| Panel | Evaluated genes | Reviewers | Actions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Achromatopsia
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
8 of 8 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings_Adult
Level 2: Screening Panel Types: Melbourne Genomics, Australian Genomics, Royal Melbourne Hospital, |
129 of 136 95% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings_Paediatric
Level 2: Screening Panel Types: Australian Genomics, |
131 of 1425 9% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adrenal insufficiency
Level 3: Adrenal disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
50 of 50 100% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult Cardiac SuperPanel
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
234 of 234 100% |
26 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
2 of 2 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alternating Hemiplegia and Hemiplegic Migraine
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
18 of 18 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amelogenesis imperfecta
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
41 of 41 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aminoacidopathy
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
135 of 136 99% STRs: 1 Regions: 1 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyloidosis
Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Royal Melbourne Hospital, |
11 of 11 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Angelman Rett like syndromes
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
38 of 38 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
99 of 100 99% Regions: 1 |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aortopathy_Connective Tissue Disorders
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
99 of 100 99% |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arrhythmia_SuperPanel
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
107 of 107 100% |
15 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arrhythmogenic Cardiomyopathy
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
19 of 19 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
239 of 239 100% |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
344 of 344 100% STRs: 21 Regions: 2 |
37 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Atrial Fibrillation
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
7 of 7 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, |
16 of 16 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autism
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
83 of 162 51% Regions: 6 |
15 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
20 of 20 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autoinflammatory Disorders
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
105 of 106 99% |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autonomic neuropathy
Level 2: Autonomic Neuropathy Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
19 of 19 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
27 of 27 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Basal Cell Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
3 of 3 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bleeding and Platelet Disorders
Level 2: Haematological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
139 of 139 100% |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
24 of 24 100% STRs: 1 |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure
Level 2: Haematological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
151 of 151 100% Regions: 1 |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain Calcification
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
96 of 96 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain Channelopathies
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
22 of 22 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Breast Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
29 of 30 97% Regions: 1 |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
23 of 23 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calcium and Phosphate disorders
Level 2: Renal and urinary tract disorders; Endocrine disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Genetic Health Queensland, Royal Melbourne Hospital, |
52 of 53 98% Regions: 2 |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
181 of 464 39% STRs: 2 Regions: 3 |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cancer Predisposition_Paediatric
Level 2: Cancer Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
47 of 107 44% Regions: 1 |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiac conduction disease
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Victorian Clinical Genetics Services, |
20 of 20 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Adult_SuperPanel
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
146 of 146 100% |
26 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
115 of 245 47% |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
254 of 254 100% STRs: 2 |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
10 of 10 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Central Hypoventilation
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
12 of 13 92% STRs: 1 |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
121 of 121 100% |
25 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral amyloid angiopathy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, |
7 of 7 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral Palsy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
364 of 365 100% Regions: 1 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
55 of 55 100% Regions: 1 |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
16 of 16 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
99 of 99 100% Regions: 1 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome Breakage Disorders
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
60 of 60 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chronic granulomatous disease
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
8 of 8 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliary Dyskinesia
Level 2: Respiratory disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
77 of 77 100% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
159 of 160 99% Regions: 2 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting disorders
Level 3: Dysmorphic disorders Panel Types: Rare Disease, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, |
134 of 321 42% STRs: 2 Regions: 5 |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cobblestone Malformations
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Australian Genomics, Rare Disease, |
13 of 13 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Colorectal Cancer and Polyposis
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
22 of 22 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Combined Immunodeficiency
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
170 of 170 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Common deletion and duplication syndromesVersion 0.156 Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
71 of 71 100% Regions: 71 |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
34 of 34 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cone-rod Dystrophy
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
25 of 41 61% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital adrenal hyperplasia
Level 3: Adrenal disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
6 of 6 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
125 of 126 99% STRs: 1 Regions: 2 |
29 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital diaphragmatic hernia
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
49 of 49 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Diarrhoea
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
46 of 46 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
142 of 142 100% STRs: 1 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
224 of 264 85% STRs: 1 Regions: 10 |
60 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism
Level 3: Thyroid disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
46 of 46 100% STRs: 1 Regions: 1 |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Myasthenia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
37 of 37 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
84 of 84 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital ophthalmoplegia
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
54 of 55 98% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Stationary Night Blindness
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
13 of 21 62% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal Dystrophy
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
33 of 33 100% STRs: 1 |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Craniosynostosis
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
103 of 103 100% Regions: 1 |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutis Laxa
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
15 of 15 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_IsolatedAndComplex
Level 2: Hearing and ear disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
332 of 333 100% STRs: 1 Regions: 2 |
28 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Defects of intrinsic and innate immunity
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
85 of 86 99% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
11 of 13 85% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes Insipidus
Level 2: Endocrine disorders; Renal and urinary tract disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
3 of 3 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diamond Blackfan anaemia
Level 2: Haematological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
27 of 28 96% Regions: 1 |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Differences of Sex Development
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, Genetic Health Queensland, |
144 of 144 100% STRs: 1 Regions: 2 |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diffuse Gastric Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
2 of 2 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
65 of 65 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of immune dysregulation
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
113 of 113 100% |
25 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dyslipidaemia
Level 2: Endocrine disorders; Cardiovascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
18 of 28 64% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dystonia and Chorea
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
185 of 204 91% STRs: 9 |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early-onset Dementia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
101 of 101 100% STRs: 6 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early-onset Parkinson disease
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Royal Melbourne Hospital, |
143 of 143 100% STRs: 14 |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal Dysplasia
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
55 of 60 92% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endometrial Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
10 of 10 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
46 of 46 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Eye Anterior Segment Abnormalities
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
28 of 28 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Facial papules
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
22 of 23 96% Regions: 1 |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
12 of 12 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypocalciuric hypercalcaemia
Level 3: Calcium disorders |
3 of 3 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypoparathyroidism
Level 3: Calcium disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, |
8 of 8 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fatty Acid Oxidation Defects
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
33 of 33 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomaliesVersion 1.527 Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
2211 of 2211 100% STRs: 3 Regions: 5 |
53 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Foveal Hypoplasia
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
2 of 2 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Frontonasal dysplasia
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
8 of 9 89% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disease
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
41 of 41 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal Stromal Tumour
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, |
8 of 8 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
1164 of 1164 100% STRs: 9 Regions: 13 |
59 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+
Level 2: Screening |
1297 of 1723 75% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: ICoNS
Level 2: Screening |
17 of 17 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glaucoma congenital
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
27 of 27 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen Storage Diseases
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
29 of 29 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure
Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Genetic Health Queensland, Royal Melbourne Hospital, |
207 of 207 100% Regions: 4 |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria_Alport
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
16 of 16 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haem degradation and bilirubin metabolism defects
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
10 of 24 42% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hair disorders
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
59 of 60 98% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hand and foot malformations
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
70 of 104 67% STRs: 1 Regions: 2 |
15 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary angioedema
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, |
7 of 7 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia
Level 2: Vascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
6 of 6 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Neuropathy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
280 of 280 100% STRs: 6 Regions: 2 |
30 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Pigmentary Disorders
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
41 of 41 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
174 of 174 100% STRs: 1 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
65 of 66 98% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hirschsprung disease
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
10 of 15 67% STRs: 1 |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
31 of 32 97% STRs: 1 |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Homologous_recombination_deficiency_WTS_UMCCR
Level 2: Cancer |
0 of 36 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
49 of 102 48% Regions: 1 |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
143 of 169 85% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperammonaemia
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
43 of 43 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypercalcaemia
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
12 of 12 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Genetic Health Queensland, |
35 of 35 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperparathyroidism
Level 3: Calcium disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
6 of 6 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertension and Aldosterone disorders
Level 2: Renal and urinary tract disorders; Endocrine disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Genetic Health Queensland, |
24 of 24 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperthyroidism
Level 3: Thyroid disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Genetic Health Queensland, |
8 of 8 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrichosis syndromes
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
16 of 29 55% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
62 of 62 100% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypogonadotropic hypogonadism
Level 3: Pituitary disorders Panel Types: Rare Disease, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, |
72 of 72 100% Regions: 1 |
15 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypophosphataemia or rickets
Level 2: Endocrine disorders; Skeletal disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Genetic Health Queensland, |
19 of 19 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IBMDx studyVersion 0.38 Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Research, |
101 of 101 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ichthyosis and Porokeratosis
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
63 of 64 98% Regions: 1 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Immune_markers_WTS_UMCCR
Level 2: Cancer |
0 of 71 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Immunological disorders_SuperPanel
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
932 of 970 96% Regions: 3 |
45 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imprinting disordersVersion 1.9 Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
26 of 26 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IncidentalomeVersion 0.421 Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
150 of 156 96% STRs: 2 |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome_PREGEN_DRAFTVersion 0.43 Panel Types: New South Wales Health Pathology, |
86 of 173 50% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infertility and Recurrent Pregnancy LossVersion 1.81 Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
231 of 231 100% Regions: 1 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inflammatory bowel disease
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
46 of 84 55% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability syndromic and non-syndromic
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
2563 of 2563 100% STRs: 10 Regions: 57 |
117 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Joubert syndrome and other neurological ciliopathies
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
69 of 70 99% Regions: 1 |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kabuki syndrome
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
3 of 8 38% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kidney Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
13 of 13 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kidneyome_SuperPanel
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Royal Melbourne Hospital, Genetic Health Queensland, |
552 of 554 100% STRs: 1 Regions: 4 |
120 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukodystrophy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
211 of 265 80% STRs: 3 |
28 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb and Digital Malformations SuperPanel
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
277 of 311 89% STRs: 4 Regions: 3 |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
111 of 112 99% STRs: 10 |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy_Lipoatrophy
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
38 of 38 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lissencephaly and Band Heterotopia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Australian Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
47 of 47 100% Regions: 1 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Liver Failure_Paediatric
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
68 of 68 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Liverome Superpanel
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Melbourne Genomics, Victorian Clinical Genetics Services, |
190 of 204 93% Regions: 1 |
17 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Long QT Syndrome
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
17 of 18 94% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lymphoedema
Level 3: Lymphatic Disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
20 of 59 34% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder
Level 2: Metabolic conditions Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
68 of 80 85% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
Level 2: Screening Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, New South Wales Health Pathology, PathWest, |
114 of 1335 9% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
60 of 154 39% Regions: 3 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macular Dystrophy/Stargardt Disease
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
23 of 38 61% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malformations of cortical development_Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Superpanel, |
170 of 181 94% Regions: 1 |
25 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malignant Hyperthermia Susceptibility
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
7 of 7 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
35 of 35 100% STRs: 1 |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Medulloblastoma
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, SA Pathology, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, |
12 of 12 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Melanoma
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, SA Pathology, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, |
4 of 4 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MendeliomeVersion 1.4294 Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
5946 of 5947 100% STRs: 42 |
88 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Meningioma
Level 2: Cancer predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
5 of 5 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Metabolic Disorders Superpanel
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
1289 of 1437 90% STRs: 4 Regions: 4 |
52 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Metal Metabolism Disorders
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
13 of 51 25% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
386 of 387 100% Regions: 8 |
39 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mirror movements
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
4 of 5 80% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Miscellaneous Metabolic Disorders
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
149 of 150 99% STRs: 1 |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Australian Genomics, Royal Melbourne Hospital, |
438 of 438 100% STRs: 1 Regions: 1 |
39 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic Diabetes
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Genetic Health Queensland, |
103 of 104 99% Regions: 2 |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Tasmanian Clinical Genetics Service, Royal Melbourne Hospital, |
43 of 44 98% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
80 of 81 99% STRs: 4 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Movement Disorders Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
395 of 423 93% STRs: 23 |
31 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
28 of 28 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
146 of 146 100% |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Myopathy Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Superpanel, |
395 of 396 100% STRs: 12 |
37 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neuroblastoma
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
3 of 3 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
24 of 24 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disease - adult onset
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
516 of 516 100% STRs: 46 |
37 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neuromuscular Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
1901 of 1902 100% STRs: 69 Regions: 6 |
60 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter Defects
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
29 of 41 71% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nucleotide metabolism disorders
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
44 of 44 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
24 of 24 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Oligodontia
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
12 of 13 92% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
75 of 76 99% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis
Level 2: Skeletal disorders; Endocrine disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
47 of 47 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteopetrosis
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Genetic Health Queensland, |
37 of 37 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ovarian Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
17 of 17 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Overgrowth
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
32 of 32 100% Regions: 1 |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pain syndromes
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
18 of 31 58% STRs: 1 |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Genetic Health Queensland, |
63 of 72 88% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatic Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
12 of 12 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
9 of 9 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paraganglioma_phaeochromocytoma
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
18 of 19 95% Regions: 1 |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parathyroid Tumour
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
6 of 6 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal Dyskinesia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
45 of 54 83% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Periventricular Grey Matter Heterotopia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
12 of 12 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal Disorders
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
15 of 32 47% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phagocyte Defects
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, |
58 of 58 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pharmacogenomics_Paediatric
Level 2: Screening Panel Types: Australian Genomics, |
17 of 17 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Photosensitivity Syndromes
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
28 of 28 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pierre Robin Sequence
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
20 of 55 36% STRs: 1 |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pituitary hormone deficiency
Level 3: Pituitary disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Genetic Health Queensland, |
106 of 106 100% STRs: 1 |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pituitary Tumour
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
8 of 8 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax
Level 3: Structural lung disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
18 of 18 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polycystic liver disease
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
13 of 13 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polydactyly
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
142 of 143 99% STRs: 2 |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymicrogyria and Schizencephaly
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Australian Genomics, |
77 of 88 88% |
17 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predominantly Antibody Deficiency
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
58 of 58 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+
Level 2: Screening Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
1389 of 1389 100% |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+
Level 2: Screening Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
629 of 629 100% |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary nodular adrenocortical disease
Level 3: Adrenal disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, |
6 of 6 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary Ovarian Insufficiency_Premature Ovarian Failure
Level 3: Gonadal and sex development disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, |
165 of 165 100% STRs: 2 |
17 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive Myoclonic Epilepsy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
22 of 34 65% STRs: 1 |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive Neurological Conditions
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
4506 of 4671 96% STRs: 116 Regions: 21 |
82 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prostate Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
12 of 12 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
87 of 87 100% |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pseudohypoparathyroidism and Albright Hereditary Osteodystrophy
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, Genetic Health Queensland, |
10 of 10 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary Arterial Hypertension
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
37 of 37 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease
Level 2: Respiratory disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
95 of 95 100% STRs: 1 |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
63 of 64 98% STRs: 1 Regions: 1 |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rasopathy
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
32 of 33 97% Regions: 1 |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders
Level 2: Haematological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
115 of 116 99% Regions: 1 |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
205 of 442 46% STRs: 3 |
25 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
101 of 101 100% Regions: 1 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Cystic Disease_SuperPanel
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Royal Melbourne Hospital, |
131 of 132 99% Regions: 2 |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Glomerular Disease_SuperPanel
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Royal Melbourne Hospital, |
103 of 103 100% |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Macrocystic Disease
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, Genetic Health Queensland, |
30 of 31 97% Regions: 1 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Tubulointerstitial Disease
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
8 of 8 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Tubulopathies and related disorders
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, Royal Melbourne Hospital, Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, |
134 of 134 100% |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Repeat DisordersVersion 0.272 Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Australian Genomics, |
76 of 76 100% STRs: 76 |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal Disorders Superpanel
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Superpanel, |
526 of 590 89% STRs: 1 Regions: 1 |
37 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinitis pigmentosa
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
131 of 157 83% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
115 of 116 99% |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma non-soft tissue
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
7 of 7 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma soft tissue
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, |
17 of 18 94% Regions: 1 |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Schwannoma
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
7 of 7 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Combined Immunodeficiency
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
29 of 30 97% Regions: 2 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe early-onset obesity
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
59 of 60 98% Regions: 3 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Short QT syndrome
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
9 of 9 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Ciliopathies
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Genetic Health Queensland, |
37 of 37 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Genetic Health Queensland, |
616 of 641 96% STRs: 4 Regions: 6 |
39 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Dysplasia_Fetal
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, |
157 of 157 100% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
14 of 15 93% STRs: 2 |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Speech apraxia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
35 of 35 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Spontaneous coronary artery dissection
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
19 of 19 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler Syndrome
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
10 of 10 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stroke
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
73 of 73 100% |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Susceptibility to Viral Infections
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, |
53 of 53 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
133 of 133 100% STRs: 1 Regions: 1 |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thyroid Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
6 of 6 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transplant Co-Morbidity
Level 2: Screening Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Melbourne Genomics, |
15 of 278 5% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Australian Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
12 of 12 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tubulinopathies
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Australian Genomics, Rare Disease, |
9 of 9 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Usher Syndrome
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
20 of 20 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vascular Malformations_Germline
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
42 of 42 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vascular Malformations_Somatic
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
25 of 25 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vascular Malformations SuperPanel
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
199 of 249 80% Regions: 1 |
25 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vasculitis
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
29 of 118 25% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vitamin metabolism disorders
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
18 of 62 29% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vitreoretinopathy
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
20 of 20 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wilms Tumour
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, |
22 of 22 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||