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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.656 | CNGB3 | Zornitza Stark reviewed gene: CNGB3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Achromatopsia 3, MIM# 262300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.656 | CLRN1 | Zornitza Stark Marked gene: CLRN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.656 | CLRN1 | Zornitza Stark Gene: clrn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.656 | CLRN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLRN1 were changed from Usher syndrome, type 3A to Usher syndrome, type 3A, MIM# 276902 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.655 | CLRN1 | Zornitza Stark Classified gene: CLRN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.655 | CLRN1 | Zornitza Stark Gene: clrn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLRN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CLRN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Usher syndrome, type 3A, MIM# 276902; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLPP | Zornitza Stark Marked gene: CLPP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLPP | Zornitza Stark Gene: clpp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLPP | Zornitza Stark reviewed gene: CLPP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Perrault syndrome 3, MIM# 614129; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLDN19 | Zornitza Stark Marked gene: CLDN19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLDN19 | Zornitza Stark Gene: cldn19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.654 | CLDN19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN19 were changed from Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement to Deafness, autosomal recessive 116 MIM#619093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.653 | CLDN19 | Zornitza Stark Classified gene: CLDN19 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.653 | CLDN19 | Zornitza Stark Gene: cldn19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.652 | CLDN19 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN19: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 116 MIM#619093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.652 | CLDN14 | Zornitza Stark Marked gene: CLDN14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.652 | CLDN14 | Zornitza Stark Gene: cldn14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.652 | CLDN14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN14 were changed from Hearing loss, non-syndromic, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 29, MIM# 614035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.651 | CLDN14 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 29, MIM# 614035; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.651 | SFTPC | Seb Lunke Marked gene: SFTPC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.651 | SFTPC | Seb Lunke Gene: sftpc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.651 | SFTPC | Seb Lunke Phenotypes for gene: SFTPC were changed from Interstitial lung disease; Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 MIM# 178620 to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2, MIM# 610913 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | SFTPC | Seb Lunke reviewed gene: SFTPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2, MIM# 610913; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CLCN7 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CLCN7 | Zornitza Stark Gene: clcn7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CLCN7 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CLCN7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CLCN7 | Zornitza Stark reviewed gene: CLCN7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 4, MIM# 611490; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CEP78 | Zornitza Stark Marked gene: CEP78 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CEP78 | Zornitza Stark Gene: cep78 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.650 | CEP78 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP78 were changed from Cone-rod dystrophy and hearing loss to Cone-rod dystrophy and hearing loss MIM#617236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.649 | CEP78 | Zornitza Stark Classified gene: CEP78 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.649 | CEP78 | Zornitza Stark Gene: cep78 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.648 | CEP78 |
Zornitza Stark changed review comment from: Gene-disease association assessed as 'strong' by ClinGen. Atypical Usher phenotype. However, onset of visual and hearing symptoms is variable, ranging from first to fourth decade, exclude for this reason.; to: Gene-disease association assessed as 'strong' by ClinGen. Atypical Usher phenotype. However, onset of visual and hearing symptoms is variable, ranging from first to fourth decade, exclude for this reason, unlikely to be detected by the newborn hearing screening program. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.648 | CEP78 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP78: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cone-rod dystrophy and hearing loss MIM#617236; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.648 | SFTPB | Seb Lunke Marked gene: SFTPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.648 | SFTPB | Seb Lunke Gene: sftpb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.648 | SFTPB | Seb Lunke Phenotypes for gene: SFTPB were changed from Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, MIM# 265120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.647 | SFTPB | Seb Lunke Classified gene: SFTPB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.647 | SFTPB | Seb Lunke Gene: sftpb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.646 | SFTPB | Seb Lunke reviewed gene: SFTPB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, MIM# 265120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.646 | SETX | Seb Lunke Marked gene: SETX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.646 | SETX | Seb Lunke Gene: setx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.646 | SETX | Seb Lunke Phenotypes for gene: SETX were changed from Ataxia-ocular apraxia 2 to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, 606002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.645 | SETX | Seb Lunke Classified gene: SETX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.645 | SETX | Seb Lunke Gene: setx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.644 | SETX | Seb Lunke reviewed gene: SETX: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, 606002; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.644 | SETBP1 | Seb Lunke Marked gene: SETBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.644 | SETBP1 | Seb Lunke Gene: setbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.644 | SETBP1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SETBP1 were changed from Schinzel-Giedion syndrome to Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, MIM# 269150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.643 | SETBP1 | Seb Lunke Classified gene: SETBP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.643 | SETBP1 | Seb Lunke Gene: setbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.642 | SETBP1 | Seb Lunke reviewed gene: SETBP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, MIM# 269150; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.642 | CLCN5 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.642 | CLCN5 | Zornitza Stark Gene: clcn5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.642 | CLCN5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLCN5 were changed from Dent disease to Dent disease, MIM#300009 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.641 | CLCN5 | Zornitza Stark Classified gene: CLCN5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.641 | CLCN5 | Zornitza Stark Gene: clcn5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CLCN5 | Zornitza Stark reviewed gene: CLCN5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dent disease, MIM#300009; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CIB2 | Zornitza Stark Marked gene: CIB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CIB2 | Zornitza Stark Gene: cib2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CIB2 | Zornitza Stark reviewed gene: CIB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 48, MIM# 609439; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CHM | Zornitza Stark Marked gene: CHM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CHM | Zornitza Stark Gene: chm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.640 | CHM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHM were changed from Choroideremia to Choroideraemia MIM#303100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.639 | CHM | Zornitza Stark Classified gene: CHM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.639 | CHM | Zornitza Stark Gene: chm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.638 | CHM | Zornitza Stark reviewed gene: CHM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Choroideraemia MIM#303100; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.638 | CHKB | Zornitza Stark Marked gene: CHKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.638 | CHKB | Zornitza Stark Gene: chkb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.638 | CHKB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHKB were changed from Muscular dystrophy, congenital, megaconial type to Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, MIM# 602541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.637 | CHKB | Zornitza Stark Classified gene: CHKB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.637 | CHKB | Zornitza Stark Gene: chkb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.636 | CHKB | Zornitza Stark reviewed gene: CHKB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, MIM# 602541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.636 | CHD2 | Zornitza Stark Marked gene: CHD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.636 | CHD2 | Zornitza Stark Gene: chd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.636 | CHD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHD2 were changed from Developmental delay, intellectual disability, epilepsy to Epileptic encephalopathy, childhood-onset (MIM # 615369) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.635 | CHD2 | Zornitza Stark Classified gene: CHD2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.635 | CHD2 | Zornitza Stark Gene: chd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CHD2 | Zornitza Stark reviewed gene: CHD2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, childhood-onset (MIM # 615369); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFP | Zornitza Stark Marked gene: CFP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFP | Zornitza Stark Gene: cfp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFP | Zornitza Stark reviewed gene: CFP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Properdin deficiency, X-linked MIM#312060; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFL2 | Zornitza Stark Marked gene: CFL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFL2 | Zornitza Stark Gene: cfl2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.634 | CFL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFL2 were changed from Nemaline myopathy to Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, MIM# 610687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.633 | CFL2 | Zornitza Stark Classified gene: CFL2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.633 | CFL2 | Zornitza Stark Gene: cfl2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.632 | CFL2 | Zornitza Stark reviewed gene: CFL2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, MIM# 610687; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.632 | SERPINA1 | Seb Lunke Marked gene: SERPINA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.632 | SERPINA1 | Seb Lunke Gene: serpina1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.632 | SERPINA1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SERPINA1 were changed from Emphysema due to AAT deficiency, OMIM #107400; Antitrypsin alpha 1 deficiency to Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, MIM# 613490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.631 | SERPINA1 | Seb Lunke Classified gene: SERPINA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.631 | SERPINA1 | Seb Lunke Gene: serpina1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.630 | SERPINA1 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SERPINA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.630 | SERPINA1 | Seb Lunke reviewed gene: SERPINA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, MIM# 613490; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.630 | CFC1 | Zornitza Stark Marked gene: CFC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.630 | CFC1 | Zornitza Stark Gene: cfc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.630 | CFC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFC1 were changed from Congenital heart defects to Heterotaxy, visceral, 2, autosomal MIM#605376 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.629 | CFC1 | Zornitza Stark Classified gene: CFC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.629 | CFC1 | Zornitza Stark Gene: cfc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.628 | CFC1 | Zornitza Stark reviewed gene: CFC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Heterotaxy, visceral, 2, autosomal MIM#605376; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.628 | CEP83 | Zornitza Stark Marked gene: CEP83 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.628 | CEP83 | Zornitza Stark Gene: cep83 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.628 | CEP83 | Zornitza Stark Classified gene: CEP83 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.628 | CEP83 | Zornitza Stark Gene: cep83 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.627 | CEP83 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP83: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephronophthisis 18, MIM# 615862, MONDO:0014374, Retinal dystrophy, ID; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.627 | CEP290 | Zornitza Stark Marked gene: CEP290 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.627 | CEP290 | Zornitza Stark Gene: cep290 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.627 | CEP290 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP290 were changed from Joubert syndrome to Bardet-Biedl syndrome 14, MIM# 615991; Joubert syndrome 5 610188; Leber congenital amaurosis 10, MIM# 611755; Meckel syndrome 4, MIM# 611134; Senior-Loken syndrome 6, MIM# 610189 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.626 | CEP290 | Zornitza Stark Classified gene: CEP290 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.626 | CEP290 | Zornitza Stark Gene: cep290 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.625 | CEP290 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP290: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 14, MIM# 615991, Joubert syndrome 5 610188, Leber congenital amaurosis 10, MIM# 611755, Meckel syndrome 4, MIM# 611134, Senior-Loken syndrome 6, MIM# 610189; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.625 | SELENON | Seb Lunke Marked gene: SELENON as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.625 | SELENON | Seb Lunke Gene: selenon has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.625 | SELENON | Seb Lunke Phenotypes for gene: SELENON were changed from Muscular dystrophy, rigid spine; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion to Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, MIM# 255310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.624 | SELENON | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: SELENON was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.623 | SELENON | Seb Lunke Classified gene: SELENON as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.623 | SELENON | Seb Lunke Gene: selenon has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.622 | SELENON | Seb Lunke reviewed gene: SELENON: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, MIM# 255310; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.622 | VCP | Zornitza Stark Marked gene: VCP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.622 | VCP | Zornitza Stark Gene: vcp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.622 | VCP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VCP were changed from Inclusion body myopathy with early-onset paget disease and frontotemporal dementia to Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia MIM#167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, MIM# 616687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.621 | VCP | Zornitza Stark Publications for gene: VCP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.620 | VCP | Zornitza Stark Classified gene: VCP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.620 | VCP | Zornitza Stark Gene: vcp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.619 | VCP | Zornitza Stark reviewed gene: VCP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, MIM# 616687; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.619 | VDR | Zornitza Stark Marked gene: VDR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.619 | VDR | Zornitza Stark Gene: vdr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.619 | VDR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VDR were changed from Vitamin D-dependent rickets to Rickets, vitamin D-resistant, type IIA MIM#277440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.618 | VDR | Zornitza Stark Publications for gene: VDR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.617 | VDR | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: VDR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.617 | VHL | Zornitza Stark Marked gene: VHL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.617 | VHL | Zornitza Stark Gene: vhl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.617 | VHL | Zornitza Stark Publications for gene: VHL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.616 | VHL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VHL were changed from von Hippel-Lindau syndrome to von Hippel-Lindau syndrome MIM#193300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.615 | VHL | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: VHL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.615 | CEP152 | Zornitza Stark Marked gene: CEP152 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.615 | CEP152 | Zornitza Stark Gene: cep152 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.615 | CEP152 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP152 were changed from Seckel syndrome to Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, MIM# 614852; Seckel syndrome 5, MIM# 613823 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.614 | CEP152 | Zornitza Stark Classified gene: CEP152 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.614 | CEP152 | Zornitza Stark Gene: cep152 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.613 | CEP152 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP152: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, MIM# 614852, Seckel syndrome 5, MIM# 613823; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.613 | CDT1 | Zornitza Stark Marked gene: CDT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.613 | CDT1 | Zornitza Stark Gene: cdt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.613 | CDT1 | Zornitza Stark Classified gene: CDT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.613 | CDT1 | Zornitza Stark Gene: cdt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.612 | CDT1 | Zornitza Stark reviewed gene: CDT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Meier-Gorlin syndrome 4, MIM# 613804, MONDO:0013431; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.612 | CDSN | Zornitza Stark Marked gene: CDSN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.612 | CDSN | Zornitza Stark Gene: cdsn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.612 | CDSN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDSN were changed from Hypotrichosis to Peeling skin syndrome 1, MIM#270300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.611 | CDSN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDSN was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.610 | CDSN | Zornitza Stark Classified gene: CDSN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.610 | CDSN | Zornitza Stark Gene: cdsn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.609 | CDSN | Zornitza Stark reviewed gene: CDSN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peeling skin syndrome 1 MIM#270300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.609 | CDKL5 | Zornitza Stark Marked gene: CDKL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.609 | CDKL5 | Zornitza Stark Gene: cdkl5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.609 | CDKL5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDKL5 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, MIM 300672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.608 | CDKL5 | Zornitza Stark Classified gene: CDKL5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.608 | CDKL5 | Zornitza Stark Gene: cdkl5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.607 | CDKL5 | Zornitza Stark reviewed gene: CDKL5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, MIM 300672; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.607 | CDH23 | Zornitza Stark edited their review of gene: CDH23: Changed phenotypes: Usher syndrome, type 1D (MIM# 601067), Deafness, autosomal recessive 12 (MIM # 601386), Usher syndrome, type 1D/F digenic (MIM #601067) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.607 | CDH23 | Zornitza Stark Marked gene: CDH23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.607 | CDH23 | Zornitza Stark Gene: cdh23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.607 | CDH23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDH23 were changed from Deafness, autosomal recessive; Usher syndrome, type 1D to Usher syndrome, type 1D (MIM# 601067); Deafness, autosomal recessive 12 (MIM # 601386); Usher syndrome, type 1D/F digenic (MIM #601067) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | CDH23 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CDH23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | CDH23 | Zornitza Stark reviewed gene: CDH23: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Usher syndrome, type 1D (MIM# 601067), Deafness, autosomal recessive 12 (MIM # 601386) Usher syndrome, type 1D/F digenic (MIM #601067); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | CDC14A | Zornitza Stark Marked gene: CDC14A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | CDC14A | Zornitza Stark Gene: cdc14a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | CDC14A | Zornitza Stark reviewed gene: CDC14A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 32, with or without immotile sperm, MIM# 608653; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | UROS | Lilian Downie reviewed gene: UROS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24027798; Phenotypes: Porphyria, congenital erythropoietic MIM#263700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | USH1C | Lilian Downie reviewed gene: USH1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301442; Phenotypes: Usher syndrome type 1 MIM#276904; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | USH1G | Lilian Downie reviewed gene: USH1G: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301442; Phenotypes: Usher syndrome type 1 MIM#606943; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | USH2A | Lilian Downie reviewed gene: USH2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301515, PMID: 36041150 , PMID: 34331125; Phenotypes: Usher Syndrome Type II MIM#276901; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | VCAN | Lilian Downie edited their review of gene: VCAN: Changed rating: GREEN; Changed publications: PMID: 16043844, PMID: 20301747 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | VCAN | Lilian Downie reviewed gene: VCAN: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Wagner syndrome MIM#143200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | GBA | Alison Yeung reviewed gene: GBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Gaucher disease type 1, MIM#230800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | GATA4 |
Alison Yeung changed review comment from: Well-established gene-disease association for congenital heart defects and neonatal diabetes Onset: infancy but variable expressivity and incomplete penetrance common for cardiac defects Severity: variable defects. No syndromic features, no association with arrhythmias Treatment: Echocardiogram and surgical repair for cardiac defects; Insulin for neonatal diabetes; to: Well-established gene-disease association for congenital heart defects and neonatal diabetes Onset: infancy but variable expressivity and incomplete penetrance common for cardiac defects Severity: variable defects. No syndromic features, no association with arrhythmias Treatment: Echocardiogram and surgical repair for cardiac defects; Insulin for neonatal diabetes |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | GATA4 |
Alison Yeung changed review comment from: Well-established gene-disease association Onset: infancy (congenital heart defects) but variable expressivity and incomplete penetrance common Severity: variable defects. No syndromic features, no association with arrhythmias Treatment: Echocardiogram and surgical repair; to: Well-established gene-disease association for congenital heart defects and neonatal diabetes Onset: infancy but variable expressivity and incomplete penetrance common for cardiac defects Severity: variable defects. No syndromic features, no association with arrhythmias Treatment: Echocardiogram and surgical repair for cardiac defects; Insulin for neonatal diabetes |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | GATA4 | Alison Yeung Tag for review tag was added to gene: GATA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | GATA4 | Alison Yeung reviewed gene: GATA4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Atrial septal defect 2 MIM#607941, Atrioventricular septal defect 4 MIM#614430, Ventricular septal defect 1 MIM#614429; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | G6PD | Alison Yeung Tag review tag was added to gene: G6PD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | DDR2 | Zornitza Stark Marked gene: DDR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | DDR2 | Zornitza Stark Gene: ddr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.606 | DDR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DDR2 were changed from Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type to Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, MIM#271665; Warburg-Cinotti syndrome, MIM# 618175 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.605 | DDR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DDR2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | DDR2 |
Zornitza Stark edited their review of gene: DDR2: Added comment: AR LoF variants cause a skeletal dysplasia of perinatal onset, whereas AD GoF variants cause a syndromic disorder. No specific treatment for either.; Changed phenotypes: Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, MIM#271665, Warburg-Cinotti syndrome, MIM# 618175 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | DDR2 | Zornitza Stark reviewed gene: DDR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | VCP | Lilian Downie reviewed gene: VCP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16247064, PMID: 21145000; Phenotypes: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia MIM#167320; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | VDR | Lilian Downie reviewed gene: VDR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32596195, PMID: 31926093, PMID: 32049653; Phenotypes: Rickets, vitamin D-resistant, type IIA MIM#277440; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | VHL | Lilian Downie reviewed gene: VHL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301636, PMID: 33945366, PMID: 34613603; Phenotypes: von Hippel-Lindau syndrome MIM#193300; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | CD79B | Zornitza Stark Marked gene: CD79B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | CD79B | Zornitza Stark Gene: cd79b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | CD79B | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD79B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.604 | CD79B | Zornitza Stark reviewed gene: CD79B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Agammaglobulinemia 6 MIM#612692; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD79A | Zornitza Stark Marked gene: CD79A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD79A | Zornitza Stark Gene: cd79a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD79A |
Zornitza Stark changed review comment from: At least 5 unrelated families. Presents in infancy. Treatment: immunoglobulin replacement.; to: At least 5 unrelated families. Presents in infancy with severe recurrent infections. Treatment: immunoglobulin replacement. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD79A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD79A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD79A | Zornitza Stark reviewed gene: CD79A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Agammaglobulinaemia 3, MIM#613501; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD40LG | Zornitza Stark Marked gene: CD40LG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD40LG | Zornitza Stark Gene: cd40lg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.603 | CD40LG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CD40LG were changed from Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM to Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM MIM# 308230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD40LG | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD40LG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD40LG | Zornitza Stark reviewed gene: CD40LG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM MIM# 308230; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3E | Zornitza Stark Marked gene: CD3E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3E | Zornitza Stark Gene: cd3e has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3E | Zornitza Stark reviewed gene: CD3E: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 18 MIM# 615615; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3D | Zornitza Stark Marked gene: CD3D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3D | Zornitza Stark Gene: cd3d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3D | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CD3D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | CD3D | Zornitza Stark reviewed gene: CD3D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 19 MIM# 615617; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | VIPAS39 | Zornitza Stark Marked gene: VIPAS39 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | VIPAS39 | Zornitza Stark Gene: vipas39 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.602 | VIPAS39 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VIPAS39 were changed from Arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis to Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis MIM#613404 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.601 | VIPAS39 | Zornitza Stark Publications for gene: VIPAS39 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.600 | VIPAS39 | Zornitza Stark Classified gene: VIPAS39 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.600 | VIPAS39 | Zornitza Stark Gene: vipas39 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.599 | VIPAS39 | Zornitza Stark reviewed gene: VIPAS39: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis MIM#613404; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.599 | VLDLR | Zornitza Stark Marked gene: VLDLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.599 | VLDLR | Zornitza Stark Gene: vldlr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.599 | VLDLR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VLDLR were changed from Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 to Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion MIM#224050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.598 | VLDLR | Zornitza Stark Classified gene: VLDLR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.598 | VLDLR | Zornitza Stark Gene: vldlr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.597 | VPS13A | Zornitza Stark Marked gene: VPS13A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.597 | VPS13A | Zornitza Stark Gene: vps13a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.597 | VPS13A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS13A were changed from Choreoacanthocytosis to Choreoacanthocytosis MIM#200150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.596 | VPS13A | Zornitza Stark Classified gene: VPS13A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.596 | VPS13A | Zornitza Stark Gene: vps13a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.595 | VPS13B | Zornitza Stark Marked gene: VPS13B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.595 | VPS13B | Zornitza Stark Gene: vps13b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.595 | VPS13B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS13B were changed from Cohen syndrome to Cohen syndrome MIM#216550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.594 | VPS13B | Zornitza Stark Classified gene: VPS13B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.594 | VPS13B | Zornitza Stark Gene: vps13b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.593 | ARSA | Zornitza Stark Publications for gene: ARSA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.592 | ARSA | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ARSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.592 | GCK | Zornitza Stark Marked gene: GCK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.592 | GCK | Zornitza Stark Gene: gck has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.592 | GCK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GCK was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.591 | GCK | Zornitza Stark reviewed gene: GCK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, AD (MIM#125853), Diabetes mellitus, permanent neonatal 1, AR (MIM#606176), Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, AD (MIM#602485), MODY, type II, AD (MIM#125851); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.591 | G6PC | Zornitza Stark Marked gene: G6PC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.591 | G6PC | Zornitza Stark Gene: g6pc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.591 | G6PC | Zornitza Stark Publications for gene: G6PC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.590 | G6PC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.590 | G6PC | Zornitza Stark reviewed gene: G6PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease Ia, MIM# 232200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.590 | FUCA1 | Zornitza Stark Marked gene: FUCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.590 | FUCA1 | Zornitza Stark Gene: fuca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.590 | FUCA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FUCA1 were changed from Fucosidosis to Fucosidosis, MIM# 230000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.589 | FUCA1 | Zornitza Stark Publications for gene: FUCA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | FUCA1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: FUCA1. Tag treatable tag was added to gene: FUCA1. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | FUCA1 | Zornitza Stark reviewed gene: FUCA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fucosidosis, MIM# 230000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | VIPAS39 | Lilian Downie reviewed gene: VIPAS39: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35761207; Phenotypes: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis MIM#613404; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | VLDLR | Lilian Downie reviewed gene: VLDLR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion MIM#224050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | VPS13A | Lilian Downie reviewed gene: VPS13A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Choreoacanthocytosis MIM#200150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | VPS13B | Lilian Downie reviewed gene: VPS13B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cohen syndrome MIM#216550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | ARSA | John Christodoulou reviewed gene: ARSA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25987178, PMID: 23348427, PMID: 33195324; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | BSCL2 | Alison Yeung commented on gene: BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | CAVIN1 | Alison Yeung changed review comment from: note: metreleptin available in Australia under the label of Atacand; to: note: metreleptin is available under trade name of Myalept in USA and soon to be available in Australia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | CAVIN1 | Alison Yeung commented on gene: CAVIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | CYP21A2 | Zornitza Stark Classified gene: CYP21A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.588 | CYP21A2 | Zornitza Stark Gene: cyp21a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP21A2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CYP21A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP21A2 | Zornitza Stark edited their review of gene: CYP21A2: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP11A1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP11A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP11A1 | Zornitza Stark Gene: cyp11a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP11A1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CYP11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | CYP11A1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Congenital onset. For review: should we include mono-allelic variants?; to: Well established gene-disease association. Congenital onset. Mono-allelic variants discussed: a single family reported only. Does not meet criteria for inclusion. MOI set to bi-allelic. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | COQ7 | Zornitza Stark Classified gene: COQ7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.587 | COQ7 | Zornitza Stark Gene: coq7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.586 | COQ7 |
Zornitza Stark changed review comment from: Four families reported. Treatment: CoQ10 supplementation can limit disease progression and reverse some clinical manifestations.; to: Four families reported only. Treatment: CoQ10 supplementation can limit disease progression and reverse some clinical manifestations. However this advice applies to the whole group of related conditions, and data on this particular condition in terms of natural history and response to treatment is currently limited. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.586 | COQ7 | Zornitza Stark edited their review of gene: COQ7: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.586 | CBS | Zornitza Stark Classified gene: CBS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.586 | CBS | Zornitza Stark Gene: cbs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CBS |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Multi-system disorder, onset in infancy. In general, individuals appear normal at birth but have a progressive disease course if untreated. Clinical features typically manifest in the first or second decade of life. Intellectual disability may be the first recognizable sign and may present as developmental delay after the first to second year of life. Myopia typically occurs after age one with the majority of untreated individuals developing ectopia lentis by age 8. Roughly half of patients show signs of osteoporosis by their teens. Cerebrovascular events typically manifest during young adulthood, though they have been reported earlier. Thromboembolism is the major cause of early death and morbidity. Among B₆-responsive individuals, a vascular event in adolescence or adulthood is often the presenting feature. Treatment: vitamin B6 (pyridoxine), methionine-restricted diet, folate, vitamin B12, betaine. Management guidelines PMID 27778219. Non-genetic confirmatory testing: plasma total homocysteine and plasma amino acids Paediatric actionable gene by ClinGen. Note excluded from reproductive carrier screening tests due to poor mappability, for review.; to: Well established gene-disease association. Multi-system disorder, onset in infancy. In general, individuals appear normal at birth but have a progressive disease course if untreated. Clinical features typically manifest in the first or second decade of life. Intellectual disability may be the first recognizable sign and may present as developmental delay after the first to second year of life. Myopia typically occurs after age one with the majority of untreated individuals developing ectopia lentis by age 8. Roughly half of patients show signs of osteoporosis by their teens. Cerebrovascular events typically manifest during young adulthood, though they have been reported earlier. Thromboembolism is the major cause of early death and morbidity. Among B₆-responsive individuals, a vascular event in adolescence or adulthood is often the presenting feature. Treatment: vitamin B6 (pyridoxine), methionine-restricted diet, folate, vitamin B12, betaine. Management guidelines PMID 27778219. Non-genetic confirmatory testing: plasma total homocysteine and plasma amino acids Paediatric actionable gene by ClinGen. Note excluded from reproductive carrier screening tests due to poor mappability: downgraded to Amber for now. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CBS | Zornitza Stark edited their review of gene: CBS: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CAVIN1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CAVIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BSCL2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: BSCL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BCHE | Zornitza Stark Marked gene: BCHE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BCHE | Zornitza Stark Gene: bche has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BCHE |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: BCHE. Tag pharmacogenomic tag was added to gene: BCHE. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BCHE |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Individuals are asymptomatic unless exposed to triggering agents. Consider as a separate pharmacogenomic offering? For review.; to: Well established gene-disease association. Individuals are asymptomatic unless exposed to triggering agents. Consider as a separate pharmacogenomic offering? Group review: preventative intervention available by placing alerts in medical records. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | BCHE | Zornitza Stark edited their review of gene: BCHE: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP7B | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ATP7B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP7B | Zornitza Stark commented on gene: ATP7B: Group discussion: acute liver failure can be fatal, and the disorder is treatable. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP7B | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP7B: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP7A | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ATP7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ATP6V1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ATP6V0A4 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ATP6V0A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | AMN | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: AMN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | AKR1D1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: AKR1D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | AIRE | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: AIRE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | AGXT | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: AGXT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ABCD1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | ABCC6 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Severe disorder with onset in infancy, can be fatal. Treatment available: etidronate. However, note excluded by other screening programs as severity difficult to predict from genotype and gene is also associated with PXE, a milder disorder. There are also technical concerns due to 2x pseudogenes which cause mapping/variant calling issues in exons 1-9.; to: Well established gene-disease association. Severe disorder with onset in infancy, can be fatal. Treatment available: etidronate. However, note excluded by other screening programs as severity difficult to predict from genotype and gene is also associated with PXE, a milder disorder. However, imaging may be able to determine severity. There are also technical concerns due to 2x pseudogenes which cause mapping/variant calling issues in exons 1-9. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | AAAS | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: AAAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Marked gene: CDK5RAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5RAP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.585 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.584 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark reviewed gene: CDK5RAP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MIM# 604804; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.584 | FLAD1 | Zornitza Stark Marked gene: FLAD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.584 | FLAD1 | Zornitza Stark Gene: flad1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.584 | FLAD1 | Zornitza Stark Publications for gene: FLAD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | FLAD1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: FLAD1. Tag treatable tag was added to gene: FLAD1. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | FLAD1 | Zornitza Stark reviewed gene: FLAD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31392824; Phenotypes: Lipid storage myopathy due to flavin adenine dinucleotide synthetase deficiency MIM#255100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | GCK | John Christodoulou reviewed gene: GCK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19790256; Phenotypes: hypoglycaemia; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | G6PC | John Christodoulou reviewed gene: G6PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25356975; Phenotypes: hypoglycaemia, IUGR, hepatomegaly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | FUCA1 | John Christodoulou reviewed gene: FUCA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33266441; Phenotypes: neurodegneration, coarse facial features, grow retardation, dysostosis multiplex, angiokeratomata, recurrent URTIs; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | FLAD1 | John Christodoulou reviewed gene: FLAD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30680745; Phenotypes: lactic acidosis, respiratory insufficiency, cardiomyopathy, skeletal myopathy, hypotonia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | CCDC40 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | CCDC40 | Zornitza Stark Gene: ccdc40 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.583 | CCDC40 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC40 were changed from Primary ciliary dyskinesia to Ciliary dyskinesia, primary, 15, MIM#613808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.582 | CCDC40 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC40 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.582 | CCDC40 | Zornitza Stark Gene: ccdc40 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.581 | CCDC40 | Zornitza Stark reviewed gene: CCDC40: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 15, MIM#613808; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.581 | CCDC39 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC39 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.581 | CCDC39 | Zornitza Stark Gene: ccdc39 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.581 | CCDC39 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC39 were changed from Primary ciliary dyskinesia to Ciliary dyskinesia, primary, 14, MIM# 613807 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.580 | CCDC39 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC39 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.580 | CCDC39 | Zornitza Stark Gene: ccdc39 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.579 | CCDC39 | Zornitza Stark reviewed gene: CCDC39: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 14, MIM# 613807; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.579 | CC2D2A | Zornitza Stark Marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.579 | CC2D2A | Zornitza Stark Gene: cc2d2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.579 | CC2D2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from Joubert syndrome to Joubert syndrome 9, MIM# 612285; Meckel syndrome 6, MIM# 612284; COACH syndrome 2, MIM# 619111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.578 | CC2D2A | Zornitza Stark Classified gene: CC2D2A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.578 | CC2D2A | Zornitza Stark Gene: cc2d2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.577 | CC2D2A | Zornitza Stark reviewed gene: CC2D2A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 9, MIM# 612285, Meckel syndrome 6, MIM# 612284, COACH syndrome 2, MIM# 619111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.577 | CAVIN1 | Zornitza Stark Marked gene: CAVIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.577 | CAVIN1 | Zornitza Stark Gene: cavin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.577 | CAVIN1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CAVIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.577 | CAVIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAVIN1 were changed from Lipodystrophy, congenital generalized, type 4 to Lipodystrophy, congenital generalized, type 4, MIM# 613327 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.576 | CAVIN1 | Zornitza Stark Publications for gene: CAVIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.575 | CAVIN1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CAVIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.575 | CAVIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CAVIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19726876, 20300641, 20684003, 18840361; Phenotypes: Lipodystrophy, congenital generalized, type 4, MIM# 613327; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.575 | CAV3 | Zornitza Stark Marked gene: CAV3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.575 | CAV3 | Zornitza Stark Gene: cav3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.575 | CAV3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAV3 were changed from Caveolinopathy; Muscular dystrophy, limb-girdle, type IC to Myopathy, distal, Tateyama type MIM#614321; Rippling muscle disease 2 MIM#606072; Creatine phosphokinase, elevated serum MIM#123320 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.574 | CAV3 | Zornitza Stark Classified gene: CAV3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.574 | CAV3 | Zornitza Stark Gene: cav3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.573 | CAV3 | Zornitza Stark reviewed gene: CAV3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myopathy, distal, Tateyama type MIM#614321, Rippling muscle disease 2 MIM#606072, Creatine phosphokinase, elevated serum MIM#123320; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.573 | CBL | Zornitza Stark Marked gene: CBL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.573 | CBL | Zornitza Stark Gene: cbl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.573 | CBL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CBL were changed from Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile meylomonocytic leukemia to Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia, MIM# 613563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.572 | CBL | Zornitza Stark Classified gene: CBL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.572 | CBL | Zornitza Stark Gene: cbl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.571 | CBL | Zornitza Stark reviewed gene: CBL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia, MIM# 613563; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.571 | CASQ2 | Zornitza Stark Marked gene: CASQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.571 | CASQ2 | Zornitza Stark Gene: casq2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.571 | CASQ2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CASQ2 were changed from Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic to Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, MIM# 611938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.570 | CASQ2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CASQ2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.569 | CASQ2 | Zornitza Stark Classified gene: CASQ2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.569 | CASQ2 | Zornitza Stark Gene: casq2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.568 | CASQ2 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CASQ2. Tag treatable tag was added to gene: CASQ2. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.568 | CASQ2 | Zornitza Stark reviewed gene: CASQ2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, MIM# 611938; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.568 | CASK | Zornitza Stark Marked gene: CASK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.568 | CASK | Zornitza Stark Gene: cask has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.568 | CASK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CASK were changed from Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia to FG syndrome 4 MIM#300422; Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia MIM#300749; Mental retardation, with or without nystagmus MIM#300422 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.567 | CASK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CASK was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.566 | CASK | Zornitza Stark Classified gene: CASK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.566 | CASK | Zornitza Stark Gene: cask has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.565 | CASK | Zornitza Stark reviewed gene: CASK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: FG syndrome 4 MIM#300422, Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia MIM#300749, Mental retardation, with or without nystagmus MIM#300422; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.565 | CARD11 | Zornitza Stark Marked gene: CARD11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.565 | CARD11 | Zornitza Stark Gene: card11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.565 | CARD11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARD11 were changed from Immunodeficiency 11A, MIM# 615206 to Immunodeficiency 11A, autosomal recessive, MIM# 615206; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, autosomal dominant, MIM# 617638 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.564 | CARD11 | Zornitza Stark reviewed gene: CARD11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23561803, 12818158, 23374270, 28628108; Phenotypes: Immunodeficiency 11A, autosomal recessive, MIM# 615206, Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, autosomal dominant, MIM# 617638; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.564 | CHD7 | Zornitza Stark Marked gene: CHD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.564 | CHD7 | Zornitza Stark Gene: chd7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.564 | CHD7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHD7 were changed from CHARGE syndrome to CHARGE syndrome, MIM# 214800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.563 | CHD7 | Zornitza Stark Classified gene: CHD7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.563 | CHD7 | Zornitza Stark Gene: chd7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.562 | CHD7 | Zornitza Stark reviewed gene: CHD7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: CHARGE syndrome, MIM# 214800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.562 | CA2 | Zornitza Stark Marked gene: CA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.562 | CA2 | Zornitza Stark Gene: ca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.562 | CA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CA2 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis to Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.561 | CA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.561 | CA2 | Zornitza Stark reviewed gene: CA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.561 | CAPN3 | Zornitza Stark Marked gene: CAPN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.561 | CAPN3 | Zornitza Stark Gene: capn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.561 | CAPN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAPN3 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, MIM# 253600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.560 | CAPN3 | Zornitza Stark Classified gene: CAPN3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.560 | CAPN3 | Zornitza Stark Gene: capn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.559 | CAPN3 | Zornitza Stark reviewed gene: CAPN3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, MIM# 253600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.559 | CACNA1F | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1F as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.559 | CACNA1F | Zornitza Stark Gene: cacna1f has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.559 | CACNA1F | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1F were changed from Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked to Aland Island eye disease MIM#300600; Cone-rod dystrophy, X-linked, 3 MIM#300476; Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked MIM#300071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.558 | CACNA1F | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1F as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.558 | CACNA1F | Zornitza Stark Gene: cacna1f has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.557 | CACNA1F | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA1F: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aland Island eye disease MIM#300600, Cone-rod dystrophy, X-linked, 3 MIM#300476, Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked MIM#300071; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.557 | CACNA1A | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.557 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.557 | CACNA1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1A were changed from Episodic ataxia, type 2 to Episodic ataxia, type 2, MIM# 108500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.556 | CACNA1A | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.556 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.555 | CACNA1A | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Episodic ataxia, type 2, MIM# 108500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.555 | CABP2 | Zornitza Stark Marked gene: CABP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.555 | CABP2 | Zornitza Stark Gene: cabp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.555 | CABP2 | Zornitza Stark reviewed gene: CABP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 93, MIM# 614899; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.555 | SDHD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SDHD were changed from Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167 to Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167; Paragangliomas 1, with or without deafness, MIM# 168000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.554 | SDHD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SDHD was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | SDHD | Zornitza Stark reviewed gene: SDHD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Paragangliomas 1, with or without deafness, MIM# 168000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | SCNN1A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SCNN1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | SCN8A | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SCN8A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA3 | Zornitza Stark Marked gene: GATA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA3 | Zornitza Stark Gene: gata3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA3 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GATA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA3 | Zornitza Stark reviewed gene: GATA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, MIM# 146255; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA2 | Zornitza Stark Marked gene: GATA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA2 | Zornitza Stark Gene: gata2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.553 | GATA2 | Zornitza Stark Publications for gene: GATA2 were set to PMID: 25397911, 30047422 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.552 | GATA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GATA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.552 | GAN | Zornitza Stark Marked gene: GAN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.552 | GAN | Zornitza Stark Gene: gan has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.552 | GAN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GAN were changed from Giant axonal neuropathy to Giant axonal neuropathy-1, MIM#256850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.551 | GAN | Zornitza Stark Classified gene: GAN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.551 | GAN | Zornitza Stark Gene: gan has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GAN | Zornitza Stark reviewed gene: GAN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Giant axonal neuropathy-1, MIM#256850; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Marked gene: GAMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Gene: gamt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GALNS | Zornitza Stark Marked gene: GALNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GALNS | Zornitza Stark Gene: galns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.550 | GALNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALNS were changed from Mucopolysaccharidosis IVA to Mucopolysaccharidosis IVA, MIM#253000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.549 | GALNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.549 | GALC | Zornitza Stark Marked gene: GALC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.549 | GALC | Zornitza Stark Gene: galc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.549 | GALC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALC were changed from Krabbe disease to Krabbe disease, MIM#245200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.548 | GALC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.548 | SDHD | Seb Lunke Marked gene: SDHD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.548 | SDHD | Seb Lunke Gene: sdhd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.548 | SDHD | Seb Lunke Phenotypes for gene: SDHD were changed from Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes to Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.547 | SDHD | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: SDHD was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.546 | SDHD | Seb Lunke Classified gene: SDHD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.546 | SDHD | Seb Lunke Gene: sdhd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | SDHD | Seb Lunke reviewed gene: SDHD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C9 | Zornitza Stark Marked gene: C9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C9 | Zornitza Stark Gene: c9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C9 | Zornitza Stark reviewed gene: C9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C9 deficiency MIM#613825; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8B | Zornitza Stark Marked gene: C8B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8B | Zornitza Stark Gene: c8b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8B | Zornitza Stark reviewed gene: C8B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C8 deficiency, type II MIM#613789; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8A | Zornitza Stark Marked gene: C8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8A | Zornitza Stark Gene: c8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8A | Zornitza Stark Classified gene: C8A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.545 | C8A | Zornitza Stark Gene: c8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | C8A | Zornitza Stark reviewed gene: C8A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C8 deficiency, type I MIM#613790; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | C7 | Zornitza Stark Marked gene: C7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | C7 | Zornitza Stark Gene: c7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | C7 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | C7 | Zornitza Stark reviewed gene: C7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C7 deficiency MIM#610102; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | SCO2 | Seb Lunke Marked gene: SCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | SCO2 | Seb Lunke Gene: sco2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.544 | SCO2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCO2 were changed from Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MC4DN2, MIM#604377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.543 | SCO2 | Seb Lunke Classified gene: SCO2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.543 | SCO2 | Seb Lunke Gene: sco2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCO2 | Seb Lunke reviewed gene: SCO2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MC4DN2, MIM#604377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1B | Seb Lunke Marked gene: SCNN1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1B | Seb Lunke Gene: scnn1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1B | Seb Lunke reviewed gene: SCNN1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pseudohypoaldosteronism, type I, MIM# 264350 AR, MIM#0009917; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1A | Seb Lunke Marked gene: SCNN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1A | Seb Lunke Gene: scnn1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.542 | SCNN1A | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCNN1A were changed from Pseudohypoaldosteronism, MIM#264350 to Pseudohypoaldosteronism, type I, MIM# 264350 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | SCNN1A | Seb Lunke reviewed gene: SCNN1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pseudohypoaldosteronism, type I, MIM# 264350 AR, MIM#0009917; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | SCN8A | Seb Lunke Marked gene: SCN8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | SCN8A | Seb Lunke Gene: scn8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | SCN8A | Seb Lunke reviewed gene: SCN8A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27559564; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 13, MIM#614558; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GATA3 | Alison Yeung reviewed gene: GATA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, MIM# 146255; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GATA2 | Alison Yeung reviewed gene: GATA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 21, MIM# 614172, MONDO:0042982, Emberger syndrome, MIM# 614038, MONDO:0013540; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GAN | Alison Yeung reviewed gene: GAN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Giant axonal neuropathy-1, MIM#256850; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GAMT | Alison Yeung reviewed gene: GAMT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 2, MIM#612736; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GALNS | Alison Yeung reviewed gene: GALNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis IVA, MIM#253000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | GALC | Alison Yeung reviewed gene: GALC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Krabbe disease, MIM#245200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | C6 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | C6 | Zornitza Stark Marked gene: C6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | C6 | Zornitza Stark Gene: c6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | C6 | Zornitza Stark reviewed gene: C6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C6 deficiency MIM#612446; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FH | Zornitza Stark Marked gene: FH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FH | Zornitza Stark Gene: fh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FH | Zornitza Stark reviewed gene: FH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fumarase deficiency, MIM#606812; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FBP1 | Zornitza Stark Marked gene: FBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FBP1 | Zornitza Stark Gene: fbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: FBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency, MIM# 229700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FAH | Zornitza Stark Marked gene: FAH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FAH | Zornitza Stark Gene: fah has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FAH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FAH | Zornitza Stark reviewed gene: FAH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tyrosinaemia, type I, MIM# 276700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark Marked gene: ETHE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark Gene: ethe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Onset in infancy.; to: Well established gene-disease association. Onset in infancy. Typically high mortality. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark reviewed gene: ETHE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ethylmalonic encephalopathy, MIM# 602473; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FH | John Christodoulou reviewed gene: FH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: mitochondrial encephalopathy, failure to thrive, developmental delay, hypotonia, cerebral atrophy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FBP1 | John Christodoulou reviewed gene: FBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: fasting hypoglycemia, metabolic acidosis, ketosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | FAH | John Christodoulou reviewed gene: FAH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | ETHE1 | John Christodoulou reviewed gene: ETHE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: petechiae, acrocyanosis, chronic diarrhoea, ID, regression; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | DPAGT1 | Zornitza Stark Marked gene: DPAGT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | DPAGT1 | Zornitza Stark Gene: dpagt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.541 | DPAGT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DPAGT1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ij, MIM#614750 to Congenital disorder of glycosylation, type Ij, MIM# 608093; DPAGT1-CDG MONDO:0011964; Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, MIM# 614750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DPAGT1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: DPAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DPAGT1 | Zornitza Stark reviewed gene: DPAGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ij, MIM# 608093, DPAGT1-CDG MONDO:0011964, Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, MIM# 614750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DOLK | Zornitza Stark Marked gene: DOLK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DOLK | Zornitza Stark Gene: dolk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DOLK | Zornitza Stark Classified gene: DOLK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.540 | DOLK | Zornitza Stark Gene: dolk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DOLK |
Zornitza Stark changed review comment from: Established gene-disease association. Congenital onset. Severe multi-system disorder, mortality in infancy.; to: Established gene-disease association. Congenital onset. Severe multi-system disorder, mortality in infancy. No specific treatment. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DOLK | Zornitza Stark reviewed gene: DOLK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Im, MIM# 610768; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DLD | Zornitza Stark Marked gene: DLD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DLD | Zornitza Stark Gene: dld has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DLD | Zornitza Stark Classified gene: DLD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.539 | DLD | Zornitza Stark Gene: dld has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.538 | DLD | Zornitza Stark reviewed gene: DLD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency MIM#246900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.538 | DHCR7 | Zornitza Stark Marked gene: DHCR7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.538 | DHCR7 | Zornitza Stark Gene: dhcr7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.538 | DHCR7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHCR7 were changed from Smith-Lemli-Opitz syndrome to Smith-Lemli-Opitz syndrome, MIM#270400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.537 | DHCR7 | Zornitza Stark Classified gene: DHCR7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.537 | DHCR7 | Zornitza Stark Gene: dhcr7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.536 | DHCR7 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: DHCR7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.536 | DHCR7 | Zornitza Stark reviewed gene: DHCR7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Smith-Lemli-Opitz syndrome, MIM#270400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.536 | DGUOK | Zornitza Stark Marked gene: DGUOK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.536 | DGUOK | Zornitza Stark Gene: dguok has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.536 | DGUOK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DGUOK were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome to Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM# 251880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.535 | DGUOK | Zornitza Stark Classified gene: DGUOK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.535 | DGUOK | Zornitza Stark Gene: dguok has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGUOK | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: DGUOK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGUOK | Zornitza Stark reviewed gene: DGUOK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM# 251880; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DDC | Zornitza Stark Marked gene: DDC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DDC | Zornitza Stark Gene: ddc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DDC |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DDC. Tag clinical trial tag was added to gene: DDC. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DDC | Zornitza Stark reviewed gene: DDC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency MIM# 608643; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGAT1 | Zornitza Stark Marked gene: DGAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGAT1 | Zornitza Stark Gene: dgat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGAT1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DGAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | DGAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: DGAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diarrhoea 7, protein-losing enteropathy type, MIM# 615863; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | D2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: D2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | D2HGDH | Zornitza Stark Gene: d2hgdh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.534 | D2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: D2HGDH were changed from D-2-hydroxyglutaric aciduria to D-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#600721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.533 | D2HGDH | Zornitza Stark Classified gene: D2HGDH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.533 | D2HGDH | Zornitza Stark Gene: d2hgdh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.532 | D2HGDH | Zornitza Stark reviewed gene: D2HGDH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: D-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#600721; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.532 | CYP27B1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP27B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.532 | CYP27B1 | Zornitza Stark Gene: cyp27b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.532 | CYP27B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP27B1 were changed from Vitamin D-dependent rickets, type I to Vitamin D-dependent rickets, type I MIM#264700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.531 | CYP27B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP27B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.531 | CYP27B1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP27B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Vitamin D-dependent rickets, type I MIM#264700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.531 | CYP27A1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP27A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.531 | CYP27A1 | Zornitza Stark Gene: cyp27a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.531 | CYP27A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP27A1 were changed from Cerebrotendinous xanthomatosis to Cerebrotendinous xanthomatosis, MIM# 213700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.530 | CYP27A1 | Zornitza Stark Classified gene: CYP27A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.530 | CYP27A1 | Zornitza Stark Gene: cyp27a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP27A1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CYP27A1. Tag treatable tag was added to gene: CYP27A1. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP27A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CYP27A1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP27A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebrotendinous xanthomatosis, MIM# 213700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP17A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark Gene: cyp17a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP17A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP17A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, MIM# 202110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B2 | Zornitza Stark Marked gene: CYP11B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B2 | Zornitza Stark Gene: cyp11b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP11B2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B2 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP11B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency (MIM#203400) or due to CMO II deficiency (MIM#610600).; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11A1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CYP11A1. Tag treatable tag was added to gene: CYP11A1. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, MIM# 613743; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP11B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B1 | Zornitza Stark Gene: cyp11b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.529 | CYP11B1 | Zornitza Stark Publications for gene: CYP11B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CYP11B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP11B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CYP11B1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP11B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, MIM# 202010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CUBN | Zornitza Stark Marked gene: CUBN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CUBN | Zornitza Stark Gene: cubn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CUBN | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CUBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CUBN | Zornitza Stark reviewed gene: CUBN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Imerslund-Grasbeck syndrome 1 MIM#261100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CTSD | Zornitza Stark Marked gene: CTSD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CTSD | Zornitza Stark Gene: ctsd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.528 | CTSD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTSD were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, MIM# 610127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.527 | CTSD | Zornitza Stark Classified gene: CTSD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.527 | CTSD | Zornitza Stark Gene: ctsd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.526 | CTSD | Zornitza Stark reviewed gene: CTSD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, MIM# 610127; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.526 | CTNS | Zornitza Stark Marked gene: CTNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.526 | CTNS | Zornitza Stark Gene: ctns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.526 | CTNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTNS were changed from Cystinosis to Cystinosis, nephropathic MIM#219800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.525 | CTNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CTNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.525 | CTNS | Zornitza Stark reviewed gene: CTNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystinosis, nephropathic MIM#219800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.525 | CPS1 | Zornitza Stark Marked gene: CPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.525 | CPS1 | Zornitza Stark Gene: cps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.525 | CPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: CPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | CPS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | CPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: CPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28281899; Phenotypes: Carbamoylphosphate synthetase I deficiency MIM#237300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: COQ9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark edited their review of gene: COQ9: Added comment: Listed as treatable on rx-genes based on expert opinion. For review.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Marked gene: COQ9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Gene: coq9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Classified gene: COQ9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Gene: coq9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | COQ9 | Zornitza Stark reviewed gene: COQ9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5, MIM#614654; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DPAGT1 | John Christodoulou reviewed gene: DPAGT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DOLK | John Christodoulou reviewed gene: DOLK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DLD | John Christodoulou reviewed gene: DLD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neuroregresson, lactic acidosis, dystonia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DHCR7 | John Christodoulou reviewed gene: DHCR7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DGUOK | John Christodoulou reviewed gene: DGUOK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: liver failure, ophthalmoplegia, ID; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DDC | John Christodoulou reviewed gene: DDC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: hypotonia, oculogyric crises, temperature instability, ID, autonomic dysfunction, sleep disturbance, choreoathetosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | DGAT1 | John Christodoulou reviewed gene: DGAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31778854; Phenotypes: intractable diarrhoea; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | D2HGDH | John Christodoulou reviewed gene: D2HGDH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: developmental delay, dysmorphism, epileptic encephalopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP27B1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP27B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: rickets; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP27A1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: diarrhoea, cataracts, xanthomas, progressive ataxia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP17A1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP17A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: congenital adrenal hyperplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP11B2 | John Christodoulou reviewed gene: CYP11B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: primary hyperaldosteronism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP11B1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP11B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27928728; Phenotypes: congenital adrenal hyperplasia, aldosteronism; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CYP11A1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25096886; Phenotypes: congenital adrenal hyperplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CUBN | John Christodoulou commented on gene: CUBN: defect of intestinal vitamin B12 absorption; treatable with pharmacological doses of parenteral vitamin B12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CUBN | John Christodoulou reviewed gene: CUBN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: megaloblastic anaemia, sensorimotor neuropathy, failure to thrive, cognitive impairment; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CTSD | John Christodoulou reviewed gene: CTSD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neuronal ceroid lipofuscinosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CTNS | John Christodoulou reviewed gene: CTNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fanconi tubulopathy, photophobia, chronic renal failure; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | CPS1 | John Christodoulou reviewed gene: CPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neonatal hyperammonaemia and subsequent recurrent episodes; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | COQ9 | John Christodoulou reviewed gene: COQ9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | SCN3A |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SCN3A. Tag treatable tag was added to gene: SCN3A. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | SCN2A |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SCN2A. Tag treatable tag was added to gene: SCN2A. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | SCN1A | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SCN1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | SCN1A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SCN1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | VPS33B | Zornitza Stark Marked gene: VPS33B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | VPS33B | Zornitza Stark Gene: vps33b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.523 | VPS33B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS33B were changed from Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome to Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis MIM#208085 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.522 | VPS33B | Zornitza Stark Publications for gene: VPS33B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.521 | VPS33B | Zornitza Stark Classified gene: VPS33B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.521 | VPS33B | Zornitza Stark Gene: vps33b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.520 | VPS45 | Zornitza Stark Marked gene: VPS45 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.520 | VPS45 | Zornitza Stark Gene: vps45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.520 | VPS45 | Zornitza Stark Publications for gene: VPS45 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.519 | VPS45 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: VPS45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.519 | WAS | Zornitza Stark Marked gene: WAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.519 | WAS | Zornitza Stark Gene: was has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.519 | WAS | Zornitza Stark Publications for gene: WAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.518 | WDR62 | Zornitza Stark Marked gene: WDR62 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.518 | WDR62 | Zornitza Stark Gene: wdr62 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.518 | WDR62 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR62 were changed from Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations to Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations MIM#604317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.517 | WDR62 | Zornitza Stark Publications for gene: WDR62 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.516 | WDR62 | Zornitza Stark Classified gene: WDR62 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.516 | WDR62 | Zornitza Stark Gene: wdr62 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.515 | WFS1 | Zornitza Stark Marked gene: WFS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.515 | WFS1 | Zornitza Stark Gene: wfs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.515 | WFS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WFS1 were changed from Wolfram syndrome to Wolfram syndrome MIM#222300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.514 | WFS1 | Zornitza Stark Publications for gene: WFS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.513 | WFS1 | Zornitza Stark Classified gene: WFS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.513 | WFS1 | Zornitza Stark Gene: wfs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WHRN | Zornitza Stark Marked gene: WHRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WHRN | Zornitza Stark Gene: whrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WHRN | Zornitza Stark reviewed gene: WHRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Usher syndrome, type 2D MIM# 611383; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Marked gene: WRAP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Gene: wrap53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Classified gene: WRAP53 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Gene: wrap53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.511 | WRN | Zornitza Stark Marked gene: WRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.511 | WRN | Zornitza Stark Gene: wrn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.511 | WRN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WRN were changed from Werner syndrome to Werner syndrome MIM#277700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.510 | WRN | Zornitza Stark Publications for gene: WRN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.509 | WRN | Zornitza Stark Classified gene: WRN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.509 | WRN | Zornitza Stark Gene: wrn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.508 | XIAP | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: XIAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.508 | XIAP | Zornitza Stark Marked gene: XIAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.508 | XIAP | Zornitza Stark Gene: xiap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.508 | XIAP | Zornitza Stark Publications for gene: XIAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.507 | SCN3A | Seb Lunke Marked gene: SCN3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.507 | SCN3A | Seb Lunke Gene: scn3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.507 | SCN3A | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCN3A were changed from Developmental and epileptic encephalopathy 62, MIM# 617938 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 62, MIM# 617938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.506 | SCN3A | Seb Lunke Publications for gene: SCN3A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN3A | Seb Lunke reviewed gene: SCN3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34081427; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 62, MIM# 617938; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN2A | Seb Lunke Marked gene: SCN2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN2A | Seb Lunke Gene: scn2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN2A |
Seb Lunke changed review comment from: Established gene-disease association. Childhood onset, severe neurological disorder. Treatment: Phenytoin; high dose carbamazepine Non-genetic confirmatory test: not available; to: Established gene-disease association. Childhood onset, severe neurological disorder. Treatment: Phenytoin; high dose carbamazepine Non-genetic confirmatory test: not available |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN2A | Seb Lunke reviewed gene: SCN2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 11, MIM# 613721; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN1A | Seb Lunke Marked gene: SCN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN1A | Seb Lunke Gene: scn1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.505 | SCN1A | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCN1A were changed from Dravet syndrome, MIM#604403; Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet , MIM#619317 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), MIM#604403; Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet , MIM#619317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.504 | SCN1A | Seb Lunke Publications for gene: SCN1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | SCN1A | Seb Lunke reviewed gene: SCN1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301494; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), MIM# 607208; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | VPS33B | Lilian Downie reviewed gene: VPS33B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15052268, 15052268, 18853461; Phenotypes: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis MIM#208085; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | VPS45 | Lilian Downie reviewed gene: VPS45: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30294941, PMID: 32037586, PMID: 23738510; Phenotypes: Neutropenia, severe congenital, 5, MIM# 615285; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WAS | Lilian Downie reviewed gene: WAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301357; Phenotypes: Wiskott-Aldrich syndrome MIM#301000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WDR62 | Lilian Downie reviewed gene: WDR62: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35188728; Phenotypes: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations MIM#604317; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WFS1 | Lilian Downie reviewed gene: WFS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301750, PMID: 11317350, PMID: 20738327, PMID: 31337416; Phenotypes: Wolfram syndrome MIM#222300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WHRN |
Lilian Downie commented on gene: WHRN: Definitive gene disease association Usher, moderate evidence it can also cause a non syndromic hearing loss phenotype. Congenital hearing impairment, childhood onset visual loss Treatment supportive, clinical trials for retinitis pigmentosa *I think we should keep hearing loss genes on as it's part of traditional newborn screening* |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WHRN | Lilian Downie reviewed gene: WHRN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:26338283, PMID:22147658, PMID:17171570, PMID:21738389; Phenotypes: Usher syndrome, type 2D MIM# 611383; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WRAP53 | Lilian Downie reviewed gene: WRAP53: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:21205863, 19250907, 20301779; Phenotypes: dyskeratosis congenita MIM#613988; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | WRN | Lilian Downie reviewed gene: WRN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301687; Phenotypes: Werner syndrome MIM#277700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | XIAP | Lilian Downie reviewed gene: XIAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:22228567, 20489057, 17080092, 24942515, 25943627; Phenotypes: Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2 MIM#300635; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | GAA | Zornitza Stark Marked gene: GAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | GAA | Zornitza Stark Gene: gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.503 | GAA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GAA were changed from Glycogen storage disease II, MIM#232300 to Glycogen storage disease II, Pompe disease, MIM# 232300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | GAA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | SBDS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SBDS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | SAMHD1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SAMHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | GAA |
Alison Yeung changed review comment from: Well establishes gene-disease association Onset: Classic infantile form causes cardiomyopathy and severe hypotonia in infancy (<1 year); Late-onset form causes severe weakness and respiratory insufficiency with onset after 12 months; Adult form presents with progressive myopathy Severity: Infantile form fatal in first year of life if untreated Treatment: Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa prior to 6 months of age prolongs survival, reduces cardiac size and allows acquisition of motor skills; to: Well establishes gene-disease association Onset: Classic infantile form causes cardiomyopathy and severe hypotonia in infancy (<1 year); Late-onset form causes severe weakness and respiratory insufficiency with onset after 12 months; Adult form presents with progressive myopathy Severity: Infantile form fatal in first year of life if untreated Treatment: Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa prior to 6 months of age prolongs survival, reduces cardiac size and allows acquisition of motor skills Non-molecular confirmatory test: enzyme activity analysis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | G6PD | Zornitza Stark Marked gene: G6PD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | G6PD | Zornitza Stark Gene: g6pd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | GAA | Alison Yeung reviewed gene: GAA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease II, Pompe disease, MIM# 232300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | SCN11A | Seb Lunke Marked gene: SCN11A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | SCN11A | Seb Lunke Gene: scn11a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.502 | SCN11A | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCN11A were changed from Episodic pain syndrome to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, MIM# 615548 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.501 | SCN11A | Seb Lunke Classified gene: SCN11A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.501 | SCN11A | Seb Lunke Gene: scn11a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.500 | SCN11A | Seb Lunke reviewed gene: SCN11A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, MIM# 615548; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.500 | SBDS | Seb Lunke Marked gene: SBDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.500 | SBDS | Seb Lunke Gene: sbds has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.500 | SBDS | Seb Lunke Phenotypes for gene: SBDS were changed from Shwachman-Bodian-Diamond syndrome to Shwachman-Diamond syndrome, MIM# 260400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.499 | SBDS | Seb Lunke Publications for gene: SBDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.498 | SBDS | Seb Lunke reviewed gene: SBDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22191555, 20301722; Phenotypes: Shwachman-Diamond syndrome, MIM# 260400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.498 | BLNK | Zornitza Stark Marked gene: BLNK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.498 | BLNK | Zornitza Stark Gene: blnk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.498 | BLNK | Zornitza Stark Publications for gene: BLNK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | C5 | Zornitza Stark Marked gene: C5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | C5 | Zornitza Stark Gene: c5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | C5 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | C5 | Zornitza Stark reviewed gene: C5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C5 deficiency (MIM#609536); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | SAMHD1 | Seb Lunke Marked gene: SAMHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | SAMHD1 | Seb Lunke Gene: samhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.497 | SAMHD1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SAMHD1 were changed from Aicardi-Goutieres syndrome to Aicardi-Goutieres syndrome 5, MIM# 612952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.496 | SAMHD1 | Seb Lunke Publications for gene: SAMHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.495 | SAMHD1 | Seb Lunke reviewed gene: SAMHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32877590; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 5, MIM# 612952; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.495 | BSND | Zornitza Stark Marked gene: BSND as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.495 | BSND | Zornitza Stark Gene: bsnd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.495 | BSND | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BSND were changed from Bartter syndrome with sensorineural deafness to Bartter syndrome, type 4a, MIM# 602522 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | BSND | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BSND. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | BSND | Zornitza Stark reviewed gene: BSND: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bartter syndrome, type 4a, MIM# 602522; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | SALL1 | Seb Lunke Marked gene: SALL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | SALL1 | Seb Lunke Gene: sall1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | BSCL2 | Zornitza Stark Marked gene: BSCL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | BSCL2 | Zornitza Stark Gene: bscl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.494 | SALL1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SALL1 were changed from Townes-Brocks syndrome to Townes-Brocks syndrome 1, MIM#107480 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.493 | BSCL2 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: BSCL2. Tag treatable tag was added to gene: BSCL2. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.493 | BSCL2 | Zornitza Stark edited their review of gene: BSCL2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.493 | BSCL2 | Zornitza Stark reviewed gene: BSCL2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, MIM# 269700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.493 | SALL1 | Seb Lunke Classified gene: SALL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.493 | SALL1 | Seb Lunke Gene: sall1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.492 | SALL1 | Seb Lunke reviewed gene: SALL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Townes-Brocks syndrome 1, MIM#107480; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.492 | SACS | Seb Lunke Marked gene: SACS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.492 | SACS | Seb Lunke Gene: sacs has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.492 | SACS | Seb Lunke Phenotypes for gene: SACS were changed from Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type to Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type MIM#270550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.491 | SACS | Seb Lunke Classified gene: SACS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.491 | SACS | Seb Lunke Gene: sacs has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | SACS | Seb Lunke reviewed gene: SACS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type MIM#270550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | G6PD | Alison Yeung reviewed gene: G6PD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism), MIM# 300908; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BRIP1 | Zornitza Stark Marked gene: BRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BRIP1 | Zornitza Stark Gene: brip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BRIP1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BRIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BRIP1 | Zornitza Stark reviewed gene: BRIP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group J, MIM# 609054; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | G6PC3 | Alison Yeung reviewed gene: G6PC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, MIM# 612541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Marked gene: BMPR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Gene: bmpr1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Classified gene: BMPR1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Gene: bmpr1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BMPR1A | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: BMPR1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BMPR1A | Zornitza Stark reviewed gene: BMPR1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polyposis, juvenile intestinal, MIM# 174900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BLM | Zornitza Stark Marked gene: BLM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BLM | Zornitza Stark Gene: blm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BLM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLM were changed from Bloom syndrome to Bloom syndrome, MIM# 210900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.488 | BLM | Zornitza Stark Classified gene: BLM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.488 | BLM | Zornitza Stark Gene: blm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.487 | BLM | Zornitza Stark reviewed gene: BLM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bloom syndrome, MIM# 210900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.487 | ADGRV1 | Zornitza Stark Marked gene: ADGRV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.487 | ADGRV1 | Zornitza Stark Gene: adgrv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.487 | ADGRV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRV1 were changed from Usher syndrome, type 2C to Usher syndrome, type 2C, MIM# 605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.486 | ADGRV1 | Zornitza Stark reviewed gene: ADGRV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Usher syndrome, type 2C, MIM# 605472; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.486 | ACADVL | Zornitza Stark Marked gene: ACADVL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.486 | ACADVL | Zornitza Stark Gene: acadvl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.486 | ACADVL | Zornitza Stark Publications for gene: ACADVL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACAD9 | Zornitza Stark Marked gene: ACAD9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACAD9 | Zornitza Stark Gene: acad9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACAD9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | G6PC | Alison Yeung reviewed gene: G6PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease Ia, MIM# 232200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACAD9 | Zornitza Stark reviewed gene: ACAD9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, MIM# 611126; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACTG1 | Zornitza Stark Marked gene: ACTG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACTG1 | Zornitza Stark Gene: actg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.485 | ACTG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTG1 were changed from Baraitser-Winter syndrome; Deafness, autosomal dominant to Baraitser-Winter syndrome 2MIM#614583; Deafness, autosomal dominant 20/26 MIM#604717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.484 | ACTG1 | Zornitza Stark Classified gene: ACTG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.484 | ACTG1 | Zornitza Stark Gene: actg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.483 | ACTG1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACTG1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Baraitser-Winter syndrome 2MIM#614583, Deafness, autosomal dominant 20/26 MIM#604717; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.483 | ACAD8 | Zornitza Stark Marked gene: ACAD8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.483 | ACAD8 | Zornitza Stark Gene: acad8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.483 | ACAD8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACAD8 were changed from Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency to Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency MIM#611283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.482 | ACAD8 | Zornitza Stark Classified gene: ACAD8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.482 | ACAD8 | Zornitza Stark Gene: acad8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.481 | ACAD8 | Zornitza Stark reviewed gene: ACAD8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency MIM#611283; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.481 | OSMR | Zornitza Stark Marked gene: OSMR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.481 | OSMR | Zornitza Stark Gene: osmr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.481 | OSMR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OSMR were changed from Amyloidosis, primary cutaneous to Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 - MIM#105250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.480 | OSMR | Zornitza Stark Classified gene: OSMR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.480 | OSMR | Zornitza Stark Gene: osmr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.479 | OSMR | Zornitza Stark reviewed gene: OSMR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 - MIM#105250; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.479 | ORC1 | Zornitza Stark Marked gene: ORC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.479 | ORC1 | Zornitza Stark Gene: orc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.479 | ORC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ORC1 were changed from Meier-Gorlin syndrome to Meier-Gorlin syndrome 1, MIM# 224690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.478 | ORC1 | Zornitza Stark Classified gene: ORC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.478 | ORC1 | Zornitza Stark Gene: orc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.477 | ORC1 | Zornitza Stark reviewed gene: ORC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Meier-Gorlin syndrome 1, MIM# 224690; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.477 | OPA1 | Zornitza Stark Marked gene: OPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.477 | OPA1 | Zornitza Stark Gene: opa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.477 | OPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OPA1 were changed from Optic atrophy 1 to Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type)MIM# 616896; Behr syndrome MIM#210000, AR; Optic atrophy 1, MIM#165500; Optic atrophy plus syndrome, MIM# 125250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.476 | OPA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OPA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.475 | OPA1 | Zornitza Stark Classified gene: OPA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.475 | OPA1 | Zornitza Stark Gene: opa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.474 | OPA1 | Zornitza Stark reviewed gene: OPA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type)MIM# 616896, Behr syndrome MIM#210000, AR, Optic atrophy 1, MIM#165500, Optic atrophy plus syndrome, MIM# 125250; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.474 | OFD1 | Zornitza Stark Marked gene: OFD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.474 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.474 | OFD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OFD1 were changed from Oral-facial-digital syndrome to Retinitis pigmentosa 23, MIM# 300424; Joubert syndrome 10, MIM# 300804; Orofaciodigital syndrome I, MIM# 311200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.473 | OFD1 | Zornitza Stark Classified gene: OFD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.473 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.472 | OFD1 | Zornitza Stark reviewed gene: OFD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 23, MIM# 300424, Joubert syndrome 10, MIM# 300804, Orofaciodigital syndrome I, MIM# 311200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.472 | OCRL | Zornitza Stark Marked gene: OCRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.472 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.472 | OCRL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OCRL were changed from Lowe oculocerebrorenal syndrome to Dent disease 2, MIM# 300555; Lowe syndrome , MIM#309000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.471 | OCRL | Zornitza Stark Classified gene: OCRL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.471 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.470 | OCRL | Zornitza Stark reviewed gene: OCRL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dent disease 2, MIM# 300555, Lowe syndrome , MIM#309000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.470 | OCA2 | Zornitza Stark Marked gene: OCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.470 | OCA2 | Zornitza Stark Gene: oca2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.470 | OCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OCA2 were changed from Albinism, oculocutaneous to Albinism, brown oculocutaneous, MIM# 203200; Albinism, oculocutaneous, type II, MIM# 203200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.469 | OCA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OCA2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.468 | OCA2 | Zornitza Stark Classified gene: OCA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.468 | OCA2 | Zornitza Stark Gene: oca2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.467 | OCA2 | Zornitza Stark reviewed gene: OCA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Albinism, brown oculocutaneous, MIM# 203200, Albinism, oculocutaneous, type II, MIM# 203200; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.467 | OBSL1 | Zornitza Stark Marked gene: OBSL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.467 | OBSL1 | Zornitza Stark Gene: obsl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.467 | OBSL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OBSL1 were changed from 3-M syndrome to 3-M syndrome 2, MIM #612921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.466 | OBSL1 | Zornitza Stark Classified gene: OBSL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.466 | OBSL1 | Zornitza Stark Gene: obsl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.465 | OBSL1 | Zornitza Stark reviewed gene: OBSL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 3-M syndrome 2, MIM #612921; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.465 | NTRK1 | Zornitza Stark Marked gene: NTRK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.465 | NTRK1 | Zornitza Stark Gene: ntrk1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.465 | NTRK1 | Zornitza Stark Classified gene: NTRK1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.465 | NTRK1 | Zornitza Stark Gene: ntrk1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.464 | NTRK1 | Zornitza Stark reviewed gene: NTRK1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis - MIM#256800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.464 | NSD1 | Zornitza Stark Marked gene: NSD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.464 | NSD1 | Zornitza Stark Gene: nsd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.464 | NSD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NSD1 were changed from Sotos syndrome to Sotos syndrome 1, MIM# 117550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.463 | NSD1 | Zornitza Stark Classified gene: NSD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.463 | NSD1 | Zornitza Stark Gene: nsd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.462 | NSD1 | Zornitza Stark reviewed gene: NSD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sotos syndrome 1, MIM# 117550; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.462 | NR5A1 | Zornitza Stark Marked gene: NR5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.462 | NR5A1 | Zornitza Stark Gene: nr5a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.462 | NR5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR5A1 were changed from 46, XX sex reversal 4, MIM# 617480; 46XY sex reversal 3, MIM# 612965 to Adrenocortical insufficiency, (MIM#612964) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR5A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NR5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR5A1 | Zornitza Stark reviewed gene: NR5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenocortical insufficiency, (MIM#612964); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR3C2 | Zornitza Stark Marked gene: NR3C2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR3C2 | Zornitza Stark Gene: nr3c2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR3C2 | Zornitza Stark reviewed gene: NR3C2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, MIM# 177735; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR0B1 | Zornitza Stark Marked gene: NR0B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR0B1 | Zornitza Stark Gene: nr0b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.461 | NR0B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR0B1 were changed from Congenital adrenal hypoplasia to Adrenal hypoplasia, congenital (MIM# 300200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.460 | NR0B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NR0B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.460 | NR0B1 | Zornitza Stark reviewed gene: NR0B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenal hypoplasia, congenital (MIM# 300200); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.460 | NPHS1 | Zornitza Stark Marked gene: NPHS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.460 | NPHS1 | Zornitza Stark Gene: nphs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.460 | NPHS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHS1 were changed from Congenital nephrotic syndrome, Finnish type to Nephrotic syndrome, type 1, MIM# 256300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.459 | NPHS1 | Zornitza Stark Classified gene: NPHS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.459 | NPHS1 | Zornitza Stark Gene: nphs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.458 | NPHS1 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 1, MIM# 256300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.458 | NPHP4 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.458 | NPHP4 | Zornitza Stark Gene: nphp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.458 | NPHP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP4 were changed from Nephronophthisis to Nephronophthisis 4, MIM# 606966 Senior-Loken syndrome 4, MIM# 606996 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.457 | NPHP4 | Zornitza Stark Classified gene: NPHP4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.457 | NPHP4 | Zornitza Stark Gene: nphp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.456 | NPHP4 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHP4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephronophthisis 4, MIM# 606966 Senior-Loken syndrome 4, MIM# 606996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.456 | NPHP3 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.456 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.456 | NPHP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP3 were changed from Nephronophthisis to Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.455 | NPHP3 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHP3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.455 | NPHP3 | Zornitza Stark Classified gene: NPHP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.455 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.454 | OSMR | David Amor reviewed gene: OSMR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.454 | NPHP1 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.454 | NPHP1 | Zornitza Stark Gene: nphp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.454 | NPHP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP1 were changed from Nephronophthisis to Joubert syndrome 4, MIM# 609583; Nephronophthisis 1, juvenile, MIM# 256100; Senior-Loken syndrome-1, MIM# 266900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.453 | NPHP1 | Zornitza Stark Classified gene: NPHP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.453 | NPHP1 | Zornitza Stark Gene: nphp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.452 | NPHP1 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 4, MIM# 609583, Nephronophthisis 1, juvenile, MIM# 256100, Senior-Loken syndrome-1, MIM# 266900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.452 | NPC2 | Zornitza Stark Marked gene: NPC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.452 | NPC2 | Zornitza Stark Gene: npc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.452 | NPC2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.451 | NPC2 | Zornitza Stark reviewed gene: NPC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Niemann Pick C2, OMIM 607625; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.451 | NPC1 | Zornitza Stark Marked gene: NPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.451 | NPC1 | Zornitza Stark Gene: npc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.451 | NPC1 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.450 | NPC1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: NPC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.450 | NPC1 | Zornitza Stark reviewed gene: NPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Niemann-Pick disease, MIM# 257220; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.450 | NOTCH3 | Zornitza Stark Marked gene: NOTCH3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.450 | NOTCH3 | Zornitza Stark Gene: notch3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.450 | NOTCH3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOTCH3 were changed from Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy to Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, MIM# 125310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.449 | NOTCH3 | Zornitza Stark Classified gene: NOTCH3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.449 | NOTCH3 | Zornitza Stark Gene: notch3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.448 | NOTCH3 | Zornitza Stark reviewed gene: NOTCH3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, MIM# 125310; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.448 | NOTCH2 | Zornitza Stark Marked gene: NOTCH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.448 | NOTCH2 | Zornitza Stark Gene: notch2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.448 | NOTCH2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOTCH2 were changed from Hajdu-Cheney syndrome to Alagille syndrome 2 (MIM#610205); Hajdu-Cheney syndrome (MIM#102500) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.447 | NOTCH2 | Zornitza Stark Classified gene: NOTCH2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.447 | NOTCH2 | Zornitza Stark Gene: notch2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.446 | NOTCH2 | Zornitza Stark reviewed gene: NOTCH2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alagille syndrome 2 (MIM#610205), Hajdu-Cheney syndrome (MIM#102500); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.446 | ORC1 | David Amor reviewed gene: ORC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Meier-Gorlin syndrome 1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.446 | NOG | Zornitza Stark Marked gene: NOG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.446 | NOG | Zornitza Stark Gene: nog has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.446 | NOG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOG were changed from Symphalangism, proximal, 1A to Brachydactyly, type B2 - MIM#611377; Multiple synostoses syndrome 1 (MIM#186500); Stapes ankylosis with broad thumbs and toes (MIM#184460); Symphalangism, proximal, 1A (MIM#185800); Tarsal-carpal coalition syndrome (MIM#186570) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.445 | NOG | Zornitza Stark Classified gene: NOG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.445 | NOG | Zornitza Stark Gene: nog has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.444 | NOG | Zornitza Stark edited their review of gene: NOG: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.444 | NOG | Zornitza Stark reviewed gene: NOG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brachydactyly, type B2 - MIM#611377, Multiple synostoses syndrome 1 (MIM#186500), Stapes ankylosis with broad thumbs and toes (MIM#184460), Symphalangism, proximal, 1A (MIM#185800), Tarsal-carpal coalition syndrome (MIM#186570); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.444 | NNT | Zornitza Stark Marked gene: NNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.444 | NNT | Zornitza Stark Gene: nnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.444 | NNT | Zornitza Stark Publications for gene: NNT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.443 | NNT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NNT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.443 | NNT | Zornitza Stark reviewed gene: NNT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency - MIM#614736; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.443 | NKX2-1 | Zornitza Stark Marked gene: NKX2-1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.443 | NKX2-1 | Zornitza Stark Gene: nkx2-1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.443 | NKX2-1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NKX2-1 were changed from Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress to Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress MIM#610978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.442 | OPA1 | David Amor reviewed gene: OPA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Optic atrophy 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.442 | NKX2-1 | Zornitza Stark reviewed gene: NKX2-1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress MIM#610978; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.442 | NIPBL | Zornitza Stark Marked gene: NIPBL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.442 | NIPBL | Zornitza Stark Gene: nipbl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.442 | NIPBL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NIPBL were changed from Cornelia de Lange syndrome to Cornelia de Lange syndrome 1, MIM# 122470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.441 | NIPBL | Zornitza Stark Classified gene: NIPBL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.441 | NIPBL | Zornitza Stark Gene: nipbl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.440 | NIPBL | Zornitza Stark reviewed gene: NIPBL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cornelia de Lange syndrome 1, MIM# 122470; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.440 | NIPAL4 | Zornitza Stark Marked gene: NIPAL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.440 | NIPAL4 | Zornitza Stark Gene: nipal4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.440 | NIPAL4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NIPAL4 were changed from Ichthyosis, autosomal recessive to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6, MIM# 612281 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.439 | NIPAL4 | Zornitza Stark Publications for gene: NIPAL4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.438 | NIPAL4 | Zornitza Stark reviewed gene: NIPAL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6, MIM# 612281; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.438 | OFD1 | David Amor reviewed gene: OFD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome I; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.438 | NHLRC1 | Zornitza Stark Marked gene: NHLRC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.438 | NHLRC1 | Zornitza Stark Gene: nhlrc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.438 | NHLRC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHLRC1 were changed from Myoclonic epilepsy of Lafora to Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora), MIM# 254780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.437 | NHLRC1 | Zornitza Stark Classified gene: NHLRC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.437 | NHLRC1 | Zornitza Stark Gene: nhlrc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.436 | NHLRC1 | Zornitza Stark reviewed gene: NHLRC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora), MIM# 254780; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.436 | NHEJ1 | Zornitza Stark Marked gene: NHEJ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.436 | NHEJ1 | Zornitza Stark Gene: nhej1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.436 | NHEJ1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NHEJ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.436 | NHEJ1 | Zornitza Stark reviewed gene: NHEJ1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, MIM# 611291; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.436 | NGLY1 | Zornitza Stark Marked gene: NGLY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.436 | NGLY1 | Zornitza Stark Gene: ngly1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.436 | NGLY1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NGLY1 were changed from Developmental delay, multifocal epilepsy & abnormal liver function to Congenital disorder of deglycosylation, MIM# 615273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.435 | NGLY1 | Zornitza Stark Classified gene: NGLY1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.435 | NGLY1 | Zornitza Stark Gene: ngly1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.434 | NGLY1 | Zornitza Stark reviewed gene: NGLY1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of deglycosylation, MIM# 615273; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.434 | NF2 | Zornitza Stark Marked gene: NF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.434 | NF2 | Zornitza Stark Gene: nf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.434 | NF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NF2 were changed from Neurofibromatosis 2 to Neurofibromatosis, type 2 (MIM# 101000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.433 | NF2 | Zornitza Stark Classified gene: NF2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.433 | NF2 | Zornitza Stark Gene: nf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.432 | NF2 | Zornitza Stark reviewed gene: NF2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurofibromatosis, type 2 (MIM# 101000); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.432 | NF1 | Zornitza Stark Marked gene: NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.432 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.432 | NF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NF1 were changed from Neurofibromatosis, type 1 to Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.431 | NF1 | Zornitza Stark Publications for gene: NF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.430 | NF1 | Zornitza Stark reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.430 | NEUROG3 | Zornitza Stark Marked gene: NEUROG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.430 | NEUROG3 | Zornitza Stark Gene: neurog3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.430 | NEUROG3 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NEUROG3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.430 | NEUROG3 | Zornitza Stark reviewed gene: NEUROG3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diarrhoea 4, malabsorptive, congenital, MIM# 610370; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.430 | NEU1 | Zornitza Stark Marked gene: NEU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.430 | NEU1 | Zornitza Stark Gene: neu1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.430 | NEU1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEU1 were changed from Sialidosis to Sialidosis, type I and type II, MIM# 256550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.429 | NEU1 | Zornitza Stark Classified gene: NEU1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.429 | NEU1 | Zornitza Stark Gene: neu1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.428 | NEU1 | Zornitza Stark reviewed gene: NEU1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sialidosis, type I and type II, MIM# 256550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.428 | NEK8 | Zornitza Stark Marked gene: NEK8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.428 | NEK8 | Zornitza Stark Gene: nek8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.428 | NEK8 | Zornitza Stark Classified gene: NEK8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.428 | NEK8 | Zornitza Stark Gene: nek8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.427 | NEK8 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MIM# 615415; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.427 | NEK1 | Zornitza Stark Marked gene: NEK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.427 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.427 | NEK1 | Zornitza Stark Classified gene: NEK1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.427 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.426 | NEK1 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.426 | NEFL | Zornitza Stark Marked gene: NEFL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.426 | NEFL | Zornitza Stark Gene: nefl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.426 | NEFL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEFL were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G, MIM# 617882; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F, MIM# 607734; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E 607684 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.425 | OCRL | David Amor reviewed gene: OCRL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lowe syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.425 | NEFL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEFL was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.424 | NEFL | Zornitza Stark Classified gene: NEFL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.424 | NEFL | Zornitza Stark Gene: nefl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.423 | NEFL | Zornitza Stark reviewed gene: NEFL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G, MIM# 617882, Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F, MIM# 607734, Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E 607684; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.423 | NEB | Zornitza Stark Marked gene: NEB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.423 | NEB | Zornitza Stark Gene: neb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.423 | NEB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEB were changed from Nemaline myopathy to Nemaline myopathy 2, autosomal recessive 256030; Arthrogryposis multiplex congenita 6, MIM# 619334 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.422 | NEB | Zornitza Stark Classified gene: NEB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.422 | NEB | Zornitza Stark Gene: neb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.421 | NEB | Zornitza Stark reviewed gene: NEB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy 2, autosomal recessive 256030, Arthrogryposis multiplex congenita 6, MIM# 619334; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.421 | NDP | Zornitza Stark Marked gene: NDP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.421 | NDP | Zornitza Stark Gene: ndp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.421 | NDP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDP were changed from Norrie disease to Norrie disease, MIM# 310600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.420 | NDP | Zornitza Stark Classified gene: NDP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.420 | NDP | Zornitza Stark Gene: ndp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.419 | NDP | Zornitza Stark reviewed gene: NDP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Norrie disease, MIM# 310600; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.419 | NCF2 | Zornitza Stark Marked gene: NCF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.419 | NCF2 | Zornitza Stark Gene: ncf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.419 | NCF2 | Zornitza Stark Publications for gene: NCF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.418 | NCF2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NCF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.418 | NCF2 | Zornitza Stark reviewed gene: NCF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Chronic granulomatous disease 2, autosomal recessive, MIM# 233710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.418 | OCA2 | David Amor reviewed gene: OCA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Albinism, oculocutaneous, type II; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.418 | NCF1 | Zornitza Stark Marked gene: NCF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.418 | NCF1 | Zornitza Stark Gene: ncf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.418 | NCF1 | Zornitza Stark Publications for gene: NCF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.417 | NCF1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NCF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.417 | NCF1 | Zornitza Stark reviewed gene: NCF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Chronic granulomatous disease 1, autosomal recessive, MIM# 233700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.417 | NBN | Zornitza Stark Marked gene: NBN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.417 | NBN | Zornitza Stark Gene: nbn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.417 | NBN | Zornitza Stark Classified gene: NBN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.417 | NBN | Zornitza Stark Gene: nbn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.416 | NBN | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: NBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.416 | NBN | Zornitza Stark reviewed gene: NBN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nijmegen breakage syndrome, MIM# 251260; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.416 | NAGS | Zornitza Stark Marked gene: NAGS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.416 | NAGS | Zornitza Stark Gene: nags has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.416 | NAGS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NAGS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.416 | NAGS | Zornitza Stark reviewed gene: NAGS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: N-acetylglutamate synthase deficiency - MIM#237310; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.416 | OBSL1 | David Amor reviewed gene: OBSL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 3-M syndrome 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.416 | NAGLU | Zornitza Stark Marked gene: NAGLU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.416 | NAGLU | Zornitza Stark Gene: naglu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.416 | NAGLU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGLU were changed from Sanfilippo syndrome type B to Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), MIM# 252920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.415 | NAGLU | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NAGLU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.415 | NAGLU | Zornitza Stark reviewed gene: NAGLU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), MIM# 252920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.415 | NAGA | Zornitza Stark Marked gene: NAGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.415 | NAGA | Zornitza Stark Gene: naga has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.415 | NAGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGA were changed from N-acetylgalactosaminidase alpha deficiency to Kanzaki disease, MIM# 609242 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.414 | NAGA | Zornitza Stark Classified gene: NAGA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.414 | NAGA | Zornitza Stark Gene: naga has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.413 | NAGA | Zornitza Stark reviewed gene: NAGA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Kanzaki disease, MIM# 609242; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.413 | MYO9A | Zornitza Stark Marked gene: MYO9A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.413 | MYO9A | Zornitza Stark Gene: myo9a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.413 | MYO9A | Zornitza Stark Classified gene: MYO9A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.413 | MYO9A | Zornitza Stark Gene: myo9a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.412 | MYO9A | Zornitza Stark reviewed gene: MYO9A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic (MIM# 618198); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.412 | NEU1 | David Amor edited their review of gene: NEU1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.412 | MYO7A | Zornitza Stark Marked gene: MYO7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.412 | MYO7A | Zornitza Stark Gene: myo7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.412 | MYO7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO7A were changed from Usher syndrome to Deafness, autosomal recessive 2, 600060; Usher syndrome, type 1B, MIM# 276900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.411 | MYO7A | Zornitza Stark reviewed gene: MYO7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 2, 600060, Usher syndrome, type 1B, MIM# 276900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.411 | MYO6 | Zornitza Stark Marked gene: MYO6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.411 | MYO6 | Zornitza Stark Gene: myo6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.411 | MYO6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO6 were changed from Deafness to Deafness, autosomal dominant 22, MIM# 606346; Deafness, autosomal recessive 37, MIM# 607821 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.410 | MYO6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYO6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.409 | MYO6 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: MYO6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.409 | MYO6 | Zornitza Stark reviewed gene: MYO6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 22, MIM# 606346, Deafness, autosomal recessive 37, MIM# 607821; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.409 | MYO3A | Zornitza Stark Marked gene: MYO3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.409 | MYO3A | Zornitza Stark Gene: myo3a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.409 | MYO3A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO3A were changed from Sensorineural hearing loss to Deafness, autosomal recessive 30, MIM:607101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.408 | MYO3A | Zornitza Stark Classified gene: MYO3A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.408 | MYO3A | Zornitza Stark Gene: myo3a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.407 | MYO3A | Zornitza Stark reviewed gene: MYO3A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 30 OMIM:607101; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.407 | MYO15A | Zornitza Stark Marked gene: MYO15A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.407 | MYO15A | Zornitza Stark Gene: myo15a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.407 | MYO15A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO15A were changed from Sensorineural hearing loss to Deafness, autosomal recessive 3, MIM# 600316 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.406 | MYO15A | Zornitza Stark reviewed gene: MYO15A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 3, MIM# 600316; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.406 | MYH9 | Zornitza Stark Marked gene: MYH9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.406 | MYH9 | Zornitza Stark Gene: myh9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.406 | MYH9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYH9 were changed from Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness to Deafness, autosomal dominant 17, MIM# 603622; Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss, MIM# 155100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.405 | MYH9 | Zornitza Stark Classified gene: MYH9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.405 | MYH9 | Zornitza Stark Gene: myh9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.404 | MYH9 | Zornitza Stark reviewed gene: MYH9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 17, MIM# 603622, Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss, MIM# 155100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.404 | MYH7 | Zornitza Stark Marked gene: MYH7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.404 | MYH7 | Zornitza Stark Gene: myh7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.404 | MYH7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYH7 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.403 | MYH7 | Zornitza Stark Classified gene: MYH7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.403 | MYH7 | Zornitza Stark Gene: myh7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.402 | MYH7 | Zornitza Stark reviewed gene: MYH7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1S, MIM# 613426 MONDO:0013262, Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, MIM# 192600, Laing distal myopathy, MIM# 160500, Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, MIM# 608358, Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, MIM# 255160; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.402 | MYH3 | Zornitza Stark Marked gene: MYH3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.402 | MYH3 | Zornitza Stark Gene: myh3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.402 | MYH3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYH3 were changed from Arthrogryposis, distal to Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon) 193700; Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall) 618436; Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A 178110; Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B 618469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.401 | MYH3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYH3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.400 | MYH3 | Zornitza Stark Classified gene: MYH3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.400 | MYH3 | Zornitza Stark Gene: myh3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.399 | MYH3 | Zornitza Stark reviewed gene: MYH3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon) 193700, Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall) 618436, Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A 178110, Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B 618469; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.399 | MYH2 | Zornitza Stark Marked gene: MYH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.399 | MYH2 | Zornitza Stark Gene: myh2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.399 | MYH2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYH2 were changed from Proximal myopathy and ophthalmoplegia to Proximal myopathy and ophthalmoplegia, MIM# 605637 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.398 | MYH2 | Zornitza Stark Classified gene: MYH2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.398 | MYH2 | Zornitza Stark Gene: myh2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.397 | MYH2 | Zornitza Stark reviewed gene: MYH2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Proximal myopathy and ophthalmoplegia, MIM# 605637; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.397 | MYH14 | Zornitza Stark Marked gene: MYH14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.397 | MYH14 | Zornitza Stark Gene: myh14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.397 | MYH14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYH14 were changed from Deafness, autosomal dominant to Deafness, autosomal dominant 4A, MIM# 600652; Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss 614369 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.396 | MYH14 | Zornitza Stark Publications for gene: MYH14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.395 | MYH14 | Zornitza Stark Classified gene: MYH14 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.395 | MYH14 | Zornitza Stark Gene: myh14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.394 | MYH14 | Zornitza Stark reviewed gene: MYH14: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 4A, MIM# 600652, Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss 614369; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.394 | MYCN | Zornitza Stark Marked gene: MYCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.394 | MYCN | Zornitza Stark Gene: mycn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.394 | MYCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYCN were changed from Feingold syndrome to Feingold syndrome 1, MIM# 164280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.393 | MYCN | Zornitza Stark Classified gene: MYCN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.393 | MYCN | Zornitza Stark Gene: mycn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.392 | MYCN | Zornitza Stark reviewed gene: MYCN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Feingold syndrome 1, MIM# 164280; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.392 | MYBPC1 | Zornitza Stark Marked gene: MYBPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.392 | MYBPC1 | Zornitza Stark Gene: mybpc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.392 | MYBPC1 | Zornitza Stark Classified gene: MYBPC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.392 | MYBPC1 | Zornitza Stark Gene: mybpc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.391 | MYBPC1 | Zornitza Stark reviewed gene: MYBPC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 1B 614335, Lethal congenital contracture syndrome 4, MIM# 614915; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.391 | MVK | Zornitza Stark Marked gene: MVK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.391 | MVK | Zornitza Stark Gene: mvk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.391 | MVK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MVK were changed from Hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome, MIM#610377 to Mevalonic aciduria, MIM# 610377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.390 | MVK | Zornitza Stark Publications for gene: MVK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.389 | MVK | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MVK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.389 | MVK | Zornitza Stark reviewed gene: MVK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mevalonic aciduria, MIM# 610377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.389 | XPA | Zornitza Stark Marked gene: XPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.389 | XPA | Zornitza Stark Gene: xpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.389 | XPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPA were changed from Xeroderma pigmentosum to Xeroderma pigmentosum, group A MIM#278700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.388 | XPA |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: XPA. Tag clinical trial tag was added to gene: XPA. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.388 | XPC | Zornitza Stark Marked gene: XPC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.388 | XPC | Zornitza Stark Gene: xpc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.388 | XPC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPC were changed from Xeroderma pigmentosum to Xeroderma pigmentosum, group C MIM#278720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.387 | XPC | Zornitza Stark Publications for gene: XPC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.386 | XPC |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: XPC. Tag clinical trial tag was added to gene: XPC. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.386 | MUTYH | Zornitza Stark Marked gene: MUTYH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.386 | MUTYH | Zornitza Stark Gene: mutyh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.386 | MUTYH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MUTYH were changed from MUTYH-associated polyposis to Adenomas, multiple colorectal, MIM# 608456 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.385 | MUTYH | Zornitza Stark Classified gene: MUTYH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.385 | MUTYH | Zornitza Stark Gene: mutyh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MYSM1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MYSM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MYSM1 | Zornitza Stark Marked gene: MYSM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MYSM1 | Zornitza Stark Gene: mysm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MYSM1 | Zornitza Stark reviewed gene: MYSM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bone marrow failure syndrome 4, MIM#618116; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MUSK | Zornitza Stark Marked gene: MUSK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MUSK | Zornitza Stark Gene: musk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MUSK | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MUSK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MUSK | Zornitza Stark reviewed gene: MUSK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, MIM# 616325; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MTTP | Zornitza Stark Marked gene: MTTP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MTTP | Zornitza Stark Gene: mttp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MTTP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTTP were changed from Abetalipoproteinaemia to Abetalipoproteinemia, MIM# 200100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.383 | MTTP | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MTTP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.383 | MTTP | Zornitza Stark reviewed gene: MTTP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Abetalipoproteinemia, MIM# 200100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.383 | MTRR | Zornitza Stark Marked gene: MTRR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.383 | MTRR | Zornitza Stark Gene: mtrr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.383 | MTRR | Zornitza Stark Publications for gene: MTRR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.382 | MTRR | Zornitza Stark reviewed gene: MTRR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Homocystinuria-megaloblastic anaemia, cbl E type, MIM# 236270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.382 | MSX2 | Zornitza Stark Marked gene: MSX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.382 | MSX2 | Zornitza Stark Gene: msx2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.382 | MSX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MSX2 were changed from Parietal foramina 1 to Craniosynostosis 2 (MIM#604757); Parietal foramina 1 (MIM#168500); Parietal foramina with cleidocranial dysplasia (MIM#168550) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.381 | MSX2 | Zornitza Stark Classified gene: MSX2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.381 | MSX2 | Zornitza Stark Gene: msx2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.380 | MSX2 | Zornitza Stark reviewed gene: MSX2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Craniosynostosis 2 (MIM#604757), Parietal foramina 1 (MIM#168500), Parietal foramina with cleidocranial dysplasia (MIM#168550); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.380 | MRAP | Zornitza Stark Marked gene: MRAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.380 | MRAP | Zornitza Stark Gene: mrap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.380 | MRAP | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MRAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.380 | MRAP | Zornitza Stark reviewed gene: MRAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 2, MIM# 607398; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.380 | MTR | Zornitza Stark Marked gene: MTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.380 | MTR | Zornitza Stark Gene: mtr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.380 | MTR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTR were changed from Methylmalonic aciduria and homocystinuria, MIM#250940 to Homocystinuria-megaloblastic anaemia, cblG complementation type, MIM# 250940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.379 | MTR | Zornitza Stark Publications for gene: MTR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.378 | MTR | Zornitza Stark reviewed gene: MTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Homocystinuria-megaloblastic anaemia, cblG complementation type, MIM# 250940; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.378 | MTM1 | Zornitza Stark Marked gene: MTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.378 | MTM1 | Zornitza Stark Gene: mtm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.378 | MTM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTM1 were changed from Myotubular myopathy, X-linked to Myopathy, centronuclear, X-linked, MIM# 310400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.377 | MTM1 | Zornitza Stark Classified gene: MTM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.377 | MTM1 | Zornitza Stark Gene: mtm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.376 | MTM1 | Zornitza Stark reviewed gene: MTM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myopathy, centronuclear, X-linked, MIM# 310400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.376 | MPZ | Zornitza Stark Marked gene: MPZ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.376 | MPZ | Zornitza Stark Gene: mpz has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.376 | MPZ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPZ were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate D, 60779; Neuropathy, congenital hypomyelinating, 605253; Charcot Marie Tooth disease, type 2J, 607736; Dejerine Sottas disease, 145900; Charcot Marie Tooth disease, type 1B, 118200; Charcot Marie Tooth disease, type 2I, 607677 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.375 | MPZ | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MPZ was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.374 | MPZ | Zornitza Stark Classified gene: MPZ as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.374 | MPZ | Zornitza Stark Gene: mpz has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.373 | MPZ | Zornitza Stark reviewed gene: MPZ: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate D, 60779, Neuropathy, congenital hypomyelinating, 605253, Charcot Marie Tooth disease, type 2J, 607736, Dejerine Sottas disease, 145900, Charcot Marie Tooth disease, type 1B, 118200, Charcot Marie Tooth disease, type 2I, 607677; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.373 | MPV17 | Zornitza Stark Marked gene: MPV17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.373 | MPV17 | Zornitza Stark Gene: mpv17 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.373 | MPV17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPV17 were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatic to Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), MIM# 256810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.372 | MPV17 | Zornitza Stark Classified gene: MPV17 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.372 | MPV17 | Zornitza Stark Gene: mpv17 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.371 | MPV17 | Zornitza Stark reviewed gene: MPV17: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), MIM# 256810; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.371 | MPL | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MPL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.371 | MPL | Zornitza Stark Marked gene: MPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.371 | MPL | Zornitza Stark Gene: mpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.371 | MPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPL were changed from Thrombocytopaenia, congenital amegakaryocytic, MIM# 604498 to Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, MIM# 604498 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.370 | MPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPL were changed from Amegakaryocytic thrombocytopaenia, congenital to Thrombocytopaenia, congenital amegakaryocytic, MIM# 604498 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.369 | MPL | Zornitza Stark Publications for gene: MPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.368 | MPL | Zornitza Stark reviewed gene: MPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, MIM# 604498; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.368 | MPI | Zornitza Stark Marked gene: MPI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.368 | MPI | Zornitza Stark Gene: mpi has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.368 | MPI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPI were changed from Congenital disorder of glycosylation 1b to Congenital disorder of glycosylation, type Ib, MIM# 602579 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.367 | MPI | Zornitza Stark Publications for gene: MPI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.366 | MPI | Zornitza Stark reviewed gene: MPI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ib, MIM# 602579; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.366 | MPDU1 | Zornitza Stark Marked gene: MPDU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.366 | MPDU1 | Zornitza Stark Gene: mpdu1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.366 | MPDU1 | Zornitza Stark reviewed gene: MPDU1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type If, MIM# 609180; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.366 | MPDU1 | Zornitza Stark Classified gene: MPDU1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.366 | MPDU1 | Zornitza Stark Gene: mpdu1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.365 | MOCS2 | Zornitza Stark Marked gene: MOCS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.365 | MOCS2 | Zornitza Stark Gene: mocs2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.365 | MOCS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MOCS2 were changed from Molybdenum cofactor deficiency to Molybdenum cofactor deficiency B, MIM#252160 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.364 | MOCS2 | Zornitza Stark Classified gene: MOCS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.364 | MOCS2 | Zornitza Stark Gene: mocs2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.363 | MOCS2 | Zornitza Stark reviewed gene: MOCS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Molybdenum cofactor deficiency B MIM#252160; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.363 | MOCS1 | Zornitza Stark Marked gene: MOCS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.363 | MOCS1 | Zornitza Stark Gene: mocs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.363 | MOCS1 | Zornitza Stark Publications for gene: MOCS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.362 | MOCS1 | Zornitza Stark reviewed gene: MOCS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Molybdenum cofactor deficiency A, MIM# 252150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.362 | MOCS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MOCS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.362 | MLYCD | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MLYCD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.362 | MLYCD | Zornitza Stark Marked gene: MLYCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.362 | MLYCD | Zornitza Stark Gene: mlycd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.362 | MLYCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MLYCD were changed from Malonyl-CoA decarboxylase deficiency to Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, MIM# 248360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.361 | MLYCD | Zornitza Stark reviewed gene: MLYCD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, MIM# 248360; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.361 | ZAP70 | Zornitza Stark Marked gene: ZAP70 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.361 | ZAP70 | Zornitza Stark Gene: zap70 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.361 | ZAP70 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZAP70 were changed from ZAP70-related severe combined immunodeficiency to Immunodeficiency MIM#176947 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.357 | ZEB2 | Zornitza Stark Classified gene: ZEB2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.357 | ZEB2 | Zornitza Stark Gene: zeb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.356 | ZIC2 | Zornitza Stark Marked gene: ZIC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.356 | ZIC2 | Zornitza Stark Gene: zic2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.356 | ZIC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZIC2 were changed from Holoprosencephaly-5 to Holoprosencephaly MIM#603073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.354 | ZIC2 | Zornitza Stark Classified gene: ZIC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.354 | ZIC2 | Zornitza Stark Gene: zic2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.353 | ZIC3 | Zornitza Stark Marked gene: ZIC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.353 | ZIC3 | Zornitza Stark Gene: zic3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.353 | ZIC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZIC3 were changed from Heterotaxy to X linked heterotaxy and congenital heart defects MIM:306955 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.352 | ZIC3 | Zornitza Stark Publications for gene: ZIC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.351 | ZIC3 | Zornitza Stark Classified gene: ZIC3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.351 | ZIC3 | Zornitza Stark Gene: zic3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.350 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Marked gene: ZMPSTE24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.350 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Gene: zmpste24 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.350 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZMPSTE24 were changed from Restrictive dermopathy to Restrictive dermopathy 1, MIM# MIM:275210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.349 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Publications for gene: ZMPSTE24 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.348 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Classified gene: ZMPSTE24 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.348 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Gene: zmpste24 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.347 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark reviewed gene: ZMPSTE24: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Restrictive dermopathy 1, MIM# MIM:275210; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.347 | ZNF469 | Zornitza Stark Marked gene: ZNF469 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.347 | ZNF469 | Zornitza Stark Gene: znf469 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.347 | ZNF469 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF469 were changed from Brittle cornea syndrome to Brittle cornea syndrome MIM#229200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.346 | ZNF469 | Zornitza Stark Publications for gene: ZNF469 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.345 | ZNF469 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF469 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.345 | ZNF469 | Zornitza Stark Gene: znf469 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.344 | MLC1 | Zornitza Stark Marked gene: MLC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.344 | MLC1 | Zornitza Stark Gene: mlc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.344 | MLC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MLC1 were changed from Megalencephalic leukoencephalopathy to Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts OMIM#604004 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.343 | MLC1 | Zornitza Stark Classified gene: MLC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.343 | MLC1 | Zornitza Stark Gene: mlc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.342 | MLC1 | Zornitza Stark reviewed gene: MLC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts OMIM#604004; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.342 | MKS1 | Zornitza Stark Marked gene: MKS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.342 | MKS1 | Zornitza Stark Gene: mks1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.342 | MKS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKS1 were changed from Meckel syndrome to Joubert syndrome 28, MIM# 617121 MONDO:0014928; Meckel syndrome 1, MIM# 249000 MONDO:0009571; Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990 MONDO:0014441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.341 | MKS1 | Zornitza Stark Classified gene: MKS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.341 | MKS1 | Zornitza Stark Gene: mks1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.340 | MKS1 | Zornitza Stark reviewed gene: MKS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 28, MIM# 617121 MONDO:0014928, Meckel syndrome 1, MIM# 249000 MONDO:0009571, Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990 MONDO:0014441; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.340 | MKKS | Zornitza Stark Marked gene: MKKS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.340 | MKKS | Zornitza Stark Gene: mkks has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.340 | MKKS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKKS were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 6 (MIM#605231); McKusick-Kaufman syndrome, MIM# 236700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.339 | MKKS | Zornitza Stark Classified gene: MKKS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.339 | MKKS | Zornitza Stark Gene: mkks has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.338 | MKKS | Zornitza Stark reviewed gene: MKKS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 6 (MIM#605231), McKusick-Kaufman syndrome, MIM# 236700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.338 | LAMB3 | Zornitza Stark Marked gene: LAMB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.338 | LAMB3 | Zornitza Stark Gene: lamb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.338 | LAMB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMB3 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional to Amelogenesis imperfecta, type IA, MIM# 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM# 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM# 226650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.337 | LAMB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LAMB3 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.336 | LAMB3 | Zornitza Stark Classified gene: LAMB3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.336 | LAMB3 | Zornitza Stark Gene: lamb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.335 | LAMA2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.335 | LAMA2 | Zornitza Stark Gene: lama2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.335 | LAMA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA2 were changed from Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient to Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, MIM# 607855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.334 | LAMA2 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.334 | LAMA2 | Zornitza Stark Gene: lama2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.333 | MITF | Zornitza Stark Marked gene: MITF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.333 | MITF | Zornitza Stark Gene: mitf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.333 | MITF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MITF were changed from Waardenburg syndrome to Waardenburg syndrome, type 2A, MIM# 193510; Deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.332 | MITF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MITF was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.331 | MITF | Zornitza Stark reviewed gene: MITF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Waardenburg syndrome, type 2A, MIM# 193510, Deafness; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.331 | MGP | Zornitza Stark Marked gene: MGP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.331 | MGP | Zornitza Stark Gene: mgp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.331 | MGP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MGP were changed from Keutel syndrome to Keutel syndrome, MIM #245150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.330 | MGP | Zornitza Stark Classified gene: MGP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.330 | MGP | Zornitza Stark Gene: mgp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.329 | MGP | Zornitza Stark reviewed gene: MGP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Keutel syndrome, MIM #245150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.329 | MGAT2 | Zornitza Stark Marked gene: MGAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.329 | MGAT2 | Zornitza Stark Gene: mgat2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.329 | MGAT2 | Zornitza Stark Classified gene: MGAT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.329 | MGAT2 | Zornitza Stark Gene: mgat2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.328 | MGAT2 | Zornitza Stark reviewed gene: MGAT2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIa, MIM# 212066; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.328 | MFSD8 | Zornitza Stark Marked gene: MFSD8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.328 | MFSD8 | Zornitza Stark Gene: mfsd8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.328 | MFSD8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFSD8 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, MIM# 610951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.327 | MFSD8 | Zornitza Stark Publications for gene: MFSD8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.326 | MFSD8 | Zornitza Stark Classified gene: MFSD8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.326 | MFSD8 | Zornitza Stark Gene: mfsd8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.325 | MFSD8 | Zornitza Stark reviewed gene: MFSD8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31597037; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, MIM# 610951; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.325 | MFN2 | Zornitza Stark Marked gene: MFN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.325 | MFN2 | Zornitza Stark Gene: mfn2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.325 | MFN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFN2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, OMIM #609260; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, OMIM #617087; Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, OMIM #601152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.324 | MFN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MFN2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.323 | MFN2 | Zornitza Stark Classified gene: MFN2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.323 | MFN2 | Zornitza Stark Gene: mfn2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.322 | MFN2 | Zornitza Stark reviewed gene: MFN2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, OMIM #609260, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, OMIM #617087, Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, OMIM #601152; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.322 | MEN1 | Zornitza Stark Marked gene: MEN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.322 | MEN1 | Zornitza Stark Gene: men1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.322 | MEN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MEN1 were changed from Multiple endocrine neoplasia I to Multiple endocrine neoplasia 1, MIM#131100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.321 | MEN1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: MEN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.321 | MEN1 | Zornitza Stark reviewed gene: MEN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Multiple endocrine neoplasia 1, MIM#131100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.321 | MEGF10 | Zornitza Stark Marked gene: MEGF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.321 | MEGF10 | Zornitza Stark Gene: megf10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.321 | MEGF10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MEGF10 were changed from Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset to Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, MIM# 614399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.320 | MEGF10 | Zornitza Stark Classified gene: MEGF10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.320 | MEGF10 | Zornitza Stark Gene: megf10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.319 | MEGF10 | Zornitza Stark reviewed gene: MEGF10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, MIM# 614399; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.319 | MEFV | Zornitza Stark Marked gene: MEFV as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.319 | MEFV | Zornitza Stark Gene: mefv has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.319 | MEFV | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MEFV were changed from Mediterranean fever, familial to Familial Mediterranean fever MIM# 249100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.318 | MEFV | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: MEFV. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.318 | MEFV | Zornitza Stark reviewed gene: MEFV: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Familial Mediterranean fever MIM# 249100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.318 | MED25 | Zornitza Stark Marked gene: MED25 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.318 | MED25 | Zornitza Stark Gene: med25 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.318 | MED25 | Zornitza Stark Classified gene: MED25 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.318 | MED25 | Zornitza Stark Gene: med25 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.317 | MED25 | Zornitza Stark reviewed gene: MED25: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.317 | MED12 | Zornitza Stark Marked gene: MED12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.317 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.317 | MED12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED12 were changed from Intellectual disability to Ohdo syndrome, X-linked MIM#300895; Lujan-Fryns syndrome MIM#309520; Opitz-Kaveggia syndrome MIM#305450; Hardikar syndrome, MIM# 301068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.316 | MED12 | Zornitza Stark Classified gene: MED12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.316 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.315 | MED12 | Zornitza Stark reviewed gene: MED12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ohdo syndrome, X-linked MIM#300895, Lujan-Fryns syndrome MIM#309520, Opitz-Kaveggia syndrome MIM#305450, Hardikar syndrome, MIM# 301068; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.315 | MECP2 | Zornitza Stark Marked gene: MECP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.315 | MECP2 | Zornitza Stark Gene: mecp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.315 | MECP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MECP2 were changed from Rett syndrome to MECP2-related disorders Rett syndrome, MIM# 312750 Mental retardation, X-linked, syndromic 13, MIM# 300055 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.314 | MECP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MECP2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.313 | MECP2 | Zornitza Stark Classified gene: MECP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.313 | MECP2 | Zornitza Stark Gene: mecp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.312 | MECP2 | Zornitza Stark reviewed gene: MECP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: MECP2-related disorders Rett syndrome, MIM# 312750 Mental retardation, X-linked, syndromic 13, MIM# 300055; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.312 | MCPH1 | Zornitza Stark Marked gene: MCPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.312 | MCPH1 | Zornitza Stark Gene: mcph1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.312 | MCPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCPH1 were changed from Microcephaly 1, primary, autosomal recessive to Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, MIM# 251200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.311 | MCPH1 | Zornitza Stark reviewed gene: MCPH1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, MIM# 251200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.311 | MCPH1 | Zornitza Stark Classified gene: MCPH1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.311 | MCPH1 | Zornitza Stark Gene: mcph1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.310 | COQ8B | Zornitza Stark Marked gene: COQ8B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.310 | COQ8B | Zornitza Stark Gene: coq8b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.310 | COQ8B | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: COQ8B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.310 | COQ8B | Zornitza Stark reviewed gene: COQ8B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 9 MIM#615573; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.310 | COQ8A | Zornitza Stark Marked gene: COQ8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.310 | COQ8A | Zornitza Stark Gene: coq8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.310 | COQ8A | Zornitza Stark Publications for gene: COQ8A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COQ8A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COQ8A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COQ8A | Zornitza Stark reviewed gene: COQ8A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32337771; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 MIM#612016; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COQ7 | Zornitza Stark Marked gene: COQ7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COQ7 | Zornitza Stark Gene: coq7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COQ7 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: COQ7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COQ7 | Zornitza Stark reviewed gene: COQ7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8 MIM#616733; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COQ4 | Zornitza Stark Marked gene: COQ4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COQ4 | Zornitza Stark Gene: coq4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COQ4 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COQ4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COQ4 | Zornitza Stark reviewed gene: COQ4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, MIM# 616276; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COLQ | Zornitza Stark Marked gene: COLQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COLQ | Zornitza Stark Gene: colq has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COLQ |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COLQ. Tag clinical trial tag was added to gene: COLQ. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | COLQ | Zornitza Stark reviewed gene: COLQ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 5, MIM# 603034; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.309 | CLN8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLN8 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, MIM# 600143 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, MIM# 610003 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, MIM# 600143; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, MIM# 610003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.308 | CLN8 | Zornitza Stark edited their review of gene: CLN8: Changed phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, MIM# 600143, Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, MIM# 610003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.308 | CLN8 | Zornitza Stark Marked gene: CLN8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.308 | CLN8 | Zornitza Stark Gene: cln8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.308 | CLN8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLN8 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, MIM# 600143 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, MIM# 610003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.307 | CLN8 | Zornitza Stark Publications for gene: CLN8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.306 | CLN8 | Zornitza Stark Classified gene: CLN8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.306 | CLN8 | Zornitza Stark Gene: cln8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.305 | CLN8 | Zornitza Stark reviewed gene: CLN8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33242182; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, MIM# 600143 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, MIM# 610003; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.305 | CLN6 | Zornitza Stark Marked gene: CLN6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.305 | CLN6 | Zornitza Stark Gene: cln6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.305 | CLN6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLN6 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, MIM# 601780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.304 | CLN6 | Zornitza Stark Publications for gene: CLN6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.303 | CLN6 | Zornitza Stark Classified gene: CLN6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.303 | CLN6 | Zornitza Stark Gene: cln6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.302 | CLN6 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CLN6. Tag clinical trial tag was added to gene: CLN6. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.302 | CLN6 | Zornitza Stark reviewed gene: CLN6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33242182; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, MIM# 601780; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.302 | CLN5 | Zornitza Stark Marked gene: CLN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.302 | CLN5 | Zornitza Stark Gene: cln5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.302 | CLN5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLN5 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, MIM# 256731; MONDO:0009745 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.301 | CLN5 | Zornitza Stark Classified gene: CLN5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.301 | CLN5 | Zornitza Stark Gene: cln5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.300 | CLN5 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CLN5. Tag clinical trial tag was added to gene: CLN5. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.300 | CLN5 | Zornitza Stark reviewed gene: CLN5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, MIM# 256731, MONDO:0009745; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.300 | CLN3 | Zornitza Stark Marked gene: CLN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.300 | CLN3 | Zornitza Stark Gene: cln3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.300 | CLN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLN3 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, MIM# 204200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.299 | CLN3 | Zornitza Stark Classified gene: CLN3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.299 | CLN3 | Zornitza Stark Gene: cln3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.298 | CLN3 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CLN3. Tag clinical trial tag was added to gene: CLN3. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.298 | CLN3 | Zornitza Stark reviewed gene: CLN3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, MIM# 204200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.298 | CHRNG | Zornitza Stark Marked gene: CHRNG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.298 | CHRNG | Zornitza Stark Gene: chrng has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.298 | CHRNG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHRNG were changed from Pterygium syndrome to Escobar syndrome, MIM# 265000; Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM# 253290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.297 | CHRNG | Zornitza Stark Classified gene: CHRNG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.297 | CHRNG | Zornitza Stark Gene: chrng has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.296 | CHRNG | Zornitza Stark reviewed gene: CHRNG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Escobar syndrome, MIM# 265000, Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM# 253290; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.296 | CHRNE | Zornitza Stark Marked gene: CHRNE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.296 | CHRNE | Zornitza Stark Gene: chrne has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.296 | CHRNE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHRNE were changed from Congenital myasthenic syndrome, MIM#605809 to Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, 616324; Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 608931; Myasthenic syndrome, slow-channel congenital, 601462; Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.295 | CHRNE |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established association with multiple subtypes of congenital myasthenia, both mono- and bi-allelic variants reported. Severe disorder, congenital.; to: Well established association with multiple subtypes of congenital myasthenia, both mono- and bi-allelic variants reported. Severe disorder, congenital. Treatment available. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.295 | CHRNE | Zornitza Stark reviewed gene: CHRNE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, 616324, Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 608931, Myasthenic syndrome, slow-channel congenital, 601462, Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.295 | CHRND |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Severe disorder, perinatal onset. Treatment: 3,4-diaminopyridine, acetylcholine-esterase inhibitors; to: Well established gene-disease association for bi-allelic variants. Single individual only with mono-allelic variant reported. Severe disorder, perinatal onset. Treatment: 3,4-diaminopyridine, acetylcholine-esterase inhibitors |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.295 | CHRND | Zornitza Stark Marked gene: CHRND as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.295 | CHRND | Zornitza Stark Gene: chrnd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.295 | CHRND | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHRND were changed from Congenital myasthenic syndrome, MIM#616321 to Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, MIM#616322; Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency, MIM#616323; Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel, MIM#616321; Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM# 253290; MONDO:0009668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.294 | CHRND | Zornitza Stark Publications for gene: CHRND were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.293 | CHRND | Zornitza Stark reviewed gene: CHRND: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30808424; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, MIM#616322, Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency, MIM#616323, Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel, MIM#616321, Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM# 253290, MONDO:0009668; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.293 | SLC5A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC5A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.293 | SLC5A2 | Zornitza Stark Gene: slc5a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.293 | SLC5A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC5A2 were changed from Renal glucosuria to Renal glucosuria, MIM# 233100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.292 | SLC5A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC5A2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.291 | SLC5A2 | Zornitza Stark Classified gene: SLC5A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.291 | SLC5A2 | Zornitza Stark Gene: slc5a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.290 | SLC5A2 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC5A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal glucosuria, MIM# 233100; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.290 | CHRNA1 | Zornitza Stark Marked gene: CHRNA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.290 | CHRNA1 | Zornitza Stark Gene: chrna1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.290 | CHRNA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHRNA1 were changed from Congenital myasthenic syndrome, MIM#601462 to Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, MIM# 601462; Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel , MIM#608930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.289 | CHRNA1 | Zornitza Stark Publications for gene: CHRNA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CHRNA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CHRNA1: Changed publications: 30808424 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CHRNA1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CHRNA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CHRNA1 | Zornitza Stark reviewed gene: CHRNA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM# 253290, MONDO:0009668, Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, MIM# 601462, Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel , MIM#608930; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CHAT | Zornitza Stark Marked gene: CHAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CHAT | Zornitza Stark Gene: chat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CHAT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CHAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CHAT | Zornitza Stark reviewed gene: CHAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, 254210; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CA5A | Zornitza Stark Marked gene: CA5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CA5A | Zornitza Stark Gene: ca5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CA5A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CA5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CA5A | Zornitza Stark reviewed gene: CA5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | BTK |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Childhood onset. Treatable with IVIG.; to: Well established gene-disease association with isolated agammaglobulinaemia. At least 3 families reported with associated GH deficiency, which is also treatable. Childhood onset. Treatable with IVIG. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | BTK | Zornitza Stark edited their review of gene: BTK: Changed phenotypes: Agammaglobulinaemia, X-linked 1, MIM# 300755, Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinaemia, MIM# 307200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | BTK | Zornitza Stark Marked gene: BTK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | BTK | Zornitza Stark Gene: btk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | BTK | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BTK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | BTK |
Zornitza Stark commented on gene: BTK: Well established gene-disease association. Childhood onset. Treatable with IVIG. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | BTK | Zornitza Stark reviewed gene: BTK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Agammaglobulinaemia, X-linked 1, MIM# 300755; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | BCS1L | Zornitza Stark Marked gene: BCS1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | BCS1L | Zornitza Stark Gene: bcs1l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | BCS1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCS1L were changed from Complex 3 deficiency to Bjornstad syndrome, MIM# 262000; Leigh syndrome, MIM# 256000; BCS1L-related mitochondrial disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.287 | BCS1L | Zornitza Stark Classified gene: BCS1L as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.287 | BCS1L | Zornitza Stark Gene: bcs1l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.286 | BCS1L | Zornitza Stark reviewed gene: BCS1L: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bjornstad syndrome, MIM# 262000, Leigh syndrome, MIM# 256000, BCS1L-related mitochondrial disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.286 | BCKDK | Zornitza Stark Marked gene: BCKDK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.286 | BCKDK | Zornitza Stark Gene: bckdk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.286 | BCKDK | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BCKDK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.286 | BCKDK | Zornitza Stark commented on gene: BCKDK: Confirmatory non-genetic testing: serum amino acids, urine organic acids | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.286 | BCKDK | Zornitza Stark reviewed gene: BCKDK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency MIM#614923; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.286 | BCHE | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: BCHE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.286 | BCHE | Zornitza Stark reviewed gene: BCHE: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Butyrylcholinesterase deficiency, MIM# 617936; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.286 | AUH | Zornitza Stark Marked gene: AUH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.286 | AUH | Zornitza Stark Gene: auh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.286 | AUH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AUH were changed from 3-methylglutaconic aciduria, type I to 3-methylglutaconic aciduria, type I , MIM#250950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.285 | AUH | Zornitza Stark Classified gene: AUH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.285 | AUH | Zornitza Stark Gene: auh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.284 | AUH | Zornitza Stark reviewed gene: AUH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type I 250950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.284 | MCOLN1 | Zornitza Stark Marked gene: MCOLN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.284 | MCOLN1 | Zornitza Stark Gene: mcoln1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.284 | MCOLN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCOLN1 were changed from Mucolipidosis IV to Mucolipidosis IV, MIM# 252650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.283 | MCOLN1 | Zornitza Stark Classified gene: MCOLN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.283 | MCOLN1 | Zornitza Stark Gene: mcoln1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.282 | ATP7B | Zornitza Stark Marked gene: ATP7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.282 | ATP7B | Zornitza Stark Gene: atp7b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.282 | ATP7B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP7B were changed from Wilson disease to Wilson disease MIM#277900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.281 | ATP7B | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ATP7B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.281 | ATP7B | Zornitza Stark reviewed gene: ATP7B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Wilson disease MIM#277900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.281 | ASL | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ASL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.281 | ASL | Zornitza Stark Marked gene: ASL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.281 | ASL | Zornitza Stark Gene: asl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.281 | ASL | Zornitza Stark reviewed gene: ASL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Argininosuccinic aciduria MIM#207900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.281 | ARSB | Zornitza Stark Marked gene: ARSB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.281 | ARSB | Zornitza Stark Gene: arsb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.281 | ARSB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARSB were changed from Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) to Mucopolysaccharidosis VI (MPS6, MIM# 253200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.280 | ARSB | Zornitza Stark Publications for gene: ARSB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.279 | ARSB |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ARSB. Tag clinical trial tag was added to gene: ARSB. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.279 | ARSB | Zornitza Stark reviewed gene: ARSB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31142378; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis VI (MPS6, MIM# 253200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.279 | ARG1 | Zornitza Stark Marked gene: ARG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.279 | ARG1 | Zornitza Stark Gene: arg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.279 | ARG1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ARG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.279 | ARG1 | Zornitza Stark reviewed gene: ARG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Argininaemia MIM#207800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.279 | AHCY | Zornitza Stark Marked gene: AHCY as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.279 | AHCY | Zornitza Stark Gene: ahcy has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.279 | AHCY | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AHCY was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.278 | AHCY | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AHCY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.278 | AHCY | Zornitza Stark reviewed gene: AHCY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, MIM#613752; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.278 | AGL | Zornitza Stark Marked gene: AGL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.278 | AGL | Zornitza Stark Gene: agl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.278 | AGL | Zornitza Stark Publications for gene: AGL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.277 | AGL | Zornitza Stark edited their review of gene: AGL: Changed publications: 20631546, 27106217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.277 | AGL | Zornitza Stark reviewed gene: AGL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20631546; Phenotypes: Glycogen storage disease IIIa and IIIb, MIM# 232400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.277 | SMN1 | Zornitza Stark Marked gene: SMN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.277 | SMN1 | Zornitza Stark Gene: smn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.277 | SMN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMN1 were changed from Spinal muscular atrophy type 1, 253300; Spinal muscular atrophy type 2, 253550; Spinal muscular atrophy type 3, 253400 to Spinal muscular atrophy type 1, MIM#253300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | SMN1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SMN1. Tag treatable tag was added to gene: SMN1. Tag clinical trial tag was added to gene: SMN1. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | SMN1 | Zornitza Stark reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinal muscular atrophy-1, MIM# 253300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | ACADVL | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACADVL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | ACADVL | Zornitza Stark reviewed gene: ACADVL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31372341, 32885845; Phenotypes: VLCAD deficiency, MIM# 201475; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALE | Zornitza Stark Marked gene: GALE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALE | Zornitza Stark Gene: gale has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALE | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALE | Zornitza Stark reviewed gene: GALE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Galactose epimerase deficiency MIM#230350; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALK1 | Zornitza Stark Marked gene: GALK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALK1 | Zornitza Stark Gene: galk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALK1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALK1 | Zornitza Stark reviewed gene: GALK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Galactokinase deficiency with cataracts MIM#230200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALT | Zornitza Stark Marked gene: GALT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALT | Zornitza Stark Gene: galt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | GALT | Zornitza Stark reviewed gene: GALT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Galactosemia, MIM# 230400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | TAT | Zornitza Stark Marked gene: TAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | TAT | Zornitza Stark Gene: tat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | TAT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: TAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | TAT | Zornitza Stark reviewed gene: TAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tyrosinaemia, type II, MIM# 276600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | PCCB | Zornitza Stark Marked gene: PCCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | PCCB | Zornitza Stark Gene: pccb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.276 | PCCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCCB were changed from Propionicacidemia to Propionicacidaemia, MIM#606054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCCB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PCCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCCB | Zornitza Stark reviewed gene: PCCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Propionicacidaemia, MIM#606054; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCCA | Zornitza Stark Marked gene: PCCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCCA | Zornitza Stark Gene: pcca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCCA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PCCA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCCA | Zornitza Stark reviewed gene: PCCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Propionic acidaemia, MIM#606054; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCBD1 | Zornitza Stark Marked gene: PCBD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCBD1 | Zornitza Stark Gene: pcbd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCBD1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: PCBD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PCBD1 | Zornitza Stark reviewed gene: PCBD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D , MIM#264070; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | QDPR | Zornitza Stark Marked gene: QDPR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | QDPR | Zornitza Stark Gene: qdpr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | QDPR | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: QDPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | QDPR | Zornitza Stark reviewed gene: QDPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, MIM# 261630; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PTS | Zornitza Stark Marked gene: PTS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PTS | Zornitza Stark Gene: pts has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PTS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PTS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PTS | Zornitza Stark reviewed gene: PTS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, MIM# 261640; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PAH | Zornitza Stark Marked gene: PAH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PAH | Zornitza Stark Gene: pah has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PAH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | PAH | Zornitza Stark reviewed gene: PAH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Phenylketonuria MIM#261600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | ETFB | Zornitza Stark Marked gene: ETFB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | ETFB | Zornitza Stark Gene: etfb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | ETFB | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ETFB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | ETFB | Zornitza Stark reviewed gene: ETFB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glutaric acidemia IIB, MIM# 231680; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | ETFA | Zornitza Stark Marked gene: ETFA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | ETFA | Zornitza Stark Gene: etfa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.275 | ETFA | Zornitza Stark Publications for gene: ETFA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | ETFA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETFA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | ETFA |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Glutaric aciduria II (GA2) is an autosomal recessively inherited disorder of fatty acid, amino acid, and choline metabolism. It differs from GA I in that multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencies result in large excretion not only of glutaric acid, but also of lactic, ethylmalonic, butyric, isobutyric, 2-methyl-butyric, and isovaleric acids. The heterogeneous clinical features of MADD fall into 3 classes: a neonatal-onset form with congenital anomalies (type I), a neonatal-onset form without congenital anomalies (type II), and a late-onset form (type III). The neonatal-onset forms are usually fatal and are characterized by severe nonketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, multisystem involvement, and excretion of large amounts of fatty acid- and amino acid-derived metabolites. Symptoms and age at presentation of late-onset MADD are highly variable and characterized by recurrent episodes of lethargy, vomiting, hypoglycemia, metabolic acidosis, and hepatomegaly often preceded by metabolic stress. Muscle involvement in the form of pain, weakness, and lipid storage myopathy also occurs. The organic aciduria in those with the late-onset form of MADD is often intermittent and only evident during periods of illness or catabolic stress. Treatment: riboflavin, carnitine, glycine, Coenzyme Q10 supplementation, fat restriction, avoidance of fasting, and a diet rich in carbohydrates, D,L-3-hydroxybutyrate Non-genetic confirmatory tests: plasma acylcarnitine profile, urine organic acid analysis; to: Well established gene-disease association. Glutaric aciduria II (GA2) is an autosomal recessively inherited disorder of fatty acid, amino acid, and choline metabolism. It differs from GA I in that multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencies result in large excretion not only of glutaric acid, but also of lactic, ethylmalonic, butyric, isobutyric, 2-methyl-butyric, and isovaleric acids. The heterogeneous clinical features of MADD fall into 3 classes: a neonatal-onset form with congenital anomalies (type I), a neonatal-onset form without congenital anomalies (type II), and a late-onset form (type III). The neonatal-onset forms are usually fatal and are characterized by severe nonketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, multisystem involvement, and excretion of large amounts of fatty acid- and amino acid-derived metabolites. Symptoms and age at presentation of late-onset MADD are highly variable and characterized by recurrent episodes of lethargy, vomiting, hypoglycemia, metabolic acidosis, and hepatomegaly often preceded by metabolic stress. Muscle involvement in the form of pain, weakness, and lipid storage myopathy also occurs. The organic aciduria in those with the late-onset form of MADD is often intermittent and only evident during periods of illness or catabolic stress. Treatment: riboflavin, carnitine, glycine, Coenzyme Q10 supplementation, fat restriction, avoidance of fasting, and a diet rich in carbohydrates, D,L-3-hydroxybutyrate (PMID 31904027) Non-genetic confirmatory tests: plasma acylcarnitine profile, urine organic acid analysis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | ETFA | Zornitza Stark edited their review of gene: ETFA: Changed publications: 31904027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | ETFA | Zornitza Stark reviewed gene: ETFA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glutaric acidemia IIA, MIM# 231680; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NTRK1 | David Amor reviewed gene: NTRK1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NSD1 | David Amor reviewed gene: NSD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sotos syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NR5A1 | David Amor reviewed gene: NR5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenocortical insufficiency; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NR3C2 | David Amor reviewed gene: NR3C2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: NR3C2 associated pseudohypoaldosteronism, type I; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NR0B1 | David Amor reviewed gene: NR0B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital adrenal hypoplasia; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NPHS1 | David Amor reviewed gene: NPHS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NPHP4 | David Amor reviewed gene: NPHP4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephronophthisis 4; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NPHP3 | David Amor reviewed gene: NPHP3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephronophthisis 3; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NPHP1 | David Amor reviewed gene: NPHP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 4, Nephronophthisis 1, juvenile, Senior-Loken syndrome-1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NPC2 | David Amor reviewed gene: NPC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29625568; Phenotypes: Niemann-pick disease, type C2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NPC1 | David Amor reviewed gene: NPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29625568; Phenotypes: Niemann-Pick disease, type C, NPC1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NOTCH3 | David Amor reviewed gene: NOTCH3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1 (CADASIL); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NOTCH2 | David Amor reviewed gene: NOTCH2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hajdu-Cheney syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NOG | David Amor reviewed gene: NOG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brachydactyly, type B2, Multiple synostoses syndrome 1, Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, Symphalangism, proximal, 1A, Tarsal-carpal coalition syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NNT | David Amor reviewed gene: NNT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26548497; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NKX2-1 | David Amor reviewed gene: NKX2-1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Choreoathetosis and congenital hypothyroidism with or without pulmonary dysfunction, NKX2-1-Related Disorders; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NIPBL | David Amor reviewed gene: NIPBL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cornelia de Lange syndrome 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NIPAL4 | David Amor reviewed gene: NIPAL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31532840; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NHLRC1 | David Amor reviewed gene: NHLRC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NHEJ1 | David Amor reviewed gene: NHEJ1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NGLY1 | David Amor reviewed gene: NGLY1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of deglycosylation 1 (NGLY1-Related Congenital Disorder of Deglycosylation); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NF2 | David Amor reviewed gene: NF2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurofibromatosis type 2 (NF2); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NF1 | David Amor reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31010905; Phenotypes: Neurofibromatosis type 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NEUROG3 | David Amor reviewed gene: NEUROG3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36149814; Phenotypes: NEUROG3 associated syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NEU1 | David Amor reviewed gene: NEU1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sialidosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NEK8 | David Amor reviewed gene: NEK8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NEK1 | David Amor reviewed gene: NEK1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NEFL | David Amor reviewed gene: NEFL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G, Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F, Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NEB | David Amor reviewed gene: NEB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Arthrogryposis multiplex congenita 6; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NDP | David Amor reviewed gene: NDP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Norrie disease; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NCF2 | David Amor reviewed gene: NCF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27178966; Phenotypes: NCF2 associated chronic granulomatous disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NCF1 | David Amor reviewed gene: NCF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27178966; Phenotypes: NCF1 associated chronic granulomatous disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NBN | David Amor reviewed gene: NBN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nijmegen breakage syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NAGS | David Amor reviewed gene: NAGS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: N-acetylglutamate synthase deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NAGLU | David Amor reviewed gene: NAGLU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIB; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | NAGA | David Amor reviewed gene: NAGA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Kanzaki disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYO9A | David Amor reviewed gene: MYO9A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYO7A | David Amor reviewed gene: MYO7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Usher syndrome, type 1B; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYO6 | David Amor reviewed gene: MYO6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 22, Deafness, autosomal recessive 37; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYO3A | David Amor reviewed gene: MYO3A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 30; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYO15A | David Amor reviewed gene: MYO15A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 3; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYH9 | David Amor reviewed gene: MYH9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 17, Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYH7 | David Amor reviewed gene: MYH7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Various myopathies and cardiomyopathies; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYH3 | David Amor reviewed gene: MYH3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon) (AD), Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall) (AD), Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B (AR); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYH2 | David Amor reviewed gene: MYH2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Proximal myopathy and ophthalmoplegia; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYH14 | David Amor reviewed gene: MYH14: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34681017; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 4A; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYCN | David Amor reviewed gene: MYCN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Feingold syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYBPC1 | David Amor reviewed gene: MYBPC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lethal congenital contracture syndrome 4 (AR), Arthrogryposis, distal, type 1B; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MVK | David Amor reviewed gene: MVK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32066461; Phenotypes: Hyper-IgD syndrome / mevalonate kinase deficiciency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | XPA | Lilian Downie reviewed gene: XPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, group A MIM#278700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | XPC | Lilian Downie edited their review of gene: XPC: Changed publications: PMID: 26255934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | XPC | Lilian Downie reviewed gene: XPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22044607, PMID: 32918226; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, group C MIM#278720; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MUTYH | David Amor reviewed gene: MUTYH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: MUTYH Polyposis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MYSM1 | David Amor reviewed gene: MYSM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bone marrow failure syndrome 4; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MUSK | David Amor reviewed gene: MUSK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome-9; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MTTP | David Amor reviewed gene: MTTP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Abetalipoproteinemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MTRR | David Amor reviewed gene: MTRR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25526710; Phenotypes: Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MSX2 | David Amor reviewed gene: MSX2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Craniosynostosis, parietal foramina; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MRAP | David Amor reviewed gene: MRAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30817990; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MTM1 | David Amor edited their review of gene: MTM1: Changed phenotypes: X-linked myotubular myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MTR | David Amor reviewed gene: MTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25526710; Phenotypes: Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MTM1 | David Amor reviewed gene: MTM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MPZ | David Amor reviewed gene: MPZ: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: CMT1B (AD), Dejerine-Sottas disease (AR); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MPV17 | David Amor reviewed gene: MPV17: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MPL | David Amor reviewed gene: MPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32703794; Phenotypes: Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MPI | David Amor reviewed gene: MPI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32266963, 19101627; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation 1b; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MPDU1 | David Amor reviewed gene: MPDU1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type If; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MOCS2 | David Amor reviewed gene: MOCS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: molybdenum cofactor deficiency B; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MOCS1 | David Amor reviewed gene: MOCS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20385644, PMID: 26343839; Phenotypes: molybdenum cofactor deficiency A; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MLYCD | David Amor reviewed gene: MLYCD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Malonyl-CoA decarboxylase deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | ZAP70 | Lilian Downie reviewed gene: ZAP70: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301777; Phenotypes: Immunodeficiency MIM#176947; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | ZEB2 | Lilian Downie reviewed gene: ZEB2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301585; Phenotypes: Mowat-Wilson syndrome MIM# 235730; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | ZIC2 | Lilian Downie reviewed gene: ZIC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29442327; Phenotypes: holoprosencephaly MIM#603073; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | ZIC3 | Lilian Downie reviewed gene: ZIC3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29442328, PMID: 27406248; Phenotypes: X linked heterotaxy and congenital heart defects MIM:306955; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | ETFDH | Zornitza Stark Marked gene: ETFDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | ETFDH | Zornitza Stark Gene: etfdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | ETFDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ETFDH were changed from Glutaric acidemia IIC, MIM#231680 to Glutaric acidemia IIC, MIM#231680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.273 | ETFDH | Zornitza Stark Publications for gene: ETFDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.272 | ETFDH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETFDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.272 | ETFDH | Zornitza Stark reviewed gene: ETFDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31904027; Phenotypes: Glutaric acidemia IIC, MIM# 231680; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.272 | HADHB | Zornitza Stark Marked gene: HADHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.272 | HADHB | Zornitza Stark Gene: hadhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.272 | HADHB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HADHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.272 | HADHB | Zornitza Stark reviewed gene: HADHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Trifunctional protein deficiency, MIM# 609015; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.272 | HADHA | Zornitza Stark Marked gene: HADHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.272 | HADHA | Zornitza Stark Gene: hadha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.272 | HADHA | Zornitza Stark Publications for gene: HADHA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | HADHA |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Clinical presentation is characterised by early-onset cardiomyopathy, hypoglycaemia, neuropathy, and pigmentary retinopathy, and sudden death Treatment: IV glucose during acute episodes, avoid fasting, carnitine, restrict LCFA, bezafibrate, triheptanoin; to: Well established gene-disease association. Clinically, classic trifunctional protein deficiency can be classified into 3 main clinical phenotypes: neonatal onset of a severe, lethal condition resulting in sudden unexplained infant death, infantile onset of a hepatic Reye-like syndrome, and late-adolescent onset of primarily a skeletal myopathy. Treatment: IV glucose during acute episodes, avoid fasting, carnitine, restrict LCFA, bezafibrate, triheptanoin |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | HADHA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HADHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | HADHA | Zornitza Stark reviewed gene: HADHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30029694; Phenotypes: LCHAD deficiency, MIM# 609016; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | MMAB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MMAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | MMAB | Zornitza Stark reviewed gene: MMAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type, MIM# 251110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | MMAA | Zornitza Stark Marked gene: MMAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | MMAA | Zornitza Stark Gene: mmaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | MMAA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MMAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | MMAA | Zornitza Stark reviewed gene: MMAA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type, MIM# 251100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | MUT | Zornitza Stark Marked gene: MUT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | MUT | Zornitza Stark Gene: mut has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.271 | MUT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MUT were changed from Methylmalonic aciduria, mut(0) type, MIM# 251000; Methylmalonic aciduria, mut(0) type to Methylmalonic aciduria, mut(0) type, MIM# 251000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MUT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MUT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MUT | Zornitza Stark reviewed gene: MUT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, mut(0) type, MIM# 251000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | ACADM | Zornitza Stark Marked gene: ACADM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | ACADM | Zornitza Stark Gene: acadm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | ACADM | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACADM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | ACADM | Zornitza Stark reviewed gene: ACADM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, MIM# 201450; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | ZMPSTE24 | Lilian Downie reviewed gene: ZMPSTE24: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28050601; Phenotypes: Restrictive dermopathy 1 MIM:275210; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | ZNF469 |
Lilian Downie changed review comment from: Well established gene-disease association. Severe, causes blindness in the majority in early childhood but variable. Connective tissue disease spectrum. Can cause ocular rupture. Treatment: lifestyle modification (rupture can occur from minor trauma), protective eyewear and avoidance of contact sports and activities, different surgical techniques have been tried in patients with variable success; to: Well established gene-disease association. Severe, causes blindness in the majority in early childhood but variable. Corneal thinning. Connective tissue disease spectrum, can have systemic features. Ocular rupture causes blindness. Treatment: lifestyle modification (rupture can occur from minor trauma), protective eyewear and avoidance of contact sports and activities, different surgical techniques have been tried in patients with variable success |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | ZNF469 |
Lilian Downie changed review comment from: Well established gene-disease association. Severe, can cause blindness in early childhood but variable. Connective tissue disease spectrum. Can cause ocular rupture. Treatment: no, only lifestyle modification (rupture can occur from minor trauma) and protective eyewear.; to: Well established gene-disease association. Severe, causes blindness in the majority in early childhood but variable. Connective tissue disease spectrum. Can cause ocular rupture. Treatment: lifestyle modification (rupture can occur from minor trauma), protective eyewear and avoidance of contact sports and activities, different surgical techniques have been tried in patients with variable success |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | ZNF469 | Lilian Downie reviewed gene: ZNF469: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31496642; Phenotypes: Brittle cornea syndrome 229200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MLC1 | David Amor reviewed gene: MLC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts-1 (MLC1); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MKS1 | David Amor reviewed gene: MKS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Meckel syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MKKS | David Amor reviewed gene: MKKS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: McKusick-Kaufman syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | LRP4 |
David Amor changed review comment from: Gene-disease association: strong but <1% of all CMS (very rare) Onset:infancy or childhood Treatment: Not clear that there is any treatment that helps, but early diagnosis may still be useful; to: Gene-disease association: strong but <1% of all CMS (very rare) Onset:infancy or childhood Treatment: Not clear that there is any treatment that helps, but early diagnosis may still be useful |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | LAMB3 | David Amor edited their review of gene: LAMB3: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | LAMB3 |
David Amor changed review comment from: Gene-disease association: well established Age of onset: congenital Treatment: non specific but early detection may be beneficial; to: Gene-disease association: well established Age of onset: congenital Treatment: non specific but early detection may be beneficial |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | LAMA2 | David Amor edited their review of gene: LAMA2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MITF | David Amor reviewed gene: MITF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Wardenburg syndrome type 2; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MGP | David Amor reviewed gene: MGP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Keutel syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MGAT2 | David Amor reviewed gene: MGAT2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: CDG-IIa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MFSD8 | David Amor reviewed gene: MFSD8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neuronal ceroid lipofuscinosis-7 (CLN7); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MFN2 | David Amor reviewed gene: MFN2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MEN1 | David Amor reviewed gene: MEN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MEGF10 | David Amor reviewed gene: MEGF10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia (EMARDD); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MEFV | David Amor reviewed gene: MEFV: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Familial mediteranean fever; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MED25 | David Amor reviewed gene: MED25: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MED12 | David Amor reviewed gene: MED12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: FG syndrome, intellectual disability, Lujan syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MECP2 | David Amor reviewed gene: MECP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Rett syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MCPH1 | David Amor reviewed gene: MCPH1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: autosomal recessive microcephaly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | IVD | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: IVD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | IVD | Zornitza Stark reviewed gene: IVD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Isovaleric acidaemia, MIM# 243500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | BTD |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Variable severity and age of presentation, predominantly with cutaneous and neurologic abnormalities Treatment: biotin Non-genetic confirmatory testing: biotinidase enzyme activity in serum or plasma; to: Well established gene-disease association. Variable severity and age of presentation, predominantly with cutaneous and neurologic abnormalities. Phenotype can be difficult to predict from genotype, however note currently included in tNBS. Treatment: biotin Non-genetic confirmatory testing: biotinidase enzyme activity in serum or plasma |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | BTD | Zornitza Stark Marked gene: BTD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | BTD | Zornitza Stark Gene: btd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | BTD | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BTD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | BTD | Zornitza Stark reviewed gene: BTD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Biotinidase deficiency, MIM 253260; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | HLCS | Zornitza Stark Marked gene: HLCS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | HLCS | Zornitza Stark Gene: hlcs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | HLCS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HLCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | HLCS | Zornitza Stark reviewed gene: HLCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Holocarboxylase synthetase deficiency, MIM# 253270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | GCDH | Zornitza Stark Marked gene: GCDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | GCDH | Zornitza Stark Gene: gcdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | GCDH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GCDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | GCDH | Zornitza Stark reviewed gene: GCDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33069577; Phenotypes: Glutaric aciduria, type I MIM#231670; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | CBS | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CBS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | CBS |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Multi-system disorder, onset in infancy. In general, individuals appear normal at birth but have a progressive disease course if untreated. Clinical features typically manifest in the first or second decade of life. Intellectual disability may be the first recognizable sign and may present as developmental delay after the first to second year of life. Myopia typically occurs after age one with the majority of untreated individuals developing ectopia lentis by age 8. Roughly half of patients show signs of osteoporosis by their teens. Cerebrovascular events typically manifest during young adulthood, though they have been reported earlier. Thromboembolism is the major cause of early death and morbidity. Among B₆-responsive individuals, a vascular event in adolescence or adulthood is often the presenting feature. Treatment: vitamin B6 (pyridoxine), methionine-restricted diet, folate, vitamin B12, betaine. Management guidelines PMID 27778219. Non-genetic confirmatory testing: plasma total homocysteine and plasma amino acids Paediatric actionable gene by ClinGen.; to: Well established gene-disease association. Multi-system disorder, onset in infancy. In general, individuals appear normal at birth but have a progressive disease course if untreated. Clinical features typically manifest in the first or second decade of life. Intellectual disability may be the first recognizable sign and may present as developmental delay after the first to second year of life. Myopia typically occurs after age one with the majority of untreated individuals developing ectopia lentis by age 8. Roughly half of patients show signs of osteoporosis by their teens. Cerebrovascular events typically manifest during young adulthood, though they have been reported earlier. Thromboembolism is the major cause of early death and morbidity. Among B₆-responsive individuals, a vascular event in adolescence or adulthood is often the presenting feature. Treatment: vitamin B6 (pyridoxine), methionine-restricted diet, folate, vitamin B12, betaine. Management guidelines PMID 27778219. Non-genetic confirmatory testing: plasma total homocysteine and plasma amino acids Paediatric actionable gene by ClinGen. Note excluded from reproductive carrier screening tests due to poor mappability, for review. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | CBS | Zornitza Stark Marked gene: CBS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | CBS | Zornitza Stark Gene: cbs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | CBS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CBS were changed from Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types to Homocystinuria (MIM# 236200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.269 | CBS | Zornitza Stark Publications for gene: CBS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | CBS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CBS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | CBS | Zornitza Stark reviewed gene: CBS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27778219; Phenotypes: Homocystinuria (MIM# 236200); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | CFTR | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CFTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | CFTR | Zornitza Stark Marked gene: CFTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | CFTR | Zornitza Stark Gene: cftr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | CFTR |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Typically presents in infancy and early childhood. Early treatment improves outcomes. Non-genetic confirmatory testing available.; to: Well established gene-disease association. Typically presents in infancy and early childhood. Early treatment improves outcomes. Non-genetic confirmatory testing available: sweat test. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | CFTR | Zornitza Stark reviewed gene: CFTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystic fibrosis, MIM# 219700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | CYP21A2 | Zornitza Stark Marked gene: CYP21A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | CYP21A2 | Zornitza Stark Gene: cyp21a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | CYP21A2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CYP21A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | CYP21A2 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP21A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | MMADHC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MMADHC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | MMADHC | Zornitza Stark reviewed gene: MMADHC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Homocystinuria, cblD type, variant 1 MIM#277410, Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type MIM#277410, Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 MIM#277410, Disorders of cobalamin absorption, transport and metabolism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | MMACHC | Zornitza Stark Marked gene: MMACHC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | MMACHC | Zornitza Stark Gene: mmachc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | MMACHC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MMACHC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | MMACHC | Zornitza Stark reviewed gene: MMACHC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type MIM#277400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | SLC25A20 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC25A20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | SLC25A20 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A20: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33085788, 32885845; Phenotypes: Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, MIM# 212138; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | SLC22A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC22A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | SLC22A5 | Zornitza Stark Gene: slc22a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | SLC22A5 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC22A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | SLC22A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC22A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Carnitine deficiency, systemic primary, MIM# 212140; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | MT-RNR1 | Zornitza Stark Marked gene: MT-RNR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | MT-RNR1 | Zornitza Stark Gene: mt-rnr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | MT-RNR1 | Zornitza Stark Classified gene: MT-RNR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.268 | MT-RNR1 | Zornitza Stark Gene: mt-rnr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.267 | MT-RNR1 |
Zornitza Stark gene: MT-RNR1 was added gene: MT-RNR1 was added to gNBS. Sources: Expert Review pharmacogenomic tags were added to gene: MT-RNR1. Mode of inheritance for gene gene: MT-RNR1 was set to MITOCHONDRIAL Phenotypes for gene: MT-RNR1 were set to Aminoglycoside sensitivity Review for gene: MT-RNR1 was set to GREEN Added comment: The following variants have been associated with aminoglycoside-induced deafness: m.1555A>G m.1005T>C m.1095T>C Alerts can be placed in medical records to avoid aminoglycoside administration. Sources: Expert Review |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | COQ8B | John Christodoulou reviewed gene: COQ8B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | COQ8A | John Christodoulou reviewed gene: COQ8A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | COQ7 | John Christodoulou reviewed gene: COQ7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | COQ4 | John Christodoulou reviewed gene: COQ4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | COLQ | John Christodoulou reviewed gene: COLQ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CLN8 | John Christodoulou reviewed gene: CLN8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CLN6 | John Christodoulou reviewed gene: CLN6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CLN5 | John Christodoulou reviewed gene: CLN5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CLN3 | John Christodoulou reviewed gene: CLN3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CHRNG | John Christodoulou reviewed gene: CHRNG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CHRNE | John Christodoulou reviewed gene: CHRNE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CHRND |
John Christodoulou changed review comment from: congenital myasthenia syndrome anti cholinesterase inhibitors partially effective - PMID: 30808424; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1168/#cms.Summary; to: congenital myasthenia syndrome anti cholinesterase inhibitors partially effective; 3,4-DAP effective - PMID: 30808424; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1168/#cms.Summary |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CHRND | John Christodoulou reviewed gene: CHRND: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CHRNA1 | John Christodoulou reviewed gene: CHRNA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CHAT | John Christodoulou reviewed gene: CHAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CA5A | John Christodoulou reviewed gene: CA5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | BTK | John Christodoulou reviewed gene: BTK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | BCS1L | John Christodoulou reviewed gene: BCS1L: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | BCKDK | John Christodoulou reviewed gene: BCKDK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | BCHE | John Christodoulou reviewed gene: BCHE: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | AUH | John Christodoulou reviewed gene: AUH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | MCFD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCFD2 were changed from Factor V and Factor VIII deficiency, combined to Factor V and factor VIII, combined deficiency of, MIM# 613625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.265 | MCFD2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: MCFD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.265 | MC2R | Zornitza Stark Marked gene: MC2R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.265 | MC2R | Zornitza Stark Gene: mc2r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.265 | MC2R | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MC2R. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.265 | MC2R | Zornitza Stark reviewed gene: MC2R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, MIM# 202200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.265 | MBTPS2 | Zornitza Stark Marked gene: MBTPS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.265 | MBTPS2 | Zornitza Stark Gene: mbtps2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.265 | MBTPS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MBTPS2 were changed from Ichthyosis follicularis, alopecia & photophobia to IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome MIM#308205 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.264 | MBTPS2 | Zornitza Stark Classified gene: MBTPS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.264 | MBTPS2 | Zornitza Stark Gene: mbtps2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.263 | MARVELD2 | Zornitza Stark Marked gene: MARVELD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.263 | MARVELD2 | Zornitza Stark Gene: marveld2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.263 | MARVELD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MARVELD2 were changed from Deafness, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 49, MIM# 610153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.262 | MAP2K2 | Zornitza Stark Marked gene: MAP2K2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.262 | MAP2K2 | Zornitza Stark Gene: map2k2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.262 | MAP2K2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAP2K2 were changed from Cardiofaciocutaneous syndrome to Cardiofaciocutaneous syndrome 4, MIM# 615280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.261 | MAP2K2 | Zornitza Stark Classified gene: MAP2K2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.261 | MAP2K2 | Zornitza Stark Gene: map2k2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.260 | MAP2K1 | Zornitza Stark Marked gene: MAP2K1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.260 | MAP2K1 | Zornitza Stark Gene: map2k1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.260 | MAP2K1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAP2K1 were changed from Cardiofaciocutaneous syndrome to Cardiofaciocutaneous syndrome 3, MIM# 615279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.259 | MAP2K1 | Zornitza Stark Classified gene: MAP2K1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.259 | MAP2K1 | Zornitza Stark Gene: map2k1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.258 | MAN2B1 | Zornitza Stark Marked gene: MAN2B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.258 | MAN2B1 | Zornitza Stark Gene: man2b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.258 | MAN2B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAN2B1 were changed from Mannosidosis, alpha to Mannosidosis, alpha-, types I and II, MIM# 248500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.257 | MAN2B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MAN2B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.257 | MAGI2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: MAGI2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.257 | MAGI2 | Zornitza Stark reviewed gene: MAGI2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 15, MIM# 617609; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.257 | MAFB | Zornitza Stark Marked gene: MAFB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.257 | MAFB | Zornitza Stark Gene: mafb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.257 | MAFB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAFB were changed from Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome to Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MIM#166300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.256 | MAFB | Zornitza Stark Publications for gene: MAFB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.255 | MAFB | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: MAFB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.255 | MAFB |
Zornitza Stark changed review comment from: Two case reports of successful treatment with cyclosporin. For review.; to: Two case reports of successful treatment (esp of nephropathy) with cyclosporin. For review. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.255 | MAFB | Zornitza Stark reviewed gene: MAFB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33975323; Phenotypes: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MIM#166300); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.255 | MAD2L2 | Zornitza Stark Marked gene: MAD2L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.255 | MAD2L2 | Zornitza Stark Gene: mad2l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.255 | MAD2L2 | Zornitza Stark Publications for gene: MAD2L2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.254 | MAD2L2 | Zornitza Stark Classified gene: MAD2L2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.254 | MAD2L2 | Zornitza Stark Gene: mad2l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.253 | LYST | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: LYST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.253 | LTBP4 | Zornitza Stark Marked gene: LTBP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.253 | LTBP4 | Zornitza Stark Gene: ltbp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.253 | LTBP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LTBP4 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IC to Cutis laxa, autosomal recessive, type IC (MIM# 613177) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.252 | LTBP4 | Zornitza Stark Classified gene: LTBP4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.252 | LTBP4 | Zornitza Stark Gene: ltbp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.251 | LTBP4 | Zornitza Stark reviewed gene: LTBP4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cutis laxa, autosomal recessive, type IC (MIM# 613177); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.251 | LRTOMT | Zornitza Stark Marked gene: LRTOMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.251 | LRTOMT | Zornitza Stark Gene: lrtomt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.251 | LRTOMT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRTOMT were changed from Deafness, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 63, MIM# 611451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.250 | LRRC6 | Zornitza Stark Marked gene: LRRC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.250 | LRRC6 | Zornitza Stark Gene: lrrc6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.250 | LRRC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRRC6 were changed from Primary ciliary dyskinesia to Ciliary dyskinesia, primary, 19, MIM# 614935 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.249 | LRRC6 | Zornitza Stark Classified gene: LRRC6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.249 | LRRC6 | Zornitza Stark Gene: lrrc6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.248 | LRRC6 | Zornitza Stark reviewed gene: LRRC6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 19, MIM# 614935; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.248 | MCOLN1 | David Amor reviewed gene: MCOLN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucolipidosis IV; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.248 | LRSAM1 | Zornitza Stark Marked gene: LRSAM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.248 | LRSAM1 | Zornitza Stark Gene: lrsam1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.248 | LRSAM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRSAM1 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2P, MIM# 614436 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.247 | LRSAM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LRSAM1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.246 | LRSAM1 | Zornitza Stark Classified gene: LRSAM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.246 | LRSAM1 | Zornitza Stark Gene: lrsam1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.245 | LRPPRC | Zornitza Stark Marked gene: LRPPRC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.245 | LRPPRC | Zornitza Stark Gene: lrpprc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.245 | LRPPRC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRPPRC were changed from Leigh syndrome to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian) MIM#220111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.244 | LRPPRC | Zornitza Stark Classified gene: LRPPRC as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.244 | LRPPRC | Zornitza Stark Gene: lrpprc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.243 | LRPPRC | Zornitza Stark reviewed gene: LRPPRC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian) MIM#220111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.243 | LRP5 | Zornitza Stark Marked gene: LRP5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.243 | LRP5 | Zornitza Stark Gene: lrp5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.243 | LRP5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRP5 were changed from Osteopetrosis, autosomal dominant; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome to Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, MIM# 259770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.242 | LRP5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LRP5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.241 | LRP5 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: LRP5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.241 | LRP5 | Zornitza Stark reviewed gene: LRP5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, MIM# 259770; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.241 | MCFD2 |
David Amor changed review comment from: Gene-disease association: strong but rare. Onset: birth Treatment: clotting factor supplementation, However only reported to cause mild-moderate bleeding tendency so consider excluding?; to: Gene-disease association: strong but rare. Onset: birth Treatment: clotting factor supplementation, However only reported to cause mild-moderate bleeding tendency so consider excluding? |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.241 | MCFD2 | David Amor reviewed gene: MCFD2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combine FV and FVIII deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.241 | LRP4 | Zornitza Stark Marked gene: LRP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.241 | LRP4 | Zornitza Stark Gene: lrp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.241 | LRP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRP4 were changed from Cenani-Lenz syndactyly syndrome; Myasthenic syndrome, congenital, 17 , MIM#616304 to Myasthenic syndrome, congenital, 17 , MIM#616304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.240 | LRP4 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: LRP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.240 | LRP4 | Zornitza Stark reviewed gene: LRP4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 17, MIM# 616304; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.240 | LRP2 | Zornitza Stark Marked gene: LRP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.240 | LRP2 | Zornitza Stark Gene: lrp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.240 | LRP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRP2 were changed from Donnai-Barrow syndrome to Donnai-Barrow syndrome, MIM#222448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.239 | LRP2 | Zornitza Stark Classified gene: LRP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.239 | LRP2 | Zornitza Stark Gene: lrp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.238 | LRP2 | Zornitza Stark reviewed gene: LRP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Donnai-Barrow syndrome, MIM#222448; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.238 | LOXHD1 | Zornitza Stark Marked gene: LOXHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.238 | LOXHD1 | Zornitza Stark Gene: loxhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.238 | LOXHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LOXHD1 were changed from Deafness, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 77, MIM# 613079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.237 | MC2R | David Amor reviewed gene: MC2R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Familial glucocorticoid deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.237 | LOXHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: LOXHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 77, MIM# 613079; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.237 | LMX1B | Zornitza Stark Marked gene: LMX1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.237 | LMX1B | Zornitza Stark Gene: lmx1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.237 | LMX1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMX1B were changed from Nail patella syndrome to Nail-patella syndrome, MIM# 161200, MONDO:0008061 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.236 | LMX1B | Zornitza Stark Classified gene: LMX1B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.236 | LMX1B | Zornitza Stark Gene: lmx1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.235 | LMX1B | Zornitza Stark reviewed gene: LMX1B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nail-patella syndrome, MIM# 161200, MONDO:0008061; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.235 | LMOD3 | Zornitza Stark Marked gene: LMOD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.235 | LMOD3 | Zornitza Stark Gene: lmod3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.235 | LMOD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMOD3 were changed from Nemaline myopathy to Nemaline myopathy 10, MIM# 616165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.234 | LMOD3 | Zornitza Stark Classified gene: LMOD3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.234 | LMOD3 | Zornitza Stark Gene: lmod3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.233 | LMOD3 | Zornitza Stark reviewed gene: LMOD3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy 10, MIM# 616165; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.233 | LMBRD1 | Zornitza Stark Marked gene: LMBRD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.233 | LMBRD1 | Zornitza Stark Gene: lmbrd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.233 | LMBRD1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: LMBRD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.233 | LMBRD1 | Zornitza Stark reviewed gene: LMBRD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type MIM# 277380; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.233 | LITAF | Zornitza Stark Marked gene: LITAF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.233 | LITAF | Zornitza Stark Gene: litaf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.233 | LITAF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LITAF were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, MIM# 601098 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.232 | LITAF | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: LITAF was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.231 | LITAF | Zornitza Stark Classified gene: LITAF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.231 | LITAF | Zornitza Stark Gene: litaf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.230 | LIPA | Zornitza Stark Marked gene: LIPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.230 | LIPA | Zornitza Stark Gene: lipa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.230 | LIPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIPA were changed from Wolman syndrome, MIM#278000 to Wolman syndrome, MIM#278000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | LIPA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: LIPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | LIPA | Zornitza Stark reviewed gene: LIPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cholesteryl ester storage disease, MIM# 278000, Wolman disease, MIM# 278000, Lysosomal acid lipase deficiency, MONDO:0010204; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | LIG4 | Zornitza Stark Marked gene: LIG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | LIG4 | Zornitza Stark Gene: lig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | MBTPS2 | David Amor reviewed gene: MBTPS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: IFAP syndrome: ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia (IFAP syndrome); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | MARVELD2 | David Amor reviewed gene: MARVELD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Non-syndromic deafness, prelingual; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | MAP2K2 | David Amor reviewed gene: MAP2K2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: CFC syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | MAP2K1 | David Amor reviewed gene: MAP2K1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: CFC syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | MAN2B1 | David Amor reviewed gene: MAN2B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alpha-mannosidosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | MAGI2 | David Amor reviewed gene: MAGI2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27932480; Phenotypes: congenital nephrotic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | MAFB | David Amor reviewed gene: MAFB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, renal failure; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | MAD2L2 | David Amor reviewed gene: MAD2L2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27500492; Phenotypes: Fanconi anaemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.229 | LIG4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIG4 were changed from Severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation to LIG4 syndrome, MIM# 606593 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.228 | LIG4 | Zornitza Stark reviewed gene: LIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: LIG4 syndrome, MIM# 606593; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.228 | LIFR | Zornitza Stark edited their review of gene: LIFR: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.228 | LIFR | Zornitza Stark Marked gene: LIFR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.228 | LIFR | Zornitza Stark Gene: lifr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.228 | LIFR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIFR were changed from Stuve-Wiedemann syndrome to Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, MIM# 601559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.227 | LIFR | Zornitza Stark edited their review of gene: LIFR: Changed phenotypes: Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, MIM# 601559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.227 | LIFR | Zornitza Stark Classified gene: LIFR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.227 | LIFR | Zornitza Stark Gene: lifr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.226 | LIFR | Zornitza Stark reviewed gene: LIFR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.226 | LHX4 | Zornitza Stark Marked gene: LHX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.226 | LHX4 | Zornitza Stark Gene: lhx4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.226 | LHX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LHX4 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.225 | LHX4 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: LHX4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.225 | LHX4 | Zornitza Stark reviewed gene: LHX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pituitary hormone deficiency, combined, 4, MIM# 262700; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.225 | LHX3 | Zornitza Stark Marked gene: LHX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.225 | LHX3 | Zornitza Stark Gene: lhx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.225 | LHX3 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: LHX3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.225 | LHX3 | Zornitza Stark reviewed gene: LHX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (MIM#221750); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.225 | LHFPL5 | Zornitza Stark Marked gene: LHFPL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.225 | LHFPL5 | Zornitza Stark Gene: lhfpl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.225 | LHFPL5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LHFPL5 were changed from Deafness, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 67, MIM# 610265 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.224 | LHFPL5 | Zornitza Stark reviewed gene: LHFPL5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 67, MIM# 610265; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.224 | LEPR | Zornitza Stark Marked gene: LEPR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.224 | LEPR | Zornitza Stark Gene: lepr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.224 | LEPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEPR were changed from Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency to Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency (MIM#614963) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.223 | LEPR | Zornitza Stark Tag clinical trial tag was added to gene: LEPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.223 | LEPR | Zornitza Stark Publications for gene: LEPR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.222 | LEPR | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: LEPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.222 | LEPR |
Zornitza Stark changed review comment from: Treatment: setmelanotide, MC4R agonist, Phase 3 trial published in PMID 33137293. For review: check clinical availability. Further clinical trial pending.; to: Treatment: setmelanotide, MC4R agonist, Phase 3 trial published in PMID 33137293. For review: check clinical availability. Further clinical trial due to recruit. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.222 | LEPR |
Zornitza Stark changed review comment from: Treatment: setmelanotide, MC4R agonist, Phase 3 trial published in PMID 33137293. For review: check clinical availability.; to: Treatment: setmelanotide, MC4R agonist, Phase 3 trial published in PMID 33137293. For review: check clinical availability. Further clinical trial pending. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.222 | LEPR | Zornitza Stark reviewed gene: LEPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33137293; Phenotypes: Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency (MIM#614963); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.222 | LDLR |
Zornitza Stark changed review comment from: ClinGen: 'strong actionability' in paediatric patients. For review as clinical manifestations are typically in adulthood. Statin therapy is recommended to be initiated as early as 8-12 years of age. Elevated LDL-C levels can be detected from infancy and strongly predispose patients with FH to progressive atherosclerosis throughout childhood and premature CVD in adulthood. Although complications of atherosclerosis occur most commonly in individuals aged >50, the pathophysiological processes begin in childhood and are affected by additional risk factors: hypertension, diabetes, smoking, obesity, poor diet, and physical inactivity. By 12 years of age, children with FH have significant thickening of the carotid intima-media, and by 18 years have coronary stenosis. In natural history studies, 50% of males and 25% of females with FH develop clinical CVD by age 50 years, but up to 10% can have severe premature CVD by 40 years of age. On average, individuals with HeFH experience their first coronary event at age 42, 20 years younger than the general population. Statins have changed the prognosis of FH such that the rates of cardiovascular (CV) events are equal to the general population after 10 years of treatment.; to: ClinGen: 'strong actionability' in paediatric patients. For review as clinical manifestations are typically in adulthood. Statin therapy is recommended to be initiated as early as 8-12 years of age. However, there is also a severe, bi-allelic form with onset in early childhood. Elevated LDL-C levels can be detected from infancy and strongly predispose patients with FH to progressive atherosclerosis throughout childhood and premature CVD in adulthood. Although complications of atherosclerosis occur most commonly in individuals aged >50, the pathophysiological processes begin in childhood and are affected by additional risk factors: hypertension, diabetes, smoking, obesity, poor diet, and physical inactivity. By 12 years of age, children with FH have significant thickening of the carotid intima-media, and by 18 years have coronary stenosis. In natural history studies, 50% of males and 25% of females with FH develop clinical CVD by age 50 years, but up to 10% can have severe premature CVD by 40 years of age. On average, individuals with HeFH experience their first coronary event at age 42, 20 years younger than the general population. Statins have changed the prognosis of FH such that the rates of cardiovascular (CV) events are equal to the general population after 10 years of treatment. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.222 | LARS2 | Zornitza Stark changed review comment from: For review. Treatment is supportive.; to: For review. Variable severity. Treatment is supportive. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.222 | LARS2 | Zornitza Stark Marked gene: LARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.222 | LARS2 | Zornitza Stark Gene: lars2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.222 | LARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LARS2 were changed from Perrault syndrome to Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, MIM# 617021; Perrault syndrome 4, MIM# 615300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.221 | LARS2 | Zornitza Stark Classified gene: LARS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.221 | LARS2 | Zornitza Stark Gene: lars2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.220 | LARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: LARS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, MIM# 617021; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.220 | LDLR | Zornitza Stark Marked gene: LDLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.220 | LDLR | Zornitza Stark Gene: ldlr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.220 | LDLR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LDLR were changed from Hypercholesterolemia to Hypercholesterolemia, familial, 1, MIM# 143890 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.219 | LDLR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LDLR was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.218 | LDLR | Zornitza Stark edited their review of gene: LDLR: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.218 | LDLR | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: LDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.218 | LDLR | Zornitza Stark reviewed gene: LDLR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypercholesterolemia, familial, 1, MIM# 143890; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.218 | LARGE1 | Zornitza Stark Marked gene: LARGE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.218 | LARGE1 | Zornitza Stark Gene: large1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.218 | LARGE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LARGE1 were changed from Walker-Warburg syndrome to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, MIM# 613154; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, MIM# 608840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.217 | LARGE1 | Zornitza Stark Classified gene: LARGE1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.217 | LARGE1 | Zornitza Stark Gene: large1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.216 | LARGE1 | Zornitza Stark reviewed gene: LARGE1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, MIM# 613154, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, MIM# 608840; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.216 | LAMTOR2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMTOR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.216 | LAMTOR2 | Zornitza Stark Gene: lamtor2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.216 | LAMTOR2 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMTOR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.215 | LAMTOR2 | Zornitza Stark Classified gene: LAMTOR2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.215 | LAMTOR2 | Zornitza Stark Gene: lamtor2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.214 | LAMP2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.214 | LAMP2 | Zornitza Stark Gene: lamp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.214 | LAMP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMP2 were changed from Danon disease to Danon disease, MIM# 300257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.213 | LAMP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LAMP2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.212 | LAMP2 | Zornitza Stark Classified gene: LAMP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.212 | LAMP2 | Zornitza Stark Gene: lamp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.211 | LAMP2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: LAMP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.211 | LAMP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: LAMP2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.211 | LAMP2 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Danon disease, MIM# 300257; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.211 | LAMC2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.211 | LAMC2 | Zornitza Stark Gene: lamc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.211 | LAMC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMC2 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional to Epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe, MIM# 619786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.210 | LAMC2 | Zornitza Stark Classified gene: LAMC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.210 | LAMC2 | Zornitza Stark Gene: lamc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.209 | LAMC2 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe, MIM# 619786; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.209 | LAMB3 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMB3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type IA, MIM# 104530, Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM# 226700, Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM# 226650; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.209 | LAMB2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.209 | LAMB2 | Zornitza Stark Gene: lamb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.209 | LAMB2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMB2 were changed from Pierson syndrome to Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities, MIM# 614199; Pierson syndrome, MIM# 609049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.208 | LAMB2 | Zornitza Stark Classified gene: LAMB2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.208 | LAMB2 | Zornitza Stark Gene: lamb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.207 | LAMB2 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMB2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities, MIM# 614199, Pierson syndrome, MIM# 609049; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.207 | LAMA3 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.207 | LAMA3 | Zornitza Stark Gene: lama3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.207 | LAMA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA3 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional to Epidermolysis bullosa, junctional 2B, severe, MIM# 619784 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.206 | LAMA3 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.206 | LAMA3 | Zornitza Stark Gene: lama3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | LAMA3 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 2B, severe, MIM# 619784; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | LAMA2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: LAMA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | LAMA2 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, MIM# 607855; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | L1CAM | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: L1CAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | L1CAM | Zornitza Stark reviewed gene: L1CAM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, MIM# 307000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | ATP7B | John Christodoulou reviewed gene: ATP7B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | LYST | David Amor reviewed gene: LYST: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Chediak-Higashi syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | ASL | John Christodoulou reviewed gene: ASL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | LTBP4 | David Amor reviewed gene: LTBP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: LTBP4-related cutis laxa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | ARSB | John Christodoulou reviewed gene: ARSB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | LRTOMT | David Amor reviewed gene: LRTOMT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Non-syndromic deafness, prelingual; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | LRSAM1 | David Amor reviewed gene: LRSAM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: CMT2G, CMT2P; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | ARG1 | John Christodoulou reviewed gene: ARG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | LRRC6 | David Amor reviewed gene: LRRC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | AHCY | John Christodoulou reviewed gene: AHCY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | LRPPRC | David Amor reviewed gene: LRPPRC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leigh syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | AGL | John Christodoulou reviewed gene: AGL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | LRP5 | David Amor edited their review of gene: LRP5: Changed phenotypes: osteoporosis-pseudoglioma syndrome, cause exudative vireoretinopathy, osteopetrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | CPT2 | Zornitza Stark Marked gene: CPT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | CPT2 | Zornitza Stark Gene: cpt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.205 | CPT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CPT2 were changed from Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency to CPT II deficiency, infantile 600649; CPT II deficiency, lethal neonatal 608836; CPT II deficiency, myopathic, stress-induced 255110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.204 | CPT2 | Zornitza Stark Publications for gene: CPT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.203 | LRP5 | David Amor reviewed gene: LRP5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.203 | CPT2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.203 | CPT2 | Zornitza Stark reviewed gene: CPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32885845; Phenotypes: CPT II deficiency, infantile 600649, CPT II deficiency, lethal neonatal 608836, CPT II deficiency, myopathic, stress-induced 255110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.203 | ACAD9 | John Christodoulou reviewed gene: ACAD9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.203 | LRP4 | David Amor reviewed gene: LRP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: congenital myaesthenic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.203 | CPT1A | Zornitza Stark Marked gene: CPT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.203 | CPT1A | Zornitza Stark Gene: cpt1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.203 | CPT1A | Zornitza Stark Publications for gene: CPT1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.202 | CPT1A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPT1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.202 | CPT1A | Zornitza Stark reviewed gene: CPT1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32885845; Phenotypes: CPT deficiency, hepatic, type IA, MIM# 255120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.202 | LRP2 | David Amor reviewed gene: LRP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Donnai-Barrow syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.202 | LOXHD1 | David Amor reviewed gene: LOXHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: non-syndromic deafness; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.202 | BCKDHB | Zornitza Stark Marked gene: BCKDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.202 | BCKDHB | Zornitza Stark Gene: bckdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.202 | BCKDHB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCKDHB were changed from Maple syrup urine disease to Maple syrup urine disease, type Ib, MIM# 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.201 | BCKDHB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BCKDHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.201 | BCKDHB | Zornitza Stark reviewed gene: BCKDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type Ib, MIM# 248600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.201 | LMX1B | David Amor reviewed gene: LMX1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nail-patella syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.201 | BCKDHA | Zornitza Stark Marked gene: BCKDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.201 | BCKDHA | Zornitza Stark Gene: bckdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.201 | BCKDHA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCKDHA were changed from Maple syrup urine disease to Maple syrup urine disease, type Ia, MIM# 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | BCKDHA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BCKDHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | BCKDHA | Zornitza Stark reviewed gene: BCKDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type Ia, MIM# 248600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | LMOD3 | David Amor edited their review of gene: LMOD3: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | LMOD3 | David Amor reviewed gene: LMOD3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy 10; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | DBT | Zornitza Stark Marked gene: DBT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | DBT | Zornitza Stark Gene: dbt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | DBT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DBT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | LMBRD1 | David Amor reviewed gene: LMBRD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | DBT | Zornitza Stark reviewed gene: DBT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type II (MIM#248600); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | LITAF | David Amor reviewed gene: LITAF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: CMT1C; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | HMGCL | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HMGCL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | LIPA | David Amor reviewed gene: LIPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Wolman disease, cholesterol ester storage disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | ASS1 | Zornitza Stark Marked gene: ASS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | ASS1 | Zornitza Stark Gene: ass1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | ASS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ASS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.200 | ASS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASS1 were changed from Citrullinemia, MIM#215700 to Citrullinaemia, MIM#215700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | ASS1 | Zornitza Stark reviewed gene: ASS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Citrullinaemia MIM#215700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | ACAT1 | Zornitza Stark Marked gene: ACAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | ACAT1 | Zornitza Stark Gene: acat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | ACAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alpha-methylacetoacetic aciduria, MIM#203750, Beta-ketothiolase deficiency MONDO:0008760; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LIG4 | David Amor reviewed gene: LIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: LIG4 syndrome, immunodeficiency, developmental delay, growth delay; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | HMGCL | Zornitza Stark Marked gene: HMGCL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | HMGCL | Zornitza Stark Gene: hmgcl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | HMGCL | Zornitza Stark reviewed gene: HMGCL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: HMG-CoA lyase deficiency, MIM# 246450; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LIFR | David Amor reviewed gene: LIFR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Stuve-Wiedemann syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LHX4 | David Amor reviewed gene: LHX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: combined pituitary hormone deficiency; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LHX3 | David Amor reviewed gene: LHX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pituitary hormone deficiency; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LHFPL5 | David Amor reviewed gene: LHFPL5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Non-syndromic deafness, prelingual; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LEPR | David Amor reviewed gene: LEPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: severe early onset obesity; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LDLR | David Amor reviewed gene: LDLR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: familial hypercholesterolemia; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LARS2 | David Amor reviewed gene: LARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Perrault syndrome, sensorineural hearing loss, ovarian dysfunction; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LARGE1 | David Amor reviewed gene: LARGE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Wlaker-Warburg syndrome, muscular dystrophy-dystroglycanopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LAMTOR2 | David Amor reviewed gene: LAMTOR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17195838; Phenotypes: Immunodeficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LAMP2 | David Amor reviewed gene: LAMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Danon disease - cardiomyopathy, retinal disease, cognitive dysfunction; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LAMC2 | David Amor reviewed gene: LAMC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Junctional epidermolysis bullosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LAMB3 | David Amor reviewed gene: LAMB3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Junctional epidermolysis bullosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LAMB2 | David Amor reviewed gene: LAMB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pierson syndrome - congenital nephrotic syndrome and eye abnormalities; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LAMA3 | David Amor reviewed gene: LAMA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Junctional epidermolysis bullosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LAMA2 | David Amor reviewed gene: LAMA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: LAMA2 muscular dystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | L1CAM | David Amor reviewed gene: L1CAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: X-linked hydrocephalus, MASA syndrome, X-linked corpus callosum agenesis; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | L1CAM | David Amor Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | L1CAM | David Amor reviewed gene: L1CAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: X-linked hydrocephalus, MASA syndrome, X-linked corpus callosu agenesis; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | SMN1 | John Christodoulou reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | ACADVL | John Christodoulou reviewed gene: ACADVL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | GALE | John Christodoulou reviewed gene: GALE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | GALK1 | John Christodoulou reviewed gene: GALK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | GALT | John Christodoulou commented on gene: GALT: part of newborn screening programs nationally (but not in Victoria) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | GALT | John Christodoulou reviewed gene: GALT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | TAT | John Christodoulou reviewed gene: TAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | PCCB | John Christodoulou reviewed gene: PCCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | PCCA | John Christodoulou reviewed gene: PCCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | PCBD1 | John Christodoulou reviewed gene: PCBD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | QDPR | John Christodoulou reviewed gene: QDPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | PTS | John Christodoulou reviewed gene: PTS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | PAH | John Christodoulou reviewed gene: PAH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | ETFB | John Christodoulou reviewed gene: ETFB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | ETFA | John Christodoulou reviewed gene: ETFA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | ETFDH | John Christodoulou reviewed gene: ETFDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | HADHB | John Christodoulou reviewed gene: HADHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | HADHA | John Christodoulou reviewed gene: HADHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | MMAB | John Christodoulou reviewed gene: MMAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | MMAA | John Christodoulou reviewed gene: MMAA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | MUT | John Christodoulou reviewed gene: MUT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | ACADM | John Christodoulou reviewed gene: ACADM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | IVD | John Christodoulou reviewed gene: IVD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | BTD | John Christodoulou reviewed gene: BTD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | HLCS | John Christodoulou reviewed gene: HLCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | GCDH | John Christodoulou reviewed gene: GCDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | CBS | John Christodoulou reviewed gene: CBS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | CFTR | John Christodoulou reviewed gene: CFTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | CYP21A2 | John Christodoulou reviewed gene: CYP21A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LMBRD1 | John Christodoulou reviewed gene: LMBRD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | MMADHC | John Christodoulou reviewed gene: MMADHC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | MMACHC | John Christodoulou reviewed gene: MMACHC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | SLC25A20 | John Christodoulou reviewed gene: SLC25A20: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | SLC22A5 | John Christodoulou reviewed gene: SLC22A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | CPT2 | John Christodoulou reviewed gene: CPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | CPT1A | John Christodoulou reviewed gene: CPT1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | BCKDHB | John Christodoulou reviewed gene: BCKDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | BCKDHA | John Christodoulou reviewed gene: BCKDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | DBT | John Christodoulou reviewed gene: DBT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | ASS1 | John Christodoulou reviewed gene: ASS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | ACAT1 | John Christodoulou reviewed gene: ACAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | HMGCL | John Christodoulou reviewed gene: HMGCL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.198 | BRAF | Zornitza Stark Marked gene: BRAF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.198 | BRAF | Zornitza Stark Gene: braf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.198 | BRAF | Zornitza Stark Classified gene: BRAF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.198 | BRAF | Zornitza Stark Gene: braf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.197 | BRAF | Zornitza Stark reviewed gene: BRAF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Noonan syndrome 7, MIM# 613706, Cardiofaciocutaneous syndrome, MIM# 115150; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.197 | BLNK | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BLNK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.197 | BLNK | Zornitza Stark reviewed gene: BLNK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10583958, 32194234, 25893637; Phenotypes: Agammaglobulinaemia 4, MIM# 613502; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.197 | BIN1 | Zornitza Stark Marked gene: BIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.197 | BIN1 | Zornitza Stark Gene: bin1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.197 | BIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BIN1 were changed from Myopathy, centronuclear, autosomal recessive to Centronuclear myopathy 2, MIM# 255200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.196 | BIN1 | Zornitza Stark Classified gene: BIN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.196 | BIN1 | Zornitza Stark Gene: bin1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.195 | BIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: BIN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Centronuclear myopathy 2, MIM# 255200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.195 | BICD2 | Zornitza Stark Marked gene: BICD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.195 | BICD2 | Zornitza Stark Gene: bicd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.195 | BICD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BICD2 were changed from Congenital spinal muscular atrophy to Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, MIM# 615290; MONDO:0014121; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, MIM# 618291; Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), BICD2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.194 | BICD2 | Zornitza Stark Publications for gene: BICD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.193 | BICD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BICD2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.192 | BICD2 | Zornitza Stark Classified gene: BICD2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.192 | BICD2 | Zornitza Stark Gene: bicd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.191 | BICD2 | Zornitza Stark reviewed gene: BICD2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23664116, 23664119, 23664120, 27751653, 28635954, 30054298, 29528393, 35896821; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, MIM# 615290, MONDO:0014121, Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, MIM# 618291, Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), BICD2-related; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.191 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Marked gene: ATP6V1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.191 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Gene: atp6v1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.191 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP6V1B1 were changed from Renal tubular acidosis & hearing loss, MIM#267300 to Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss, MIM# 267300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.190 | ATP8B1 | Zornitza Stark Marked gene: ATP8B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.190 | ATP8B1 | Zornitza Stark Gene: atp8b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.190 | ATP8B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP8B1 were changed from Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 to Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, MIM# 211600; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, MIM# 243300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.189 | ATP8B1 | Zornitza Stark Classified gene: ATP8B1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.189 | ATP8B1 | Zornitza Stark Gene: atp8b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.188 | ATP8B1 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP8B1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, MIM# 211600, Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, MIM# 243300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.188 | ACVRL1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Variable age of symptom onset and severity. No specific treatment available.; to: Well established gene-disease association. Variable age of symptom onset and severity. No specific treatment available. However, management guidelines suggest screening in asymptomatic children for pulmonary AVMs, PMID 32894695. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACVRL1: Changed publications: 32894695 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ACVRL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark Marked gene: ACVRL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark Gene: acvrl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark Classified gene: ACVRL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark Gene: acvrl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.187 | ACVRL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACVRL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 MIM#600376; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.187 | ATP6V0A4 | Zornitza Stark Marked gene: ATP6V0A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.187 | ATP6V0A4 | Zornitza Stark Gene: atp6v0a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.187 | ACVR1 | Zornitza Stark Marked gene: ACVR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.187 | ACVR1 | Zornitza Stark Gene: acvr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.187 | ACVR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACVR1 were changed from Fibrodysplasia ossificans progressiva to Fibrodysplasia ossificans progressiva, MIM# 135100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.186 | ACVR1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACVR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.185 | ACVR1 | Zornitza Stark Classified gene: ACVR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.185 | ACVR1 | Zornitza Stark Gene: acvr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.184 | ACVR1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ACVR1. Tag clinical trial tag was added to gene: ACVR1. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.184 | ACVR1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACVR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16642017, 29089047, 35384641; Phenotypes: Fibrodysplasia ossificans progressiva, MIM# 135100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.184 | ACOX1 | Zornitza Stark Marked gene: ACOX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.184 | ACOX1 | Zornitza Stark Gene: acox1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.184 | ACOX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470; Mitchell syndrome, MIM# 618960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.183 | ACOX1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACOX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.182 | ACOX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACOX1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.181 | ACOX1 | Zornitza Stark Classified gene: ACOX1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.181 | ACOX1 | Zornitza Stark Gene: acox1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.180 | ACOX1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACOX1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32169171, 17458872; Phenotypes: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470, Mitchell syndrome, MIM# 618960; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.180 | ALDOB | Zornitza Stark Marked gene: ALDOB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.180 | ALDOB | Zornitza Stark Gene: aldob has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.180 | ALDOB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDOB were changed from Fructose intolerance, MIM#229600 to Fructose intolerance, hereditary, MIM# 229600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.179 | ALDOB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ALDOB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.179 | ALDOB | Zornitza Stark edited their review of gene: ALDOB: Changed phenotypes: Fructose intolerance, hereditary, MIM# 229600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.179 | ALDOB | Zornitza Stark reviewed gene: ALDOB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.179 | ATP2B2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP2B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.179 | ATP2B2 | Zornitza Stark Gene: atp2b2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.179 | ATP2B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2B2 were changed from Deafness, childhood onset to Deafness, autosomal dominant 82, MIM# 619804 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.178 | ATP2B2 | Zornitza Stark Classified gene: ATP2B2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.178 | ATP2B2 | Zornitza Stark Gene: atp2b2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.177 | ATP2B2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ATP2B2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.177 | ATP2B2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP2B2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30535804; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 82, MIM# 619804; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.177 | ATP1A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP1A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.177 | ATP1A2 | Zornitza Stark Gene: atp1a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.177 | ATP1A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP1A2 were changed from Hemiplegic migraine to Alternating hemiplegia of childhood 1, MIM#104290; Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies, MIM# 619602; Developmental and epileptic encephalopathy 98, MIM# 619605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.176 | ATP1A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP1A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.175 | ATP1A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.174 | ATP1A2 | Zornitza Stark Classified gene: ATP1A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.174 | ATP1A2 | Zornitza Stark Gene: atp1a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.173 | ATP1A2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP1A2: Changed publications: 31608932, 33880529 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.173 | ATP1A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP1A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alternating hemiplegia of childhood 1, MIM#104290, Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies, MIM# 619602, Developmental and epileptic encephalopathy 98, MIM# 619605; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.173 | ALG9 | Zornitza Stark Marked gene: ALG9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.173 | ALG9 | Zornitza Stark Gene: alg9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.173 | ALG9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALG9 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.172 | ALG9 | Zornitza Stark Classified gene: ALG9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.172 | ALG9 | Zornitza Stark Gene: alg9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.171 | ALG9 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28932688, 25966638, 26453364, 30676690; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Il, MIM#608776, Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, MIM# 263210, Polycystic kidney disease; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.171 | ALG8 | Zornitza Stark Marked gene: ALG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.171 | ALG8 | Zornitza Stark Gene: alg8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.171 | ALG8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG8 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ih to Congenital disorder of glycosylation, type Ih, MIM# 608104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.170 | ALG8 | Zornitza Stark Classified gene: ALG8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.170 | ALG8 | Zornitza Stark Gene: alg8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.169 | ALG8 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ih, MIM# 608104; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.169 | ALG6 | Zornitza Stark Marked gene: ALG6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.169 | ALG6 | Zornitza Stark Gene: alg6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.169 | ALG6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG6 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ic to Congenital disorder of glycosylation, type Ic (MIM#603147) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.168 | ALG6 | Zornitza Stark Classified gene: ALG6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.168 | ALG6 | Zornitza Stark Gene: alg6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.167 | ALG6 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ic (MIM#603147); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.167 | ALG3 | Zornitza Stark Marked gene: ALG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.167 | ALG3 | Zornitza Stark Gene: alg3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.167 | ALG3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG3 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Id to Congenital disorder of glycosylation, type Id, MIM# 601110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.166 | ALG3 | Zornitza Stark Classified gene: ALG3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.166 | ALG3 | Zornitza Stark Gene: alg3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.165 | ALG3 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Id 601110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.165 | ALG12 | Zornitza Stark Marked gene: ALG12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.165 | ALG12 | Zornitza Stark Gene: alg12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.165 | ALG12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG12 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ig to Congenital disorder of glycosylation, type Ig, MIM# 607143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.164 | ALG12 | Zornitza Stark Classified gene: ALG12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.164 | ALG12 | Zornitza Stark Gene: alg12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.163 | ALG12 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ig, MIM# 607143; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.163 | ALG1 | Zornitza Stark Marked gene: ALG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.163 | ALG1 | Zornitza Stark Gene: alg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.163 | ALG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ik to Congenital disorder of glycosylation, type Ik 608540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.162 | ALG1 | Zornitza Stark Classified gene: ALG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.162 | ALG1 | Zornitza Stark Gene: alg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.161 | ALG1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ik 608540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.161 | ATP7A |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. ATP7A-related copper transport disorders are classically separated in three pathologies according to their severity, all inherited in an X-linked recessive manner: Menkes disease (MD, OMIM #309400) which represent more than 90% of cases; occipital Horn Syndrome (OHS, OMIM #304150) and ATP7A-related distal motor neuropathy also named X-linked distal spinal muscular atrophy-3 (SMAX3, OMIM #300489). Although there is no clear cut correlation between Cu and ceruloplasmin levels in ATP7A related disorders, these three entities probably represent a continuum partly depending on residual functional ATP7A protein. Menkes disease typically presents in infancy, and if untreated is fatal. Typical age at diagnosis is ~8 months. Females are typically asymptomatic. In Australia, the birth incidence of MD is reported to be much higher (1/40,000-100,000 cf 1 in 300,000 elsewhere), which may be due to a founder effect Treatment: subcutaneous injections of copper histidine or copper chloride ClinGen has assessed as moderate evidence for actionability. Neonatal treatment with subcutaneous copper-histidine (initiated before 30 days of life) is recommended for asymptomatic males with a diagnosis of MD, but is not recommended for symptomatic boys or after 30 days of life. Treatment should be continued indefinitely. In an open-label clinical trial, 12 patients with MD treated with copper-histidine within 22 days of life had 92% survival after a mean follow-up of 4.6 years compared to 13% in a historical control group of 15 patients treated after a late diagnosis (mean age at diagnosis: 163 ± 113 days, range: 42 to 390). Two of the 12 patients with earlier treatment had normal neurological development. A second open-label trial of 35 presymptomatic patients receiving copper-histidine at less than a month of age reported significant improvement of four major neurodevelopmental (gross motor, fine motor/adaptive, personal/social, and language) domains and a non-significant lower mortality (28.5% vs 50%) at age of 3 years (or age of death) compared to 22 patients treated later and after onset of symptoms.; to: Well established gene-disease association. ATP7A-related copper transport disorders are classically separated in three pathologies according to their severity, all inherited in an X-linked recessive manner: Menkes disease (MD, OMIM #309400) which represent more than 90% of cases; occipital Horn Syndrome (OHS, OMIM #304150) and ATP7A-related distal motor neuropathy also named X-linked distal spinal muscular atrophy-3 (SMAX3, OMIM #300489). Although there is no clear cut correlation between Cu and ceruloplasmin levels in ATP7A related disorders, these three entities probably represent a continuum partly depending on residual functional ATP7A protein. Menkes disease typically presents in infancy, and if untreated is fatal. Typical age at diagnosis is ~8 months. Females are typically asymptomatic. In Australia, the birth incidence of MD is reported to be much higher (1/40,000-100,000 cf 1 in 300,000 elsewhere), which may be due to a founder effect. Non-genetic confirmatory testing: serum ceruloplasmin and copper, plasma catechols Treatment: subcutaneous injections of copper histidine or copper chloride ClinGen has assessed as moderate evidence for actionability. Neonatal treatment with subcutaneous copper-histidine (initiated before 30 days of life) is recommended for asymptomatic males with a diagnosis of MD, but is not recommended for symptomatic boys or after 30 days of life. Treatment should be continued indefinitely. In an open-label clinical trial, 12 patients with MD treated with copper-histidine within 22 days of life had 92% survival after a mean follow-up of 4.6 years compared to 13% in a historical control group of 15 patients treated after a late diagnosis (mean age at diagnosis: 163 ± 113 days, range: 42 to 390). Two of the 12 patients with earlier treatment had normal neurological development. A second open-label trial of 35 presymptomatic patients receiving copper-histidine at less than a month of age reported significant improvement of four major neurodevelopmental (gross motor, fine motor/adaptive, personal/social, and language) domains and a non-significant lower mortality (28.5% vs 50%) at age of 3 years (or age of death) compared to 22 patients treated later and after onset of symptoms. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.161 | ATP7A |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ATP7A. Tag treatable tag was added to gene: ATP7A. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.161 | ATP7A | Zornitza Stark Marked gene: ATP7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.161 | ATP7A | Zornitza Stark Gene: atp7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.161 | ATP7A | Zornitza Stark Publications for gene: ATP7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.160 | ATP7A | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP7A: Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.160 | ATP7A | Zornitza Stark reviewed gene: ATP7A: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30594472; Phenotypes: Menkes disease MIM#309400; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.160 | ATRX | Zornitza Stark Marked gene: ATRX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.160 | ATRX | Zornitza Stark Gene: atrx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.160 | ATRX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATRX were changed from Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome to Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, MIM# 301040; Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked, MIM# 309580 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.159 | ATRX | Zornitza Stark Classified gene: ATRX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.159 | ATRX | Zornitza Stark Gene: atrx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.158 | ATRX | Zornitza Stark reviewed gene: ATRX: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, MIM# 301040, Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked, MIM# 309580; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.158 | BAAT | Zornitza Stark Marked gene: BAAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.158 | BAAT | Zornitza Stark Gene: baat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.158 | BAAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BAAT were changed from Bile acid amidation defect to Bile acid conjugation defect 1, MIM# 619232 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.157 | BAAT | Zornitza Stark Classified gene: BAAT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.157 | BAAT | Zornitza Stark Gene: baat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.156 | BAAT | Zornitza Stark reviewed gene: BAAT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bile acid conjugation defect 1, MIM# 619232; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.156 | B3GLCT | Zornitza Stark Marked gene: B3GLCT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.156 | B3GLCT | Zornitza Stark Gene: b3glct has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.156 | B3GLCT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B3GLCT were changed from Peters-Plus syndrome to Peters-plus syndrome, MIM#261540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.155 | B3GLCT | Zornitza Stark Classified gene: B3GLCT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.155 | B3GLCT | Zornitza Stark Gene: b3glct has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.154 | B3GLCT | Zornitza Stark reviewed gene: B3GLCT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peters-plus syndrome, MIM#261540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.154 | BBS9 | Zornitza Stark Marked gene: BBS9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.154 | BBS9 | Zornitza Stark Gene: bbs9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.154 | BBS9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS9 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 9, MIM#615986 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.153 | BBS9 | Zornitza Stark Classified gene: BBS9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.153 | BBS9 | Zornitza Stark Gene: bbs9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.152 | BBS9 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 9, MIM#615986; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.152 | BBS7 | Zornitza Stark Marked gene: BBS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.152 | BBS7 | Zornitza Stark Gene: bbs7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.152 | BBS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS7 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 7, MIM# 615984 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.151 | BBS7 | Zornitza Stark Classified gene: BBS7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.151 | BBS7 | Zornitza Stark Gene: bbs7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.150 | BBS7 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 7, MIM# 615984; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.150 | BBS5 | Zornitza Stark Marked gene: BBS5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.150 | BBS5 | Zornitza Stark Gene: bbs5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.150 | BBS5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS5 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.149 | BBS5 | Zornitza Stark Classified gene: BBS5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.149 | BBS5 | Zornitza Stark Gene: bbs5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.148 | BBS5 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.148 | BBS4 | Zornitza Stark Marked gene: BBS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.148 | BBS4 | Zornitza Stark Gene: bbs4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.148 | BBS4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS4 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 4, MIM#615982 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.147 | BBS4 | Zornitza Stark Classified gene: BBS4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.147 | BBS4 | Zornitza Stark Gene: bbs4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.146 | BBS4 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 4, MIM#615982; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.146 | BBS2 | Zornitza Stark Marked gene: BBS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.146 | BBS2 | Zornitza Stark Gene: bbs2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.146 | BBS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS2 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 2, MIM# 615981 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.145 | BBS2 | Zornitza Stark Classified gene: BBS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.145 | BBS2 | Zornitza Stark Gene: bbs2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.144 | BBS2 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 2, MIM# 615981; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.144 | BBS12 | Zornitza Stark Marked gene: BBS12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.144 | BBS12 | Zornitza Stark Gene: bbs12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.144 | BBS12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS12 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 12, MIM# 615989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.143 | BBS12 | Zornitza Stark Classified gene: BBS12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.143 | BBS12 | Zornitza Stark Gene: bbs12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.142 | BBS12 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 12, MIM# 615989; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.142 | BBS10 | Zornitza Stark Marked gene: BBS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.142 | BBS10 | Zornitza Stark Gene: bbs10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.142 | BBS10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS10 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 10, MIM# 615987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.141 | BBS10 | Zornitza Stark Classified gene: BBS10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.141 | BBS10 | Zornitza Stark Gene: bbs10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.140 | BBS10 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 10, MIM# 615987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.140 | BBS1 | Zornitza Stark Marked gene: BBS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.140 | BBS1 | Zornitza Stark Gene: bbs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.140 | BBS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS1 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 1, MIM# 209900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.139 | BBS1 | Zornitza Stark Classified gene: BBS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.139 | BBS1 | Zornitza Stark Gene: bbs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.138 | BBS1 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 1, MIM# 209900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.138 | ATP6V1B1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ATP6V1B1. Tag treatable tag was added to gene: ATP6V1B1. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.138 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP6V1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss, MIM# 267300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.138 | ATP6V0A4 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ATP6V0A4. Tag treatable tag was added to gene: ATP6V0A4. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.138 | ATP6V0A4 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP6V0A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive, MIM#602722; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.138 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP6V0A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.138 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Gene: atp6v0a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.138 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP6V0A2 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, MIM# 219200; Wrinkly skin syndrome, MIM#278250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.137 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Classified gene: ATP6V0A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.137 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Gene: atp6v0a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.136 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP6V0A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, MIM# 219200, Wrinkly skin syndrome, MIM#278250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.136 | ATP2A1 | Zornitza Stark Marked gene: ATP2A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.136 | ATP2A1 | Zornitza Stark Gene: atp2a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.136 | ATP2A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2A1 were changed from Brody myopathy to Brody myopathy, OMIM # 601003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.135 | ATP2A1 | Zornitza Stark Classified gene: ATP2A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.135 | ATP2A1 | Zornitza Stark Gene: atp2a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.134 | ATP2A1 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP2A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brody myopathy, OMIM # 601003; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.134 | ATM | Zornitza Stark Marked gene: ATM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.134 | ATM | Zornitza Stark Gene: atm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.134 | ATM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATM were changed from Ataxia-telangiectasia to Ataxia-telangiectasia, MIM# 208900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.133 | ATM | Zornitza Stark Classified gene: ATM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.133 | ATM | Zornitza Stark Gene: atm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.132 | ATM | Zornitza Stark reviewed gene: ATM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ataxia-telangiectasia, MIM# 208900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.132 | ASPA | Zornitza Stark Marked gene: ASPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.132 | ASPA | Zornitza Stark Gene: aspa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.132 | ASPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASPA were changed from Canavan disease to Canavan disease MIM#271900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.131 | ASPA | Zornitza Stark Classified gene: ASPA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.131 | ASPA | Zornitza Stark Gene: aspa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.130 | ASPA | Zornitza Stark reviewed gene: ASPA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Canavan disease MIM#271900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.130 | ARPC1B | Zornitza Stark Marked gene: ARPC1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.130 | ARPC1B | Zornitza Stark Gene: arpc1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.130 | ALMS1 | Zornitza Stark Marked gene: ALMS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.130 | ALMS1 | Zornitza Stark Gene: alms1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.130 | ALMS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALMS1 were changed from Alstrom syndrome to Alstrom syndrome, MIM# 203800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.129 | ALMS1 | Zornitza Stark Classified gene: ALMS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.129 | ALMS1 | Zornitza Stark Gene: alms1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.128 | ALMS1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALMS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alstrom syndrome, MIM# 203800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.128 | ARX | Zornitza Stark Marked gene: ARX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.128 | ARX | Zornitza Stark Gene: arx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.128 | ARX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARX were changed from Lissencephaly, X-linked 2 to Lissencephaly, X-linked 2, MIM# 300215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.127 | ARX | Zornitza Stark Classified gene: ARX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.127 | ARX | Zornitza Stark Gene: arx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.126 | ARX | Zornitza Stark reviewed gene: ARX: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lissencephaly, X-linked 2, MIM# 300215; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.126 | ARSA | Zornitza Stark Marked gene: ARSA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.126 | ARSA | Zornitza Stark Gene: arsa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.126 | ARSA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARSA were changed from Metachromatic leukodystrophy to Metachromatic leukodystrophy, MIM# 250100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.125 | ARSA |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ARSA. Tag treatable tag was added to gene: ARSA. Tag clinical trial tag was added to gene: ARSA. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.125 | ARSA | Zornitza Stark reviewed gene: ARSA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Metachromatic leukodystrophy, MIM# 250100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.125 | ARPC1B |
Zornitza Stark changed review comment from: Established gene-disease association, 3 families and functional data. Severe disorder with onset in infancy/childhood. Recurrent infections and inflammatory features such as vasculitis and eczema. Treatable: bone marrow transplant.; to: Established gene-disease association, 9 families and functional data. Severe disorder with onset in infancy/childhood. Recurrent infections and inflammatory features such as vasculitis and eczema. Treatable: bone marrow transplant. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.125 | ARPC1B | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ARPC1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.125 | ARPC1B | Zornitza Stark reviewed gene: ARPC1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28368018, 33679784; Phenotypes: Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, MIM# 617718; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.125 | ARMC4 | Zornitza Stark Marked gene: ARMC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.125 | ARMC4 | Zornitza Stark Gene: armc4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.125 | ARMC4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARMC4 were changed from Primary ciliary dyskinesia to Ciliary dyskinesia, primary, 23, MIM# 615451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.124 | ARMC4 | Zornitza Stark Classified gene: ARMC4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.124 | ARMC4 | Zornitza Stark Gene: armc4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.123 | ARMC4 | Zornitza Stark reviewed gene: ARMC4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 23, MIM# 615451; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.123 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Marked gene: ARFGEF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.123 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Gene: arfgef2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.123 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARFGEF2 were changed from Periventricular heterotopia with microcephaly to Periventricular heterotopia with microcephaly (MIM#608097) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.122 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Classified gene: ARFGEF2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.122 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Gene: arfgef2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.121 | ARFGEF2 | Zornitza Stark reviewed gene: ARFGEF2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Periventricular heterotopia with microcephaly (MIM#608097); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.121 | AR | Zornitza Stark Marked gene: AR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.121 | AR | Zornitza Stark Gene: ar has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.121 | AR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AR were changed from Androgen insensitivity, MIM# 300068 to Hypospadias 1, X-linked MIM#30063; Androgen insensitivity MIM#300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer MIM#312300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.120 | AR | Zornitza Stark Classified gene: AR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.120 | AR | Zornitza Stark Gene: ar has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.119 | AR | Zornitza Stark reviewed gene: AR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypospadias 1, X-linked MIM#30063, Androgen insensitivity MIM#300068, Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer MIM#312300; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.119 | AVPR2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Onset in infancy. Causes severe dehydration, can be life-threatening. Treatment: hydration, low-salt, low-protein diet, thiazide diuretics, amiloride, indomethacin. Clinical trials.; to: Well established gene-disease association. Onset in infancy. Causes severe dehydration, can be life-threatening. Treatment: hydration, low-salt, low-protein diet, thiazide diuretics, amiloride, indomethacin. Clinical trials. Around 10% of variants are large deletions. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.119 | AVPR2 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: AVPR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.119 | AVP | Zornitza Stark Marked gene: AVP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.119 | AVP | Zornitza Stark Gene: avp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.119 | AVP | Zornitza Stark Classified gene: AVP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.119 | AVP | Zornitza Stark Gene: avp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.118 | AVP |
Zornitza Stark gene: AVP was added gene: AVP was added to gNBS. Sources: Expert Review treatable, clinical trial tags were added to gene: AVP. Mode of inheritance for gene: AVP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AVP were set to 32052034; 31238300 Phenotypes for gene: AVP were set to Diabetes insipidus, neurohypophyseal MIM#125700 Review for gene: AVP was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association. Onset in childhood with polydipsia and polyuria. Can be life-threatening. Treatment: DDAVP. Clinical trials. Sources: Expert Review |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.117 | AVPR2 | Zornitza Stark Marked gene: AVPR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.117 | AVPR2 | Zornitza Stark Gene: avpr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.117 | AVPR2 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AVPR2. Tag clinical trial tag was added to gene: AVPR2. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.117 | AVPR2 | Zornitza Stark reviewed gene: AVPR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diabetes insipidus, nephrogenic, 1 304800; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.117 | AQP2 | Zornitza Stark Marked gene: AQP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.117 | AQP2 | Zornitza Stark Gene: aqp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.117 | AQP2 | Zornitza Stark Publications for gene: AQP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.116 | AQP2 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AQP2. Tag clinical trial tag was added to gene: AQP2. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.116 | AQP2 | Zornitza Stark reviewed gene: AQP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7537761, 11536078; Phenotypes: Diabetes insipidus, nephrogenic, MIM#125800; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.116 | AMN | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AMN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.116 | APTX | Zornitza Stark Marked gene: APTX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.116 | APTX | Zornitza Stark Gene: aptx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.116 | APTX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: APTX were changed from Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia to Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminaemia MIM#208920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.115 | APTX | Zornitza Stark Publications for gene: APTX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.114 | APTX | Zornitza Stark Classified gene: APTX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.114 | APTX | Zornitza Stark Gene: aptx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.113 | APTX | Zornitza Stark reviewed gene: APTX: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30986824, 26256098, 11586299; Phenotypes: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminaemia MIM#208920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.113 | APRT | Zornitza Stark Marked gene: APRT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.113 | APRT | Zornitza Stark Gene: aprt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.113 | APRT | Zornitza Stark Classified gene: APRT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.113 | APRT | Zornitza Stark Gene: aprt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.112 | APRT |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: APRT. Tag treatable tag was added to gene: APRT. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.112 | APRT | Zornitza Stark reviewed gene: APRT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency MIM#614723; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.112 | APOB | Zornitza Stark Marked gene: APOB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.112 | APOB | Zornitza Stark Gene: apob has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.112 | APOB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: APOB were changed from Hypercholesterolemia, familial, 2, MIM# 144010 to Hypercholesterolaemia, familial, 2, MIM# 144010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.111 | APOB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: APOB were changed from Apolipoprotein B deficiency to Hypercholesterolemia, familial, 2, MIM# 144010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.110 | APOB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: APOB was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.109 | APOB | Zornitza Stark Classified gene: APOB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.109 | APOB | Zornitza Stark Gene: apob has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.108 | APOB |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: APOB. Tag treatable tag was added to gene: APOB. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.108 | APOB | Zornitza Stark reviewed gene: APOB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypercholesterolemia, familial, 2, MIM# 144010; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.107 | ARID1B | Zornitza Stark Marked gene: ARID1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.107 | ARID1B | Zornitza Stark Gene: arid1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.107 | ARID1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARID1B were changed from Coffin-Siris syndrome to Coffin-Siris syndrome 1 MIM#135900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.106 | ARID1B | Zornitza Stark Classified gene: ARID1B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.106 | ARID1B | Zornitza Stark Gene: arid1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.105 | ARID1B | Zornitza Stark reviewed gene: ARID1B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome 1 MIM#135900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.105 | APC | Zornitza Stark Marked gene: APC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.105 | APC | Zornitza Stark Gene: apc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.105 | APC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: APC were changed from Adenomatous polyposis coli; Adenomatous polyposis coli, attenuated to Adenomatous polyposis coli, MIM# 175100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.104 | APC | Zornitza Stark Classified gene: APC as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.104 | APC | Zornitza Stark Gene: apc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.103 | APC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: APC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.103 | APC | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: APC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.103 | APC | Zornitza Stark reviewed gene: APC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adenomatous polyposis coli, MIM# 175100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.103 | AP4M1 | Zornitza Stark Marked gene: AP4M1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.103 | AP4M1 | Zornitza Stark Gene: ap4m1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.103 | AP4M1 | Zornitza Stark Classified gene: AP4M1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.103 | AP4M1 | Zornitza Stark Gene: ap4m1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.102 | AP4M1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP4M1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, MIM# 612936; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.102 | AP4E1 | Zornitza Stark Marked gene: AP4E1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.102 | AP4E1 | Zornitza Stark Gene: ap4e1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.102 | AP4E1 | Zornitza Stark Classified gene: AP4E1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.102 | AP4E1 | Zornitza Stark Gene: ap4e1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.101 | AP4E1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP4E1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, MIM# 613744; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.101 | AP4B1 | Zornitza Stark Marked gene: AP4B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.101 | AP4B1 | Zornitza Stark Gene: ap4b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.101 | AP4B1 | Zornitza Stark Classified gene: AP4B1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.101 | AP4B1 | Zornitza Stark Gene: ap4b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.100 | AP4B1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP4B1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, MIM# 614066; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.100 | AP3B1 | Zornitza Stark Marked gene: AP3B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.100 | AP3B1 | Zornitza Stark Gene: ap3b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.100 | AP3B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP3B1 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 2 to Hermansky-Pudlak syndrome 2, MIM# 608233 MONDO:0011997 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.99 | AP3B1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AP3B1. Tag clinical trial tag was added to gene: AP3B1. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.99 | AP3B1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP3B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 2, MIM# 608233 MONDO:0011997; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.97 | ANTXR2 | Zornitza Stark Marked gene: ANTXR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.97 | ANTXR2 | Zornitza Stark Gene: antxr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.97 | ANTXR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANTXR2 were changed from Hyaline fibromatosis syndrome to Hyaline fibromatosis syndrome, MIM# 228600; MONDO:0009229 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.96 | ANTXR2 | Zornitza Stark Classified gene: ANTXR2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.96 | ANTXR2 | Zornitza Stark Gene: antxr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.95 | ANTXR2 | Zornitza Stark reviewed gene: ANTXR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyaline fibromatosis syndrome, MIM# 228600, MONDO:0009229; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.95 | ANO10 | Zornitza Stark Marked gene: ANO10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.95 | ANO10 | Zornitza Stark Gene: ano10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.95 | ANO10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANO10 were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10 to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, MIM#613728 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.94 | ANO10 | Zornitza Stark Classified gene: ANO10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.94 | ANO10 | Zornitza Stark Gene: ano10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.93 | ANO10 | Zornitza Stark reviewed gene: ANO10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, MIM#613728; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.93 | ANKRD26 | Zornitza Stark Marked gene: ANKRD26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.93 | ANKRD26 | Zornitza Stark Gene: ankrd26 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.93 | ANKRD26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANKRD26 were changed from Thrombocytopenia 2 to Thrombocytopaenia 2, MIM# 188000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.92 | ANKRD26 | Zornitza Stark Classified gene: ANKRD26 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.92 | ANKRD26 | Zornitza Stark Gene: ankrd26 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.91 | ANKRD26 | Zornitza Stark reviewed gene: ANKRD26: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Thrombocytopaenia 2, MIM# 188000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.91 | ANKH | Zornitza Stark Marked gene: ANKH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.91 | ANKH | Zornitza Stark Gene: ankh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.91 | ANKH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANKH were changed from Craniometaphyseal dysplasia to Craniometaphyseal dysplasia MIM#123000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.90 | ANKH | Zornitza Stark Classified gene: ANKH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.90 | ANKH | Zornitza Stark Gene: ankh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.89 | ANKH | Zornitza Stark reviewed gene: ANKH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Craniometaphyseal dysplasia MIM#123000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.89 | ANK2 | Zornitza Stark Marked gene: ANK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.89 | ANK2 | Zornitza Stark Gene: ank2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.89 | ANK2 | Zornitza Stark Classified gene: ANK2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.89 | ANK2 | Zornitza Stark Gene: ank2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.88 | ANK2 | Zornitza Stark reviewed gene: ANK2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.88 | ANK1 | Zornitza Stark Marked gene: ANK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.88 | ANK1 | Zornitza Stark Gene: ank1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.88 | ANK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANK1 were changed from Spherocytosis to Spherocytosis, type 1 MIM#182900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.87 | ANK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ANK1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.86 | ANK1 | Zornitza Stark Classified gene: ANK1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.86 | ANK1 | Zornitza Stark Gene: ank1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.85 | ANK1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ANK1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.85 | ANK1 | Zornitza Stark reviewed gene: ANK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spherocytosis, type 1 MIM#182900; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.85 | AMT | Zornitza Stark Marked gene: AMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.85 | AMT | Zornitza Stark Gene: amt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.85 | AMT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMT were changed from Hyperglycinaemia, non-ketotic to Glycine encephalopathy MIM#605899 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.84 | AMT | Zornitza Stark Classified gene: AMT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.84 | AMT | Zornitza Stark Gene: amt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.83 | AMT | Zornitza Stark reviewed gene: AMT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycine encephalopathy MIM#605899; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.83 | AMN | Zornitza Stark edited their review of gene: AMN: Changed phenotypes: Megaloblastic anaemia-1, Norwegian type, MIM#618882 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.83 | AMN | Zornitza Stark Marked gene: AMN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.83 | AMN | Zornitza Stark Gene: amn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.83 | AMN | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: AMN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.83 | AMN |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Imerslund-Grasbeck syndrome-2 (IGS2) is an autosomal recessive disorder characterized by onset of megaloblastic anaemia associated with decreased serum vitamin B12 (cobalamin, Cbl) in infancy or early childhood.; to: Well established gene-disease association. Imerslund-Grasbeck syndrome-2 (IGS2) is an autosomal recessive disorder characterized by onset of megaloblastic anaemia associated with decreased serum vitamin B12 (cobalamin, Cbl) in infancy or early childhood. Clinical features include failure to thrive, loss of appetite, fatigue, lethargy, and/or recurrent infections. Treatment: cobalamin. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.83 | AMN | Zornitza Stark reviewed gene: AMN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.83 | ALPL | Zornitza Stark Marked gene: ALPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.83 | ALPL | Zornitza Stark Gene: alpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.83 | ALPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALPL were changed from Hypophosphatasia, MIM#241500 to Hypophosphatasia, childhood OMIM#241510; Hypophosphatasia, infantile OMIM#241500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.82 | ALPL | Zornitza Stark Publications for gene: ALPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.81 | ALPL | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ALPL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.81 | ALPL | Zornitza Stark edited their review of gene: ALPL: Changed publications: 31413732, 30811537 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.81 | ALPL | Zornitza Stark reviewed gene: ALPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypophosphatasia, childhood OMIM#241510, Hypophosphatasia, infantile OMIM#241500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.81 | AMELX | Zornitza Stark Marked gene: AMELX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.81 | AMELX | Zornitza Stark Gene: amelx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.81 | AMELX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMELX were changed from Amelogenesis imperfecta to Amelogenesis imperfecta, type 1E, MIM# 301200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.80 | AMELX | Zornitza Stark Classified gene: AMELX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.80 | AMELX | Zornitza Stark Gene: amelx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.79 | AMELX | Zornitza Stark reviewed gene: AMELX: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type 1E, MIM# 301200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.79 | ALX4 | Zornitza Stark Marked gene: ALX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.79 | ALX4 | Zornitza Stark Gene: alx4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.79 | ALX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALX4 were changed from Parietal foramina 2 to Frontonasal dysplasia 2 MIM# 613451; Parietal foramina 2 MIM# 609597; {Craniosynostosis 5, susceptibility to} MIM#615529 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.78 | ALX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALX4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.77 | ALX4 | Zornitza Stark Classified gene: ALX4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.77 | ALX4 | Zornitza Stark Gene: alx4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.76 | ALX4 | Zornitza Stark reviewed gene: ALX4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Frontonasal dysplasia 2 MIM# 613451, Parietal foramina 2 MIM# 609597, {Craniosynostosis 5, susceptibility to} MIM#615529; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.76 | ALOXE3 | Zornitza Stark Marked gene: ALOXE3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.76 | ALOXE3 | Zornitza Stark Gene: aloxe3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.76 | ALOXE3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALOXE3 were changed from Ichthyosis, congenital, autosomal recessive to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, MIM#606545 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.75 | ALOXE3 | Zornitza Stark Classified gene: ALOXE3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.75 | ALOXE3 | Zornitza Stark Gene: aloxe3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.74 | ALOXE3 | Zornitza Stark reviewed gene: ALOXE3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, MIM#606545; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.74 | ALS2 | Zornitza Stark Marked gene: ALS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.74 | ALS2 | Zornitza Stark Gene: als2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.74 | ALS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALS2 were changed from Amyotrophic lateral sclerosis to Infantile onset ascending spastic paralysis (MIM#607225); Juvenile amyotrophic lateral sclerosis 2 (MIM#205100); Juvenile primary lateral sclerosis (MIM#606353) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.73 | ALS2 | Zornitza Stark Classified gene: ALS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.73 | ALS2 | Zornitza Stark Gene: als2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.72 | ALS2 | Zornitza Stark reviewed gene: ALS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Infantile onset ascending spastic paralysis (MIM#607225), Juvenile amyotrophic lateral sclerosis 2 (MIM#205100), Juvenile primary lateral sclerosis (MIM#606353); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.72 | ALOX12B | Zornitza Stark Marked gene: ALOX12B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.72 | ALOX12B | Zornitza Stark Gene: alox12b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.72 | ALOX12B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALOX12B were changed from Ichthyosis, congenital, autosomal recessive to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, MIM# 242100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.71 | ALOX12B | Zornitza Stark Classified gene: ALOX12B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.71 | ALOX12B | Zornitza Stark Gene: alox12b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.70 | ALOX12B | Zornitza Stark reviewed gene: ALOX12B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, MIM# 242100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.70 | ALG14 | Zornitza Stark Marked gene: ALG14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.70 | ALG14 | Zornitza Stark Gene: alg14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.70 | ALG14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG14 were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates, MIM#616227 to Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227; Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031; Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036; Disorder of N-glycosylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.69 | ALG14 | Zornitza Stark Classified gene: ALG14 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.69 | ALG14 | Zornitza Stark Gene: alg14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.68 | ALG14 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ALG14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.68 | ALG14 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG14: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227, Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031, Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036, Disorder of N-glycosylation; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.68 | AKR1D1 | Zornitza Stark Marked gene: AKR1D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.68 | AKR1D1 | Zornitza Stark Gene: akr1d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.68 | AK2 | Zornitza Stark Marked gene: AK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.68 | AK2 | Zornitza Stark Gene: ak2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.68 | ADGRG1 | Zornitza Stark Marked gene: ADGRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.68 | ADGRG1 | Zornitza Stark Gene: adgrg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.68 | ADGRG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRG1 were changed from Polymicrogyria, bilateral frontoparietal to Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, MIM#606854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.67 | ADGRG1 | Zornitza Stark Classified gene: ADGRG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.67 | ADGRG1 | Zornitza Stark Gene: adgrg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.66 | ADGRG1 | Zornitza Stark reviewed gene: ADGRG1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, MIM#606854; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.66 | ADAMTS13 | Zornitza Stark Publications for gene: ADAMTS13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.65 | ADAMTS13 | Zornitza Stark edited their review of gene: ADAMTS13: Changed publications: 31759790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.65 | ADAMTS13 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ADAMTS13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.65 | ADAMTS13 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTS13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.65 | ADAMTS13 | Zornitza Stark Gene: adamts13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.65 | ADAMTS13 | Zornitza Stark reviewed gene: ADAMTS13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, MIM# 274150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.65 | AK2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.65 | AK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AK2 were changed from Reticular dysgenesis, MIM# 267500 to Reticular dysgenesis, MIM# 267500; MONDO:0009973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.64 | AK2 | Zornitza Stark Publications for gene: AK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.63 | AK2 | Zornitza Stark reviewed gene: AK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19043416, 19043417; Phenotypes: Reticular dysgenesis, MIM# 267500, MONDO:0009973; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.63 | AGRN | Zornitza Stark Marked gene: AGRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.63 | AGRN | Zornitza Stark Gene: agrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.63 | AGRN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGRN were changed from Myasthenia, limb-girdle, familial, MIM#615120 to Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, MIM# 615120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.62 | AGRN | Zornitza Stark Tag clinical trial tag was added to gene: AGRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.62 | AGRN | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AGRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.62 | AGRN |
Zornitza Stark changed review comment from: Three unrelated families reported. Severe, congenital disorder. Treatment available: salbutamol, acetylcholine-esterase inhibitors.; to: Three unrelated families reported. Severe, congenital disorder. Treatment available: salbutamol, acetylcholine-esterase inhibitors. Clinical trial: 3,4-Diaminopyridine. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.62 | AGRN | Zornitza Stark reviewed gene: AGRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, MIM# 615120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.62 | ADA | Zornitza Stark Marked gene: ADA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.62 | ADA | Zornitza Stark Gene: ada has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.62 | ADA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADA were changed from Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, MIM#102700 to Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, MIM# 102700, MONDO:0007064 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.61 | ADA | Zornitza Stark Publications for gene: ADA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.60 | ADA |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ADA. Tag clinical trial tag was added to gene: ADA. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.60 | ADA | Zornitza Stark reviewed gene: ADA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33974366; Phenotypes: Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, MIM# 102700, MONDO:0007064; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.60 | ACTN1 | Zornitza Stark Marked gene: ACTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.60 | ACTN1 | Zornitza Stark Gene: actn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.60 | ACTN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTN1 were changed from Macrothrombocytopenia to Bleeding disorder, platelet-type, 15, MIM# 615193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.59 | ACTN1 | Zornitza Stark Classified gene: ACTN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.59 | ACTN1 | Zornitza Stark Gene: actn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.58 | ACTN1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACTN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bleeding disorder, platelet-type, 15, MIM# 615193; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.58 | ABCG5 | Zornitza Stark Marked gene: ABCG5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.58 | ABCG5 | Zornitza Stark Gene: abcg5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.58 | ABCG5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCG5 were changed from Sitosterolemia to Sitosterolaemia 2, MIM# 618666 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.57 | ABCG5 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ABCG5. Tag clinical trial tag was added to gene: ABCG5. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.57 | ABCG5 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sitosterolaemia 2, MIM# 618666; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.57 | ABCD1 | Zornitza Stark Marked gene: ABCD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.57 | ABCD1 | Zornitza Stark Gene: abcd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.57 | ABCD1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.57 | ABCD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCD1 were changed from Adrenoleukodystrophy to Adrenoleukodystrophy, MIM# 300100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.56 | ABCD1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.56 | ABCD1 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenoleukodystrophy, MIM# 300100; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.56 | ABCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ABCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.56 | ABCC6 | Zornitza Stark Gene: abcc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.56 | ABCC6 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ABCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.56 | ABCC6 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Severe disorder with onset in infancy, can be fatal. Treatment available: etidronate.; to: Well established gene-disease association. Severe disorder with onset in infancy, can be fatal. Treatment available: etidronate. However, note excluded by other screening programs as severity difficult to predict from genotype and gene is also associated with PXE, a milder disorder. There are also technical concerns due to 2x pseudogenes which cause mapping/variant calling issues in exons 1-9. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.56 | ABCC6 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCC6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.55 | ABCC6 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ABCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.55 | ABCC6 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33005041, 34355424; Phenotypes: Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, MIM# 614473; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.55 | ABCC2 | Zornitza Stark Marked gene: ABCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.55 | ABCC2 | Zornitza Stark Gene: abcc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.55 | ABCC2 | Zornitza Stark Classified gene: ABCC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.55 | ABCC2 | Zornitza Stark Gene: abcc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.54 | ABCC2 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dubin-Johnson syndrome, MIM# 237500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.54 | ABCB4 | Zornitza Stark Marked gene: ABCB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.54 | ABCB4 | Zornitza Stark Gene: abcb4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.54 | ABCB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCB4 were changed from Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 to Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 MIM#602347; disorder of bile acid metabolism; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 (MIM#614972); Gallbladder disease 1 (MIM#600803) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.53 | ABCB4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCB4 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.52 | ABCB4 | Zornitza Stark Classified gene: ABCB4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.52 | ABCB4 | Zornitza Stark Gene: abcb4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.51 | ABCB4 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCB4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 MIM#602347, disorder of bile acid metabolism, Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 (MIM#614972), Gallbladder disease 1 (MIM#600803); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.51 | ABCB11 | Zornitza Stark Marked gene: ABCB11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.51 | ABCB11 | Zornitza Stark Gene: abcb11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.51 | ABCB11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCB11 were changed from Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 to Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, MIM# 601847; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, MIM# 605479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.50 | ABCB11 | Zornitza Stark Classified gene: ABCB11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.50 | ABCB11 | Zornitza Stark Gene: abcb11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.49 | ABCB11 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCB11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, MIM# 601847, Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, MIM# 605479; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.49 | ABCA4 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.49 | ABCA4 | Zornitza Stark Gene: abca4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.49 | ABCA4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA4 were changed from Stargardt disease to Cone-rod dystrophy 3, 604116; Fundus flavimaculatus, 248200; Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Retinitis pigmentosa 19, 601718; Stargardt disease 1, 248200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.48 | ABCA4 | Zornitza Stark Classified gene: ABCA4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.48 | ABCA4 | Zornitza Stark Gene: abca4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.47 | ABCA4 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCA4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cone-rod dystrophy 3, 604116, Fundus flavimaculatus, 248200, Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200, Retinitis pigmentosa 19, 601718, Stargardt disease 1, 248200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.47 | ABCA3 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.47 | ABCA3 | Zornitza Stark Gene: abca3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.47 | ABCA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA3 were changed from Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3 to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, MIM# 610921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.46 | ABCA3 | Zornitza Stark Classified gene: ABCA3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.46 | ABCA3 | Zornitza Stark Gene: abca3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.45 | ABCA3 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCA3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, MIM# 610921; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.45 | ABCA12 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.45 | ABCA12 | Zornitza Stark Gene: abca12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.45 | ABCA12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA12 were changed from Ichthyosis, congenital, autosomal recessive to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A (MIM#601277); Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin) (MIM#242500) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.44 | ABCA12 | Zornitza Stark Classified gene: ABCA12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.44 | ABCA12 | Zornitza Stark Gene: abca12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.43 | ABCA12 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCA12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A (MIM#601277), Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin) (MIM#242500); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.43 | AARS | Zornitza Stark Marked gene: AARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.43 | AARS | Zornitza Stark Gene: aars has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.43 | AARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AARS were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Epileptic encephalopathy, early infantile, 29, MIM# 616339; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, MIM# 613287 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.42 | AARS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AARS was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.41 | AARS | Zornitza Stark Classified gene: AARS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.41 | AARS | Zornitza Stark Gene: aars has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.40 | AARS | Zornitza Stark reviewed gene: AARS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 29, MIM# 616339, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, MIM# 613287; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.40 | AAAS | Zornitza Stark Marked gene: AAAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.40 | AAAS | Zornitza Stark Gene: aaas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.40 | AAAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AAAS were changed from Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome to Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, MIM#231550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.39 | AAAS | Zornitza Stark Publications for gene: AAAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.38 | AAAS | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: AAAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.38 | AAAS | Zornitza Stark reviewed gene: AAAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29255950; Phenotypes: Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, MIM#231550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.38 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH7A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.38 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Gene: aldh7a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.38 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALDH7A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.37 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ALDH7A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.37 | ALDH7A1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALDH7A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33200442; Phenotypes: Epilepsy, pyridoxine-dependent, MIM# 266100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.37 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.37 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Gene: aldh5a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.37 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH5A1 were changed from Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency to Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, MIM# 271980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.36 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Classified gene: ALDH5A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.36 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Gene: aldh5a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.35 | ALDH5A1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALDH5A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, MIM# 271980; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.35 | ALDH3A2 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH3A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.35 | ALDH3A2 | Zornitza Stark Gene: aldh3a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.35 | ALDH3A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH3A2 were changed from Sjogren-Larsson syndrome to Sjogren-Larsson syndrome MIM#270200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.34 | ALDH3A2 | Zornitza Stark Classified gene: ALDH3A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.34 | ALDH3A2 | Zornitza Stark Gene: aldh3a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.33 | ALDH3A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ALDH3A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sjogren-Larsson syndrome MIM#270200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.33 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH18A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.33 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Gene: aldh18a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.33 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH18A1 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA MIM#219150; Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant MIM#601162; Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive MIM#616586; Cutis laxa, autosomal dominant 3 MIM#616603; disorders of ornithine or proline metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.32 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALDH18A1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.31 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Classified gene: ALDH18A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.31 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Gene: aldh18a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.30 | ALDH18A1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALDH18A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA MIM#219150, Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant MIM#601162, Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive MIM#616586, Cutis laxa, autosomal dominant 3 MIM#616603, disorders of ornithine or proline metabolism; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.30 | ALB | Zornitza Stark Marked gene: ALB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.30 | ALB | Zornitza Stark Gene: alb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.30 | ALB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALB were changed from Analbuminemia to Analbuminemia, MIM# 616000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.29 | ALB | Zornitza Stark Classified gene: ALB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.29 | ALB | Zornitza Stark Gene: alb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.28 | ALB | Zornitza Stark reviewed gene: ALB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Analbuminemia, MIM# 616000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.28 | ALAS2 | Zornitza Stark Marked gene: ALAS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.28 | ALAS2 | Zornitza Stark Gene: alas2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.28 | ALAS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALAS2 were changed from Anemia, sideroblastic, X-linked to Anaemia, sideroblastic, 1, MIM# 300751; Protoporphyria, erythropoietic, X-linked, MIM# 300752 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.27 | ALAS2 | Zornitza Stark Classified gene: ALAS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.27 | ALAS2 | Zornitza Stark Gene: alas2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.26 | ALAS2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ALAS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.26 | ALAS2 | Zornitza Stark reviewed gene: ALAS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Anaemia, sideroblastic, 1, MIM# 300751, Protoporphyria, erythropoietic, X-linked, MIM# 300752; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.26 | AKR1D1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: AKR1D1. Tag treatable tag was added to gene: AKR1D1. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.26 | AKR1D1 | Zornitza Stark reviewed gene: AKR1D1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12970144, 20522910, 30373615; Phenotypes: Bile acid synthesis defect, congenital, 2, MIM# 235555; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.26 | AIRE | Zornitza Stark Marked gene: AIRE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.26 | AIRE | Zornitza Stark Gene: aire has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.26 | AIRE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AIRE were changed from Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia to Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia, MIM#240300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.25 | AIRE |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: AIRE. Tag treatable tag was added to gene: AIRE. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.25 | AIRE | Zornitza Stark reviewed gene: AIRE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32557834; Phenotypes: Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia, MIM#240300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.25 | AIFM1 | Zornitza Stark Marked gene: AIFM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.25 | AIFM1 | Zornitza Stark Gene: aifm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.25 | AIFM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AIFM1 were changed from Cowchock syndrome to Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, 300816; Cowchock syndrome, 310490; Deafness, X-linked 5, 300614; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, with hypomyelinating leukodystrophy, 300232 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.24 | AIFM1 | Zornitza Stark Classified gene: AIFM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.24 | AIFM1 | Zornitza Stark Gene: aifm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.23 | AIFM1 | Zornitza Stark reviewed gene: AIFM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, 300816, Cowchock syndrome, 310490, Deafness, X-linked 5, 300614, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, with hypomyelinating leukodystrophy, 300232; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.23 | AHI1 | Zornitza Stark Marked gene: AHI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.23 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.23 | AHI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHI1 were changed from Joubert syndrome-3 to Joubert syndrome 3, MIM# 608629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.22 | AHI1 | Zornitza Stark Publications for gene: AHI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.21 | AHI1 | Zornitza Stark Classified gene: AHI1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.21 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.20 | AHI1 | Zornitza Stark reviewed gene: AHI1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15322546, 15467982, 16155189; Phenotypes: Joubert syndrome 3, MIM# 608629; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.20 | AGXT | Zornitza Stark Marked gene: AGXT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.20 | AGXT | Zornitza Stark Gene: agxt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.20 | AGXT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGXT were changed from Hyperoxaluria, primary, type 1 to Hyperoxaluria, primary, type 1, MIM# 259900, MONDO:0009823 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.19 | AGXT | Zornitza Stark Publications for gene: AGXT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.18 | AGXT |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: AGXT. Tag treatable tag was added to gene: AGXT. Tag clinical trial tag was added to gene: AGXT. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.18 | AGXT | Zornitza Stark reviewed gene: AGXT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33789010; Phenotypes: Hyperoxaluria, primary, type 1, MIM# 259900, MONDO:0009823; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.18 | AGA | Zornitza Stark Marked gene: AGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.18 | AGA | Zornitza Stark Gene: aga has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.18 | AGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGA were changed from Aspartylglucosaminuria to Aspartylglucosaminuria, MIM# 208400 MONDO:0008830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.17 | AGA | Zornitza Stark Classified gene: AGA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.17 | AGA | Zornitza Stark Gene: aga has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.16 | AGA | Zornitza Stark reviewed gene: AGA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aspartylglucosaminuria, MIM# 208400 MONDO:0008830; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.16 | ADK | Zornitza Stark Marked gene: ADK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.16 | ADK | Zornitza Stark Gene: adk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.16 | ADK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADK were changed from Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency to Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, MIM# 614300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.15 | ADK | Zornitza Stark Publications for gene: ADK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.14 | ADK | Zornitza Stark Classified gene: ADK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.14 | ADK | Zornitza Stark Gene: adk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.13 | ADK | Zornitza Stark reviewed gene: ADK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21963049, 17120046, 33309011; Phenotypes: Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, MIM# 614300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.13 | ADAR | Zornitza Stark Marked gene: ADAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.13 | ADAR | Zornitza Stark Gene: adar has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.13 | ADAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAR were changed from Aicardi-Goutieres syndrome; Dyschromatosis symmetrica hereditaria to Aicardi-Goutieres syndrome 6, MIM# 615010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.12 | ADAR | Zornitza Stark Publications for gene: ADAR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.11 | ADAR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADAR was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.10 | ADAR | Zornitza Stark Classified gene: ADAR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.10 | ADAR | Zornitza Stark Gene: adar has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.9 | ADAR |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ADAR. Tag treatable tag was added to gene: ADAR. Tag clinical trial tag was added to gene: ADAR. |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.9 | ADAR | Zornitza Stark reviewed gene: ADAR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32877590; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 6, MIM# 615010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.9 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.9 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Gene: adamtsl2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.9 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAMTSL2 were changed from Geleophysic dysplasia 1 to Geleophysic dysplasia 1, MIM# 231050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.8 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Classified gene: ADAMTSL2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.8 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Gene: adamtsl2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.7 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark reviewed gene: ADAMTSL2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Geleophysic dysplasia 1, MIM# 231050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.7 | ACTN4 | Zornitza Stark Marked gene: ACTN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.7 | ACTN4 | Zornitza Stark Gene: actn4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.7 | ACTN4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTN4 were changed from Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 to Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, MIM#603278 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.6 | ACTN4 | Zornitza Stark Classified gene: ACTN4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.6 | ACTN4 | Zornitza Stark Gene: actn4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.5 | ACTN4 | Zornitza Stark reviewed gene: ACTN4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, MIM#603278; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.5 | ACTG2 | Zornitza Stark Marked gene: ACTG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.5 | ACTG2 | Zornitza Stark Gene: actg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.5 | ACTG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTG2 were changed from Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome to Visceral myopathy, MIM#155310; Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5, MIM# 619431 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.4 | ACTG2 | Zornitza Stark Classified gene: ACTG2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.4 | ACTG2 | Zornitza Stark Gene: actg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.3 | ACTG2 | Zornitza Stark reviewed gene: ACTG2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Visceral myopathy, MIM#155310, Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5, MIM# 619431; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.3 | ACE | Zornitza Stark Marked gene: ACE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.3 | ACE | Zornitza Stark Gene: ace has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.3 | ACE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACE were changed from Renal tubular dysgenesis to Renal tubular dysgenesis, MIM# 267430 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.2 | ACE | Zornitza Stark Publications for gene: ACE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1 | ACE | Zornitza Stark Classified gene: ACE as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1 | ACE | Zornitza Stark Gene: ace has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ACE | Zornitza Stark reviewed gene: ACE: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16116425, 22095942; Phenotypes: Renal tubular dysgenesis, MIM# 267430; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ZNF674 |
Zornitza Stark gene: ZNF674 was added gene: ZNF674 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ZNF674 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: ZNF674 were set to Mental retardation |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ZNF252P |
Zornitza Stark gene: ZNF252P was added gene: ZNF252P was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ZNF252P was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ZNF252P were set to Hypothyroidism |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ZFPM2 |
Zornitza Stark gene: ZFPM2 was added gene: ZFPM2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ZFPM2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ZFPM2 were set to Tetralogy of Fallot |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | YARS2 |
Zornitza Stark gene: YARS2 was added gene: YARS2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: YARS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: YARS2 were set to Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | WNT7A |
Zornitza Stark gene: WNT7A was added gene: WNT7A was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: WNT7A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: WNT7A were set to Ulna and fibula absence of with severe limb deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | WNT5A |
Zornitza Stark gene: WNT5A was added gene: WNT5A was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: WNT5A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: WNT5A were set to Robinow syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | WNT3 |
Zornitza Stark gene: WNT3 was added gene: WNT3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: WNT3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: WNT3 were set to Tetra-amelia, autosomal recessive |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | WNK1 |
Zornitza Stark gene: WNK1 was added gene: WNK1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: WNK1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: WNK1 were set to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type I |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | WDR36 |
Zornitza Stark gene: WDR36 was added gene: WDR36 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: WDR36 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: WDR36 were set to Glaucoma |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | WDR35 |
Zornitza Stark gene: WDR35 was added gene: WDR35 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: WDR35 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: WDR35 were set to Cranioectodermal dysplasia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | WDR19 |
Zornitza Stark gene: WDR19 was added gene: WDR19 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: WDR19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: WDR19 were set to Nephronophthisis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | VSX1 |
Zornitza Stark gene: VSX1 was added gene: VSX1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: VSX1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: VSX1 were set to Keratoconus |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | VPS53 |
Zornitza Stark gene: VPS53 was added gene: VPS53 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: VPS53 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VPS53 were set to Progressive cerebello-cerebral atrophy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | VAMP1 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to VAMP1. Source BabySeq Category C gene was added to VAMP1. Mode of inheritance for gene VAMP1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Added phenotypes Spastic ataxia for gene: VAMP1 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | UTP4 |
Zornitza Stark gene: UTP4 was added gene: UTP4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: UTP4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UTP4 were set to North American Indian childhood cirrhosis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | UQCRQ |
Zornitza Stark gene: UQCRQ was added gene: UQCRQ was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: UQCRQ was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UQCRQ were set to Mitochondrial complex III deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | UQCRB |
Zornitza Stark gene: UQCRB was added gene: UQCRB was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: UQCRB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UQCRB were set to Mitochondrial complex III deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | UGT1A5 |
Zornitza Stark gene: UGT1A5 was added gene: UGT1A5 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: UGT1A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UGT1A5 were set to UDP glucuronosyltransferase deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | UGT1A4 |
Zornitza Stark gene: UGT1A4 was added gene: UGT1A4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: UGT1A4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UGT1A4 were set to Crigler-Najjar syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | UCP2 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to UCP2. Source BabySeq Category C gene was added to UCP2. Added phenotypes Hyperinsulinism for gene: UCP2 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | UBA1 |
Zornitza Stark gene: UBA1 was added gene: UBA1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: UBA1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: UBA1 were set to Spinal muscular atrophy, X-linked infantile |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TUBA8 |
Zornitza Stark gene: TUBA8 was added gene: TUBA8 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TUBA8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TUBA8 were set to Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TSPYL1 |
Zornitza Stark gene: TSPYL1 was added gene: TSPYL1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TSPYL1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TSPYL1 were set to Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TSPEAR |
Zornitza Stark gene: TSPEAR was added gene: TSPEAR was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TSPEAR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TSPEAR were set to Sensorineural deafness |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TSFM |
Zornitza Stark gene: TSFM was added gene: TSFM was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TSFM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TSFM were set to Combined oxidative phosphorylation deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TRPM2 |
Zornitza Stark gene: TRPM2 was added gene: TRPM2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TRPM2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TRPM2 were set to ALS and Parkinson's disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TRIP11 |
Zornitza Stark gene: TRIP11 was added gene: TRIP11 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TRIP11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRIP11 were set to Achondrogenesis type 1A |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TRHR |
Zornitza Stark gene: TRHR was added gene: TRHR was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TRHR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRHR were set to Thyrotropin-releasing hormone resistance, generalized |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TRH |
Zornitza Stark gene: TRH was added gene: TRH was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TRH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRH were set to Thyrotropin-releasing hormone deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TRDN |
Zornitza Stark gene: TRDN was added gene: TRDN was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TRDN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRDN were set to Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TPRN |
Zornitza Stark gene: TPRN was added gene: TPRN was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TPRN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TPRN were set to Deafness, autosomal recessive |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TNXB |
Zornitza Stark gene: TNXB was added gene: TNXB was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TNXB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TNXB were set to Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TMPO |
Zornitza Stark gene: TMPO was added gene: TMPO was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TMPO was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TMPO were set to Cardiomyopathy, dilated |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TMEM237 |
Zornitza Stark gene: TMEM237 was added gene: TMEM237 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TMEM237 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TMEM237 were set to Joubert syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TMEM216 |
Zornitza Stark gene: TMEM216 was added gene: TMEM216 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TMEM216 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TMEM216 were set to Joubert syndrome; Meckel syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TMC8 |
Zornitza Stark gene: TMC8 was added gene: TMC8 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TMC8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TMC8 were set to Epidermodysplasia verruciformi |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TJP2 |
Zornitza Stark gene: TJP2 was added gene: TJP2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TJP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TJP2 were set to Hypercholanemia, familial |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | THBS1 |
Zornitza Stark gene: THBS1 was added gene: THBS1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: THBS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: THBS1 were set to Pulmonary hypertension |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | THBD |
Zornitza Stark gene: THBD was added gene: THBD was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: THBD was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: THBD were set to Haemolytic uraemic syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TGIF1 |
Zornitza Stark gene: TGIF1 was added gene: TGIF1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TGIF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TGIF1 were set to Holoprosencephaly-4 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TGFB3 |
Zornitza Stark gene: TGFB3 was added gene: TGFB3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TGFB3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TGFB3 were set to Arrhythmogenic right ventricular dysplasia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TGFB1 |
Zornitza Stark gene: TGFB1 was added gene: TGFB1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TGFB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TGFB1 were set to Camurati-Engelmann disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TFR2 |
Zornitza Stark gene: TFR2 was added gene: TFR2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TFR2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TFR2 were set to Hemochromatosis type 3 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TCTN3 |
Zornitza Stark gene: TCTN3 was added gene: TCTN3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TCTN3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TCTN3 were set to Joubert syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TCTN1 |
Zornitza Stark gene: TCTN1 was added gene: TCTN1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TCTN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TCTN1 were set to Joubert syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TCAP |
Zornitza Stark gene: TCAP was added gene: TCAP was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category A gene,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TCAP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TCAP were set to Cardiomyopathy, dilated; Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2G |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TBX20 |
Zornitza Stark gene: TBX20 was added gene: TBX20 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TBX20 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TBX20 were set to Congenital heart disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TBCE |
Zornitza Stark gene: TBCE was added gene: TBCE was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TBCE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TBCE were set to Hypoparathyroidism retardation dysmorphism syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TARDBP |
Zornitza Stark gene: TARDBP was added gene: TARDBP was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TARDBP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TARDBP were set to Amyotrophic lateral sclerosis type 10 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TAB2 |
Zornitza Stark gene: TAB2 was added gene: TAB2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TAB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TAB2 were set to Congenital heart disease, nonsyndromic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SYT14 |
Zornitza Stark gene: SYT14 was added gene: SYT14 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SYT14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SYT14 were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 11 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SYNE4 |
Zornitza Stark gene: SYNE4 was added gene: SYNE4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SYNE4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SYNE4 were set to Hearing loss |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ST3GAL5 |
Zornitza Stark gene: ST3GAL5 was added gene: ST3GAL5 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ST3GAL5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ST3GAL5 were set to Amish infantile epilepsy syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ST14 |
Zornitza Stark gene: ST14 was added gene: ST14 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ST14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ST14 were set to Ichthyosis hypotrichosis syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SPTLC2 |
Zornitza Stark gene: SPTLC2 was added gene: SPTLC2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SPTLC2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SPTLC2 were set to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SP7 |
Zornitza Stark gene: SP7 was added gene: SP7 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SP7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SP7 were set to Osteogenesis imperfecta, type XII |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SOX18 |
Zornitza Stark gene: SOX18 was added gene: SOX18 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SOX18 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SOX18 were set to Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SOD1 |
Zornitza Stark gene: SOD1 was added gene: SOD1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SOD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SOD1 were set to Amyotrophic lateral sclerosis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SNAP29 |
Zornitza Stark gene: SNAP29 was added gene: SNAP29 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SNAP29 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SNAP29 were set to Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SMO |
Zornitza Stark gene: SMO was added gene: SMO was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SMO was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SMO were set to Medulloblastoma |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SMAD9 |
Zornitza Stark gene: SMAD9 was added gene: SMAD9 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SMAD9 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SMAD9 were set to Pulmonary arterial hypertension |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SMAD6 |
Zornitza Stark gene: SMAD6 was added gene: SMAD6 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SMAD6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SMAD6 were set to Cardiovascular malformation, congenital |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SMAD1 |
Zornitza Stark gene: SMAD1 was added gene: SMAD1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SMAD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SMAD1 were set to Pulmonary arterial hypertension |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLCO1B3 |
Zornitza Stark gene: SLCO1B3 was added gene: SLCO1B3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLCO1B3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLCO1B3 were set to Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLCO1B1 |
Zornitza Stark gene: SLCO1B1 was added gene: SLCO1B1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLCO1B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLCO1B1 were set to Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC9A3R1 |
Zornitza Stark gene: SLC9A3R1 was added gene: SLC9A3R1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC9A3R1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC9A3R1 were set to Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC6A2 |
Zornitza Stark gene: SLC6A2 was added gene: SLC6A2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC6A2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC6A2 were set to Orthostatic intolerance |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC4A4 |
Zornitza Stark gene: SLC4A4 was added gene: SLC4A4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC4A4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC4A4 were set to Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC4A10 |
Zornitza Stark gene: SLC4A10 was added gene: SLC4A10 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC4A10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC4A10 were set to Epilepsy & mental retardation |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC41A1 |
Zornitza Stark gene: SLC41A1 was added gene: SLC41A1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC41A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC41A1 were set to 23661805 Phenotypes for gene: SLC41A1 were set to Nephronophthisis-like nephropathy 2, MIM# 619468 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC35C1 |
Zornitza Stark gene: SLC35C1 was added gene: SLC35C1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC35C1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC35C1 were set to Congenital disorder of glycosylation 2c |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC35A2 |
Zornitza Stark gene: SLC35A2 was added gene: SLC35A2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC35A2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: SLC35A2 were set to Early-onset epileptic encephalopathy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC35A1 |
Zornitza Stark gene: SLC35A1 was added gene: SLC35A1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC35A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC35A1 were set to CDG syndrome type IIf |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC33A1 |
Zornitza Stark gene: SLC33A1 was added gene: SLC33A1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC33A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC33A1 were set to Spastic paraplegia, autosomal dominant; Congenital cataracts, hearing loss and low serum copper and ceruloplasmin |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC27A5 |
Zornitza Stark gene: SLC27A5 was added gene: SLC27A5 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC27A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC27A5 were set to Bile acid amidation defect |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC25A22 |
Zornitza Stark gene: SLC25A22 was added gene: SLC25A22 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC25A22 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A22 were set to Early myoclonic encephalopathy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC25A12 |
Zornitza Stark gene: SLC25A12 was added gene: SLC25A12 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC25A12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A12 were set to Hypomyelination, global cerebral |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC16A12 |
Zornitza Stark gene: SLC16A12 was added gene: SLC16A12 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC16A12 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC16A12 were set to Cataract, juvenile with microcornea and renal glucosuria |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC16A1 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to SLC16A1. Source BabySeq Category C gene was added to SLC16A1. Added phenotypes Monocarboxylate transporter 1 deficiency for gene: SLC16A1 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC12A5 |
Zornitza Stark gene: SLC12A5 was added gene: SLC12A5 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC12A5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC12A5 were set to Febrile seizures |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC11A2 |
Zornitza Stark gene: SLC11A2 was added gene: SLC11A2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC11A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC11A2 were set to Anemia, hypochromic microcytic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SIX5 |
Zornitza Stark gene: SIX5 was added gene: SIX5 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SIX5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SIX5 were set to Branchiootorenal syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SIX2 |
Zornitza Stark gene: SIX2 was added gene: SIX2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SIX2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SIX2 were set to Renal hypodysplasia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SHOC2 |
Zornitza Stark gene: SHOC2 was added gene: SHOC2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SHOC2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SHOC2 were set to Noonan-like syndrome with loose anagen hair |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SH3BP2 |
Zornitza Stark gene: SH3BP2 was added gene: SH3BP2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SH3BP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SH3BP2 were set to Cherubism |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SFTPA2 |
Zornitza Stark gene: SFTPA2 was added gene: SFTPA2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SFTPA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SFTPA2 were set to Pulmonary fibrosis, idiopathic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SERPIND1 |
Zornitza Stark gene: SERPIND1 was added gene: SERPIND1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SERPIND1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SERPIND1 were set to Heparin cofactor 2 deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SERPINC1 |
Zornitza Stark gene: SERPINC1 was added gene: SERPINC1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SERPINC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SERPINC1 were set to Thrombophilia due to antithrombin III deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SERPINB6 |
Zornitza Stark gene: SERPINB6 was added gene: SERPINB6 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SERPINB6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SERPINB6 were set to Deafness, autosomal recessive |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SEMA3A |
Zornitza Stark gene: SEMA3A was added gene: SEMA3A was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SEMA3A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SEMA3A were set to Kallmann syndrome 1 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SEC63 |
Zornitza Stark gene: SEC63 was added gene: SEC63 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SEC63 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SEC63 were set to Polycystic liver disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SCP2 |
Zornitza Stark gene: SCP2 was added gene: SCP2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SCP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SCP2 were set to Leukoencephalopathy - dystonia - motor neuropathy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SCO1 |
Zornitza Stark gene: SCO1 was added gene: SCO1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SCO1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SCO1 were set to Hepatic failure, early onset, and neurologic disorder |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SCNN1G |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to SCNN1G. Source BabySeq Category C gene was added to SCNN1G. Added phenotypes Pseudohypoaldosteronism for gene: SCNN1G Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SCN4B |
Zornitza Stark gene: SCN4B was added gene: SCN4B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SCN4B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SCN4B were set to Long QT syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SCN4A |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to SCN4A. Source BabySeq Category A gene was added to SCN4A. Source BabySeq Category C gene was added to SCN4A. Mode of inheritance for gene SCN4A was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Added phenotypes Hypokalemic periodic paralysis, type 2; Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 for gene: SCN4A Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SCN3B |
Zornitza Stark gene: SCN3B was added gene: SCN3B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SCN3B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SCN3B were set to Brugada syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SCN2B |
Zornitza Stark gene: SCN2B was added gene: SCN2B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SCN2B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SCN2B were set to Atrial fibrillation |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SCN1B |
Zornitza Stark gene: SCN1B was added gene: SCN1B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SCN1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SCN1B were set to Brugada syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SC5D |
Zornitza Stark gene: SC5D was added gene: SC5D was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SC5D was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SC5D were set to Lathosterolosis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | RPS7 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to RPS7. Source BabySeq Category C gene was added to RPS7. Added phenotypes Diamond-Blackfan anemia for gene: RPS7 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | RPS10 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to RPS10. Source BabySeq Category C gene was added to RPS10. Added phenotypes Diamond-Blackfan anemia for gene: RPS10 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | RPL35A |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to RPL35A. Source BabySeq Category C gene was added to RPL35A. Added phenotypes Diamond-Blackfan anemia for gene: RPL35A Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | RHAG |
Zornitza Stark gene: RHAG was added gene: RHAG was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: RHAG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RHAG were set to Rh-deficiency syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | RFX6 |
Zornitza Stark gene: RFX6 was added gene: RFX6 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: RFX6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RFX6 were set to Diabetes, neonatal, with intestinal atresia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | RELN |
Zornitza Stark gene: RELN was added gene: RELN was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: RELN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RELN were set to Lissencephaly syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | RANGRF |
Zornitza Stark gene: RANGRF was added gene: RANGRF was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: RANGRF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RANGRF were set to Brugada syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | RAD51B |
Zornitza Stark gene: RAD51B was added gene: RAD51B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: RAD51B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RAD51B were set to Breast and/or ovarian cancer |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | RAB10 |
Zornitza Stark gene: RAB10 was added gene: RAB10 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: RAB10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RAB10 were set to Congenital heart disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PSEN2 |
Zornitza Stark gene: PSEN2 was added gene: PSEN2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PSEN2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PSEN2 were set to Alzheimer disease, type 4 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PSEN1 |
Zornitza Stark gene: PSEN1 was added gene: PSEN1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PSEN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PSEN1 were set to Alzheimer disease, type 3 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PSAT1 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to PSAT1. Source BabySeq Category C gene was added to PSAT1. Added phenotypes Phosphoserine aminotransferase deficiency for gene: PSAT1 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PRRX1 |
Zornitza Stark gene: PRRX1 was added gene: PRRX1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PRRX1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PRRX1 were set to Agnathia-otocephaly complex |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PRPS1 |
Zornitza Stark gene: PRPS1 was added gene: PRPS1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PRPS1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: PRPS1 were set to Charcot-Marie-Tooth disease; Arts syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PRODH |
Zornitza Stark gene: PRODH was added gene: PRODH was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PRODH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PRODH were set to Hyperprolinemia, type I |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PRKCSH |
Zornitza Stark gene: PRKCSH was added gene: PRKCSH was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PRKCSH was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PRKCSH were set to Polycystic liver disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PRKAG2 |
Zornitza Stark gene: PRKAG2 was added gene: PRKAG2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category B gene,Expert Review Red,BabySeq Category A gene,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PRKAG2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PRKAG2 were set to Cardiomyopathy, hypertrophic; Wolff-Parkinson-White syndrome; Glycogen storage disease of heart, lethal congenital |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PRICKLE1 |
Zornitza Stark gene: PRICKLE1 was added gene: PRICKLE1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PRICKLE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PRICKLE1 were set to Epilepsy, progressive myoclonic 1B |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PREPL |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to PREPL. Source BabySeq Category C gene was added to PREPL. Added phenotypes Hypotonia - cystinuria syndrome for gene: PREPL Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PRDM16 |
Zornitza Stark gene: PRDM16 was added gene: PRDM16 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PRDM16 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PRDM16 were set to Left ventricular noncompaction |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PPOX |
Zornitza Stark gene: PPOX was added gene: PPOX was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PPOX was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PPOX were set to Porphyria variegata |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | POMC |
Zornitza Stark gene: POMC was added gene: POMC was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: POMC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POMC were set to Proopiomelanocortin deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PODXL |
Zornitza Stark gene: PODXL was added gene: PODXL was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PODXL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PODXL were set to Focal and segmental glomerulosclerosis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PNPLA1 |
Zornitza Stark gene: PNPLA1 was added gene: PNPLA1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PNPLA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPLA1 were set to Ichthyosis, autosomal recessive congenital |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PMS2 |
Zornitza Stark gene: PMS2 was added gene: PMS2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PMS2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PMS2 were set to Lynch syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PLOD2 |
Zornitza Stark gene: PLOD2 was added gene: PLOD2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PLOD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PLOD2 were set to Bruck syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PLN |
Zornitza Stark gene: PLN was added gene: PLN was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category B gene,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PLN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PLN were set to Cardiomyopathy, familial hypertrophic; Cardiomyopathy, dilated |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PHOX2A |
Zornitza Stark gene: PHOX2A was added gene: PHOX2A was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PHOX2A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PHOX2A were set to Fibrosis of extraocular muscles, congenital |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PHKA1 |
Zornitza Stark gene: PHKA1 was added gene: PHKA1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PHKA1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: PHKA1 were set to Phosphorylase kinase deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PEX19 |
Zornitza Stark gene: PEX19 was added gene: PEX19 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PEX19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX19 were set to Zellweger syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PEX16 |
Zornitza Stark gene: PEX16 was added gene: PEX16 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PEX16 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX16 were set to Zellweger syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PEX14 |
Zornitza Stark gene: PEX14 was added gene: PEX14 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PEX14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX14 were set to Zellweger syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PEX11B |
Zornitza Stark gene: PEX11B was added gene: PEX11B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PEX11B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX11B were set to Peroxisome biogenesis disorder |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PDSS2 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to PDSS2. Source BabySeq Category C gene was added to PDSS2. Added phenotypes Leigh syndrome with nephropathy and COQ10 deficiency for gene: PDSS2 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PDSS1 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to PDSS1. Source BabySeq Category C gene was added to PDSS1. Added phenotypes Deafness - encephaloneuropathy - obesity - valvulopathy Neonatal for gene: PDSS1 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PDP1 |
Zornitza Stark gene: PDP1 was added gene: PDP1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PDP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PDP1 were set to Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PDLIM3 |
Zornitza Stark gene: PDLIM3 was added gene: PDLIM3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PDLIM3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PDLIM3 were set to Cardiomyopathy, dilated |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PDE11A |
Zornitza Stark gene: PDE11A was added gene: PDE11A was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PDE11A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PDE11A were set to Adrenocortical hyperplasia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PABPN1 |
Zornitza Stark gene: PABPN1 was added gene: PABPN1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PABPN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PABPN1 were set to Oculopharyngeal muscular dystrophy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | P2RX2 |
Zornitza Stark gene: P2RX2 was added gene: P2RX2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: P2RX2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: P2RX2 were set to Hearing loss |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | OTUD4 |
Zornitza Stark gene: OTUD4 was added gene: OTUD4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: OTUD4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: OTUD4 were set to Hypogonadotropic hypogonadism, ataxia & dementia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | OTOG |
Zornitza Stark gene: OTOG was added gene: OTOG was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: OTOG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: OTOG were set to Deafness, autosomal recessive |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ORC6 |
Zornitza Stark gene: ORC6 was added gene: ORC6 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ORC6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ORC6 were set to Meier-Gorlin syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ORC4 |
Zornitza Stark gene: ORC4 was added gene: ORC4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ORC4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ORC4 were set to Meier-Gorlin syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | OPA3 |
Zornitza Stark gene: OPA3 was added gene: OPA3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category A gene,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: OPA3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: OPA3 were set to Optic atrophy 3 with cataract; 3-methylglutaconic aciduria, type III |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NUP62 |
Zornitza Stark gene: NUP62 was added gene: NUP62 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NUP62 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NUP62 were set to Striatonigral degeneration, infantile |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NUP155 |
Zornitza Stark gene: NUP155 was added gene: NUP155 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NUP155 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NUP155 were set to Atrial fibrillation |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NUB1 |
Zornitza Stark gene: NUB1 was added gene: NUB1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NUB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NUB1 were set to Congenital heart disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NSDHL |
Zornitza Stark gene: NSDHL was added gene: NSDHL was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category A gene,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NSDHL was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: NSDHL were set to CK syndrome; CHILD syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NRXN1 |
Zornitza Stark gene: NRXN1 was added gene: NRXN1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NRXN1 was set to Unknown Phenotypes for gene: NRXN1 were set to Autism |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NRG1 |
Zornitza Stark gene: NRG1 was added gene: NRG1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NRG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NRG1 were set to Hirschsprung disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NR1H4 |
Zornitza Stark gene: NR1H4 was added gene: NR1H4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NR1H4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NR1H4 were set to Cholestasis, infantile |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NPPA |
Zornitza Stark gene: NPPA was added gene: NPPA was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NPPA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NPPA were set to Atrial fibrillation |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NOTCH1 |
Zornitza Stark gene: NOTCH1 was added gene: NOTCH1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NOTCH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NOTCH1 were set to Aortic valve disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NOP10 |
Zornitza Stark gene: NOP10 was added gene: NOP10 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NOP10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NOP10 were set to Dyskeratosis congenita |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NME8 |
Zornitza Stark gene: NME8 was added gene: NME8 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NME8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NME8 were set to Ciliary dyskinesia, primary |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NLRP7 |
Zornitza Stark gene: NLRP7 was added gene: NLRP7 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NLRP7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NLRP7 were set to Hydatidiform mole |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NLGN4X |
Zornitza Stark gene: NLGN4X was added gene: NLGN4X was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NLGN4X was set to Unknown Phenotypes for gene: NLGN4X were set to Autism |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NLGN3 |
Zornitza Stark gene: NLGN3 was added gene: NLGN3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NLGN3 was set to Unknown Phenotypes for gene: NLGN3 were set to Autism |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NKX3-2 |
Zornitza Stark gene: NKX3-2 was added gene: NKX3-2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NKX3-2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NKX3-2 were set to Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NIN |
Zornitza Stark gene: NIN was added gene: NIN was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NIN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NIN were set to Seckel syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NHP2 |
Zornitza Stark gene: NHP2 was added gene: NHP2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NHP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NHP2 were set to Dyskeratosis congenita |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NFATC1 |
Zornitza Stark gene: NFATC1 was added gene: NFATC1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NFATC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NFATC1 were set to Congenital heart disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NEXN |
Zornitza Stark gene: NEXN was added gene: NEXN was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NEXN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NEXN were set to Cardiomyopathy, familial hypertrophic; Cardiomyopathy, dilated |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NEDD4L |
Zornitza Stark gene: NEDD4L was added gene: NEDD4L was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NEDD4L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NEDD4L were set to Epilepsy, photosensitive generalised |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NECTIN1 |
Zornitza Stark gene: NECTIN1 was added gene: NECTIN1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NECTIN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NECTIN1 were set to Cleft lip / palate |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NEBL |
Zornitza Stark gene: NEBL was added gene: NEBL was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NEBL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NEBL were set to Cardiomyopathy, dilated |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NCF4 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to NCF4. Source BabySeq Category C gene was added to NCF4. Added phenotypes Chronic granulomatous disease for gene: NCF4 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NAA15 |
Zornitza Stark gene: NAA15 was added gene: NAA15 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NAA15 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NAA15 were set to Congenital heart disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | NAA10 |
Zornitza Stark gene: NAA10 was added gene: NAA10 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: NAA10 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: NAA10 were set to N-terminal acetyltransferase deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MYPN |
Zornitza Stark gene: MYPN was added gene: MYPN was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MYPN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MYPN were set to Cardiomyopathy, hypertrophic; Cardiomyopathy, dilated |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MYOZ2 |
Zornitza Stark gene: MYOZ2 was added gene: MYOZ2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MYOZ2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MYOZ2 were set to Cardiomyopathy, hypertrophic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MYOT |
Zornitza Stark gene: MYOT was added gene: MYOT was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MYOT was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MYOT were set to Myofibrillar myopathy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MYOM1 |
Zornitza Stark gene: MYOM1 was added gene: MYOM1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MYOM1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MYOM1 were set to Cardiomyopathy, hypertrophic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MYO5A |
Zornitza Stark gene: MYO5A was added gene: MYO5A was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MYO5A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MYO5A were set to Griscelli syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MYO1F |
Zornitza Stark gene: MYO1F was added gene: MYO1F was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MYO1F was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MYO1F were set to Sensorineural hearing loss |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MYO1E |
Zornitza Stark gene: MYO1E was added gene: MYO1E was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MYO1E was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MYO1E were set to Focal segmental glomerulosclerosis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MYO1C |
Zornitza Stark gene: MYO1C was added gene: MYO1C was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MYO1C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MYO1C were set to Sensorineural hearing loss |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MYLK2 |
Zornitza Stark gene: MYLK2 was added gene: MYLK2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MYLK2 was set to Unknown Phenotypes for gene: MYLK2 were set to Cardiomyopathy, hypertrophic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MYH6 |
Zornitza Stark gene: MYH6 was added gene: MYH6 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MYH6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MYH6 were set to Cardiomyopathy, dilated; Cardiomyopathy, familial hypertrophic; Atrial septal defect |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MYBPC3 |
Zornitza Stark gene: MYBPC3 was added gene: MYBPC3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category B gene,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MYBPC3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MYBPC3 were set to Cardiomyopathy, familial hypertrophic; Cardiomyopathy, dilated |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MUC5B |
Zornitza Stark gene: MUC5B was added gene: MUC5B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MUC5B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MUC5B were set to Pulmonary fibrosis, idiopathic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MTO1 |
Zornitza Stark gene: MTO1 was added gene: MTO1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MTO1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MTO1 were set to Hypertrophic cardiomyopathy & lactic acidosis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MT-ND6 |
Zornitza Stark gene: MT-ND6 was added gene: MT-ND6 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene gene: MT-ND6 was set to MITOCHONDRIAL Phenotypes for gene: MT-ND6 were set to Leber hereditary optic neuropathy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MT-ND4 |
Zornitza Stark gene: MT-ND4 was added gene: MT-ND4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene gene: MT-ND4 was set to MITOCHONDRIAL Phenotypes for gene: MT-ND4 were set to Leber hereditary optic neuropathy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MT-ND1 |
Zornitza Stark gene: MT-ND1 was added gene: MT-ND1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene gene: MT-ND1 was set to MITOCHONDRIAL Phenotypes for gene: MT-ND1 were set to Leber hereditary optic neuropathy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MSRB3 |
Zornitza Stark gene: MSRB3 was added gene: MSRB3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MSRB3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSRB3 were set to Deafness, autosomal recessive |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MSH6 |
Zornitza Stark gene: MSH6 was added gene: MSH6 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MSH6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MSH6 were set to Lynch syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MSH2 |
Zornitza Stark gene: MSH2 was added gene: MSH2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MSH2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MSH2 were set to Lynch syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MRPS22 |
Zornitza Stark gene: MRPS22 was added gene: MRPS22 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MRPS22 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MRPS22 were set to Mitochondrial respiratory chain disorder |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MRPS16 |
Zornitza Stark gene: MRPS16 was added gene: MRPS16 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MRPS16 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MRPS16 were set to Mitochondrial respiratory chain disorder |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MOGS |
Zornitza Stark gene: MOGS was added gene: MOGS was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MOGS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MOGS were set to Glucosidase 1 deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MLPH |
Zornitza Stark gene: MLPH was added gene: MLPH was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MLPH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MLPH were set to Griscelli syndrome type 3 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MLH1 |
Zornitza Stark gene: MLH1 was added gene: MLH1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MLH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MLH1 were set to Lynch syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MIR96 |
Zornitza Stark gene: MIR96 was added gene: MIR96 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MIR96 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MIR96 were set to Hearing loss |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MIB1 |
Zornitza Stark gene: MIB1 was added gene: MIB1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MIB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MIB1 were set to Left ventricular noncompaction |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MESP2 |
Zornitza Stark gene: MESP2 was added gene: MESP2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MESP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MESP2 were set to Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive 2 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MED20 |
Zornitza Stark gene: MED20 was added gene: MED20 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MED20 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MED20 were set to Congenital heart disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MED13L |
Zornitza Stark gene: MED13L was added gene: MED13L was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MED13L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MED13L were set to Transposition of great arteries |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MCEE |
Zornitza Stark gene: MCEE was added gene: MCEE was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MCEE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MCEE were set to Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MCCC2 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to MCCC2. Source BabySeq Category B gene was added to MCCC2. Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency for gene: MCCC2 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MATN4 |
Zornitza Stark gene: MATN4 was added gene: MATN4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MATN4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MATN4 were set to Multiple anomalies |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MAT1A |
Zornitza Stark gene: MAT1A was added gene: MAT1A was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MAT1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MAT1A were set to Methionine adenosyltransferase deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MAPT |
Zornitza Stark gene: MAPT was added gene: MAPT was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MAPT was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MAPT were set to Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MAPK10 |
Zornitza Stark gene: MAPK10 was added gene: MAPK10 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MAPK10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MAPK10 were set to Epileptic encephalopathy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LYZ |
Zornitza Stark gene: LYZ was added gene: LYZ was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LYZ was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LYZ were set to Amyloidosis, systemic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LUM |
Zornitza Stark gene: LUM was added gene: LUM was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LUM was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LUM were set to Amyotrophic lateral sclerosis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LRRK2 |
Zornitza Stark gene: LRRK2 was added gene: LRRK2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LRRK2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LRRK2 were set to Parkinson disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LPP |
Zornitza Stark gene: LPP was added gene: LPP was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LPP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LPP were set to Tetralogy of Fallot |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LPIN2 |
Zornitza Stark gene: LPIN2 was added gene: LPIN2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LPIN2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LPIN2 were set to Majeed syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LMNB2 |
Zornitza Stark gene: LMNB2 was added gene: LMNB2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LMNB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LMNB2 were set to Lipodystrophy, partial |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LHB |
Zornitza Stark gene: LHB was added gene: LHB was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LHB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LHB were set to Hypogonadism |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LGI1 |
Zornitza Stark gene: LGI1 was added gene: LGI1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LGI1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LGI1 were set to Epilepsy, familial temporal lobe, 1 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LDB3 |
Zornitza Stark gene: LDB3 was added gene: LDB3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LDB3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LDB3 were set to Myofibrillar myopathy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LBR |
Zornitza Stark gene: LBR was added gene: LBR was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category A gene,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LBR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LBR were set to Pelger-Huet anomaly; Reynolds syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LARS |
Zornitza Stark gene: LARS was added gene: LARS was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LARS were set to Infantile liver failure syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LAMA4 |
Zornitza Stark gene: LAMA4 was added gene: LAMA4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LAMA4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LAMA4 were set to Cardiomyopathy, dilated |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KRT8 |
Zornitza Stark gene: KRT8 was added gene: KRT8 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KRT8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KRT8 were set to Cirrhosis, cryptogenic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KRT6B |
Zornitza Stark gene: KRT6B was added gene: KRT6B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KRT6B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KRT6B were set to Pachyonychia congenita |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KRT18 |
Zornitza Stark gene: KRT18 was added gene: KRT18 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KRT18 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KRT18 were set to Cirrhosis, cryptogenic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KPTN |
Zornitza Stark gene: KPTN was added gene: KPTN was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KPTN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KPTN were set to Macrocephaly, neurodevelopmental delay, and seizures |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KIF22 |
Zornitza Stark gene: KIF22 was added gene: KIF22 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KIF22 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KIF22 were set to Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KIF1BP |
Zornitza Stark gene: KIF1BP was added gene: KIF1BP was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KIF1BP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KIF1BP were set to Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KIF1B |
Zornitza Stark gene: KIF1B was added gene: KIF1B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KIF1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KIF1B were set to Charcot-Marie-Tooth disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KDM5B |
Zornitza Stark gene: KDM5B was added gene: KDM5B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KDM5B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KDM5B were set to Congenital heart disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KCNQ3 |
Zornitza Stark gene: KCNQ3 was added gene: KCNQ3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KCNQ3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KCNQ3 were set to Epilepsy, benign neonatal |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KCNQ2 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to KCNQ2. Source BabySeq Category C gene was added to KCNQ2. Added phenotypes Epilepsy, benign neonatal for gene: KCNQ2 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KCNQ1OT1 |
Zornitza Stark gene: KCNQ1OT1 was added gene: KCNQ1OT1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KCNQ1OT1 was set to Unknown Phenotypes for gene: KCNQ1OT1 were set to Beckwith-Wiedemann syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KCNJ8 |
Zornitza Stark gene: KCNJ8 was added gene: KCNJ8 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KCNJ8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KCNJ8 were set to Sudden infant death syndrom |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KCNJ5 |
Zornitza Stark gene: KCNJ5 was added gene: KCNJ5 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KCNJ5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KCNJ5 were set to Long QT syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KCNJ18 |
Zornitza Stark gene: KCNJ18 was added gene: KCNJ18 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KCNJ18 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KCNJ18 were set to Hypokalaemic periodic paralysis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KCNE5 |
Zornitza Stark gene: KCNE5 was added gene: KCNE5 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KCNE5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KCNE5 were set to Atrial fibrillation |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KCNE3 |
Zornitza Stark gene: KCNE3 was added gene: KCNE3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KCNE3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KCNE3 were set to Brugada syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KCND3 |
Zornitza Stark gene: KCND3 was added gene: KCND3 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: KCND3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KCND3 were set to Brugada syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | JPH2 |
Zornitza Stark gene: JPH2 was added gene: JPH2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: JPH2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: JPH2 were set to Cardiomyopathy, hypertrophic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ITGA7 |
Zornitza Stark gene: ITGA7 was added gene: ITGA7 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ITGA7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ITGA7 were set to Congenital muscular dystrophy with integrin deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ITGA6 |
Zornitza Stark gene: ITGA6 was added gene: ITGA6 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ITGA6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ITGA6 were set to Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ISL1 |
Zornitza Stark gene: ISL1 was added gene: ISL1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ISL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ISL1 were set to Diabetes, type 2 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ISCU |
Zornitza Stark gene: ISCU was added gene: ISCU was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ISCU was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ISCU were set to Myopathy with defiency of succinate dehydrogenase |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | IRS1 |
Zornitza Stark gene: IRS1 was added gene: IRS1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: IRS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: IRS1 were set to Diabetes mellitus, noninsulin dependent |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | ILK |
Zornitza Stark gene: ILK was added gene: ILK was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ILK was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ILK were set to Cardiomyopathy, dilated |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | IL10RB |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to IL10RB. Source BabySeq Category C gene was added to IL10RB. Added phenotypes Inflammatory bowel disease for gene: IL10RB Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | IGF1 |
Zornitza Stark gene: IGF1 was added gene: IGF1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: IGF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IGF1 were set to Insulin-like growth factor deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | IGBP1 |
Zornitza Stark gene: IGBP1 was added gene: IGBP1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: IGBP1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: IGBP1 were set to Agenesis of the corpus callosum - intellectual deficit - coloboma - micrognathia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | IFT80 |
Zornitza Stark gene: IFT80 was added gene: IFT80 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: IFT80 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IFT80 were set to Asphyxiating thoracic dystrophy 2 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | IFT43 |
Zornitza Stark gene: IFT43 was added gene: IFT43 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: IFT43 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IFT43 were set to Cranioectodermal dysplasia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | IFT122 |
Zornitza Stark gene: IFT122 was added gene: IFT122 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: IFT122 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IFT122 were set to Cranioectodermal dysplasia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HYLS1 |
Zornitza Stark gene: HYLS1 was added gene: HYLS1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HYLS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HYLS1 were set to Hydrolethalus syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HYDIN |
Zornitza Stark gene: HYDIN was added gene: HYDIN was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HYDIN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HYDIN were set to Primary ciliary dyskinesia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HPS6 |
Zornitza Stark gene: HPS6 was added gene: HPS6 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HPS6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HPS6 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 6 |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HPD |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to HPD. Source BabySeq Category C gene was added to HPD. Mode of inheritance for gene HPD was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Tyrosinemia, type III for gene: HPD Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HOXA1 |
Zornitza Stark gene: HOXA1 was added gene: HOXA1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HOXA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HOXA1 were set to Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HOMEZ |
Zornitza Stark gene: HOMEZ was added gene: HOMEZ was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HOMEZ was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: HOMEZ were set to Congenital heart disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HNF1B |
Zornitza Stark gene: HNF1B was added gene: HNF1B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HNF1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: HNF1B were set to Renal cysts and diabetes syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HMBS |
Zornitza Stark gene: HMBS was added gene: HMBS was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HMBS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: HMBS were set to Porphyria, acute intermittent |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HK1 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to HK1. Source BabySeq Category C gene was added to HK1. Mode of inheritance for gene HK1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency for gene: HK1 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HIBCH |
Zornitza Stark gene: HIBCH was added gene: HIBCH was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HIBCH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HIBCH were set to Neurodegeneration, progressive infantile |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HFE2 |
Zornitza Stark gene: HFE2 was added gene: HFE2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HFE2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HFE2 were set to Haemochromatosis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HFE |
Zornitza Stark gene: HFE was added gene: HFE was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HFE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HFE were set to Hemochromatosis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HESX1 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to HESX1. Source BabySeq Category C gene was added to HESX1. Mode of inheritance for gene HESX1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pituitary hypoplasia for gene: HESX1 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HERC2 |
Zornitza Stark gene: HERC2 was added gene: HERC2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HERC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HERC2 were set to Autism spectrum disorder |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HCN4 |
Zornitza Stark gene: HCN4 was added gene: HCN4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HCN4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: HCN4 were set to Brugada syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HCCS |
Zornitza Stark gene: HCCS was added gene: HCCS was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HCCS was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: HCCS were set to Microphthalmia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HAS2 |
Zornitza Stark gene: HAS2 was added gene: HAS2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HAS2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: HAS2 were set to Congenital heart disease |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HARS |
Zornitza Stark gene: HARS was added gene: HARS was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HARS were set to Usher syndrome type 3B |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HAMP |
Zornitza Stark gene: HAMP was added gene: HAMP was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HAMP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HAMP were set to Haemochromatosis |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | H19 |
Zornitza Stark gene: H19 was added gene: H19 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category A gene Mode of inheritance for gene: H19 was set to Unknown Phenotypes for gene: H19 were set to Beckwith-Wiedemann Syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | GYG1 |
Zornitza Stark gene: GYG1 was added gene: GYG1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: GYG1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GYG1 were set to Glycogen storage disease XV |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | GUCY2C |
Zornitza Stark gene: GUCY2C was added gene: GUCY2C was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: GUCY2C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GUCY2C were set to Meconium ileus |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | GTF2H5 |
Zornitza Stark gene: GTF2H5 was added gene: GTF2H5 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: GTF2H5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GTF2H5 were set to Trichothiodystrophy |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | GRIN2A |
Zornitza Stark gene: GRIN2A was added gene: GRIN2A was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: GRIN2A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: GRIN2A were set to Epilepsy with neurodevelopmental defects |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | GPX1 |
Zornitza Stark gene: GPX1 was added gene: GPX1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: GPX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GPX1 were set to Hemolytic anemia due to glutathione peroxidase deficiency |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | GPHN |
Zornitza Stark gene: GPHN was added gene: GPHN was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: GPHN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GPHN were set to Hyperekplexia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | GPC6 |
Zornitza Stark gene: GPC6 was added gene: GPC6 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: GPC6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GPC6 were set to Omodysplasia |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | GPC4 |
Zornitza Stark gene: GPC4 was added gene: GPC4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: GPC4 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: GPC4 were set to Simpson-Golabi-Behmel syndrome |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | GMPPA |
Zornitza Stark gene: GMPPA was added gene: GMPPA was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: GMPPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GMPPA were set to Congenital disorder of glycosylation |