset in infancy and cardiac and respiratory insufficiency resulting in early death, whereas others have a milder course with onset of muscle weakness in adulthood. Some patients show significant improvement with riboflavin treatment. For discussion. Included as a treatable disorder in rx-genes. Confirmatory non-genetic testing: Plasma acylcarnitine profile, Urine organic acid analysis,; to: Well established gene-disease association, more than 10 families reported. The phenotype is extremely heterogeneous: some patients have a severe disorder with onset in infancy and cardiac and respiratory insufficiency resulting in early death, whereas others have a milder course with onset of muscle weakness in adulthood. Some patients show significant improvement with riboflavin treatment. Included as a treatable disorder in rx-genes. Confirmatory non-genetic testing: Plasma acylcarnitine profile, Urine organic acid analysis, |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.661 | DPAGT1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: DPAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.661 | DPAGT1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Bi-allelic variants cause either multi-system CDG or congenital myasthenia graves. Difficult to predict phenotype from genotype but MG may be responsive to treatment. For review.; to: Bi-allelic variants cause either multi-system CDG or congenital myasthenia graves. Difficult to predict phenotype from genotype but MG may be responsive to treatment. Phenotype may already be apparent in newborn period so clinical correlation possible. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.661 | COQ8B | Zornitza Stark Classified gene: COQ8B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.661 | COQ8B | Zornitza Stark Gene: coq8b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.660 | COQ8B |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Disease onset typically between ages 10 and 20 years, although several had earlier onset, including 1 patient with onset in the first year of life. Treatment: CoQ10 supplementation, improves nephrotic features For review: re age of onset; to: Well established gene-disease association. Disease onset typically between ages 10 and 20 years, although several had earlier onset, including 1 patient with onset in the first year of life. Treatment: CoQ10 supplementation, improves nephrotic features For review: re age of onset -- predominantly later onset, so not included |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.660 | COQ8B | Zornitza Stark edited their review of gene: COQ8B: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.660 | UMOD | Lilian Downie reviewed gene: UMOD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301530; Phenotypes: Tubulointerstitial kidney disease MIM#162000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.660 | UNC13D | Lilian Downie reviewed gene: UNC13D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301617; Phenotypes: Hemophagocytic lymphohistiocytosis MIM#608898; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.660 | UROD | Lilian Downie reviewed gene: UROD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24175354, PMID: 17360334; Phenotypes: Porphyria, hepatoerythropoietic MIM#176100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.660 | COCH | Zornitza Stark Marked gene: COCH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.660 | COCH | Zornitza Stark Gene: coch has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.660 | COCH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COCH were changed from Deafness, autosomal dominant 9, MIM# 601369; Deafness, autosomal recessive 110, MIM# 618094 to Deafness, autosomal recessive 110, MIM# 618094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.659 | COCH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COCH was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.658 | COCH | Zornitza Stark reviewed gene: COCH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 110, MIM# 618094; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.658 | CNGB3 | Zornitza Stark Marked gene: CNGB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.658 | CNGB3 | Zornitza Stark Gene: cngb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.658 | CNGB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNGB3 were changed from Achromatopsia-3 to Achromatopsia 3, MIM# 262300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.657 | CNGB3 | Zornitza Stark Classified gene: CNGB3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.657 | CNGB3 | Zornitza Stark Gene: cngb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.656 | CNGB3 | Zornitza Stark reviewed gene: CNGB3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Achromatopsia 3, MIM# 262300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.656 | CLRN1 | Zornitza Stark Marked gene: CLRN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.656 | CLRN1 | Zornitza Stark Gene: clrn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.656 | CLRN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLRN1 were changed from Usher syndrome, type 3A to Usher syndrome, type 3A, MIM# 276902 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.655 | CLRN1 | Zornitza Stark Classified gene: CLRN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.655 | CLRN1 | Zornitza Stark Gene: clrn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLRN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CLRN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Usher syndrome, type 3A, MIM# 276902; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLPP | Zornitza Stark Marked gene: CLPP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLPP | Zornitza Stark Gene: clpp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLPP | Zornitza Stark reviewed gene: CLPP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Perrault syndrome 3, MIM# 614129; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLDN19 | Zornitza Stark Marked gene: CLDN19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLDN19 | Zornitza Stark Gene: cldn19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLDN19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN19 were changed from Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement to Deafness, autosomal recessive 116 MIM#619093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.653 | CLDN19 | Zornitza Stark Classified gene: CLDN19 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.653 | CLDN19 | Zornitza Stark Gene: cldn19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.652 | CLDN19 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN19: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 116 MIM#619093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.652 | CLDN14 | Zornitza Stark Marked gene: CLDN14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.652 | CLDN14 | Zornitza Stark Gene: cldn14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.652 | CLDN14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN14 were changed from Hearing loss, non-syndromic, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 29, MIM# 614035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.651 | CLDN14 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 29, MIM# 614035; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.226 | CLCN7 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.226 | CLCN7 | Zornitza Stark Gene: clcn7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.226 | CLCN7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLCN7 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 4 611490; Osteopetrosis, autosomal dominant 2 166600 to Osteopetrosis, autosomal recessive 4 611490; Osteopetrosis, autosomal dominant 2 166600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.421 | CLCN7 |
Zornitza Stark changed review comment from: Two individuals reported with same missense variant and hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development. Variant is GoF. No osteopetrosis, biopsy findings from skin and other organs are consistent with a lysosomal storage disorder. IUGR, prematurity and polyhydramnios are features. Bi-allelic variants in this gene are associated with osteopetrosis.; to: Two individuals reported with same missense variant and hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development. Variant is GoF. No osteopetrosis, biopsy findings from skin and other organs are consistent with a lysosomal storage disorder. IUGR, prematurity and polyhydramnios are features. Mono- and bi-allelic variants in this gene are associated with osteopetrosis. |
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| Mendeliome v1.421 | CLCN7 | Zornitza Stark edited their review of gene: CLCN7: Changed phenotypes: Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development, MIM# 618541, Osteopetrosis, autosomal dominant 2, MIM# 166600, Osteopetrosis, autosomal recessive 4, MIM# 611490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.225 | CLCN7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLCN7 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.224 | CLCN7 | Zornitza Stark Publications for gene: CLCN7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.223 | CLCN7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLCN7 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.222 | CLCN7 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CLCN7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.651 | SFTPC | Seb Lunke Marked gene: SFTPC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.651 | SFTPC | Seb Lunke Gene: sftpc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.651 | SFTPC | Seb Lunke Phenotypes for gene: SFTPC were changed from Interstitial lung disease; Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 MIM# 178620 to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2, MIM# 610913 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.29 | CLCN7 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.29 | CLCN7 | Zornitza Stark Gene: clcn7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.29 | CLCN7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLCN7 were changed from to Osteopetrosis, autosomal recessive 4, MIM#611490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.28 | CLCN7 | Zornitza Stark Publications for gene: CLCN7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.27 | CLCN7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLCN7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.26 | CLCN7 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CLCN7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | SFTPC | Seb Lunke reviewed gene: SFTPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2, MIM# 610913; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.421 | CLCN7 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CLCN7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CLCN7 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CLCN7 | Zornitza Stark Gene: clcn7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CLCN7 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CLCN7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CLCN7 | Zornitza Stark reviewed gene: CLCN7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 4, MIM# 611490; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CEP78 | Zornitza Stark Marked gene: CEP78 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CEP78 | Zornitza Stark Gene: cep78 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CEP78 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP78 were changed from Cone-rod dystrophy and hearing loss to Cone-rod dystrophy and hearing loss MIM#617236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.649 | CEP78 | Zornitza Stark Classified gene: CEP78 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.649 | CEP78 | Zornitza Stark Gene: cep78 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.648 | CEP78 |
Zornitza Stark changed review comment from: Gene-disease association assessed as 'strong' by ClinGen. Atypical Usher phenotype. However, onset of visual and hearing symptoms is variable, ranging from first to fourth decade, exclude for this reason.; to: Gene-disease association assessed as 'strong' by ClinGen. Atypical Usher phenotype. However, onset of visual and hearing symptoms is variable, ranging from first to fourth decade, exclude for this reason, unlikely to be detected by the newborn hearing screening program. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.648 | CEP78 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP78: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cone-rod dystrophy and hearing loss MIM#617236; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.648 | SFTPB | Seb Lunke Marked gene: SFTPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.648 | SFTPB | Seb Lunke Gene: sftpb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.648 | SFTPB | Seb Lunke Phenotypes for gene: SFTPB were changed from Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, MIM# 265120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.647 | SFTPB | Seb Lunke Classified gene: SFTPB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.647 | SFTPB | Seb Lunke Gene: sftpb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.646 | SFTPB | Seb Lunke reviewed gene: SFTPB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, MIM# 265120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.646 | SETX | Seb Lunke Marked gene: SETX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.646 | SETX | Seb Lunke Gene: setx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.646 | SETX | Seb Lunke Phenotypes for gene: SETX were changed from Ataxia-ocular apraxia 2 to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, 606002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.645 | SETX | Seb Lunke Classified gene: SETX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.645 | SETX | Seb Lunke Gene: setx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.644 | SETX | Seb Lunke reviewed gene: SETX: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, 606002; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.644 | SETBP1 | Seb Lunke Marked gene: SETBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.644 | SETBP1 | Seb Lunke Gene: setbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.644 | SETBP1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SETBP1 were changed from Schinzel-Giedion syndrome to Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, MIM# 269150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.643 | SETBP1 | Seb Lunke Classified gene: SETBP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.643 | SETBP1 | Seb Lunke Gene: setbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.642 | SETBP1 | Seb Lunke reviewed gene: SETBP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, MIM# 269150; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.642 | CLCN5 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.642 | CLCN5 | Zornitza Stark Gene: clcn5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.642 | CLCN5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLCN5 were changed from Dent disease to Dent disease, MIM#300009 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.641 | CLCN5 | Zornitza Stark Classified gene: CLCN5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.641 | CLCN5 | Zornitza Stark Gene: clcn5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CLCN5 | Zornitza Stark reviewed gene: CLCN5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dent disease, MIM#300009; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CIB2 | Zornitza Stark Marked gene: CIB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CIB2 | Zornitza Stark Gene: cib2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CIB2 | Zornitza Stark reviewed gene: CIB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 48, MIM# 609439; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CHM | Zornitza Stark Marked gene: CHM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CHM | Zornitza Stark Gene: chm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CHM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHM were changed from Choroideremia to Choroideraemia MIM#303100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.639 | CHM | Zornitza Stark Classified gene: CHM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.639 | CHM | Zornitza Stark Gene: chm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.638 | CHM | Zornitza Stark reviewed gene: CHM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Choroideraemia MIM#303100; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.150 | DVL3 |
Krithika Murali gene: DVL3 was added gene: DVL3 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DVL3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DVL3 were set to 25577943 Phenotypes for gene: DVL3 were set to Robinow syndrome, autosomal dominant 3-MIM#616894 Review for gene: DVL3 was set to GREEN Added comment: Detection of short stature antenatally and mesomelia at birth reported. Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.638 | CHKB | Zornitza Stark Marked gene: CHKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.638 | CHKB | Zornitza Stark Gene: chkb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.638 | CHKB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHKB were changed from Muscular dystrophy, congenital, megaconial type to Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, MIM# 602541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.637 | CHKB | Zornitza Stark Classified gene: CHKB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.637 | CHKB | Zornitza Stark Gene: chkb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.636 | CHKB | Zornitza Stark reviewed gene: CHKB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, MIM# 602541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.150 | DVL1 |
Krithika Murali gene: DVL1 was added gene: DVL1 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DVL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) Publications for gene: DVL1 were set to 25817014; 25817016 Phenotypes for gene: DVL1 were set to Robinow syndrome, autosomal dominant 2 (MIM#616331) Review for gene: DVL1 was set to GREEN gene: DVL1 was marked as current diagnostic Added comment: Previous review by Belinda Chong: Onset at birth - Robinow syndrome is a skeletal dysplasia characterized by distinctive facial features, including midface hypoplasia, hypertelorism, a short nose, and a broad mouth, known collectively as 'fetal facies.' Additional features include mesomelic dwarfism, macrocephaly, gingival hypertrophy, dental malocclusion, genital hypoplasia, and brachydactyly . Additionally, increased skull bone density and appendicular osteosclerosis are present in patients with DRS2. Only variants that result in truncation (located in the final 2 exons) have been reported as pathogenic. Pathogenic truncating variants that escape NMD have been shown to result in a gain of function with increased canonical WNT activity. The paternal allele is predicted to be imprinted, with the maternal allele expressed (geneimprint.com), however reports so far have been for de novo variants. Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.636 | CHD2 | Zornitza Stark Marked gene: CHD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.636 | CHD2 | Zornitza Stark Gene: chd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.636 | CHD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHD2 were changed from Developmental delay, intellectual disability, epilepsy to Epileptic encephalopathy, childhood-onset (MIM # 615369) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.635 | CHD2 | Zornitza Stark Classified gene: CHD2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.635 | CHD2 | Zornitza Stark Gene: chd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CHD2 | Zornitza Stark reviewed gene: CHD2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, childhood-onset (MIM # 615369); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFP | Zornitza Stark Marked gene: CFP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFP | Zornitza Stark Gene: cfp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFP | Zornitza Stark reviewed gene: CFP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Properdin deficiency, X-linked MIM#312060; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFL2 | Zornitza Stark Marked gene: CFL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFL2 | Zornitza Stark Gene: cfl2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFL2 were changed from Nemaline myopathy to Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, MIM# 610687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.633 | CFL2 | Zornitza Stark Classified gene: CFL2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.633 | CFL2 | Zornitza Stark Gene: cfl2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.632 | CFL2 | Zornitza Stark reviewed gene: CFL2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, MIM# 610687; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.150 | DNMT3A |
Krithika Murali gene: DNMT3A was added gene: DNMT3A was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNMT3A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DNMT3A were set to 30478443 Review for gene: DNMT3A was set to AMBER Added comment: Two allelic syndromes, with LOF variants causing an overgrowth syndrome, and GOF variants causimg a primordial dwarfism syndrome. The primordial dwarfism phenotype is associated with proportionate IUGR antenatally with more evident postnatal growth failure and microcephaly. Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.632 | SERPINA1 | Seb Lunke Marked gene: SERPINA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.632 | SERPINA1 | Seb Lunke Gene: serpina1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.632 | SERPINA1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SERPINA1 were changed from Emphysema due to AAT deficiency, OMIM #107400; Antitrypsin alpha 1 deficiency to Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, MIM# 613490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.631 | SERPINA1 | Seb Lunke Classified gene: SERPINA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.631 | SERPINA1 | Seb Lunke Gene: serpina1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.630 | SERPINA1 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SERPINA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.630 | SERPINA1 | Seb Lunke reviewed gene: SERPINA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, MIM# 613490; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.630 | CFC1 | Zornitza Stark Marked gene: CFC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.630 | CFC1 | Zornitza Stark Gene: cfc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.630 | CFC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFC1 were changed from Congenital heart defects to Heterotaxy, visceral, 2, autosomal MIM#605376 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.629 | CFC1 | Zornitza Stark Classified gene: CFC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.629 | CFC1 | Zornitza Stark Gene: cfc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.628 | CFC1 | Zornitza Stark reviewed gene: CFC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Heterotaxy, visceral, 2, autosomal MIM#605376; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.628 | CEP83 | Zornitza Stark Marked gene: CEP83 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.628 | CEP83 | Zornitza Stark Gene: cep83 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.628 | CEP83 | Zornitza Stark Classified gene: CEP83 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.628 | CEP83 | Zornitza Stark Gene: cep83 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.627 | CEP83 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP83: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephronophthisis 18, MIM# 615862, MONDO:0014374, Retinal dystrophy, ID; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.627 | CEP290 | Zornitza Stark Marked gene: CEP290 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.627 | CEP290 | Zornitza Stark Gene: cep290 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.627 | CEP290 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP290 were changed from Joubert syndrome to Bardet-Biedl syndrome 14, MIM# 615991; Joubert syndrome 5 610188; Leber congenital amaurosis 10, MIM# 611755; Meckel syndrome 4, MIM# 611134; Senior-Loken syndrome 6, MIM# 610189 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.626 | CEP290 | Zornitza Stark Classified gene: CEP290 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.626 | CEP290 | Zornitza Stark Gene: cep290 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.625 | CEP290 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP290: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 14, MIM# 615991, Joubert syndrome 5 610188, Leber congenital amaurosis 10, MIM# 611755, Meckel syndrome 4, MIM# 611134, Senior-Loken syndrome 6, MIM# 610189; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.625 | SELENON | Seb Lunke Marked gene: SELENON as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.625 | SELENON | Seb Lunke Gene: selenon has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.625 | SELENON | Seb Lunke Phenotypes for gene: SELENON were changed from Muscular dystrophy, rigid spine; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion to Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, MIM# 255310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.624 | SELENON | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: SELENON was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.623 | SELENON | Seb Lunke Classified gene: SELENON as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.623 | SELENON | Seb Lunke Gene: selenon has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.622 | SELENON | Seb Lunke reviewed gene: SELENON: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, MIM# 255310; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.421 | PAX4 | Krithika Murali reviewed gene: PAX4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maturity-onset diabetes of the young, type IX - MIM#612225; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.0 | PAX4 | Krithika Murali reviewed gene: PAX4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maturity-onset diabetes of the young, type IX - MIM#612225; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.30 | PAX4 | Krithika Murali reviewed gene: PAX4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maturity-onset diabetes of the young, type IX - MIM#612225; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.166 | FHOD3 | Chern Lim reviewed gene: FHOD3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 32335906, 33586461, 30442288, 28991257; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.28 | TBCE | Zornitza Stark Marked gene: TBCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.28 | TBCE | Zornitza Stark Gene: tbce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.28 | TBCE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBCE were changed from Combined immune deficiency with syndromic features to Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, MIM# 241410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.27 | TBCE | Zornitza Stark Classified gene: TBCE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.27 | TBCE | Zornitza Stark Gene: tbce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.26 | TBCE | Zornitza Stark reviewed gene: TBCE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, MIM# 241410; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.622 | VCP | Zornitza Stark Marked gene: VCP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.622 | VCP | Zornitza Stark Gene: vcp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.622 | VCP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VCP were changed from Inclusion body myopathy with early-onset paget disease and frontotemporal dementia to Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia MIM#167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, MIM# 616687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.621 | VCP | Zornitza Stark Publications for gene: VCP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.620 | VCP | Zornitza Stark Classified gene: VCP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.620 | VCP | Zornitza Stark Gene: vcp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.619 | VCP | Zornitza Stark reviewed gene: VCP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, MIM# 616687; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.619 | VDR | Zornitza Stark Marked gene: VDR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.619 | VDR | Zornitza Stark Gene: vdr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.619 | VDR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VDR were changed from Vitamin D-dependent rickets to Rickets, vitamin D-resistant, type IIA MIM#277440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.618 | VDR | Zornitza Stark Publications for gene: VDR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.617 | VDR | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: VDR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.617 | VHL | Zornitza Stark Marked gene: VHL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.617 | VHL | Zornitza Stark Gene: vhl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.617 | VHL | Zornitza Stark Publications for gene: VHL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.616 | VHL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VHL were changed from von Hippel-Lindau syndrome to von Hippel-Lindau syndrome MIM#193300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.615 | VHL | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: VHL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.73 | LTBP3 | Zornitza Stark Classified gene: LTBP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.73 | LTBP3 | Zornitza Stark Gene: ltbp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.142 | LDB3 | Zornitza Stark Marked gene: LDB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.142 | LDB3 | Zornitza Stark Gene: ldb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.142 | LDB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LDB3 were changed from Left ventricular noncompaction 3, with or without dilated cardiomyopathy; Cardiomyopathy, dilated 1C to Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, MIM# 601493 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.141 | LDB3 | Zornitza Stark Publications for gene: LDB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.140 | LDB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LDB3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.139 | LDB3 | Zornitza Stark Classified gene: LDB3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.139 | LDB3 | Zornitza Stark Gene: ldb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.138 | LDB3 | Zornitza Stark reviewed gene: LDB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, MIM# 601493; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.150 | DHCR24 | Zornitza Stark Marked gene: DHCR24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.150 | DHCR24 | Zornitza Stark Gene: dhcr24 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.150 | DHCR24 | Zornitza Stark Classified gene: DHCR24 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.150 | DHCR24 | Zornitza Stark Gene: dhcr24 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.149 | DHCR24 | Zornitza Stark changed review comment from: Uncertain whether it would present antenatally predominantly with the skeletal findings.; to: Uncertain whether it would present antenatally predominantly with the skeletal findings. Appropriately rated Green on Fetal Anomalies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.149 | DHCR24 | Zornitza Stark reviewed gene: DHCR24: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Desmosterolosis - MIM#602398; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.615 | CEP152 | Zornitza Stark Marked gene: CEP152 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.615 | CEP152 | Zornitza Stark Gene: cep152 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.615 | CEP152 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP152 were changed from Seckel syndrome to Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, MIM# 614852; Seckel syndrome 5, MIM# 613823 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.614 | CEP152 | Zornitza Stark Classified gene: CEP152 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.614 | CEP152 | Zornitza Stark Gene: cep152 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.613 | CEP152 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP152: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, MIM# 614852, Seckel syndrome 5, MIM# 613823; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.613 | CDT1 | Zornitza Stark Marked gene: CDT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.613 | CDT1 | Zornitza Stark Gene: cdt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.613 | CDT1 | Zornitza Stark Classified gene: CDT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.613 | CDT1 | Zornitza Stark Gene: cdt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.612 | CDT1 | Zornitza Stark reviewed gene: CDT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Meier-Gorlin syndrome 4, MIM# 613804, MONDO:0013431; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.612 | CDSN | Zornitza Stark Marked gene: CDSN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.612 | CDSN | Zornitza Stark Gene: cdsn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.612 | CDSN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDSN were changed from Hypotrichosis to Peeling skin syndrome 1, MIM#270300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.611 | CDSN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDSN was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.610 | CDSN | Zornitza Stark Classified gene: CDSN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.610 | CDSN | Zornitza Stark Gene: cdsn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.609 | CDSN | Zornitza Stark reviewed gene: CDSN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peeling skin syndrome 1 MIM#270300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.609 | CDKL5 | Zornitza Stark Marked gene: CDKL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.609 | CDKL5 | Zornitza Stark Gene: cdkl5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.609 | CDKL5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDKL5 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, MIM 300672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.608 | CDKL5 | Zornitza Stark Classified gene: CDKL5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.608 | CDKL5 | Zornitza Stark Gene: cdkl5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.607 | CDKL5 | Zornitza Stark reviewed gene: CDKL5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, MIM 300672; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.607 | CDH23 | Zornitza Stark edited their review of gene: CDH23: Changed phenotypes: Usher syndrome, type 1D (MIM# 601067), Deafness, autosomal recessive 12 (MIM # 601386), Usher syndrome, type 1D/F digenic (MIM #601067) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.607 | CDH23 | Zornitza Stark Marked gene: CDH23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.607 | CDH23 | Zornitza Stark Gene: cdh23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.607 | CDH23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDH23 were changed from Deafness, autosomal recessive; Usher syndrome, type 1D to Usher syndrome, type 1D (MIM# 601067); Deafness, autosomal recessive 12 (MIM # 601386); Usher syndrome, type 1D/F digenic (MIM #601067) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | CDH23 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CDH23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | CDH23 | Zornitza Stark reviewed gene: CDH23: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Usher syndrome, type 1D (MIM# 601067), Deafness, autosomal recessive 12 (MIM # 601386) Usher syndrome, type 1D/F digenic (MIM #601067); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | CDC14A | Zornitza Stark Marked gene: CDC14A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | CDC14A | Zornitza Stark Gene: cdc14a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | CDC14A | Zornitza Stark reviewed gene: CDC14A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 32, with or without immotile sperm, MIM# 608653; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | UROS | Lilian Downie reviewed gene: UROS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24027798; Phenotypes: Porphyria, congenital erythropoietic MIM#263700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | USH1C | Lilian Downie reviewed gene: USH1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301442; Phenotypes: Usher syndrome type 1 MIM#276904; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | USH1G | Lilian Downie reviewed gene: USH1G: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301442; Phenotypes: Usher syndrome type 1 MIM#606943; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | USH2A | Lilian Downie reviewed gene: USH2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301515, PMID: 36041150 , PMID: 34331125; Phenotypes: Usher Syndrome Type II MIM#276901; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | VCAN | Lilian Downie edited their review of gene: VCAN: Changed rating: GREEN; Changed publications: PMID: 16043844, PMID: 20301747 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | VCAN | Lilian Downie reviewed gene: VCAN: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Wagner syndrome MIM#143200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | GBA | Alison Yeung reviewed gene: GBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Gaucher disease type 1, MIM#230800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.358 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | GATA4 |
Alison Yeung changed review comment from: Well-established gene-disease association for congenital heart defects and neonatal diabetes Onset: infancy but variable expressivity and incomplete penetrance common for cardiac defects Severity: variable defects. No syndromic features, no association with arrhythmias Treatment: Echocardiogram and surgical repair for cardiac defects; Insulin for neonatal diabetes; to: Well-established gene-disease association for congenital heart defects and neonatal diabetes Onset: infancy but variable expressivity and incomplete penetrance common for cardiac defects Severity: variable defects. No syndromic features, no association with arrhythmias Treatment: Echocardiogram and surgical repair for cardiac defects; Insulin for neonatal diabetes |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | GATA4 |
Alison Yeung changed review comment from: Well-established gene-disease association Onset: infancy (congenital heart defects) but variable expressivity and incomplete penetrance common Severity: variable defects. No syndromic features, no association with arrhythmias Treatment: Echocardiogram and surgical repair; to: Well-established gene-disease association for congenital heart defects and neonatal diabetes Onset: infancy but variable expressivity and incomplete penetrance common for cardiac defects Severity: variable defects. No syndromic features, no association with arrhythmias Treatment: Echocardiogram and surgical repair for cardiac defects; Insulin for neonatal diabetes |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | GATA4 | Alison Yeung Tag for review tag was added to gene: GATA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | GATA4 | Alison Yeung reviewed gene: GATA4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Atrial septal defect 2 MIM#607941, Atrioventricular septal defect 4 MIM#614430, Ventricular septal defect 1 MIM#614429; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | G6PD | Alison Yeung Tag review tag was added to gene: G6PD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.26 | TBCE |
Peter McNaughton gene: TBCE was added gene: TBCE was added to Combined Immunodeficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TBCE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TBCE were set to PMID: 36258138 Phenotypes for gene: TBCE were set to Combined immune deficiency with syndromic features Review for gene: TBCE was set to GREEN Added comment: Patients frequently display impaired mitogen responses, T cell-dependent antibody responses, and reduced frequencies of CD4 + and CD8 + effector memory of CD4 + and CD8 + TEMRA and naive B cells, with an increased proportion of CD21lowCD27- B-cell populations. They suffer from varied bacterial infections in spite of amoxicillin prophylaxis and display opportunistic viral and fungal infections. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5004 | HNRNPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HNRNPH1 were changed from HNRNPH1 ‐related syndromic intellectual disability to Neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defects, MIM# 620083 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5003 | HNRNPH1 | Zornitza Stark reviewed gene: HNRNPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defects, MIM# 620083; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.421 | HNRNPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HNRNPH1 were changed from HNRNPH1‐related syndromic intellectual disability; early onset high myopia, MONDO:0001384 to Neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defects, MIM# 620083 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.420 | HNRNPH1 | Zornitza Stark edited their review of gene: HNRNPH1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defects, MIM# 620083 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | DDR2 | Zornitza Stark Marked gene: DDR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | DDR2 | Zornitza Stark Gene: ddr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | DDR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DDR2 were changed from Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type to Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, MIM#271665; Warburg-Cinotti syndrome, MIM# 618175 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.605 | DDR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DDR2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | DDR2 |
Zornitza Stark edited their review of gene: DDR2: Added comment: AR LoF variants cause a skeletal dysplasia of perinatal onset, whereas AD GoF variants cause a syndromic disorder. No specific treatment for either.; Changed phenotypes: Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, MIM#271665, Warburg-Cinotti syndrome, MIM# 618175 |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | DDR2 | Zornitza Stark reviewed gene: DDR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.149 | DDR2 | Zornitza Stark Marked gene: DDR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.149 | DDR2 | Zornitza Stark Gene: ddr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.149 | DDR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DDR2 were changed from to Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, MIM#271665 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.148 | DDR2 | Zornitza Stark Publications for gene: DDR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.147 | DDR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DDR2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | VCP | Lilian Downie reviewed gene: VCP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16247064, PMID: 21145000; Phenotypes: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia MIM#167320; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | VDR | Lilian Downie reviewed gene: VDR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32596195, PMID: 31926093, PMID: 32049653; Phenotypes: Rickets, vitamin D-resistant, type IIA MIM#277440; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | VHL | Lilian Downie reviewed gene: VHL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301636, PMID: 33945366, PMID: 34613603; Phenotypes: von Hippel-Lindau syndrome MIM#193300; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.138 | CDH2 | Zornitza Stark Marked gene: CDH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.138 | CDH2 | Zornitza Stark Gene: cdh2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.138 | CDH2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDH2 were changed from to Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14, OMIM#618920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.137 | CDH2 | Zornitza Stark Publications for gene: CDH2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.136 | CDH2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDH2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.135 | CDH2 | Zornitza Stark Classified gene: CDH2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.135 | CDH2 | Zornitza Stark Gene: cdh2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.134 | CDH2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Several South African families reported, where missense variants segregate with ARVC. Two different variants reported. Rated as LIMITED by ClinGen.; to: Several South African families reported, where missense variants segregate with ARVC. Two different variants reported. Rated as LIMITED by ClinGen. Some presented in adolescence. |
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| Cardiomyopathy_Paediatric v0.134 | CDH2 | Zornitza Stark reviewed gene: CDH2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28280076; Phenotypes: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14, OMIM#618920; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.64 | Zornitza Stark removed gene:CHD2 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.63 | CDH2 | Zornitza Stark Marked gene: CDH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.63 | CDH2 | Zornitza Stark Gene: cdh2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.63 | CDH2 | Zornitza Stark Classified gene: CDH2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.63 | CDH2 | Zornitza Stark Gene: cdh2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.62 | CDH2 |
Zornitza Stark gene: CDH2 was added gene: CDH2 was added to Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CDH2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CDH2 were set to Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14, OMIM#618920 Review for gene: CDH2 was set to AMBER Added comment: Several South African families reported, where missense variants segregate with ARVC. Two different variants reported. Rated as LIMITED by ClinGen. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v1.420 | PRDM16 | Zornitza Stark Publications for gene: PRDM16 were set to 23768516; 29367541; 34915728; 31965688; 29367541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.419 | PRDM16 | Zornitza Stark Classified gene: PRDM16 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.419 | PRDM16 | Zornitza Stark Gene: prdm16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v1.14 | PRDM16 | Zornitza Stark Publications for gene: PRDM16 were set to PMID: 23768516; 24387995; 31965688. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v1.13 | PRDM16 | Zornitza Stark Classified gene: PRDM16 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v1.13 | PRDM16 | Zornitza Stark Gene: prdm16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.72 | LTBP3 |
Krithika Murali changed review comment from: 3rd individual reported with dissection of the descending aorta in adulthood. WES identified compound heterozygous LTBP3 frameshift variants predicted to undergo NMD (confirmed in trans through familial segregation studies), this individual also had spinal stenosis and dental anomalies. His offspring with heterozygous variants had no aortic or other anomalies. Association between heterozygous variants (both missense and NMD-predicted) and later-onset thoracic aortic dissection postulated - AMBER association.; to: 3rd individual reported with dissection of the descending aorta in adulthood. WES identified compound heterozygous LTBP3 frameshift variants predicted to undergo NMD (confirmed in trans through familial segregation studies), this individual also had spinal stenosis and dental anomalies. His offspring with heterozygous variants had no aortic or other anomalies. Association between heterozygous variants (both missense and NMD-predicted) and later-onset thoracic aortic dissection postulated - AMBER association. |
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| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.72 | LTBP3 | Krithika Murali reviewed gene: LTBP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34906192; Phenotypes: Dental anomalies and short stature - MIM#601216, thoracic aortic aneurysms; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.134 | LDB3 | Suliman Khan reviewed gene: LDB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36253531; Phenotypes: pediatric dilated cardiomyopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.418 | PRDM16 | Paul De Fazio reviewed gene: PRDM16: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29367541, 29447731, 30847666, 33082984, 32183154, 33500567, 34540771, 34350506, 34935411; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1LL MIM#615373, Left ventricular noncompaction 8 MIM#615373; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy v1.12 | PRDM16 | Paul De Fazio reviewed gene: PRDM16: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29367541, 29447731, 30847666, 33082984, 32183154, 33500567, 34540771, 34350506, 34935411; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1LL MIM#615373, Left ventricular noncompaction 8 MIM#615373; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5003 | AKT3 | Zornitza Stark Marked gene: AKT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5003 | AKT3 | Zornitza Stark Gene: akt3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5003 | AKT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AKT3 were changed from to Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, MIM# 615937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5002 | AKT3 | Zornitza Stark Publications for gene: AKT3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5001 | AKT3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AKT3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5000 | AKT3 | Zornitza Stark reviewed gene: AKT3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22729224, 22729223, 35665751, 34354878, 32446860, 31441589; Phenotypes: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, MIM# 615937; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.122 | CD79B | Zornitza Stark Marked gene: CD79B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.122 | CD79B | Zornitza Stark Gene: cd79b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.122 | CD79B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CD79B were changed from to Agammaglobulinaemia 6, MIM# 612692 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.121 | CD79B | Zornitza Stark Publications for gene: CD79B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.120 | CD79B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CD79B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.119 | CD79B | Zornitza Stark edited their review of gene: CD79B: Changed publications: 17709424, 17675462, 33733381, 24722855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.119 | CD79B | Zornitza Stark reviewed gene: CD79B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Agammaglobulinaemia 6, MIM# 612692; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predominantly Antibody Deficiency v0.119 | CD79B | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD79B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.418 | CD79B | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD79B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | CD79B | Zornitza Stark Marked gene: CD79B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | CD79B | Zornitza Stark Gene: cd79b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | CD79B | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD79B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | CD79B | Zornitza Stark reviewed gene: CD79B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Agammaglobulinemia 6 MIM#612692; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.293 | RRAS2 | Zornitza Stark Marked gene: RRAS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.293 | RRAS2 | Zornitza Stark Gene: rras2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.293 | RRAS2 | Zornitza Stark Classified gene: RRAS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.293 | RRAS2 | Zornitza Stark Gene: rras2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.292 | RRAS2 |
Zornitza Stark gene: RRAS2 was added gene: RRAS2 was added to Hydrops fetalis. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: RRAS2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RRAS2 were set to 33686258; 31130282 Phenotypes for gene: RRAS2 were set to Noonan syndrome 12 OMIM #618624 Review for gene: RRAS2 was set to GREEN Added comment: Established Rasopathy gene; identified in hydrops cohort PMID 33686258. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v1.418 | WNK4 |
Zornitza Stark changed review comment from: More than 5 unrelated families reported.; to: More than 5 unrelated families reported. Caution: assessed as MODERATE by ClinGen. Although at least 9 individuals have been reported, all the reported variants are missense without other supportive functional or segregation data. |
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| Hypertension and Aldosterone disorders v1.5 | WNK4 |
Zornitza Stark changed review comment from: More than 5 unrelated families reported.; to: More than 5 unrelated families reported. Caution: assessed as MODERATE by ClinGen. Although at least 9 individuals have been reported, all the reported variants are missense without other supportive functional or segregation data. |
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.146 | DHCR24 |
Krithika Murali gene: DHCR24 was added gene: DHCR24 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature,Expert list Mode of inheritance for gene: DHCR24 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DHCR24 were set to PMID: 21671375 Phenotypes for gene: DHCR24 were set to Desmosterolosis - MIM#602398 Review for gene: DHCR24 was set to GREEN Added comment: Although contractures are the more prominent antenatal feature, rhizomesomelia diagnosed at birth has been described. Sources: Literature, Expert list |
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| Predominantly Antibody Deficiency v0.119 | CD79A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD79A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.418 | CD79A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD79A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD79A | Zornitza Stark Marked gene: CD79A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD79A | Zornitza Stark Gene: cd79a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD79A |
Zornitza Stark changed review comment from: At least 5 unrelated families. Presents in infancy. Treatment: immunoglobulin replacement.; to: At least 5 unrelated families. Presents in infancy with severe recurrent infections. Treatment: immunoglobulin replacement. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD79A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD79A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD79A | Zornitza Stark reviewed gene: CD79A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Agammaglobulinaemia 3, MIM#613501; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.26 | CD40LG | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD40LG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.418 | CD40LG | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD40LG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD40LG | Zornitza Stark Marked gene: CD40LG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD40LG | Zornitza Stark Gene: cd40lg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD40LG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CD40LG were changed from Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM to Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM MIM# 308230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD40LG | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD40LG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD40LG | Zornitza Stark reviewed gene: CD40LG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM MIM# 308230; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.0 | CD3E | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD3E. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.418 | CD3E | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD3E. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3E | Zornitza Stark Marked gene: CD3E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3E | Zornitza Stark Gene: cd3e has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3E | Zornitza Stark reviewed gene: CD3E: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 18 MIM# 615615; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.0 | CD3D | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD3D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.418 | CD3D | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD3D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3D | Zornitza Stark Marked gene: CD3D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3D | Zornitza Stark Gene: cd3d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3D | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD3D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3D | Zornitza Stark reviewed gene: CD3D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 19 MIM# 615617; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.146 | CTSK | Zornitza Stark Marked gene: CTSK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.146 | CTSK | Zornitza Stark Gene: ctsk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.146 | CTSK | Zornitza Stark Classified gene: CTSK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.146 | CTSK | Zornitza Stark Gene: ctsk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.145 | CUL7 | Zornitza Stark Marked gene: CUL7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.145 | CUL7 | Zornitza Stark Gene: cul7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.145 | CUL7 | Zornitza Stark Classified gene: CUL7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.145 | CUL7 | Zornitza Stark Gene: cul7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.144 | CYP26B1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP26B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.144 | CYP26B1 | Zornitza Stark Gene: cyp26b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.144 | CYP26B1 | Zornitza Stark Classified gene: CYP26B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.144 | CYP26B1 | Zornitza Stark Gene: cyp26b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.2 | FBXW11 | Zornitza Stark Marked gene: FBXW11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.2 | FBXW11 | Zornitza Stark Gene: fbxw11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.2 | FBXW11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBXW11 were changed from Autoinflammation to Autoinflammatory disorder MONDO:0019751, FBXW11-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.1 | FBXW11 | Zornitza Stark Classified gene: FBXW11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.1 | FBXW11 | Zornitza Stark Gene: fbxw11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.0 | FBXW11 | Zornitza Stark reviewed gene: FBXW11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Autoinflammatory disorder MONDO:0019751, FBXW11-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | VIPAS39 | Zornitza Stark Marked gene: VIPAS39 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | VIPAS39 | Zornitza Stark Gene: vipas39 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | VIPAS39 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VIPAS39 were changed from Arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis to Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis MIM#613404 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.601 | VIPAS39 | Zornitza Stark Publications for gene: VIPAS39 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.600 | VIPAS39 | Zornitza Stark Classified gene: VIPAS39 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.600 | VIPAS39 | Zornitza Stark Gene: vipas39 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.599 | VIPAS39 | Zornitza Stark reviewed gene: VIPAS39: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis MIM#613404; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.599 | VLDLR | Zornitza Stark Marked gene: VLDLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.599 | VLDLR | Zornitza Stark Gene: vldlr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.599 | VLDLR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VLDLR were changed from Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 to Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion MIM#224050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.598 | VLDLR | Zornitza Stark Classified gene: VLDLR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.598 | VLDLR | Zornitza Stark Gene: vldlr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.597 | VPS13A | Zornitza Stark Marked gene: VPS13A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.597 | VPS13A | Zornitza Stark Gene: vps13a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.597 | VPS13A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS13A were changed from Choreoacanthocytosis to Choreoacanthocytosis MIM#200150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.596 | VPS13A | Zornitza Stark Classified gene: VPS13A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.596 | VPS13A | Zornitza Stark Gene: vps13a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.595 | VPS13B | Zornitza Stark Marked gene: VPS13B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.595 | VPS13B | Zornitza Stark Gene: vps13b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.595 | VPS13B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS13B were changed from Cohen syndrome to Cohen syndrome MIM#216550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.594 | VPS13B | Zornitza Stark Classified gene: VPS13B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.594 | VPS13B | Zornitza Stark Gene: vps13b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.593 | ARSA | Zornitza Stark Publications for gene: ARSA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.592 | ARSA | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ARSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.592 | GCK | Zornitza Stark Marked gene: GCK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.592 | GCK | Zornitza Stark Gene: gck has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.592 | GCK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GCK was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.591 | GCK | Zornitza Stark reviewed gene: GCK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, AD (MIM#125853), Diabetes mellitus, permanent neonatal 1, AR (MIM#606176), Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, AD (MIM#602485), MODY, type II, AD (MIM#125851); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.591 | G6PC | Zornitza Stark Marked gene: G6PC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.591 | G6PC | Zornitza Stark Gene: g6pc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.591 | G6PC | Zornitza Stark Publications for gene: G6PC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.418 | G6PC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v1.1 | G6PC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.590 | G6PC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.590 | G6PC | Zornitza Stark reviewed gene: G6PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease Ia, MIM# 232200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.590 | FUCA1 | Zornitza Stark Marked gene: FUCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.590 | FUCA1 | Zornitza Stark Gene: fuca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.590 | FUCA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FUCA1 were changed from Fucosidosis to Fucosidosis, MIM# 230000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.589 | FUCA1 | Zornitza Stark Publications for gene: FUCA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | FUCA1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: FUCA1. Tag treatable tag was added to gene: FUCA1. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | FUCA1 | Zornitza Stark reviewed gene: FUCA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fucosidosis, MIM# 230000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | VIPAS39 | Lilian Downie reviewed gene: VIPAS39: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35761207; Phenotypes: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis MIM#613404; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | VLDLR | Lilian Downie reviewed gene: VLDLR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion MIM#224050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | VPS13A | Lilian Downie reviewed gene: VPS13A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Choreoacanthocytosis MIM#200150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | VPS13B | Lilian Downie reviewed gene: VPS13B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cohen syndrome MIM#216550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.0 | FBXW11 |
Peter McNaughton gene: FBXW11 was added gene: FBXW11 was added to Systemic Autoinflammatory Disease_Periodic Fever. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FBXW11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FBXW11 were set to PMID: 36250618 Phenotypes for gene: FBXW11 were set to Autoinflammation Review for gene: FBXW11 was set to RED Added comment: Single patient with autoinflammatory disorder characterised by recurrent periodic fever and severe headaches. Functional studies showing increased NF-kB phosphorylation, increased p65 phosphorylation and increased IL-1B production. Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | ARSA | John Christodoulou reviewed gene: ARSA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25987178, PMID: 23348427, PMID: 33195324; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.137 | EMILIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EMILIN1 were changed from Peripheral neuropathy; aortic aneurysm to Neuronopathy, distal hereditary motor, type X, MIM# 620080; Peripheral neuropathy; aortic aneurysm | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.136 | EMILIN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: EMILIN1: Changed phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, type X, MIM# 620080, Peripheral neuropathy, aortic aneurysm | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.418 | EMILIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EMILIN1 were changed from peripheral neuropathy to Neuronopathy, distal hereditary motor, type X, MIM# 620080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.417 | EMILIN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: EMILIN1: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.417 | EMILIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: EMILIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, type X, MIM# 620080; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5000 | TMEM147 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM147 were changed from Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), TMEM147-related to Neurodevelopmental disorder with facial dysmorphism, absent language, and pseudo-Pelger-Huet anomaly, MIM# 620075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4999 | TMEM147 | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM147: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with facial dysmorphism, absent language, and pseudo-Pelger-Huet anomaly, MIM# 620075; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.417 | TMEM147 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM147 were changed from Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), TMEM147-related to Neurodevelopmental disorder with facial dysmorphism, absent language, and pseudo-Pelger-Huet anomaly, MIM# 620075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.416 | TMEM147 | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM147: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with facial dysmorphism, absent language, and pseudo-Pelger-Huet anomaly, MIM# 620075; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.143 | CYP26B1 |
Krithika Murali gene: CYP26B1 was added gene: CYP26B1 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature,Expert list Mode of inheritance for gene: CYP26B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CYP26B1 were set to PMID: 22019272 Phenotypes for gene: CYP26B1 were set to Craniosynostosis with radiohumeral fusions and other skeletal and craniofacial anomalies - MIM# 614416 Review for gene: CYP26B1 was set to GREEN Added comment: Fetal death in utero reported in this condition which is associated with prominent craniofacial malformations. Prenatal shortening of the upper and lower limbs with pronounced angulation also described. Sources: Literature, Expert list |
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.143 | CUL7 |
Krithika Murali changed review comment from: Severe prenatal growth restriction and shortened long bones described. Please note, prenatal growth restriction disproportionately impacting length also reported in Yakut patients with short stature syndrome (founder variant - Q1553X). Other prenatal skeletal features not as well-described in this patient population. Sources: Literature, Expert list; to: Severe prenatal growth restriction and shortened long bones described. Prenatal growth restriction disproportionately impacting length also reported in Yakut patients with short stature syndrome (founder variant - Q1553X). Other prenatal skeletal features not as well-described in this patient population. Sources: Literature, Expert list |
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.143 | CUL7 |
Krithika Murali gene: CUL7 was added gene: CUL7 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature,Expert list Mode of inheritance for gene: CUL7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CUL7 were set to 20301654; 26850509; 17675530 Phenotypes for gene: CUL7 were set to 3-M syndrome 1 - MIM#273750; Yakut short stature syndrome Review for gene: CUL7 was set to GREEN Added comment: Severe prenatal growth restriction and shortened long bones described. Please note, prenatal growth restriction disproportionately impacting length also reported in Yakut patients with short stature syndrome (founder variant - Q1553X). Other prenatal skeletal features not as well-described in this patient population. Sources: Literature, Expert list |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | BSCL2 | Alison Yeung commented on gene: BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | CAVIN1 | Alison Yeung changed review comment from: note: metreleptin available in Australia under the label of Atacand; to: note: metreleptin is available under trade name of Myalept in USA and soon to be available in Australia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.143 | CTSK |
Krithika Murali gene: CTSK was added gene: CTSK was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature,Expert list Mode of inheritance for gene: CTSK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CTSK were set to PMID: 33151655 Phenotypes for gene: CTSK were set to Pycnodysostosis - MIM#265800 Review for gene: CTSK was set to GREEN Added comment: ~30% with prenatal onset short-limbed short stature Sources: Literature, Expert list |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | CAVIN1 | Alison Yeung commented on gene: CAVIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | CYP21A2 | Zornitza Stark Classified gene: CYP21A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | CYP21A2 | Zornitza Stark Gene: cyp21a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP21A2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CYP21A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP21A2 | Zornitza Stark edited their review of gene: CYP21A2: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP11A1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP11A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP11A1 | Zornitza Stark Gene: cyp11a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP11A1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CYP11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP11A1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Congenital onset. For review: should we include mono-allelic variants?; to: Well established gene-disease association. Congenital onset. Mono-allelic variants discussed: a single family reported only. Does not meet criteria for inclusion. MOI set to bi-allelic. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | COQ7 | Zornitza Stark Classified gene: COQ7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | COQ7 | Zornitza Stark Gene: coq7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.586 | COQ7 |
Zornitza Stark changed review comment from: Four families reported. Treatment: CoQ10 supplementation can limit disease progression and reverse some clinical manifestations.; to: Four families reported only. Treatment: CoQ10 supplementation can limit disease progression and reverse some clinical manifestations. However this advice applies to the whole group of related conditions, and data on this particular condition in terms of natural history and response to treatment is currently limited. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.586 | COQ7 | Zornitza Stark edited their review of gene: COQ7: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.586 | CBS | Zornitza Stark Classified gene: CBS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.586 | CBS | Zornitza Stark Gene: cbs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CBS |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Multi-system disorder, onset in infancy. In general, individuals appear normal at birth but have a progressive disease course if untreated. Clinical features typically manifest in the first or second decade of life. Intellectual disability may be the first recognizable sign and may present as developmental delay after the first to second year of life. Myopia typically occurs after age one with the majority of untreated individuals developing ectopia lentis by age 8. Roughly half of patients show signs of osteoporosis by their teens. Cerebrovascular events typically manifest during young adulthood, though they have been reported earlier. Thromboembolism is the major cause of early death and morbidity. Among B₆-responsive individuals, a vascular event in adolescence or adulthood is often the presenting feature. Treatment: vitamin B6 (pyridoxine), methionine-restricted diet, folate, vitamin B12, betaine. Management guidelines PMID 27778219. Non-genetic confirmatory testing: plasma total homocysteine and plasma amino acids Paediatric actionable gene by ClinGen. Note excluded from reproductive carrier screening tests due to poor mappability, for review.; to: Well established gene-disease association. Multi-system disorder, onset in infancy. In general, individuals appear normal at birth but have a progressive disease course if untreated. Clinical features typically manifest in the first or second decade of life. Intellectual disability may be the first recognizable sign and may present as developmental delay after the first to second year of life. Myopia typically occurs after age one with the majority of untreated individuals developing ectopia lentis by age 8. Roughly half of patients show signs of osteoporosis by their teens. Cerebrovascular events typically manifest during young adulthood, though they have been reported earlier. Thromboembolism is the major cause of early death and morbidity. Among B₆-responsive individuals, a vascular event in adolescence or adulthood is often the presenting feature. Treatment: vitamin B6 (pyridoxine), methionine-restricted diet, folate, vitamin B12, betaine. Management guidelines PMID 27778219. Non-genetic confirmatory testing: plasma total homocysteine and plasma amino acids Paediatric actionable gene by ClinGen. Note excluded from reproductive carrier screening tests due to poor mappability: downgraded to Amber for now. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CBS | Zornitza Stark edited their review of gene: CBS: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CAVIN1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CAVIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BSCL2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: BSCL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BCHE | Zornitza Stark Marked gene: BCHE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BCHE | Zornitza Stark Gene: bche has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BCHE |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: BCHE. Tag pharmacogenomic tag was added to gene: BCHE. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BCHE |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Individuals are asymptomatic unless exposed to triggering agents. Consider as a separate pharmacogenomic offering? For review.; to: Well established gene-disease association. Individuals are asymptomatic unless exposed to triggering agents. Consider as a separate pharmacogenomic offering? Group review: preventative intervention available by placing alerts in medical records. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BCHE | Zornitza Stark edited their review of gene: BCHE: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP7B | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ATP7B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP7B | Zornitza Stark commented on gene: ATP7B: Group discussion: acute liver failure can be fatal, and the disorder is treatable. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP7B | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP7B: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP7A | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ATP7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ATP6V1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP6V0A4 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ATP6V0A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | AMN | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: AMN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | AKR1D1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: AKR1D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | AIRE | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: AIRE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | AGXT | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: AGXT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ABCD1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ABCC6 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Severe disorder with onset in infancy, can be fatal. Treatment available: etidronate. However, note excluded by other screening programs as severity difficult to predict from genotype and gene is also associated with PXE, a milder disorder. There are also technical concerns due to 2x pseudogenes which cause mapping/variant calling issues in exons 1-9.; to: Well established gene-disease association. Severe disorder with onset in infancy, can be fatal. Treatment available: etidronate. However, note excluded by other screening programs as severity difficult to predict from genotype and gene is also associated with PXE, a milder disorder. However, imaging may be able to determine severity. There are also technical concerns due to 2x pseudogenes which cause mapping/variant calling issues in exons 1-9. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | AAAS | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: AAAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease v0.45 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Marked gene: CDK5RAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5RAP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.584 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark reviewed gene: CDK5RAP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MIM# 604804; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular and Oculocutaneous Albinism v1.6 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Albinism HP:0001022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pituitary hormone deficiency v0.30 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.416 | CCDC34 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC34 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.416 | CCDC34 | Zornitza Stark Gene: ccdc34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.416 | CCDC34 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC34 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.416 | CCDC34 | Zornitza Stark Gene: ccdc34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.415 | CCDC34 |
Zornitza Stark gene: CCDC34 was added gene: CCDC34 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CCDC34 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CCDC34 were set to 34348960 Phenotypes for gene: CCDC34 were set to Spermatogenic failure 76, MIM# 620084 Review for gene: CCDC34 was set to GREEN Added comment: Two unrelated individuals reported with homozygous frameshift variants. Mouse model recapitulated phenotype. Sources: Expert list |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.584 | FLAD1 | Zornitza Stark Marked gene: FLAD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.584 | FLAD1 | Zornitza Stark Gene: flad1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.584 | FLAD1 | Zornitza Stark Publications for gene: FLAD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | FLAD1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: FLAD1. Tag treatable tag was added to gene: FLAD1. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | FLAD1 | Zornitza Stark reviewed gene: FLAD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31392824; Phenotypes: Lipid storage myopathy due to flavin adenine dinucleotide synthetase deficiency MIM#255100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.414 | ACTN2 | Bryony Thompson reviewed gene: ACTN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17097056, 20022194, 25173926, 25224718, 22767232, 27287556, 28436997, 31333075, 31956495, 32973354, 34802252, 33500567, 36078153, 36116040; Phenotypes: intrinsic cardiomyopathy MONDO:0000591; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | GCK | John Christodoulou reviewed gene: GCK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19790256; Phenotypes: hypoglycaemia; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | G6PC | John Christodoulou reviewed gene: G6PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25356975; Phenotypes: hypoglycaemia, IUGR, hepatomegaly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | FUCA1 | John Christodoulou reviewed gene: FUCA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33266441; Phenotypes: neurodegneration, coarse facial features, grow retardation, dysostosis multiplex, angiokeratomata, recurrent URTIs; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | FLAD1 | John Christodoulou reviewed gene: FLAD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30680745; Phenotypes: lactic acidosis, respiratory insufficiency, cardiomyopathy, skeletal myopathy, hypotonia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | CCDC40 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | CCDC40 | Zornitza Stark Gene: ccdc40 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | CCDC40 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC40 were changed from Primary ciliary dyskinesia to Ciliary dyskinesia, primary, 15, MIM#613808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.582 | CCDC40 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC40 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.582 | CCDC40 | Zornitza Stark Gene: ccdc40 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.581 | CCDC40 | Zornitza Stark reviewed gene: CCDC40: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 15, MIM#613808; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.581 | CCDC39 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC39 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.581 | CCDC39 | Zornitza Stark Gene: ccdc39 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.581 | CCDC39 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC39 were changed from Primary ciliary dyskinesia to Ciliary dyskinesia, primary, 14, MIM# 613807 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.580 | CCDC39 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC39 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.580 | CCDC39 | Zornitza Stark Gene: ccdc39 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.579 | CCDC39 | Zornitza Stark reviewed gene: CCDC39: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 14, MIM# 613807; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.579 | CC2D2A | Zornitza Stark Marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.579 | CC2D2A | Zornitza Stark Gene: cc2d2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.579 | CC2D2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from Joubert syndrome to Joubert syndrome 9, MIM# 612285; Meckel syndrome 6, MIM# 612284; COACH syndrome 2, MIM# 619111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.578 | CC2D2A | Zornitza Stark Classified gene: CC2D2A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.578 | CC2D2A | Zornitza Stark Gene: cc2d2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.577 | CC2D2A | Zornitza Stark reviewed gene: CC2D2A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 9, MIM# 612285, Meckel syndrome 6, MIM# 612284, COACH syndrome 2, MIM# 619111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.119 | CAVIN1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CAVIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v1.7 | CAVIN1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CAVIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.577 | CAVIN1 | Zornitza Stark Marked gene: CAVIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.577 | CAVIN1 | Zornitza Stark Gene: cavin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.577 | CAVIN1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CAVIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.414 | CAVIN1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CAVIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.577 | CAVIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAVIN1 were changed from Lipodystrophy, congenital generalized, type 4 to Lipodystrophy, congenital generalized, type 4, MIM# 613327 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.576 | CAVIN1 | Zornitza Stark Publications for gene: CAVIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.575 | CAVIN1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CAVIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.575 | CAVIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CAVIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19726876, 20300641, 20684003, 18840361; Phenotypes: Lipodystrophy, congenital generalized, type 4, MIM# 613327; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.575 | CAV3 | Zornitza Stark Marked gene: CAV3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.575 | CAV3 | Zornitza Stark Gene: cav3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.575 | CAV3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAV3 were changed from Caveolinopathy; Muscular dystrophy, limb-girdle, type IC to Myopathy, distal, Tateyama type MIM#614321; Rippling muscle disease 2 MIM#606072; Creatine phosphokinase, elevated serum MIM#123320 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.574 | CAV3 | Zornitza Stark Classified gene: CAV3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.574 | CAV3 | Zornitza Stark Gene: cav3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.573 | CAV3 | Zornitza Stark reviewed gene: CAV3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myopathy, distal, Tateyama type MIM#614321, Rippling muscle disease 2 MIM#606072, Creatine phosphokinase, elevated serum MIM#123320; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.414 | NFAT5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NFAT5 were changed from Recurrent infections; Autoimmune enterocolopathy to Immune deficiency disease, MONDO:0003778, NFAT5-related; Recurrent infections; Autoimmune enterocolopathy; EBV susceptibility; HLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.413 | NFAT5 | Zornitza Stark Publications for gene: NFAT5 were set to 25667416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.412 | NFAT5 | Zornitza Stark Classified gene: NFAT5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.412 | NFAT5 | Zornitza Stark Gene: nfat5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.411 | NFAT5 | Zornitza Stark edited their review of gene: NFAT5: Added comment: Two additional individuals with missense variants reported in PMID 36238298: one with EBV infection with hepatitis and enterocolitis, and one with fatal HLH.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 25667416, 36238298; Changed phenotypes: Immune deficiency disease, MONDO:0003778, NFAT5-related, Recurrent infections, Autoimmune enterocolopathy, EBV susceptibility, HLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.160 | NFAT5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NFAT5 were changed from Recurrent infections; Autoimmune enterocolopathy to Immune deficiency disease, MONDO:0003778, NFAT5-related; Recurrent infections; Autoimmune enterocolopathy; EBV susceptibility; HLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.159 | NFAT5 | Zornitza Stark Publications for gene: NFAT5 were set to 25667416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.158 | NFAT5 | Zornitza Stark Classified gene: NFAT5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.158 | NFAT5 | Zornitza Stark Gene: nfat5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.143 | COG1 | Zornitza Stark Marked gene: COG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.143 | COG1 | Zornitza Stark Gene: cog1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.143 | COG1 | Zornitza Stark Classified gene: COG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.143 | COG1 | Zornitza Stark Gene: cog1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.157 | NFAT5 | Peter McNaughton reviewed gene: NFAT5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36238298; Phenotypes: EBV susceptibility, HLH; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.142 | COG1 |
Krithika Murali gene: COG1 was added gene: COG1 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Expert list,Literature Mode of inheritance for gene: COG1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COG1 were set to 16537452; 19008299; 17904886; 11980916; 18462449 Phenotypes for gene: COG1 were set to Congenital disorder of glycosylation, type IIg - MIM#611209 Review for gene: COG1 was set to AMBER Added comment: IUGR known feature - but disproportionate impact on length and rhizomelia only reported in the literature in early infancy rather than prenatally. Sources: Expert list, Literature |
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| Cutis Laxa v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4999 | PSMC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSMC1 were changed from spastic paraplegia; severe developmental delay; severe intellectual disability; hearing loss; micropenis; undescended testes; Syndromic disease MONDO:0002254, PSMC1-related to Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss , MIM# 620071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4998 | PSMC1 | Zornitza Stark reviewed gene: PSMC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss , MIM# 620071; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.411 | PSMC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSMC1 were changed from 35861243; spastic paraplegia; severe developmental delay; severe intellectual disability; hearing loss; micropenis; undescended testes to Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss , MIM# 620071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.410 | PSMC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PSMC1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss , MIM# 620071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.26 | SLC2A10 | Zornitza Stark Marked gene: SLC2A10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.26 | SLC2A10 | Zornitza Stark Gene: slc2a10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.26 | SLC2A10 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC2A10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.25 | RIN2 | Zornitza Stark Marked gene: RIN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.25 | RIN2 | Zornitza Stark Gene: rin2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.25 | RIN2 | Zornitza Stark Publications for gene: RIN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.24 | PYCR1 | Zornitza Stark Marked gene: PYCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.24 | PYCR1 | Zornitza Stark Gene: pycr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.24 | PYCR1 | Zornitza Stark Publications for gene: PYCR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.23 | PTDSS1 | Zornitza Stark Marked gene: PTDSS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.23 | PTDSS1 | Zornitza Stark Gene: ptdss1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.23 | PTDSS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PTDSS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.22 | PTDSS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTDSS1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.21 | LTBP4 | Zornitza Stark Marked gene: LTBP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.21 | LTBP4 | Zornitza Stark Gene: ltbp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.21 | LTBP4 | Zornitza Stark Publications for gene: LTBP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.20 | GORAB | Zornitza Stark Marked gene: GORAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.20 | GORAB | Zornitza Stark Gene: gorab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.20 | GORAB | Zornitza Stark Publications for gene: GORAB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.19 | ELN | Zornitza Stark Marked gene: ELN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.19 | ELN | Zornitza Stark Gene: eln has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.19 | ELN | Zornitza Stark Publications for gene: ELN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.18 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.17 | EFEMP2 | Zornitza Stark Marked gene: EFEMP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.17 | EFEMP2 | Zornitza Stark Gene: efemp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.17 | EFEMP2 | Zornitza Stark Publications for gene: EFEMP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.16 | ATP7A | Zornitza Stark Marked gene: ATP7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.16 | ATP7A | Zornitza Stark Gene: atp7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.16 | ATP7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP7A were changed from Occipital horn syndrome MIM#304150 to Occipital horn syndrome, MIM#304150; Menkes disease, MIM#309400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.15 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP6V0A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.15 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Gene: atp6v0a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.15 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP6V0A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.14 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH18A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.14 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Gene: aldh18a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.14 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALDH18A1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.13 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH18A1 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA MIM#219150 to Cutis laxa, autosomal dominant 3 (MIM# 616603); Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA (MIM# 219150) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.12 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALDH18A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.11 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Cutis laxa HP:0000973 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.41 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Craniosynostosis HP:0001363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.126 | RORC | Zornitza Stark Marked gene: RORC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.126 | RORC | Zornitza Stark Gene: rorc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.126 | RORC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RORC were changed from to Immunodeficiency 42, MIM# 616622 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.125 | RORC | Zornitza Stark Publications for gene: RORC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.124 | RORC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RORC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.123 | RORC | Zornitza Stark reviewed gene: RORC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26160376; Phenotypes: Immunodeficiency 42, MIM# 616622; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.123 | PSEN1 | Zornitza Stark Marked gene: PSEN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.123 | PSEN1 | Zornitza Stark Gene: psen1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.123 | CYBB | Zornitza Stark Marked gene: CYBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.123 | CYBB | Zornitza Stark Gene: cybb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.123 | CYBB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYBB were changed from to Chronic granulomatous disease, X-linked, MIM# 306400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.122 | CYBB | Zornitza Stark Publications for gene: CYBB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.121 | CYBB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CYBB was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.120 | CXCR4 | Zornitza Stark Marked gene: CXCR4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.120 | CXCR4 | Zornitza Stark Gene: cxcr4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.120 | CXCR4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CXCR4 were changed from to WHIM syndrome 1, MIM# 193670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.119 | CXCR4 | Zornitza Stark Publications for gene: CXCR4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defects of intrinsic and innate immunity v0.118 | CXCR4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CXCR4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Stationary Night Blindness v0.21 | CABP4 | Zornitza Stark Marked gene: CABP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Stationary Night Blindness v0.21 | CABP4 | Zornitza Stark Gene: cabp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Stationary Night Blindness v0.21 | CABP4 | Zornitza Stark Publications for gene: CABP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Stationary Night Blindness v0.20 | CABP4 | Zornitza Stark reviewed gene: CABP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16960802, 19074807, 20157620, 33369259; Phenotypes: Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive, MIM# 610427; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.46 | CFB | Zornitza Stark Marked gene: CFB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.46 | CFB | Zornitza Stark Gene: cfb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.46 | CFB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFB were changed from to Haemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 4, MIM# 612924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.45 | CFB | Zornitza Stark Publications for gene: CFB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.44 | CFB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFB was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.43 | CFB | Zornitza Stark reviewed gene: CFB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33725982, 33273796, 33126970, 31242818; Phenotypes: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 4, MIM# 612924; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.43 | C3 | Zornitza Stark Marked gene: C3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.43 | C3 | Zornitza Stark Gene: c3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.43 | C3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C3 were changed from to {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 5}, MIM# 612925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.42 | C3 | Zornitza Stark Publications for gene: C3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.41 | C3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: C3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN v0.40 | C3 | Zornitza Stark reviewed gene: C3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18796626, 34248927, 33691638; Phenotypes: {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 5}, MIM# 612925; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lissencephaly and Band Heterotopia v1.11 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Lissencephaly HP:0001339;Subcortical band heterotopia HP:0032409 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v0.20 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Hyperthyroidism HP:0000836 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.213 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Proteinuria HP:0000093 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.190 | TRNT1 | Zornitza Stark Marked gene: TRNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.190 | TRNT1 | Zornitza Stark Gene: trnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.190 | TRNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRNT1 were changed from to Sideroblastic anaemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, MIM# 616084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.189 | TRNT1 | Zornitza Stark Publications for gene: TRNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.188 | TRNT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRNT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.187 | TRNT1 |
Zornitza Stark commented on gene: TRNT1: Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay (SIFD) is an autosomal recessive syndromic disorder characterized by onset of severe sideroblastic anaemia in the neonatal period or infancy. Affected individuals show delayed psychomotor development with variable neurodegeneration. Recurrent periodic fevers without an infectious etiology occur throughout infancy and childhood; immunologic work-up shows B-cell lymphopaenia and hypogammaglobulinaemia. Other more variable features include sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa, nephrocalcinosis, and cardiomyopathy. > 10 families reported. |
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| Autoinflammatory Disorders v0.187 | TRNT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TRNT1: Changed publications: 25193871, 23553769, 29170023, 27389523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.187 | TRNT1 | Zornitza Stark reviewed gene: TRNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sideroblastic anaemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, MIM# 616084; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.187 | SLC29A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC29A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.187 | SLC29A3 | Zornitza Stark Gene: slc29a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.187 | SLC29A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC29A3 were changed from to Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, MIM# 602782 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.186 | SLC29A3 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC29A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.185 | SLC29A3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC29A3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.184 | SLC29A3 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC29A3: Changed publications: 18940313, 19336477, 22238637 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.184 | SLC29A3 |
Zornitza Stark commented on gene: SLC29A3: The histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome comprises features of 4 histiocytic disorders previously thought to be distinct: Faisalabad histiocytosis (FHC), sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (SHML), H syndrome, and pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome (PHID). Multiple families reported. |
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| Autoinflammatory Disorders v0.184 | SLC29A3 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC29A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, MIM# 602782; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.184 | PLCG2 | Zornitza Stark Marked gene: PLCG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.184 | PLCG2 | Zornitza Stark Gene: plcg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.184 | PLCG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLCG2 were changed from to Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome MIM#614878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.183 | PLCG2 | Zornitza Stark Publications for gene: PLCG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.182 | PLCG2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLCG2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.181 | PLCG2 | Zornitza Stark reviewed gene: PLCG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31853824, 32671674, 22236196; Phenotypes: Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome MIM#614878; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.181 | NLRP3 | Zornitza Stark Marked gene: NLRP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.181 | NLRP3 | Zornitza Stark Gene: nlrp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.181 | NLRP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NLRP3 were changed from to Familial cold inflammatory syndrome 1, MIM# 120100; Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation, MIM# 617772; CINCA syndrome, MIM#12032915 607115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.180 | NLRP3 | Zornitza Stark Publications for gene: NLRP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.179 | NLRP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NLRP3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.178 | NLRP3 | Zornitza Stark reviewed gene: NLRP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12032915, 12483741, 28847925, 11687797; Phenotypes: Familial cold inflammatory syndrome 1, MIM# 120100, Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation, MIM# 617772, CINCA syndrome, MIM#12032915 607115; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.178 | IL36RN | Zornitza Stark Marked gene: IL36RN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.178 | IL36RN | Zornitza Stark Gene: il36rn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.178 | IL36RN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL36RN were changed from to Psoriasis 14, pustular, MIM# 614204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.177 | IL36RN | Zornitza Stark Publications for gene: IL36RN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.176 | IL36RN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IL36RN was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.175 | IL36RN | Zornitza Stark reviewed gene: IL36RN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21848462, 21839423, 22903787; Phenotypes: Psoriasis 14, pustular, MIM# 614204; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.175 | ELANE | Zornitza Stark Marked gene: ELANE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.175 | ELANE | Zornitza Stark Gene: elane has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.175 | ELANE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELANE were changed from to Neutropenia, cyclic MIM#162800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.174 | ELANE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ELANE was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.173 | ELANE | Zornitza Stark reviewed gene: ELANE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neutropenia, cyclic MIM#162800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.173 | CARD14 | Zornitza Stark Marked gene: CARD14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.173 | CARD14 | Zornitza Stark Gene: card14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.173 | CARD14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARD14 were changed from to Psoriasis 2, MIM# 602723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.172 | CARD14 | Zornitza Stark Publications for gene: CARD14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.171 | CARD14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CARD14 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.170 | CARD14 | Zornitza Stark reviewed gene: CARD14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34118208, 31286971, 30783801; Phenotypes: Psoriasis 2, MIM# 602723; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.170 | ADA2 | Zornitza Stark Marked gene: ADA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.170 | ADA2 | Zornitza Stark Gene: ada2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.170 | ADA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADA2 were changed from to Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and haematologic defects syndrome, MIM# 615688 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.169 | ADA2 | Zornitza Stark Publications for gene: ADA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.168 | ADA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADA2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.167 | ADA2 | Zornitza Stark reviewed gene: ADA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24552284, 24552285; Phenotypes: Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and haematologic defects syndrome 615688; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.167 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Fever HP:0001945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tremors_Superpanel v1.214 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Tremor HP:0001337 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.48 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Focal cortical dysplasia HP:0032046;Hemimegalencephaly HP:0007206 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vascular Malformations_Somatic v1.8 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Abnormal vascular morphology HP:0025015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vascular Malformations_Germline v1.10 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Abnormal vascular morphology HP:0025015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vasculitis v0.72 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Vasculitis HP:0002633 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ventricular Fibrillation v0.5 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Ventricular arrhythmia HP:0004308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1793 | GBA | Zornitza Stark Marked gene: GBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1793 | GBA | Zornitza Stark Gene: gba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1793 | GBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GBA were changed from to Gaucher disease, perinatal lethal, MIM# 608013; Gaucher disease, type I, MIM# 230800; Gaucher disease, type II, MIM# 230900; Gaucher disease, type III, MIM# 231000; Gaucher disease, type IIIC, MIM# 231005 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1792 | GBA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GBA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1791 | GBA | Zornitza Stark reviewed gene: GBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Gaucher disease, perinatal lethal, MIM# 608013, Gaucher disease, type I, MIM# 230800, Gaucher disease, type II, MIM# 230900, Gaucher disease, type III, MIM# 231000, Gaucher disease, type IIIC, MIM# 231005; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1791 | EIF2B5 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2B5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1791 | EIF2B5 | Zornitza Stark Gene: eif2b5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1791 | EIF2B5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B5 were changed from to leukoencephalopathy with vanishing white matter MONDO:0011380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1790 | EIF2B5 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B5 were set to 11704758; 12325082; 12707859; 14694060; 15136689; 18263758; 25843247; 25761052 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1789 | EIF2B5 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1788 | EIF2B5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EIF2B5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1787 | EIF2B5 | Zornitza Stark reviewed gene: EIF2B5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1787 | CNKSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNKSR2 were changed from Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Houge type, MIM# 301008 to Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Houge type, MIM# 301008 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1787 | CNKSR2 | Zornitza Stark Marked gene: CNKSR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1787 | CNKSR2 | Zornitza Stark Gene: cnksr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1787 | CNKSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNKSR2 were changed from to Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Houge type, MIM# 301008 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1786 | CNKSR2 | Zornitza Stark Publications for gene: CNKSR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1785 | CNKSR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CNKSR2 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1784 | CLN8 | Zornitza Stark Marked gene: CLN8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1784 | CLN8 | Zornitza Stark Gene: cln8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1784 | CLN8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLN8 were changed from to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, MIM# 600143; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, MIM# 610003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1783 | CLN8 | Zornitza Stark Publications for gene: CLN8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1782 | CLN8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLN8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1781 | CLN3 | Zornitza Stark Marked gene: CLN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1781 | CLN3 | Zornitza Stark Gene: cln3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1781 | CLN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLN3 were changed from to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, MIM# 204200; MONDO:0008767 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1780 | CLN3 | Zornitza Stark Publications for gene: CLN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1779 | CLN3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLN3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1778 | CLN3 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association. Seizures are part of the phenotype of this progressive neurometabolic disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1778 | CC2D2A | Zornitza Stark Marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1778 | CC2D2A | Zornitza Stark Gene: cc2d2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1778 | CC2D2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from to Joubert syndrome 9, MIM#612285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1777 | CC2D2A | Zornitza Stark Publications for gene: CC2D2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1776 | CC2D2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CC2D2A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1775 | CC2D2A | Zornitza Stark commented on gene: CC2D2A: Seizures are a feature particularly of JBTS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1775 | CASK | Zornitza Stark Marked gene: CASK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1775 | CASK | Zornitza Stark Gene: cask has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1775 | CASK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CASK were changed from to FG syndrome 4 MIM#300422; Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia MIM#300749; Mental retardation, with or without nystagmus MIM#300422 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1774 | CASK | Zornitza Stark Publications for gene: CASK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1773 | CASK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CASK was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1772 | CASK | Zornitza Stark reviewed gene: CASK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, MIM# 300749; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1772 | CACNA2D1 | Zornitza Stark Marked gene: CACNA2D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1772 | CACNA2D1 | Zornitza Stark Gene: cacna2d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.573 | CBL | Zornitza Stark Marked gene: CBL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.573 | CBL | Zornitza Stark Gene: cbl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.573 | CBL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CBL were changed from Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile meylomonocytic leukemia to Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia, MIM# 613563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.572 | CBL | Zornitza Stark Classified gene: CBL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.572 | CBL | Zornitza Stark Gene: cbl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.571 | CBL | Zornitza Stark reviewed gene: CBL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia, MIM# 613563; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.571 | CASQ2 | Zornitza Stark Marked gene: CASQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.571 | CASQ2 | Zornitza Stark Gene: casq2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.571 | CASQ2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CASQ2 were changed from Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic to Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, MIM# 611938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.570 | CASQ2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CASQ2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.569 | CASQ2 | Zornitza Stark Classified gene: CASQ2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.569 | CASQ2 | Zornitza Stark Gene: casq2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia v0.33 | CASQ2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CASQ2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.568 | CASQ2 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CASQ2. Tag treatable tag was added to gene: CASQ2. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.568 | CASQ2 | Zornitza Stark reviewed gene: CASQ2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, MIM# 611938; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.568 | CASK | Zornitza Stark Marked gene: CASK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.568 | CASK | Zornitza Stark Gene: cask has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.568 | CASK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CASK were changed from Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia to FG syndrome 4 MIM#300422; Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia MIM#300749; Mental retardation, with or without nystagmus MIM#300422 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.567 | CASK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CASK was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.566 | CASK | Zornitza Stark Classified gene: CASK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.566 | CASK | Zornitza Stark Gene: cask has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.565 | CASK | Zornitza Stark reviewed gene: CASK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: FG syndrome 4 MIM#300422, Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia MIM#300749, Mental retardation, with or without nystagmus MIM#300422; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.565 | CARD11 | Zornitza Stark Marked gene: CARD11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.565 | CARD11 | Zornitza Stark Gene: card11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.565 | CARD11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARD11 were changed from Immunodeficiency 11A, MIM# 615206 to Immunodeficiency 11A, autosomal recessive, MIM# 615206; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, autosomal dominant, MIM# 617638 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.564 | CARD11 | Zornitza Stark reviewed gene: CARD11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23561803, 12818158, 23374270, 28628108; Phenotypes: Immunodeficiency 11A, autosomal recessive, MIM# 615206, Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, autosomal dominant, MIM# 617638; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.564 | CHD7 | Zornitza Stark Marked gene: CHD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.564 | CHD7 | Zornitza Stark Gene: chd7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.564 | CHD7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHD7 were changed from CHARGE syndrome to CHARGE syndrome, MIM# 214800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.563 | CHD7 | Zornitza Stark Classified gene: CHD7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.563 | CHD7 | Zornitza Stark Gene: chd7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.562 | CHD7 | Zornitza Stark reviewed gene: CHD7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: CHARGE syndrome, MIM# 214800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.26 | CA2 | Zornitza Stark Marked gene: CA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.26 | CA2 | Zornitza Stark Gene: ca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.26 | CA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CA2 were changed from to Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.25 | CA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CA2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.24 | CA2 | Zornitza Stark reviewed gene: CA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.410 | CA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.562 | CA2 | Zornitza Stark Marked gene: CA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.562 | CA2 | Zornitza Stark Gene: ca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.562 | CA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CA2 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis to Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.561 | CA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.561 | CA2 | Zornitza Stark reviewed gene: CA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.561 | CAPN3 | Zornitza Stark Marked gene: CAPN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.561 | CAPN3 | Zornitza Stark Gene: capn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.561 | CAPN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAPN3 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, MIM# 253600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.560 | CAPN3 | Zornitza Stark Classified gene: CAPN3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.560 | CAPN3 | Zornitza Stark Gene: capn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.559 | CAPN3 | Zornitza Stark reviewed gene: CAPN3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, MIM# 253600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.559 | CACNA1F | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1F as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.559 | CACNA1F | Zornitza Stark Gene: cacna1f has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.559 | CACNA1F | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1F were changed from Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked to Aland Island eye disease MIM#300600; Cone-rod dystrophy, X-linked, 3 MIM#300476; Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked MIM#300071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.558 | CACNA1F | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1F as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.558 | CACNA1F | Zornitza Stark Gene: cacna1f has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.557 | CACNA1F | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA1F: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aland Island eye disease MIM#300600, Cone-rod dystrophy, X-linked, 3 MIM#300476, Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked MIM#300071; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.557 | CACNA1A | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.557 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.557 | CACNA1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1A were changed from Episodic ataxia, type 2 to Episodic ataxia, type 2, MIM# 108500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.556 | CACNA1A | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.556 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.555 | CACNA1A | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Episodic ataxia, type 2, MIM# 108500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.555 | CABP2 | Zornitza Stark Marked gene: CABP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.555 | CABP2 | Zornitza Stark Gene: cabp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.555 | CABP2 | Zornitza Stark reviewed gene: CABP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 93, MIM# 614899; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.222 | LAMA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA5 were changed from Bent bone dysplasia to Bent bone dysplasia syndrome 2, MIM# 620076 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.221 | LAMA5 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bent bone dysplasia syndrome 2, MIM# 620076; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.410 | LAMA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA5 were changed from bent bone dysplasia; nephrotic syndrome; Presynaptic congenital myasthenic syndrome; multisystem syndrome; developmental delay to Bent bone dysplasia syndrome 2, MIM# 620076; nephrotic syndrome; Presynaptic congenital myasthenic syndrome; multisystem syndrome; developmental delay | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.409 | LAMA5 | Zornitza Stark edited their review of gene: LAMA5: Changed phenotypes: Nephrotic syndrome, type 26 620049, Bent bone dysplasia syndrome 2, MIM# 620076 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4998 | HNRNPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HNRNPR were changed from Intellectual disability; seizures; dysmorphic features to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities, MIM# 620073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4997 | HNRNPR | Zornitza Stark edited their review of gene: HNRNPR: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities, MIM# 620073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1772 | HNRNPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HNRNPR were changed from Intellectual disability; seizures to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities, MIM# 620073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1771 | HNRNPR | Zornitza Stark edited their review of gene: HNRNPR: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities, MIM# 620073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.409 | HNRNPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HNRNPR were changed from Intellectual disability; seizures to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities, MIM# 620073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.408 | HNRNPR | Zornitza Stark edited their review of gene: HNRNPR: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities, MIM# 620073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.408 | FGF14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF14 were changed from Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003 to Spinocerebellar ataxia 27, MIM# 609307; Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.407 | FGF14 | Zornitza Stark edited their review of gene: FGF14: Changed phenotypes: Spinocerebellar ataxia 27, MIM# 609307, Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4997 | FGF14 | Zornitza Stark Marked gene: FGF14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4997 | FGF14 | Zornitza Stark Gene: fgf14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4997 | FGF14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF14 were changed from to Spinocerebellar ataxia 27, MIM# 609307; Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4996 | FGF14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGF14 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4995 | FGF14 | Zornitza Stark edited their review of gene: FGF14: Changed phenotypes: Spinocerebellar ataxia 27, MIM# 609307, Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.407 | FGF14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF14 were changed from Spinocerebellar ataspinocerebellar ataxia type 27 MONDO:0012247; hereditary episodic ataxia MONDO:0016227 to Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.406 | FGF14 | Zornitza Stark reviewed gene: FGF14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Vestibulocerebellar disorder with predominant ocular signs, MIM# 193003; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.142 | CHST3 | Zornitza Stark Marked gene: CHST3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.142 | CHST3 | Zornitza Stark Gene: chst3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.142 | CHST3 | Zornitza Stark Classified gene: CHST3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.142 | CHST3 | Zornitza Stark Gene: chst3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.555 | SDHD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SDHD were changed from Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167 to Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167; Paragangliomas 1, with or without deafness, MIM# 168000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.554 | SDHD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SDHD was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | SDHD | Zornitza Stark reviewed gene: SDHD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Paragangliomas 1, with or without deafness, MIM# 168000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.141 | CCDC8 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.141 | CCDC8 | Zornitza Stark Gene: ccdc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.141 | CCDC8 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.141 | CCDC8 | Zornitza Stark Gene: ccdc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.406 | SCNN1A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SCNN1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | SCNN1A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SCNN1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | SCN8A | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SCN8A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA3 | Zornitza Stark Marked gene: GATA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA3 | Zornitza Stark Gene: gata3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA3 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GATA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA3 | Zornitza Stark reviewed gene: GATA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, MIM# 146255; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.157 | GATA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GATA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.406 | GATA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GATA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.0 | GATA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GATA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.23 | GATA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GATA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA2 | Zornitza Stark Marked gene: GATA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA2 | Zornitza Stark Gene: gata2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA2 | Zornitza Stark Publications for gene: GATA2 were set to PMID: 25397911, 30047422 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.552 | GATA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GATA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.552 | GAN | Zornitza Stark Marked gene: GAN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.552 | GAN | Zornitza Stark Gene: gan has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.552 | GAN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GAN were changed from Giant axonal neuropathy to Giant axonal neuropathy-1, MIM#256850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.551 | GAN | Zornitza Stark Classified gene: GAN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.551 | GAN | Zornitza Stark Gene: gan has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GAN | Zornitza Stark reviewed gene: GAN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Giant axonal neuropathy-1, MIM#256850; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Miscellaneous Metabolic Disorders v1.24 | GAMT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.217 | GAMT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4995 | GAMT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.507 | GAMT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1771 | GAMT | Zornitza Stark Marked gene: GAMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1771 | GAMT | Zornitza Stark Gene: gamt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1771 | GAMT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GAMT were changed from to Cerebral creatine deficiency syndrome 2 MIM#612736; Disorders of creatinine metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1770 | GAMT | Zornitza Stark Publications for gene: GAMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1769 | GAMT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GAMT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1768 | GAMT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.406 | GAMT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Marked gene: GAMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Gene: gamt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GALNS | Zornitza Stark Marked gene: GALNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GALNS | Zornitza Stark Gene: galns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.221 | GALNS | Zornitza Stark Marked gene: GALNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.221 | GALNS | Zornitza Stark Gene: galns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.221 | GALNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALNS were changed from Mucopolysaccharidosis IVA 253000 to Mucopolysaccharidosis IVA, MIM# 253000; MONDO:0009659 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.220 | GALNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v1.7 | GALNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.406 | GALNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.291 | GALNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GALNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALNS were changed from Mucopolysaccharidosis IVA to Mucopolysaccharidosis IVA, MIM#253000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.549 | GALNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.549 | GALC | Zornitza Stark Marked gene: GALC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.549 | GALC | Zornitza Stark Gene: galc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.549 | GALC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALC were changed from Krabbe disease to Krabbe disease, MIM#245200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.548 | GALC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.406 | IMPA1 | Bryony Thompson Marked gene: IMPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.406 | IMPA1 | Bryony Thompson Gene: impa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.406 | IMPA1 | Bryony Thompson Classified gene: IMPA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.406 | IMPA1 | Bryony Thompson Gene: impa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.405 | IMPA1 |
Bryony Thompson gene: IMPA1 was added gene: IMPA1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IMPA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IMPA1 were set to 26416544; 24554717; 32839513; 17460611 Phenotypes for gene: IMPA1 were set to intellectual disability, autosomal recessive 59 MONDO:0015020 Review for gene: IMPA1 was set to AMBER Added comment: A homozygous frameshift variant identified in a large Brazilian consanguineous family with ID, also supporting functional studies and null mouse models. Sources: Literature |
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | CHST3 |
Krithika Murali gene: CHST3 was added gene: CHST3 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature,Expert list Mode of inheritance for gene: CHST3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CHST3 were set to 15368507; 17618475 Phenotypes for gene: CHST3 were set to Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations-MIM#143095 Review for gene: CHST3 was set to GREEN Added comment: Severe short stature of prenatal onset with disproportionately shortened limbs. Sources: Literature, Expert list |
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| Mendeliome v1.404 | ARNT2 | Bryony Thompson Marked gene: ARNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.404 | ARNT2 | Bryony Thompson Gene: arnt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.404 | ARNT2 | Bryony Thompson Classified gene: ARNT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.404 | ARNT2 | Bryony Thompson Gene: arnt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.403 | ARNT2 |
Bryony Thompson gene: ARNT2 was added gene: ARNT2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ARNT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ARNT2 were set to 11381139; 24022475 Phenotypes for gene: ARNT2 were set to Webb-Dattani syndrome MONDO:0014404 Review for gene: ARNT2 was set to AMBER Added comment: A homozygous frameshift (c.1373_1374dupTC) in six affected children from a highly consanguineous family with a syndromic phenotype including microcephaly with fronto-temporal lobe hypoplasia, multiple pituitary hormone deficiency, seizures, severe visual impairment and abnormalities of the kidneys and urinary tract. In a Arnt2(-/-) mouse model embryos die perinatally and exhibit impaired hypothalamic development. Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.548 | SDHD | Seb Lunke Marked gene: SDHD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.548 | SDHD | Seb Lunke Gene: sdhd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.548 | SDHD | Seb Lunke Phenotypes for gene: SDHD were changed from Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes to Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.547 | SDHD | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: SDHD was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.546 | SDHD | Seb Lunke Classified gene: SDHD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.546 | SDHD | Seb Lunke Gene: sdhd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | SDHD | Seb Lunke reviewed gene: SDHD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C9 | Zornitza Stark Marked gene: C9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C9 | Zornitza Stark Gene: c9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | CCDC8 |
Krithika Murali gene: CCDC8 was added gene: CCDC8 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature,Expert list Mode of inheritance for gene: CCDC8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CCDC8 were set to 21737058 Phenotypes for gene: CCDC8 were set to 3-M syndrome 3 - MIM#614205 Review for gene: CCDC8 was set to GREEN Added comment: Severe short stature with relative macrocephaly/preserved HC noted antenatally and at birth. Sources: Literature, Expert list |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C9 | Zornitza Stark reviewed gene: C9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C9 deficiency MIM#613825; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8B | Zornitza Stark Marked gene: C8B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8B | Zornitza Stark Gene: c8b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8B | Zornitza Stark reviewed gene: C8B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C8 deficiency, type II MIM#613789; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8A | Zornitza Stark Marked gene: C8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8A | Zornitza Stark Gene: c8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8A | Zornitza Stark Classified gene: C8A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8A | Zornitza Stark Gene: c8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | C8A | Zornitza Stark reviewed gene: C8A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C8 deficiency, type I MIM#613790; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | C7 | Zornitza Stark Marked gene: C7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | C7 | Zornitza Stark Gene: c7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | C7 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | C7 | Zornitza Stark reviewed gene: C7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C7 deficiency MIM#610102; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1768 | CACNA1A | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1768 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1768 | CACNA1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1A were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 42, MIM# 617106 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1767 | CACNA1A | Zornitza Stark Publications for gene: CACNA1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1766 | CACNA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1765 | CACNA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1A was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1765 | CACNA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1A was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1764 | CACNA1A | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1764 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1763 | CACNA1A | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27476654; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 42, MIM# 617106; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1763 | CACNA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1762 | CACNA1A | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1762 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1761 | C2orf69 | Zornitza Stark Marked gene: C2orf69 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1761 | C2orf69 | Zornitza Stark Gene: c2orf69 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1761 | C12orf57 | Zornitza Stark Marked gene: C12orf57 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1761 | C12orf57 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Seizures are part of the phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1761 | C12orf57 | Zornitza Stark Gene: c12orf57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1761 | C12orf57 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C12orf57 were changed from to Temtamy syndrome MIM#218340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1760 | C12orf57 | Zornitza Stark Publications for gene: C12orf57 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1759 | C12orf57 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: C12orf57 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1758 | BTD | Zornitza Stark Marked gene: BTD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1758 | BTD | Zornitza Stark Gene: btd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1758 | BTD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BTD were changed from to Biotinidase deficiency, MIM 253260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1757 | BTD | Zornitza Stark Publications for gene: BTD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1756 | BTD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BTD was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1755 | BOLA3 | Zornitza Stark Marked gene: BOLA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1755 | BOLA3 | Zornitza Stark Gene: bola3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1755 | BOLA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BOLA3 were changed from to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, MIM# 614299 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1754 | BOLA3 | Zornitza Stark Publications for gene: BOLA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1753 | BOLA3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BOLA3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1752 | BCS1L | Zornitza Stark Marked gene: BCS1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1752 | BCS1L | Zornitza Stark Gene: bcs1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1752 | BCS1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCS1L were changed from to Bjornstad syndrome, MIM# 262000; Leigh syndrome, MIM# 256000; BCS1L-related mitochondrial disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1751 | BCS1L | Zornitza Stark Publications for gene: BCS1L were set to 24172246; 17314340; 9545407 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1750 | BCS1L | Zornitza Stark Publications for gene: BCS1L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | SCO2 | Seb Lunke Marked gene: SCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | SCO2 | Seb Lunke Gene: sco2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | SCO2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCO2 were changed from Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MC4DN2, MIM#604377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.543 | SCO2 | Seb Lunke Classified gene: SCO2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.543 | SCO2 | Seb Lunke Gene: sco2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCO2 | Seb Lunke reviewed gene: SCO2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MC4DN2, MIM#604377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1749 | BCS1L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BCS1L was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1748 | BCKDHB | Zornitza Stark Marked gene: BCKDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1748 | BCKDHB | Zornitza Stark Gene: bckdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1748 | BCKDHB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCKDHB were changed from to Maple syrup urine disease, type Ib, MIM# 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1747 | BCKDHB | Zornitza Stark Publications for gene: BCKDHB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1746 | BCKDHB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BCKDHB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1745 | BCKDHB | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association, seizures are part of the phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1B | Seb Lunke Marked gene: SCNN1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1B | Seb Lunke Gene: scnn1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1B | Seb Lunke reviewed gene: SCNN1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pseudohypoaldosteronism, type I, MIM# 264350 AR, MIM#0009917; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1A | Seb Lunke Marked gene: SCNN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1A | Seb Lunke Gene: scnn1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1A | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCNN1A were changed from Pseudohypoaldosteronism, MIM#264350 to Pseudohypoaldosteronism, type I, MIM# 264350 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | SCNN1A | Seb Lunke reviewed gene: SCNN1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pseudohypoaldosteronism, type I, MIM# 264350 AR, MIM#0009917; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | SCN8A | Seb Lunke Marked gene: SCN8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | SCN8A | Seb Lunke Gene: scn8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | SCN8A | Seb Lunke reviewed gene: SCN8A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27559564; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 13, MIM#614558; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v1.0 | Bryony Thompson promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.177 | SETX | Bryony Thompson Marked gene: SETX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.177 | SETX | Bryony Thompson Gene: setx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.177 | SETX | Bryony Thompson Publications for gene: SETX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.176 | SETX | Bryony Thompson reviewed gene: SETX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14770181, 20301333; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 MONDO:0018996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.176 | PRNP | Bryony Thompson Marked gene: PRNP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.176 | PRNP | Bryony Thompson Gene: prnp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.176 | PRNP | Bryony Thompson Publications for gene: PRNP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.0 | Bryony Thompson promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.175 | PRNP | Bryony Thompson reviewed gene: PRNP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2564168, 34324063, 20301407; Phenotypes: Inherited Creutzfeldt-Jakob disease MONDO:0007403, ataxia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.349 | NPC1 | Bryony Thompson Marked gene: NPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.349 | NPC1 | Bryony Thompson Gene: npc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.349 | NPC1 | Bryony Thompson Publications for gene: NPC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.175 | NPC1 | Bryony Thompson Marked gene: NPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.175 | NPC1 | Bryony Thompson Gene: npc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.175 | NPC1 | Bryony Thompson Classified gene: NPC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.175 | NPC1 | Bryony Thompson Gene: npc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.348 | NPC1 | Bryony Thompson reviewed gene: NPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10480349, 17003072, 25497598, 33228797; Phenotypes: Niemann-Pick disease, type C1 MONDO:0009757, ataxia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.174 | NPC1 |
Bryony Thompson gene: NPC1 was added gene: NPC1 was added to Ataxia - adult onset. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NPC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NPC1 were set to 10480349; 17003072; 25497598; 33228797 Phenotypes for gene: NPC1 were set to Niemann-Pick disease, type C1 MONDO:0009757; ataxia Review for gene: NPC1 was set to GREEN gene: NPC1 was marked as current diagnostic Added comment: Ataxia can be a prominent and presenting feature of Niemann-Pick disease. Both paediatric and adult-onset ataxia has been reported with high prevalence. Sources: Literature |
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| Early-onset Dementia v0.158 | ITM2B | Bryony Thompson Marked gene: ITM2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v0.158 | ITM2B | Bryony Thompson Gene: itm2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v0.158 | ITM2B | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ITM2B were changed from to Cerebral amyloid angiopathy MONDO:0005620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v0.157 | ITM2B | Bryony Thompson Publications for gene: ITM2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v0.156 | ITM2B | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ITM2B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.173 | ITM2B | Bryony Thompson Marked gene: ITM2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.173 | ITM2B | Bryony Thompson Gene: itm2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.173 | ITM2B | Bryony Thompson Publications for gene: ITM2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.172 | ITM2B | Bryony Thompson reviewed gene: ITM2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 10391242, 10781099, 33814452; Phenotypes: Cerebral amyloid angiopathy MONDO:0005620, ataxia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v0.155 | ITM2B | Bryony Thompson reviewed gene: ITM2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 10391242, 10781099, 20385796, 33814452; Phenotypes: Cerebral amyloid angiopathy MONDO:0005620; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GATA3 | Alison Yeung reviewed gene: GATA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, MIM# 146255; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GATA2 | Alison Yeung reviewed gene: GATA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 21, MIM# 614172, MONDO:0042982, Emberger syndrome, MIM# 614038, MONDO:0013540; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GAN | Alison Yeung reviewed gene: GAN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Giant axonal neuropathy-1, MIM#256850; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GAMT | Alison Yeung reviewed gene: GAMT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 2, MIM#612736; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GALNS | Alison Yeung reviewed gene: GALNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis IVA, MIM#253000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GALC | Alison Yeung reviewed gene: GALC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Krabbe disease, MIM#245200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.348 | HARS | Bryony Thompson edited their review of gene: HARS: Changed publications: 32333447 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.172 | SEPSECS | Bryony Thompson Marked gene: SEPSECS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.172 | SEPSECS | Bryony Thompson Gene: sepsecs has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.46 | HEATR3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HEATR3 were changed from Bone marrow failure, short stature, facial and acromelic dysmorphic features, and mild intellectual disability; Diamond Blackfan anaemia MONDO:0015253, HEATR3 related to Bone marrow failure, short stature, facial and acromelic dysmorphic features, and mild intellectual disability; Diamond-Blackfan anaemia 21, MIM# 620072 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.45 | HEATR3 | Zornitza Stark reviewed gene: HEATR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diamond-Blackfan anaemia 21, MIM# 620072; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4995 | HEATR3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HEATR3 were changed from Bone marrow failure, short stature, facial and acromelic dysmorphic features, and mild intellectual disability; Diamond Blackfan anaemia MONDO:0015253, HEATR3 related to Bone marrow failure, short stature, facial and acromelic dysmorphic features, and mild intellectual disability; Diamond-Blackfan anaemia 21, MIM# 620072 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4994 | HEATR3 | Zornitza Stark reviewed gene: HEATR3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diamond-Blackfan anaemia 21, MIM# 620072; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.402 | HEATR3 | Zornitza Stark reviewed gene: HEATR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diamond-Blackfan anaemia 21, MIM# 620072; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.5 | HEATR3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HEATR3 were changed from Bone marrow failure, short stature, facial and acromelic dysmorphic features, and mild intellectual disability; Diamond Blackfan anaemia MONDO:0015253, HEATR3 related to Diamond-Blackfan anaemia 21, MIM# 620072 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.23 | HEATR3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HEATR3 were changed from Diamond Blackfan anaemia MONDO:0015253, HEATR3 related to Diamond-Blackfan anaemia 21, MIM# 620072 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.22 | HEATR3 | Zornitza Stark reviewed gene: HEATR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diamond-Blackfan anaemia 21, MIM# 620072; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.72 | C6 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.402 | C6 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | C6 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | C6 | Zornitza Stark Marked gene: C6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | C6 | Zornitza Stark Gene: c6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | C6 | Zornitza Stark reviewed gene: C6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C6 deficiency MIM#612446; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FH | Zornitza Stark Marked gene: FH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FH | Zornitza Stark Gene: fh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FH | Zornitza Stark reviewed gene: FH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fumarase deficiency, MIM#606812; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FBP1 | Zornitza Stark Marked gene: FBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FBP1 | Zornitza Stark Gene: fbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: FBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency, MIM# 229700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v1.19 | FAH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.134 | FAH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.136 | FAH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.402 | FAH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.237 | FAH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FAH | Zornitza Stark Marked gene: FAH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FAH | Zornitza Stark Gene: fah has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FAH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FAH | Zornitza Stark reviewed gene: FAH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tyrosinaemia, type I, MIM# 276700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4994 | ETHE1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.507 | ETHE1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.841 | ETHE1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1745 | ETHE1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.402 | ETHE1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v1.8 | ETHE1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark Marked gene: ETHE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark Gene: ethe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Onset in infancy.; to: Well established gene-disease association. Onset in infancy. Typically high mortality. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark reviewed gene: ETHE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ethylmalonic encephalopathy, MIM# 602473; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1745 | BCKDHA | Zornitza Stark Marked gene: BCKDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1745 | BCKDHA | Zornitza Stark Gene: bckdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1745 | BCKDHA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCKDHA were changed from to Maple syrup urine disease, type Ia, MIM# 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1744 | BCKDHA | Zornitza Stark Publications for gene: BCKDHA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1743 | BCKDHA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BCKDHA was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1742 | BCKDHA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BCKDHA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1741 | BCKDHA | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association. Seizures are part of the phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1741 | ATRX | Zornitza Stark Marked gene: ATRX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1741 | ATRX | Zornitza Stark Gene: atrx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1741 | ATRX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATRX were changed from to Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, MIM# 301040; Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked, MIM# 309580 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1740 | ATRX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATRX was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1739 | ATRX | Zornitza Stark reviewed gene: ATRX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, MIM# 301040, Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked, MIM# 309580; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1739 | ATP6AP2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP6AP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1739 | ATP6AP2 | Zornitza Stark Gene: atp6ap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1739 | ATP6AP2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP6AP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hedera type MIM#300423; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | IMPAD1 |
Krithika Murali gene: IMPAD1 was added gene: IMPAD1 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Expert list,Literature Mode of inheritance for gene: IMPAD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IMPAD1 were set to 34989141 Phenotypes for gene: IMPAD1 were set to Chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type-MIM#614078 Review for gene: IMPAD1 was set to GREEN Added comment: Disproportionately shortened length prenatally with shortened limbs described. Sources: Expert list, Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1739 | ATP6AP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP6AP2 were changed from to Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hedera type MIM#300423 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1738 | ATP6AP2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP6AP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1737 | ATP6AP2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: ATP6AP2 was changed from Other to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | B4GALT7 |
Krithika Murali gene: B4GALT7 was added gene: B4GALT7 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Expert list,Literature Mode of inheritance for gene: B4GALT7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: B4GALT7 were set to 31278392 Phenotypes for gene: B4GALT7 were set to Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1-MIM#130070 Review for gene: B4GALT7 was set to GREEN Added comment: Perinatal lethal skeletal dysplasia described Sources: Expert list, Literature |
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | B3GLCT |
Krithika Murali gene: B3GLCT was added gene: B3GLCT was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: B3GLCT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: B3GLCT were set to 23161355 Phenotypes for gene: B3GLCT were set to Peters-plus syndrome-MIM#261540 Review for gene: B3GLCT was set to GREEN Added comment: IUGR with shortening of the long bones diagnosed antenatally reported. Sources: Literature |
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | B3GAT3 |
Krithika Murali gene: B3GAT3 was added gene: B3GAT3 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Expert list,Literature Mode of inheritance for gene: B3GAT3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: B3GAT3 were set to 26754439; 31988067 Phenotypes for gene: B3GAT3 were set to Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects -MIM#245600 Added comment: Antenatal presentation with shortened and bowed long bones described. Sources: Expert list, Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1736 | ATP6AP2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: ATP6AP2 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1735 | ATP6AP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP6AP2 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1734 | ASPA | Zornitza Stark Marked gene: ASPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1734 | ASPA | Zornitza Stark Gene: aspa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1734 | ASPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASPA were changed from Canavan disease MIM#271900; disorder of amino acid metabolism to Canavan disease MIM#271900; disorder of amino acid metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1733 | ASPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASPA were changed from Canavan disease MIM#271900; disorder of amino acid metabolism to Canavan disease MIM#271900; disorder of amino acid metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1732 | ASPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASPA were changed from to Canavan disease MIM#271900; disorder of amino acid metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1731 | ASPA | Zornitza Stark Publications for gene: ASPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1730 | ASPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ASPA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1729 | ARX | Zornitza Stark Marked gene: ARX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1729 | ARX | Zornitza Stark Gene: arx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1729 | ARX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARX were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 MIM#308350; Hydranencephaly with abnormal genitalia MIM#300215; Lissencephaly, X-linked 2 MIM#300215; Mental retardation, X-linked 29 and others MIM#300419; Partington syndrome MIM#309510; Proud syndrome MIM#300004 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 MIM#308350; Hydranencephaly with abnormal genitalia MIM#300215; Lissencephaly, X-linked 2 MIM#300215; Mental retardation, X-linked 29 and others MIM#300419; Partington syndrome MIM#309510; Proud syndrome MIM#300004 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1728 | ARX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARX were changed from to Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 MIM#308350; Hydranencephaly with abnormal genitalia MIM#300215; Lissencephaly, X-linked 2 MIM#300215; Mental retardation, X-linked 29 and others MIM#300419; Partington syndrome MIM#309510; Proud syndrome MIM#300004 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1727 | ARX | Zornitza Stark Publications for gene: ARX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1726 | ARX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARX was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1725 | ARV1 | Zornitza Stark Marked gene: ARV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1725 | ARV1 | Zornitza Stark Gene: arv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1725 | ARV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARV1 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 38, MIM# 617020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1724 | ARV1 | Zornitza Stark Publications for gene: ARV1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1723 | ARV1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARV1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1722 | ARID1B | Zornitza Stark Marked gene: ARID1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1722 | ARID1B | Zornitza Stark Gene: arid1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1722 | ARID1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARID1B were changed from to Coffin-Siris syndrome 1 MIM#135900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1721 | ARID1B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARID1B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1720 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Marked gene: ARFGEF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1720 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Gene: arfgef2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1720 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARFGEF2 were changed from to Periventricular heterotopia with microcephaly (MIM#608097) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | ALG9 |
Krithika Murali gene: ALG9 was added gene: ALG9 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature,Expert list Mode of inheritance for gene: ALG9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALG9 were set to 28932688; 25966638; 26453364 Phenotypes for gene: ALG9 were set to Congenital disorder of glycosylation, type Il, MIM#608776; Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, MIM# 263210 Review for gene: ALG9 was set to GREEN Added comment: Lethal skeletal dysplasia in utero reported Sources: Literature, Expert list |
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | ALG3 |
Krithika Murali gene: ALG3 was added gene: ALG3 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Expert list,Literature Mode of inheritance for gene: ALG3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALG3 were set to 26126960; 34441372 Phenotypes for gene: ALG3 were set to Congenital disorder of glycosylation, type Id - MIM#26126960 Review for gene: ALG3 was set to GREEN Added comment: Antenatal presentation with IUGR and short long bones/limbs reported. Sources: Expert list, Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1719 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Publications for gene: ARFGEF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1718 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARFGEF2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1717 | AMT | Zornitza Stark Marked gene: AMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1717 | AMT | Zornitza Stark Gene: amt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1717 | AMT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMT were changed from to Glycine encephalopathy MIM#605899; disorder of glycine metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1716 | AMT | Zornitza Stark Publications for gene: AMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1715 | AMT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AMT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1714 | AMPD2 | Zornitza Stark Marked gene: AMPD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1714 | AMPD2 | Zornitza Stark Gene: ampd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1714 | AMPD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMPD2 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia, type 9, MIM#615809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1713 | AMPD2 | Zornitza Stark Publications for gene: AMPD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1712 | ALPL | Zornitza Stark Marked gene: ALPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1712 | ALPL | Zornitza Stark Gene: alpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1712 | ALPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALPL were changed from to Hypophosphatasia, adult 146300 (AD, AR); Hypophosphatasia, childhood 241510 AR; Hypophosphatasia, infantile 241500 AR; Odontohypophosphatasia 146300 AD, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1711 | ALPL | Zornitza Stark Publications for gene: ALPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1710 | ALPL | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: ALPL was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1709 | ALPL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALPL was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1708 | AKT3 | Zornitza Stark Marked gene: AKT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1708 | AKT3 | Zornitza Stark Gene: akt3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1708 | AKT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AKT3 were changed from to Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 MIM#615937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1707 | AKT3 | Zornitza Stark Publications for gene: AKT3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1706 | AKT3 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: AKT3 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1705 | AKT3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AKT3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1704 | ADSL | Zornitza Stark Marked gene: ADSL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1704 | ADSL | Zornitza Stark Gene: adsl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1704 | ADSL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADSL were changed from to Adenylosuccinase deficiency MIM#103050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1703 | ADSL | Zornitza Stark Publications for gene: ADSL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1702 | ADSL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADSL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1701 | ADAR | Zornitza Stark Marked gene: ADAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1701 | ADAR | Zornitza Stark Gene: adar has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1701 | ADAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAR were changed from to Aicardi-Goutieres syndrome 6, MIM# 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, MIM# 127400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1700 | ADAR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADAR was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.402 | FRMD5 | Zornitza Stark Marked gene: FRMD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.402 | FRMD5 | Zornitza Stark Gene: frmd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.402 | FRMD5 | Zornitza Stark Classified gene: FRMD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.402 | FRMD5 | Zornitza Stark Gene: frmd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.401 | FRMD5 |
Zornitza Stark gene: FRMD5 was added gene: FRMD5 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FRMD5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FRMD5 were set to 36206744 Phenotypes for gene: FRMD5 were set to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRMD5-related Review for gene: FRMD5 was set to GREEN Added comment: Eight individuals reported with missense variants in this gene, de novo in 6 where parents were available. Clinical presentation was with ID, seizures, ataxia. Fly model. Sources: Literature |
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| Ataxia - paediatric v0.347 | FRMD5 | Zornitza Stark Marked gene: FRMD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.347 | FRMD5 | Zornitza Stark Gene: frmd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.347 | FRMD5 | Zornitza Stark Classified gene: FRMD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.347 | FRMD5 | Zornitza Stark Gene: frmd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.346 | FRMD5 |
Zornitza Stark gene: FRMD5 was added gene: FRMD5 was added to Ataxia - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FRMD5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FRMD5 were set to 36206744 Phenotypes for gene: FRMD5 were set to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRMD5-related Review for gene: FRMD5 was set to GREEN Added comment: Eight individuals reported with missense variants in this gene, de novo in 6 where parents were available. Clinical presentation was with ID, seizures, ataxia. Fly model. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1699 | FRMD5 | Zornitza Stark Marked gene: FRMD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1699 | FRMD5 | Zornitza Stark Gene: frmd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1699 | FRMD5 | Zornitza Stark Classified gene: FRMD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1699 | FRMD5 | Zornitza Stark Gene: frmd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1698 | FRMD5 |
Zornitza Stark gene: FRMD5 was added gene: FRMD5 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FRMD5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FRMD5 were set to 36206744 Phenotypes for gene: FRMD5 were set to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRMD5-related Review for gene: FRMD5 was set to GREEN Added comment: Eight individuals reported with missense variants in this gene, de novo in 6 where parents were available. Clinical presentation was with ID, seizures, ataxia. Fly model. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4994 | FRMD5 | Zornitza Stark Marked gene: FRMD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4994 | FRMD5 | Zornitza Stark Gene: frmd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4994 | FRMD5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FRMD5 were changed from to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRMD5-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4993 | FRMD5 | Zornitza Stark Publications for gene: FRMD5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4992 | FRMD5 | Zornitza Stark edited their review of gene: FRMD5: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FRMD5-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4992 | FRMD5 | Zornitza Stark edited their review of gene: FRMD5: Changed publications: 36206744 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4992 | FRMD5 | Zornitza Stark Classified gene: FRMD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4992 | FRMD5 | Zornitza Stark Gene: frmd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4991 | FRMD5 |
Zornitza Stark gene: FRMD5 was added gene: FRMD5 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FRMD5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for gene: FRMD5 was set to GREEN Added comment: Eight individuals reported with missense variants in this gene, de novo in 6 where parents were available. Clinical presentation was with ID, seizures, ataxia. Fly model. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.400 | GIGYF1 | Elena Savva Publications for gene: GIGYF1 were set to 33057194; 35917186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.400 | GIGYF1 | Elena Savva Publications for gene: GIGYF1 were set to 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.399 | GIGYF1 | Elena Savva Phenotypes for gene: GIGYF1 were changed from Developmental disorder to Autism, Intellectual disability, GIGYF1-related (MONDO#0001071) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4990 | GIGYF1 | Elena Savva Phenotypes for gene: GIGYF1 were changed from Developmental disorder to Autism, Intellectual disability, GIGYF1-related (MONDO#0001071) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4990 | GIGYF1 | Elena Savva Publications for gene: GIGYF1 were set to 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.398 | GIGYF1 | Elena Savva Classified gene: GIGYF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.398 | GIGYF1 | Elena Savva Gene: gigyf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.397 | GIGYF1 | Elena Savva reviewed gene: GIGYF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33057194; Phenotypes: Intellectual disability, GIGYF1-related (MONDO#0001071); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4989 | GIGYF1 | Elena Savva Classified gene: GIGYF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4989 | GIGYF1 | Elena Savva Gene: gigyf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4988 | GIGYF1 | Elena Savva reviewed gene: GIGYF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35917186; Phenotypes: Autism, Intellectual disability, GIGYF1-related (MONDO#0001071); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1697 | AMPD2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: AMPD2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1696 | AMPD2 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1696 | AMPD2 | Bryony Thompson commented on gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1696 | AMPD2 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1696 | ATP1A2 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1696 | ATP1A2 | Bryony Thompson commented on gene: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1696 | ATP1A2 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FH | John Christodoulou reviewed gene: FH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: mitochondrial encephalopathy, failure to thrive, developmental delay, hypotonia, cerebral atrophy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FBP1 | John Christodoulou reviewed gene: FBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: fasting hypoglycemia, metabolic acidosis, ketosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FAH | John Christodoulou reviewed gene: FAH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 | John Christodoulou reviewed gene: ETHE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: petechiae, acrocyanosis, chronic diarrhoea, ID, regression; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | DPAGT1 | Zornitza Stark Marked gene: DPAGT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | DPAGT1 | Zornitza Stark Gene: dpagt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | DPAGT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DPAGT1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ij, MIM#614750 to Congenital disorder of glycosylation, type Ij, MIM# 608093; DPAGT1-CDG MONDO:0011964; Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, MIM# 614750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DPAGT1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: DPAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DPAGT1 | Zornitza Stark reviewed gene: DPAGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ij, MIM# 608093, DPAGT1-CDG MONDO:0011964, Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, MIM# 614750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DOLK | Zornitza Stark Marked gene: DOLK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DOLK | Zornitza Stark Gene: dolk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DOLK | Zornitza Stark Classified gene: DOLK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DOLK | Zornitza Stark Gene: dolk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DOLK |
Zornitza Stark changed review comment from: Established gene-disease association. Congenital onset. Severe multi-system disorder, mortality in infancy.; to: Established gene-disease association. Congenital onset. Severe multi-system disorder, mortality in infancy. No specific treatment. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DOLK | Zornitza Stark reviewed gene: DOLK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Im, MIM# 610768; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DLD | Zornitza Stark Marked gene: DLD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DLD | Zornitza Stark Gene: dld has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DLD | Zornitza Stark Classified gene: DLD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DLD | Zornitza Stark Gene: dld has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.538 | DLD | Zornitza Stark reviewed gene: DLD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency MIM#246900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.841 | TOMM7 | Zornitza Stark Marked gene: TOMM7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.841 | TOMM7 | Zornitza Stark Gene: tomm7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.397 | TOMM7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOMM7 were changed from growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy MONDO:0014911 to Inborn mitochondrial disorder MONDO:0004069, TOMM7-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | TOMM7 | Zornitza Stark reviewed gene: TOMM7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Inborn mitochondrial disorder MONDO:0004069, TOMM7-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.841 | TOMM7 | Zornitza Stark Classified gene: TOMM7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.841 | TOMM7 | Zornitza Stark Gene: tomm7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.840 | TOMM7 |
Zornitza Stark gene: TOMM7 was added gene: TOMM7 was added to Mitochondrial disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TOMM7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TOMM7 were set to DOI:https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100148 Phenotypes for gene: TOMM7 were set to Inborn mitochondrial disorder MONDO:0004069, TOMM7-related Review for gene: TOMM7 was set to AMBER Added comment: A single case identified with a homozygous variant in TOMM7 (c.73T>C, p.Trp25Arg) that presented with syndromic short stature, skeletal abnormalities, muscle hypotonia, microvesicular liver steatosis, and developmental delay. A mouse model of the missense variant demonstrated a bioenergetic defect and a phenotype of mitochondrial diseases. It also strongly suggested that the variant is hypomorphic because mice homozygous for this variant showed a milder phenotype than those with a homozygous Tomm7 deletion. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4988 | HECW2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HECW2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4987 | HECW2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Two probands reported with biallelic variants and putative loss of function mechanism of disease (compared to the established gain of function monoallelic disease) PMID: 35753050 - Caucasian girl who presented a severe neurodevelopmental disorder with drug-resistant epilepsy, hypotonia, severe gastro-esophageal reflux and brain magnetic resonance imaging anomalies with a homozygous splice variant that causes in-frame elimination of exon 22 (c.3917+2_3917+12delinsG r.3766_3917+1del p.Leu1256_Trp1306del). Protein expression level was reduced by 60%, suggesting a partial loss-of-function mechanism of disease. PMID: 35487419 - homozygous nonsense variant (c.736C>T; p.Arg246*) identified in a proband from a Moroccan consanguineous family, with developmental delay, intellectual disability, hypotonia, generalized tonico-clonic seizures and a persistent tilted head.; to: Two probands reported with biallelic variants and putative loss of function mechanism of disease (compared to the established gain of function monoallelic disease) PMID: 35753050 - Caucasian girl who presented a severe neurodevelopmental disorder with drug-resistant epilepsy, hypotonia, severe gastro-esophageal reflux and brain magnetic resonance imaging anomalies with a homozygous splice variant that causes in-frame elimination of exon 22 (c.3917+2_3917+12delinsG r.3766_3917+1del p.Leu1256_Trp1306del). Protein expression level was reduced by 60%, suggesting a partial loss-of-function mechanism of disease. PMID: 35487419 - homozygous nonsense variant (c.736C>T; p.Arg246*) identified in a proband from a Moroccan consanguineous family, with developmental delay, intellectual disability, hypotonia, generalized tonico-clonic seizures and a persistent tilted head. Association with bi-allelic variants is AMBER. |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4987 | HECW2 |
Zornitza Stark edited their review of gene: HECW2: Added comment: Two probands reported with biallelic variants and putative loss of function mechanism of disease (compared to the established gain of function monoallelic disease) PMID: 35753050 - Caucasian girl who presented a severe neurodevelopmental disorder with drug-resistant epilepsy, hypotonia, severe gastro-esophageal reflux and brain magnetic resonance imaging anomalies with a homozygous splice variant that causes in-frame elimination of exon 22 (c.3917+2_3917+12delinsG r.3766_3917+1del p.Leu1256_Trp1306del). Protein expression level was reduced by 60%, suggesting a partial loss-of-function mechanism of disease. PMID: 35487419 - homozygous nonsense variant (c.736C>T; p.Arg246*) identified in a proband from a Moroccan consanguineous family, with developmental delay, intellectual disability, hypotonia, generalized tonico-clonic seizures and a persistent tilted head.; Changed publications: 29807643, 29395664, 27334371, 27389779, 35753050, 35487419; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Skeletal dysplasia v0.220 | FAM20B | Zornitza Stark Marked gene: FAM20B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.220 | FAM20B | Zornitza Stark Gene: fam20b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.220 | FAM20B | Zornitza Stark Classified gene: FAM20B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.220 | FAM20B | Zornitza Stark Gene: fam20b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.219 | FAM20B |
Zornitza Stark gene: FAM20B was added gene: FAM20B was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FAM20B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAM20B were set to 30847897; 30105814; 22732358; 27405802 Phenotypes for gene: FAM20B were set to Desbuquois dysplasia MONDO:0015426 Review for gene: FAM20B was set to AMBER Added comment: Two siblings from a single family with neonatal short limb dysplasia resembling Desbuquois dysplasia. One of the siblings underwent genetic testing and compound heterozygous variants were identified in FAM20B ((NM_014864: c.174_178delTACCT p.T59Afs*19/c.1038delG p.N347Mfs*4). Multiple mouse models reported with skeletal abnormalities. Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.538 | DHCR7 | Zornitza Stark Marked gene: DHCR7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.538 | DHCR7 | Zornitza Stark Gene: dhcr7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.538 | DHCR7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHCR7 were changed from Smith-Lemli-Opitz syndrome to Smith-Lemli-Opitz syndrome, MIM#270400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.537 | DHCR7 | Zornitza Stark Classified gene: DHCR7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.537 | DHCR7 | Zornitza Stark Gene: dhcr7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.536 | DHCR7 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: DHCR7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.536 | DHCR7 | Zornitza Stark reviewed gene: DHCR7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Smith-Lemli-Opitz syndrome, MIM#270400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.536 | DGUOK | Zornitza Stark Marked gene: DGUOK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.536 | DGUOK | Zornitza Stark Gene: dguok has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.536 | DGUOK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DGUOK were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome to Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM# 251880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.535 | DGUOK | Zornitza Stark Classified gene: DGUOK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.535 | DGUOK | Zornitza Stark Gene: dguok has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGUOK | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: DGUOK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGUOK | Zornitza Stark reviewed gene: DGUOK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM# 251880; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.217 | DDC |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DDC. Tag clinical trial tag was added to gene: DDC. |
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| Neurotransmitter Defects v1.5 | DDC |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DDC. Tag clinical trial tag was added to gene: DDC. |
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| Mendeliome v1.396 | DDC |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DDC. Tag clinical trial tag was added to gene: DDC. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DDC | Zornitza Stark Marked gene: DDC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DDC | Zornitza Stark Gene: ddc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DDC |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DDC. Tag clinical trial tag was added to gene: DDC. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DDC | Zornitza Stark reviewed gene: DDC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency MIM# 608643; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | DGAT1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DGAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.11 | DGAT1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DGAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGAT1 | Zornitza Stark Marked gene: DGAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGAT1 | Zornitza Stark Gene: dgat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGAT1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DGAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: DGAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diarrhoea 7, protein-losing enteropathy type, MIM# 615863; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | D2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: D2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | D2HGDH | Zornitza Stark Gene: d2hgdh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | D2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: D2HGDH were changed from D-2-hydroxyglutaric aciduria to D-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#600721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.533 | D2HGDH | Zornitza Stark Classified gene: D2HGDH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.533 | D2HGDH | Zornitza Stark Gene: d2hgdh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.532 | D2HGDH | Zornitza Stark reviewed gene: D2HGDH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: D-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#600721; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Calcium and Phosphate disorders v0.38 | CYP27B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP27B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | CYP27B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP27B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.532 | CYP27B1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP27B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.532 | CYP27B1 | Zornitza Stark Gene: cyp27b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.532 | CYP27B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP27B1 were changed from Vitamin D-dependent rickets, type I to Vitamin D-dependent rickets, type I MIM#264700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.531 | CYP27B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP27B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.531 | CYP27B1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP27B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Vitamin D-dependent rickets, type I MIM#264700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | CYP27A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP27A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.531 | CYP27A1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP27A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.531 | CYP27A1 | Zornitza Stark Gene: cyp27a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.531 | CYP27A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP27A1 were changed from Cerebrotendinous xanthomatosis to Cerebrotendinous xanthomatosis, MIM# 213700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.530 | CYP27A1 | Zornitza Stark Classified gene: CYP27A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.530 | CYP27A1 | Zornitza Stark Gene: cyp27a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP27A1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CYP27A1. Tag treatable tag was added to gene: CYP27A1. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP27A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CYP27A1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP27A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebrotendinous xanthomatosis, MIM# 213700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary Ovarian Insufficiency_Premature Ovarian Failure v0.306 | CYP17A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP17A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | CYP17A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP17A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.268 | CYP17A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP17A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP17A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark Gene: cyp17a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP17A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP17A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, MIM# 202110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B2 | Zornitza Stark Marked gene: CYP11B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B2 | Zornitza Stark Gene: cyp11b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertension and Aldosterone disorders v1.5 | CYP11B2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP11B2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | CYP11B2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP11B2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP11B2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B2 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP11B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency (MIM#203400) or due to CMO II deficiency (MIM#610600).; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11A1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CYP11A1. Tag treatable tag was added to gene: CYP11A1. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, MIM# 613743; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertension and Aldosterone disorders v1.5 | CYP11B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP11B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | CYP11B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP11B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.268 | CYP11B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP11B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP11B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B1 | Zornitza Stark Gene: cyp11b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CYP11B1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP11B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, MIM# 202010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Miscellaneous Metabolic Disorders v1.24 | CUBN | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CUBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.18 | CUBN | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CUBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.212 | CUBN | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CUBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | CUBN | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CUBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CUBN | Zornitza Stark reviewed gene: CUBN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Imerslund-Grasbeck syndrome 1 MIM#261100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CTSD | Zornitza Stark Marked gene: CTSD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CTSD | Zornitza Stark Gene: ctsd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CTSD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTSD were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, MIM# 610127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.527 | CTSD | Zornitza Stark Classified gene: CTSD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.527 | CTSD | Zornitza Stark Gene: ctsd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.526 | CTSD | Zornitza Stark reviewed gene: CTSD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, MIM# 610127; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.526 | CTNS | Zornitza Stark Marked gene: CTNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.526 | CTNS | Zornitza Stark Gene: ctns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.526 | CTNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTNS were changed from Cystinosis to Cystinosis, nephropathic MIM#219800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v1.7 | CTNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CTNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | CTNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CTNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.525 | CTNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CTNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.525 | CTNS | Zornitza Stark reviewed gene: CTNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystinosis, nephropathic MIM#219800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia v0.6 | CPS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4987 | CPS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | CPS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.525 | CPS1 | Zornitza Stark Marked gene: CPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.525 | CPS1 | Zornitza Stark Gene: cps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.525 | CPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: CPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | CPS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | CPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: CPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28281899; Phenotypes: Carbamoylphosphate synthetase I deficiency MIM#237300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: COQ9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark edited their review of gene: COQ9: Added comment: Listed as treatable on rx-genes based on expert opinion. For review.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Marked gene: COQ9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Gene: coq9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Classified gene: COQ9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Gene: coq9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | COQ9 | Zornitza Stark reviewed gene: COQ9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5, MIM#614654; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DPAGT1 | John Christodoulou reviewed gene: DPAGT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DOLK | John Christodoulou reviewed gene: DOLK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DLD | John Christodoulou reviewed gene: DLD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neuroregresson, lactic acidosis, dystonia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | TOMM7 | Bryony Thompson Marked gene: TOMM7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | TOMM7 | Bryony Thompson Gene: tomm7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | TOMM7 | Bryony Thompson Classified gene: TOMM7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | TOMM7 | Bryony Thompson Gene: tomm7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.395 | TOMM7 |
Bryony Thompson gene: TOMM7 was added gene: TOMM7 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TOMM7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TOMM7 were set to DOI:https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100148 Phenotypes for gene: TOMM7 were set to growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy MONDO:0014911 Review for gene: TOMM7 was set to AMBER Added comment: A single case identified with a homozygous variant in TOMM7 (c.73T>C, p.Trp25Arg) that presented with syndromic short stature, skeletal abnormalities, muscle hypotonia, microvesicular liver steatosis, and developmental delay. A mouse model of the missense variant demonstrated a bioenergetic defect and a phenotype of mitochondrial diseases. It also strongly suggested that the variant is hypomorphic because mice homozygous for this variant showed a milder phenotype than those with a homozygous Tomm7 deletion. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.394 | HECW2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: HECW2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.393 | HECW2 | Bryony Thompson reviewed gene: HECW2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35753050, 35487419; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language MONDO:0014995; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.393 | SEPT4 | Bryony Thompson Marked gene: SEPT4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.393 | SEPT4 | Bryony Thompson Gene: sept4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.393 | SEPT4 | Bryony Thompson Classified gene: SEPT4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.393 | SEPT4 | Bryony Thompson Gene: sept4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.392 | SEPT4 |
Bryony Thompson gene: SEPT4 was added gene: SEPT4 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SEPT4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SEPT4 were set to 36135717; 15737931; 15737930 Phenotypes for gene: SEPT4 were set to male infertility MONDO:0005372 Review for gene: SEPT4 was set to GREEN Added comment: Two unrelated cases with primary male infertility (asthenoteratozoospermia) from consanguineous Chinsese families with 2 difference homozygous stopgain variants (Patient 1: c.721A>T, p.R241* and Patient 2: c.205C>T, p.R69*). Multiple supporting mouse models where the male mice are sterile. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.391 | FAM20B | Bryony Thompson Marked gene: FAM20B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.391 | FAM20B | Bryony Thompson Gene: fam20b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.391 | FAM20B | Bryony Thompson Classified gene: FAM20B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.391 | FAM20B | Bryony Thompson Gene: fam20b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.390 | FAM20B |
Bryony Thompson gene: FAM20B was added gene: FAM20B was added to Mendeliome. Sources: Other Mode of inheritance for gene: FAM20B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAM20B were set to 30847897; 30105814; 22732358; 27405802 Phenotypes for gene: FAM20B were set to Desbuquois dysplasia MONDO:0015426 Review for gene: FAM20B was set to AMBER Added comment: Two siblings from a single family with neonatal short limb dysplasia resembling Desbuquois dysplasia. One of the siblings underwent genetic testing and compound heterozygous variants were identified in FAM20B ((NM_014864: c.174_178delTACCT p.T59Afs*19/c.1038delG p.N347Mfs*4). Multiple mouse models reported with skeletal abnormalities. Sources: Other |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DHCR7 | John Christodoulou reviewed gene: DHCR7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DGUOK | John Christodoulou reviewed gene: DGUOK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: liver failure, ophthalmoplegia, ID; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metaphyseal dysplasias v0.4 | EXOC6B | Bryony Thompson Marked gene: EXOC6B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metaphyseal dysplasias v0.4 | EXOC6B | Bryony Thompson Gene: exoc6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metaphyseal dysplasias v0.4 | EXOC6B | Bryony Thompson Classified gene: EXOC6B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metaphyseal dysplasias v0.4 | EXOC6B | Bryony Thompson Gene: exoc6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.218 | EXOC6B | Bryony Thompson Marked gene: EXOC6B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.218 | EXOC6B | Bryony Thompson Gene: exoc6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.218 | EXOC6B | Bryony Thompson Classified gene: EXOC6B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.218 | EXOC6B | Bryony Thompson Gene: exoc6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.217 | EXOC6B |
Bryony Thompson gene: EXOC6B was added gene: EXOC6B was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EXOC6B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EXOC6B were set to 26669664; 30284759; 36150098 Phenotypes for gene: EXOC6B were set to Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity MONDO:0019675 Review for gene: EXOC6B was set to GREEN Added comment: 6 affected individuals from 4 families, and supporting assays in patient cells PMID: 26669664 - 2 brothers with spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), multiple joint dislocations at birth, severe joint laxity, scoliosis, gracile metacarpals and metatarsals, delayed bone age and poorly ossified carpal and tarsal bones from a consanguineous family, with a homozygous nonsense variant [c.906T>A/p.(Tyr302*)] PMID: 30284759 - 2 sisters with dislocations of the hips and knees, long slender fingers with distal tapering, significant motor disability but normal (older sister) or low-normal intelligence (younger sister), with a homozygous in-frame deletion of exons 9-20 PMID: 36150098 - 2 unrelated probands from consanguineous families, one with a homozygous frameshift exon 20 deletion and one with a homozygous nonsense variant (c.401T>G p.Leu134Ter). Function assessment of patient fibroblast cell lines indicated abrogation of exocytosis leading to impaired primary ciliogenesis Sources: Literature |
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| Metaphyseal dysplasias v0.3 | EXOC6B |
Bryony Thompson gene: EXOC6B was added gene: EXOC6B was added to Metaphyseal dysplasias. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EXOC6B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EXOC6B were set to 26669664; 30284759; 36150098 Phenotypes for gene: EXOC6B were set to Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity MONDO:0019675 Review for gene: EXOC6B was set to GREEN Added comment: 6 affected individuals from 4 families, and supporting assays in patient cells PMID: 26669664 - 2 brothers with spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), multiple joint dislocations at birth, severe joint laxity, scoliosis, gracile metacarpals and metatarsals, delayed bone age and poorly ossified carpal and tarsal bones from a consanguineous family, with a homozygous nonsense variant [c.906T>A/p.(Tyr302*)] PMID: 30284759 - 2 sisters with dislocations of the hips and knees, long slender fingers with distal tapering, significant motor disability but normal (older sister) or low-normal intelligence (younger sister), with a homozygous in-frame deletion of exons 9-20 PMID: 36150098 - 2 unrelated probands from consanguineous families, one with a homozygous frameshift exon 20 deletion and one with a homozygous nonsense variant (c.401T>G p.Leu134Ter). Function assessment of patient fibroblast cell lines indicated abrogation of exocytosis leading to impaired primary ciliogenesis Sources: Literature |
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| Multiple joint dislocations and laxity v0.6 | EXOC6B | Bryony Thompson Marked gene: EXOC6B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple joint dislocations and laxity v0.6 | EXOC6B | Bryony Thompson Gene: exoc6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple joint dislocations and laxity v0.6 | EXOC6B | Bryony Thompson Publications for gene: EXOC6B were set to 26669664; 30284759 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple joint dislocations and laxity v0.5 | EXOC6B | Bryony Thompson reviewed gene: EXOC6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26669664, 30284759, 36150098; Phenotypes: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity MONDO:0019675; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.389 | EXOC6B | Bryony Thompson Marked gene: EXOC6B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.389 | EXOC6B | Bryony Thompson Gene: exoc6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.389 | EXOC6B | Bryony Thompson Classified gene: EXOC6B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.389 | EXOC6B | Bryony Thompson Gene: exoc6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.388 | EXOC6B |
Bryony Thompson gene: EXOC6B was added gene: EXOC6B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EXOC6B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EXOC6B were set to 26669664; 30284759; 36150098 Phenotypes for gene: EXOC6B were set to Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity MONDO:0019675 Review for gene: EXOC6B was set to GREEN Added comment: 6 affected individuals from 4 families, and supporting assays in patient cells PMID: 26669664 - 2 brothers with spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), multiple joint dislocations at birth, severe joint laxity, scoliosis, gracile metacarpals and metatarsals, delayed bone age and poorly ossified carpal and tarsal bones from a consanguineous family, with a homozygous nonsense variant [c.906T>A/p.(Tyr302*)] PMID: 30284759 - 2 sisters with dislocations of the hips and knees, long slender fingers with distal tapering, significant motor disability but normal (older sister) or low-normal intelligence (younger sister), with a homozygous in-frame deletion of exons 9-20 PMID: 36150098 - 2 unrelated probands from consanguineous families, one with a homozygous frameshift exon 20 deletion and one with a homozygous nonsense variant (c.401T>G p.Leu134Ter). Function assessment of patient fibroblast cell lines indicated abrogation of exocytosis leading to impaired primary ciliogenesis Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DDC | John Christodoulou reviewed gene: DDC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: hypotonia, oculogyric crises, temperature instability, ID, autonomic dysfunction, sleep disturbance, choreoathetosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DGAT1 | John Christodoulou reviewed gene: DGAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31778854; Phenotypes: intractable diarrhoea; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | D2HGDH | John Christodoulou reviewed gene: D2HGDH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: developmental delay, dysmorphism, epileptic encephalopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP27B1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP27B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: rickets; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP27A1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: diarrhoea, cataracts, xanthomas, progressive ataxia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP17A1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP17A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: congenital adrenal hyperplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP11B2 | John Christodoulou reviewed gene: CYP11B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: primary hyperaldosteronism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP11B1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP11B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27928728; Phenotypes: congenital adrenal hyperplasia, aldosteronism; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP11A1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25096886; Phenotypes: congenital adrenal hyperplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CUBN | John Christodoulou commented on gene: CUBN: defect of intestinal vitamin B12 absorption; treatable with pharmacological doses of parenteral vitamin B12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CUBN | John Christodoulou reviewed gene: CUBN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: megaloblastic anaemia, sensorimotor neuropathy, failure to thrive, cognitive impairment; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CTSD | John Christodoulou reviewed gene: CTSD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neuronal ceroid lipofuscinosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CTNS | John Christodoulou reviewed gene: CTNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fanconi tubulopathy, photophobia, chronic renal failure; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CPS1 | John Christodoulou reviewed gene: CPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neonatal hyperammonaemia and subsequent recurrent episodes; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | COQ9 | John Christodoulou reviewed gene: COQ9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4987 | DPH5 | Zornitza Stark Marked gene: DPH5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4987 | DPH5 | Zornitza Stark Gene: dph5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v1.7 | VPS33A | Bryony Thompson Classified gene: VPS33A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v1.7 | VPS33A | Bryony Thompson Gene: vps33a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v1.6 | VPS33A | Bryony Thompson reviewed gene: VPS33A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28013294, 27547915, 31936524, 36153662; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders MONDO:0015012; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.387 | VPS33A | Bryony Thompson Publications for gene: VPS33A were set to 28013294; 27547915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.386 | VPS33A | Bryony Thompson Classified gene: VPS33A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.386 | VPS33A | Bryony Thompson Gene: vps33a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.385 | VPS33A |
Bryony Thompson changed review comment from: PMID: 28013294 - 13 cases homozygous for VPS33A c.1492C>T p.(Arg498Trp) from non-consanguineous Yakuti families with a Mucopolysaccharidoses-like disease (coarse facial features, skeletal abnormalities, hepatosplenomegaly, respiratory problems, intellectual disability, and excess secretion of urinary glycosaminoglycans). Lysosomal over-acidification and heparan sulphate accumulation were detected in patient-derived and VPS33A-depleted HeLa cells. PMID: 27547915 - 2 affected siblings homozygous for VPS33A p.(Arg498Trp) from a consanguineous Turkish family PMID: 31936524 - 1 homozygous case from a non-consanguineous Yakuti family PMID: 36153662 - an attenuated juvenile case with a new homozygous missense variant VPS33A c.599G>C p.(Arg200Pro). Urinary glycosaminoglycan analysis revealed increased heparan, dermatan sulphates, and hyaluronic acid and decreased abundance of VPS33A in patient-derived fibroblasts; to: Now two missense variants reported with disease in at least 15 probands/families PMID: 28013294 - 13 cases homozygous for VPS33A c.1492C>T p.(Arg498Trp) from non-consanguineous Yakuti families with a Mucopolysaccharidoses-like disease (coarse facial features, skeletal abnormalities, hepatosplenomegaly, respiratory problems, intellectual disability, and excess secretion of urinary glycosaminoglycans). Lysosomal over-acidification and heparan sulphate accumulation were detected in patient-derived and VPS33A-depleted HeLa cells. PMID: 27547915 - 2 affected siblings homozygous for VPS33A p.(Arg498Trp) from a consanguineous Turkish family PMID: 31936524 - 1 homozygous case from a non-consanguineous Yakuti family PMID: 36153662 - an attenuated juvenile case with a new homozygous missense variant VPS33A c.599G>C p.(Arg200Pro). Urinary glycosaminoglycan analysis revealed increased heparan, dermatan sulphates, and hyaluronic acid and decreased abundance of VPS33A in patient-derived fibroblasts |
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| Mendeliome v1.385 | DPH5 | Zornitza Stark Marked gene: DPH5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.385 | DPH5 | Zornitza Stark Gene: dph5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.385 | DPH5 | Zornitza Stark Classified gene: DPH5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.385 | DPH5 | Zornitza Stark Gene: dph5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.384 | DPH5 |
Zornitza Stark gene: DPH5 was added gene: DPH5 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DPH5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DPH5 were set to 35482014 Phenotypes for gene: DPH5 were set to Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties, MIM# 620070 Review for gene: DPH5 was set to GREEN Added comment: 5 individuals from 3 unrelated families reported with severe ID, feeding difficulties, dysmorphic features and congenital anomalies, though there was no consistent pattern to these. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4987 | DPH5 | Zornitza Stark edited their review of gene: DPH5: Changed publications: 35482014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4987 | DPH5 | Zornitza Stark Classified gene: DPH5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4987 | DPH5 | Zornitza Stark Gene: dph5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4986 | DPH5 |
Zornitza Stark gene: DPH5 was added gene: DPH5 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DPH5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DPH5 were set to Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties 620070 Review for gene: DPH5 was set to GREEN Added comment: 5 individuals from 3 unrelated families reported with severe ID, feeding difficulties, dysmorphic features and congenital anomalies, though there was no consistent pattern to these. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.383 | VPS33A | Bryony Thompson reviewed gene: VPS33A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28013294, 27547915, 31936524, 36153662; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders MONDO:0015012; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.136 | SLC12A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from Andermann syndrome; Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum; Intermediate CMT to Andermann syndrome; Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2II , MIM#620068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.135 | SLC12A6 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC12A6: Changed phenotypes: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MM# 218000, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2II , MIM#620068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.383 | SLC12A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from Andermann syndrome; Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800; Intermediate CMT to Andermann syndrome; Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2II , MIM#620068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.382 | SLC12A6 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC12A6: Changed phenotypes: Andermann syndrome, Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2II , MIM#620068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4985 | ADGRL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRL1 were changed from Neurodevelopmental disorder, ADGRL1-related (MONDO#0700092) to Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders, MIM# 620065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4984 | ADGRL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADGRL1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4983 | ADGRL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ADGRL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders, MIM# 620065; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1695 | ADGRL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRL1 were changed from Neurodevelopmental disorder, ADGRL1-related (MONDO#0700092) to Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders, MIM# 620065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1694 | ADGRL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ADGRL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders, MIM# 620065; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.382 | ADGRL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRL1 were changed from Neurodevelopmental disorder, ADGRL1-related (MONDO#0700092) to Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders, MIM# 620065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.381 | ADGRL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ADGRL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders, MIM# 620065; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | SCN3A |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SCN3A. Tag treatable tag was added to gene: SCN3A. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | SCN2A |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SCN2A. Tag treatable tag was added to gene: SCN2A. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | SCN1A | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SCN1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | SCN1A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SCN1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | VPS33B | Zornitza Stark Marked gene: VPS33B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | VPS33B | Zornitza Stark Gene: vps33b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | VPS33B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS33B were changed from Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome to Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis MIM#208085 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.522 | VPS33B | Zornitza Stark Publications for gene: VPS33B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.521 | VPS33B | Zornitza Stark Classified gene: VPS33B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.521 | VPS33B | Zornitza Stark Gene: vps33b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phagocyte Defects v1.9 | VPS45 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: VPS45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.381 | VPS45 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: VPS45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.22 | VPS45 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: VPS45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.520 | VPS45 | Zornitza Stark Marked gene: VPS45 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.520 | VPS45 | Zornitza Stark Gene: vps45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.520 | VPS45 | Zornitza Stark Publications for gene: VPS45 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.519 | VPS45 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: VPS45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.519 | WAS | Zornitza Stark Marked gene: WAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.519 | WAS | Zornitza Stark Gene: was has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.519 | WAS | Zornitza Stark Publications for gene: WAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.518 | WDR62 | Zornitza Stark Marked gene: WDR62 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.518 | WDR62 | Zornitza Stark Gene: wdr62 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.518 | WDR62 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR62 were changed from Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations to Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations MIM#604317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.517 | WDR62 | Zornitza Stark Publications for gene: WDR62 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.516 | WDR62 | Zornitza Stark Classified gene: WDR62 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.516 | WDR62 | Zornitza Stark Gene: wdr62 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.515 | WFS1 | Zornitza Stark Marked gene: WFS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.515 | WFS1 | Zornitza Stark Gene: wfs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.515 | WFS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WFS1 were changed from Wolfram syndrome to Wolfram syndrome MIM#222300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.514 | WFS1 | Zornitza Stark Publications for gene: WFS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.513 | WFS1 | Zornitza Stark Classified gene: WFS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.513 | WFS1 | Zornitza Stark Gene: wfs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WHRN | Zornitza Stark Marked gene: WHRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WHRN | Zornitza Stark Gene: whrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WHRN | Zornitza Stark reviewed gene: WHRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Usher syndrome, type 2D MIM# 611383; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Marked gene: WRAP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Gene: wrap53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Classified gene: WRAP53 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Gene: wrap53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.511 | WRN | Zornitza Stark Marked gene: WRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.511 | WRN | Zornitza Stark Gene: wrn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.511 | WRN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WRN were changed from Werner syndrome to Werner syndrome MIM#277700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.510 | WRN | Zornitza Stark Publications for gene: WRN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.509 | WRN | Zornitza Stark Classified gene: WRN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.509 | WRN | Zornitza Stark Gene: wrn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.157 | XIAP | Zornitza Stark Marked gene: XIAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.157 | XIAP | Zornitza Stark Gene: xiap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.157 | XIAP | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: XIAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.381 | XIAP | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: XIAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.508 | XIAP | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: XIAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.508 | XIAP | Zornitza Stark Marked gene: XIAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.508 | XIAP | Zornitza Stark Gene: xiap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.508 | XIAP | Zornitza Stark Publications for gene: XIAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.507 | SCN3A | Seb Lunke Marked gene: SCN3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.507 | SCN3A | Seb Lunke Gene: scn3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.507 | SCN3A | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCN3A were changed from Developmental and epileptic encephalopathy 62, MIM# 617938 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 62, MIM# 617938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.506 | SCN3A | Seb Lunke Publications for gene: SCN3A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN3A | Seb Lunke reviewed gene: SCN3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34081427; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 62, MIM# 617938; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN2A | Seb Lunke Marked gene: SCN2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN2A | Seb Lunke Gene: scn2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN2A |
Seb Lunke changed review comment from: Established gene-disease association. Childhood onset, severe neurological disorder. Treatment: Phenytoin; high dose carbamazepine Non-genetic confirmatory test: not available; to: Established gene-disease association. Childhood onset, severe neurological disorder. Treatment: Phenytoin; high dose carbamazepine Non-genetic confirmatory test: not available |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN2A | Seb Lunke reviewed gene: SCN2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 11, MIM# 613721; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN1A | Seb Lunke Marked gene: SCN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN1A | Seb Lunke Gene: scn1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN1A | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCN1A were changed from Dravet syndrome, MIM#604403; Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet , MIM#619317 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), MIM#604403; Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet , MIM#619317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.504 | SCN1A | Seb Lunke Publications for gene: SCN1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | SCN1A | Seb Lunke reviewed gene: SCN1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301494; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), MIM# 607208; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | VPS33B | Lilian Downie reviewed gene: VPS33B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15052268, 15052268, 18853461; Phenotypes: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis MIM#208085; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | VPS45 | Lilian Downie reviewed gene: VPS45: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30294941, PMID: 32037586, PMID: 23738510; Phenotypes: Neutropenia, severe congenital, 5, MIM# 615285; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WAS | Lilian Downie reviewed gene: WAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301357; Phenotypes: Wiskott-Aldrich syndrome MIM#301000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WDR62 | Lilian Downie reviewed gene: WDR62: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35188728; Phenotypes: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations MIM#604317; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WFS1 | Lilian Downie reviewed gene: WFS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301750, PMID: 11317350, PMID: 20738327, PMID: 31337416; Phenotypes: Wolfram syndrome MIM#222300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WHRN |
Lilian Downie commented on gene: WHRN: Definitive gene disease association Usher, moderate evidence it can also cause a non syndromic hearing loss phenotype. Congenital hearing impairment, childhood onset visual loss Treatment supportive, clinical trials for retinitis pigmentosa *I think we should keep hearing loss genes on as it's part of traditional newborn screening* |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WHRN | Lilian Downie reviewed gene: WHRN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:26338283, PMID:22147658, PMID:17171570, PMID:21738389; Phenotypes: Usher syndrome, type 2D MIM# 611383; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WRAP53 | Lilian Downie reviewed gene: WRAP53: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:21205863, 19250907, 20301779; Phenotypes: dyskeratosis congenita MIM#613988; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WRN | Lilian Downie reviewed gene: WRN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301687; Phenotypes: Werner syndrome MIM#277700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | XIAP | Lilian Downie reviewed gene: XIAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:22228567, 20489057, 17080092, 24942515, 25943627; Phenotypes: Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2 MIM#300635; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v1.17 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Nystagmus HP:0000639 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.10 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Fatiguable weakness HP:0003473;Hypotonia HP:0001252 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.28 |
Zornitza Stark List of related panels changed from to Abnormal number of teeth HP:0006483 Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease |
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| Oligodontia v0.27 | IKBKG | Zornitza Stark Marked gene: IKBKG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.27 | IKBKG | Zornitza Stark Gene: ikbkg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.27 | IKBKG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IKBKG were changed from to Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, MIM# 300291; Immunodeficiency 33 , MIM#300636; Incontinentia pigmenti, MIM# 308300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.26 | IKBKG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IKBKG was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.25 | IKBKG | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: IKBKG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.25 | EDARADD | Zornitza Stark Marked gene: EDARADD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.25 | EDARADD | Zornitza Stark Gene: edaradd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.25 | EDARADD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDARADD were changed from to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.24 | EDARADD | Zornitza Stark Publications for gene: EDARADD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.23 | EDARADD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EDARADD was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.22 | EDAR | Zornitza Stark Marked gene: EDAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.22 | EDAR | Zornitza Stark Gene: edar has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.22 | EDAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDAR were changed from to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.21 | EDAR | Zornitza Stark Publications for gene: EDAR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.20 | EDAR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EDAR was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.19 | EDA | Zornitza Stark Marked gene: EDA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.19 | EDA | Zornitza Stark Gene: eda has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.19 | EDA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDA were changed from to Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked MIM#305100; Tooth agenesis, selective, X-linked 1 MIM#313500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.18 | EDA | Zornitza Stark Publications for gene: EDA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.17 | EDA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EDA was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v0.35 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Hypothyroidism HP:0000821 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.267 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Abnormal heart morphology HP:0001627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.11 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Diarrhea HP:0002014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital diaphragmatic hernia v1.11 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Congenital diaphragmatic hernia HP:0000776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic v0.116 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Abnormality of the urinary system HP:0000079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Nonsyndromic v0.110 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Abnormality of the urinary system HP:0000079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital abnormalities of the kidneys and urinary tract (CAKUT)_SuperPanel v1.49 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Abnormality of the urinary system HP:0000079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v1.1 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Abnormal cortical gyration HP:0002536 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.185 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Oral cleft HP:0000202 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.24 | Zornitza Stark List of related panels changed from Ciliary dyskinesia HP:0012265 to Ciliary dyskinesia HP:0012265;Recurrent respiratory infections HP:0002205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.23 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Ciliary dyskinesia HP:0012265 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v1.11 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Chromosome breakage HP:0040012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.237 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Cholestasis HP:0001396 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v1.3 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Choanal atresia HP:0000453 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.32 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Abnormal cerebral vascular morphology HP:0100659 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.36 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Cerebral palsy HP:0100021 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.57 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Aplasia/hypoplasia of the cerebellum HP:0007360;Pontocerebellar atrophy HP:0006879 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.5 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Central hypoventilation HP:0007110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia v0.33 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Polymorphic ventricular tachycardia HP:0031677 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | GAA | Zornitza Stark Marked gene: GAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | GAA | Zornitza Stark Gene: gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | GAA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GAA were changed from Glycogen storage disease II, MIM#232300 to Glycogen storage disease II, Pompe disease, MIM# 232300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | GAA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Gene: adamtsl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Classified gene: ADAMTSL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.140 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Gene: adamtsl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | SBDS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SBDS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.139 | ACAN | Zornitza Stark Marked gene: ACAN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.139 | ACAN | Zornitza Stark Gene: acan has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.139 | ACAN | Zornitza Stark Classified gene: ACAN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.139 | ACAN | Zornitza Stark Gene: acan has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | SAMHD1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SAMHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.138 | ACP5 | Zornitza Stark Classified gene: ACP5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.138 | ACP5 | Zornitza Stark Gene: acp5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.138 | ACP5 | Zornitza Stark Marked gene: ACP5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.138 | ACP5 | Zornitza Stark Gene: acp5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.138 | ACP5 | Zornitza Stark Classified gene: ACP5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.138 | ACP5 | Zornitza Stark Gene: acp5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | GAA |
Alison Yeung changed review comment from: Well establishes gene-disease association Onset: Classic infantile form causes cardiomyopathy and severe hypotonia in infancy (<1 year); Late-onset form causes severe weakness and respiratory insufficiency with onset after 12 months; Adult form presents with progressive myopathy Severity: Infantile form fatal in first year of life if untreated Treatment: Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa prior to 6 months of age prolongs survival, reduces cardiac size and allows acquisition of motor skills; to: Well establishes gene-disease association Onset: Classic infantile form causes cardiomyopathy and severe hypotonia in infancy (<1 year); Late-onset form causes severe weakness and respiratory insufficiency with onset after 12 months; Adult form presents with progressive myopathy Severity: Infantile form fatal in first year of life if untreated Treatment: Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa prior to 6 months of age prolongs survival, reduces cardiac size and allows acquisition of motor skills Non-molecular confirmatory test: enzyme activity analysis |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | G6PD | Zornitza Stark Marked gene: G6PD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | G6PD | Zornitza Stark Gene: g6pd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | GAA | Alison Yeung reviewed gene: GAA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease II, Pompe disease, MIM# 232300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.137 | ADAMTSL2 |
Krithika Murali gene: ADAMTSL2 was added gene: ADAMTSL2 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADAMTSL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADAMTSL2 were set to 20301776; 21415077 Phenotypes for gene: ADAMTSL2 were set to Geleophysic dysplasia 1-MIM#231050 Review for gene: ADAMTSL2 was set to GREEN Added comment: Disproportionate growth restriction affecting length has been detected in the antenatal period -- Variants in this gene cause a multi-system disorder involving the skeleton, skin, joints, and heart; perinatal presentation with skeletal and heart features reported. Multiple families reported. Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | SCN11A | Seb Lunke Marked gene: SCN11A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | SCN11A | Seb Lunke Gene: scn11a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | SCN11A | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCN11A were changed from Episodic pain syndrome to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, MIM# 615548 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.501 | SCN11A | Seb Lunke Classified gene: SCN11A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.501 | SCN11A | Seb Lunke Gene: scn11a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.500 | SCN11A | Seb Lunke reviewed gene: SCN11A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, MIM# 615548; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.500 | SBDS | Seb Lunke Marked gene: SBDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.500 | SBDS | Seb Lunke Gene: sbds has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.500 | SBDS | Seb Lunke Phenotypes for gene: SBDS were changed from Shwachman-Bodian-Diamond syndrome to Shwachman-Diamond syndrome, MIM# 260400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.499 | SBDS | Seb Lunke Publications for gene: SBDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.498 | SBDS | Seb Lunke reviewed gene: SBDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22191555, 20301722; Phenotypes: Shwachman-Diamond syndrome, MIM# 260400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.137 | ACAN |
Krithika Murali gene: ACAN was added gene: ACAN was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ACAN was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACAN were set to 24762113; 27870580; 19110214; 30124491; 28331218; 20137779 Phenotypes for gene: ACAN were set to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type, OMIM# 612813; Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans, OMIM# 165800 Review for gene: ACAN was set to GREEN Added comment: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type is biallelic and associated with more severe skeletal phenotype likely to be detectable in fetal period. Patients with SSOAD (monoallelic) exhibit a broad phenotypic spectrum involving short stature associated with advanced bone maturation and early-onset osteoarthritis (OA), as well as mild dysmorphic features consisting of midface hypoplasia, brachydactyly, broad great toes, and lumbar lordosis. Other features include intervertebral disc disease and osteochondritis dissecans, which is characterized by separation of articular cartilage and subchondral bone from the articular surface. Patients born with low-normal birth length. Phenotypes are highly variable even among patients within the same family, and there are no apparent genotype-phenotype correlations. Sources: Literature |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.498 | BLNK | Zornitza Stark Marked gene: BLNK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.498 | BLNK | Zornitza Stark Gene: blnk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.498 | BLNK | Zornitza Stark Publications for gene: BLNK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | C5 | Zornitza Stark Marked gene: C5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | C5 | Zornitza Stark Gene: c5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | C5 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | C5 | Zornitza Stark reviewed gene: C5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C5 deficiency (MIM#609536); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | SAMHD1 | Seb Lunke Marked gene: SAMHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | SAMHD1 | Seb Lunke Gene: samhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | SAMHD1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SAMHD1 were changed from Aicardi-Goutieres syndrome to Aicardi-Goutieres syndrome 5, MIM# 612952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.496 | SAMHD1 | Seb Lunke Publications for gene: SAMHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.495 | SAMHD1 | Seb Lunke reviewed gene: SAMHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32877590; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 5, MIM# 612952; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.137 | ACP5 |
Krithika Murali gene: ACP5 was added gene: ACP5 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature,Expert list Mode of inheritance for gene: ACP5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACP5 were set to 26854080; 26951490; 21217755; 26789720; 2363422; 21217752 Phenotypes for gene: ACP5 were set to Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, OMIM# 607944 Review for gene: ACP5 was set to GREEN Added comment: Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) is an immunoosseous dysplasia combining the typical metaphyseal and vertebral bone lesions of spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) with immune dysfunction and neurologic involvement. The skeletal dysplasia is characterized by radiolucent and irregular spondylar and metaphyseal lesions that represent islands of chondroid tissue within bone. The vertebral bodies show dorsally accentuated platyspondyly with disturbance of ossification. Clinical abnormalities such as short stature, rhizomelic micromelia, increased lumbar lordosis, barrel chest, facial anomalies, and clumsy movements may be present (Menger et al., 1989). Central nervous system involvement includes spasticity, mental retardation, and cerebral calcifications, and immune dysregulation ranges from autoimmunity to immunodeficiency. Multiple reports in literature. Well established disease gene. Skeletal findings likely to be seen in fetal period Sources: Literature, Expert list |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.495 | BSND | Zornitza Stark Marked gene: BSND as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.495 | BSND | Zornitza Stark Gene: bsnd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.495 | BSND | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BSND were changed from Bartter syndrome with sensorineural deafness to Bartter syndrome, type 4a, MIM# 602522 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | BSND | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BSND. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | BSND | Zornitza Stark reviewed gene: BSND: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bartter syndrome, type 4a, MIM# 602522; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | SALL1 | Seb Lunke Marked gene: SALL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | SALL1 | Seb Lunke Gene: sall1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | BSCL2 | Zornitza Stark Marked gene: BSCL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | BSCL2 | Zornitza Stark Gene: bscl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | SALL1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SALL1 were changed from Townes-Brocks syndrome to Townes-Brocks syndrome 1, MIM#107480 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.493 | BSCL2 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: BSCL2. Tag treatable tag was added to gene: BSCL2. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.493 | BSCL2 | Zornitza Stark edited their review of gene: BSCL2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.493 | BSCL2 | Zornitza Stark reviewed gene: BSCL2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, MIM# 269700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.493 | SALL1 | Seb Lunke Classified gene: SALL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.493 | SALL1 | Seb Lunke Gene: sall1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.492 | SALL1 | Seb Lunke reviewed gene: SALL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Townes-Brocks syndrome 1, MIM#107480; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.492 | SACS | Seb Lunke Marked gene: SACS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.492 | SACS | Seb Lunke Gene: sacs has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.492 | SACS | Seb Lunke Phenotypes for gene: SACS were changed from Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type to Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type MIM#270550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.491 | SACS | Seb Lunke Classified gene: SACS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.491 | SACS | Seb Lunke Gene: sacs has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | SACS | Seb Lunke reviewed gene: SACS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type MIM#270550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | G6PD | Alison Yeung reviewed gene: G6PD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism), MIM# 300908; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4983 | BRIP1 | Zornitza Stark Marked gene: BRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4983 | BRIP1 | Zornitza Stark Gene: brip1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4983 | BRIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRIP1 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group J, MIM# 609054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4982 | BRIP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BRIP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4981 | BRIP1 | Zornitza Stark Classified gene: BRIP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4981 | BRIP1 | Zornitza Stark Gene: brip1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial Ray Abnormalities v1.4 | BRIP1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BRIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.161 | BRIP1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BRIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.381 | BRIP1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BRIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome Breakage Disorders v1.10 | BRIP1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BRIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.22 | BRIP1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BRIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BRIP1 | Zornitza Stark Marked gene: BRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BRIP1 | Zornitza Stark Gene: brip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BRIP1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BRIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BRIP1 | Zornitza Stark reviewed gene: BRIP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group J, MIM# 609054; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | G6PC3 | Alison Yeung reviewed gene: G6PC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, MIM# 612541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Marked gene: BMPR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Gene: bmpr1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Classified gene: BMPR1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Gene: bmpr1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BMPR1A | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: BMPR1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BMPR1A | Zornitza Stark reviewed gene: BMPR1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polyposis, juvenile intestinal, MIM# 174900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BLM | Zornitza Stark Marked gene: BLM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BLM | Zornitza Stark Gene: blm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BLM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLM were changed from Bloom syndrome to Bloom syndrome, MIM# 210900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.488 | BLM | Zornitza Stark Classified gene: BLM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.488 | BLM | Zornitza Stark Gene: blm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.487 | BLM | Zornitza Stark reviewed gene: BLM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bloom syndrome, MIM# 210900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.487 | ADGRV1 | Zornitza Stark Marked gene: ADGRV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.487 | ADGRV1 | Zornitza Stark Gene: adgrv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.487 | ADGRV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRV1 were changed from Usher syndrome, type 2C to Usher syndrome, type 2C, MIM# 605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.486 | ADGRV1 | Zornitza Stark reviewed gene: ADGRV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Usher syndrome, type 2C, MIM# 605472; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.486 | ACADVL | Zornitza Stark Marked gene: ACADVL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.486 | ACADVL | Zornitza Stark Gene: acadvl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.486 | ACADVL | Zornitza Stark Publications for gene: ACADVL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.7 | ACAD9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.134 | ACAD9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.90 | ACAD9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4980 | ACAD9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.839 | ACAD9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.381 | ACAD9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v1.8 | ACAD9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACAD9 | Zornitza Stark Marked gene: ACAD9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACAD9 | Zornitza Stark Gene: acad9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACAD9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | G6PC | Alison Yeung reviewed gene: G6PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease Ia, MIM# 232200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACAD9 | Zornitza Stark reviewed gene: ACAD9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, MIM# 611126; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Miscellaneous Metabolic Disorders v1.24 | GALT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GALT was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Miscellaneous Metabolic Disorders v1.23 | GALT | Zornitza Stark reviewed gene: GALT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Galactosemia MIM#230400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.381 | GALT | Zornitza Stark reviewed gene: GALT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Galactosemia MIM#230400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.381 | GALT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GALT was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACTG1 | Zornitza Stark Marked gene: ACTG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACTG1 | Zornitza Stark Gene: actg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACTG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTG1 were changed from Baraitser-Winter syndrome; Deafness, autosomal dominant to Baraitser-Winter syndrome 2MIM#614583; Deafness, autosomal dominant 20/26 MIM#604717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.484 | ACTG1 | Zornitza Stark Classified gene: ACTG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.484 | ACTG1 | Zornitza Stark Gene: actg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.483 | ACTG1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACTG1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Baraitser-Winter syndrome 2MIM#614583, Deafness, autosomal dominant 20/26 MIM#604717; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.483 | ACAD8 | Zornitza Stark Marked gene: ACAD8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.483 | ACAD8 | Zornitza Stark Gene: acad8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.483 | ACAD8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACAD8 were changed from Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency to Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency MIM#611283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.482 | ACAD8 | Zornitza Stark Classified gene: ACAD8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.482 | ACAD8 | Zornitza Stark Gene: acad8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.481 | ACAD8 | Zornitza Stark reviewed gene: ACAD8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency MIM#611283; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.380 | ACAD8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACAD8 were changed from to Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency MIM#611283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polycystic liver disease v1.5 | ALG5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG5 were changed from Cystic renal disease MONDO:0002473, ALG5-related; Multiple small kidney cysts, progressive interstitial fibrosis, and kidney function decline to Polycystic kidney disease 7, MIM# 620056; Multiple small kidney cysts, progressive interstitial fibrosis, and kidney function decline | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polycystic liver disease v1.4 | ALG5 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polycystic kidney disease 7, MIM# 620056; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.53 | ALG5 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polycystic kidney disease 7, MIM# 620056; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.53 | ALG5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG5 were changed from Cystic renal disease MONDO:0002473, ALG5-related; Multiple small kidney cysts, progressive interstitial fibrosis, and kidney function decline to Polycystic kidney disease 7, MIM# 620056; Multiple small kidney cysts, progressive interstitial fibrosis, and kidney function decline | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.379 | ALG5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG5 were changed from Cystic renal disease MONDO:0002473, ALG5-related to Polycystic kidney disease 7, MIM# 620056 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.378 | ALG5 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polycystic kidney disease 7, MIM# 620056; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1694 | GABBR1 | Zornitza Stark Classified gene: GABBR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1694 | GABBR1 | Zornitza Stark Gene: gabbr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1693 | GABBR1 |
Karina Sandoval edited their review of gene: GABBR1: Added comment: GABBR1 should be Red for Genetic Epilepsy panel as only 1 patient out of the 4 presented with seizures. In addition PMID:36103875 stated it was surprising another individual in the study with p.Gly673Asp, causing a complete loss of GBR function did NOT suffer from seizures.; Changed rating: RED |
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| Genetic Epilepsy v0.1693 | GABBR1 |
Karina Sandoval changed review comment from: 4 de novo individuals with dev and language delays of varying severities associated with hyptonia, intellectual disability. 2 also with sleep disorder, and 1 with epilepsy. Common phenotypes with differing disease severity and in associated neurodevelopmental disorders and comorbid psychiatric disorders. 4.5yo with p.Glu368Asp suffered from seizures, however paper also stated it was surprising that another individual in the study with p.Gly673Asp, causing a complete loss of GBR function did NOT suffer from seizures. ; to: 4 de novo individuals with dev and language delays of varying severities associated with hyptonia, intellectual disability. 2 also with sleep disorder, and 1 with epilepsy. Common phenotypes with differing disease severity and in associated neurodevelopmental disorders and comorbid psychiatric disorders. Functional analyses reveal that all four variants produce dysfunctional receptors, supporting that these de novo variants are pathogenic. 4.5yo with p.Glu368Asp suffered from seizures, however paper also stated it was surprising that another individual in the study with p.Gly673Asp, causing a complete loss of GBR function did NOT suffer from seizures. |
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| Genetic Epilepsy v0.1693 | GABBR1 |
Karina Sandoval changed review comment from: 4 de novo individuals with dev and language delays of varying severities associated with hyptonia, intellectual disability. 2 also with sleep disorder, and 1 with epilepsy. Common phenotypes with differing disease severity and in associated neurodevelopmental disorders and comorbid psychiatric disorders.; to: 4 de novo individuals with dev and language delays of varying severities associated with hyptonia, intellectual disability. 2 also with sleep disorder, and 1 with epilepsy. Common phenotypes with differing disease severity and in associated neurodevelopmental disorders and comorbid psychiatric disorders. 4.5yo with p.Glu368Asp suffered from seizures, however paper also stated it was surprising that another individual in the study with p.Gly673Asp, causing a complete loss of GBR function did NOT suffer from seizures. |
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| Ciliopathies v1.36 | SCNM1 | Zornitza Stark Marked gene: SCNM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.36 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4980 | GABRG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GABRG1 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4979 | GABRG1 | Zornitza Stark Publications for gene: GABRG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4978 | GABRG1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GABRG1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.481 | OSMR | Zornitza Stark Marked gene: OSMR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.481 | OSMR | Zornitza Stark Gene: osmr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.481 | OSMR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OSMR were changed from Amyloidosis, primary cutaneous to Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 - MIM#105250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.480 | OSMR | Zornitza Stark Classified gene: OSMR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.480 | OSMR | Zornitza Stark Gene: osmr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.479 | OSMR | Zornitza Stark reviewed gene: OSMR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 - MIM#105250; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.378 | SLC32A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC32A1 were changed from Genetic epilepsy with febrile seizures plus to Genetic epilepsy with febrile seizures plus; Developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062, SLC32A1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.377 | SLC32A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC32A1 were set to 34038384 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1693 | SLC32A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC32A1 were set to 34038384; 36073542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1692 | SLC32A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC32A1 were changed from Genetic epilepsy with febrile seizures plus to Genetic epilepsy with febrile seizures plus; Developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062, SLC32A1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1691 | SLC32A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC32A1 were set to 34038384 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.479 | ORC1 | Zornitza Stark Marked gene: ORC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.479 | ORC1 | Zornitza Stark Gene: orc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.479 | ORC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ORC1 were changed from Meier-Gorlin syndrome to Meier-Gorlin syndrome 1, MIM# 224690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.478 | ORC1 | Zornitza Stark Classified gene: ORC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.478 | ORC1 | Zornitza Stark Gene: orc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.477 | ORC1 | Zornitza Stark reviewed gene: ORC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Meier-Gorlin syndrome 1, MIM# 224690; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.477 | OPA1 | Zornitza Stark Marked gene: OPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.477 | OPA1 | Zornitza Stark Gene: opa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.477 | OPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OPA1 were changed from Optic atrophy 1 to Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type)MIM# 616896; Behr syndrome MIM#210000, AR; Optic atrophy 1, MIM#165500; Optic atrophy plus syndrome, MIM# 125250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.476 | OPA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OPA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.475 | OPA1 | Zornitza Stark Classified gene: OPA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.475 | OPA1 | Zornitza Stark Gene: opa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.474 | OPA1 | Zornitza Stark reviewed gene: OPA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type)MIM# 616896, Behr syndrome MIM#210000, AR, Optic atrophy 1, MIM#165500, Optic atrophy plus syndrome, MIM# 125250; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.474 | OFD1 | Zornitza Stark Marked gene: OFD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.474 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.474 | OFD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OFD1 were changed from Oral-facial-digital syndrome to Retinitis pigmentosa 23, MIM# 300424; Joubert syndrome 10, MIM# 300804; Orofaciodigital syndrome I, MIM# 311200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.473 | OFD1 | Zornitza Stark Classified gene: OFD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.473 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.472 | OFD1 | Zornitza Stark reviewed gene: OFD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 23, MIM# 300424, Joubert syndrome 10, MIM# 300804, Orofaciodigital syndrome I, MIM# 311200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.472 | OCRL | Zornitza Stark Marked gene: OCRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.472 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.472 | OCRL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OCRL were changed from Lowe oculocerebrorenal syndrome to Dent disease 2, MIM# 300555; Lowe syndrome , MIM#309000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.471 | OCRL | Zornitza Stark Classified gene: OCRL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.471 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.470 | OCRL | Zornitza Stark reviewed gene: OCRL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dent disease 2, MIM# 300555, Lowe syndrome , MIM#309000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.470 | OCA2 | Zornitza Stark Marked gene: OCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.470 | OCA2 | Zornitza Stark Gene: oca2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.470 | OCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OCA2 were changed from Albinism, oculocutaneous to Albinism, brown oculocutaneous, MIM# 203200; Albinism, oculocutaneous, type II, MIM# 203200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.469 | OCA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OCA2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.468 | OCA2 | Zornitza Stark Classified gene: OCA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.468 | OCA2 | Zornitza Stark Gene: oca2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.467 | OCA2 | Zornitza Stark reviewed gene: OCA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Albinism, brown oculocutaneous, MIM# 203200, Albinism, oculocutaneous, type II, MIM# 203200; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.467 | OBSL1 | Zornitza Stark Marked gene: OBSL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.467 | OBSL1 | Zornitza Stark Gene: obsl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.467 | OBSL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OBSL1 were changed from 3-M syndrome to 3-M syndrome 2, MIM #612921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.466 | OBSL1 | Zornitza Stark Classified gene: OBSL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.466 | OBSL1 | Zornitza Stark Gene: obsl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.465 | OBSL1 | Zornitza Stark reviewed gene: OBSL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 3-M syndrome 2, MIM #612921; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.465 | NTRK1 | Zornitza Stark Marked gene: NTRK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.465 | NTRK1 | Zornitza Stark Gene: ntrk1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.465 | NTRK1 | Zornitza Stark Classified gene: NTRK1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.465 | NTRK1 | Zornitza Stark Gene: ntrk1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.464 | NTRK1 | Zornitza Stark reviewed gene: NTRK1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis - MIM#256800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.464 | NSD1 | Zornitza Stark Marked gene: NSD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.464 | NSD1 | Zornitza Stark Gene: nsd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.464 | NSD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NSD1 were changed from Sotos syndrome to Sotos syndrome 1, MIM# 117550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.463 | NSD1 | Zornitza Stark Classified gene: NSD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.463 | NSD1 | Zornitza Stark Gene: nsd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.462 | NSD1 | Zornitza Stark reviewed gene: NSD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sotos syndrome 1, MIM# 117550; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.462 | NR5A1 | Zornitza Stark Marked gene: NR5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.462 | NR5A1 | Zornitza Stark Gene: nr5a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.462 | NR5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR5A1 were changed from 46, XX sex reversal 4, MIM# 617480; 46XY sex reversal 3, MIM# 612965 to Adrenocortical insufficiency, (MIM#612964) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR5A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NR5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR5A1 | Zornitza Stark reviewed gene: NR5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenocortical insufficiency, (MIM#612964); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR3C2 | Zornitza Stark Marked gene: NR3C2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR3C2 | Zornitza Stark Gene: nr3c2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR3C2 | Zornitza Stark reviewed gene: NR3C2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, MIM# 177735; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR0B1 | Zornitza Stark Marked gene: NR0B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR0B1 | Zornitza Stark Gene: nr0b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR0B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR0B1 were changed from Congenital adrenal hypoplasia to Adrenal hypoplasia, congenital (MIM# 300200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.460 | NR0B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NR0B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.460 | NR0B1 | Zornitza Stark reviewed gene: NR0B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenal hypoplasia, congenital (MIM# 300200); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.460 | NPHS1 | Zornitza Stark Marked gene: NPHS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.460 | NPHS1 | Zornitza Stark Gene: nphs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.460 | NPHS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHS1 were changed from Congenital nephrotic syndrome, Finnish type to Nephrotic syndrome, type 1, MIM# 256300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.459 | NPHS1 | Zornitza Stark Classified gene: NPHS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.459 | NPHS1 | Zornitza Stark Gene: nphs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.458 | NPHS1 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 1, MIM# 256300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.458 | NPHP4 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.458 | NPHP4 | Zornitza Stark Gene: nphp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.458 | NPHP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP4 were changed from Nephronophthisis to Nephronophthisis 4, MIM# 606966 Senior-Loken syndrome 4, MIM# 606996 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.457 | NPHP4 | Zornitza Stark Classified gene: NPHP4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.457 | NPHP4 | Zornitza Stark Gene: nphp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.456 | NPHP4 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHP4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephronophthisis 4, MIM# 606966 Senior-Loken syndrome 4, MIM# 606996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.456 | NPHP3 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.456 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.456 | NPHP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP3 were changed from Nephronophthisis to Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.455 | NPHP3 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHP3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.455 | NPHP3 | Zornitza Stark Classified gene: NPHP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.455 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.376 | SCNM1 | Elena Savva Marked gene: SCNM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.376 | SCNM1 | Elena Savva Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.376 | SCNM1 | Elena Savva Classified gene: SCNM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.376 | SCNM1 | Elena Savva Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.375 | SCNM1 |
Elena Savva gene: SCNM1 was added gene: SCNM1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCNM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCNM1 were set to PMID: 36084634 Phenotypes for gene: SCNM1 were set to Ciliopathy, SCNM1-related, MONDO:0005308 Review for gene: SCNM1 was set to GREEN Added comment: Iturrate (2022): three unrelated families (4 affected) w/ OFD, polydactyly, syndactyly and brachydactyly. All had biallelic variants (fs, missense, AluYc1 sequence insertion) and were consanguinous - the missense variant was shown to have a splice outcome Sources: Literature |
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| Ataxia - paediatric v0.345 | LETM1 | Zornitza Stark Marked gene: LETM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.345 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.345 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.345 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4977 | LETM1 | Zornitza Stark Marked gene: LETM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4977 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4977 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4977 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.149 | LETM1 | Zornitza Stark Marked gene: LETM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.149 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.149 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.149 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.839 | LETM1 | Zornitza Stark Marked gene: LETM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.839 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.839 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.839 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.838 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.838 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.837 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.837 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1690 | LETM1 | Zornitza Stark Marked gene: LETM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1690 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1690 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1690 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.374 | DEPDC5 | Dean Phelan reviewed gene: DEPDC5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36067010, 32848577; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, DEPDC5-related, MONDO:0700092; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.75 | KCNK3 | Zornitza Stark Marked gene: KCNK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.75 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.75 | KCNK3 | Zornitza Stark Classified gene: KCNK3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.75 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.161 | KCNK3 | Zornitza Stark Marked gene: KCNK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.161 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.161 | KCNK3 | Zornitza Stark Classified gene: KCNK3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.161 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.268 | KCNK3 | Zornitza Stark Marked gene: KCNK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.268 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.268 | KCNK3 | Zornitza Stark Classified gene: KCNK3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.268 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.4 | KCNK3 | Zornitza Stark Marked gene: KCNK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.4 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.4 | KCNK3 | Zornitza Stark Classified gene: KCNK3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.4 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4976 | DEPDC5 | Dean Phelan reviewed gene: DEPDC5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36067010, 32848577; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, DEPDC5-related, MONDO:0700092; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.357 | KCNK3 | Zornitza Stark Marked gene: KCNK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.357 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.36 | SCNM1 | Zornitza Stark Classified gene: SCNM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.36 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.357 | KCNK3 | Zornitza Stark Classified gene: KCNK3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.357 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1689 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1689 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.356 | KCNK3 | Zornitza Stark Classified gene: KCNK3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.356 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.374 | LETM1 | Zornitza Stark Marked gene: LETM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.374 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.374 | LETM1 | Zornitza Stark reviewed gene: LETM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.179 | DEPDC5 | Zornitza Stark Marked gene: DEPDC5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.179 | DEPDC5 | Zornitza Stark Gene: depdc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.179 | DEPDC5 | Zornitza Stark Classified gene: DEPDC5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.179 | DEPDC5 | Zornitza Stark Gene: depdc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.374 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.374 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.216 | DACT1 | Zornitza Stark Marked gene: DACT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.216 | DACT1 | Zornitza Stark Gene: dact1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.178 | DEPDC5 |
Dean Phelan gene: DEPDC5 was added gene: DEPDC5 was added to Polymicrogyria and Schizencephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DEPDC5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DEPDC5 were set to PMID: 36067010; 32848577 Phenotypes for gene: DEPDC5 were set to Neurodevelopmental disorder, DEPDC5-related, MONDO:0700092 Mode of pathogenicity for gene: DEPDC5 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: DEPDC5 was set to GREEN Added comment: PMID: 36067010 - Homozygous missense variants were identified in five families (3x Irish Traveller families with same variant; and 1x Tunisian and 1x Lebanese families with the same variant; ie. 2 different variants only) in 9 children with consistent phenotypic features including extensive bilateral polymicrogyria, congenital macrocephaly, early onset refractory epilepsy and severe developmental delay. Skin biopsy immunohistochemistry suggested hyperactivation of the mTOR pathway. Disease mechanism is LOF as DEPDC5 is a repressor/inhibitor within the mTOR pathway. PMID: 32848577 - A different homozygous missense variant was identified in a child with focal cortical dysplasia and childhood onset epilepsy. Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1688 | GABBR1 | Zornitza Stark Classified gene: GABBR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1688 | GABBR1 | Zornitza Stark Gene: gabbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.373 | DACT1 | Zornitza Stark Classified gene: DACT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.373 | DACT1 | Zornitza Stark Gene: dact1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.10 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.10 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic v0.115 | DACT1 | Zornitza Stark Classified gene: DACT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic v0.115 | DACT1 | Zornitza Stark Gene: dact1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.10 | LETM1 | Zornitza Stark Marked gene: LETM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.10 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1687 | DEPDC5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DEPDC5 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.10 | LETM1 | Zornitza Stark Classified gene: LETM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.10 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.372 | LETM1 |
Ee Ming Wong gene: LETM1 was added gene: LETM1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LETM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LETM1 were set to 36055214 Phenotypes for gene: LETM1 were set to Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related gene: LETM1 was marked as current diagnostic Added comment: -18 affected individuals from 11 unrelated families harbouring ultra-rare bi-allelic missense and loss-of-function LETM1 variants -Most of the affected individuals (14/18, 78%) had an infantile-onset disease manifestation, and 4/18 (22%) presented first symptoms between the ages of 1.5 and 2 years -Variant types included missense, frameshift, stop loss, in-frame deletion and splice defect -From biochemical and morphological studies, bi-allelic LETM1 variants are associated with defective mitochondrial K efflux, swollen mitochondrial matrix structures, and loss of important mitochondrial oxidative phosphorylation protein components Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1687 | GABBR1 | Zornitza Stark Marked gene: GABBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1687 | GABBR1 | Zornitza Stark Gene: gabbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1687 | GABBR1 | Zornitza Stark Classified gene: GABBR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1687 | GABBR1 | Zornitza Stark Gene: gabbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1686 | DEPDC5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DEPDC5 were changed from Epilepsy, familial focal, with variable foci 1 MIM#604364 to Epilepsy, familial focal, with variable foci 1 MIM#604364; Neurodevelopmental disorder, DEPDC5-related, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1685 | DEPDC5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DEPDC5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1684 | LETM1 |
Ee Ming Wong gene: LETM1 was added gene: LETM1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LETM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LETM1 were set to 36055214 Phenotypes for gene: LETM1 were set to Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related Review for gene: LETM1 was set to GREEN gene: LETM1 was marked as current diagnostic Added comment: -18 affected individuals from 11 unrelated families harbouring ultra-rare bi-allelic missense and loss-of-function LETM1 variants -Most of the affected individuals (14/18, 78%) had an infantile-onset disease manifestation, and 4/18 (22%) presented first symptoms between the ages of 1.5 and 2 years -Variant types included missense, frameshift, stop loss, in-frame deletion and splice defect -From biochemical and morphological studies, bi-allelic LETM1 variants are associated with defective mitochondrial K efflux, swollen mitochondrial matrix structures, and loss of important mitochondrial oxidative phosphorylation protein components Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1684 | GABBR1 | Karina Sandoval reviewed gene: GABBR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:36103875; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, GABBR1-related, MONDO:0700092; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.344 | LETM1 |
Ee Ming Wong gene: LETM1 was added gene: LETM1 was added to Ataxia - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LETM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LETM1 were set to 36055214 Phenotypes for gene: LETM1 were set to Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related Review for gene: LETM1 was set to GREEN gene: LETM1 was marked as current diagnostic Added comment: -18 affected individuals from 11 unrelated families harbouring ultra-rare bi-allelic missense and loss-of-function LETM1 variants -Most of the affected individuals (14/18, 78%) had an infantile-onset disease manifestation, and 4/18 (22%) presented first symptoms between the ages of 1.5 and 2 years -Variant types included missense, frameshift, stop loss, in-frame deletion and splice defect -From biochemical and morphological studies, bi-allelic LETM1 variants are associated with defective mitochondrial K efflux, swollen mitochondrial matrix structures, and loss of important mitochondrial oxidative phosphorylation protein components Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1684 | GABBR1 |
Karina Sandoval gene: GABBR1 was added gene: GABBR1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GABBR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GABBR1 were set to PMID:36103875 Phenotypes for gene: GABBR1 were set to Neurodevelopmental disorder, GABBR1-related, MONDO:0700092 |
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| Mendeliome v1.372 | GABRG1 | Seb Lunke Marked gene: GABRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.372 | GABRG1 | Seb Lunke Gene: gabrg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.372 | GABBR1 | Zornitza Stark Marked gene: GABBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.372 | GABBR1 | Zornitza Stark Gene: gabbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.35 | SCNM1 |
Elena Savva gene: SCNM1 was added gene: SCNM1 was added to Ciliopathies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCNM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCNM1 were set to PMID: 36084634 Phenotypes for gene: SCNM1 were set to Ciliopathy, SCNM1-related, MONDO:0005308 Review for gene: SCNM1 was set to GREEN Added comment: Iturrate (2022): three unrelated families (4 affected) w/ OFD, polydactyly, syndactyly and brachydactyly. All had biallelic variants (fs, missense, AluYc1 sequence insertion) and were consanguinous - the missense variant was shown to have a splice outcome Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.372 | GABBR1 | Zornitza Stark Classified gene: GABBR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.372 | GABBR1 | Zornitza Stark Gene: gabbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.148 | LETM1 |
Ee Ming Wong gene: LETM1 was added gene: LETM1 was added to Deafness_IsolatedAndComplex. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LETM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LETM1 were set to 36055214 Phenotypes for gene: LETM1 were set to Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related Review for gene: LETM1 was set to GREEN gene: LETM1 was marked as current diagnostic Added comment: -18 affected individuals from 11 unrelated families harbouring ultra-rare bi-allelic missense and loss-of-function LETM1 variants -Most of the affected individuals (14/18, 78%) had an infantile-onset disease manifestation, and 4/18 (22%) presented first symptoms between the ages of 1.5 and 2 years -Variant types included missense, frameshift, stop loss, in-frame deletion and splice defect -From biochemical and morphological studies, bi-allelic LETM1 variants are associated with defective mitochondrial K efflux, swollen mitochondrial matrix structures, and loss of important mitochondrial oxidative phosphorylation protein components Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.371 | GABBR1 |
Zornitza Stark gene: GABBR1 was added gene: GABBR1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GABBR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GABBR1 were set to 36103875 Phenotypes for gene: GABBR1 were set to Neurodevelopmental disorder, GABBR1-related, MONDO:0700092 Review for gene: GABBR1 was set to GREEN Added comment: Four individuals with de novo variants in this gene and varying severity of DD/ID, seizures and hypotonia. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.371 | GABRG1 | Seb Lunke Classified gene: GABRG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.371 | GABRG1 | Seb Lunke Gene: gabrg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.370 | DUT | Seb Lunke Marked gene: DUT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.370 | DUT | Seb Lunke Gene: dut has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4976 | GABBR1 | Zornitza Stark Marked gene: GABBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4976 | GABBR1 | Zornitza Stark Gene: gabbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.370 | DUT | Seb Lunke Classified gene: DUT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.370 | DUT | Seb Lunke Gene: dut has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.9 | LETM1 |
Ee Ming Wong gene: LETM1 was added gene: LETM1 was added to Optic Atrophy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LETM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LETM1 were set to 36055214 Phenotypes for gene: LETM1 were set to Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related Review for gene: LETM1 was set to GREEN gene: LETM1 was marked as current diagnostic Added comment: -18 affected individuals from 11 unrelated families harbouring ultra-rare bi-allelic missense and loss-of-function LETM1 variants -Most of the affected individuals (14/18, 78%) had an infantile-onset disease manifestation, and 4/18 (22%) presented first symptoms between the ages of 1.5 and 2 years -Variant types included missense, frameshift, stop loss, in-frame deletion and splice defect -From biochemical and morphological studies, bi-allelic LETM1 variants are associated with defective mitochondrial K efflux, swollen mitochondrial matrix structures, and loss of important mitochondrial oxidative phosphorylation protein components Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4976 | GABBR1 | Zornitza Stark Classified gene: GABBR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4976 | GABBR1 | Zornitza Stark Gene: gabbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4975 | GABBR1 |
Zornitza Stark gene: GABBR1 was added gene: GABBR1 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GABBR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GABBR1 were set to 36103875 Phenotypes for gene: GABBR1 were set to Neurodevelopmental disorder, GABBR1-related, MONDO:0700092 Review for gene: GABBR1 was set to GREEN Added comment: Four individuals with de novo variants in this gene and varying severity of DD/ID, seizures and hypotonia. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4974 | LETM1 |
Ee Ming Wong gene: LETM1 was added gene: LETM1 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LETM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LETM1 were set to 36055214 Phenotypes for gene: LETM1 were set to Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related Review for gene: LETM1 was set to GREEN gene: LETM1 was marked as current diagnostic Added comment: -18 affected individuals from 11 unrelated families harbouring ultra-rare bi-allelic missense and loss-of-function LETM1 variants -Most of the affected individuals (14/18, 78%) had an infantile-onset disease manifestation, and 4/18 (22%) presented first symptoms between the ages of 1.5 and 2 years -Variant types included missense, frameshift, stop loss, in-frame deletion and splice defect -From biochemical and morphological studies, bi-allelic LETM1 variants are associated with defective mitochondrial K efflux, swollen mitochondrial matrix structures, and loss of important mitochondrial oxidative phosphorylation protein components Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1684 | DEPDC5 | Dean Phelan reviewed gene: DEPDC5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36067010, 32848577; Phenotypes: polymicrogyria, macrocephaly, epilepsy, developmental delay; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.836 | LETM1 |
Ee Ming Wong gene: LETM1 was added gene: LETM1 was added to Mitochondrial disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LETM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LETM1 were set to 36055214 Phenotypes for gene: LETM1 were set to Mitochondrial disease MONDO#0044970, LETM1-related Review for gene: LETM1 was set to GREEN gene: LETM1 was marked as current diagnostic Added comment: -18 affected individuals from 11 unrelated families harbouring ultra-rare bi-allelic missense and loss-of-function LETM1 variants -Most of the affected individuals (14/18, 78%) had an infantile-onset disease manifestation, and 4/18 (22%) presented first symptoms between the ages of 1.5 and 2 years -Variant types included missense, frameshift, stop loss, in-frame deletion and splice defect -From biochemical and morphological studies, bi-allelic LETM1 variants are associated with defective mitochondrial K efflux, swollen mitochondrial matrix structures, and loss of important mitochondrial oxidative phosphorylation protein components Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.369 | DUT |
Daniel Flanagan gene: DUT was added gene: DUT was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DUT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DUT were set to 28073829; 35611808 Phenotypes for gene: DUT were set to Bone marrow failure and diabetes mellitus syndrome (MIM#620044) Review for gene: DUT was set to GREEN Added comment: Homozygous missense (p.(Tyr142Cys)) identified in eight affected individuals from four unrelated consanguineous families (French, Egyptian, two Libyan) with diabetes and bone marrow failure. DUT silencing in human and rat pancreatic b-cells results in apoptosis via the intrinsic cell death pathway. p.(Tyr142Cys) has 11 heterozygotes and no homozygotes in gnomAD. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v1.369 | DACT1 | Paul De Fazio reviewed gene: DACT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36066768; Phenotypes: Townes-Brocks syndrome 2 MONDO:0054582; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic v0.114 | DACT1 | Paul De Fazio reviewed gene: DACT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36066768; Phenotypes: Townes-Brocks syndrome 2 MONDO:0054582; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1684 | MED11 | Ain Roesley Classified gene: MED11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1684 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1683 | MED11 | Ain Roesley Classified gene: MED11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1683 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.74 | MED11 | Ain Roesley Marked gene: MED11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.74 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1682 | MED11 | Ain Roesley Marked gene: MED11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1682 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.369 | CENPP | Seb Lunke Marked gene: CENPP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.369 | CENPP | Seb Lunke Gene: cenpp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.74 | MED11 | Ain Roesley Classified gene: MED11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.74 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.369 | CENPP |
Seb Lunke changed review comment from: Sources: Literature; to: Single family with dominant SNHL segregated through 5 family members. Truncating variant in NM_001012267.3(CENPP):c.849T>A (p.Cys283Ter). Note: misannotated as nonsense variant in paper. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v1.73 | MED11 |
Ain Roesley gene: MED11 was added gene: MED11 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MED11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MED11 were set to 36001086 Phenotypes for gene: MED11 were set to neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, MED11-related Review for gene: MED11 was set to AMBER gene: MED11 was marked as current diagnostic Added comment: 7 affected from 5 families (3x consang) with the same recurrent variant of p.(Arg109*). Protein truncating, NOT NMD as proven by RT-PCR and western blot. Zebrafish knockout model recapitulates key clinical phenotypes NO evidence of founder effect from haplotype analysis 7/7 cerebral dysgyria, cortical atrophy 5/7 limb contracture 4/7 epilepsy 3/7 families with IUGR 3/7 GDD 3/7 hearing loss 3/7 undescended testis 2/7 nystagmus 1/7 congenital cataract Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.369 | CENPP |
Seb Lunke gene: CENPP was added gene: CENPP was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CENPP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CENPP were set to 36071244 Phenotypes for gene: CENPP were set to autosomal dominant nonsyndromic hearing loss; MONDO:0019587 Review for gene: CENPP was set to RED Added comment: Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1682 | MED11 |
Ain Roesley gene: MED11 was added gene: MED11 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MED11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MED11 were set to 36001086 Phenotypes for gene: MED11 were set to neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, MED11-related Review for gene: MED11 was set to GREEN gene: MED11 was marked as current diagnostic Added comment: 7 affected from 5 families (3x consang) with the same recurrent variant of p.(Arg109*). Protein truncating, NOT NMD as proven by RT-PCR and western blot. Zebrafish knockout model recapitulates key clinical phenotypes NO evidence of founder effect from haplotype analysis 7/7 cerebral dysgyria, cortical atrophy 5/7 limb contracture 4/7 epilepsy 3/7 families with IUGR 3/7 GDD 3/7 hearing loss 3/7 undescended testis 2/7 nystagmus 1/7 congenital cataract Sources: Literature |
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| Bone Marrow Failure v1.22 | DUT | Alison Yeung Marked gene: DUT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.22 | DUT | Alison Yeung Gene: dut has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.22 | DUT | Alison Yeung Classified gene: DUT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.22 | DUT | Alison Yeung Gene: dut has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4974 | MED11 | Ain Roesley Classified gene: MED11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4974 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.216 | TAB2 | Seb Lunke Classified gene: TAB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.216 | TAB2 | Seb Lunke Gene: tab2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4974 | MED11 | Ain Roesley Classified gene: MED11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4974 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.355 | MED11 | Ain Roesley Classified gene: MED11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.355 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.355 | MED11 | Ain Roesley Classified gene: MED11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.355 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.137 | TAB2 | Seb Lunke Marked gene: TAB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.137 | TAB2 | Seb Lunke Gene: tab2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.354 | MED11 | Ain Roesley Marked gene: MED11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.354 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.137 | TAB2 | Seb Lunke Classified gene: TAB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.137 | TAB2 | Seb Lunke Gene: tab2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.215 | TAB2 | Seb Lunke Classified gene: TAB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.215 | TAB2 | Seb Lunke Gene: tab2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4973 | MED11 | Ain Roesley Marked gene: MED11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4973 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.368 | SLC13A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC13A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.368 | SLC13A1 | Zornitza Stark Gene: slc13a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.354 | MED11 |
Ain Roesley gene: MED11 was added gene: MED11 was added to Arthrogryposis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MED11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MED11 were set to 36001086 Phenotypes for gene: MED11 were set to neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, MED11-related Review for gene: MED11 was set to GREEN gene: MED11 was marked as current diagnostic Added comment: 7 affected from 5 families (3x consang) with the same recurrent variant of p.(Arg109*). Protein truncating, NOT NMD as proven by RT-PCR and western blot. Zebrafish knockout model recapitulates key clinical phenotypes NO evidence of founder effect from haplotype analysis 7/7 cerebral dysgyria, cortical atrophy 5/7 limb contracture 4/7 epilepsy 3/7 families with IUGR 3/7 GDD 3/7 hearing loss 3/7 undescended testis 2/7 nystagmus 1/7 congenital cataract Sources: Literature |
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| Skeletal dysplasia v0.214 | TAB2 | Seb Lunke Classified gene: TAB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.214 | TAB2 | Seb Lunke Gene: tab2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.368 | GABRG1 |
Anna Ritchie gene: GABRG1 was added gene: GABRG1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GABRG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GABRG1 were set to PMID: 36121006 Phenotypes for gene: GABRG1 were set to Developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062 Added comment: 2-year-old patient with epileptic encephalopathy, hypotonia, and global developmental delays. Clinical trio exome sequencing showed a novel, de novo missense variant in the GABRG1 gene. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.368 | SLC32A1 | Lucy Spencer reviewed gene: SLC32A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36073542; Phenotypes: developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062, SLC32A1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.368 | SLC13A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC13A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.368 | SLC13A1 | Zornitza Stark Gene: slc13a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.483 | ATP6V0C | Alison Yeung Marked gene: ATP6V0C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.483 | ATP6V0C | Alison Yeung Gene: atp6v0c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4973 | MED11 |
Ain Roesley gene: MED11 was added gene: MED11 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MED11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MED11 were set to 36001086 Phenotypes for gene: MED11 were set to neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, MED11-related Review for gene: MED11 was set to GREEN gene: MED11 was marked as current diagnostic Added comment: 7 affected from 5 families (3x consang) with the same recurrent variant of p.(Arg109*). Protein truncating, NOT NMD as proven by RT-PCR and western blot. Zebrafish knockout model recapitulates key clinical phenotypes NO evidence of founder effect from haplotype analysis 7/7 cerebral dysgyria, cortical atrophy 5/7 limb contracture 4/7 epilepsy 3/7 families with IUGR 3/7 GDD 3/7 hearing loss 3/7 undescended testis 2/7 nystagmus 1/7 congenital cataract Sources: Literature |
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| Skeletal dysplasia v0.213 | TAB2 | Seb Lunke Marked gene: TAB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.213 | TAB2 | Seb Lunke Gene: tab2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4973 | MED11 |
Ain Roesley gene: MED11 was added gene: MED11 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MED11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MED11 were set to 36001086 Phenotypes for gene: MED11 were set to neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, MED11-related Review for gene: MED11 was set to GREEN gene: MED11 was marked as current diagnostic Added comment: 7 affected from 5 families (3x consang) with the same recurrent variant of p.(Arg109*). Protein truncating, NOT NMD as proven by RT-PCR and western blot. Zebrafish knockout model recapitulates key clinical phenotypes NO evidence of founder effect from haplotype analysis 7/7 cerebral dysgyria, cortical atrophy 5/7 limb contracture 4/7 epilepsy 3/7 families with IUGR 3/7 GDD 3/7 hearing loss 3/7 undescended testis 2/7 nystagmus 1/7 congenital cataract Sources: Literature |
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| Callosome v0.483 | ATP6V0C | Alison Yeung Classified gene: ATP6V0C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.483 | ATP6V0C | Alison Yeung Gene: atp6v0c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1681 | SLC32A1 | Lucy Spencer reviewed gene: SLC32A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36073542; Phenotypes: developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062, SLC32A1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.367 | MED11 | Ain Roesley Marked gene: MED11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.367 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.367 | MED11 | Ain Roesley Classified gene: MED11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.367 | MED11 | Ain Roesley Gene: med11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.366 | LAMA5 | Belinda Chong reviewed gene: LAMA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29534211, 16790509, 29764427, 30808327, 24130771, 35419533; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 26 620049; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.366 | MED11 |
Ain Roesley gene: MED11 was added gene: MED11 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MED11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MED11 were set to 36001086 Phenotypes for gene: MED11 were set to neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, MED11-related Review for gene: MED11 was set to GREEN gene: MED11 was marked as current diagnostic Added comment: 7 affected from 5 families (3x consang) with the same recurrent variant of p.(Arg109*). Protein truncating, NOT NMD as proven by RT-PCR and western blot. Zebrafish knockout model recapitulates key clinical phenotypes NO evidence of founder effect from haplotype analysis 7/7 cerebral dysgyria, cortical atrophy 5/7 limb contracture 4/7 epilepsy 3/7 families with IUGR 3/7 GDD 3/7 hearing loss 3/7 undescended testis 2/7 nystagmus 1/7 congenital cataract Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1681 | GABRG1 | Alison Yeung Marked gene: GABRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1681 | GABRG1 | Alison Yeung Gene: gabrg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.21 | DUT |
Daniel Flanagan gene: DUT was added gene: DUT was added to Bone Marrow Failure. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DUT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DUT were set to 28073829; 35611808 Phenotypes for gene: DUT were set to Bone marrow failure and diabetes mellitus syndrome (MIM#620044) Review for gene: DUT was set to AMBER Added comment: Homozygous missense (p.(Tyr142Cys)) identified in eight affected individuals from four unrelated consanguineous families (French, Egyptian, two Libyan) with diabetes and bone marrow failure. DUT silencing in human and rat pancreatic b-cells results in apoptosis via the intrinsic cell death pathway. p.(Tyr142Cys) has 11 heterozygotes and no homozygotes in gnomAD. Sources: Expert list |
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| Genetic Epilepsy v0.1681 | GABRG1 | Alison Yeung Classified gene: GABRG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1681 | GABRG1 | Alison Yeung Gene: gabrg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4972 | SLC32A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC32A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4972 | SLC32A1 | Zornitza Stark Gene: slc32a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.482 | ATP6V0C |
Naomi Baker gene: ATP6V0C was added gene: ATP6V0C was added to Callosome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATP6V0C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ATP6V0C were set to PMID:36074901 Phenotypes for gene: ATP6V0C were set to neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), ATP6V0C-related Review for gene: ATP6V0C was set to GREEN Added comment: 27 individuals reported with developmental delay, early-onset seizures, and ID. Of the 21 individuals with MRIs, five had agenesis/hypoplasia of the corpus callosum, five had cerebellar vermis, and four had delayed myelination. De novo variants identified in most individuals, including missense, frameshift and a stop-loss variant. Authors present some functional studies and postulate a dominant negative mechanism. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4972 | SLC32A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC32A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4972 | SLC32A1 | Zornitza Stark Gene: slc32a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.19 | SARS | Seb Lunke Marked gene: SARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.19 | SARS | Seb Lunke Added comment: Comment when marking as ready: potentially specific to the aminoacylation domain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.19 | SARS | Seb Lunke Gene: sars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.365 | ATP6V0C | Naomi Baker reviewed gene: ATP6V0C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:36074901; Phenotypes: neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), ATP6V0C-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.136 | TAB2 |
Belinda Chong gene: TAB2 was added gene: TAB2 was added to Skeletal Dysplasia_Fetal. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TAB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TAB2 were set to 34456334; 36000780 Phenotypes for gene: TAB2 were set to Mitral valve disease, cardiomyopathy, short stature and hypermobility, Noonan syndrome-like; Congenital heart defects, nonsyndromic, 2 (MIM#614980) Review for gene: TAB2 was set to GREEN gene: TAB2 was marked as current diagnostic Added comment: PMID 36000780 - 3-generation family with caudal appendage and other sacral anomalies, as well as skeletal abnormalities including hypoplasia of iliac wings and scapulae, fusion of the carpal bones, and stenosis of the spinal canal. Sources: Literature |
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| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.19 | SARS | Seb Lunke Classified gene: SARS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.19 | SARS | Seb Lunke Gene: sars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1680 | GABRG1 |
Anna Ritchie gene: GABRG1 was added gene: GABRG1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GABRG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GABRG1 were set to PMID: 36121006 Phenotypes for gene: GABRG1 were set to developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062 Review for gene: GABRG1 was set to RED Added comment: 2-year-old patient with epileptic encephalopathy, hypotonia, and global developmental delays. Clinical trio exome sequencing showed a novel, de novo missense variant in the GABRG1 gene. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.365 | ATP6V0C | Alison Yeung Classified gene: ATP6V0C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.365 | ATP6V0C | Alison Yeung Gene: atp6v0c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.364 | ATP6V0C | Alison Yeung reviewed gene: ATP6V0C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36074901; Phenotypes: neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), ATP6V0C-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.213 | TAB2 |
Belinda Chong gene: TAB2 was added gene: TAB2 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TAB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TAB2 were set to 34456334; 36000780 Phenotypes for gene: TAB2 were set to Mitral valve disease, cardiomyopathy, short stature and hypermobility, Noonan syndrome-like; Congenital heart defects, nonsyndromic, 2 (MIM#614980) Review for gene: TAB2 was set to GREEN gene: TAB2 was marked as current diagnostic Added comment: PMID 36000780 - 3-generation family with caudal appendage and other sacral anomalies, as well as skeletal abnormalities including hypoplasia of iliac wings and scapulae, fusion of the carpal bones, and stenosis of the spinal canal. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.364 | SLC13A1 |
Lucy Spencer gene: SLC13A1 was added gene: SLC13A1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC13A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC13A1 were set to 36175384 Phenotypes for gene: SLC13A1 were set to sulfation-related bone disorder MONDO:0019688, SLC13A1-related Review for gene: SLC13A1 was set to RED Added comment: PMID: 36175384- 1 patient with a homozygous nonsense variant in SLC13A1. Patient has enlargements of the joints, and spondylo-epi-metaphyseal radiological abnormalities in early childhood, which improved with age. Also autistic features and hyposulfatemia and hypersulfaturia, and reduced serum cholesterol sulfate. However the variant in this individual (Arg12Ter) has 569 hets and 1 hom in gnomad. Also this patient was homozygous for CFTR Ala455Gly which is a known pathogenic variant associated with a less severe CF phenotype. Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4971 | ATP6V0C | Alison Yeung Classified gene: ATP6V0C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4971 | ATP6V0C | Alison Yeung Gene: atp6v0c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1680 | ATP6V0C | Alison Yeung Classified gene: ATP6V0C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1680 | ATP6V0C | Alison Yeung Gene: atp6v0c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.364 | LAMA5 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.364 | LAMA5 | Zornitza Stark Gene: lama5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1679 | ATP6V0C | Alison Yeung Classified gene: ATP6V0C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1679 | ATP6V0C | Alison Yeung Gene: atp6v0c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.363 | LAMA5 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35419533; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 26 620049; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4970 | GABRG1 | Anna Ritchie reviewed gene: GABRG1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36121006; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.212 | LAMA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA5 were changed from Nephrotic syndrome to Nephrotic syndrome, type 26 620049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.213 | SLC13A1 | Seb Lunke Marked gene: SLC13A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.213 | SLC13A1 | Seb Lunke Gene: slc13a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.213 | SLC13A1 | Seb Lunke Classified gene: SLC13A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.213 | SLC13A1 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Lots of hets and 1 hom, authors claim "predisposing to degenerative bone and joint disease" | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.213 | SLC13A1 | Seb Lunke Gene: slc13a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.211 | LAMA5 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.211 | LAMA5 | Zornitza Stark Gene: lama5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.210 | LAMA5 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 26 620049; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.363 | NAPB | Alison Yeung Marked gene: NAPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.363 | NAPB | Alison Yeung Gene: napb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.160 | NAPB | Alison Yeung Marked gene: NAPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.160 | NAPB | Alison Yeung Gene: napb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.363 | NAPB | Alison Yeung Classified gene: NAPB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.363 | NAPB | Alison Yeung Gene: napb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.160 | NAPB | Alison Yeung Classified gene: NAPB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.160 | NAPB | Alison Yeung Gene: napb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.362 | FKBP6 | Zornitza Stark Marked gene: FKBP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.362 | FKBP6 | Zornitza Stark Gene: fkbp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.362 | FKBP6 | Zornitza Stark Classified gene: FKBP6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.362 | FKBP6 | Zornitza Stark Gene: fkbp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1678 | NAPB | Alison Yeung Marked gene: NAPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1678 | NAPB | Alison Yeung Gene: napb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1678 | NAPB | Alison Yeung Classified gene: NAPB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1678 | NAPB | Alison Yeung Gene: napb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.454 | OSMR | David Amor reviewed gene: OSMR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4970 | NAPB | Alison Yeung Marked gene: NAPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4970 | NAPB | Alison Yeung Gene: napb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.361 | MTSS1L | Elena Savva Marked gene: MTSS1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.361 | MTSS1L | Elena Savva Gene: mtss1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4970 | NAPB | Alison Yeung Classified gene: NAPB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4970 | NAPB | Alison Yeung Gene: napb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4969 | ATP6V0C | Naomi Baker reviewed gene: ATP6V0C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:36074901; Phenotypes: neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), ATP6V0C-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.148 | MTSS1L | Elena Savva Marked gene: MTSS1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.148 | MTSS1L | Elena Savva Gene: mtss1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.148 | MTSS1L | Elena Savva Classified gene: MTSS1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.148 | MTSS1L | Elena Savva Gene: mtss1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.72 | FOSL2 | Zornitza Stark Marked gene: FOSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.72 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.72 | FOSL2 | Zornitza Stark Classified gene: FOSL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.72 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v1.37 | CENPP | Seb Lunke Marked gene: CENPP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v1.37 | CENPP | Seb Lunke Gene: cenpp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v1.37 | CENPP |
Seb Lunke gene: CENPP was added gene: CENPP was added to Deafness_Isolated. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CENPP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CENPP were set to 36071244 Phenotypes for gene: CENPP were set to autosomal dominant nonsyndromic hearing loss; MONDO:0019587 Review for gene: CENPP was set to RED Added comment: Single family with dominant SNHL segregated through 5 family members. Truncating variant in NM_001012267.3(CENPP):c.849T>A (p.Cys283Ter). Note: misannotated as nonsense variant in paper. Sources: Literature |
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| Growth failure v1.45 | FOSL2 | Zornitza Stark Marked gene: FOSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.45 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.147 | MTSS1L |
Elena Savva gene: MTSS1L was added gene: MTSS1L was added to Deafness_IsolatedAndComplex. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MTSS1L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MTSS1L were set to PMID: 36067766 Phenotypes for gene: MTSS1L were set to Intellectual disability, MTSS2-related (MONDO#0001071) Review for gene: MTSS1L was set to AMBER Added comment: Alt gene name: MTSS2 Huang (2022): recurring de novo missense variant (p.R671W) causing syndromic intellectual disability in 5 unrelated individuals. - Individuals present with sensorineural hearing loss (2/4) - Overexpression supports a DN mechanism Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.361 | SARS |
Ee Ming Wong edited their review of gene: SARS: Added comment: -Two missense variants within the aminoacylation domain identified in 16 affected individuals from 3 distinct CMT families -Mutant SerRS proteins exhibited reduced aminoacylation activity and abnormal SerRS dimerization, which suggests the impairment of total protein synthesis and induction of eIF2α phosphorylation; Changed rating: GREEN; Changed publications: 36088542; Changed phenotypes: Genetic peripheral neuropathy MONDO#0020127, SARS1-related |
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| Growth failure v1.45 | FOSL2 | Zornitza Stark Classified gene: FOSL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.45 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4969 | FOSL2 | Zornitza Stark Marked gene: FOSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4969 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1677 | ATP6V0C | Naomi Baker reviewed gene: ATP6V0C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:36074901; Phenotypes: neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), ATP6V0C-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4969 | FOSL2 | Zornitza Stark Classified gene: FOSL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4969 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.361 | FOSL2 | Zornitza Stark Marked gene: FOSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.361 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.361 | FOSL2 | Zornitza Stark Classified gene: FOSL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.361 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v1.16 | MTSS1L | Elena Savva Phenotypes for gene: MTSS1L were changed from Intellectual disability, MTSS1-related (MONDO#0001071) to Intellectual disability, MTSS2-related (MONDO#0001071) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.346 | FOSL2 | Zornitza Stark Marked gene: FOSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.346 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.346 | FOSL2 | Zornitza Stark Classified gene: FOSL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.346 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.159 | MTSS1L | Elena Savva Marked gene: MTSS1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.159 | MTSS1L | Elena Savva Gene: mtss1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.360 | MTSS1L | Elena Savva Classified gene: MTSS1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.360 | MTSS1L | Elena Savva Gene: mtss1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.159 | MTSS1L | Elena Savva Classified gene: MTSS1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.159 | MTSS1L | Elena Savva Gene: mtss1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.73 | FOSL2 | Zornitza Stark Marked gene: FOSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.73 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.73 | FOSL2 | Zornitza Stark Classified gene: FOSL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.73 | FOSL2 | Zornitza Stark Gene: fosl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.359 | MTSS1L |
Elena Savva gene: MTSS1L was added gene: MTSS1L was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MTSS1L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MTSS1L were set to PMID: 36067766 Phenotypes for gene: MTSS1L were set to Intellectual disability, MTSS2-related (MONDO#0001071) Review for gene: MTSS1L was set to GREEN Added comment: Alt gene name: MTSS2 Huang (2022): recurring de novo missense variant (p.R671W) causing syndromic intellectual disability in 5 unrelated individuals. - Individuals present with GDD, mild ID (5/5), nystagmus (3/5), optic atrophy (1/5), ptosis (2/5), sensorineural hearing loss (2/4), microcephaly or relative microcephaly (5/5), and shared mild facial dysmorphisms. - Overexpression supports a DN mechanism Sources: Literature |
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4968 | SLC32A1 |
Lucy Spencer gene: SLC32A1 was added gene: SLC32A1 was added to Intellectual disability syndromic and non-syndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC32A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SLC32A1 were set to 36073542 Phenotypes for gene: SLC32A1 were set to developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062, SLC32A1-related Review for gene: SLC32A1 was set to GREEN Added comment: PMID: 36073542- 4 patients with de novo missense. All have moderate to severe ID or developmental delay and seizures. 3 have a movement disorder. Developmental delay appears to be a new association for this gene described in this paper. Sources: Literature |
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| Microcephaly v1.158 | MTSS1L |
Elena Savva gene: MTSS1L was added gene: MTSS1L was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MTSS1L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MTSS1L were set to PMID: 36067766 Phenotypes for gene: MTSS1L were set to Intellectual disability, MTSS2-related (MONDO#0001071) Review for gene: MTSS1L was set to GREEN Added comment: Alt gene name: MTSS2 Huang (2022): recurring de novo missense variant (p.R671W) causing syndromic intellectual disability in 5 unrelated individuals. - Individuals present with microcephaly or relative microcephaly (5/5) - Overexpression supports a DN mechanism Sources: Literature |
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| Genetic Epilepsy v0.1677 | GCSH | Ain Roesley Classified gene: GCSH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1677 | GCSH | Ain Roesley Gene: gcsh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||